MAKALAH TRANSLOKASI GEN

Disusun untuk memenuhi salah satu tugas individu mata kuliah Genetika Dan
Embriologi yang diampu oleh dosen : Ibu Dr. Ni Nyoman Budiani,
S.Si.T.,M.Biomed.

OLEH :

LUH PUTU BELLA OCTAVIA SULISTYAWATI

B / 15

KEMENTERIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA

POLTEKKES KEMENKES DENPASAR
PRODI PROFESI BIDAN
DENPASAR
2023
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa yang
telah melimpahkan rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat
menyelesaikan makalah dengan judul Translokasi Gen. Makalah ini disusun untuk
memenuhi salah satu tugas individu mata kuliah Genetika dan Embriologi yang
diampu oleh ibu Dr. Ni Nyoman Budiani, S.Si.T.,M.Biomed. Penulis
mengucapkan terima kasih kepada semua pihak atas dukungan dan bantuan yang
telah diberikan sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah ini.

Penulis sangat berharap makalah ini dapat berguna dalam rangka

menambah wawasan serta pengetahuan kita. Penulis juga menyadari sepenuhnya
bahwa di dalam makalah ini terdapat kekurangan dan jauh dari kata sempurna,
oleh sebab itu, penulis berharap adanya kritik, saran dan usulan demi perbaikan di
masa yang akan datang, mengingat tidak ada yang sempurna tanpa saran yang
membangun. Semoga makalah ini dapat dipahami bagi siapapun yang
membacanya. Penulis mohon maaf apabila terdapat kesalahan kata-kata yang
kurang berkenan.

Denpasar, 22 Juni 2023

Penulis

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR..............................................................................................i
DAFTAR ISI............................................................................................................ii
DAFTAR GAMBAR..............................................................................................iii
BAB I PENDAHULUAN........................................................................................1
A. Latar Belakang..............................................................................................1
B. Rumusan Masalah.........................................................................................2
C. Tujuan Penulisan...........................................................................................2
BAB II KAJIAN TEORI..........................................................................................3
A. Pengertian Translokasi..................................................................................3
B. Macam-Macam Translokasi..........................................................................4
C. Sindrome Yang Bisa Disebabkan Oleh Translokasi Kromosom..................6
D. Pemeriksaan Untuk Mendeteksi Translokasi Kromosom.............................8
BAB III PENUTUP...............................................................................................12
A. Simpulan.....................................................................................................12
B. Saran............................................................................................................12
DAFTAR PUSTAKA............................................................................................13

ii
 DAFTAR GAMBAR

Gambar 1. Translokasi Kromosom..........................................................................4

Gambar 2. Hasil Pemeriksaan Kromosom Trisomi 13............................................7
Gambar 3. Hasil Pemeriksaan Kromosom Trisomi 21............................................8
Gambar 4. Pewarnaan Pemeriksaan Kromosom dengan.........................................9
Gambar 5. Hasil Kariotipe Pada Wanita Dan Pria.................................................11

iii
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Pewarisan sifat makhluk hidup dibawa oleh gen yang terdapat di
dalam kromosom. Kromosom diketahui menjadi tempat utama dari materi
genetik yaitu sifat DNA dan RNA. Kelainan kromosom ini dapat
diturunkan dari orang tua ataupun terjadi secara de novo dan berkontribusi
besar terhadap terjadinya cacat lahir pada bayi. Kelainan kromosom
menjadi salah satu masalah yang menjadi perhatian publik dan para
ilmuwan pada saat ini. Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom
menyebabkan banyaknya cacat bawaan yang terlihat dan menjadi masalah
yang sering dihadapi saat ini. Mutasi kromosom adalah perubahan pada
jumlah atau struktur kromosom yang dapat terjadi secara alami atau
disebabkan oleh faktor lingkungan. Mutasi kromosom dapat terjadi pada
sel somatik atau sel germinal. Mutasi kromosom pada sel somatik hanya
mempengaruhi sel tersebut dan tidak diwariskan ke generasi selanjutnya,
sedangkan mutasi kromosom pada sel germinal dapat diwariskan ke
generasi selanjutnya. Terdapat beberapa jenis mutasi kromosom,
diantaranya adalah translokasi.
Menurut penelitian dari Della Susmitha, dkk (2018), translokasi
adalah perpindahan materi genetik salah satu kromosom ke kromosom
yang lain. Translokasi dapat terjadi pada mutasi baru sporadik dan terbatas
pada kromosom akrosentris 13, 14, 15, 21, dan 22 karena memiliki lengan
pendek yang tidak mengandung gen. Selama translokasi, kromosom
misalign dan bergabung dengan bagian sentromernya yang berjenis
akrosentris. Hal ini disebut translokasi Robertsonian. Translokasi
Robertsonian pada kromosom 13:14 terjadi sekitar 33% dari seluruh
translokasi Robertsonian. Translokasi dapat menyebabkan gangguan
genetik dan kelainan perkembangan pada individu yang terkena. Beberapa
hal yang dapat disebabkan oleh translokasi yaitu pasangan yang memiliki

1
 translokasi kromosom dapat mengalami keguguran berulang karena
embrio yang terbentuk memiliki ketidakseimbangan kromosom yang tidak
dapat berkembang dengan normal, dapat mengalami kelainan
perkembangan seperti retardasi mental, cacat fisik, dan gangguan
kesehatan lain, mengalami kesulitan untuk hamil karena embrio yang
terbentuk memiliki ketidakseimbangan kromosom yang tidak dapat
berkembang dengan normal atau tidak dapat menempel pada dinding
rahim.

B. Rumusan Masalah
Berdasarkan uraian latar belakang diatas, dapat dirumuskan
masalah pada makalah ini yaitu :
1. Apa yang dimaksud dengan translokasi kromosom?
2. Apa sindrom atau penyakit yang bisa disebabkan oleh translokasi
kromosom?
3. Bagaimana pemeriksaan untuk mendeteksi translokasi kromosom?

C. Tujuan Penulisan
1. Untuk mengetahui definisi dan karakteristik translokasi kromosom
2. Untuk mengetahui sindrom atau penyakit yang bisa disebabkan
oleh translokasi kromosom
3. Untuk mengetahui pemeriksaan untuk mendeteksi translokasi
kromosom

2
 BAB II
KAJIAN TEORI

A. Pengertian Translokasi
Translokasi adalah perpindahan materi genetik salah satu
kromosom ke kromosom yang lain. Translokasi dapat terjadi pada mutasi
baru sporadik dan terbatas pada kromosom akrosentris 13, 14, 15, 21, dan
22 karena memiliki lengan pendek yang tidak mengandung gen (Della
Susmitha, dkk., 2018). Translokasi adalah perubahan struktur kromosom
yang terjadi ketika dua fragmen kromosom yang berbeda saling bertukar
tempat. Translokasi dapat terjadi secara alami atau dapat disebabkan oleh
kerusakan DNA. Gangguan pada kromosom dapat meningkatkan potensi
terjadinya translokasi kromosom panjang (Rosin, L.F., dkk., 2019).

Translokasi kromosom adalah kelainan genetik yang terjadi ketika

dua kromosom saling bertukar bagian atau pecahan kromosom. Hal ini
dapat terjadi pada kromosom homolog atau non-homolog. Translokasi
dapat terjadi secara resiprokal atau robertsonian. Pada translokasi
resiprokal, dua kromosom saling bertukar bagian, sedangkan pada
translokasi robertsonian, dua kromosom bergabung menjadi satu
kromosom. Proses terjadinya translokasi kromosom dapat terjadi secara
alami atau diakibatkan oleh faktor lingkungan. Pada translokasi alami,
individu yang terkena translokasi biasanya tidak menunjukkan gejala atau
kelainan fisik. Namun, mereka dapat mengalami kesulitan dalam
reproduksi karena risiko terjadinya ketidakseimbangan kromosom pada
gamet. Pada translokasi yang diakibatkan oleh faktor lingkungan, seperti
radiasi atau bahan kimia, individu yang terkena translokasi dapat
mengalami kelainan fisik atau kesehatan yang serius (Mateu-Brull, E.,
dkk., 2019).

3
 Gambar 1. Translokasi Kromosom

B. Macam-Macam Translokasi
Translokasi dibedakan menjadi intrakromosom dan
interkromosom. Pada translokasi intrakromosom, perubahan posisi segmen
kromosom itu berlangsung di dalam satu kromosom, terbatas pada suatu
lengan kromosom atau antar lengan kromosom. Translokasi
interkromosom dibedakan menjadi yang nonresiprok dan resiprok. Pada
translokasi interkromosomal nonresiprok , terjadi perpindahan segmen
kromosom dari sesuatu kromosom ke suatu kromosom lain yang
nonhomolog. Pada translokasi interkromosomal resiprok terjadi
perpindahan segmen kromosom timbal balik antara dua kromosom yang
nonhomolog. Macam – macam translokasi dapat diuraikan sebagi berikut :

1. Translokasi tunggal
Translokasi ini terjadi jika kromosom yang patah pada satu tempat,
kemudian bagian yang patah tersebut bersambungan dengan
kromosom lainnya yang homolog.

2. Translokasi perpindahan
Translokasi ini terjadi jika kromosom yang patah di dua tempat dan
patahannya bersambungan dengan kromosom lain yang bukan
homolognya.

4
3. Translokasi resiprok
Translokasi resiprok adalah hasil dari dua kromosom yang bertukar
segmen. Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya
patah pada tempat tertentu, kemudian patahan tersebut saling tertukar
Sekitar 1 dari 500 orang mengalami translokasi resiprok. Sebagian
besar orang yang membawa translokasi resiprok tidak menunjukkan
karakteristik kelainan apa pun. Pembawa translokasi resiprok dapat
berisiko mengalami infertilitas keguguran berulang, bayi dengan cacat
lahir dan/atau retardasi mental. Translokasi resiprok dapat dibedakan
menjadi tiga, yaitu sebagai berikut :

a. Translokasi resiprok homozigot

Translokasi yang mengalami pertukaran segmen dua
kromosom homolog dengan segmen dua kromosom non
homolog.

b. Translokasi resiprok heterozigot

Translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen
kromosom ke satu segmen kromosom non homolognya.

c. Translokasi robertson
Translokasi Robertson adalah jenis translokasi kromosom yang
terjadi ketika dua kromosom non-homolog saling bertukar
segmen. Dalam translokasi ini, tidak ada kehilangan atau
penambahan materi genetik, tetapi posisi gen pada kromosom
dapat berubah dan dapat menyebabkan masalah kesehatan
pada individu yang terkena. Translokasi Robertson dapat
terjadi secara alami atau dapat diinduksi oleh faktor
lingkungan seperti radiasi (Rosin, L.F., dkk., 2019).

Translokasi Robertsonian adalah jenis translokasi kromosom

yang terjadi ketika dua kromosom bergabung pada sentromer
mereka dan kehilangan lengan pendek mereka. Hal ini dapat
menyebabkan masalah reproduksi pada individu yang
membawa translokasi tersebut, seperti keguguran berulang dan

5
 kelainan kromosom pada keturunan mereka (Mateu-Brull, E.,
dkk., 2019).

C. Sidrom Yang Bisa Disebabkan Oleh Translokasi Kromosom

Translokasi kromosom yang terjadi bisa memberikan dampak bagi
penderitanya, berikut beberapa sindrom yang dapat terjadi akibat adanya
translokasi kromosom :

1. Sindrom patau (trisomi 13)

Sindrom Patau atau Trisomi 13 adalah kelainan kromosom yang

disebabkan oleh kelebihan salinan kromosom nomor 13. Manifestasi
klinis pada pasien yang mengalami sindrom Patau meliputi
mikrosefal, mikroftalmia/anoftalmia, Cyclops (mata tunggal),
Sinoftalmia (2 mata bergabung menjadi 1), dan lain-lain. Diagnosis
dapat dilakukan sebelum kelahiran melalui skrining prenatal seperti
Ultrasonografi (USG) dan skrining marker serum maternal.
Pemeriksaan diagnostik prenatal yang paling banyak dipakai adalah
amniosentesis dan biopsi vili korialis. Translokasi kromosom dapat
terjadi pada mutasi baru sporadik dan kurang dari 20% kasus trisomi
13 terjadi akibat translokasi kromosom. Sindrom Patau dapat
dibedakan dengan sindrom Meckel-Gruber dan Sindrom Smith-Lemli-
Opitz (Della Susmitha, O., dkk., 2018).

6
 Gambar 2. Hasil Pemeriksaan Kromosom Trisomi 13

2. Sindrom down

Down syndrome pertama kali dijelaskan oleh seorang dokter

Inggris John Langdon Down pada tahun 1866, tetapi hubungannya
dengan kromosom 21 didirikan hampir 100 tahun kemudian oleh Dr.
Jerome Lejeune di Paris. Kehadiran semua atau sebagian salinan
ketiga kromosom 21 yang menyebabkan syndrome down, kelainan
kromosom yang paling umum terjadi pada manusia. Down syndrome
juga ditemukan bahwa aneuploidy terlahir hidup yang paling sering
terjadi adalah trisomi 21 yang menyebabkan sindrom ini. Trisomi 21
ini menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik, ketidakmampuan
belajar, penyakit jantung, tanda awal alzaimer, dan leukimia. Bayi
yang terlahir dengan down syndrome berkisar 1 dari 800 kelahiran
hidup (Thisty, I., 2021).

Salinan tambahan kromosom 21 dikaitkan dengan down

syndrome, yang terjadi karena kegagalan kromosom 21 untuk
berpisah selama gametogenesis yang menghasilkan kromosom ekstra
di semua sel tubuh. Translokasi Robertsonian dan isochromosome
atau kromosom cincin adalah 2 kemungkinan penyebab lain dari
trisomi 21. Isochromosome adalah suatu kondisi ketika 2 lengan

7
 panjang terpisah 8 Universitas Muhammadiyah Sumatera Utara
bersama bukan lengan panjang dan pendek saat dalam translokasi
Robertsonian. Ini terjadi pada 2% hingga 4% pasien. Lengan panjang
kromosom 21 melekat pada kromosom lain, kebanyakan kromosom
14. Dalam mosaik, ada 2 garis sel yang berbeda karena kesalahan
pembelahan setelah pembuahan.

Gambar 3. Hasil Pemeriksaan Kromosom Trisomi 21

D. Pemeriksaan Untuk Mendeteksi Translokasi Kromosom

Berikut beberapa pemeriksaan laboratorium yang bisa dilakukan
untuk mendeteksi adanya translokasi kromosom :

1. Teknik fish
FISH merupakan metode sitogenetik molekuler dengan
menggunakan mikroskop fluoresens yang dapat mendeteksi kelainan
struktur kromosom yang ukurannya sangat kecil kurang dari 4Mb.
Metode FISH diperkenalkan pada akhir tahun 1980-an. FISH
merupakan teknik diagnostik molekuler menggunakan zat warna
flurosen (fluophore) untuk melabel DNA pelacak (DNA probe) yang
digunakan untuk mendeteksi DNA komplementer. Metode FISH

8
memiliki keunggulan dibanding G-banding dalam hal sensitivitas
yang tinggi, spesifitas, dan efisiensi hibridisasi serta deteksi yang
tinggi. Kelebihan FISH dalam sensitivitas dan spesifitas berguna pada
kasus mosaikisme tingkat rendah. Penggunaan FISH disarankan
apabila ditemukan hasil nonmosaik kariotipe 45,X, agar dapat
mendeteksi apabila terdapat mosaikisme tingkat rendah yang tidak
dapat terdeteksi dengan metode banding. Berdasar Laboratory
Guidelines for Turner syndrome oleh the American College of
Medical Genetics (ACMG) Laboratory Quality Assurance Committee,
apabila analisis tiga puluh sel G-banding menghasilkan nonmosaik
kariotipe 45,X, maka diperlukan FISH dengan probe sentromer
kromosom X dan Y dengan analisis minimal dua ratus sel interfase
untuk memastikan keberadaan mosaikisme tingkat rendah pada
kromosom Y (Astiti, Tyas.,2018).

Gambar 4. Pewarnaan Pemeriksaan Kromosom dengan Teknik FISH

9
2. Kariotipe test
Kariotipe test adalah tes untuk mengidentifikasi dan
mengevaluasi ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom dalam sel-sel
tubuh. Posisi kromosom tambahan, hilang, atau potongan kromosom
abnormal dapat menyebabkan masalah pada pertumbuhan,
pengembangan, dan fungsi tubuh seseorang. Pengujian kariotipe dapat
dilakukan dengan menggunakan hampir semua sel atau jaringan
tubuh. Sebuah tes kariotipe biasanya dilakukan pada sampel darah
yang diambil dari vena. Pengujian selama kehamilan, bisa dilakukan
menggunakan sampel cairan ketuban atau plasenta.
Karyotipe adalah gambaran visual dari kromosom suatu
individu yang diurutkan dan dikelompokkan berdasarkan ukuran,
bentuk, dan jumlahnya. Karyotipe manusia terdiri dari 46 kromosom,
yang terdiri dari 23 pasang kromosom homolog, di mana satu
kromosom berasal dari ibu dan satu lagi dari ayah. Karyotipe dapat
digunakan untuk mendiagnosis kelainan kromosom seperti trisomi,
monosomi, dan translokasi kromosom. Teknik karyotipe melibatkan
pengambilan sampel sel, seperti darah atau jaringan, dan kemudian
menginduksi sel untuk memasuki fase mitosis. Sel-sel kemudian
dihentikan pada tahap metafase, di mana kromosom dapat dilihat dan
diurutkan menggunakan pewarnaan khusus. Analisis kariotipe adalah
metode yang paling banyak digunakan dan hemat biaya saat ini;
namun, hanya dapat menemukan breakpoint pada tingkat kromosom,
yang biasanya berisi puluhan atau bahkan ratusan gen (Hu, L., et
al,.2020).

10
 Gambar 5. Hasil Kariotipe Pada Wanita Dan Pria

3. Pemeriksaan untuk sindrom patau (trisomi 13)

Trisomi 13 dapat didiagnosis sebelum kelahiran (prenatal).
Diagnosis prenatal dilakukan bila kehamilan yang terjadi memiliki
risiko mengalami kelainan kongenital pada janinnya, terutama bila
terdapat riwayat memiliki anak dengan kelainan kongenital. Untuk itu,
dilakukan skrining prenatal yang berupa Ultrasonografi (USG) yang
merupakan pemeriksaan non-invasif yang paling banyak dilakukan
dan dapat dilakukan pada setiap tahap dan usia kehamilan. Skrining
dilakukan terutama bila terdapat riwayat memiliki anak dengan
kelainan kongenital. Bila terdapat kecurigaan janin mengalami trisomi
13, dilakukan pemeriksaan kromosom jaringan janin dengan
menggunakan amniosentesis atau biopsi vili korialis (Della Susmitha,
O., dkk., 2018).
Pemeriksaan USG pada trimester (TM) I dilakukan pada usia
11-13 minggu untuk memeriksa nuchal fold translucency (NT).
Pemeriksaan pada TM I dapat mengidentifikasikan adanya kelainan
seperti Sindrom Down, trisomi 18, dan trisomi 13 hingga 90%. Hasil
pemeriksaan USG pada trisomi 13 dapat ditemukan peningkatan
penebalan nuchal, polihidramnion atau oligohidramnion, bukti IUGR,
hidrops fetalis, usus echogenik, dan corda tendinea echogenik. Selain
USG, dilakukan pula pemeriksaan serum maternal.

11
 BAB III
PENUTUP

A. Simpulan
Berdasarkan pada uraian diatas, maka dapat disimpulkan sebagai berikut :
1. Translokasi kromosom adalah kelainan genetik yang terjadi ketika dua
kromosom saling bertukar bagian atau pecahan kromosom. Hal ini
dapat terjadi pada kromosom homolog atau non-homolog.
2. Proses terjadinya translokasi kromosom dapat terjadi secara alami atau
diakibatkan oleh faktor lingkungan. Pada translokasi alami, individu
yang terkena translokasi biasanya tidak menunjukkan gejala atau
kelainan fisik.
3. Translokasi dibedakan menjadi intrakromosom dan interkromosom.
4. Translokasi dapat dideteksi dari sebelum kelahiran (prenatal) dengan
pemeriksaan laboratorium diantaranya pemeriksaan FISH, kariotipe
test, dan pemeriksaan untuk deteksi sindrom palau atau trisomi 13.

B. Saran
Diharapkan mahasiswa selanjutnya agar lebih banyak mencari
referensi terkait pemeriksaan untuk deteksi translokasi gen. Penulis
mengharapkan semoga makalah ini bisa bermanfaat untuk menambah
wawasan bagi mahasiswa mengenai translokasi gen.

12
 DAFTAR PUSTAKA

Della Susmitha, O., dkk., 2018. Sindrom Patau (Trisomi Kromosom 13). Jurnal
Majority, 7(2), pp.288-294.
Rosin, L.F., dkk., 2019. Chromosome territory formation attenuates the
translocation potential of cells. Elife, 8, p.e49553.
Mateu-Brull, E., dkk., 2019. Interchromosomal effect in carriers of translocations
and inversions assessed by preimplantation genetic testing for structural
rearrangements (PGT-SR). Journal of assisted reproduction and
genetics, 36, pp.2547-2555.
Astiti,Tyas., 2018. Deteksi Sindrom Turner Dengan Metode Sitogenetik
Konvensional Dan Metode FISH.
Hu, L., et al,.2020. Location of balanced chromosome-translocation breakpoints
by long-read sequencing on the Oxford Nanopore platform. Frontiers in
genetics, 10, p.1313.

13