MAKALAH

SITOGENETIKA DAN ANALISIS KONSEP

Disusun untuk memenuhi tugas

Mata kuliah : Biologi Reproduksi

Dosen Pengampun: Hj.Siti Asiyah, SsiT., M.Kes.

Oleh:

Dhestriani Lona (202107005)

Fara Mei Anjarwati (202107007)

Sulastri Nanda Septiani (202107018)

JURUSAN SARJANA KEBIDANAN

FAKULTAS KESEHATAN

STIKES KARYA HUSADA KEDIRI

2022
 Kata Pengantar

Bismillahirohmanirohim,

Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah memberikan rahmat dan
hidayah-Nya sehingga saya dapat menyelesaikan tugas makalah yang berjudul
Sitogenetika dan analisis kromosom. Ini tepat pada waktunya.

Adapun tujuan dari penulisan dari makalah ini adalah untuk memenuhi
tugas dosen pada mata kuliah biologi reproduksi. Selain itu, makalah ini juga
bertujuan untuk menambah wawasan tentang sitogenetika dan analisis kromosom
bagi para pembaca dan juga bagi penulis.

Saya mengucapkan terima kasih kepada ibu Hj. Siti Asiyah , SSiT.,
M.Kes. Selaku dosen Biologi Reproduksi yang telah memberikan tugas ini
sehingga dapat menambah pengetahuan dan wawasan sesuai dengan bidang studi
yang saya tekuni.

Saya juga mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah
membagi sebagian pengetahuannya sehingga saya dapat menyelesaikan makalah
ini.

Saya menyadari, makalah yang saya tulis ini masih jauh dari kata
sempurna. Oleh karena itu, kritik dan saran yang membangun akan saya nantikan
demi kesempurnaan makalah ini

Kediri, 1 November 2022

ii
 DAFTAR ISI

Halaman Judul...........................................................................................................i

Kata Pengantar.........................................................................................................ii

Daftar Isi.................................................................................................................iii

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar belakang masalah..........................................................................1

1.2 Rumusan Masalah..................................................................................2
1.3 Tujuan Pembahasan...............................................................................2
1.4 Manfaat..................................................................................................2
BAB II PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Sitogenetika..........................................................................3

2.2 Pengertian dan Fungsi Kromosom.........................................................3
2.3 Struktur Kromosom................................................................................4
2.4 Jenis Kromosom.....................................................................................6
2.5 Kelainan Kromosom dan Analisi Kromosom........................................7
BAB III PENUTUPAN

3.1 Kesimpulan..........................................................................................10
3.2 Saran.....................................................................................................10

Daftar Pustaka........................................................................................................11

iii
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Masalah

Analisis sitogenetik dapat digunakan untuk mendeteksi kerusakan

kromosom pada pekerja radiasi akibat paparan radiasi pengion yang diterima
saat bekerja. Analisis sitogenetik cukup sensitif untuk digunakan dalam
mendeteksi efek genotoksik akibat paparan radiasi pengion maupun senyawa
kimiawi dari lingkungan pekerjaan dan tempat tinggal. Analisis sitogenetik
telah digunakan lebih dari dua dekade untuk mengetahui tingkat kerusakan
genetik pada pekerja instalasi nuklir.3 Analisis keberadaan kromosom
disentrik (memiliki dua sentromer) pada sel limfosit darah tepi manusia
merupakan metode biodosimetri yang paling sensitif.4 Biodosimetri adalah
penilaian secara biologis untuk mengetahui besarnya paparan dosis radiasi.
Selain menggunakan analisis kromosom disentrik,
biodosimetri dapat dilakukan dengan analisis mikronukleus dari sel limfosit
darah tepi.4 Analisis mikronukleus dapat digunakan untuk mengevaluasi
keberadaaan aberasi kromosom pada suatu populasi yang terpapar agen
genotoksik dalam berbagai kondisi lingkungan tempat tinggal maupun
pekerjaan. Peningkatan frekuensi mikronukleus terjadi pada beberapa pasien
berpenyakit kronis seperti kanker. Peningkatan frekuensi mikronukleus pada
manusia terjadi seiring dengan bertambahnya usia.

Hal tersebut disebabkan oleh makin lamanya peningkatan paparan

radiasi pengion pada tubuh baik disengaja maupun tidak. Faktor lain yang
dapat meningkatkan frekuensi mikronukleus adalah konsumsi alkohol,
kebiasaan merokok maupun pola makan. Hingga saat ini diketahui terjadi
peningkatan frekuensi kromosom disentrik dan mikronukleus pada pekerja
radiasi di instalasi nuklir meski catatan dosimeter fisik tidak mengindikasikan
paparan radiasi pengion yang melebihi batas.5 Selain itu terdapat korelasi
yang signifikan antara besarnya dosis serta waktu paparan radiasi yang
diterima dengan frekuensi mikronukleus pada sel limfosit darah tepi.7,8
Beberapa peneliti menduga terdapat hubungan antara polimorfisme pada gen

1
 yang terlibat dalam proses perbaikan kerusakan untai ganda asam
deoksiribonukleat (DNA) akibat paparan radiasi pengion dengan kemampuan
proses perbaikan DNA secara in vitro.

1.2 RUMUSAN MASALAH

1. Apa yang dimaksud sitogenetika jelaskan?
2. Apa yang dimaksud kromosom?
3. Bagaimana struktur dan fungsi kromosom?
4. Apa saja jenis-jenis kromosom?
5. Apa kelainan kromosom dan analisisnya?

1.3 TUJUAN MASALAH

Adapun tujuan dari makalah ini adalah sebagai berikut:
1. Untuk mengetahui pengertian sitogenetika
2. Untuk mengetahui pengertian dari kromosom
3. Untuk mengetahui struktur dan fungsi kromosom
4. Untuk mengetahui jenis-jenis kromosom
5. Untuk mengetahui tentang kelainan kromosom

1.4 MANFAAT
1. Memiliki wawasan yang luas mengenai bahan ajaran sitogenetika
khususnya kromosom
2. Dapat membantu untuk mengerjakan tugas yang berhubungan dengan
sistem genetika dan kromosom

2
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 PENGERTIAN SITOGENETIKA

Cytogenetics adalah gabungan antara cytology (studi tentang sel) dan

genetika, yang berusaha menjelaskan hubungan antara kejadian-kejadian di
dalam sel (khususnya kromosom) dengan fenomena genetis. Lebih jelasnya,
cytology adalah cabang ilmu biologi yang membicarakan tentang besar
(ukuran), struktur dan riwayat hidup kromosom, sedangkan cytogenetics
adalah studi tentang struktur kromosom dan tingkah laku kromosom selama
proses mitosis dan meiosis.Sitogenetika atau genetika sel merupakan
kombinasi dari ilmu sel (sitologi)dengan genetika yang membahas tentang
struktur, jumlah, fungsi kromosom dankorelasi antara sifat-sifat tersebut
dengan transmisi dan rekombinasi gen-gen.Sitogenetika berperan secara tidak
langsung dalam dunia kesehatan dan pemuliaantanaman praktis sebagai salah
satu usaha peningkatan produksi bahan pangan, seperti pembuatan tanaman
autopoliploid dan allopoliploid sehingga terciptalah variasigenetik baru yang
lebih produktif.

2.2 Pengertian Kromosom dan Fungsi Kromosom

1. Pengertian Kromosom

Istilah kromosom diberikan untuk pertama kalinya oleh Weyder

pada tahun 1882 untuk benda-benda halus berbentuk benang panjang atau
pendek yang dapat dilihat di dalam nukleus. Kromosom ikut membelah
pada waktu pembelahan inti berlangsung, lebih dahulu diketahui oleh
Schneider pada tahun 1873 dan Strasburger di tahun 1875, yang dikuatkan
oleh Flemming pada tahun 1882 serta Van Beneden di tahun 1883 yang
melihat bahwa setiap kromosom ikut membelah secara longitudinal di
waktu pembelahan inti. Selanjutnya Rabl dan Boveri di tahun 1885
berpendapat bahwa tiap-tiap spesies memiliki jumlah kromosom yang
tetap dan bahwa ada hubungan antara kromosom dan gen-gen yakni gen-

3
 gen terdapat dalam kromosom. Kromosom ini ialah suatu unit genetik
yang juga ada di dalam seluruh inti sel di semua makhluk hidup,
kromosom ini akan berbentuk suatu deret panjang molekul yang disusun
oleh adanya DNA atau juga protein-protein. Tiap-tiap sel itu terdiri atas 3
bagian utama, diantaranya nukleus, sitoplasma, atau juga membran
pelindung sel. Di dalam nukleus, terdapat juga benang-benang halus yang
sering disebut dengan 'kromatid', jika terjadi pembelahan sel, maka
benang-benang halus tersebut akan dipintal membentuk suatu kromosom.
Seperti yang saya jelaskan di atas, kromosom tersebut merupakan suatu
struktur padat yang terdiri atas 2 (dua) komponen molekul, diantaranya
protein atau DNA. Struktur pada kromosom tersebut hanya akan terlihat
jelas pada metafase pembelahan sel

2. Fungsi Kromosom
1. Tempat penyimpanan materi genetik. Ini akan menunjukkan sifat dan
kekhasan setiap individu
2. Menentukan jenis kelamin. Di bawah ini kromosom yang menjadi
penentu sifat selain dari jenis kelamin dinamakan kromosom X dan Y.
Jika kromosom embrio XX, maka ia berjenis kelamin perempuan. Jika
kromosomnya XY, maka ia akan terlahir sebagai laki-laki
3. Berperan dalam pembelahan sel. Kromosom akan memastikan masing-
masing sel telah mendapatkan gen yang sama
4. Berperan penting dalam proses pembelahan sel dan memastikan
masing-masing sel yang telah membelah mendapatkan gen yang sama

2.3 Struktur kromosom

Berikut ini contoh gambar struktur kromosom:

4
Struktur kromosom yaitu:

Kromatid

Kromatid merupakan salah satu dari kedua lengan hasil replikasi pada
kromosom. Pada lengan kromosom ada kromonema, yakni pita yaang berbentuk
spiral. Pada kromonema bisa terlihat penebalan berupa manik-manik yang disebut
Kromomer. Biasanya kromomer susah untuk diamati, tapi bisa terlihat jelas pada
kromosom yang sudah banyak melakukan replikasi. Kromonema dibungkus oleh
substansi khusus yang disebut matriks. Kromatid melekat satu sama lain kepada
bagian sentromer.

Sentromer

Bagian pusat kromosom yang bisanya berbentuk bulat. Pada sentromer ada
kinetokor mempunyai fungsi penting saat terjadinya pembelahan sel. Pada bagian
inilah benang spindel melekat kepada masing-masing kutub yang berlawanan.

Telomer

Telomer adalah istilah yang dipakai untuk menunjukkan bagian ujung dari
kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga DNA pada bagian ujung tak terurai
serta mencegah bertemunya satu lengan dengan lengan kromosom yang lainnya.
Telomer pun berfungsi untuk melindungi kromosom dari ancaman lingkungan.

5
Kromomer

Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan

akumulasi dari materi kromatin yang kadang terlihat saat interfase.Kromomer
sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang sudah
direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan
sampai bentuk kromosom seperti kawat).

Satelit

Satelit merupakan bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan berada di

ujung lengan kromatid.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di
daerah itu

2.4 Jenis Kromosom

Ada beberapa jenis utama kromosom antara lain yaitu:

● Kromosom telosentrik hanya memiliki 1 lengan dengan sentromer yang

terletak di ujung.
● kromosom metasentrik memiliki 2 lengan sama panjang dengan
sentromer yang terletak di tengah. Sentromernya metasentrik ini berbentuk
V
● Kromosom submetasentrik memiliki kedua lengan yang hampir sama
panjang, dengan sentromer yang terletak hampir di tengah. Bentuknya
juga V gitu
● kromosom akrosentrik memiliki 2 lengan yang tidak sama panjang,
dengan sentromer yang berada dekat ujung bagian kromosomnya.

Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan menjadi 2 tipe, yaitu autosom

dan gonosom.1. Autosom yaitu kromosom yang menentukan ciri-ciri tubuh 2.
Gonosom yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin pada individu jantan
atau betina

6
2.5 Kelainan kromosom dan Analisis Kromosom
A. Kelainan kromosom

Kelainan kromosom merupakan salah satu masalah yang bisa

dialami bayi sejak dalam kandungan. Hal ini dapat menyebabkan
terhambatnya pertumbuhan dan perkembangan bayi sejak dalam
kandungan. Ini juga menjadi sesuatu yang membahayakan kesehatan bayi
Anda, bahkan bisa menyebabkan kematian bayi sebelum dilahirkan.

Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2, yaitu perubahan

struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom.

1. Perubahan struktur kromosom perubahan struktur kromosom secara

umum dapat disebabkan oleh 4 hal terdiri atas delesi, duplikasi,
inversi, dan translokasi.
a. Delesi adalah hilangnya dua atau lebih nukleotida yang
berdampingan.
b. Duplikasi adalah mutasi yang terjadi akibat penambahan ruas
kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya.
c. Inversi adalah penataan kembali struktur kromosom namun
dengan arah terbalik. Inverse menyebabkan kromosom mutan
memiliki ruas yang urutan basanya merupakan kebalikan dari
urutan basa kromosom.
d. Translokasi adalah bertukarnya materi genetis antara dua
kromosom nonhomolog.

2. Perubahan jumlah kromosom terbagi menjadi dua, yaitu aneuploid dan

euploid.
a. Aneuploid adalah penambahan atau pengurangan satu atau
beberapa kromosom pada ploidi (genom) sehingga kandungan
kromosom didalam nukleun bukan kelipatan dari jumlah
haploidnya.
b. Euploid adalah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi
(genom). Jumlah kromosom organism euploid merupakan
kelipatan dari jumlah kromosom pada satu genom. Pengurangan

7
 kromosom dari diploid akan menghasilkan monoploid dan
peningkatan jumlah kromosom akan menghasilkan poliploid
B. Analisis kromosom

Analisis kromosom suatu organisme menurut fungsinya adalah :

a) Sebagai petunjuk proses evolusi. Ikan yang memiliki kesamaan

jumlah kromosom memiliki kedekatan yang lebih besar dari ikan yang
jumlah kromosomnya berbeda.
b) Identifikasi spesies.
c) Identifikasi stok (populasi) untuk tujuan manajemen (keragaman
kromosom antar spesies pada ikan nila sebagai contoh. Bisa digunakan
untuk menghasilkan monosex dari perkawinan T. nilotica (XX) dengan
T. hornorum jantan (ZZ).
d) Dalam suatu spesies ikan yang sama, bisa memiliki jumlah kromosom
yang berbeda. Derajat kesamaan kromosom dan kesamaan
morfologi dapat digunakan untuk mengestimasi hubungan antar
spesies dari tingkat genus sampai ordo.
e) Taksonomi modern dikembangkan berdasarkan sekuensing kromosom.
f) Variasi dalam populasi menunjukkan keragaman genetik suatu spesies.
g) Variasi antar populasi dapat digunakan untuk memperkirakan
hubungan dalam proses evolusi (menentukan tingkatan kedekatan
dalam taksonomi).

Analisis kromosom menurut ciri-cirinya digunakan untuk:

a. Setiap spesies punya kandungan DNA atau ADN yang khas,

terbungkus dalam satu set kromosom yang khas pula yakni: komposisi
kimia (ADN dan protein) dan atribut fisik (terlihat pada metafase dari
mitosis). Dicirikan oleh posisi sentromer: bisa metasentris, akrosentris
atau telosentris. Dapat juga menggunakan kelainan-kelainan fisik
(physical anomalies) untuk kepentingan identifikasi, misalnya terdapat
satelit.
b. Perubahan jumlah kromosom atau komposisi fisik yang disebabkan
oleh perubahan-perubahan genetis yang dapat digunakan sebagai:

8
1. dasar untuk analisis dan diagnosis penyakit-penyakit genetis pada
manusia.
2. dapat digunakan untuk menentukan hubungan evolusi dan akibat-
akibat dari usaha langsung untuk mengubah komposisi kromosom,
misalnya induksi polyploidi
3. Jumlah ADN dan jumlah kromosom yang umumnya bersifat sebagai
petunjuk (indikatif) bagi status evolusi

9
 BAB III
PENUTUP

3.1 KESIMPULAN
Dari hasil pemahaman sitogenetika dan analisis kromosom yang
dilakukan, dapat ditarik kesimpulannya yaitu:

Sitogenetika adalah cabang genetika, tetapi juga merupakan bagian dari

biologi/sitologi sel (bagian dari anatomi manusia), yang berkaitan dengan
bagaimana kromosom berhubungan dengan perilaku sel, terutama dengan
perilaku mereka selama mitosis dan meiosis. Teknik yang digunakan meliputi
kariotipe, analisis kromosom G-banded, teknik pita sitogenetik lainnya, serta
sitogenetik molekuler seperti hibridisasi in situ fluoresen (FISH) dan
hibridisasi genomik komparatif (CGH) .sedangkan kesimpulan dari kromosom
merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri
dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan
informasi genetik suatu organisme.

DNA :

Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan singkatan DNA, adalah sejenis

biomolekul yang menyimpan dan menjadi instruksi-instruksi genetika setiap
organisme dan banyak jenis virus.

GEN:

adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan
DNA yang melekat/berada di suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang
memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya.

3.2 Saran
Disarankan bagi mahasiswa khususnya kebidanan yang mempelajari
tentang sitogenetika dan analisis kromosom agar memahami lebih dalam lagi
dan menguasai materi sitogenetika yang bagian dari anatomi manusia dan
kromosom yang terdiri dari molekul DNA dan GEN

10
 DAFTAR PUSTAKA

Campbell, Neil. (1999). Biologi Campbell jilid I. Jakarta : Erlangga.

Clarke, Cyril A 1996. Genetika Manusia dan Kedokteran. Jakarta: WidyaMedika.
Crowder, L. V. 1998. Genetika Tumbuhan. Yogyakarta: Gadjah Mada University.
Fairbanks, D.J. & Andersen. 1999. Genetics : Thecontinuity of life. Brooks/Cole
Publishing
Company, pacific Grove:xii + 617hlm.
Klug, W. S & M, R, Cummings. 1994, Concepts of genetics. 4th ed, Prentice Hall,
Inc., Englewood Cliffs: xvi + 779hlm.
Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applicatoins. Mc Graw Hill, New
York : 513 hlm.
Pai, C Ana. 1982. Dasar- Dasar Genetika. Jakarta: Erlangga.
Russel, Peter J. 1994. Fundamentals of genetics. Harper Collins College
Publishers, Inc., New
York: xvi + 528 hlm.
Stansfield, W.D, Jaime S.C, Raul J.C. 2006. Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta:
Erlangga.
Sugiharto, Bowo. 2010. Kromosom Manusia. Yogyakarta: UGM
Suryo, 1984. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM
Syamsuri, Istamar, ddk. 2004. Biologi. Jarakta: Erlangga
Yatim, wildan. 2003. Genetika, Bandung; Tarsito.

11