SITOGENETIKA DAN ANALISIS KROMOSOM

Disusun Oleh :

NAURAH NURUL ISHMAH (PO714211232019)

PRODI PENDIDIKAN BIDAN TAHAP SARJANA TERAPAN

POLTEKKES KEMENKES MAKASSAR

2024

PAGE \* MERGEFORMAT i
 KATA PENGANTAR

Puji syukur ke hadirat Allah SWT atas limpahan rahmat dan hidayah-Nya, sehi
ngga makalah dengan judul Sitogenetika analisis kromosom review teori kromosom
nomenklatur dan morfologi kromosom,dapat terselesaikan. Penyusunan makalah ini d
imaksudkan untuk memenuhi tugas mata kuliah Biologi Reproduksi.

Sehubungan dengan penyelesaian penyusunan makalah ini, dengan rasa rendah

hati disampaikan rasa terimakasih yang setulus-tulusnya kepada semua pihak yang
terlibat, semoga amal baik dari semua pihak mendapat pahala yang berlipat ganda
dari Allah SWT. Aamiin.

Melalui makalah ini, diharapkan pembaca bisa mendapatkan ilmu dan perspekti
f baru. Setelah berhasil menyelesaikan makalah ini, kami berharap dapat memberika
n manfaat bagi orang lain. Kami menyadari bahwa makalah yang kami tulis masih jau
h dari kata sempurna. Oleh karena itu, kritik dan saran yang membangun akan kita na
ntikan demi kesempurnaan makalah ini.

Makassar, Februari 2024

Penulis

PAGE \* MERGEFORMAT i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR............................................................................................ii

DAFTAR ISI.........................................................................................................iii

BAB I PENDAHULUAN.......................................................................................1

A. Latar Belakang.........................................................................................1

B. Rumusan Masalah................................................................................... 2

C. Tujuan Penulisan ....................................................................................2

BAB II TINJAUAN PUSTAKA............................................................................3

A. Pengertian Sitogenetika...........................................................................3

B. Pengertian Kromosom dan Analisis Kromosom ....................................4

C. Struktur Kromosom ................................................................................7

D. Nomenklatur dan morfologi kromosom..................................................9

BAB III PENUTUP..............................................................................................11

A. Kesimpulan............................................................................................11

B. Saran......................................................................................................11
DAFTAR PUSTAKA

PAGE \* MERGEFORMAT i
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Konsep sitogenetika pada perkembangan terkini telah berbeda dengan yang

dipahami oleh kebanyakan orang. Pemahaman lama, genetika sebagai ilmu yang
mempelajari penurunan sifat. Perkembangan selanjutnya pemahaman ini sudah
tidak tepat lagi. Hampir atau tidak satupun ilmu biologi yang dapat berkembang
tanpa tahu konsep sitogenetika. Dengan kata lain bangunan dasar biologi adalah
sitogenetika. Genetika merupakan ilmu yang mempelajari tentang materi genetik.
Secara luas genetika membahas 7 konsep utama: 1) arti dan ruang lingkup
Genetika, 2) struktur materi genetik, meliputi: kromosom, DNA, RNA, plasmid,
episom, dan elemen tranposabel, 3) reproduksi materi genetik, meliputi:
reproduksi sel, replikasi DNA semikonservatif, reverse transcription, rolling circle
replication, cytoplasmic inheritance, dan Mendelian inheritance, 4) kerja materi
genetik, meliputi: ruang lingkup materi genetik, transkripsi, modifikasi pasca
transkripsi, kode genetik, translasi, konsep one gen one enzyme, interaksi kerja
gen, kontrol kerja gen pada prokariotik, kontrol kerja gen pada eukariotik, kontrol
genetik terhadap respon imun, kontrol genetik terhadap pembelahan sel, ekspresi
kelamin, 5) perubahan materi genetik, meliputi: mutasi, dan rekombinasi, 6)
genetika dalam populasi, dan 7) perekayasaan materi genetik. Berdasarkan
keluasan cakupan konsep genetika tersebut, maka dalam pelaksanaan perkuliahan
dibagi dalam 2 mata kuliah yakni sitoenetika Dasar dan analisis
kromosom.Makalah ini menyajikan konsep-konsep dasar sehingga dapat
digunakan untuk perkuliahan sitogenetika dan analisis kromosom. Kromosom
tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan genetik, oleh karena itu
kromosom mempunyai arti penting dalam genetika. Kromosom dikatakan sebagai
benang pembawa sifat, karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan

PAGE \* MERGEFORMAT i
 di dalam DNA yang terdapat di dalam kromosom. Gen yang menentukan sifat
suatu makhluk hidup dibawa oleh struktur pembawa gen yang mirip benang dan
terdapat didalam inti sel (nukleus). Kromosom memiliki peranan yang sangat
penting bagi keberlangsungan suatu makhluk hidup, karena kromosom merupakan
alat pengangkutan bagi gen-gen yang akan dipindahkan dari suatu sel induk ke sel
anakannya, dari generasi yang satu ke generasi yang lainnya. Terhadap perilaku
kromosom sama pentingnya dengan mempelajari struktur kromosom. Perilaku
atau aktivitas kromosom dapat terlihat dalam siklus sel, termasuk didalamnya
adalah pembelahan sel (mitosis atau meiosis). Analisis kromosom, baik mitosis
maupun meiosis merupakan langkah awal yang dapat dilaksanakan untuk
mempelajari kromosom.

B. Rumusan Masalah
a. Apa yang dimaksud dengan Sitogenetika?
b. Apa yang dimaksud dengan Kromosom?
c. Bagaimana stuktur dan fungsi kromosom ?
d. Apa yang dimaksud dengan Nomenklatur dan morfologi kromosom ?

C. Tujuan Penulisan
a. Untuk Mengetahui Pengertian Sitogenetika
b. Untuk Mengetahui Pengertian Kromosom
c. Untuk Mengetahui struktur dan fungsi kromosom
d. Untuk Mengetahui pengertian nomenklatur dan morfologi kromosom

PAGE \* MERGEFORMAT i
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Pengertian Sitogenetika
Cytogenetics adalah gabungan antara cytology (studi tentang sel) dan
genetika, yang berusaha ngan antara kejadian-kejadian di menjelaskan hubungan
dalam sel (khususnya kromosom) dengan fenomena genetis. Lebih jelasnya,
cytology adalah cabang ilmu biologi yang membicarakan tentang besar (ukuran),
struktur dan riwayat hidup kromosom, sedangkan cytogenetics adalah studi
tentang struktur kromosom dan tingkah laku kromosom selama proses mitosis
dan meiosis. Sitogenetika merupakan cabang genetika yang berhubungan dengan
struktur dan fungsi sel. Ini termasuk studi tentang kromosom, pita kromosom,
kariotipe, dan pembelahan sel, terutama meiosis. Studi sitogenetik juga telah
digunakan untuk mempelajari evolusi pada populasi alami. Sitogenetika ialah
studi tentang struktur, lokasi, dan fungsi kromosom dalam sel. Ini termasuk studi
tentang jumlah dan penampilan kromosom (karyotyping), lokasi fisik gen pada
kromosom, dan perilaku kromosom dalam proses seperti pembelahan sel.
Sitogenetika adalah gabungan antara sitologi (studi tentenag sel) dan genetika,
yang berusaha menjelaskan hubungan antara kejadian-kejadian di dalam sel
(khususnya kromoso). Dengan fenoma genetis, lebih jelasnya sitologi adalah
cabang ilmu biologi yang membicarakan tentang besar, stuktur dan riwayat hidu
kromosom, sedangkan sitogenesis adalah studi tentang struktur kromosom dan
tingkah laku kromosom selama proses mitosis dan meiosis. Pemeriksaan
sitogenetika adalah pemeriksaan yang digunakan untuk mempelajari kromosom
normal dan abnormal dengan mikroskop cahaya. Pemeriksaan
kromosom/sitogenetik merupakan pemeriksaan yang harus dilakukan untuk
mendiagnosis retradarsi mental yang disebabkan oleh kelainan pada kromosom.

PAGE \* MERGEFORMAT i
 Adapun Peranan Pemeriksaan Sitogenetika yaitu:
a. Mendeteksi adanya kelainan genetik yang di turunkan atau didapatkan akibat
proses dalam tubuh
b. Membantu pencegahan
c. Penanganan dan pengobatan
d. Intervensi dan program pendidikan
e. Pemberian konseling dan keluarga berencana

B. Pengertian Kromosom Analisis Kromosom

1. Pengertian Kromosom
Istilah kromosom diberikan untuk pertama kalinya oleh Weyder pada
tahun 1882 untuk benda-benda halus berbentuk benang panjang atau pendek
yang dapat dilihat di dalam nukleus. Kromosom ikut membelah pada waktu
pembelahan inti berlangsung, lebih dahulu diketahui oleh Schneider pada
tahun 1873 dan Strasburger di tahun 1875, yang dikuatkan oleh Flemming
pada tahun 1882 serta Van Beneden di tahun 1883 yang melihat bahwa
setiap kromosom ikut membelah secara longitudinal di waktu pembelahan
inti. Selanjutnya Rabl dan Boveri di tahun 1885 berpendapat bahwa tiap-tiap
spesies memiliki jumlah kromosom yang tetap dan bahwa ada hubungan
antara kromosom dan gen-gen yakni gen-gen terdapat dalam kromosom.
Kromosom ini ialah suatu unit genetik yang juga ada di dalam seluruh
inti sel di semua makhluk hidup, kromosom ini akan berbentuk suatu deret
panjang molekul yang disusun oleh adanya DNA atau juga protein-protein.
Tiap-tiap sel itu terdiri atas 3 bagian utama, diantaranya nukleus Sitoplasma,
atau juga Membran pelindung sel. Di dalam nukleus, terdapat juga benang-
benang halus yang sering disebut dengan 'kromatid', jika terjadi pembelahan
sel, maka benang- benang halus tersebut akan dipintal membentuk suatu
kromosom. Kromosom tersebut merupakan suatu struktur padat yang terdiri
atas 2 (dua) komponen molekul, diantaranya protein atau DNA. Struktur

PAGE \* MERGEFORMAT i
 pada kromosom tersebut hanya akan terlihat jelas pada metafase pembelahan
sel.

2. Analisis Kromosom
Analisis kromosom suatu organisme menurut fungsinya adalah:
a. Sebagai petunjuk proses evolusi. Ikan yang memiliki kesamaan jumlah
kromosom memiliki kedekatan yang lebih besar dari ikan yang jumlah
kromosomnya berbeda.
b. Identifikasi spesies.
c. Identifikasi stok (populasi) untuk tujuan manajemen (keragaman
kromosom antar spesies pada ikan nila sebagai contoh. Bisa digunakan
untuk menghasilkan monosex dari perkawinan T. nilotica (XX) dengan T.
hornorum jantan (ZZ).
d. Dalam suatu spesies ikan yang sama, bisa memiliki jumlah kromosom
yang berbeda. Derajat kesamaan kromosom dan kesamaan morfologi dapat
digunakan untuk mengestimasi hubungan antar spesies dari tingkat genus
sampai ordo.
e. Taksonomi modem dikembangkan berdasarkan sekuensing kromosom.
f. Variasi dalam populasi menunjukkan keragaman genetik suatu
spesies.
g. Variasi antar populasi dapat digunakan untuk memperkirakan
hubungan dalam proses evolusi (menentukan tingkatan kedekatan dalam
taksonomi).

Analisis kromosom menurut ciri-cirinya digunakan untuk :

1) Setiap spesies punya kandungan DNA atau ADN yang khas, terbungkus
dalam satu set kromosom yang khas pula yakni: komposisi kimia (ADN
dan protein) dan atribut fisik (terlihat pada metafase dari mitosis).
Dicirikan oleh posisi sentromer: bisa metasentris, akrosentris atau

PAGE \* MERGEFORMAT i
 telosentris. Dapat juga menggunakan kelainan-kelainan fisik (physical
anomalies) untuk kepentingan identifikasi, misalnya terdapat satelit.
2) Perubahan jumlah kromosom atau komposisi fisik yang disebabkan oleh
perubahan-perubahan genetis yang dapat digunakan sebagai:
a) . Dasar untuk analisis dan diagnosis penyakit-penyakit genetis pada
manusia.
b) Dapat digunakan untuk menentukan hubungan evolusi dan akibat-
akibat dari usaha langsung untuk mengubah komposisi kromosom,
misalnya induksi polyploidi.

3. Fungsi Kromosom
Berikut ini adalah fungsi kromosom yaitu :
a. Fungsi utamanya adalah untuk menyimpan materi genetik. Materi
genetik inilah yang akan menentukan sifat dan kekhasan setiap individu.
b. Menentukan jenis kelamin. Terdapat dua jenis kromosom yaitu X dan
Y. Apabila kromosom embrio XX, maka ia akan terlahir sebagai seorang
perempuan. Sedangkan jika kromosomnya XY maka ia terlahir sebagai laki-
laki.
c. Berperan penting dalam proses transkripsi DNA untuk melakukan
sintesis protein. Ini dikarenakan kromosom lah yang membawa materi
genetik seperti DNA.
d. Berperan dalam proses pembelahan sel dan memastikan masing-
masing sel yang telah membelah mendapatkan gen yang sama.
Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan menjadi 2 tipe, yaitu autosom
dan gonosom.
1) autosom, yaitu kromosom yang menentukan ciri-ciri tubuh.
2) gonosom, yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin pada
individu jantan atau betina

PAGE \* MERGEFORMAT i
C. Struktur Kromosom
Kromosom dibentuk dari DNA yang berikatan dengan beberapa protein histon.
Dari ikatan ini dihasilkan nukleosom, yang memiliki ukuran panjang sekitar 10
nm. Kemudian nukleosom akan membentuk lilitan-lilitan yang sangat banyak
yang menjadi penyusun dari kromatid (lengan kromosom), satu lengan
kromosom ini kira- kira memiliki lebar 700 nm.

Berikut ini contoh gambar struktur kromosom :

Struktur Kromosom yaitu:

a. Kromatid
Kromatid adalah bagian dari kromosom yeng berupa lengan yang saling
berkaitan antara satu dengan yang lainnya. Yang mengikat kedua kromatid
disebut Sentromer. Kromonema biasanya terlihat pada pembelahan sel masa
profase dan kadang – kadang interfase.
b. Sentromer
Sentromer adalah pengikat dua kromatid kembar Sentromer merupakan
daerah yang mengerut pada saat proses mitosis dan meiosis. Pada kromosom
terdapat satu daerah yang tidak mengandung gen (informasi genetik), daerah
ini dinamakan sentromer. Pada masa pembelahan, sentromer merupakan
struktur yang sangat penting, di bagian inilah lengan kromosom (kromatid)
saling melekat satu sama lain pada masing-masing bagian kutub pembelahan.
Bagian dari kromosom yang melekat pada sentromer dikenal dengan istilah
‘kinetokor’.

PAGE \* MERGEFORMAT i
 c. Kromomer
Kromomer adalah penebalan yang terjadi pada kromonema. Kromomer
adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi
kromatid yang kadang-kadang terlihat pada pembelahan masa interfase. Pada
kromosom yang telah mengalami pembelahan berkali-kali, biasanya kromomer
ini sangat jelas terlihat.
d. Kinektokor
Didalam sentromer terdapat mikrotubulus yang teediri dari struktur benang-
benang halus. Pada sentromer terdapat kinektokor, kinektokor adalah struktur
yang menjadi tempat meleka mikrotubulus.
e. Satelit
Satelit adalah bagian dari kromosom yang berbentuk bulat yang terletak di
ujung kromati. Satelit yang terdapat dalam kromosom bukan termasuk satelit
luar angkasa akan tetapi satelit yang merupakan bagian dari kromosom.
f. Telomer
Telomer adalah bagian paling ujung yeng terdapat dalam kromosom. fungsi
telomer adalah menjaga stabilitas bagian ujung kromosom dan menjaga DNA
supaya tidak terurai.

D. Nomenklatur dan morfologi kromosom

Nomenklatur adalah cara pemberian nama atau istilah suatu kromosom,
sedangkan morfologi merupakan struktur tubuh sebuah kromosom. Gambar 1
memperlihatkan nomenklatur dan morfologi suatu kromosom (Levan et al.,
1983; Darnell et al., 1990).
Setiap kromosom memiliki sentromer, karena sentromer berfungsi sebagai
tempat berpegangannya benang-benang plasma dari spindel atau gelendong inti
di waktu pembelahan sel berlangsung. Apabila benang spindel berkontraksi
sehingga memendek, maka kromosom bergerak (tertarik) ke arah kutub sel (pada
stadium anafase). Kromosom yang tidak memiliki sentromer disebut kromsosom

PAGE \* MERGEFORMAT i
 asentris, yang biasanya labil dan mudah hancur dan hilang dalam plasma. Jika
pada sebuah kromosom dapat ditemukan beberapa sentromer sehingga kerap kali
sukar mengenalnya, maka sentromer itu dinamakan diffuse centromere. Ada cara
untuk memudahkan tujuan itu ialah dengan memberikan zat penghalang mitosis
sebelum pemberian warna pada preparat, misalnya paradiklorobensen dan
kolkisin.
Meskipun posisi sentromer suatu kromosom tertentu tetap, namun dapat berbeda pula
bagi kromosom yang lain. Kromosom dapat dibagi menjadi lima kelompok berdasarkan
letak sentromer, yaitu: telosentrik, subtelosentrik, akrosentrik, metasentrik dan
submetasentrik. Tetapi pada umumnya penggolongan yang selalu digunakan adalah
metasentrik (sentromer terletak di tengah- tengah sehingga keempat lengan kromosom
sama panjang), submetasentrik (sentromer terletak agak ke atas sehingga lengan atas
kromosom lebih pendek dari lengan kromosom bawah) dan akrosentrik (sentromer
terletak di ujung atas sehingga terdapat dua lengan kromosom yang jauh lebih panjang).

BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Sitogenetika merupakan cabang genetika yang berhubungan dengan struktur dan

fungsi sel. Ini termasuk studi tentang kromosom, pita kromosom, kariotipe, dan
pembelahan sel, terutama meiosis. Studi sitogenetik juga telah digunakan untuk
mempelajari evolusi pada populasi alami. Sitogenetika ialah studi tentang
struktur, lokasi, dan fungsi kromosom dalam sel.
Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat, karena sifat-sifat makhluk
hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA yang terdapat di dalam
kromosom. Gen yang menentukan sifat suatu makhluk hidup dibawa oleh
struktur pembawa gen yang mirip benang dan terdapat didalam inti sel (nukleus).
Kromosom memiliki peranan yang sangat penting bagi keberlangsungan suatu

PAGE \* MERGEFORMAT i
 makhluk hidup, karena kromosom merupakan alat pengangkutan bagi gen-gen
yang akan dipindahkan dari suatu sel induk ke sel anakannya, dari generasi yang
satu ke generasi yang lainnya.
B. Saran

Di sarankan bagi mahasiswa khususnya kebidanan yang mempelajari tentang

sitogenetika dan analisis kromosom agar memahami lebih dalam lagi dan
menguasai materi sitogenetika yang bagian dari anatomi manusia dan kromosom
yang terdiri dari molekul DNA dan GEN.

DAFTAR PUSTAKA

Faradiba, Nadia, 2021. "Mengenal Kromosom, Fungsi dan Bagiannya", https://www.

kompas.com/sains/read/2021/09/06/073500123/mengenal-kromosom- fungsi-d
an-bagiannya
Kumparan.com. Mengenal 4 bentuk kromosom dalam ilmu biologi (Internet). 22 Mar
et 2022, 19.24. Tersedia dari https://kumparan.com/berita-update/mengenal-4-b
entuk-kromosom-dalam-ilmu-biologi-1xmMYAgQiqD/full

PAGE \* MERGEFORMAT i