MAKALAH

SITOGENETIKA DAN ANALISIS KONSEP

Disusun untuk memenuhi tugas

Mata Kuliah: Genetika dan Bioreproduksi
Dosen Pengampun: Sarmila Hafni Siregar,M.Pd

Oleh:
WALDA PEBRIYANI HASIBUAN
Nim : 20060028

JURUSAN SARJANA KEBIDANAN

FAKULTAS KESEHATAN
UNIVERSITAS AUFA ROYHAN PADANG
SIDIMPUAN
2020
 Kata Pengantar

Bismillahirohmanirohim,

Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah memberikan rahmat

dan hidayah-Nya sehingga saya dapat menyelesaikan tugas
makalah yang berjudul Sitogenetika dan analisis kromosom.Ini
tepat pada waktunya.

Adapun tujuan dari penulisan dari makalah ini adalah untuk

memenuhi tugas dosen pada mata kuliah genetika dan
bioreproduksi. Selain itu, makalah ini juga bertujuan untuk
menambah wawasan tentang sitogenetika dan analisis kromosom
bagi para pembaca dan juga bagi penulis.

Saya mengucapkan terima kasih kepada ibu Sarmila Hafni

Siregar,M.Pd, selaku dosen genetika dan bioreproduksi yang
telah memberikan tugas ini sehingga dapat menambah
pengetahuan dan wawasan sesuai dengan bidang studi yang
saya tekuni.

Saya juga mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang

telah membagi sebagian pengetahuannya sehingga saya dapat
menyelesaikan makalah ini.

Saya menyadari, makalah yang saya tulis ini masih jauh dari kata
sempurna. Oleh karena itu, kritik dan saran yang membangun
akan saya nantikan demi kesempurnaan makalah ini.
 SIBOLGA, 09 OKTOBER 2020

DAFTAR ISI

JUDUL………………………………………………………………... i

KATAPENGANTAR..................................................................... ii

DAFTAR ISI................................................................................. iii

BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Masalah ………………………………. 1

B. Rumusan Masalah …………………………………….. 3

C. Tujuan Pembahasan.…………………………………… 4

D. Manfaat…………………………………………………… 4

BAB II PEMBAHASAN

A. Pengertian Sitogenetika……….................................. 5

B. Pengertian dan Fungsi Kromosom…..………………. 5

C. Struktur Kromosom…………………………………….. 7

D. Jenis Kromosom……………………………………….. 9

E. Kelainan Kromosom dan Analisis Kromosom……….10

BAB III PENUTUP

A. Kesimpulan…………………………………………….. 15

B. Saran………………………………………………....... 16
DAFTAR PUSTAKA……………….…………………………….. 17
BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Masalah

Konsep sitogenetika pada perkembangan terkini telah
berbeda dengan yang dipahami oleh kebanyakan orang.
Pemahaman lama, genetika sebagai ilmu yang mempelajari
penurunan sifat. Perkembangan selanjutnya pemahaman ini
sudah tidak tepat lagi. Hampir atau tidak satupun ilmu
biologi yang dapat berkembang tanpa tahu konsep
sitogenetika. Dengan kata lain bangunan dasar biologi
adalah sitogenetika.
Genetika merupakan ilmu yang mempelajari tentang
materi genetik. Secara luas genetika membahas 7 konsep
utama: 1) arti dan ruang lingkup Genetika, 2) struktur materi
genetik, meliputi: kromosom, DNA, RNA, plasmid, episom,
dan elemen tranposabel, 3) reproduksi materi genetik,
meliputi: reproduksi sel, replikasi DNA semikonservatif,
reverse transcription, rolling circle replication, cytoplasmic
inheritance, dan Mendelian inheritance, 4) kerja materi
genetik, meliputi: ruang lingkup materi genetik, transkripsi,
modifikasi pasca transkripsi, kode genetik, translasi, konsep
one gen one enzyme, interaksi kerja gen, kontrol kerja gen
pada prokariotik, kontrol kerja gen pada eukariotik, kontrol
genetik terhadap respon imun, kontrol genetik terhadap
pembelahan sel, ekspresi kelamin, 5) perubahan materi
genetik, meliputi: mutasi, dan rekombinasi, 6) genetika
dalam populasi, dan 7) perekayasaan materi genetik.
Berdasarkan keluasan cakupan konsep genetika tersebut,
maka dalam pelaksanaan perkuliahan dibagi dalam 2 mata
kuliah yakni sitoenetika Dasar dan analisis
kromosom.Makalah ini menyajikan konsep-konsep dasar
sehingga dapat digunakan untuk perkuliahan sitogenetika
dan analisis kromosom.
Kromosom tersusun atas molekul DNA yang
membawa keterangan genetik, oleh karena itu kromosom
mempunyai arti penting dalam genetika. Nama kromosom
diberikan oleh Waldeyer pada tahun 1888,
sedang Morgan dalam tahun 1933 menemukan fungsi
kromosom dalam pemindahan materi-materi genetik. 
Kromosom hanya dapat diamati dengan mikroskop
pada saat sel sedang membelah secara mitosis atau
meiosis. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa
sifat, karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya
tersimpan di dalam DNA yang terdapat di dalam kromosom.
Gen yang menentukan sifat suatu makhluk hidup dibawa
oleh struktur pembawa gen yang mirip benang dan terdapat
didalam inti sel (nukleus).
Kromosom memiliki peranan yang sangat penting
bagi keberlangsungan suatu makhluk hidup, karena
kromosom merupakan alat pengangkutan bagi gen–gen
yang akan dipindahkan dari suatu sel induk ke sel
 anakannya, dari generasi yang satu ke generasi yang
lainnya. 
Terhadap perilaku kromosom sama pentingnya
dengan mempelajari struktur kromosom. Perilaku atau
aktivitas kromosom dapat terlihat dalam siklus sel, termasuk
didalamnya adalah pembelahan sel (mitosis atau meiosis).
Analisis kromosom, baik mitosis maupun meiosis
merupakan langkah awal yang dapat dilaksanakan untuk
mempelajari kromosom. 

Perlakuan sederhana dengan penggunaan

hydroxyquinolin merupakan salah satu solusi yang dapat
dilakukan. Tjio (1950) menjelaskan bahwa penggunaan 8-
oxyquinolin dapat meningkatkan visibilitas saat pengamatan
kromosom, dan penambahan dengan grup hidroxy akan
membuat pengamatan lebih maksimal lagi,

B. Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang di atas, rumusan masalah yang

muncul sebagai berikut :

1. Apa yang di maksud sitogenetika jelaskan ?

2. Apa yang dimaksud dengan kromosom ?

3. Bagaimana struktur dan fungsi kromosom?

4. Apa saja jenis-jenis dari  kromosom?

 5. Apa kelainan kromosom dan buat analisisnya ?

C. Tujuan Masalah

Adapun tujuan dari makalah ini adalah sebagai berikut:

1. Untuk mengetahui pengertian dari sitogenetika .

2. Untuk mengetahui pengertian dari kromosom.

3. Untuk mengetahui struktur dan fungsi kromosom.

4. Untuk mengetahui jenis-jenis kromosom.

5. Untuk mengetahui tentang kelainan kromosom.

D. Manfaat

Adapun manfaat dari makalah ini sebagai berikut :

1. Melalui makalah ini diharapkan kalangan mahasiswa

universitas aufa
royhan khusus nya kebidanan memiliki wawasan lebih
mengenai bahan ajaran sitogenetika khususnya
kromosom.

2. Hasil tugas ini dapat menjadi arsip yang dapat

membantu untuk mengerjakan tugas yang berhubungan
 dengan sistem genetika dan kromosom.

BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian Sitogenetika

Cytogenetics adalah gabungan antara cytology

(studi tentang sel) dan genetika, yang berusaha
menjelaskan hubungan antara kejadian-kejadian di
dalam sel (khususnya kromosom) dengan fenomena
genetis. Lebih jelasnya, cytology adalah cabang ilmu biologi
yang membicarakan tentang besar (ukuran), struktur dan
riwayat hidup kromosom, sedangkan cytogenetics adalah
studi tentang struktur kromosom dan tingkah laku kromosom
selama proses mitosis dan meiosis. Sitogenetika merupakan
cabang genetika yang berhubungan dengan struktur dan
fungsi sel. Ini termasuk studi tentang kromosom, pita
kromosom, kariotipe, dan pembelahan sel, terutama
meiosis. Studi sitogenetik juga telah digunakan untuk
mempelajari evolusi pada populasi alami. Sitogenetika ialah
 studi tentang struktur, lokasi, dan fungsi kromosom dalam
sel. Ini termasuk studi tentang jumlah dan penampilan
kromosom (karyotyping), lokasi fisik gen pada kromosom,
dan perilaku kromosom dalam proses seperti pembelahan
sel.

B. Pengertian Kromosom dan Fungsi Kromosom

1. Pengertian kromosom
Istilah kromosom diberikan untuk pertama kalinya
oleh Weyder pada tahun 1882 untuk benda-benda
halus berbentuk benang panjang atau pendek yang
dapat dilihat di dalam nukleus. Kromosom ikut
membelah pada waktu pembelahan inti berlangsung,
lebih dahulu diketahui oleh Schneider pada tahun 1873
dan Strasburger di tahun 1875, yang dikuatkan oleh
Flemming pada tahun 1882 serta Van Beneden di tahun
1883 yang melihat bahwa setiap kromosom ikut
membelah secara longitudinal di waktu pembelahan inti.
Selanjutnya Rabl dan Boveri di tahun 1885 berpendapat
bahwa tiap-tiap spesies memiliki jumlah kromosom
yang tetap dan bahwa ada hubungan antara
kromosom dan gen-gen yakni gen-gen terdapat dalam
kromosom.
Kromosom ini ialah suatu unit genetik yang juga ada
di dalam seluruh inti sel di semua makhluk hidup,
kromosom ini akan berbentuk suatu deret panjang
molekul yang disusun oleh adanya DNA atau juga
protein-protein.Tiap-tiap sel itu terdiri atas 3 bagian
 utama, diantaranya nukleus , Sitoplasma , atau juga
Membran pelindung sel. Di dalam nukleus, terdapat juga
benang-benang halus yang sering disebut dengan
‘kromatid’, jika terjadi pembelahan sel, maka benang-
benang halus tersebut akan dipintal membentuk suatu
kromosom. Seperti yang saya jelaskan di atas,
Kromosom tersebut merupakan suatu struktur padat yang
terdiri atas 2 (dua) komponen molekul, diantaranya
protein atau DNA. Struktur pada kromosom tersebut
hanya akan terlihat jelas pada metafase pembelahan sel
2. Fungsi Kromoson
Berikut ini adalah fungsi kromosom yaitu : 
1. Fungsi utamanya adalah untuk menyimpan materi
genetik. Materi genetik inilah yang akan menentukan
sifat dan kekhasan setiap individu.
2. Menentukan jenis kelamin. Terdapat dua jenis
kromosom yaitu X dan Y. Apabila kromosom embrio
XX, maka ia akan terlahir sebagai seorang
perempuan. Sedangkan jika kromosomnya XY maka
ia terlahir sebagai laki-laki.
3. Berperan penting dalam proses transkripsi DNA untuk
melakukan sintesis protein. Ini dikarenakan kromosom
lah yang membawa materi genetik seperti DNA.
4. Berperan dalam proses pembelahan sel dan
memastikan masing-masing sel yang telah membelah
mendapatkan gen yang sama.

C. Struktur Kromosom
Berikut ini contoh gambar struktur kromosom :

Struktur Kromosom yaitu :

Kromatid

Kromatid adalah bagian dari kromosom yeng berupa

lengan yang saling berkaitan antara satu dengan yang
lainnya. Yang mengikat kedua kromatid disebut
Sentromer.

Sentromer

Sentromer adalah pengikat dua kromatid kembar .

Sentromer merupakan daerah yang mengerut pada saat
proses mitosis dan meiosis.

Kromomer

Kromomer adalah penebalan yang terjadi pada

kromonema.
 Kinektokor

Didalam sentromer terdapat mikrotubulus yang teediri

dari struktur benang-benang halus. Pada sentromer
terdapat kinektokor, kinektokor adalah struktur yang
menjadi tempat meleka mikrotubulus.

Satelit

Satelit adalah bagian dari kromosom yang berbentuk

bulat yang terletak di ujung kromati. Satelit yang terdapat
dalam kromosom bukan termasuk satelit luar angkasa
akan tetapi satelit yang merupakan bagian dari
kromosom.

Telomer

Telomer adalah bagian paling ujung yeng terdapat dalam

kromosom. fungsi telomer adalah menjaga stabilitas
bagian ujung kromosom dan menjaga DNA supaya tidak
terurai.

D. Jenis Kromosom
Ada beberapa jenis utama kromosom antara lain yaitu:

 Kromosom Metasentrik. Kromosom metasentrik memiliki

sentromer di tengah, yang sehingga kedua bagian yang
panjang yang sama
 Kromosom Submetasentrik
 Kromosom Akrosentrik
 Kromosom Telosentrik

Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan menjadi 2

tipe, yaitu autosom dan gonosom. 1. autosom, yaitu
kromosom yang menentukan ciri-ciri tubuh. 2. gonosom,
yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin pada
individu jantan atau betina
E. Kelainan Kromosom dan Analisis Kromsom

a. Kelainan kromosom

Kelainan kromosom adalah merupakan salah satu

masalah yang bisa dialami bayi sejak dalam kandungan.
Hal ini dapat menyebabkan terhambatnya pertumbuhan
dan perkembangan bayi sejak dalam kandungan. Ini juga
menjadi sesuatu yang membahayakan kesehatan bayi
Anda, bahkan bisa menyebabkan kematian bayi sebelum
dilahirkan.

Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2, yaitu

perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah
kromosom :

1. Perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur kromosom secara umum dapat

disebabkan oleh 4 hal, yaitu delesi, duplikasi, inversi,
dan translokasi.

a. Delesi

Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa

hilangnya sebagian kromosom karena kromosom
tersebut patah. Potongan kromosom yang tidak
memiliki sentromer akan tertinggal dalam anafase
 dan hancur dalam plasma. Kromosom dapat patah
di satu tempat dekat ujung kromosom sehingga
bagian ujung kromosom terbuang (delesi terminal)
atau dapat terjadi kepatahan di dua tempat , dan
mengakibatkan hilangnya suatu segmen di bagian
tengah kromosom.

b. Duplikasi

Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian

kromosom mempunyai gen berulang, akibat
pertambahan panjang suatu lengan kromosom.
kelainan ditulis dengan tanda + (18q+). Adisi
dapat  terjadi karena pertambahan materi yang
sudah ada (berupa pengulangan). Peristiwa
duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah
Drosophila melanogaster . Lalat normal bermata
bulat, lalat mutan bermata sempit ('Bar') hasil dari
duplikasi pada kromosom-X.

c. Inversi

Kelainan ini jarang ditemukan.. Pada inversi,

kromosom mempunyai urutan gen yang terbalik
karena terjadinya perputaran kromosom 180 r.

d. Translokasi

Translokasi terjadi ketika sebagian segmen

kromosom berpindah ke kromosom lain.
Beberapamacam translokasi seperti translokasi
G/G yaitu translokasi antara kromosom 22/21, atau
translokasi D/G yaitu translokasi antara kromosom
14 atau 15 dengan kromosom 21.

1. Perubahan jumlah kromoson

Secara umum perubahan jumlah

kromosom ada 2, yaitu euploid dan aneuploid.

a. Euploidi

Euploidi ialah suatu keadaan dimana

jumlah kromosom yang dimiliki oleh sesuatu
makhluk merupakan kelipatan dari
kromosom dasarnya (kromosom haploidnya).
Individunya disebut bersifat euploid. Banyak
dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan
manusia jarang karena menyebabkan
kematian. Salah satu contoh: semangka
tanpa biji.

b. Aneuploidi

Aneuploidi Ialah suatu keadaan dimana

suatu organisme kekurangan atau kelebihan
kromosom tertentu.Individu disebut bersifat
 aneuploid. Biasanya disebabkan karena
nondisjunction.

2. Analisis kromosom

Analisis kromosom suatu organisme menurut

fungsinya adalah:

a) Sebagai petunjuk proses evolusi. Ikan yang memiliki

kesamaan jumlah kromosom memiliki kedekatan yang
lebih besar dari ikan yang jumlah kromosomnya
berbeda.

b) Identifikasi spesies.

c) Identifikasi stok (populasi) untuk tujuan manajemen

(keragaman kromosom antar spesies pada ikan nila
sebagai contoh. Bisa digunakan untuk menghasilkan
monosex dari perkawinan T. nilotica (XX) dengan T.
hornorum jantan (ZZ).

d) Dalam suatu spesies ikan yang sama, bisa memiliki

jumlah kromosom yang berbeda.Derajat kesamaan
kromosom dan kesamaan morfologi dapat
digunakan untuk mengestimasi hubungan antar
spesies dari tingkat genus sampai ordo.
 e) Taksonomi modern dikembangkan berdasarkan
sekuensing kromosom.

f) Variasi dalam populasi menunjukkan keragaman

genetik suatu spesies.

g) Variasi antar populasi dapat digunakan untuk

memperkirakan hubungan dalam proses evolusi
(menentukan tingkatan kedekatan dalam taksonomi).

Analisis kromosom menurut ciri-cirinya digunakan untuk :

a. Setiap spesies punya kandungan DNA atau ADN yang
khas, terbungkus dalam satu set kromosom yang khas
pula yakni: komposisi kimia (ADN dan protein) dan
atribut fisik (terlihat pada metafase dari mitosis).
Dicirikan oleh posisi sentromer: bisa metasentris,
akrosentris atau telosentris. Dapat juga
menggunakan kelainan-kelainan fisik (physical
anomalies) untuk kepentingan identifikasi, misalnya
terdapat satelit.
b. Perubahan jumlah kromosom atau komposisi fisik yang
disebabkan oleh perubahan-perubahan genetis yang
dapat digunakan sebagai:
1. Dasar untuk analisis dan diagnosis penyakit-penyakit
genetis pada manusia.
2. Dapat digunakan untuk menentukan hubungan
evolusi dan akibat-akibat dari usaha langsung untuk
mengubah komposisi kromosom, misalnya induksi
polyploidi.
 3. Jumlah ADN dan jumlah kromosom yang umumnya
bersifat sebagai petunjuk (indikatif) bagi status
evolusi.

BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Dari hasil pemahaman Sitogenetika dan Analisis

Kromosom yang dilakukan, dapat ditarik kesimpulannya
yaitu :

Sitogenetika adalah cabang genetika, tetapi juga

merupakan bagian dari biologi / sitologi sel (bagian dari
anatomi manusia), yang berkaitan dengan
bagaimana kromosom berhubungan dengan perilaku sel,
terutama dengan perilaku mereka
selama mitosis dan meiosis.Teknik yang digunakan
meliputi kariotipe, analisis kromosom G-banded, teknik
pita sitogenetik lainnya, serta sitogenetik
molekuler seperti hibridisasi in situ fluoresen (FISH)
 dan hibridisasi genomik komparatif (CGH). Sedangkan
kesimpulan dari Kromosom merupakan struktur di dalam
sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu
molekul DNA dan berbagai protein terkait yang
merupakan informasi genetik suatu organisme.

DNA:
Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan singkatan
DNA, adalah sejenis biomolekul yang menyimpan dan
menyandi instruksi-instruksi genetika setiap organisme
dan banyak jenis virus.

GEN:
adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk
fisiknya adalah urutan DNA yang melekat/berada di suatu
protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki
fungsi bagi organisme yang memilikinya.

B. Saran
Di sarankan bagi mahasiswa khususnya kebidanan
yang mempelajari tentang sitogenetika dan analisis
kromosom agar memahami lebih dalam lagi dan
menguasai materi sitogenetika yang bagian dari anatomi
manusia dan kromosom yang terdiri dari molekul DNA
dan GEN.
 DAFTAR PUSTAKA

Campbell, Neil. (1999). Biologi Campbell Jilid I. Jakarta :

Erlangga.
Clarke, Cyril A. 1996.Genetika Manusia dan Kedokteran.Jakarta:
WidyaMedika.
Crowder, L. V. 1998. Genetika Tumbuhan. Yogyakarta: Gadjah
Mada University.
Fairbanks, D. J. & Andersen. 1999. Genetics : Thecontinuity of
life. Brooks/Cole Publishing
Company, Pacific Grove:xii + 617 hlm.
Klug, W. S. & M. R. Cummings. 1994. Concepts of genetics. 4th
ed. Prentice Hall,
Inc.,Englewood Cliffs: xvi + 779 hlm.
Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. Mc
Graw Hill. New York  : 512 hlm.
Pai, C Ana. 1982. Dasar-dasar Genetika. Jakarta: Erlangga.
Russel, Peter J. 1994. Fundamentals of genetics.Harper Collins
College Publishers, Inc., New
York: xvi + 528 hlm.
Stansfield, W.D, Jaime S.C, Raul J.C. 2006. Biologi Molekuler
dan Sel. Jakarta: Erlangga.
Sugiharto, Bowo. 2010. Kromosom Manusia. Yogyakarta: UGM
Suryo, 1984. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM
Syamsuri, Istamar, dkk. 2004. Biologi. Jakarta: Erlangga
Yatim, Wildan. 2003. Genetika, Bandung; Tarsito.