LKS 6.

1 MEMAHAMI HUBUNGAN GENOTIF, FENOTIF DAN MUTASI

A. Pengertian Mutasi
Perhatikan susunan huruf berikut ini, kemudian hubungkan dengan benda yang sesuai.

Susunan huruf Benda

Gambar 1 (D), Gambar 2 (A), Gambar 3 (B), Gambar 4 (C)

1. Susunan huruf dengan pola tertentu dapat memiliki arti tertentu. Apa yang terjadi jika
susunan huruf tersebut mengalami perubahan?
Pola bilangan dan huruf adalah susunan dari beberapa angka atau huruf yang dapat
membentuk pola tertentu baik berupa rumus suku ke - n maupun pergantian ke huruf awal
di suku tertentu. Untuk pola huruf, biasanya akan terjadi pengulangan di suku tertentu dan
kelipatannya, sehingga bila muncul persoalan untuk menentukan huruf yang keluar di suku
tertentu selanjutnya, kita hanya harus membagi suku yang dimaksud dengan suku tempat
pengulangan huruf tersebut.

2. Susunan semula PAUS. Identifikasikan macam-macam perubahan yang terjadi!

benda yang ada disekitar kita yang dapat mengalami perubahan bentuk atau susunan
partikelnya menjadi bentuk lain sehingga menyebabkan terjadi perubahan sifat dari sifat
asalnya.

3. Apakah setiap perubahan susunan huruf akan selalu menghasilkan benda baru?
Perubahan pada gen ini akan menghasilkan sifat baru pada keturunan suatu organisme.
4. Diumpamakan susunan huruf analog dengan sifat genetis (genotif), huruf analog dengan
jenis basa nitrogen, benda yang diartikan analog dengan sifat yang dihasilkan (fenotif), dan
proses perubahan adalah mutasi. Coba anda jelaskan pengertian mutasi!
Pengertian mutasi adalah perubahan yang terjadi pada urutan nukleotida. Mutasi terdiri atas
dua macam, jika perubahan nukleotida terjadi di suatu gen, maka disebut mutasi gen atau
mutasi genetik. Sedangkan, jika perubahannya pada struktur atau jumlah kromosom, maka
disebut mutasi kromosom.
5. Sifat (karakter) suatu makhluk hidup di pengaruhi gen yang dimiliki organisma tersebut.
Bagai-manakah gen disusun dan disimpan dalam tubuh organisma?
 Gen terdiri atas DNA yang terpintal oleh protein histon dan tersusun dalam satu deret
secara linear dan beraturan di dalam lokus-lokus pada kromosom. Setiap kromosom
memiliki ratusan lokus, sehingga di dalam sel, terdapat ribuan gen.

LKS 6.2 MENGIDENTIFIKASI MUTASI GEN

Tujuan kegiatan: Mengidentifikasi mutasi gen melalui studi pustaka

1. Pengertian mutasi gen adalah Mutasi adalah perubahan materi genetik suatu sel yang
diwariskan kepada keturunannya. Tujuan mutasi adalah menghadapi perubahan alam
yang sewaktu-waktu akan timbul.
2. Rangkainan susunan basa nitrogen dalam DNA akan mempengaruhi jenis asam amino
dalam sintesa protein. Perhatikan gambar fragmen (potongan) molekul DNA dan
prosessintesis protein yang terjadi berikut ini.

Jika satu atau lebih pasangan basa nitrogen dalam molekul DNA mengalami penggantian,
susunan basa nitrogen dalam mRNA (kodon) juga akan mengalami perubahan. Dengan
semikian, adanya mutasi dapat diamati pada susunan basa nitrogen mRNA. Perhatikan
mutasi yang terjadi pada fragmen DNA berikut ini.
a.

Substitusi tersebut akan mengakibatkan Mutasi diam

b.

Substitusi tersebut akan mengakibatkan mutasi salah arti

c.

Substitusi tersebut akan mengakibatkan perubahan satu basa nitrogen dapat

menyebabkan perubahan besar sehingga dinamakan mutasi tanpa arti
d.

Cobalah anda simpulkan sendiri satu pasangan basa nitrogen yang mengalami
substitusi Simpulkan apa akibatnya mutasi salah arti: suatu gen dengan urutan basa
nitrogen AUG AAG UUU GGC menghasilkan urutan asam amino Metionin-Lysin-
Phenilalanin-Glysin. Adanya penggantian basa nitrogen guanin (G) oleh adenin (A)
menyebabkan perubahan asam amino Glysin menjadi Serin. Akibatnya, urutan asam
amino yang terbentuk menjadi Metionin-Lysin-Phenilalanin-Serin
 Jika pasangan basa nitrogen dalam molekul DNA tersebut mengalami pengurangan
(delesi) atau penambahan (insersi), akan mengakibatkan pergeseran kerangkan DNA
sehingga kemungkinan yang akan terjadi adalah:
a.

Delesi tersebut akan mengakibatkan rangka (frame) urutan basa nitrogen maju sesuai
dengan hilangnya basa nitrogen tersebut, sehingga arti pada kode triplet yang
diterapkan berbeda
b.

Insersi tersebut akan mengakibatkan Suatu basa Nitrogen mengisi/menyisip di antara

urutan basa sehingga frame mundur ke belakang dan asam amino yang terbentuk
juga akan berubah
c.

Cobalah anda lakukan delesi 1 basa nitrogen secara sembarang, kemudian simpulkan
akibatnya Delesi artinya secara etimologi yaitu penghapusan, penghilangan,
pembuangan (proses membuang, bukan nama tempat pembuangan), dan lain-lain.
Jadi, delesi disini artinya penghilangan basa nitrogen. Biasanya ini pada kesalahan
pembentukan DNA akibat replikasi yang salah, bisa jadi karena juga terkikis oleh zat
radioaktif, dan lain-lain.
d.

Cobalah anda lakukan insersi 1 basa nitrogen secara sembarang, kemudian

simpulkan akibatnya nsersi merupakan mutasi penyisipan basa nitrogen di tengah-
tengah rantai nukleotida. Penambahan ini dikarenakan kesalahan replikasi atau
pengubahan RNA polimer menjadi basa nitrogen.

LKS 6.4 MENGIDENTIFIKASI MUTASI KROMOSOM

Tujuan kegiatan: Mengidentifikasi mutasi kromosom melalui studi pustaka

1. Organisme umumnya bersifat diploid artinya sebutan untuk sel atau individu yang memiliki
sel dengan dua set genom dan biasa disimbolkan 2n. kromosom tersebut setengahnya
berasal dari induk jantan dan setengah lainnya berasal dari induk betina.
2. Dalam setiap pasangan kromosom homolog tersimpan genom organisme tersebut.
Perubahan keadaan kromosom akan mengakibatkan mutasi
3. Oleh karena itu, mutasi kromosom dapat terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit
dalam mitosis.

1). Perubahan jumlah kromosom

1. Perhatikan gambar kariotipe (susunan kromosom) berikut ini.

a. Apakah kelainan yang terjadi dalam susunan kromosom tersebut?

Sindrom Turner diakibatkan oleh hilangnya satu kromosom X pada pasangan
kromosom ke-23. Artinya, penderita sindrom Turner memiliki kariotipe 45 kromosom.
b. Gejala tersebut dinamakan trisomik, yaitu menyebabkan terganggunya tumbuh
kembang janin, sehingga meningkatkan risiko terjadinya keguguran, janin meninggal
dalam kandungan, atau bayi meninggal beberapa waktu setelah dilahirkan. Gejala
lain yang mungkin timbul adalah monosomik, yaitu merupakan kelainan genetik yang
terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom 18. Kromosom adalah struktur
seperti pita di dalam inti sel yang membawa informasi genetik.,
c. Bagaimana proses yang terjadi sehingga terbentuk individu dengan kelainan tersebut?
Komponen genetik manusia terdiri dari 23 pasang kromosom. Ketika terjadi kelainan
pada komponen genetik tersebut, maka seseorang dapat terlahir dengan kelainan
genetik. Salah satu kelainan genetik yang dapat terjadi adalah sindrom Patau.

2. Gamet (sel telur dan spermatozoa) yang tidak normal dapat terjadi karena adanya peristiwa
gagal berpisah (nondisjungsi) pada saat gametogenesisi. Perhatikan sebagian tahap
meiosis berikut ini.
 a. Kesalahan proses meiosis yang terjadi adalah sepasang kromosom homolog tidak
memisahkan diri saat meiosis I atau dapat juga selama meiosis II.

b. Kesalahan proses meiosis yang terjadi adalah Aneuploid merupakan mutasi kromosom
yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu
kromosom dari genom.
c. Sel anakan 1, 2, dan 5 mengalami kelainan aneusomi sehingga jika bertemu gamet
normal dalam tertilisasi akan menghasilkan individu yang bersifat trisomi.
d. Sel anakan 3, 4, dan 6 mengalami kelainan................................ehingga jika bertemu
dengan gamet normal pada fertilisasi akan menghasilkan individu dengan
kelainan...................................
3. Kelainan jumlah kromosom yang lain disebut poliploid yang artinya adalah kondisi pada
suatu organisme yang memiliki set kromosom (genom) lebih dari sepasang.

4. Set kromosom individu normal disebut 2n. Jika individu memiliki 3 set kromosom disebut
Individu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom (genom) yang lengkap. Individu
monoploid memiliki satu genom (n), diploid memiliki dua genom (2n), triploid memiliki tiga
genom (3n) dan seterusnya. Individu yang memiliki lebih dari dua genom biasanya disebut
poliploid. sedangkan individu yang memiliki set kromosom 4n disebut Organisme yang
memiliki keadaan demikian disebut sebagai organisme poliploid. ... Organisme dengan
kondisi demikian disebut poliploid. Tipe poliploid dinamakan tergantung banyaknya set
kromosom. Jadi, triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), oktoploid, dan
seterusnya. Kelainan tersebut dapat terjadi karena Poliploidi

2). Perubahan Struktur Kromosom

1.Pada saat meiosis, kromosom dapat putus (pecah). Kromosom yang pecah akan
kehilangan sebagian gen-gennya. Peristiwa ini disebut delesi
2.Fragmen kromosom dapat menempel pada kromosom semula, tetapi dalam posisi
terbalik. Peristiwa ini disebut inversi

3.Fragmen kromosom dapat menempel pada kromosom homolognya. Peristiwa ini disebut
duplikasi
 4.Fragmen kromosom dapat pula menempel pada kromosom bukan homolognya. Peristiwa
ini disebut translokasi

5.Perhatikan skema berikut ini, kemudian tentukan masing-masing peristiwa dalam skema
tersebut.

1. translokasi
2. Defisiensi dan inversi
3. Translokasi
4. Kromosom
Kesimpulan
 Mutasi adalah adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan
gen maupun pada tingkat kromosom.
 Organisme yang mengalami mutasi disebut mutan.

 Hasil mutasi dapat diturunkan ke generasi berikutnya jika mutasi terjadi pada sel gamet. Sel
gamet atau sel kelamin seperti pada sperma dan ovum. Mutasi pada sel gamet dapat dapat
terjadi pada saat pembelahan meiosis.