Kiki Taurista / NIM.

140341808621
PERUBAHAN MATERI GENETIK:
PENGERTIAN MUTASI DAN SEBAB-SEBAB MUTASI

Mutasi adalah perubahan materi genetik dan hasil perubahan itu dapat (tidak selalu)
diwariskan serta yang dapat (tidak selalu) dideteksi.

Mutasi pada dasarnya merupakan peristiwa yang lumrah terjadi karena materi genetik itu
tersusun dari senyawa kimia (polinukleotida).

Secara umum penyebab mutasi adalah keadaan atau faktor-faktor lingkungan dan faktor
internal materi genetik. Ada dua jenis mutasi berdasarkan penyebabnya, yaitu :
1) Mutasi spontan, adalah perubahan materi genetik tanpa sebab-sebab yang jelas
2) Mutasi terinduksi, yang terjadi karena pemaparan makhluk hidup pada penyebab mutasi
semacam radiasi pengion, radiasi ultraviolet, dan berbagai senyawa kimia.

Faktor internal merupakan penyebab mutasi spontan. Faktor internal penyebab mutasi antara
lain, kesalahan replikasi akibat tautomerisme, penggelembungan unting di saat replikasi,
perubahan kimia tertentu (misalnya depurinisasi dan deaminasi) secara spontan, transposisi
elemen transposabel, dan efek gen mutator.

Faktor eksternal penyebab mutasi tergolong yang bersifat fisik, kimiawi, maupun biologis.
Contoh faktor eksternal fisik penyebab mutasi antara lain, radiasi, suhu, dan tekanan
hidrostatik, yang bersifat kimiawi antara lain dari kelompok agen alkilasi, analog basa,
akridin, agen deaminasi, dan sebagainya (miscellaneous), sedangkan yang bersifat biologis
antara lain virus.
Faktor Internal Materi Genetik sebagai Sebab Mutasi

Tautomerisme, sebagai akibat perubahan posisi suatu proton yang mengubah suatu sifat
kimia molekul. Dalam hal ini S* dapat membentuk ikatan hidrogen dengan A, demikian pula
G* dengan T, T* dengan G, serta A* dengan S. S*, G*, T*, dan A* adalah tautomer dari S,
G, T, dan A. Efek perikatan ini terjadi karena sewaktu pasangan tidak lazim memisah pada
replikasi berikutnya, masing-masingnya akan berpasangan dengan basa komplementernya
sehingga terjadilah mutasi.
1

Kiki Taurista / NIM. 140341808621

Penggelembungan unting DNA di saat replikasi. Jika penggelembungan berlangsung pada

unting lama maka akan terjadi delesi pada unting baru, sebaiknya jika penggelembungan
terjadi pada unting baru, maka akan terjadi adisi pada unting baru tersebut.

Depurinasi dan deaminasi basa-basa tertentu. Pada depurinasi, suatu purin (A dan G)
tersingkir dari DNA karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan gula deoksiribose.
Pada deaminasi, suatu gugus amino tersingkir dari basa, contohnya deaminasi itosin dan 5metilsitosin. Jika tersingkirnya purin itu tidak diperbaiki maka di saat replikasi tidak
terbentuk pasangan basa komplementer yang lazim.

Perpindahan atau transposisi elemen transposabel, terjadi karena insersi ke dalam gen.

Adanya gen mutator, yaitu gen yang ekspresinya memengaruhi frekuensi mutasi gen-gen
lain. Dua contoh makhluk hidup yang memiliki gen mutator adalah E. coli dan D.
melanogaster. Contohnya gen mutator pada E. coli adalah mut D yang mengubah sub unit
DNA polymerase III.
Faktor Eksternal (lingkungan) sebagai Sebab Mutasi

Penyebab mutasi yang bersifat fisik, yaitu radiasi, suhu, dan perlakuan dengan tekanan
hidrostatik. Radiasi dibedakan menjadi radiasi pengion (berenergi tinggi, misalnya sinar X,
gamma, dan kosmik) dan bukan pengion (pengenergi rendah, misalnya sinar UV). Sinar UV
membebaskan energinya kepada atom-atom yang dijumpai sehingga atom berada dalam
keadaan tereksitasi. Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan
tereksitasi secara kimiawi lebih reaktif. Reaktivitas yang meningkat mengundang terjadinya
sejumlah reaksi kimia termasuk mutasi. Radiasi pengion dapat memyebabkan terjadinya
mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, inversi, translokasi,
serta fragmentasi kromosom umumnya. Suhu dan tekanan hidrostatik menginduksi terjadinya
poliploidi pada ikan. Yang terjadi akibat tekanan hidrostatik adalah penghambatan polar
body karena rusaknya spindel meiosis.

Penyebab mutasi yang bersifat kimiawi, dibagi menjadi tiga kelompok yaitu analog basa,
agen pengubah basa (base modifying agent), dan agen penyela (intercalating agent). Contoh
analog basa misalnya AZT (azidothymidine) yang berperan sebagai analog timin. Yang
termasuk termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi, serta agen
2

Kiki Taurista / NIM. 140341808621

alkilasi. Contoh agen pengubah basa adalah asam nitrit (HNO 2) menyingkirkan gugus amino
(-NH2) dari basa guanin, sitosin, dan adenin. Sebagai agen hidroksilasi, mutagen
hydroxylamine NH2OH bereaksi khusus dengan sitosin, mengubahnya dengan menambah
gugus hidroksil (OH), sehingga terbentuk hydroxylaminocytosine yang hanya berpasangan
dengan adenine dan sebagai akibatnya terjadi mutasi transisi CG menjadi TA. Agen
interkalasi bekerja dengan cara melakukan insersi antara basa-basa berdekatan dengan pada
satu atau kedua unting DNA. Contohnya proflavin, acridine, ethidium bromide, dioxin, dan
ICR-70.

Penyebab mutasi bersifat biologis, mutagen biologis yang umum adalah fag. Efek mutagenic
yang ditimbulkan fag terutama berkaitan dengan integrase DNA fag, pemutusan, dan delesi
DNA inang.

MACAM-MACAM MUTASI DAN MUTASI YANG ACAK

Dari sudut pandang sel yang mengalami mutasi, dikenal adanya mutasi somatik dan mutasi
germinal. Mutasi somatik adalah yang terjadi pada sel-sel somatik, sedangkan mutasi
germinal adalah yang terjadi pada sel-sel germ (gamet). Akibat mutasi somatik maupun
germinal dapat diwariskan melalui reproduksi aseksual maupun seksual. Akibat mutasi
somatik pada hewan (termasuk manusia) hingga saat ini memang tidak dapat diwariskan,
sedangkan pada tumbuhan (misalnya tumbuhan dikotil), akibat mutasi somatik dapat
diwariskan melalui reproduksi aseksual maupun seksual. Akibat mutasi germinal yang
dominan dapat segera terekspresi pada turunan, sebaliknya akibat mutasi germinal yang
resesif dapat tidak segera terekspresi.

Dari sudut pandang lingkup kejadian, dikenal adanya mutasi gen dan mutasi kromosom.

Berkenaan dengan mutasi gen dikenal pula macam-macam mutasi gen yang spesifik.
1) Mutasi pergantian pasangan basa, dibedakan menjadi transisi dan transversi. Transisi jika
purin diganti dengan purin atau pirimidin diganti dengan pirimidin. Transversi jika terjadi
suatu pergantian basa purin dengan pirimidin. Misalnya pasangan AT diganti oleh
pasangan GS.
3

Kiki Taurista / NIM. 140341808621

2) Mutasi misens adalah mutasi yang terjadi karena perubahan suatu pasangan basa yang
mengakibatkan terjadi perubahan satu kode genetika, sehingga asam amino yang terkait
berubah. Satu contoh mutasi misens pada manusia, misalnya yang terjadi pada gen globin yang berakibat terjadinya pergantian satu asam amino pada rantai -hemaglobin .
Jika gen mutan itu berada dalam keadaan homozigot maka individu yang bersangkutan
merupakan penderita sickle-cell anemia.
3) Mutasi nonsense adalah suatu pergantian pasangan basa yang berakibat terjadinya
perubahan suatu kode genetika pengkode asam amino menjadi kode kode genetika
pengkode asam amino terminasi, misalnya UGG menjadi UAG, atau USA menjadi UAA.
Akibatnya polipeptida yang terbentuk tidak lengkap sehingga tidak fungsional.
4) Mutasi netral yaitu pergantian suatu pasangan basa yang terkait terjadinya perubahan
suatu kode genetika yang juga menimbulkan perubahan asam amino terkait tetapi tidak
sampai mengakibatkan perubahan fungsi protein.
5) Mutasi diam adalah suatu tipe mutasi netral yang khusus, yaitu terjadi pergantian suatu
pasangan basa pada gen yang menimbulkan perubahan satu kode genetika, tetapi tidak
mengakibatkan perubahan/pergantian asam amino yang dikode. Contohnya kedua kode
genetika AGG dan AGA sama-sama mengkode asam amino arginin.
6) Mutasi perubahan rangka terjadi karena adisi atau delesi satu atau lebih dari satu
pasangan basa dalam satu gen.
7) Mutasi titik, yang secara umum dapat dipilah menjadi dua macam, yaitu mutasi ke depan
atau forward mutation dan mutasi balik atau reverse mutation. Reverse mutation dapat
memulihkan polipeptida yang sebelumnya bersifat fungsional akibat mutasi gen, menjadi
polipeptida yang berfungsi penuh atau sebagian. Sebagai contoh, misalnya reverse
mutation yang terjadi atas efek mutasi nonsen yang terjadi sebelumnya. Pada contoh
semacam itu reverse mutation dapat mengembalikan (memulihkan) fungsi protein
sepenuhnya (true reversion) atau sebagian (partial reversion). Berkenaan dengan partial
reversion, mutasi tersebut memunculkan protein lain yang mengkompensasi fungsi
protein mula-mula disebut suppressor mutation. Dikenal dua tipe suppressor mutation,
antara lain :
a. Intragenic suppressor mutation terjadi dalam dua pola mekanisme, yaitu yang
pertama, terjadi perubahan basa nukleotida lain dalam triplet yang mentranskripsi
4

Kiki Taurista / NIM. 140341808621

kode genetika yang sama. Pada pola kedua terjadi perubahan basa nukleotida lain
tersebut tidak berlangsung pada tapak tempat mutasi yang mula-mula.
b. Intergenic suppressor mutation, mutasi tersebut menekan efek mutasi mula-mula
sekalipun kejadiannya berlangsung pada gen lain. Yang terjadi adalah berupa
penekanan (supresi) suatu cacat akibat mutasi oleh satu mutasi pada gen lain. Gen
supresor bekerja dengan cara mengubah pembacaan RNA-d. dalam triplet yang
mentranskripsi kode genetika lain.

Mutasi Kromosom (aberasi kromosom) dipilah menjadi dua yaitu berupa perubahan struktur
kromosom dan perubahan jumlah kromosom. Perubahan struktur kromosom berupa
perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur kromosom. Yang tergolong perubahan
struktur kromosom adalah delesi (defisiensi), duplikasi, inversi, dan translokasi. Yang
tergolong mutasi kromoso berupa penambahan jumlah kromosom adalah fusi sentrik, fisi
sentrik, aneuploidi, serta monoploidi, maupun poliploidi. Monoploidi maupun poliploidi
disebut juga gneom mutation.

Dikenal pula macam mutasi spontan dan mutasi terinduksi, mutasi morfologi, mutasi
biokimia, mutasi letal, mutasi kondisional, demikian pula ada mutasi yang memengaruhi pola
perilaku dan yang memengaruhi regulasi gen.

Mutasi merupakan kejadian yang bersifat kebetulan, tidak terarah serta acak. Maksudnya
adalah sebagai berikut.
1) Mutasi adalah kejadian kebetulan karena merupakan perkecualian yang jarang terhadap
keteraturan proses replikasi DNA.
2) Mutasi adalah kejadian kebetulan atau acak, karena tidak ad acara untuk mengetahui
apakah suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel tertentu atau suatu generasi
tertentu.
3) Mutasi adalah kejadian kebetulan, tidak terarah, atau acak karena tidak diarahkan untuk
kepentingan adaptasi. Salah satu cara untuk membuktikan bahwa mutasi itu terjadi begitu
saja dan tidak terarah adalah penerapan teknik replica plating.
LAJU MUTASI DAN DETEKSI MUTASI

Kiki Taurista / NIM. 140341808621

Laju mutasi gen dan frekuensi mutasi adalah dua parameter yang digunakan untuk mengukur
kejadian mutasi. Pada umumnya laju mutasi yang teramati (mutasi spontan) rendah sekalipun
beberapa gen terlihat sering bermutasi.

Laju mutasi dan frekuensi mutasi yang tidak hanya didasarkan pada mutasi yang dampaknya
teramati (terdeteksi), tetapi juga berdasarkan pada mutasi yang dampaknya tidak teramati
(terdeteksi), maupun pada mutasi yang sempat diperbaiki. Mutasi yang dampaknya teramati
(terdeteksi) sebenarnya frekuensinya tidak rendah bahkan mungkin sangat tinggi.

Pengukuran laju mutasi spontan pada bakteri dan fag relative mudah, karena kelompokkelompok itu tergantung monoploid, demikian pula karena pengukuran dan pemeriksaan
laboratorium dapat dilakukan atas sejumlah besar populasi. Kebanyakan penelitian tentang
mutasi pada kelompok-kelompok makhluk hidup yang lebih tinggi sudah tidak lagi
berhubungan dengan mutasi gen tunggal karena sudah sangat jarang, yang dilakukan adalah
pengkajian seluruh kromosom, misalnya yang diperkenalkan oleh H. J. Muller sebagai teknik
Mullers X chromosome (pada Drosophila). Teknik itu bahkan bermanfaat untuk pengukuran
laju mutasi maupun deteksi penyebab mutasi.

Deteksi mutasi pada bakteri dan jamur monoploid sangat efisien yang didasarkan pada sistem
seleksi yang memisahkan sel mutan dari yang bukan mutan.

Selain teknik Mullers X chromosome, deteksi mutasi pada Drosophila juga dilakukan dengan
rposedur kromosom X berlekatan atau attached-X procedure.

Pada tumbuhan tinggi deteksi mutasi dilakukan melalui pengamatan visual, analisis
komposisi biokimia, serta melalui kultur jaringan galur-galur sel yang memperlakukan sel-sel
tumbuhan sebagai mikroorganisme.

Deteksi mutasi pada manusia dilakukan antara lain melalui analisis silsilah, dan analisis in
vitro seperti analisis aktivitas enzim, migrasi protein pada medan elektroforetik, serta
pengurutan langsung protein maupun DNA. Uji Ames dapat juga digunakan untuk deteksi
mutasi pada manusia.

RUJUKAN
Corebima, A.D. 2000. Genetika Mutasi dan Rekombinasi. Malang : Jurusan Biologi, Universitas
Negeri Malang.
6

Kiki Taurista / NIM. 140341808621

PERTANYAAN DAN JAWABAN

1) Bagaimana sinar UV dapat menyebabkan mutasi pada sel di permukaan misalnya sel kulit?
Sinar UV membebaskan energinya kepada atom-atom yang dijumpai sehingga atom berada
dalam keadaan tereksitasi. Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam
keadaan tereksitasi secara kimiawi lebih reaktif. Reaktivitas yang meningkat mengundang
terjadinya sejumlah reaksi kimia termasuk mutasi.
2) Bagaimanakah NH2OH dapat menyebabkan mutasi?
NH2OH bereaksi khusus dengan sitosin, mengubahnya dengan menambah gugus hidroksil
(OH), sehingga terbentuk hydroxylaminocytosine yang hanya berpasangan dengan adenine
dan sebagai akibatnya terjadi mutasi transisi CG menjadi TA.

REVIEW DOSEN
Replica plating adalah percobaan untuk membuktikan bahwa mutasi bersifat
acak, kebetulan, berangkat dari ketidakpercayaan apakah benar mutasi
terjadi acak? Hasil yang ada menunjukkan kebenaran bahwa mutasi bersifat
demikian. Apakah sudah final? ternyata belum. masih ada pihak yang curiga
jangan2 mutasi itu benar2 terarah. Mutasi itu kebetulan, berubah-ubah, dan
yang dipakai masih sebatas mikroorganisme. yang terjadi adalah perubahan
basa purin dan pirimidin (transisi dan transversi). Tidak ada penjelasan
kenapa transisi lebih banyak terjadi daripada transversi. Kalau sebelumnya
kita mempelajari bahwa mutasi itu merupakan perubahan A menjadi a,
dalam kasus terjadinya mutasi mana A atau a itu tidak diurus. Baru diketahui
setleh diekspresikan.
Ada satu hal lagi yang harus diperhatikan dengan benar tentang mutasi,
jangan sekali-kali melakukan kebiasaan jahat, Anak-anak sekalian, mutasi
itu tidak baik, merugikan. Jadi mutasi itu sebenarnya rahmat, nikmat, yang
memberikan stigma tidak baik dengan pembahasan tersebut adalah tidak
mensyukuri adanya nikmat. Tanpa adanya mutasi maka tidak akan terjadi
keanekaragaman, tanpa keanekaragaman maka kelompok suatu makhluk
hidup itu terancam. Kestabilan ekosistem basisnya adalah keanekaragaman.
Gen itu sudah tidak berfungsi lagi meskipun secara keseluruhan hampir
sama dengan yang lain, namun sebenarnya tidak sama disebutlah
pseudogen. Dilihat dari skala perubahannya sebenarnya kecil sekali tetapi
perubahannya rupanya sangat vital. Apakah itu berarti bisa berdampak
7

Kiki Taurista / NIM. 140341808621

secara fenotip? bisa ya bisa tidak. ya, jika gen itu tidak ada kopiannya. ada
juga sudah menjadi psudogen tapi tidak berefek.
Apa hubungannya evolusi dengan mutasi? jadi seleksi alam itu terjadi karena
alam itu sendiri bersifat dinamis, apakah suhunya, cahaya, pH, kadar garam
itu dinamis, morfologinya, dinamis dalam waktu renatng pendek maupun
panjang. Tiga hal penyebab evolusi yaitu seleksi alam, mutasi, dan
rekombinasi. Terus terang sampai dengan sekarang masih ada kontroversi
tentang evolusi. Begaimana evolusi itu terjadinya keanekaragaman,
kelompok yang mana dia cocok, kemudian terjadinya...
bukti evolusi paling kuat adalah kajian molekular. Kode genetik semua
mahkhluk hidup itu sama, itu artinya semua mkhluk hidup berawal dari
leluhur yang sama. Tidak ada yang tahu sampai kapan makhluk hidup itu
bermutasi. Kajian evolusi itu sebenarnya merupakan kejadian genetika. yang
berevolusi adalah DNA. Siapa yang membuat DNA itu? itu evolusi juga.