MUTASI

* Mutasi terjadi krn adanya Perubahan DNA dan Kromosom.

Mutasi ialah perubahan organisasi materi genetik yg dpt direproduksi dan diwariskan kepada generasi
berikutnya. Individu yg mengalami mutasi disebut Mutan. Sedangkanpenyebab terjadinya mutasi disebut
‘’mutagen’’(agen mutasi)

* Perubahan dapat terjadi pada tingkat DNA, gen dan kromosom.

Mutasi ada 2 macam:
1. Mutasi Kecil = mutasi gen ( Point Mutation)
Yaitu perubahan yg terjadi pada susunan molekul DNA dari suatu gen pada satu lokus. Lokus gen itu sendiri tetap.
Mutasi jenis ini menimbulkan alel
Mutasi gen
Terjadi pada basa Nukleotida DNA nya, jadi bukan lokusnya. Jika mutagen ultra violet yg tdk radioaktifakan
mempengaruhi kegiatan molekul dalam kromosom tdk sampai merusak susunan basa nukleotida..
2. Mutasi besar = mutasi kromosom (Gros mutation)
Yaitu perubahan yg terjadi pd struktur dan susunan kromosom. Mutasi kromosom disebut juga dgn istilah Aberasi.
Mutasi kromosom menimbulkan perubahan fenotip yg jauh berbeda dari leluhurnya
Keterangan 1. Mutasi kecil
Ada 2 :
1). Substitusi/penggantian pasangan basa : - Transisi : = purin oleh purin
= pirimidin oleh pirimidin
- Transversi : = purin oleh pirimidin
= pirimidin oleh purin

Mutasi substitusi terbagi menjadi:

a. Mutasi Diam/ Silent mutation : perubahan kode genetik mutasi tidak mempengaruhi pengkodean protein.
Contoh: - SSG termutasi menjadi SSA hasilnya tetap prolin
- GGS menjadi GGU hasilnya tetap glisin
b. Mutasi salah arti/ Misense mutation :
Kodon yg berubah tetap mengkode suatu as. Amino walaupun tidak selalu dengan arti yg benar.
c. Mutasi tanpa arti/nonsense mutation :
Jika mutasi mengubah satu asam amino menjadi kodon stop translasi akan dihentikan,(mengarah pd protein
nonfungsional)
Contoh :
RNA d AUG AAG UUU GGS UAA Type normal
Protein Met Lys Phe Gly stop

AUG AAG UUU GGU UAA mutasi diam

Met Lys Phe Gly stop

AUG AAG UUU AGS UAA mutasi salah arti

Met Lys Phe Ser stop

AUG UAG UUU GGS UAA mutasi tanpa arti

Met stop

2). Delesi dan Insersi : pengurangan atau penambahan satu atau lebih psg nukleotida pada suatu
Gen
Jika jumlah nukleotida yg dimasukkan atau dihilangkan bukan kelipatan 3 , maka selama translasi insersi atau delesi
nukleotida dapat mengubah kerangka baca kode genetik , mutasi seperti ini disebut mutasi pergeseran kerangka
/Frameshift mutation

RNA d AUG AAG UUU GGS UAA type normal

PROTEIN Met Lys Phe Gly stop
U
AUG AAG UU G GSU AA.. Delesi mutasi salah arti
Met Lys Leu Ala ......

AUG UAA GUU UGG SUA Insersi mutasi tanpa arti

Met stop

AAG
AUG UUU GGS UAA Delesi 3 nukleotida
Met Phe Gly stop

1
Keterangan 2 . Mutasi Besar/Aberasi
Meliputi :
a). Perubahan set kromosom/Aneuploidi
b). Perubahan penggandaan/Aneusomi
c). Kerusakan kromosom

keterangan a). Perubahan set kromosom : perubahan pd jumlah N nya atau pasangan set kromosomnya. Pasangan set
kromosom bisa kurang atau lebih dari normalnya(2n=diploid), Monoploid (n), Triploid (3n) dst , yg 3n ke atas
disebut Poliploid.

diploid

1 2 3

Triploid dst

_____ _____ ______

1 2 3
Poliploid terdiri atas:
1). Autopoliploid (mengganda sendiri ,gangguan Meiosis)
2). Allopoliploid (persilangan antar spesies yg set kromosom berbeda)
Dapat di buat dgn menghambat perpisahan kromosom dgn cara :
Tumbuhan : - induksi Kolkisin
- jagung dgn suhu tinggi
- tomat memotong ujung tunas
Manusia : - Digini ( 2 inti telur + 1 sperma), terjadi krn kegagalan sel kutub memisah
- Diandri (1 sel telur + 2 sperma) Terjadi karena terlambat pembuahan
:
Keterangan b. Perubahan pergandaan/Aneusomi
Jumlah autosom maupun gonosom berkurang atau bertambah dari normal. Kelainnannya
1). Nulisomi (2n-2)
2). Monosomi (2n-1) ,contoh:- Sindroma Turner = 22AA + XO ,kelamin ♀ dgn ovarium tidak

tumbuh (ovaricular disgenesis)

- Sindrom cri du chat = 43A + XY/XX, delesi/pengurangan kromosom ke 5,
tangisannya seperti suara kucing yg menderita.
3). Trisomi (2n+1), contoh :- Sindrom Klinefelter=22AA + XXY, kelamin ♂ dgn Testiscular disgenesis/testis tdk
tumbuh,ada jg yg gynaecosmatis/payudara tumbuh, ada juga 22AA + XYY
,♂ cenderung lebih tinggi dr kebanyakan orang
- Sindroma Edwards= 45A + XX atau 45 A + XY pda kromosom 16 ,17 dan 18
- Sindroma Down = 45A + XX atau 45 A + XY pada kromosom
Ke 21
- Sindroma Patau = 45 A + XX atau 45 A + XY pada kromosom
13,14 dn 15
4). Tetrasomi (2n+ 2)

Keterangan c, Kerusakan kromosom , ada 4 macam:

1). Inversi (Perubahan urutan letak gen :- Parasentrik= sentromer tidak berubah tempat

A B C D E F A C B D E F
- Perisentrik= sentromer berubah tempat

A B C D E F A B C D E F
2). Duplikasi (Patahan kromosom melekat kembali pada kromosom homolognya)

A B C D E F A B C B D E F
3). Delesi ( Patahan kromosom melekat pd kromosom homolog shg kekurangan gen)

A B C D E F A B D E F

2
 4). Translokasi (kromosom patah, sehinga patah melekat pada kromosom bukan homolog)

A B C D E F A I C D E F
C

H I J K L M H B J K L M

5). Katenasi (kromosom non homolog ujungnya saling berdekatan membentuk lingkaran ,patahan kromosom
melekat pada kromosom yg berbeda)

 Mutasi dapat terjadi secara alami dan buatan

Melihat faktor penyebabnya, mutasi terdiri dari:
1. Mutasi Alamiah (mutasi spontan)
Yaitu : mutasi genetik yg terjadi dgn sendirinya (alamiah) di alam
2. Mutasi buatan (induksi)
Yaitu : perubahan (mutasi ) genetis yg terjadi usaha manusia

Mutasi Alamiah

Penyebab mutasi alam diduga karena sinar kosmis dan sinar radioaktif. Penelitian mengenai mutasi akan sangat sukar
krn terjadinya jarang terjadi