MUTASI

KELAINAN GENETIK PADA TERNAK

NAMA : ANDI AKHMAD FADILLAH

NIM : I111 15 511

FAKULTAS PETERNAKAN
UNIVERSITAS
HASANUDDIN
2016
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kita panjatkan kehadirat Allah SWT karena atas berkat rahmat
dan karunia-Nya sehingga makalah ini dapat di selesaikan, serta tak lupa pula kita
kirimkan salam kepada junjungan kita nabi Muhammad SAW yang telah
membimbing kita dari alam kebodohan menuju alam kepintaran.
Makalah ini dibuat untuk memenuhi tugas Genetika Peternakan, dalam
makalah ini berisi tentang mutasi dan penyakit penyakit yang berkaitan dengan
penyakit genetic. Dalam pembuatan makalah ini tentunya ada saja hambatan yang
dihadapi jadi apabila terdapat suatu kesalahan harap dimaklumi dan kami
menunggu kritikan dari pembaca.

Makassar, April 2016

Penulis

DAFTAR ISI

1
KATA PENGANTAR......................................................................................i

DAFTAR ISI..................................................................................................ii

BAB I PENDAHULUAN..............................................................................1

A. Latar Belakang...................................................................................1

B. Rumusan Masalah..............................................................................1

C. Tujuan................................................................................................2

D. Manfaat..............................................................................................2

BAB II TINJAUAN PUSTAKA....................................................................3

A. Mutasi.................................................................................................3

B. Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom...................................................3

1. Mutasi Gen (Mutasi Titik)..............................................................3

2. Mutasi Kromosom..........................................................................5

C. Kelainan yang Terjadi Akibat Mutasi Pada Ternak............................9

1. Albinisme pada Hewan..................................................................9

2. Hip Dysplasia (HD).......................................................................9

3. Kelainan genetika keturunan anomali bulu kasar dan kaku.........10

4. Ataksi pada anak ayam................................................................12

5. Hernia cerebralis dan Brachygnathia superior.............................12

6. Abnormalitas kongenital..............................................................13

7. Prolapsus serviks dan vagina (Cervico-vaginal)..........................14

8. Torsio uteri...................................................................................14

9. Hidrops amnii dan hidrops allantois............................................15

10. Perdarahan plasenta......................................................................15

11. Katarak.........................................................................................15

12. Hypotrichosis...............................................................................16

2
BAB III PENUTUP......................................................................................17

A. Kesimpulan......................................................................................17

B. Saran.................................................................................................17

DAFTAR PUSTAKA...................................................................................18

3
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Didalam Mutasi dapat terjadi suatu penyakit atau kelainan pada tubuh
ternak maupun manusia. Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen
yang bersifat resesif. Jadi, gen akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat
jika dalam keadaan resesif homozigot. Untuk keadaan gen yang heterozigot,
individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau penyakit.
Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu
yang bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat
mewariskan sifat yang negatif kepada generasi selanjutnya.
Mutasi adalah perubahan struktur materi genetis yang dapat
direproduksi dan dapat diturunkan pada generasi berikutnya. Perubahan sifat
karena mutasi dapat diturunkan apabila mutasi terjadi pada sel-sel gamet
(mutasi germina). Bila mutasi terjadi pada sel tubuh (mutasi somatis) sifat
baru yang didapat tidak akan diturunkan. Mutasi pada gen dapat mengarah
pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru
pada spesies. Mutasi pada kromosom terkadang dapat menyebabkan kelainan
pada individu.
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah
daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat
pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen, radiasi surya, radioaktif,
sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi seperti petir. Mutasi gen terjadi
karena perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen. Mutasi Kromosom
terjadi karena kesalahan pada waktu meiosis melalui peristiwa pautan, pindah
silang, atau gagal berpisah.

B. Rumusan Masalah

1. Apa itu mutasi?

2. Apa itu mutasi gen dan mutasi kromosom?
3. Apa saja kelainan yang terjadi akibat mutasi pada ternak ?

1
 C. Tujuan

1. Untuk mengetahui itu mutasi

2. Untuk mengetahui mutasi gen dan mutasi kromosom
3. Untuk mengetahui penyakit atau kelainan yang terjadi akibat mutasi pada
ternak

D. Manfaat

1. Dapat mengetahui itu mutasi

2. Dapat mengetahui mutasi gen dan mutasi kromosom
3. Dapat mengetahui penyakit atau kelainan yang terjadi akibat mutasi pada ternak

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2
A. Mutasi

Mutasi berasal dari kata mutatus (bahasa latin) yang artinya perubahan
yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf
nukleotida/ pada taraf urutan gen maupun kromosom baik pada taraf
urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.Mutasi pada
tingkat kromosom disebut aberasi. Mutasi didefinisikan sebagai mutasi materi
genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya.
Mutagen adalah agen yang menyebabkan mutasi. Mutan adalah manusia yang
mengalami mutasi. Perubahan sususan genetik menyebabkan perubahan gen
dan akhirnya menyebabkan perubahan alel dan fenotip pada makhluk hidup.
Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak
mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").Tidak setiap
perubahan DNA adalah mutasi.

B. Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom

1. Mutasi Gen (Mutasi Titik)

Mutasi gen atau mutasi titik adalah mutasi yang terjadi karena
perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen. Perubahan DNA
menyebabkan perubahan kodon-kodon RNA d, yang akhirnya
menyebabkan perubahan asam amino tertentu pada protein yang dibentuk.
Perubahan protein atau enzim akan menyebabkan perubahan metabolisme
dan fenotip organisme. Besar kecilnya jumlah asam amino yang berubah
akan menentukan besar kecilnya perubahan fenotip pada organisme
tersebut. Ada dua mekanisme mutasi gen, yaitu subtitusi pasangan basa
dan penambahan atau pengurangan pasangan basa.
a. Subtitusi pasangan basa
Subtitusi pasangan basa ialah pergantian satu pasang nukleotida
oleh pasangan nukleotida lainnya. Subtitusi pasangan basa ada dua
macam, yaitu transisi dan tranversi. Transisi adalah penggantian satu
basa purin oleh basa purin yang lain, atau penggantian basa pirimidin
menjadi basa pirimidin yang lain. Transisi sesama basa purin, misalnya
basa adenin diganti menjadi basa guanin atau sebaliknya. Sedangkan,

3
 transisi sesama basa pirimidin, misalnya basa timin diganti oleh basa
sitosin atau sebaliknya. Tranversi adalah penggantian basa purin oleh
basa pirimidin, atau basa pirimidin oleh basa purin. Tranversi basa
purin oleh basa pirimidin, misalnya basa adenin atau guanin diganti
menjadi basa timin atau sitosin. Tranversi basa pirimidin oleh basa
purin, misalnya basa timin atau sitosin menjadi basa adenin atau
guanin.
Subtitusi pasangan basa ini kadang-kadang tidak menyebabkan
perubahan protein, karena adanya kodon sinonim (kodon yang terdiri
atas tiga urutan basa yang berbeda, tetapi menghasilkan asam amino
yang sama). Misalnya, basa nitrogen pada DNA adalah CGC menjadi
CGA sehingga terjadi perubahan kodon pada RNA-d dari GCG menjadi
GCU. Sedangkan, asam amino yang dipanggil sama, yaitu arginin.
b. Penambahan atau pengurangan pasangan basa
Mutasi gen yang lain adalah perubahan jumlah basa akibat
penambahan atau pengurangan basa. Penambahan atau pengurangan
basa pada DNA dapat menyebabkan perubahan sederetan kodon RNA-d
yang terdapat di belakang titik perubahan tersebut, berarti juga akan
terjadi perubahan asam amino yang disandikan melalui RNA-d tersebut.
Akibat lain dari penambahan atau pengurangan basa adalah terjadinya
pergeseran kodon akhir pada RNA-d.
Pergeseran kodon akhir menyebabkan rantai polipeptida mutan
menjadi lebih panjang atau lebih pendek. Mutasi ini disebut juga mutasi
ubah rangka karena menyebabkan perubahan ukuran pada DNA
maupun polipeptida. Mutasi ubah rangka ini dapat dibedakan menjadi
dua, yaitu penambahan basa (adisi) dan pengurangan basa (delesi).
Mutasi karena penambahan basa, misalnya basa DNA awalnya
AGC-GTC menjadi TAG-CGT-C… . Sedangkan, jika basa DNA
tersebut mengalami pengurangan basa maka urutannya menjadi GCG-
TC... . Penambahan atau pengurangan basa dapat terjadi di bagian awal,
di tengah, atau di akhir.

4
 2. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom ini mengakibatkan perubahan sejumlah basa yang
berdampingan pada rantai DNA atau perubahan runtunan nukleotida dalam
suatu ruas gen sehingga akibat yang ditimbulkan pada fenotip individu
menjadi lebih nyata.
Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi yang
diakibatkan oleh perubahan struktur kromosom karena hilang atau
bertambahnya segmen kromosom, dan perubahan jumlah kromosom.
Mutasi kromosom ini biasanya diakibatkan oleh kesalahan pada waktu
meiosis melalui peristiwa pautan, pindah silang, atau gagal berpisah.
a. Perubahan struktur kromosom
Perubahan struktur kromosom merupakan penataan kembali
struktur kromosom akibat terjadinya delesi, duplikasi, inversi, dan
translokasi kromosom.
 Delesi kromosom
Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih
nukleotida yang berdampingan. Apabila rangkaian basa yang hilang
merupakan suatu ruas yang lebih kecil dari panjang gen, maka gen
tersebut akan bermutasi, tetapi bila rangkaian nukleotida yang hilang
lebih besar dari ruas suatu gen, maka gen tersebut akan hilang dari
kromosom.
Contoh delesi kromosom terjadi pada kromosom X Drosophila
melanogaster yang berukuran lebih pendek. Mutan ini bersifat resesif
dan letal, dapat hidup hanya dalam bentuk heterozigot.
 Duplikasi kromosom
Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena penambahan ruas
kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya.
Sehingga, terjadi pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan basa
yang sama yang mengakibatkan kromosom mutan lebih panjang.
Contoh perubahan fenotip akibat proses duplikasi adalah gen
bar pada Drosophila melanogaster. Penambahan gen pada kromosom

5
 lalat buah ini mengakibatkan peningkatan enzim tertentu yang
menyebabkan ketidakseimbangan metabolisme.
 Inversi kromosom
Inversi adalah penataan kembali struktur kromosom yang
terjadi melalui pemutaran arah suatu ruas kromosom sehingga
kromosom mutan mempunyai ruas yang runtunan basanya
merupakan kebalikan dari runtunan basa kromosom liar. Misalnya
pada satu ruas kromosom terdapat urutan ruas ABCDEF, setelah
inversi diperoleh ruas AEDCBF. Jadi, terjadi pemutaran ruas BCDE.
Inversi dapat dibagi menjadi dua macam, yaitu: inversi
parasentrik dan inversi perisentrik. Inversi parasentrik, yaitu bila
sentromer berada di luar ruas yang terbalik. Dan inversi perisentrik,
yaitu bila sentromer terdapat dalam segmen yang berputar.
 Translokasi kromosom
Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas
DNA (segmen kromosom) ke tempat yang baru, baik dalam satu
kromosom atau antarkromosom yang berbeda. Bila terjadi
pertukaran ruas antarkromosom, disebut translokasi resiprok.
Sedangkan, translokasi tidak resiprok adalah berpindahnya segmen
kromosom ke kromosom yang lain tanpa pertukaran sehingga
kromosom menjadi lebih panjang.
b. Perubahan jumlah kromosom
Makhluk hidup dalam satu spesies memiliki jumlah kromosom
yang sama, sedangkan pada spesies yang berbeda memiliki jumlah
kromosom yang berbeda pula. Jumlah kromosom tersebut dapat
berbeda dalam satu spesies karena terjadi mutasi. Perubahan jumlah
kromosom tersebut biasanya terjadi pada waktu terjadinya meiosis pada
saat terjadi pindah silang atau gagal berpisah.
Ada dua jenis perubahan jumlah kromosom, yaitu aneuploidi
(penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada satu
ploidi) dan euploidi (penambahan atau kehilangan keseluruhan
kromosom dalam satu ploidi).

6
 Aneuploidi
Organisme aneuploidi adalah organisme yang jumlah
kromosomnya terdapat penambahan atau kehilangan satu atau
beberapa kromosom pada genomnya. Yang banyak ditemui adalah
individu dengan penambahan atau pengurangan satu kromosom.
Dengan penambahan satu kromosom (2n + 1), maka dalam inti akan
ada satu nomor kromosom dengan tiga homolog (trisomi),
sedangkan nomor yang lainnya tetap mengandung dua kromosom.
Kebalikannya, melalui pengurangan satu kromosom (2n – 1)
akan dihasilkan individu monosomi, yaitu yang mengandung hanya
satu kromosom tanpa pasangan homolognya. Aneuploidi terbentuk
karena adanya ketidakseimbangan segregasi kromosom dalam proses
meiosis.
Kegagalan segregasi yang terjadi pada meiosis I apabila dua
kromosom homolog bergerak ke kutub yang sama sehingga
menghasilkan dua sel dengan dua kromosom dan dua sel tanpa
kromosom. Sedangkan, pada meiosis II, dua kromosom bersaudara
pada satu kromatid tidak berpisah menuju kutub yang berbeda
sehingga menghasilkan dua sel normal, satu sel dengan dua
kromosom, dan satu sel tanpa kromosom. Pada manusia terdapat
berbagai kasus trisomi atau monosomi baik pada autosom atau
kromosom seks yang menyebabkan munculnya berbagai sindrom
kelainan fisik dan mental. Pada Tabel 5.8 diperlihatkan berbagai
aneuploidi pada manusia dengan sindrom penyakit yang
ditimbulkannya.
 Euploidi
Euploidi ialah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi
atau genom sehingga jumlah kromosom merupakan kelipatan jumlah
kromosom pada satu genom. Misalnya adalah jumlah kromosom
pada sel adalah haploid, maka euploidi yang mungkin muncul adalah
kromosom yang berjumlah n (monoploid), 2n (diploid), 3n (triploid),
4n (tetraploid), dan seterusnya.

7
 Keragaman tingkat ploidi banyak ditemukan pada tumbuhan
yang berhubungan dengan evolusi spesies-spesies. Pada hewan
dikenal adanya tingkat ploidi yang berhubungan dengan penentuan
jenis seks. Contohnya, lebah madu berkromosom monoploid,
sedangkan yang betina diploid.
Jika makhluk diploid dianggap sebagai makhluk normal, dan
sebagian besar merupakan organisme eukariot, maka euploid lain
merupakan hasil mutasi diploid. Menurut kelipatan jumlah
kromosom pada satu genom, dibedakan sebagai berikut:

 Monoploid (n);
 Diploid (2n);
 Poliploidi (3n, 4n, dan seterusnya).
Poliploidi ialah proses peningkatan jumlah ploidi menjadi
lebih tinggi dari diploid, yaitu triploid, tetraploid, dan
seterusnya. Pada tumbuhan ditemukan banyak spesies yang
dibedakan oleh tingkat ploidi, misalnya kentang, gandum, dan
pisang. Terdapat dua kelompok poliploidi, yaitu autopoliploid dan
alopoliploid. Autopoliploid ialah penggandaan ploidi dengan
penggabungan genom-genom yang sama. Sedangkan, alopoliploid
ialah penggandaan kromosom melalui penggabungan genom-genom
yang berbeda.

8
 C. Kelainan yang Terjadi Akibat Mutasi Pada Ternak

1. Albinisme pada Hewan

Seperti pada manusia, albinisme pada hewan juga merupakan
kelainan genetik yang menyebabkan kelainan atau absennya pigmen
melanin. Berbagai mutasi gen bertanggung jawab atas terjadinya
albinisme. Albinisme bisa terjadi di hampir semua spesies hewan yang
memiliki melanin dalam tubuh mereka seperti reptil, amfibi, moluska,
burung, dan mamalia. Oleh karena itu, albinisme terjadi pada berbagai
spesies hewan seperti ular, hiu, paus, lumba-lumba, zebra, kelinci, burung
merak, kura-kura, katak, rusa, sapi, sigung, dan lain-lain
Ciri-Ciri penyakit Albino :
a. Mata hewan albino akan berwarna merah muda atau merah. Kurangnya
melanin membuat pembuluh darah mata menjadi terlihat sehingga mata
nampak berwarna merah.
b. Hewan albino juga akan memiliki kuku, kulit, dan sisik yang berwarna
kemerahan. Ada beberapa kondisi pada hewan yang berhubungan
dengan albinisme. Sementara axanthic albino (axanthism) terjadi karena
kekurangan warna kuning pada tubuh, anerythristic albino terjadi
karena kekurangan warna merah. Albinisme juga sering tertukar dengan
leucisme Pada leucisme, hewan memiliki warna yang sangat pucat atau
putih, namun memiliki mata gelap. Hewan leucisme tidak kekurangan
melanin dan dapat diidentifikasi dengan warna mata mereka yang tetap
gelap atau normal.
2. Hip Dysplasia (HD)
Istilah Hip Dysplasia berarti formasi persendian pangkal paha (hip
joint) yang jelek, dan menggambarkan suatu penyakit ini biasa diderita
oleh anjing dan kucing persia Kemunculan dari kelainan genetik ini dapat
dipicu oleh faktor-faktor lingkungan, seperti perubahan nutrisi, exercise
dan pengalaman buruk (trauma). Secara alami, daya waris HD moderat
saja, maksudnya, formasi hip joint dapat juga dibentuk oleh faktor-faktor
lingkungan seperti kelebihan nutrisi, pertumbuhan yang terlalu cepat, dan
trauma tertentu selama masa pertumbuhan tulang. Bila dipilah-pilah secara

9
 quantitatif, kondisi hip joint dapat diklasifikasi dari baik hingga jelek
dengan segala tingkatan diantaranya.
Ciri-ciri :
Tanda-tanda HD tidak dapat dideteksi pada anakan yang masih
kecil, tetapi biasanya muncul dalam masa pertumbuhan yang cepat antara
usia 4 hingga 9 bulan. Tanda-tanda dari Penyakit ini dapat bervariasi amat
luas, dari yang sekedar kurang teratur langkahnya hingga yang sama sekali
tidak dapat melangkah dengan benar. Perbaikan, bahkan hingga tampak
seolah normal, dapat terjadi seiring dengan usia yang makin dewasa yang
menyebabkan makin stabilnya persendian, meredanya peradangan, dan
menguatnya struktur otot. Namun demikian, anjing yang menngidap HD
biasanya akan mengalami peradangan sendi pada suatu saat nanti dalam
hidupnya.
3. Kelainan genetika keturunan anomali bulu kasar dan kaku
Biasa di kenal dengan istilah Frizzling, bulu kehitaman yang amat
bersimpangsiur, kasar dan kaku. Manifestasi kelainan ini berbeda-beda
menurut kondisi kelainan tersebut, apakah dalam kondisi homozygot atau
kah heterozygot, ini berkaitan dengan hokum Mendel. Kelainan ini di
sebabkan oleh bekerjanya Gen Otosom Dominan. Ayam Heterozygot
berbeda dengan ayam Homozygot. Melengkungnya bulu Heterozygot
tidak begitu kuat di banding dengan Homozygot. Modifikasi gen akan
mengakibatkan kuat dan lemahnya bentuk kedua tipe. Ayam dan bebek
dengan bulu kasar dan kaku tidak boleh di pergunakan menjadi Indukan,
karena biasanya asupan pakan tinggi dan oleh karena itu kemampuan
hidup lebih pendek dan Imunitas dan Produktivitas juga lebih rendah.
a. Anomali hilang bulu
Jika di temukan ayam dan bebek gundul sama sekali dan atau
hanya memiliki bulu pendek dan tumpul, ini di sebabkan oleh suatu gen
yang letaknya pada kelamin ayam yang bersifat resesif dan ini biasanya
hanya pada betina saja meskipun hanya memiliki gen yang bermutasi /
homozygot. Sedangkan jantan normal

10
 Perkawinan antara jantan yang kelihatan normal dan betina yang
tidak mempunyai hubungan genetik sama sekali memiliki efek samping
berupa keanekaragaman bulu / fenotif, semua jantan berbulu normal
sedang betina 50% tidak mempunyai bulu.
Pemisahan unsur kelainan genetik ini akan menjadi sulit dan
ruwet jika breeder penetas tidak melakukan seleksi pada ayam bebek
Indukannya yang buat kawinan. Karena gen yang bersangkutan masih
memiliki faktor sifat Lettal, yang nantinya mematikan 50% embrio
betina sewaktu berumur 2-3 hari sebelum menetas.
b. Anomali bentuk leher tak berbulu
Keadaan seperti ini biasanya di duga karena habis berlaga.
Kelainan di sebabkan gen otonom dominan akibat perkawinan
inbreding dan biasanya produktivitas telur juga rendah, tapi kelebihan
sifat mengeramnya sangat baik. Tetapi korelasi genetika murni varian
hayati ini belum diketahui
c. Anomali bulu jambu
Bisa merupakan cirri khas varian ayam tertentu, tapi bisa juga
karena Cerebralis Hernia, meski hal ini tidak terlalu merugikan dari segi
ekonomi. Ini di sebabkan gen otosom yang tidak penuh dominan. Tapi
kemampuan hidup ternak tidak terpengaruh sama sekali.
d. Anomali bulu pada kaki
Sebenarnya ini pun merupakan ciri khas varian dari ayam
tertentu, Partridge Cochin, Light Brahman, Black Langshan. Biasanya
ciri seperti ini di hindari oleh breeder/penetas, ayam yang kelihatan
secara fenotif normal masih mempunyai dasar melanjutkan penyakit
keturunanya / punya sifat carrier.
Ayam jantan dengan sifat kaki berbulu di silangkan dengan betina
yang tidak ada hubungan keturunan sama sekali ,memberikan keturunan
15 ekor kaki berbulu dan 29 ekor kaki tidak berbulu dan ternyata
perkawinan dari ayam sejenis ternyata memberikan keturunan yang
100% bersifat sama.

11
 e. Anomali jalu ganda
Jantan dan betina bisa mengalami anomaly ini, pada salah satu
kaki atau pada ke dua kaki. Bentuk kelainan ini bisa di turunkan anak
secara resesif, tapi tidak menunjukan pembelahan yang jelas. Secara
ekonomis tidak terlalu berpengaruh.
f. Anomali jari bengkok
Ada dugaan kuat kaki bengkok di sebabkan karena perkawinan
Inbreeding perkawinan antara ayam ayam dalam satu kelompok,
sehingga menyebabkan mutasi gen.
Ada juga yang mengatakan karena defisiensi vitamin B2,
sehingga menyimpulkan factor eksternal dapat mempengaruhi
perkembangan fenotif, ini masih dugaan.
4. Ataksi pada anak ayam
Akibat adanya faktor lettal dapat di lihat pada kemampuan anak
ayam penderita yang setelah lahir hanya bertahan berdiri sebentar dan
kemudian cepat jatuh. Kepala biasanya sering membelok ke belakang
sehingga mudah jatuh. Faktor tersebut terjadi karena garis keturunan
resesif dan melibatkan kedua macam jenis ayam, biasanya karena
otosomal.
5. Hernia cerebralis dan Brachygnathia superior
Penyakit ini ada hubungannya dengan tumbuhnya bulu jambul di
kepala, anomali ini di jumpai pada perkawinan yang saling mempunyai
hubungan darah. Biasanya embrio mengalami kematian pada hari keram
ke 8-10 lainnya lagi pada hari ke 15-18. Ayam yang dapat menetas ,
menampakkan daya hidup yang rendah/lemah tetapi menunjukan gejala
aktasi kuat. Bentuk paruh yang tidak serasi atau panjang sesisih baik yang
atas atau yang bawah, di sebabkan oleh hal tersebut
Asal anak ayam yang mudah mengalami kematian tersebut, berasal
dari jantan yang sama, dan betina berasal dari jantan di atas. Sehingga
factor Lettal lah yang menyebabkan DOC mudah mati akibat dari
perkawinan yang terlalu dekat hubungan darah/Inbreeding.

12
 Faktor genetik (keturunan) yaitu suatu sifat kebakaan yang berasal
dari bapak atau ibu yang menurun kepada anaknya. Bila manifestasinya
pada alat kelamin, mempunyai peranan dalam menimbulkan kemajiran
pada ternak. Faktor ini apabila muncul pada alat kelamin akan tampak
dalam bentuk kelainan anatomi, kelainan anatomi alat kelamin yang
bersifat menurun umumnya disebabkan oleh kelainan pada kromosom
kelamin atau adanya kelainan satu gen yang resesif pada autosomnya. Ada
beberapa faktor yang dapat memperberat terjadinya kelainan genetik pada
alat kelamin, seperti bangsa ternak, lokasi geografis dari peternakan,
musim, jenis kelamin, umur induk, dan beberapa macam zat bersifat racun
yang masuk tubuh melalui pakan. Faktor genetik yang menimbulkan
kemajiran mencapai 0,2-3,0% dari seluruh kasus kemajiran yang
dilaporkan. Kelainan genetik. Kelainan anatomi pada alat kelamin yang
disebabkan oleh faktor genetik dan bersifat menurun, dapat terjadi baik
pada hewan jantan maupun betina. Kelainan anatomi dapat terjadi pada
ovarium dan saluran alat kelamin betina seperti tuba fallopi, uterus,
serviks, vagina, dan vulva pada hewan betina. Pada hewan jantan dapat
terjadi pada testis, epididimis, vas deferens, kelenjar asesoris, dan penis.
6. Abnormalitas kongenital
Abnormalitas struktur dan fungsi dari organ-organ fetus yang terjadi
sebelum atau pada saat lahir. Pada kasus-kasus tertentu kelainan tersebut
tidak terlihat sampai beberapa saat setelah lahir, sebagai konsekuensinya
maka dapat terjadi :
a. Kematian prenatal
b. Distokia
c. Berpengaruh terhadap kemampuan pedet (anak sapi yang baru lahir)
untuk hidup Kemungkinan pedet yang dilahirkan kurang ekonomis
untuk dipelihara (kurang produktif), atau dapat menularkan cacat tsb
pada keturunannya

Penyebab

13
 a. Faktor lingkungan misalnya stres panas mengakibatkan
hipertermia,atau agen teratogenik
b. Defek genetik akibat dari mutasi gen atau abnormalitas kromosom
c. Penyakit infeksi : BVD, virus bluetongue atau virus Akabane
Pada beberapa kasus penyebabnya tidak diketahui, oleh karenanya
apabila diketemukan defek kongenital, maka dianggap sebagai cacat
berasal yang berasal dari faktor genetik dan pedet tsb sebaiknya tidak
dipelihara untuk tujuan breeding (diternakkan)
7. Prolapsus serviks dan vagina (Cervico-vaginal)
Terjadi akibat kelemahan dari musculus konstriktor vestibulum
vagina dan vulva serta berkurangnya ketegangan ligamentum suspensori
dari tractus genitalis
Beberapa faktor predisposisi pada kondisi ini adalah :
a. Genetik, seringkali terdapat pada sapi potong bangsa Hereford dan
Charolais
b. Obesitas, terutama akibat deposisi lemak yang berlebihan pada daerah
retroperitoneal
c. Kebuntingan : sering terjadi pada bunting tua , mungkin berhubungan
erat dengan relaksasi vagina dan perineum akibat perubahan status
hormonal pada waktu bunting
8. Torsio uteri
a. Perputaran uterus pada sumbu memanjangnya pada ternak yang sedang
bunting
b. Sering terjadi pada bunting tua dan pada saat melahirkan
c. Gejala klinis timbul bila perputaran uterus lebih dari 180° yakni rasa
tidak enak (nyeri) pada perut pada bunting tua dan meningkatnya
denyut nadi
Diagnosis :
Palpasi per vaginal pada sapi induk (bukan dara/premipara)
Palpasi per rektal
Pada kasus tertentu dapat terjadi kematian fetus dengan mumifikasi
atau ruptura uteri dengan pseudo ectopic pregnancy
9. Hidrops amnii dan hidrops allantois
a. Adanya cairan berlebihan di dalam selaput fetus (amnion dan allantois)

14
 b. Banyak terjadi pada kuda dan sapi, jarang pada domba, kambing,babi
atau anjing
c. Pada kuda dan sapi di akhir kebuntingan volume cairan amnion berkisar
antara 3 – 5 liter, cairan allantois 8 – 15 liter
Gejala klinis
a. Pada sepertiga akhir kebuntingan, terdapat tekanan abdomen yang
berlebihan
b. Nafsu makan berkurang karena rumen tertekan menjadi kecil
c. Ternak menjadi sulit berjalan, pada keadaan yang berat ternak
berbaring
10. Perdarahan plasenta
a. Sangat jarang terjadi pada ternak, sering terjadi pada manusia dan
primata
b. Penyebabnya adalah trauma misalnya jatuh, ditendang/ditanduk/dipukul
pada bagian perut yang mengakibatkan persobekan pada mukosa uterus
atau karunkulanya.
c. Perdarahan ringan dapat diserap oleh dinding uterus dan tidak
memberikan gejala klinis
d. Induk ternak mengalami anemia, pucat, kurus dan bila berlangsung
lama, dapat menyebabkan kematian
11. Katarak
Bovine katarak adalah autosomal resesif yang jarang terjadi pada
anak sapi di seluruh dunia. Penyakit ini ditandai dengan lensa mata
abnormal kecil dan megkristal. Penyakit ini dapat terjadi unilateral atau
bilateral. Pada sapi, katarak menyebabkan kebutaan penyakit bawaan
lainnya seperti microphthalmos, microcoria, microcornea, microlentia,
displasia retina, ablasi retina, segmen anterior disgenesis, acorea dan
proliferasi dari neuroectoderm anterior.

12. Hypotrichosis
Hypotrichosis adalah penyakit kulit genetik yang disebabkan karen
tidak lengkapnya X-linked dominan pada sapi pedaging dan sapi perah di
seluruh dunia. Penyakit ini ditandai dengan tidak adanya sebagian atau
seluruh folikel rambut, dengan atau tanpa cacat perkembangan terkait

15
 dengan warna. Ternak yang terkena penyakit ini menunjukkan kelainan
pada folikel rambut, keratinosit, kelenjar keringat, dan gigi.

BAB III
PENUTUP

16
A. Kesimpulan

1. Mutasi berasal dari kata mutatus (bahasa latin) yang artinya perubahan
yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf
nukleotida/ pada taraf urutan gen maupun kromosom baik pada taraf
urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.Mutasi
pada tingkat kromosom disebut aberasi. Mutasi didefinisikan sebagai
mutasi materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada
keturunannya.
2. Mutasi gen atau mutasi titik adalah mutasi yang terjadi karena perubahan
pada satu pasang basa DNA suatu gen. Sedangkan mutasi kromosom ini
mengakibatkan perubahan sejumlah basa yang berdampingan pada rantai
DNA atau perubahan runtunan nukleotida dalam suatu ruas gen sehingga
akibat yang ditimbulkan pada fenotip individu menjadi lebih nyata.
3. Kelainan yang terjadi akibat mutasi pada ternak adalah albinisme pada
hewan, Hip dysplasia, anomali bulu kasar dan kaku, ataksi pada anak
ayam, Hernia cerebralis dan Brachygnathia superior, abnormalitas
kongenital, prolapsus serviks dan vagina (Cervico-vaginal), torsio uteri,
hidrops amnii dan hidrops allantois, pendarahan plasenta, katarak,
hypotrichosis.

B. Saran

Kepada pembaca agar kiranya dapat memberikan saran dan kritik pada
penulisan serta memanfaatkan ilmu pengetahuan yang terdapat pada makalah
ini.

DAFTAR PUSTAKA

17
Nope, L. (2014, Juni 15). Tugas Dasar Ilmu Genetika. Retrieved April 11, 2016,
from id.scribd.com: https://id.scribd.com/doc/229720912/Tugas-Dasar-
Ilmu-Genetika-Kelainan
Sutrisno, B. (2016, Januari 13). Kelainan Keturunan dan Sifat Lettal Ayam Dan
Bebek. Retrieved April 11, 2016, from bumiternak-betha.blogspot.co.id:
http://bumiternak-betha.blogspot.co.id/2013/01/kelainan-keturunan-dan-
sifat-lettal.html
Talago, I. (2013, Mei). Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom. Retrieved April 11,
2016, from www.cpuik.com: http://www.cpuik.com/2013/05/mutasi-gen-
dan-mutasi-kromosom.html

18