BAB 6 MUTASI

A. Pengertian Mutasi

Mutasi berasal dari kata mutatus (bahasa latin)yang artinya adalah perubahan. Mutasi

didefinisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara

genetis pada keturunannya. Agen yang menyababkan mutasi disebut mutagen. Makhluk

hidup yang mengalami mutasi disebut mutan. Perubahan susunan genetik ini menyebabkan

terjadinya perubahan gen dan akhirnya menyebabkan perubahan alel dan fenotip makhluk

hidup. Syarat Mutasi :

 Adanya perubahan materi genetik (DNA).

 Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki.

 Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunannya.

B. Mekanisme Mutasi

Mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat

sintesis DNA (replikasi). Pada saat tersebut faktor mutagenik mempengaruhi pemasangan

basa nukleotida sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleotida yang seharusnya

(mismacth). Misalnya triplet DNA cetakan adalah TTA. Namun, karena dadnya mutagen

menyebabkan DNA polimerase memasangkan A dengan C, bukan dengan T.

 Kromosom juga dapat dipengaruhi oleh mutagen pada saat pemaketan DNA dalam

kromosom (profase), pemisahan kromatid ( contoh pada peristiwa gagal berpisah kromosom

saat anafase), penarikan kromoson oleh benang spindel, dan sintesis dinding sel (sitokinesis)

setelah anafase.

C. Tempat Terjadinya Mutasi

Berdasarkan tempat terjadinya, yaitu sel-sel yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan

menjadi mutasi gametik dan mutasi somatik.

1. Mutasi Gametik

Mutasi gametik dalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena sel gamet

mengadakan pembuahan, gamet mutan yang mengalami pembuahan dapat mewariskan mutasi

tersebut kepada keturunannya. Mutasi gametik bersifat diwariskan (heritable) dan

merupakan mutasi yang dikekal secara genetik. Gen-gen yang mengalami mutasi di dalam

gamet dapat berupa mutasi autosomal (jika gen-gennya terdapat pada kromosom

autosomal). Mutasi autosomal dapat menghasilkan mutasi dominan atau mutasi resesif,
tergantung pada sifat yang dihasilkannya. Adapun mutasi gen-gen gamet yang terdapat ada

kromosom kelamin dinamakan mutasi tertaut kelamin.

2. Mutasi Somatik

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (sel tubuh; dapat berupa

zigot, sel-sel embrio, maupun sel dewasa). Berbeda dengan mutasi gametik, mutasi somatik

tidak dapat diwariskan pada keturunannya meskipun ada indikasi kepekaan seseorang

mengalami mutasi somatik (terutama pada individu dewasa) juga dipengaruhi secara genetik.

Kejadian mutasi somatik yang terjadi pada janin yang sedang dikandung oleh ibunya

dapat mengakibatkan cacat bawaan. Diantara penyebab cacat bawaan ini adalah selama

mangandung, si ibu terkena sinar radio aktif atau meminum obat-obatan atau ramuan jamu

yang bersifat mutagenik. Misalnya, anak sumbing merupakan hasil mutasi yang disebabkan

oleh teratogen(faktor atau zat yang menyebabkan kelainan embrio, misalnya sinar X dan

zat kimia tertentu). Semakin awal suatu sel ambrio atau janin mangalami mutasi, akibatnya

akan lebih meluas. Sebaliknya, mutasi pada masa embrional lebih sedikit embrio akibatnya.

Kejadian mutasi somatik pada orang dewasa mengakibatkan kanker. Sel kanker adalah

sel yang mengalami mutasi. Misalnya, penderita kanker hasil mutasi somatik yang

menyebabkan kanker kulit (karsinoma) disekitar mata. Bentuk mutasi yang utama adalah

sel-sel tersebut tidak dapat dikontrol pembelahannya, sehingga terus membelah dan

mengganggu fungsi tubuh secara keseluruh.

D. Tingkat Mutasi
 Perubahan materi genetik dapat dikelompokkan kedalam dua tingkatan, yaitu mutasi gen

(DNA) dan mutasi kromosom.

1. Mutasi Gen

Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa

“pesan” suatu gen tertentu. Mutasi gen pada dasarnya mutasi titik. Mutasi titik (point

mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu

gen tunggal.

Jika mutasi titik terjadi pada gamet atau pada sel yang menghasilkan gamet, mutasi ini

dapat diteruskan pada keturunan dan generasi penerus. Jika mutasi memiliki efek

merugikan pada fenotip manusia atau hewan, mutan (individu yang mengalami mutasi)

mengalami suatu penyimpangan genetik atau penyakit keturunan (herediter). Contohnya,

penyakit anemia sel sabit merupakan akibat mutasi pada pasangan basa tunggal didalam gen

yang mengkode salah satu polipeptida hemoglobin. Perubahan satu nukleotida dalam rantai

cetakan DNA mengakibatkan produksi protein yang abnormal.

Tipe-Tipe Mutasi Titik

Mutasi titik dalam suatu gen dapat dibagi menjadi dua kategori umum, yaitu substitusi

pasangan basa dan inersi (penyisipan) atau delesi (penghilangan) pemasangan basa. Mutasi

tersebut dapa mempengaruhi protein.

Substitusi

Substituti pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dan pasangannya di

dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Substitusi purin oleh purin
yang lain atau satu pirimidin oleh pirimidin yang lain disebut mutasi titik tipe transisi.

Sebaliknya, substitusi purin oleh pirimidin atau substitusi suatu pirimidin oleh purin disebut

transversi. Beberapa substitusi menghasilkan mutasi diam (silent mutation) karena

perubahan kode genetik mutasi ini tidak mempengaruhi pengkodean protein. Dengan kata

lain, perubahan pada pasangan basa dapat menstranformasi satu kodon ke kodon lain yang

ditranslasi menjadi asam amino yang sama. Contohnya, jika CCG termutasi menjadi CCA,

kodon RNAd yang sebelumnya GGC akan menjadi GGU, dan glisin akan tetap dimasukkan ke

lokasi yang terkait pada protein.

Namun demikian, substitusi pasangan basa yang menyebabkan perubahan pentih didalam

suatu protein. Perubahan satu asam amino di dalam daerah penting suatu protein contohnya

tempat aktif suatu enzim akan mengubah aktivitas protein sacara signifikan. Kadang-kadang

mutasi semacam ini mengarah pada perbaikan protein atau proteun memiliki kemampuan

baru yang meningkatkan sifat unggul organisme mutan atau keturunannya. Akan tetapi, yang

lebih banyak terjadi adalah mutasi yang bersifat mengganggu, menciptakan protein yang

tidak bermanfaat atau protein kurang aktif yang merugikan.

Mutasi substitusi biasanya menghasilkan mutasi salah arti (missense mutation), yaitu

kodon yang berubah tetap mengkode asam amino yang berbeda dari normalnya. Akan tetapi,

jika mutasi titik mengubah kodon untuk suatu asam amino menjadi kodon stop akan

dihentikan sebelum waktunya, dan polipeptida hasilnya akan lebih pendek dibandingkan

polipeptida yang dikode oleh gen normal. Perubahan yang mengubah kodon asam amino
menjadi sinyal stop disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation). Hampir semua mutasi

tanpa arti menyebabkan protein tidak fungsional.

Insersi dan Delesi

Insersi dan delesi merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan

nukleotida pada suatu gen. mutasi ini memilki efek yang seringkali lebih berbahaya terhadap

protein yang dihasilkan daripada efek yang ditimbulkan substitusi. Karena RNAd dibaca

sebagai suatu rangkaian triplet nukleotida selama translasi, insersi atau delesi nukleotida

bukan kelipatan tiga dapaat mengubah kerangka baca (kompleks triplet) kode genetik.

Mutasi seperti ini disebut mutasi pergeseran kerangka ( frame mutation). Semua

nukleotida yang terletak dibelakang daerah delesi atau insersi dibaca menjadi kodon dan

menghasilkan mutasi salah arti yang meluas. Kemudian, cepat atau lambat akan manghasilkan

mutasi tanpa arti, terminasi sebelum waktunya. Insersi atau delesi nukleotida berkelipatan

tiga tidak menyebabkan mutasi pergeseran kerangka, namun akan mengakibatkan hilang

atau bertambahnya asam amino pada plipeptida, sehingga protein yang dikode dapat

mengalami perubahan.

Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom adalah mutasi atau perubahan materi genetik yang disebabkan oleh

perubahan materi genetik yang disebabkan oleh perubahan pada kromosom. Mutasi

kromosom dapat disebabkan oleh gangguaan fisik dan kimia yang disebabkan kesalahan yang

di dalam pembelahan sel (mitosis dan meiosis) sehingga merusak susunan kromosom atau

mengubah jumlah kromosom.

 Perubahan Susunan Kromosom

Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan), duplikasi

(penggandaan), inversi (pembalikan), dan translokasi. Delesi terjadi ketika sebuah fragmen

kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut

berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen

patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog, menghasilkan duplikasi.

Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya tetapi arahnya

terbalik, menghasilkan inversi. Hasil keempat yang bisa terjadi akibat patahnya kromsom

adalah fragmen patahan tersebut bergabung dengan suatu kromosom non-homolog,

menyebabkan penyusunan ulang yang disebut translokasi. Tipe translokasi yang paling umum

adalah translokasi respirok, yaitu kromosom non-homolog saling bertukar fragmen.

Sebaliknya, transpirasi non-respirok terjadi dengan adanya kromosom yang mentransfer

fragmen tanpa menerima fragmen lainnya.

Delesi dan duplikasi cenderung terjadi selama meiosis. Kromatid-kromatid homolog

kadang-kadang berpisah dan bergabung kembali di tempat-tempat yang “tidak tepat”,

sehingga salah satu pasangan akan melepaskan gen yang lebih banyak dibandingkan dengan

yang didapatkan oleh kromatid tersebut. Hasil dari persilangan yang tidak timbal balik

adalah satu kromosom dengan delesi atau satu kromosom dengan duplikasi.

Duplikasi dan translokasi juga cendenderung memiliki pengaruh yang membahayakan.

Pada translokasi yang timbal balik terjadi pertukaran antara segmen-segmen kromosom
non-homolog, sedangkan pada inversi dan translokasi dapat mengubah fenotip karena

ekspresi suatu gen dapat dipengaruhi oleh lokasinya diantara gen-gen didekatnya.

Perubahan Jumlah Kromosom

Ada dua konsep tentang jumlah kromosom, yaitu euploid dan aneuploid. Euploid

merupakan variasi pada serangkaian kelompok kromosom atau seluruh materi genetik yang

berada di dalam suatu sel (genom). Aneuploid merupakan variasi pada sebuah atau sejumlah

kecil kromosom.

Euploid

Euploid didefinisikan sebagai variasi dalam sejumlah set dasar kromosom yang disebut

genom. Set dasar kromosom yang dimaksudkan adalah jumlah kromosom terkecil yang

pernah dimiliki oleh suatu jenis organisme pada evolusinya. Beberapa contohnya adalah

sebagai berikut. Jumlah set dasar kromsom terkecil atau genom pohon kapas (Gossypium

sp.) adalah 13. Pada umput-rumputan, gandum, jelai dan Avena sp. Umumnya memiliki genom

7. Aprikot (Prunus armeniaca) memiliki genom 8.

Label genom secara keseluruhan dinyatakan dengan notasi ‘X’. Individu yang memiliki

notasi 1X, 2X atau 3X, berarti memilki satu, dua atau tiga genom. Jumlah seluruh

kromosomnya adalah hasil perkalian antara jumlah genom dengan jumlah kromosom pada

genum tersebut.

Pengertian euploid cukup sederhana. Individu yang memiliki genom tunggal (1X)

disebut monoploid. Yang genomnya dua (2X) adalah bentuk diploid, 4X adalah tetraploid, 5X
adalah pentaploid, 6X adalah heksaploid dan seterusnya. Tingkatan euploidi yang lebih dari

diploid biasanya dikelompokkan dalam poliploid.

Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan jumlah kromosom (n)

 Autopoliploid

Autopoliploid (auto=sendiri) merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari

genom spesies yang sama. Autopoliploid terdiri dari beberapa genom yang identik dengan

kromosom-kromosom aslinya. Misalnya, pada autotriploid, kromosomnya terdiri atas tiga

genom (3X). setiap genom memiliki sejumlah set kromosom yang sama.

 Alopoliploid

Alopoliploid (allo = berbeda) merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari

genom spesies yang berbeda. Terbentuknya spesies alopoliploid berasal dari penyilangan

antara dua spesies. Meskipun hasil penyilangan steril, tetapi individu tersebut dapat lebih

kuat (vigor) dibanding induknya dan dapat mengalami perbanyakan secara tidak kawin.

 Anueploid

Aneuploid adalah varias jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau

penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom, tetapi tidak berlangsung pada seluruh

genom.

Materi Belum Beres

Kelainan-Kelainan pada Manusia yang Disebabkan oleh Perubahan Kromosom
 Kelainan-kelainan pada manusia yang berkaitan dengan perubahan jumlah dan susunan

kromosom adalah sindrom Down, sindrom Klinefelter, kromosom ekstra Y, trisomi X,

sindrom Turner, dan sindrom Cri du chat.