Kompetensi dasar :
Menjelaskan peristiwa mutasi dan implikasinya dalam salingtemas.
Materi pembelajaran :
1. Pengertian mutasi. 2. Mekanisme mutasi. 3. Tempat terjadinya mutasi. 4. Tingkatan mutasi gen dan kromosom beserta perubahanya. 5. Penyebab terjadinya mutasi. 6. Contoh-contoh mutasi yang ter jadi pada manusia.
Pendahuluan
Buah stroberi kecil Buah semangka berbiji Buah anggur berbiji Buah stroberi jumbo Buah semangka Tanpa biji Buah anggur tanpa berbiji
Hal ini disengaja oleh manusia, untuk memperoleh hasil yang lebih baik
Sinar ultraviolet
kanker kulit
Mutasi kromosom
Mutasi GEN
fenotip
MUTASI
Pengertian Mutasi
Dari kata MUTATUS = perubahan Sebagai perubahan materi genetik/DNA yg dapat diwariskan secara genetik kepada Keturunannya. Perubahan susunan genetik menyebabkan Perubahan GEN & akhirnya menyebabkan Perubahan alela dan fenotip pada MH. Syarat mutasi : 1. Ada perubahan materi genetik / DNA 2. Perubahan tsb dapat/tidak dapat diperbaiki 3. Hasilnya diwariskan pada keturunannya
Mekanisme mutasi
SSG TTA GSA SGT ATT TAA GSS SGG AAA TTT GGS AAT
Pada waktu replikasi MUTAGENIK mempengaruhi pemasangan basa nukleotida yang salah. Misalnya triplet DNA Cetakannya TTA, mutagenik menyebabkan DNA polimerase memasangkan A dengan S
SSG TTA GSA AAT GSS AAA
GGS AAS
SGS
berdasar tempat :
somatik
tdk. diturunkan
zigot
embrio
Sel dewasa
Jika mutasi titik terjadi pada gamet, maka mutasi ini dapat diteruskan pada keturunan dan generasi penerusnya. Jika efeknya merugikan pada manusia atau hewan maka mutan (INDIVIDU YANG MENGALAMI MUTASI) mengalami suatu penyimpangan genetik atau penyakit turunan. Contohnya : penyakit anemia sel sabit
1.Mutasi GEN / mutasi titik / point mutation : perubahan materi genetik yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa pesan suatu gen tertentu. SENSE
Sudah salah dari awal CTT GAA glu glutamat Hemoglobin normal C A T G U A val valin Hemoglobin sabit
1. Substitusi
met lys phe gly ala
m. RNA
normal
AUG AAG UUU GGU GCA UUG UAA met lys phe gly ala leu stop
mutasi diam
GGC, C diganti / disubstitusi dengan U, tetapi nama asam aminonya sama Yaitu GLY (glysin)
m. RNA
AUG AAG UUU GGC GCA UUG UAA met lys phe gly ala leu stop
normal
GGC, G diganti / disubstitusi dengan A, tetapi nama asam aminonya BERUBAH jadi serin.
m. RNA
AUG AAG UUU GGC GCA UUG UAA met lys phe gly ala leu stop
normal
AAG, A diganti / disubstitusi dengan U, LYSIN berubah menjadi stop kodon. Sehingga dihasilkan polipeptida yang pendek.
2. INSERSI = PENYISIPAN
AUG AAG UUU GGC GCA UUG met lys phe Penambahan U gly ala leu UAA stop
m. RNA
UAA
stop
2. DELESI = HILANG
met lys phe gly ala
Maju / geser
UAA stop
m. RNA
AA ..
DELESI = PENGURANGAN
AUG AAG UUU GGC GCA UUG met lys phe gly ala leu UAA stop
m. RNA
pengurangan
UAA
stop
MUTASI KROMOSOM :
Mutasi / perubahan materi genetik yang disebabkan oleh perubahan pada kromosom atau Perubahan sifat oleh karena perubahan kromosom dalam hal jumlah untaian dan jumlah gen yang terkandung dalamnya
Jumlah set kromosom yang mengalami perubahan dapat lebih kecil atau lebih besar dari normal. (EUPLOIDI)
1. n (monoploid) 1 perangkat kroms 2. 3n (triploid) 3 perangkat kroms 3. 4n (tetraploid) 4 perangkat kroms 4. 5n Pentaploid 5. 5 perangkat kroms
2n
poli
Aneuploidi disebabkan : 1. Nondisjunction pada anafase 1 2. Anafase lag, tidak melekatnya kromatid pada gelendong pembelahan ketika meiosis.
Euploidi
Monoploid Diploid Triploid Tetraploid
Formula kromosom Perangkat kromosom n 2n 3n 4n ABC AA BB CC AAA BBB CCC AAAA BBBB CCCC AAAAA BBBBB CCCCC DST
Pentaploid
Dan seterusnya
5n
6n
Aneploidi
Disomi Nulisomi Monosomi Trisomi
Formula kromosom 2n 2n 2 2n 1 2n + 1 2n + 1 + 1 2n + 2 2n + 3 2n + 4
Perangkat kromosom
AA BB CC BB CC / AA BB / AA CC A BB CC / AA B CC / AA BB C AAA BB CC / AA BBB CC / AA BB CCC AAA BBB / AAA BB CCC AAAA BB CC / AA BBBB CC AA BB CCCC AAAAA BB CC / AA BBBBB CC / AA BB CCCCC
Trisomi ganda
Tetrasomi Pentasomi Dst.
POLIPLOIDI
Jml.kromosom Apel 17 Kapas asia 13 Bulgur 7 Jeruk manis 9 Pir 17 Kentang 12 Arbei 7 Gandum 7
contoh
ploidi
2X 2X 6X 2X 2X 4X 8X 6X
mutasi
34 26 42 18 34 48 56 42
Abrasi
A B C D E F G H
Sebelum delesi
delesi
F G H
Sebelum inversi
A B C D E
inversi
A A A
Sebelum duplikasi
A B C D E
F G H
Dupli kasi
A B C B C D E
F G H
M N O P Q
M N O C D A B P Q R
F G H
Mutagen :
(Penyebab mutasi)
Diperkrnalkan oleh : Hugo de Vries dan Morgan Dialam ada 2 jenis mutasi : 1. Mutasi spontan / alam 2. Mutasi buatan
Mutasi buatan :
Disengaja oleh manusia untuk keperluan Tertentu. Dapat dilakukan dengan cara : 1. Fisiska a. sinar X Herman Joseph Muller (1927) melaku kan eksperimen dengan lalat buah, se makin banyak penyinaran makin banyak yang letal. Macam mutasi yang terjadi adalah aberasi kromosom. Sinar X sangat berbahaya bagi Ibu yg mengandung, dapat kanker.
b. Neutron Tidak bermuatan tetapi daya ionisasinya tinggi. Timofeef melaporkan bahwa daya mutasi neutron 2/3 dari sinar X. c. Radio aktif (uranium, Radium, dll) Muller, Mott, Smith melaporkan 10 15 ri bu kromosom X dari lalat buah menjadi letal oleh radio aktif. Contoh 26 April 1986 perusahaan nuklir Chernobyl mengalami kebocoran beraki bat fatal sekali 1000 orang meninggal akibat kanker. d. Suhu tinggi karena suhu tinggi, kerja enzim terganggu, akibatnya protein penyusun kromosom juga terganggu.
2. Zat Kimia
a. menyebabkan modifikasi kimia langsung dari basa-basa DNA, zat yang dapat merusak DNA dibagi 3 : 1. zat kimia yang mirip nukleotida DNA tetapi pasangannya tidak se suai. 2. zat kimia yang melepaskan gugus amino dari A dan S sehingga menyebabkan gagal berpisah. 3. zat kimia yang dapat menambahkan gugus hidrokarbon kebasa nu kleotida. Menyebabkan gagal berpisah.
1. Eosin, eretrin, fluoresen. Doring, Stubble, Kaplen : zat tersebut menyebabkan mutasi J. Neurospora. 2. Peroksida organik. Wyeis dan Hans : zat tersebut menyebabkan mutasi pada bakteri. 3. Gas mustard. Auerbach dan Robson : menyebabkan mutasi pada lalat buah. Zat ini sama ku atnya dengan sinar X 4. Formaldehida Rappaport dan Kaplan : penyebab musi lewat makanan 5. Fe dan Mg Demerec : mutagen untuk bakteri.
1. Sindrom turner 2. Sindrom klinefilter 3. Sindrom jacobs 4. Sindrom patau 5. Sindrom edwards 6. Sindrom down 7. Wanita super
1. Sindrom turner
a. Jumlah kromosom 45 / XO / 44 A + X b. Ditemukan : HH Turner,1938 c. Kelamin wanita, tidak memiliki ovarium, d. Alat kelamin dalam tumbuh tak sempur na, e. Kedua punting susu berjarak melebar, f. Payu dara tidak berkembang g. Badan pendek 120 cm h. dada lebar dan lehernya pendek dan bergelambir. i. Mengalami keterbelakangan mental.
2. Sindrom klinefilter
a. Jumlah kromosom 47, XXY / 44 A + XXY b. Ditemukan : HF Klinifelter, 1942 c. Kelamin pria, tetapi cenderung wanita d. Testis kecil dan cenderung mengecil, mandul (steril) e. Payudara membesar, dada sempit, ping gul melebar. f. Bulu badan tidak tumbuh g. Badan cenderung tinggi (lengan dan ka kinya panjang. h. Keterbelakang mental.
3. Sindrom jacobs
a. Jumlah kromosom 47, XYY / 44 A + XYY b. Ditemukan oleh : PA. Jacobs, 1965. c. Kelamin Pria, tubuh normal, perawaan tinggi. d. Antisosial, perilaku kasar, agresif. e. Wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal. f. IQ dibawah normal (80 95).
4. Sindrom patau
a. Jumlah kromosom : 47, XY + 13 dan 47, XX + 13 atau 45A,+ 13 + XY dan 45A + 13 + XX b. Memiliki 45 autosom. c. Merupakan trisomi pada autosom nomor 13. d. Kepala kecil, mata kecil, sumbing, tuli, polidak tili. e. Kelainan otak, jantung, ginjal, usus. f. Keterbelakangan mental. g. Meninggal pada usia kurang dari 1 tahun
5. Sindrom edwards
a. Jumlah kromosom : 47, XY + 18 dan 47, XX + 18 atau 45A,+ 18 + XY dan 45A, + 18 + XX b. Trisomi pada autosom nomor 18. c. Kelainan pada telinga,rahang bawahnya rendah mulut kecil, tulang dada pendek. d. Umumnya hanya sampai 6 bulan saja e. Keterbeakngan mental
6. Sindrom down
a. Jumlah kromosom : 47, XY + 21 dan 47, XX + 21 atau 45A + 21 + XY atau 45A + 21 + XX b. Trisomi pada autosom nomor 21. c. Terjadi pada pria dan wanita. d. Ditemukan oleh : J. Langdon Down, 1866. e. Tinggi badan 120 cm. f. Kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah be sar dan menjulur liur terus menetes. g. Jari pendek gemuk terutama kelingking. h. Telapak tangan tebal, mata sempit miring kesamping, gigi kecil dan jarang. i. IQ 24 ideot, IQ 25-49 imbisil, IQ 50-69, debil.
7. Wanita super
a. Jumlah kromosom 47, XXX / 44A + XXX b. Penderita steril karena alat genetalia da lam mengalami kelainan.
1
Karena sering terkena radiasi, sel-sel laki laki mengalami mutasi, Sifat mutasi tersebut adalah . a. Diwariskan kepada keturunan sel-sel ka ki melalui mitosis. b. Diwariskan kepada keturunan orang tsb c. Diwariskan kepada semua sel-sel tubuh orang tersebut. d. Diwariskan kepada cucu-cucunya e. Diwariskan kepada anaknya
2
Dewasa ini banyak dihasilkan tanaman hasil mutasi yang menguntungkan seperti to mat dan semangka tanpa biji. Namun ditin jau dari tanaman itu merugikan karena . a. Gagal membentuk sel vegetatif b. Gagal membentuk sel generatif c. Gagal membentuk kromosom d. Gagal melakukan mitosis e. Gagal melakukan pembelahan sel
3
Jika terjadi mutasi tingkat gen pada sel ter tentu dalam individu maka . a. Genotip individu itu akan berubah b. Fenotip individu berubah c. Fenotip dan genotip berubah d. Genotip berubah fenotip mungkin berubah dan mungkin tidak e. Fenotip dan genotip tidak berubah
4
Berikut merupakan faktor-faktor penyebab terjadinya mutasi kromosom, kecuali . a. Linkage b. Polimeri c. Pautan seks d. Mitosis e. Meiosis
5
Rekombinasi dapat terjadi secara alami me lalui proses berikut, kecuali . a. Gagal berpisah b. Pindah silang c. Mitosis dan meiosis d. Stek e. Meiosis
6
Perubahan susunan atau perubahan jumlah Kromosom disebut sebagai . a. Mutasi gen b. Mutasi buatan c. Mutasi kromosom d. Mutasi alam e. Mutasi
7
Mutasi alam yang jarang terjadi, berlangsung lambat dan terjadi secara kebetulan biasanya disebabkan oleh . a. Sinar UV b. Sinar rontgen (sinarX) c. Sinar laser d. Sinar infra merah e. Sinar gama
8
Apakah dampak sinar X pada sel . a. Menimbulkan ionisasi pada DNA b. Menimbulkan ionisasi pada RNA c. Menimbulkan ionisasi pada kromosom d. Menimbulkan ionisasi pada kodon-kodon e. Menimbulkan ionisasi pada sel
9
Semangka yang masih mempunyai biji dan jumlah genomnya dua kali lipat dari yang biasanya disebut . a. Poliploid b. Diploid c. Triploid d. Autoploid e. Alloploid
10
Jika seseorang jumlah kromosomnya dirumuskan 2n + 1 berarti mengalami . a. Trisomik b. Monosomik c. Nulisomik d. Tetrasomik e. Trisomik ganda
11
Seseorang yang berkariotipe 44A + X terma suk mutan . a. Trisomik b. Monosomik c. Nulisomik d. Tetrasomik e. Trisomik ganda
12
Macam-macam mutasi kromosom antara lain sebagai berikut, kecuali . a. Invesi b. Translasi c. Duplilaksi d. Defisiensi e. Delesi
13
Jika terjadi mutasi gen . a. Fenotip individu berubah b. Genotip individu berubah c. Fenotip dan genotip individu berubah d. Fenotip tetap, genotip berubah e. Fenotip dan genotip tetap
14
Ditinjau dari kepentingan tumbuhan itu sen Diri, umumnya tumbuhan poliploid merugiKan karena . a. Pertumbuhan terhambat b. Biji yang dihasilkan sedikit c. Mudah terserang penyakit d. Tidak dapat menghasilkan alat generatif e. Buahnya makin kecil
15
Mutagen adalah . a. Mutasi gen b. Kerusakan pada kromosom c. Perubahan kesatuan kimia gen yang menyebabkan berubahnya sifat MH d. Perubahan pergandaan pada kromosom (eneusomi) e. Bahan-bahan yang dapat menjadi terjadi nya mutasi
16
Contoh mutagen adalah . a. Asap rokok b. Sinar X c. Berkas Sinar UV d. DDT e. Jawaban a,b,c, dan d betul
17
Penyebab dan dampaknya . a. Sinar matahari telur tidak menetas b. Pestisida gangguan paru-paru c. Sinar UV kanker gonosom d. Kolkisin terjadi poliploid pada hortikul tura e. Bakteri penyebab kanker
18
Suatu individu tampak mengalami perubah an besar dibandingkan sesama jenisnya. dari penelitian diketahui bahwa kromosom individu tadi tetap sama seperti yang lain, tetapi isi kromosomnya mengalami perubahan. Individu tersebut mengalami . a. Regenerasi b. Pindah silang c. Rekombinasi d. Mutasi gen e. Aberasi
19
Berubahnya asam glutamat dari rangkaian asam amino hemoglobin A menjadi valin pada rangkaian asam amino hemoglobin S merupakan contoh dari . a. Mutasi kromosom b. Mutasi gen c. Mutasi besar d. Mutasi buatan e. Mutasi biologi
20
Mutasi pergeseran kerangka disebabkan oleh. a. Insersi basa nukleotida b. Delesi basa nukleotida c. Substitusi basa nukleotida d. Transveri basa nukleotida e. Jawaban a dan b benar
21
Peristiwa mutasi dibawah disebut . a. Katenasi b. Invesi c. Iso kromosom d. Delesi e. translokasi
22
Perhatikan diagram berikut ini, nomor III te lah mengalami . a. inversi b. Defisiensi c. Duplikasi d. Delesi e. Translokasi
23
Mutasi yang tidak mengakibatkan hilang nya materi genetik keturunannya adalah a. Translokasi b. Mutasi pergeseran kerangka c. Inversi d. substitusi
24
Poliploid menghasilkan organisme dengan kromosom . a. 1n b. 2n c. 4n d. 3n e. 2n-1
25
Aloploidi bersifat . a. Sama sekali tidak fertil b. Hanya fertil diantara sesamanya c. Fertil hanya dengan satu parental saja d. Fertil hanya dengan dua parental saja e. Fertil dengan dua parental dan diantara sesamanya
26
Biji jambu batu yang direndam dalam kolkisin mengalami perubahan jumlah kromosom yang berlipat ganda. Perubahan ini disebut . a. Poliploid b. Tetraploid c. Monoploid d. Autoploid e. Aneuploid
27
Sindrom down pada anak perempuan akibat dari . a. Poliploid b. Delesi c. Translokasi d. Substitusi e. Insersi
28
Kerugian penggunaan radiasi pada penemu an bibit unggul tanaman poliploid adalah a. Menimbulkan sifat letal pd. tanaman b. Tanaman menjadi resisten terhadap hama a. Punahnya plasma nuftah tertentu b. Tanaman menjadi steril c. Menghasilkan tanaman yang variatif
29
Substitusi basa nukleotida dapat mengubah aktivitas enzim bila substitusi tersebut mengubah . a. Ukuran total enzim b. Struktur sekunder enzim c. Struktur terseier enzim d. Struktur primer enzim e. Rasio sulfur terhadap nitrogen pd. enzim
30
Mutasi pada manusia juga dapat disebabkan oleh virus. Hal ini dikarenakan . a. Materi genetik virus berupa DNA b. Virus merupakan partikel yang hanya da pat hidup pada sel tubuh manusia c. Sel kelamin manusia dapat menjadi tem pat hidup virus d. Virus tersusun dari protein e. Sintesa protein sel inang dapat dikontrol oleh virus
31
Diantara mutasi berikut yang tidak memberikan manfaat bagi manusia adalah . a. Terbentuk bibit unggul b. Menghambat pertunasan pada bawang dan kentang c. Terbentuknya buah tanpa biji d. Sterilisasi e. Terbentuknya HbS
32
Mutagen berupa kolkisin akan menyebabkan mutan yang . a. Bersifat poliploid b. Terkena kanker c. Cepat berubah d. Berubah DNA e. Bersifat letal
33
Diantara mutagen berikut yang merupakan mutagen alami adalah . a. Kolkisin b. DDT c. Virus d. Bahan radio aktif (sinar X) e. Sinar kosmis
34
Bila dalam tubuh terjadi mutasi gen maka Jumlah kromosomnya pada individu . a. Berkurang b. Bertambah c. Berlipat ganda d. Tetap e. Menyusut
35
Bila mutasi hanya melibatkan satu atau dua nukleotida saja maka mutasi demikian dise but mutasi . a. Molekuler b. Kromosom c. Gamet d. Somatis e. Spontan
36
Berikut ini manakah jenis mutasi karena ke rusakan kromosom . a. Invesi-euploid-aneusomi b. Euploid-translokasi-inversi-delesi c. Aneusomik-translokasi-inversi-delesi d. Heteroploid-euploid-aneusomik-delesi e. Inversi-duplikasi-delesi-translokasi
37
Aneusomik terjadi karena tidak melekatnya salah satu kromatid keserat gelendong wak tu anafase meiosis I disebut . a. Anafase lag b. Nondisjunction c. Linkage d. Seks linkage e. Segregasi
38
Sesudah penyemprotan DDT diperoleh data bahbahwa beberapa nyamuk menjadi resisten terha dap insektisida tersebut. Hal ini disebabkan a. Nyamuk secara alami mempunyai resistensi thd. DTT tetap hidup & menghasilkan keturun b. DTT meningkatkan resisten thd. Beberapa jenis nyamuk c. DTT merangsang timbulnya mutasi pada bebe rapa nyamuk d. Dalam tubuh nyamuk DDT mudah terurai menjadi komponen yang tidak beracun e. Nyamuk mempunyai kemampuan adaptasi yg. tinggi
39
Perbedaan yang jelas antara mutasi gen & mutasi kromosom adalah . a. Mutasi kromosom mudah terjadi b. Mutasi kromosom berakibat lebih nyata pada fenotiip c. Mutasi gen menimbulkan sifat aneuploidi d. Mutasi gen berakibat lebih nyata pada fenotip e. Mutasi gen dapat menimbulkan sifat poliploidi
40
Jika diketahui suatu urutan DNA adalah : ATS-AGA-TGT-AGS-SSG. DNA tersebut me ngalami mutasi menjadi : ATS-AGA-TAT-AGS-SSG, maka mutasi tersebut dinamakan mutasi . a. Delesi b. Pergeseran kerangka c. Insersi d. Transversi e. Transisi
41
Kolkisin menyebabkan mutasi dalam peristiwa . a. Poliploid b. Aneuploid c. Gagal berpisah d. Pindah silang e. Trisomik
42
Mutasi kromosom yang jumlahnya berubah adalah sebagai berikut, kecuali . a. Nulisomik-monosomik-trisomik b. Monosomik-monoploid-diploid c. Delesi-inversi-insersi d. Delesi-inversi-translokasi e. Insersi-transversi-translokasi
43
Jika 1 set kromosom haploid adalah ABC Maka tipe kromosom monosomik adalah . a. AABBCC b. BBCC c. AABBCCC d. ABBCC e. AAABBCC
44
Yang dapat digolongkan sebagai penyebab mutasi buatan adalah . a. SinarX-kolkisin-gas metan-sinar UV b. Sinar X-gas asam-digitonin c. Sinar UV-digitonin-gas asam d. Pancaran neutron-kolkisin-sinar UV-gas asam e. Gas metan-gas asam-gas asam arang
45
Mutasi berarti . a. Perubahan kromosom dalam gen b. Perubahan jumlah autosom c. Perubahan gen dalam kromosom d. Gen dalam kromosom tidak berubah e. Perubahan komposisi kromosom seks
46
Perubahan susunan atau jumlah kromo som disebut . a. Mutasi gen b. Mutasi kromosom c. Mutasiu alam d. Mutasi buatan e. Evolusi
47
Mutasi gen adalah . a. Perubahan jumlah gen dalam suatu kro mosom b. Perubahan letak gen dalam kromosom c. Perubahan jumlah kromosom dalam inti d. Perubahan letak kromosom dalam inti e. Perubahan letak nukleotida dalam gen
48
Pohon kelapa yang kena radiasi dipulau Bi kini buahnya bertambah besar. Hal ini karena pengaruh . Mutasi buatan Mutasi alam Epistasis Kriptomeri Polimeri
49
Dialam sangat jarang terjadi mutasi, lambat dan secara kebetulan. Kemungkinan penye babnya adalah sinar . a. Rontgen b. Laser c. Inframerah d. Ultraviolet e. Matahari
50
Virus dapat menimbulkan mutasi pada MH karena virus . a. Tersusun dari DNA b. Tidak hidup pada jaringan mati c. Hanya dapat hidup pada jaringan hidup d. Dapat membentuk kristal e. Dapat hidup pada sel gonad