BAB I

PERUBAHAN MATERI GENETIK: PENGERTIAN MUTASI DAN

SEBAB-SEBAB MUTASI

PENGERTIAN MUTASI
Mutasi sebagai perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan tiba-
tiba. Perubahan materi genetik DNA dan RNA itu dapat berupa perubahan atau
pengurangan unit penyusun, perubahan susunan, perubahan jumlah, dan
sebagainya.

SEBAB-SEBAB MUTASI
Secaara umum penyebab mutasi (mutasi spontan maupun terinduksi)
adalah faktor lingkungan dan faktor internal materi genetik. Mutasi spontan
adalah perubahan materi genetik yang terjadi tanpa sebab-sebab yang jelas.
Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi karena pemaran makhluk hidup pada
penyebab mutasi, seperti radiasi pengion, radiasi ultraviolet, dan berbagai
senyawa kimia.
Faktor Internal Materi Genetik Sebagai Sebab Mutasi
Faktor internal materi genetik yang dapat menjadi sebab terjadinya mutasi
spontan antara lain kesalahan pada replikasi DNA, misalnya yang terkait dengan
tautomerisme (sebagai akibat dari perubahan posisi suatu proton yang mengubah
suatu sifat kimia molekul). Pada basa purin dan pirimidin, perubahan tautomerik
mengubah sifat ikatan hidrogennya. Dalam hal ini S* dapat membentuk ikatan
hidrogen dengan A, G* dengan T, T* dengan G, dan A* dengan S (S* adalah
tautomer dari S, G* adalah tautomer dari G, T* adalah tautomer dari T, A* adalah
tautomer dari A).
Efek ikatan antara basa purin dan pirimidin dengan pasangan tautomer
tampak jika pada saat replikasi DNA. Ketika suatu pasangan yang tidak lazim
berpisah pada replikasi berikutnya, masing-masing akan berpasangan dengan basa
komplementernya, sehingga terjadilah mutasi.
Faktor internal materi genetik lain yang dapat menjadi penyebab
terjadinya mutasi spontan adalah “Penggelembungan” untai ketika replikasi,
perubahan kimia tertentu secara spontan, transposisi elemen transposabel, dan
efek gen mutator.
Penggelembungan untai DNA ketika replikasi dapat terjadi pada untai
lama (templat) maupun untai baru. Jika penggelembungan berlangsung pada untai
lama maka akan terjadi delesi pada untai baru; sebaliknya jika penggelembungan
terjadi pada untai baru maka akan terjadi adisi pada untai baru tersebut. Akibat
dari delesi ataupun adisi semacam itu terjadilah mutasi.
Peristiwa kimia pada DNA yang paling umum menjadi sebab terjadinya
mutasi spontan adalah depurinasi dan deaminasi basa-basa tertentu. Pada
depurinasi suatu purin (adenin dan guanin) tersingkir dari DNA karena
terputusnya ikatan kimia antara purin dan gula deoksiribose. Pada deaminasi,
suatu gugus amino tersingkir dari basa.
Dalam hubungannya dengan depurinasi, jika tersingkirnya purin itu tidak
diperbaiki maka disaat replikasi tidak terbentuk pasangan basa komplementer
yang lazim. Yang terjadi adalah secara acak basa apapun dapat diadakan (pada
untai baru); dan pada proses replikasi berikut keadaan tersebut dapat
menimbulkan mtasi (pergantian basa) jika baru tersebut tidak sama dengan basa
yang mula-mula.
Deaminasi Sitosin menghasilkan Urasil. Urasil bukan merupakan basa
yang lazim pada DNA. Oleh karena itu sebagian besar urasil tersebut akan
disingkirkan kembali dan diganti dengan sitosin melalui suatu sistem perbaikan.
Proses perbaikan itu meminimumkan dampak mutasi. Namun demikian jika suatu
urasil tidak diperbaiki maka hal itu akan menyebabkan pengadaan adenin pada
untai DNA baru hasil replikasi berikutnya; sebagai akibatnya terjadilah mutasi
berupa perubahan pasangan basa S G menjadi T A.
Deaminasi 5-metilsitosin akan menghasilkan timin. Berbeda dengan
deaminasi sitosin, efek deaminasi 5-metilsitosin lebih langsung karena timin
adalah basa yang lazim pada DNA. Dalam hal ini produk deaminasi itu (timin)
tidak dapat dideteksi oleh mekanisme perbaikan apapun untuk diperbaiki.
Akibatnya, deaminasi 5-metilsitosin langsung menimbulkan mutasi berupa
perubahan pasangan 5m S G menjadi T A. sebagai akibat dari perubahan 5m S G
menjadi T A tadi tidak tidak diperbaiki, maka pada kenyataannya lokasi basa 5m
S pada genom sering terlihat sebagai titik-titik panas mutasi mutational hot spots.
Pada lokasi-lokasi itulah frekuensi terjadinya mutasi lebih tinggi daripada
frekuensi rata-rata.
Perpindahan atau transposisi elemen transposabel berakibat pada
terjadinya mutasi gen dan mutasi kromosom atau aberasi kromosom. Mutasi gen
akibat transposisi tersebut, terjadi karena insersi ke dalam gen. transposisi tersebut
juga dapat mempengaruhi ekspresi gen dengan cara insersi ke dalam urutan
pengatur gen.

Faktor dalam Lingkungan Sebagai Sebab Mutasi

Penyebab mutasi faktor dalam lingkungan yang bersifat fisik
Penyebab lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. Radiasi
sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan
pengion. Radiasi pengion berenergi tinggi, contohnya adalah radiasi sinar X,
radiasi sinar gamma, dan radiasi kosmik. Radiasi bukan pengion berenergi rendah,
contohnya adalah radiasi sinar ultraviolet (UV).
Radiasi pengion mampu menembus jaringan/tubuh makhluk hidup karena
berenergi tinggi. Selama menembus jaringan/tubuh makhluk hidup, sinar
bertenaga tinggi ini berbenturan dengan atom-atom sehingga terjadi pembebasan
elektron dan terbentuklah ion-ion positif.
Pada tumbuhan dan hewan tingkat tinggi sinar UV dapat menembus lapisan
sel-sel permukaan karena berenergi rendah serta tidak menimbulkan ionisasi.
Sinar UV membebaskan energinya kepada atom-atom yang dijumpai,
meningkatkan elektron-elektron pada orbit luar ke tingkat energi yang lebih
tinggi. Atom-atom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan
tereksitasi atau tergiatkan.
Suhu sebagai sebab mutasi sudah dilaporkan, misalnya pada jenis ikan yang
menginduksi terjadinya poliploidi. Selain faktor radiasi dan suhu, perlakuan
dengan tekanan hidrostatik juga dilaporkan dapat menginduksi terjadinya mutasi.
Gillespie dan Amstrong pada 1979 telah berhasil memanfaatkan tekanan
hidrostatik untuk menginduksi triploidi pada axoloth.
Penyebab Mutasi dalam Lingkungan yang Bersifat Kimiawi
Penyebab mutasi dalam lingkungan kimiawi disebut juga sebagai mutagen
kimiawi.Dewasa ini sudah dikenal berbagai contoh mutagen kimiawi. Mutagen-
mutagen kimiawi itu dapat dipilah menjadi 3 kelompok yaitu analog basa, agen
pengubah basa (base modifying agent), dan agen penyela (intercalating agent).
Tiap kelompok mutagen kimiawi itu akan dibahas lebih lanjut.
Analog basa.
Senyawa-senyawa yang tergolong analog basa adalah yang memiliki
struktur molekul sangat minp dengan yang dimiliki basa yang lazimnya terdapat
pada DNA.Dua contoh analog basa tersebut adalah 5-Bromourasil (5-Bromouracil
atau yang disingkat 5 BU) dan 2-Aminopurin (disingkat 2-AP). 5-Bromourasil
adalah suatu analog timin.Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh
gugus brom, padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil
(CH3).Keberadaan gugus brom pada posisi karbon no. 5 itu mengubah distribusi
muatan serta meningkatkan peluang perubahan tautomerik (Gardner, dkk.,
1991).Pada bentuk keto (yang lebih stabil) 5 BU berpasangan dengan adenine,
sebaliknya pada bentuk enol (yang lebih jarang), 5-BU berpasangan dengan
Guanin. 5-BU menginduksi mutasi melalui peralihan antara kedua bentukan 5-
BU. Jika sesaat setelah analog basa itu diinkorperasikan dalam bentuk keto
(bentuk normal), maka analog basa itu berpasangan dengan adenine. Selanjutnya,
jika bentuk keto 5-BU beralih ke bentuk enol (bentuk yang jarang) selama
replikasi, maka analog basa itu akan berpasangan dengan guuanin dan pada proses
replikasi berikut dari pasangan G-5 BU akan muncul pasangan G-C dan bukan A-
T. dalam hal ini telah terjdi suatu mutasi transisi dari G C menjadi A T, jika yang
pertama kali diinkorporasikan ke DNA selama replikasi adalah 5 BU dalam
bentuk enol, tetapi kemudian beralih menjadi bentuk keto.
Sebagaimana yang telah dikemukakan analog basa lain adalah 2-
aminopurine (2 AP). 2 AP juga memiliki 2 bentuk lain yaitu bentuk amino
(normal) serta bentuk imino (jarang). Pada bentuk amino, 2 AP berperan sebagai
adenine, dan berpasangan dengan timin. Pada bentuk imino, 2 AP berperan
sebagai guanine dan berpasangan dengan sitosin. Seperti 5 BU, 2 AP juga
menginduksi mutasi transisi, yaitu AC menjadi G C atau G C menjadi A T,
tergantung bentuknya (amino atau imino).
Agen pengubah basa.
Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara
langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa. Yang termasuk
kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi, serta agen alkilasi. Asam
nitrat menyingkirkan gugus amino dari basa guanin, sitosin dan adenin. Perlakuan
degan asam nitrit atas guanin menghasilkan xanthin yang berprilaku seperti
layaknya guanin sehingga tidak ada mutasi yang terjadi.perlakuan dengan asam
nitrit atas sitosin menghasilkan urasiil yang berpasangan dengan adenin sehingga
terjadi mutasi transisi C G menjadi T A. Di lain pihak akibat perlakuan asam nitrit
adenin berubah menjadi hypoxanthin, yang lebih berpeluang berpasangan dengan
sitosin dibanding dengan timin dan sebagai akibatnya terjadi mutasi transisi A T
menjadi G C.
Agen interkalasi
Mutagen kimia berupa agen interkalasi bekerja dengan cara melakukan
insersi antara basa-basa berdekatan pada satu atau kedua unting DNA. Contoh
agen interkalasi adalah proflavin, acridine, ethidium bromide, dioxin, dan ICR –
70. Jika agen interkalasi melakukan insersi antara pasangan basa yang berdekatan
pada DNA tempalte maka suatu basa tambahan dapat diinsersikan pada unting
DNA baru berpasangan dengan agen interkalasi.
Setelah satu atau lebih dari satu kali berlangsungnya replikasi tanpa adanya
agen interkalasi, akibat yang muncul adalah terjadinya suatu mutasi rangka karena
insersi suatu pasangan basa. Jika yang terjadi adalah insersi agen interkalasi ke
dalam unting baru maka sewaktu unting ganda DNA tersebut bereplikasi sesudah
hilangnya agen interkalasi, akibat yang muncul adalah terjadinya suatu mutasi
rangka karena delesi satu pasang basa.

Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat biologis

Mutagen yang sudah dilaporkan fag. Efek mutagenik yang ditimbulkan fag
terutama berkaitan dengan integrasi DNA fag, pemutusan dan delesi DNA inang.
Berkenaan dengan profag Mu dinyatakan bahwa karena suatu gen bakteri yang
diinterupsi oleh DNA Mu biasanya tidak aktif terjadilah mutasi inang bakteri yang
diinersi.

BAB II
MACAM-MACAM MUTASI DAN MUTASI YANG ACAK

MACAM MUTASI
Menurut Macam Sel
Menurut macam sel terdapat 2 jenis mutasi yaitu mutasi somatik dan
germinal. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel sel somatik,
sedangkan mutasi germinal adalah yang terjadi pada sel sel germ. Akibat mutasi
somatik maupun germinal dapat diwariskan melalui reproduksi aseksual maupun
seksual. Pengecualian pada mutasi somatik pada hewan. Semua makhluk hidup
terdiri dari sel. Pada tumbuhan dan hewan, ada dua kategori utama sel: sel
somatik, dan sel-sel yang terlibat dalam reproduksi. Reproduksi sel ini dikenal
sebagai sel germinal, atau gamet. Pada manusia dan hewan lainnya, mereka
adalah sel telur dan sperma.
Contoh mutasi somatik adalah pada mata tunas tanaman jeruk. Pada sel
yang bermutasi akan menurunkan sel germ jika mata tunas tumbuh dan
berkembang menjadi cabang tanaman jeruk. Akibat mutasi somatik pada sel mata
tunas dapat diwariskan secara aseksual kepada generasi-generasi sel berikutnya
hingga ke generasi sel germ. Contoh mutasi germinal terjadi pada satu
spermatogonium seorang pria yang berakibat sepasang gen tertentu menjadi
heterozigot. Misalnya gen resesif dari pasangan heterozigot itu adalah gen mutan.
Dalam hal ini 16 sel turunan hasil satu putaran meiosis, 8 diantaranya membawahi
gen mutan, sedangkan 8 sel lainnya tidak membawahi gen mutan. Ini
memperlihatkan bahwa tidak ada satu pun sel spermatozoa yang mewarisi gen
mutan itu membuahi ovum, maka tentu saja gen tersebut (akibat mutasi germinal)
tidak diwariskan kepada individu turunan pada generasi berikutnya.
Menurut Ruang Lingkup Gen atau Kromosom
Mutasi gen yang terjadi dapat berupa perubahan urut-urutan DNA,
termasuk substitusi pasangan basa serta adisi atau delesi satu atau lebih dari satu
pasangan basa. Jelas terlihat bahwa efek yang terjadi pada mutasi gen adalah yang
menimpa satu nukleotida yang terkena efek mutasi, dikenal pula macam mutasi
gen yang disebut mutasi titik (point mutation). Mutasi titik adalah mutasi gen
yang hanya menimpa satu pasang nukleotida dalam sesuatu gen
Berkenaan dengan mutasi gen dikenal pula macam-macam mutasi gen
yang spesifik. Macam- macam mutasi gen itu adalah mutasi pergantian
(substitusi) pasangan basa (base pair substitution mutation), mutasi transisi
(transition mutation), mutasi transversi (transvertion mutation), mutasi misens
(misense mutation), mutasi nonsense (nonsense mutation), mutasi netral (neutron
mutation), mutasi diam (silent mutation), dan mutasi pengubahan rangka (frame
shift mutation). Selain itu, dikenal pula mutasi ke depan (forward mutation),
mutasi balik (reverse mutation), serta mutasi penekan (suspensor mutation).
Mutasi pergantian pasangan basa adalah perubahan yang terjadi pada suatu
gen berupa pergantian satu pasang basa oleh pasangan basa lainnya. Contohnya
adalah pasangan AT diganti oleh pasangan GS.
Mutasi transisi adalah satu tipe dari mutasi pergantian basa. Pada mutasi
transisi terjadi suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian
suatu basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut sebagai pergatian
suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan basa purin-pirimidin lain.
Mutasi transversi adalah tipe lain dari mutasi pergantian basa. Pada mutasi
tranversi, terjadi suatu pergantian basa purin dengan basa pirimidin, atau
pergantian suatu basa pirimidin dengan basa purin; atau disebut juga sebagai suatu
pergantian pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan basa pirimidin-purin
di tapak (posisi) yang sama. Contoh mutasi transversi adalah AT AT, GS
SG, AT SG, dan SG TA.
Mutasi misens adalah mutasi yang terjadi karena perubahan suatu
pasangan basa (dalam gen) yang mengakibatkan terjadi perubahan satu kode
genetika, sehingga asam amino yang terkait (pada polipeptida) berubah. Contoh
pada manusia, misalnya yang terjadi pada gen β-globin yang berakibat terjadinya
pergantian satu asam amino pada rantai β-hemoglobin. Dalam hal ini jika gen
mutan itu berada dalam keadaan homozigot, maka individu yang bersangkutan
merupakan penderita sickle cell anemia. Satu mutasi mungkin tidak menimbulkan
suatu perubahan fenotip jika munculnya suatu asam amino pengganti belum
menimbulkan perubahan protein yang nyata.
Mutasi nonsen adalah suatu pergantian pasangan basa yang berakibat
terjadinya perubahan suatu kode genetika pengkode asam amino menjadi kode
genetika pengkode terminasi. Dalam hal ini terjadi suatu kode genetika pengkode
asam amino (misalnya UGG) menjadi UAG; atau USA menjadi UAA, dan UAA
menjadi UGA. Adanya mutasi nonsen menyebabkan polipeptida yang terbentuk
tidak sempurna atau tidak lengkap sehingga tidak fungsional
Mutasi netral adalah pergantian suatu pasangan basa yang terkait
terjadinya perubahan suatu kode genetika yang juga menimbulkan perubahan
asam amino terkait, sehingga tidak sampai mengakibatkan perubahan fungsi
protein (Russel, 1992). Tidak terjadinya perubahan fungsi protein disebabkan
karena asam amino mutan secara kimia ekivalen dengan asam amino mula-mula.
Contohnya adalah asam amino arginin secara kimiawi ekivalen dengan asam
amino lisin dan sama-sama asam amino dasar sehingga keduanya memiliki sifat-
sifat yang cukup mirip, dan dengan demikian fungsi protein dapat tidak berubah
Mutasi diam adalah suatu tipe mutasi netral yang khusus. Pada mutasi
diam terjadi pergantian suatu pasangan basa pada gen yang menimbulkan
perubahan satu kode genetika, tetapi tidak mengakibatkan perubahan/pergantian
asam amino yang dikode. dalam hal ini, baik kode genetika mutan maupun kode
genetika semula sama-sama mengkode asam amino yang sama. Contohnya, kode
genetika AGG dan AGA sama-sama mengkode asam amino arginin.
Mutasi perubahan rangka terjadi karena adisi atau delesi atau lebih dari
satu pasangan basa dalam satu gen. Adisi dan delesi semacam itu mengubah
kerangka pembacaan seluruh fungsi triplet pasangan basa pada gen dalam arah
distal dari tapak mutasi. Akibatnya adalah terjadinya perubahan kerangka
pembacaan RNA-d, sehingga dapat terjadi perubahan urutan asam amino arah
distal dari tapak mutasi. Dampak lebih lanjut adalah bahwa polipeptida yang
dihasilkan tidak fungsional.
 Mutasi titik secara umum dapat dipilah menjadi dua macam, yaitu mutasi
ke depan (forward mutation) dan mutasi balik (reverse mutation). Reverse
mutation disebut juga sebagai Back mutation atau juga reversion. Forward
mutation adalah mutasi yang mengubah wild-type. Namun, kadang-kadang kedua
konsep itu (wild-type dan tipe mutan) bersifat arbitre. Contoh, kita memang
memandang bahwa dua alela yang mengontrol warna mata coklat maupun biru
pada manusia sama-sama tergolong wild-type. Di lain pihak, jika pada suatu
populasi yang hampir seluruhnya bermata coklat, alela untuk warna mata biru
dapat juga dipandang sebagai tipe mutan.
Reverse mutation dapat memulihkan polipeptida yang sebelumnya bersifat
fungsional sebagian ataupun tidak fungsional akibat mutasi gen, menjadi
polipeptida yang berfungsi penuh atau sebagian (Russel, 1992). Pemulihan fungsi
protein sepenuhnya terjadi jika asam amino mula-mula dapat dikode kembali,
sedangkan pemulihan fungsi protein sebagian terjadi jika asam amino mula-mula
tidak dikode kembali tetapi sebagai gantinya berhasil di kode asam amino lain.
Reverse mutation yang memulihkan fungsi protein sepenuhnya disebut True
reversion. Sedangkan yang memulihkan fungsi protein sebagian disebut Partial
reversion.
Reverse mutation yang memulihkan fungsi protein sepenuhnya terjadi jika
mutasi itu terjadi tepat pada tapak yang sama (pada gen) tempat berlangsungnya
mutasi sebelumnya, yang memulihkan urut-urutan nukleotida mula-mula (wild-
type), sedangkan reverse mutation yang memulihkan fungsi protein sebagian
terjadi jika mutasi itu terjadi tepat pada tapak yang lain (pada genom) dari tempat
berlangsungnya mutasi sebelumnya, sehingga urut-urutan nukleotida mula-mula
(wild-type) tetap tidak pulih. Tapak lain tempat berlangsungnya reverse mutation
yang memulihkan fungsi protein sebagian, mungkin terdapat pada gen yang sama,
tetapi mungkin juga terdapat pada gen lain bahkan mungkin pada kromosom lain.
Berkenanaan dengan reverse mutation yang memulihkan fungsi protein
sebagian diaktakan bahwa mutasi itu memunculkian protein lain yang
mengkompensasi fungsi protein mula-mula. Dalam hubungan ini disebut juga
sebagaimutasi penekan.
 Mekanisme Inorgenic suppressor mutation dan intergenic sippressor
mutation berbeda. Pada Intragenic terdapat 2 pola. Pertama , terjadi perubahanan
basa nukleotida lain dalam triplet yang mentranskripkan kode genetik sama. Yang
kedua, terjadi perubahanan basa nukleotida lain dalam triplet yang mentranskrip
kodon lain.
Intragenic Supressor Mutation adalaah mutasi pergantian basa. Dapat pula
berupa mutasi pergantian kerangka atau frameshit mutation. Di lain pihak,
mungkin pula intragenic supressor mutation terjadi perubahan triplet lain yang
paling sering adalah bahwa mutasi ini terjadi insersi 1 nukleotida ke araah hilir
dari tapak delesi 1 nukleotida atau terjadi delesi ke alar hilir sebanyak 1
nukleotida dari tapak insersi.
Intergenic suppressor mutation itu terjadi mutasi pada gen lain. Dalam hal
ini, mutasi ini menekan efek mutasi mula-mula sekalipun kejadiannya
berlangsung pada gen lain. Yang terjadi berupa penekanan/supresi suatu cacat
akibat mutasi oleh satu mutasi pada gen lain. Gen yang menyebabkan supresi
mutasi pada gen lain disebut gen supressor.
Tiap gen supressor dapat menekan efek hanya dari 1 mutasi nonsen,
misen, atau frameshit mutation. Oleh karena itu gen supressor dapat menekan
hanya sejumlah kecil mutasi titik yang secara teoritik dapat terjadi dalam suatu
gen. Di lain pihak, suatu gen supressor tertentu akan menekan seluruh mutasi
yang dipengaruhinya tanpa memeperhatikan pada gen mana mutasi itu
berlangsung.
Supresor-supresor mutasi nonsen dibedakan dalam 3 kelompok, karena
ada 3 macam kode non sen. Dalam masalah ini, dikenal kelompok supresor mutasi
nonsen untuk kodon UAG< UAA, dan UGA. Misalnya, jika 1 gen RNA-t tir
bermutasi sehingga RNA-t itu berlaih memiliki antikodon 5-SUA-3, maka RNA-t
yang sudah berubah tersebut akan mampu membaca kode nonsen 5-UAG-3.
Berkenaan dengan perubahan RNA-t, telah diketahui bahwa jika kelompok
khusus RNA-t ini telah berubah sehingga antikodonnya mampu membaca suatu
kodon nonsen, maka RNA-t tersebut tidak dapat lagi membaca kodon mula-mula
yang mengkode asam amino yang ditangkapnya.
Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalam mutasi yang terjadi di lingkup kromosom. Mutasi
kromosom disebut juga aberasi kromosom. Mutasi kromosom dibagi menjadi 2
macam, yaitu:
1. Perubahan struktur kromosom
Perubahan struktur kromosom berupa perubahan jumlah gen dan
perubahan lokasi gen. Perubahan jumlah gen terjadi karena delesi dan
duplikasi, sedangkan perubahan lokasi gen terjadi karena inversi dan
translokasi. Delesi disebut juga defisiensi; yaitu terjadi hilangnya suatu
segmen kromosom dari satu kromosom. Pada duplikasi, keberadaan satu
segmen kromosom lebih dari satu kali. Pada inversi, letak suatu segmen
kromosom menjadi terbalik, sedangkan pada translokasi letak suatu
kromosom berubah karena berpindah.
2. Perubahan jumlah kromosom
Macam mutasi kromosom yang menyebabkan terjadinya perubahan
jumlah kromosom adalah fusi sentrik (centrik fusion), fisi sentrik (centrik
fission), aneuploidi, serta monoploidi maupun poliploidi. Pada fusi sentrik,
dua kromosom non homolog bergabung menjadi satu, sedangkan pada fisi
sentrik satu kromosom terpisah menjadi dua kromosom.
Pada aneuploidi, satu atau lebih dari satu kromosom pada suatu pasang
kromosom hilang atau bertambah. Monoploidi dan poliploidi disebut juga
sebagai mutasi genom. Pada monoploidi jumlah perangkat kromosom hanya
satu, tetapi pada poliploidi jumlah perangkat kromosom lebih dari dua.

MUTASI SPONTAN DAN TERINDUKSI

Mutasi spontan adalah yang terjadi tanpa sebab yang diketahui. Mereka
mungkin benar-benar spontan, akibat dari tingkat kesalahan metabolisme yang
rendah, atau mereka mungkin sebenarnya disebabkan oleh agen yang tidak
dikenal hadir di lingkungan. Mutasi yang diinduksi, seperti yang sudah dibahas,
adalah yang dihasilkan dari paparan organisme terhadap agen fisik dan kimia
yang menyebabkan perubahan DNA (atau RNA pada beberapa virus). Agen
semacam itu disebut mutagen; mereka termasuk iradiasi pengion, sinar ultraviolet,
dan berbagai macam bahan kimia, seperti yang dibahas dalam bagian sebelumnya.
Secara operasional, tidak mungkin untuk membuktikan bahwa mutasi tertentu
terjadi secara spontan atau diinduksi oleh agen mutagenik. Para ahli genetika
harus membatasi perbedaan tersebut pada tingkat populasi. Jika tingkat mutasi
meningkat seratus kali lipat dengan perlakuan populasi dengan mutagen, rata-rata
99 dari setiap 100 mutasi yang ada dalam populasi akan diinduksi oleh mutagen.
Dengan demikian, para peneliti dapat membuat perbandingan yang valid antara
mutasi spontan dan yang diinduksi secara statistik dengan membandingkan
populasi yang terpapar agen mutagenik dengan populasi kontrol yang belum
terpapar dengan mutagen.
Mutasi spontan jarang terjadi, walaupun frekuensi yang diamati
bervariasi dari gen ke gen dan dari organisme ke organisme. Pengukuran
frekuensi mutasi spontan untuk berbagai gen fag dan bakteri berkisar antara 10-8
hingga 10-10 mutasi yang dapat terdeteksi per pasangan nukleotida per generasi.
Untuk eukariota, perkiraan tingkat mutasi berkisar antara 10-7 hingga 10-9 mutasi
yang dapat terdeteksi per pasangan nukleotida per generasi (hanya
mempertimbangkan gen-gen yang tersedia data luas). Dalam membandingkan laju
mutasi per nukleotida dengan tingkat mutasi per gen, daerah pengkodean gen rata-
rata biasanya diasumsikan 1000 pasang nukleotida. Dengan demikian, tingkat
mutasi per gen bervariasi dari sekitar 10-4-10-7 per generasi.
Pengobatan dengan agen mutagenik dapat meningkatkan frekuensi
mutasi berdasarkan urutan besarnya. Frekuensi mutasi per gen pada bakteri dan
virus dapat ditingkatkan menjadi lebih dari 1 persen melalui pengobatan dengan
mutagen kimia yang kuat. Yaitu, lebih dari 1 persen gen organisme yang dirawat
akan mengandung mutasi, atau, dinyatakan secara berbeda, lebih dari 1 persen fag
atau bakteri dalam populasi akan mengalami mutasi pada gen yang diberikan.

Macam-macam mutasi yang lain

1. Mutasi pada tingkat morfologi, sebagian mutasi dinyatakan sebagai kelompok
atau macam mutasi yang dipengaruhi sifat morfologi. Contoh, seluruh
karakter yang pernah dikaji J.G Mendel; sebagian besar karakter pada
Drosophila yang pernah dikaji.
2. Mutasi biokimiawi, sebagian mutasi diketahui menimbulkan variasi
nutrisional (biokimiawi). Contoh, ketidakmampuan bakteri maupun jamur
mensintesis suatu asam amino ataupun vitamin; kelainan hemofili pada
manusia.
3. Mutasi yang mempengaruhi pola perilaku makhluk hidup meskipun efek
primer mutasi tersebut tidak jelas terdeteksi. Contoh, perubahan perilaku
kawin atau perubahan ritme harian binatang.
4. Mutasi yang mempengaruhi regulasi gen. Mutasi tersebut dapat merusak
proses suatu regulasi gen terhadap kerja gen yang lain sehingga terjadi
perubahan produk suatu gen regulator yang mempengaruhi transkripsi gen
yang lain.
5. Mutasi letal, mengakibatkan suatu sel atau makhluk hidup tidak dapat hidup.
Contoh pada bakteri, ketidakmampuan untuk mensintesis asam amino yang
spesifik sehingga bakteri akan mati jika dikultur pada medium yang tidak
mengandung asam amino itu. Pada manusia, berbagai cacat seperti Tay Sachs
disease dan huntington disease yang bersifat letal di waktu-waktu tertentu
selama siklus hidupnya.
6. Mutasi kondisional, efek mutasi yang tidak terdeteksi pada kondisi tertentu.
Contoh, mutasi peka suhu (temperature sensitive mutation) pada berbagai
makhluk hidup. Pada mutasi ini, produk gen mutan berfungsi normal pada
suhu tertentu; tetapi pada suhu selain itu, kemampuan fungsional produk gen
mutan itu hilang.

MUTASI YANG ACAK

Mutasi sering dinyatakan sebagai kejadian yang bersifat kebetulan,
tidak terarah, serta acak. Tiga hal tersebut memiliki makna yang berbeda, yaitu:
1. Mutasi adalah kejadian kebetulan karena merupakan pengecualian yang
jarang terhadap keteraturan proses replikasi DNA.
2. Mutasi adalah kejadian kebetulan atau acak, karena tidak ada cara untuk
mengetahui apakah suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel tertentu
atau suatu generasi tertentu.
3. Mutasi adalah kejadian kebetulan, acak, atau tidak terarah karena tidak
diarahkan untuk kepentingan adaptasi. Dalam hal ini mutasi terjadi begitu
saja tanpa memperhatikan aoakah mutan yang terbentuk adaptif atau tidak
adaptif terhadap perubahan lingkungan makhluk hidup. Hal ini sudah
dibuktikan oleh Lederterg menggunakan teknik replica-plating untuk
membuktikan bahwa mutasi terjadi bukan untuk kepentingan adaptasi.
Pada tahun 1952, Joshua dan Esther Lederberg mengembangkan teknik
baru yang penting yang disebut replika plating. Teknik ini memungkinkan
mereka untuk menunjukkan keberadaan mutan resisten antibiotik dalam
kultur bakteri sebelum paparan antibiotik). Lederberg pertama-tama
mengencerkan kultur bakteri, menyebarkan bakteri pada permukaan media
agar nutrisi semipadat dalam cawan petri, dan menginkubasi cawan-cawan
tersebut sampai masing-masing bakteri menghasilkan koloni yang terlihat
pada permukaan agar-agar. Mereka selanjutnya membalikkan setiap lempeng
dan menekannya ke beludru steril yang ditempatkan di atas balok kayu.
Beberapa sel dari masing-masing koloni menempel di beludru. Mereka
kemudian dengan lembut menekan piring steril agar-agar nutrisi yang
mengandung streptomisin ke beludru. Mereka mengulangi prosedur pelapisan
replika ini dengan banyak piring, masing-masing berisi sekitar 200 koloni
bakteri. Setelah mereka menginkubasi lempeng selektif (yang mengandung
streptomisin) dalam semalam, koloni yang resisten streptomisin langka telah
terbentuk.
Lederberg kemudian menguji koloni-koloni di lempeng-lempeng non-
selektif (yang tidak mengandung streptomisin) karena kemampuan mereka
untuk tumbuh pada medium yang mengandung streptomisin. Hasil mereka
pasti. Koloni-koloni yang tumbuh pada pelat replika selektif hampir selalu
mengandung sel-sel yang tahan streptomisin, sedangkan koloni-koloni yang
gagal tumbuh pada medium selektif jarang mengandung sel-sel resisten.
Jika mutasi yang membuat bakteri resisten terhadap streptomisin terjadi
pada tahap awal dalam pertumbuhan koloni, sel resisten akan membelah dan
menghasilkan dua, kemudian empat, lalu delapan, dan akhirnya sejumlah
besar bakteri resisten. Jadi, jika mutasi terjadi secara acak, proses nonadaptif,
banyak koloni yang terbentuk pada lempeng nonselektif akan mengandung
lebih dari satu bakteri yang resisten antibiotik dan akan menimbulkan kultur
resisten ketika diuji pertumbuhannya pada media selektif. Namun, jika mutasi
bersifat adaptif dan mutasi terhadap resistensi streptomisin terjadi hanya
setelah terpapar antibiotik, maka koloni pada lempeng nonselektif yang
memunculkan koloni yang resisten pada pelat selektif setelah pelapisan
replika tidak akan lebih mungkin mengandung sel streptomisin resisten dari
koloni lain di lempeng nonselektif.
Pertanyaan
Dhio Putra Mahendra 170341615059
1. Mengapa penggelembungan rantai atau Helix juga dapat menyebabkan
terjadinya mutasi spontan?
Jawab: Penggelembungan Helix atau rantai bila terjadi pada helix lama (template)
atau DNA sense akan menyebabkan delesi pada helix bentukan baru yang
dibentuk secara replikasi. Sementara jika penggelembungan terjadi pada DNA
dengan helix yang baru maka DNA hasil template baru tersebut akan mengalami
adisi. Hal ini dapat terjadi karena jika helix lama mengalami penggelembungan,
urutan basa nitrogen yang akan melakukan replikasi akan berkurang sesuai
dengan jumlah basa nitrogen yang mengalami penggelembungan. Akibatnya,
DNA helix baru yang terbentuk akan mengalami delesi (pengurangan basa
nitrogen). Sebaliknya, jika yang mengalami penggelembungan adalah helix baru,
DNA lama (DNA template) akan tetap melakukan replikasi untuk mengganti basa
nitrogen yang menggelembung. Akibatnya, DNA helix baru akan mengalami
penambahan basa nitrogen
2. Mengapa pada tumbuhan mutasi somatik dapat diturunkan sampai pada
generasi germal?
Jawab: Karena apabila sel somatik tersebut mengalami mutasi dan akan
berkembang sehingga menghasilkan bunga maka bunga tersebut akan
menghasilkan biji dan buah. Apabila biji tersebut ditanam maka hasilnya juga
akan terjadi mutasi.

Sakinah Vinda Putri Kinasih 170341615046

1. Mengapa mutasi disebut sebagai kejadian kebetulan, acak, atau tidak
terarah?
Jawab: karena tidak diarahkan untuk kepentingan adaptasi. Dalam hal ini mutasi
terjadi begitu saja tanpa memperhatikan aoakah mutan yang terbentuk adaptif atau
tidak adaptif terhadap perubahan lingkungan makhluk hidup. Hal ini sudah
dibuktikan oleh Lederterg menggunakan teknik replica-plating untuk
membuktikan bahwa mutasi terjadi bukan untuk kepentingan adaptasi.
2. Bagaimana terjadinya Reverse mutation?
Jawab: Reverse mutation yang memulihkan fungsi protein sepenuhnya terjadi
jika mutasi itu terjadi tepat pada tapak yang sama (pada gen) tempat
berlangsungnya mutasi sebelumnya, yang memulihkan urut-urutan nukleotida
mula-mula (wild-type), sedangkan reverse mutation yang memulihkan fungsi
protein sebagian terjadi jika mutasi itu terjadi tepat pada tapak yang lain (pada
genom) dari tempat berlangsungnya mutasi sebelumnya, sehingga urut-urutan
nukleotida mula-mula (wild-type) tetap tidak pulih. Tapak lain
tempatberlangsungnya reverse mutation yang memulihkan fungsi protein
sebagian, mungkin terdapat pada gen yang sama, tetapi mungkin juga terdapat
pada gen lain bahkan mungkin pada kromosom lain.
 MUTASI

RESUME

Disusun untuk memenuhi tugas matakuliah Genetika I yang dibina oleh Prof.
Dr.Siti Zubaidah, S.Pd, M.Pd dan Andik Wijayanto, S.Si, M.Si

Oleh:
Dhio Putra Mahendra (170341615059)
SakinahVinda Putri Kinasih (170341615046)

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
JURUSAN BIOLOGI
Maret 2019