TUGAS MAKALAH

BIOLOGI SEL DAN MOLEKULER

MATAKULIAH
BIOLOGI SEL DAN MOLEKULER
“1B”

JALINKA ORNO
NPM P07172322077

i
 DAFTAR ISI

Cover ........................................................................................... i

Daftar Isi ........................................................................................... ii

BAB I

Pendahuluan ........................................................................................... 1

• Latar Belakang ..................................................................................... 1

• Rumusan Masalah ................................................................................ 2

• TujuanMasalah ..................................................................................... 2

BAB II

Pembahasan ........................................................................................... 3

• Pengertian Mutasi................................................................................. 3

• Macam – Macam Mutasi ...................................................................... 3

• Pembentukan Mutant ........................................................................... 17

• Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik ........................................ 18

BAB III

Penutup ........................................................................................... 23

Kesimpulan ........................................................................................... 23

Daftar Pustaka

ii
 BAB I

PENDAHULUAN

 Latar Belakang

Cakupan biologi molekuler begitu luas dan perkembangannya begitu

cepat, sehingga tidaklah mudah untuk memberikan gambaran menyeluruh

mengenai cabang ilmu ini dalam bentuk makalah singkat. Biologi molekuler

muncul sebagai kelanjutan dua cabang ilmu yang sudah ada sebelumnya, yaitu

genetika dan ilmu biokimia. Para pakar bersepakat bahwa biologi molecular

ditandai dengan penemuan struktur heliks ganda DNA oleh Watson dan Crick

pada tahun 1953. Penemuan ini didahului oleh penemuan penting sebelumnya,

antara lain penemuan gen oleh Mendel (1853), pembuktian bahwa gen terdapat

dalam kromosom oleh Morgan dkk (1910-1915), dan akhirnya penemuan bahwa

gen adalah DNA oleh Avery, Mcleod dan McCarty (1944).

Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang

terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi

organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable). Istilah mutasi pertama

kali dipergunakan oleh Hugo de vries, untuk mengemukakan adanya perubahan

fenotip yang mendadak pada bunga oenothera lamarckiana dan bersifat menurun.

Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari

kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis

Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun.

1
 Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910)

dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid

Morgan yang bernama Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap

lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X.

 Rumusan Masalah

 Apa Yang Dimaksud Dengan Pengertian Mutasi?

 ApaSaja Yang Termasuk Kedalam Jenis-Jenis Mutasi?

 Apa Yang Dimaksud Dengan Pembentukan Mutan?

 Apa Saja Penyakit Yang Disebabkan MutasiGenetik?

 Tujuan

 Untuk Mengetahui Pengertian Mutasi.

 Unuk Mengetahui Apa Saja Yang Termasuk Jenis-Jenis Mutasi.

 Untuk Mengetahui Bagaimana Pembentukan Mutan.

 Untuk Mengetahui Penyakit Yang Disebabkan Mutasi Genetik.

2
 BAB II

Pembahasan

 Pengertian Mutasi

Istilah mutasi pertama kali dikemukakan oleh Hugo de Vries (Belanda)

dalam bukunya yang berjudul The Mutation Theory pada tahun 1901. Istilah

mutasi digunakan untuk mengemukakan adanya perubahan fenotip pada bunga

Oenothera lamarckiana. Perubahan fenotip tersebut disebabkan oleh perubahan

gen. Jadi, mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetik yang

menyebabkan perubahan ekspresinya. Perubahan bahan genetik dapat terjadi pada

tingkat pasangan basa, tingkat satu ruas DNA, bahkan pada tingkat kromosom.

Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Sedangkan, individu yang

mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotip baru disebut mutan. Faktor yang

menyebabkan mutasi disebut mutagen.

 Macam-macam mutasi

Berdasarkan faktor keturunan (gen) dan kromosom, mutasi dibedakan menjadi

dua macam yaitu :

 Mutasi gen (mutasi titik)

Mutasi ini terjadi karena perubahanu rutan basa pada DNA atau dapat

dikatakan sebagai perubahan nukleotidapada DNA. Perubahan DNA

menyebabkan perubahan kodon-kodon RNA d, yang akhirnya menyebabkan

perubahan asam amino tertentu pada protein yang dibentuk. Perubahan protein

3
atau enzim akan menyebabkan perubahan metabolisme dan fenotip organisme.

Besar kecilnya jumlah asam amino yang berubah akan menentukan besar

kecilnya perubahan fenotip pada organisme tersebut. Mutasi tidak selalu

diwariskan kepada keturunan. Bila mutasi gen terjadi pada sel-sel somatis (sel

tubuh) maka perubahan fenotip yang terjadi tidak diturunkan pada generasi

berikutnya. Hanya mutasi gen pada sel-sel kelamin (gamet) saja yang

perubahan fenotipnya diwariskan kepada keturunan. Mutasi gen

dapatdibedakan menjadi dua, yaitu penggantian pasangan basa, insersi,

dandelesi pasangan basa (Campbell, 1998: 318).

 Penggantian Pasangan Basa (Subtitusi pasangan basa)

Penggantian pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida

dengan nukleotida yang lainnya. Penggantian basa ini dapat memunculkan

organisme mutan. Subtitusi pasangan basa ada dua macam, yaitu transisi

dan tranversi.Transisi adalah penggantian satu basa purin oleh basa purin

yang lain, atau penggantian basa pirimidin menjadi basa pirimidin yang lain.

Transisi sesama basa purin, misalnya basaadenin diganti menjadi basa

guanin atau sebaliknya. Sedangkan, transisi sesama basa pirimidin, misalnya

basa timin diganti oleh basa sitosin atau sebaliknya. Tranversi adalah

penggantian basa purin oleh basa pirimidin, atau basa pirimidin oleh basa

purin. Tranversi basa purin oleh basa pirimidin, misalnya basa adenin atau

guanin diganti menjadi basa timin atau sitosin. Tranversi basa pirimidin oleh

4
basa purin, misalnya basa timin atau sitosin menjadi basa adenin atau

guanin. Subtitusi pasangan basa ini kadang-kadang tidak menyebabkan

perubahan protein, karena adanya kodon sinonim (kodon yang terdiri atas

tiga urutan basa yang berbeda, tetapi menghasilkan asam amino yang sama).

Misalnya, basa nitrogen pada DNA adalah CGC menjadi CGA sehingga

terjadi perubahan kodon pada RNA-d dari GCG menjadi GCU. Sedangkan,

asam amino yang dipanggil sama, yaitu arginin. Pada umumnya, mutasi

membahayakan organisme yangmengalaminya.

Gambar 1.1 (a)Urutan asam amino normal

Gambar 1.1 (b) mengalami perubahan setelah terjadi penggantian pasangan basa G oleh
basa A.

Pada Gambar tersebut , satu basa A (basa purin) menggantikan basa G

(basa purin) pada kodon keempat dari mRNA. Penggantian basa ini dapat

memberikan pengaruh kepada organisme ataupun tidak sama sekali. Hal ini,

bergantung bagaimana penggantian basa tersebut ditranslasikan. Sebagai

contoh, jika mutasi menyebabkan kodon pada mRNA berubah dari urutan

basa GAA menjadi GAG. Penggantian urutan basa tersebut, tidak

menimbulkan perubahan pada protein karena urutan basa GAA dan GAG

merupakan kode yang sama bagi asam amino glutamat.

5
 Pada contoh lainnya, penggantian pasangan basa dapat menimbulkan

perubahan pada protein sehingga protein tersebut tidak berfungsi. Hal ini

terlihat pada Gambar 1.2. Penggantian basa A oleh basa U, dapat

menyebabkan kode triplet untuk basa amino baru, yaitu valin. Contoh

tersebut merupakan penyebab dari penyakit sickle-cell anemia.

Gambar 1.2 Penggantian basa A oleh basa U menyebabkan protein tidak

berfungsi.

 Penambahan atau pengurangan pasangan basa (Insersi dan Delesi Pasangan

Basa)

Mutasi gen yang lain adalah perubahan jumlah basa akibat

penambahan atau pengurangan basa. Penambahan atau pengurangan basa

pada DNA dapat menyebabkan perubahan sederetan kodon RNA-d yang

terdapat di belakang titik perubahan tersebut, berarti juga akan terjadi

perubahan asam amino yang disandikan melalui RNA-d tersebut. Akibat lain

dari penambahan atau pengurangan basa adalah terjadinya pergeseran kodon

akhir pada RNA-d. Pergeseran kodon akhir menyebabkan rantai polipeptida

6
 mutan menjadi lebih panjang atau lebih pendek. Mutasi ini disebut juga

mutasi ubah rangka karena menyebabkan perubahan ukuran pada DNA

maupun polipeptida.

Pada umumnya, mutasi dapat menyebabkan efek yang merugikan pada

organisme. Insersi atau delesi pasangan basa dapat menyebabkan pembacaan

kode triplet menjadi berbeda pada proses translasi mRNA. Mutasi ini disebut

pula mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). Pada Gambar 6.3,

delesi basa U pada urutan basa UUU menyebabkan pergeseran basa-basa

yang lainnya sehingga kode untuk protein yang baru akan muncul (UUG).

Adapun jika proses insersi atau delesi berlangsung dekat pada ujung gen,

akan menghasilkan protein yang tidak berfungsi atau rusak.

1.3 Mutasi pergeseran kerangka menyebabkan pemunculan

kode protein yang baru.

 Mutasi Kromosom (Mutasi Besar)

Mutasi kromosom merupakan perubahan kromosom sehingga

menimbulkan perubahan sifat yang diturunkan pada generasi berikutnya.

Sebagian besar mutasi kromosom disebabkan oleh kesalahan pada proses

7
meiosis, misalnya terjadi pindah silang atau tautan. Mutasi kromosom dapat

dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi yang diakibatkan oleh perubahan struktur

kromosom karena hilang atau bertambahnya segmen kromosom, dan perubahan

jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini biasanya diakibatkan oleh kesalahan

pada waktu meiosis melalui peristiwa pautan, pindah silang, atau gagal

berpisah.

 Perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur fisik kromosom dapat terjadi pada lokasi atau

jumlah gen dalam kromosom. Perubahan yang terjadi pada jumlah gen

dalam kromosom dikelompokkan menjadi delesi dan duplikasi, sedangkan

perubahan lokasi gen pada kromosom dapat terjadi melalui translokasi dan

inversi.

 Delesi kromosom

Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih

nukleotida yang berdampingan. Apabila rangkaian basa yang

hilang merupakan suatu ruas yang lebih kecil dari panjang

gen,maka gen tersebut akan bermutasi, tetapi bila rangkaian

nukleotida yang hilang lebih besar dari ruas suatu gen, maka gen

tersebut akan hilang dari kromosom. Contoh delesi kromosom

terjadi pada kromosom X Drosophila melanogaster yang

berukuran lebih pendek. Mutan ini bersifat resesif dan letal, dapat

hidup hanya dalam bentuk heterozigot.

8
 1.4 contoh delesi kromosom pada Drosophila

melanogaster

Contoh delesi pada manusia adalah sindrom cri-du-chat.

Sindrom ini terjadi karena pada kromosom nomor 5 terjadi delesi.

Penderita sindrom ini meninggal pada waktu lahir atau pada masa

kanak- kanak.

1.5 Proses delesi terjadi pada segmen c-d menyebabkan susunan

berubah dari a-b-c-d-e menjadi a-b-e.

Delesi dapat terbagi menjadi dua, yaitu delesi terminal dan

delesi interkalar. Delesi terminal merupakan delesi atau patahnya

kromosom di satu tempat dekat ujung kromosom. Adapun delesi

interkalar terjadi jika kromosom patah di dua tempat.

9
 Duplikasi Kromosom

Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena penambahan

ruas kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya.

Sehingga, terjadi pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan

basa yang sama yang mengakibatkan kromosom mutan lebih

panjang. Duplikasi juga dapat terjadi akibat pindah silang. Suatu

segmen kromosom berpindah ke bagian lain kromosom

komolognya. Pada kejadian ini terjadi delesi pada kromosom yang

kehilangan segmennya. Contohnya adalah duplikasi pada

kromosom Drosophila melanogaster yang menyebabkan

mutasi mata berbentuk batang (bar).

1.6 Duplikasi gen bar pada Drosophila

melanogasterDuplikasi terjadi pada dua kromosom..

10
 Translokasi kromosom

1.7 Kromosom yang mengalami translokasi mengalami

perpindahan fragmen.

Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan

ruas DNA (segmen kromosom) ke tempat yang baru, baik dalam

satu kromosom atau antarkromosom yang berbeda. Bila terjadi

pertukaran ruas antar kromosom, disebut translokasi resiprok.

Sedangkan, translokasi tidak resiprok adalah berpindahnya

segmen kromosom ke kromosom yang lain tanpa pertukaran

sehingga kromosom menjadi lebih panjang.

 Inversi Kromosom

Inversi merupakan perubahan arah dari segmen kromosom.

Hal ini dapat terjadi apabila sebuah kromosom yang telah

mengalami kerusakan, kemudian bergabung kembali ke tempat

asalnya hanya dalam arah yang berlawanan. Hal ini dapat terjadi

pada kromosom homolog. Inversi terbagi menjadi dua, yakni

inversi parasentris dan inversi perisentris. Inversi parasentris

11
 terjadi apabila sentromer terletak di sebelah luar lengan kromosom

yang mengalami inversi. Adapun inversi perisentris merupakan

inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom yang berbeda.

1.8 gambar Proses inversi (a) parasentris dan (b) perisentris.

 Katenasi Kromosom

Katenasi kromosom merupakan mutasi kromosom yang

terjadi apabila suatu kromosom homolog yang ujung-ujungnya

saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran.

1.9 Gambar Proses katenasi pada kromosom.

 Perubahan jumlah(set) kromosom

Makhluk hidup dalam satu spesies memiliki jumlah kromosom yang

sama, sedangkan pada spesies yang berbeda memiliki jumlah kromosom

yang berbeda pula. Jumlah kromosom tersebut dapat berbeda dalam satu

12
spesies karena terjadi mutasi. Perubahan jumlah kromosom tersebut biasanya

terjadi pada waktu terjadinya meiosis pada saat terjadi pindah silang atau

gagal berpisah.

Ada dua jenis perubahan jumlah kromosom, yaitu aneuploidi

(penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada satu

ploidi) dan euploidi (penambahan atau kehilangan keseluruhan kromosom

dalam satu ploidi).

 Euploidi

Euploidi merupakan perubahan yang meliputi genom (seluruh set

kromosom). Menurut jumlah perangkat kromosomnya, euploidi

dibedakan menjadi monoploid (n), diploid (2n), triploid (3n), dan

seterusnya. Individu yang memiliki set kromosomnya lebih dari 2n

disebut individu poliploidi. Menurut prosesnya, poliploidi ada yang

terjadi secara autopoliploidi dan allopoliploidi. Autopoliploidi terjadi

karena perubahan set kromosom yang terjadi oleh gangguan pada saat

meiosis. Adapun allopoliploidi perubahan set kromosom yang terjadi

karena persilangan antar spesies yang berbeda set kromosomnya.

Keragaman tingkat ploidi banyak ditemukan pada tumbuhan yang

berhubungan dengan evolusi spesies-spesies. Pada hewan dikenal

adanya tingkat ploidi yang berhubungan dengan penentuan jenis seks.

Contohnya, lebah madu berkromosom monoploid, sedangkan yang

betina diploid. Jika makhluk diploid dianggap sebagai makhluk normal,

13
dan sebagian besar merupakan organisme eukariot, maka euploid lain

merupakan hasil mutasi diploid. Menurut kelipatan jumlah kromosom

pada satu genom, dibedakan sebagai berikut:

 Monoploid (n)

Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom)

dalam sel tubuhnya.Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri,

fungi, alga, lumut, dan serangga Hymenoptera.Organisme

monoploi di kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom

homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis.

 Diploid (2n)

Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom) pada

setiap sel somatis. Keadaan ini sangat menunjang fertilitas,

keseimbangan pertumbuhan, adaptasi, dankemampuanhidup.

 Poliploidi (3n, 4n, dan seterusnya).

Poliploidi ialah proses peningkatan jumlah ploidi

menjadi lebih tinggi dari diploid, yaitu triploid, tetraploid, dan

seterusnya. Pada tumbuhan ditemukan banyak spesies yang

dibedakan oleh tingkat ploidi, misalnya kentang, gandum, dan

pisang. Terdapat dua kelompok poliploidi, yaitu autopoliploid

dan alopoliploid. Autopoliploid ialah penggandaan ploidi

dengan penggabungan genom-genom yang sama. Sedangkan,

14
 alopoliploid ialah penggandaan kromosom melalui

penggabungan genom-genom yang berbeda.

 Aneuploidi

Perubahan pada jumlah kromosom di dalam satu set

kromosom atau satu genom kromosom disebut aneusomi atau

aneuploidi. Organisme aneuploidi adalah organisme yang jumlah

kromosomnya terdapat penambahan atau kehilangan satu atau

beberapa kromosom pada genomnya. Yang banyak ditemui adalah

individu dengan penambahan atau pengurangan satu kromosom.

Dengan penambahan satu kromosom (2n + 1), maka dalam inti akan

ada satu nomor kromosom dengan tiga homolog (trisomi),

sedangkan nomor yang lainnya tetap mengandung dua kromosom.

Kebalikannya, melalui pengurangan satu kromosom (2n – 1) akan

dihasilkan individu monosomi, yaitu yang mengandung hanya satu

kromosom tanpa pasangan homolognya.

15
 Aneuploidi dapat terjadi karena beberapa hal, di antaranya gagal

berpisah (nondisjunction) dan anafase lag. Nondisjunction merupakan

peristiwa gagal berpisah pada saat gametogenesis. Adapun anafase lag

merupakan peristiwa tidak melekatnya salah satu kromatid pada benang

gelendong pada tahap anafase. Untuk lebih jelas mengenai macam individu

aneuploidi, perhatikan tabel di bawah ini

1.10 Gambar Fertilisasi antara sperma normal dan sel telur yang (a)

mengalami gagal berpisah, akan dihasilkan (b) zigot yang trisomi.

 Pembentukan Mutan

Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi

disebut mutan.

Aspek praktis dari pembentukan mutan,sebagai berikut :

• Diketahui ada beberapa mikroorganisme yang menggambarkan resistensi

terhadap antibiotik-antibiotik tertentu akibat mutasi. Kenyataan ini sangat

penting dalam pengobatan penyakit.

16
• Dapat diisolasi mutan biokimiawi yang mampu menghasilkan suatu

produk akhir dalam jumlah besar. Hal ini penting dalam industri.

• Memungkinkan persyaratan untuk pemeliharaan biakan murni spesies

mikroba yang khas tercegah dari mutasi

• Mutan-mutan yang mengalami kerusakan/ terhambatnya proses-proses

enzimatis yang berbeda dapat dimanfaatkan untuk mempelajari lebih jauh

proses biokimia, seluk-beluk jalur metabolism atau jalur biosintesis.

Salah satu mutagen yang banyak dimanfaatkan manusia dalam

berbagai keperluan adalah radiasi. Perbuatan yang menimbulkan radiasi dapat

menyebabkan terjadinya mutasi, misalnya :

• Penggunaan zat-zat kimia yang radioaktif

• Penggunaan bahan kimia dalam minuman dan makanan

• Penggunaan sinar x dalam penelitian dan pengobatan

• Kebocoran radiasi dari pembuangan sampah-sampah industry, reactor

atom, roket, dll

• Penggunaan bom radioaktif (ingat peledakan bom di Hirosima dan

Nagasaki yang menyebabkan terbentuknya kelapa poliploid)

Meski sifat mutasi adalah merugikan namun dalam beberapa hal

berguna pula bagi manusia dalam kehidupannya, misalnya:

• Meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat,

kacang tanah, kelapa poliploidi, kol poliploidi, dengan mutasi induksi

• Meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan penicillium

17
 • Untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transport

electron pada fotosintesis, fiksasi nitrogen pada bakteri

• Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

 Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik

 Kanker

Sel kanker adalah sel normal yang mengalami mutasi/perubahan

genetik dan tumbuh tanpa terkoordinasi dengan sel-sel tubuh lain. Proses

pembentukan kanker (karsinogenesis) merupakan kejadian somatik dan sejak

lama diduga disebabkan karena akumulasi perubahan genetic dan epigenetik

yang menyebabkan perubahan pengaturan normal kontrol molekuler

perkembangbiakan sel. Sel kanker yang tak mampu berinteraksi secara

sinkron dengan lingkungan dan membelah tanpa kendali bersaing dengan sel

normal dalam memperoleh bahan makanan dari tubuh dan oksigen. Tumor

dapat menggantikan jaringan sehat dan terkadang menyebar ke bagian lain

dari tubuh yakni suatu proses pemendekan umur yang lazim disebut

metastasis. Potensi metastasis ini diperbesar oleh perubahan genetik yang lain.

Jika tidak diobati, kebanyakan kanker mengarah ke pesakitan dan bahkan

kematian. Kanker muncul melalui perubahan genetik rangkap/ganda dalam sel

induk dari organ tubuh. Sebagian perubahan yang tidak dapat dihapuskan

akan terus menumpuk bersamaan dengan bertambahnya umur dan tidak dapat

dihindari, akan tetapi predisposisi genetik, faktor lingkungan dan yang paling

banyak yakni gaya hidup adalah factor-faktor yang penting. Beberapa orang

18
lahir dengan mutasi tertentu dalam DNA-nya yang dapat mengarah ke kanker.

Sebagai contoh, seorang wanita lahir dengan mutasi pada gen yang

disebut BRCA1 akan membentuk kanker payudara atau rahim jauh lebih

banyak daripada wanita yang tidak mempunyai mutasi demikian.

Karsinogen eksogen (dari luar) dan proses biologik endogen dapat

menyebabkan mutasi delesi, insersi atau substitusi basa baik transisi maupun

transversi. Mekanisme endogen kerusakan DNA yang telah diketahui dengan

baik adalah fenomena deaminasi 5-metilsitosin. Metilasi DNA adalah

merupakan mekanisme epigenetik yang melibatkan pengaturan ekspresi suatu

gen. Residu sitosin dan 5-metilsitosin masing-masing dapat secara spontan

dideaminasi menjadi urasil dan timin yang jika tidak diperbaiki akan

menyebabkan mutasi transisi G:C→A:T. Mutasi ini paling banyak terjadi pada

dinukleotida CpG (sitosin diikuti oleh guanin) yang seringkali mengalami

metilasi. Studi spektrum mutasi menyatakan adanya corak khas perubahan

DNA yang diinduksi oleh mutagen endogen dan eksogen tertentu dalam gen

yang berhubungan dengan kanker.

 Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938

19
 Ciri-ciri :

• Kariotipe : 45 X 0 (44 autusom + satukromosom X)

dideritaolehwanita

• Tinggibadancenderungpendek

• Alatkelaminterlambatperkembangannya

• Sisilehertumbuhtambahandaging

• Bentuk kaki X

• Kedua putting susuberjarakmelebar

• Keterbelakangan mental

 Sindrom Klinefelter, ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942

Ciri-ciri :

20
 • Kariotipe : 47. XXY (kelebihankromosomseks X) dideritaolehpria

• Bulubadantidaktumbuh

• Testis mengecil, mandul (steril)

• Buah dada membesar

• Tinggibadanberlebih

• Jikajumlahkromosom X lebihdariduamengalamiketerbelakangan

mental

 Sindrom Jacob, ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965

Ciri-ciri:

• Kariotipe 47.XYY (kelebihansebuahkromosomseks Y) dideritaolehpria

• Berperawakantinggi

• Bersifat antisocial, agresif

• Suka melawan hokum

21
 Sindrom Down, ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866

Ciri-ciri :

• Kariotipe 47,XX atau 47, XY

• Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera

• Mata sipit miring ke samping

• Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes

• Gigi kecil-kecil dan jarang

• IQ rendah (± 40)

22
 BAB III

PENUTUP

 Kesimpulan

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun

RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom.

Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida

perubahan genotif. Factor-faktor penyebab terjadinya mutasi disebut dengan

mutagen. Sedangkan individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe)

akibat mutasi disebut mutan.

Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot

resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat

dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji,

jeruk tanpa biji, buah strowberi yang besar,dll. Terbentuknya tumbuhan poliploid

ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang

mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak

secara generatif.

Mutasi gen dapat menyebabkan : Berkurangnya aktivitas protein, protein

berfungsi abnormal, proses metabolism terganggu, fenotip dapat berubah. Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain: kanker, Avian

Influenza A ( H5 N1 ), Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacob,

Sindrom Down.

23
 Daftar Pustaka

Hadioetomo,dkk (2006), Dasar-dasar Mikrobiologi. Jakarta : UI Press

Stansfield, dkk (2003), Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta : Erlangga

www.google.com (2010), Mutasi Gen Tunggal Tingkatkan Produksi Tomat. 2

Oktoberber 2011

www.google.com (2010), Mutasi Genetik. 2 Oktoberber 2011

www.google.com, Artikel Mutasi. Wikipedia. 24 Oktoberber 2011

www.google.com, Mutasi dapat terjadi pada Tingkat DNA, Gen, dan Kromosom. 24

Oktoberber 2011

www.google.com (2010), Mengenal Mutasi. 24 Oktoberber 2011

www. Google.com (2012) mutasi gen/mutasi.html

24