Mutasi

Mutasi merupakan peristiwa berubahnya susunan materi genetik DNA yang menyebabkan
perubahan genotip dan fenotip makhluk hidup. Pada peristiwa mutasi, agen yang menyebabkan
terjadinya mutasi dinamkaan dengan mutagen, sedangkan makhluk hidupnya dinamakan
dengan mutan.
Macam-macam mutasi
1. Mutasi berdasarkan tipe sel yang mengalaminya

Mutasi germinal: mutasi germinal merupakan tipe mutasi yang terjadi pada sel
kelamin/gamet. Pada mutasi jenis ini ada kemungkinan mutasi yang terjadi bisa
diwariskan ke keturunannya

Mutasi somatis: merupakan tipe mutasi yang terjadi pada sel tubuh/somatis. Tipe mutasi
ini tidak diwariskan ke keturunannya

2. Mutasi berdasarkan faktor kejadiannya

A. Mutasi alami
Mutasi alami merupakan mutasi yang terjadi secara alami tanpa dapat diidentifikasi
penyebabnya. Mutasi jenis ini merupakan mutasi yang jarang terjadi, dan tidak dapat
diperkirakan kapan akan terjadinya. Mutagen pada mutasi alami ini bisa berupa radiasi sinar
kosmis, radiasi sinar radioaktif, dan radiasi sinar ultraviolet.
B. Mutasi Buatan/Mutasi induksi
Mutasi buatan merupakan jenis mutasi yang sengaja dilakukan oleh manusia untuk
mendapatkan genotip baru. Mutasi jenis ini paling banyak dilakukan untuk kepentingan
penelitian.
3. Mutasi berdasarkan tingkatannya
A. Mutasi gen/mutasi titik
Mutasi gen merupakan tipe mutasi dimana teradi perubahan-perubahan pada basa nitrogen
pada DNA yang terdapat didalam kromosom.
Urutan basa nitrogen pada DNA dapat kita ibaratkan sebuah kalimat dimana setiap kata terdiri
dari tiga huruf

normal

Jika terjadi mutasi maka setiap kata tersebut bisa bergeser huruf-hurufnya menjadi seperti ini

mutasi ilustrasi
Berdasarkan ilustrasi diatas, hanya gara-gara terjadi pergeseran basa nitrogen pada huruf A dan
Kbisa membuat seseorang bisa menafsirkan lain kalimat tersebut. Sama halnya dengan basa
nitrogen di di dalam DNA, jika terjadi pergeseran, hilang, atau terduplikasi satu saja basa
nitrogen maka keseluruhan kode genetika tersebut tidak akan bisa di baca.
Pada pembentukan sintesis protein misalnya,dari ilustrasi diatas maka akan dihasilkan 3 jenis
asam amino karena dalam pembentukan asam amino dibutuhkan 3 urutan basa nitrogen.
Apabila terjadi pergeseran basa nitrogen seperti di atas.
maka hanya akan dihasilkan dua asam amino, sedangkan A dan IA tidak bisa diterjemahkan.
Karena ada pergeseran basa nitrogen, maka penterjemahan basa nitrogen juga akan berbeda
yang seharusnya diterhjemahkan adalah AKU, apabila terjadi pergesaran basa maka
yang diterjemahkan adalah KUD, ini berarti asam amino yang terbentuk tidak sesuai.

Mutasi pada pembentukan asam amino glu,

terjadi mutasi menjadi asam amino val
Gambar diatas adalah salah satu proses sintesis protein dimana terjadi mutasi gen pada normal
cell dapat dilihat protein glu dibentuk oleh mRNA GAA, karena terjadi mutasi sel(gambar bawah)
akibat DNA terjadi mutasi perubahan basa nitrogen dari T(timin) menjadi A(Adenin) maka mRNA
yang terbentuk adalah GUA sehingga yang seharusnya di terjemahkan ke dalam asam amino
glu, ternyata diterjemahkan ke dalam asam amino Val, hal ini berakibat protein yang terbentuk
tidak sesuai dengan normal cells diatas yang bisa berakibat fatal.
4. Mutasi gen akibat kesalahan selama penggandaan DNA oleh mutagen

Setiap DNA akan melakukan replikasi DNA disetiap sel melakukan pembelah dari satu sel
menjadi dua sel, dst. Pada saat terjadi replikasi DNA maka mutagen dapat merubah susunan
DNA yang terbentuk dari proses replikasi tersebut yang berarti DNA baru yang terbentuk tidak
sama dengan DNA yang lama, padahal seharusnya DNA yang terbentuk memiliki kesamaan
dengan DNA lama.

Mutasi, terjadikesalahan replikasi DNA oleh mutagen

A. Terputusnya ikatan oksigen-fosfat

Beberapa jenis mutagen mampu memutus ikatan oksigen dan fosfat pada rantai DNA, hal ini
berakibat DNA akan terputus pada bagian tersebut, kemudian mutagen menyisipkan diri
diantara ikatan tersebut sehingga yang terjadi DNA tersebut akan tersambung dengan mutagen
sehingga bisa mengakibatkan mutasi.

Mutasi akibat penyisipan mutagen pada bagian oksigen-phospat yang terputus

B. Substitusi pasangan basa nitrogen

Substitusi pasangan basa nitrogen merupakan jenis mutasi gen dimana terjadi penggantian satu
pasangan nukleotida dengan nukleotida yang lainnya. Substitusi dibedakan menjadi dua
yaitu transisi dan transfersi.
- Mutasi transisi apabila terjadi penggantian antara basa purin digantikan dengan basa purin,
atau sebaliknya basa pirimidin digantikan dengan basa pirimidin yang lainnya. Masih ingatkan
pasanganbasa nitrogen yang benar, adenin berpasangan dengan timin(A-T), dan guanin
berpasangan dengan citosin(G-C). sebagai contoh apabila terjadi mutasi transisi maka yang
seharusnya A-T, maka jadinya A-G(basa purin-basa purin).
- Mutasi transfersi terjadi apabila basa purin digantikan dengan basa pirimidin, atau basa
pirimidin digantikan dengan basa purin. Sebagai contoh apabila terjadi mutasi transfersi yang
seharusya C-G maka jadinya C-A(basa pirimidin-basa purin).
C. Perubahan jumlah basa nitrogen
Mutasi yang diakibatkan oleh perubahan basa nitrogen dikarenakan jumlah basa nitrogen yang
terdapat pada DNA berubah jumlahnya, bisa bertambah basa nitrogennya, bisa berkurang basa
nitrogennya. Peristiwa mutasi ini dibedakan menjadi tiga yaitu adisi, insersi, dan delesi.
Adisi tejadi jika terjadi penambahan basa nitrogen pada ujung DNA, sebagai contoh

Contoh mutasi Adisi

Insersi terjadi apabila terjadi penambahan basa nitrogen dibagian tengan DNA, sebagai
contoh

Contoh mutasi insersi

Mutasi delesi terjadi jika terjadi pengurangan satu atau lebih basa nitrogen, sebagai contoh

Sontoh mutasi delesi

D. Perubahan letak urutan basa nitrogen

Kerusakan DNA juga bisa disebabkan oleh perubahan letak urutan basa nitrogen. Sebagai contoh

perubahan urutan basa nitrogen

Tipe-tipe translokasi
a) Translokasi tunggal, adalah terjadinya satu pematahan tunggal pada satu kromosom dan
bagian yang patah langsung pindah ke ujung kromosom lain.

b) Translokasi Perpindahan, adalah translokasi yang melibatkan tiga pematahan. Bagian tengah
dari kromosom yang putus di dua tempat disisipkan pada kromosom lain yang putus pada satu
tempat. Setelah pematahan rangkap pada satu kromosom dan bagian yang patah pindah, ujung
yang patah menggabung kembali karena lekat.

c) Translokasi Resiprok (interchange), adalah terjadinya satu pematahan pada dua kromosom
nonhomolog dan bagian yang patah saling tertukar. Tipe translokasi ini merupakan translokasi
yang paling banyak terjadi.

2) Inversi
Susunan ini terjadi ketika kromosom patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali
gen-gen pada kromosom yang sama dengan urutan terbalik. Suatu inversi terjadi selama
berpilinnya kromosom pada profase ketika satu bagian dari DNA melengkung. Pada inversi
terjadi pematahan rangkap sehingga terbentuk dua ujung bebas yang bersifat lengket (bila
dibandingkan dengan ujung normal yang tidak lengket) dan cenderung untuk menggabung
kembali. Dalam penggabungan, bagian itu menjadi terbalik seperti terlihat pada Gambar 7.
berikut.

Gambar 7. Skema terjadinya inversi pada kromosom.

Perhatikan gambar di atas. Suatu kromosom mengalami pematahan menjadi 3 bagian dengan
alel AB, CDE, dan FG. Setelah mengalami penggabungan kromosom, beberapa alel kromosom
tersusun terbalik sehingga membentuk kromosom dengan alel ABEDCFG.
Pada satu kromosom normal, gen-gen tampak dalam satu susunan linear sebagai berikut.

Pada satu kromosom dengan inversi ada patahan antara B-C dan E-F yang diikuti dengan
pelekatan kembali sehingga terjadi bentuk kromosom sebagai berikut.

Suatu individu yang mempunyai kromosom normal dan inversi disebut inversi heterozigot, serta
biasanya membentuk lengkungan inversi (inversion loop). Perhatikan Gambar 8. di bawah ini.

Gambar 8. Inversi perisentris dan parasentris.

Inversi dapat dibedakan menjadi dua tipe, yaitu inversi perisentris dan inversi parasentris.
a) Inversi perisentris
Pada peristiwa ini sentromer terletak di dalam lengkung inversi.
b) Inversi parasentris
Apabila inversi terjadi pada daerah kromosom yang tidak mempunyai sentromer, maka peristiwa
tersebut dinamakan inversi parasentris.
3) Delesi atau Defisiensi
Delesi atau defisiensi adalah pematahan kromosom terjadi di alam tanpa sebab yang jelas dan
mengakibatkan hilangnya satu bagian kromosom. Terjadinya pematahan kromosom, dapat Anda
perhatikan pada Gambar 9. berikut.

Gambar 9. Skema terjadinya delesi pada kromosom.

Pada gambar tersebut, ditunjukkan suatu kromosom yang mempunyai alel ABCDEFG mengalami
pematahan menjadi 3 bagian dengan alel AB, CDE, dan FG. Dalam proses selanjutnya, kromosom
dengan alel AB bergabung dengan kromosom beralel FG tetapi kehilangan alel CDE.
Tipe-tipe delesi/defisiensi sebagai berikut.
a) Delesi/defisiensi terminal adalah satu pematahan dekat ujung suatu kromosom yang
mengakibatkan hilangnya bagian ujung tersebut.
b) Delesi/defisiensi interkalar (interticial) adalah dua pematahan di bagian tengah dari suatu
kromosom yang mengakibatkan bagian tengah tersebut terlepas.

Bagian yang terlepas tidak mempunyai sentromer dan hilang pada anafase selama mitosis.
Bagian itu terdapat dalam sitoplasma, tetapi gen-gennya tidak berfungsi dan akhirnya bagian itu
akan hilang. Contoh delesi pada jagung, yaitu terjadi pada butir-butir jagung belang-belang. Gen
C diperlukan untuk perkembangan warna aleuron. Alel resesifnya tidak aktif sehingga aleuron
tidak berwarna. Aleuron merupakan jaringan triploid sehingga mempunyai genotip Ccc berwarna.
Butir jagung belang-belang dapat terjadi akibat pematahan ujung kromosom (delesi), kemudian
diikuti penggabungan ujung yang putus tersebut sehingga terbentuk jembatan pada anafase.
Kromosom dan kromatid yang lengkap mempunyai ujung yang stabil (telomer), tetapi apabila
satu ujungnya putus akan menjadi lengket dan mudah melekat pada ujung lain yang patah.
Proses terjadinya delesi/defisiensi pada jagung sebagai berikut.
a) Kromosom awal

b) Proses pertama

c) Proses kedua

d) Hasil

Kromosom membelah pada tahap profase pembelahan mitosis. Kromosom yang delesi
menghasilkan satu kromosom homolog, juga merupakan kromosom delesi dan keduanya
mempunyai ujung saling menarik dan bisa tergabung. Perhatikan gambar a) dan b).
Pada tahap anafase, kromatid memisah dan bergerak ke arah kutub yang berlawanan seperti
ditunjukkan dengan anak panah pada gambar c).
Kromosom yang membawa alel warna C telah tergabung dan membentuk jembatan yang
kemudian membentang ketika sentromer membelah dan bergerak ke arah kutub. Pada tahap
telofase, terbentuk 2 nukleus. Akibat pematahan yang terjadi seperti pada gambar c) maka satu
nukleus menerima dua gen untuk warna dan nukleus yang lain menerima bagian kromosom
yang defisiensi. Perhatikan gambar d).
Kromosom defisiensi mengakibatkan dominansi palsu yaitu penampakan sifat tak berwarna.
Apabila beberapa sel mengandung delesi/defisiensi, dapat terjadi sejumlah daur pematahan,

penggabungan, dan terbentuknya jembatan yang menyebabkan butir-butir jagung belangbelang.

4) Duplikasi
Keadaan ini timbul bila ada penambahan bahan kromosom sehingga suatu bagian kromosom
terdapat lebih dari dua kali dalam satu sel diploid yang normal. Contohnya, kromosom normal
yang mempunyai alel ABCDEFG. Setelah mengalami penambahan alel FG maka terbentuk
kromosom baru dengan alel ABCDEFGFG. Perhatikan gambar 10. di bawah ini.

Gambar 10. Duplikasi.

Pematahan dua kromatid pada lokus yang berbeda diikuti dengan pertukaran bahan dan
penggabungan kembali kromatid tadi. Hal ini akan menghasilkan satu kromatid dengan delesi
dan yang lain dengan duplikasi. Proses pematahan, penggabungan, dan pembentukan jembatan
seperti yang dijelaskan pada warna aleuron jagung mengakibatkan duplikasi maupun delesi
bahan kromosom.
Pindah silang pada meiosis dapat terjadi pada pasangan kromosom yang agak meleset
susunannya. Akibatnya duplikasi dan delesi terjadi bersama-sama seperti terlihat dalam diagram
berikut.

Contoh delesi dan duplikasi dapat dilihat pada Gambar 11. di bawah ini.

Gambar 11. Delesi dan duplikasi.

5) Katenasi
Katenasi adalah kerusakan kromosom karena kromosom homolog ujungnya saling berdekatan
sehingga membentuk lingkaran. Perhatikan Gambar 12. berikut.

Gambar 12. Skema terjadinya katenasi.

Mutasi gen dapat terjadi karena hal-hal berikut.
a. Duplikasi adalah terjadi pengulangan sebagian rantai nukleotida.
Contoh:
Gen normal

Setelah gen normal mengalami pengulangan nukleotida A pada kodon ke-3, maka nukleotida di
belakangnya akan bergeser sehingga terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.

b. Adisi (insersi) adalah terjadi penambahan atau penyisipan nukleotida dalam rantai.
Contoh:
Gen normal

Setelah gen normal mengalami penambahan satu nukleotida T pada kodon ke-2 maka nukleotida
di belakangnya akan bergeser sehingga membentuk susunan rantai nukleotida berikut.

c. Delesi adalah hilangnya sebagian nukleotida dalam rantai.

Contoh :
Gen normal

Setelah gen normal mengalami kehilangan nukleotida G pada kodon ke-2 maka nukleotida di
belakang bergeser maju sehingga terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.

d. Inversi adalah sebagian nukleotida terpisah dan bergabung lagi dengan posisi terbalik.
Contoh:
Gen normal

Setelah nukleotida-nukleotida pada kodon ke-5 terputus kemudian bergabung lagi dengan posisi
terbalik maka terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.

e. Substitusi adalah salah satu dari nukleotida diganti dengan nukleotida lain yang mempunyai
basa nitrogen yang berbeda.
Contoh :
Gen normal

Setelah nukleotida C pada kodon ke-2 diganti dengan nukleotida T maka terbentuk susunan
rantai nukleotida berikut.