TUGAS BIOMOLEKULER

KROMOSOM

OLEH:

FUJI LESTARI
2282321001

PROGRAM MEGISTER KEDOKTERAN HEWAN

PROGRAM PASCASARJANA
UNIVERSITAS UDAYANA
DENPASAR
2024

ii
 KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa. Atas berkat dan
rahmatnya penulis dapat menyelesaikan penyusan makalah ini dalam mata kuliah ilmu
filsafat pada Program Studi Pasca sarjana Kedokteran Hewan Universitas Udayana yang
berjudul “Kromosom”. Penulis sangat menyadari bahwa makalah ini jauh dari kata
sempurna, untuk itu saran, kritik dan masukkan yang membangun sangat diharapkan guna
penyempurnaan makalah ini

Denpasar, 28 Maret 2024

Penulis

iii
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL.................................................................................................................
KATA PENGANTAR..............................................................................................................
DAFTAR ISI............................................................................................................................

BAB I PENDAHULUAN.........................................................................................................

BAB II PEMBAHASAN..........................................................................................................

BAB III PENUTUP................................................................................................................28

DAFTAR PUSTAKA

iv
 BAB I
PENDAHULUAN

Teori kromosom merujuk pada pemahaman tentang peran dan struktur kromosom
dalam pewarisan sifat pada organisme. Teori ini telah berkembang seiring dengan kemajuan
dalam bidang genetika dan biologi sel. Konsep tentang gen sebenarnya telah digambarkan
secara implisit oleh Mendel sebagai faktor dasar yang berperan dalam perkembangan sifat. Ia
sendiri belum mengetahui bentuk ataupun susunan faktor keturunan tersebut dan hanya
menyebutnya sebagai faktor penentu. Istilah gen baru dipakai oleh W. L. Johannsen pada
tahun 1857-1927, yang berasal dari suku kata terakhir pangen, istilah yang dikemukakan oleh
Darwin. William Bateson 1861-1926 menggunakan istilah alel untuk pasangan gen seperti
yang digambarkan oleh Mendel. Penelitian-penelitian yang dilakukan oleh Lucien Cuenot
(Perancis), tentang peranan gen terhadap warna bulu pada tikus; W. E. Castle (Amerika),
tentang pernan ge terhadap jenis kelamin, warna bulu pada mamalia; dan Johansen
(Denmark) yang mempelajari tentang pengaruh pewarisan dan lingkungan pada tanaman,
menguatkan konsep tentang gen sebagai pembawa faktor keturunan (Oktarisna et al 2013).

Wilhem Roux (1883) mempunyai dugaan yang kuat bahwa kromosom di dalam inti
sel adalah pembawa faktor keturunan. Mekanisme pemindahan gen dari sel ke sel
digambarkan sebagai adanya struktur yang tidak terlihat dalam bentuk deretan atau rantai,
yang mengadakan duplikasi pada saat pembelahan sel. Pendapat ini Didukung oleh T> boveri
(1862-1915) dan W. S. Sutton (1902), yang membuktikan bahwa gen adalah bagian dari
kromosom.

v
 BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Struktur kromosom
Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang tersusun dari DNA dan molekul
lain di mana informasi genetik tersimpan sel. Kromosom merupakan bagian penting dari inti
sel yang berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan. Pengujian menggunakan teknik
pewarnaan pada tingkat sel menunjukkan bahwa kromosom terdiri dari susunan DNA.
Jumlah kromosom dalam satu sel tubuh (sel somatik) berjumlah dua set atau dikenal sebagai
diploid (2n), sedangkan pada sel kelamin (sel gamet) jumlah kromosomnya satu set atau
haploid (n). Satu set kromosom yang dimiliki oleh sel somatik diturunkan dari tetua maternal
dan set lainnya yang bersifat homolog diturunkan dari tetua paternalnya. Satu set kromosom
yang bersifat haploid (n) dalam sel disebut dengan genom (Stansfield, 1982).

Keterangan Gambar 2.1: (1)

Kromatid. Salah satu dari dua bagian identik
kromosom yang terbentuk setelah fase S pada
pembelahan sel. (2) Sentromer. Tempat
persambungan kedua kromatid, dan tempat
melekatnya mikrotubulus. (3) Lengan pendek
(4) Lengan panjang.

Analisis kromosom yang mengurutkan foto kromosom disebut analisis kariotipe.

Individu berjenis kelamin jantan pada mamalia memiliki kromosom seks dengan morfologi
berbeda (heteromorfik). Pasangan kromosom tersebut diberi nama kromosom X dan
kromosom Y. Faktor genetik pada kromosom Y menentukan jenis kelamin laki-laki atau
jantan. Pada jenis kelamin betina, kromosom kelamin terdiri dari sepasang kromosom X.
Semua kromosom kecuali kromosom seks dalam genom disebut kromosom autosom.
Perbedaan antara kelompok mamalia dengan unggas adalah pemberian nama kromosom seks
dan kombinasinya, di mana pada unggas kromosom seks diberi nama kromsom Z dan W.
Pasangan kromosom ZZ merupakan jantan, sedangkan ZW menjadikan individu berjenis
kelamin betina. Contoh hasil analisis kariotipe pada sapi betina dan Jantan.

vi
 Gambar 2.2
Kariotipe Sapi Betina (Eldridge, 1985).

2.2 Bentuk Kromosom

Bentuk kromosom berdasarkan letak sentromernya terdapat,

a. Metasentris, sentromer terletak pada tengah-tengah kromosom (median), sehingga

membagi kromosom menjadi dua bagian yang sama panjang dan mempunyai bentuk seperti
huruf V.

b. Submetasentris, sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung

kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua bagian yang tidak sama panjang dan
bentuknya seperti huruf J.

c. Akrosentris, sentromer terletak terminal (di dekat ujung kromosom), sehingga

kromosom tidak membengkok tetapi lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat
pendek, lengan yang lainnya sangat panjang.

d. Telosentris, sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya

mempunyai satu buah lengan dan berbentuk lurus seperti batang. Manusia tidak mempunyai
bentuk kromosom telosentris.

2.2 Fungsi analisis kromosom

vii
 Beberapa fungsi dasar dari analisis kromosom suatu organisme adalah:

a) Sebagai petunjuk proses evolusi. Ikan yang memiliki kesamaan jumlah kromosom
memiliki kedekatan yang lebih besar dari ikan yang jumlah kromosomnya berbeda.

b) Identifikasi spesies.

c) Identifikasi stok (populasi) untuk tujuan manajemen (keragaman kromosom antar

spesies pada ikan nila sebagai contoh. Bisa digunakan untuk menghasilkan monosex
dari perkawinan T. nilotica (XX) dengan T. hornorum jantan (ZZ).

d) Dalam suatu spesies ikan yang sama, bisa memiliki jumlah kromosom yang
berbeda. Derajat kesamaan kromosom dan kesamaan morfologi dapat digunakan
untuk mengestimasi hubungan antar spesies dari tingkat genus sampai ordo.

e) Taksonomi modern dikembangkan berdasarkan sekuensing kromosom.

f) Variasi dalam populasi menunjukkan keragaman genetik suatu spesies.

g) Variasi antar populasi dapat digunakan untuk memperkirakan hubungan dalam

proses evolusi (menentukan tingkatan kedekatan dalam taksonomi) (Reece, 2003).

2.3 Kriteria umum analisis kromosom

Dalam banyak kasus, yang diukur adalah jumlah kromosom dan struktur fisik. Dapat
juga menggunakan parameter lain misalnya kandungan DNA dan rasio basa. Persyaratan
untuk memperoleh data: kromosom harus dalam keadaan kondens (condensed state), harus
dalam susunan dua dimensi (two dimensional array), harus dalam fase yang sama dari siklus
sel dan harus bisa diamati (must be able to see them). Ketiga syarat pertama diperoleh dengan
menggunakan jaringan yang cepat membelah (rapidly dividing tissue).
Perlakuan untuk berhenti pada suatu fase dari pembelahan sel, misalnya metafase.
Jenis bahan kimia untuk mencegah kromosom bermigrasi ke kutub-kutub seperti: colchicine,
colcemid, velbon, cytochalasin B. Untuk memperbesar sel agar kromosom menyebar (swell
the cell to spread out chromosomes) digunakan cairan hipotonik: akuadestilata, sitrat
hipotonik. Proses fiksasi untuk menghentikan reaksi dan mematikan sel. Yang paling umum
adalah menggunakan etanol dan asam asetat dengan rasio 3 : 1.
Proses aplikasi ke “slide” dan di “stain” (dibercak). Metode aplikasi ke slide
bervariasi sesuai dengan bahan yang digunakan, misalnya untuk jaringan (insang, ginjal,
dsb.) digunakan tehnik squash. Untuk sel (misalnya kultur sel), sebarkan pada slide lalu

vii
i
difixed (dipanaskan/heated). Cara stain umumnya untuk ADN atau nukleuprotein. Stain yang
dipakai misalnya: Giemsa, aceto-orecin, crystal-violet.
Proses observasi di bawah mikroskop untuk menentukan karyotipe yakni memasang
kromosom yang tampak sama (pairing the chromosomes that looked the same), serta
memerhatikan adanya kemungkinan perubahan-perubahan pada struktur.

2.4 Abnormalitas Kromosom

Penyusunan struktur kromosom mempengaruhi bentuk/morfologi kromosom.
Morfologi kromosom bergantung pada lokasi sentromer atau perlekatan primer yang
membagi kromosom menjadi lengan pendek ‘p’ dan lengan panjang ‘q’. Kromosom
metasentrik terbentuk saat kromosom berada ditengah-tengah antara lengan pendek
kromosom dan lengan panjang kromosom (3i), sedangkan submetasentrik merupakan
keadaan dimana sentromer terletak lebih berdekatan pada satu sisi lengan kromosom baik
lengan pendek ataupun lengan panjang kromosom.
Sentromer merupakan komponen penting dalam proses segregasi kromosom selama
periode pembelahan sel. Sebelum terjadi proses pembelahan sel, terjadi proses replikasi DNA
untuk memastikan setiap kromosom mengandung dua kromatin anak yang identik.
Kromosom umumnya memiliki satu sentromer, dan bila terdapat dua sentromer disebut
kromosom disentrik sedangkan kromosom asentrik tidak memiliki sentromer.
Abnormalitas pada struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua, yaitu balanced dan
unbalanced. Disebut balanced jika tidak terjadi duplikasi material genetik atau kehilangan
material kromosom. Struktur unbalanced adalah abnormalitas klinis yang disebabkan oleh
duplikasi atau hilangnya material genetik atau bahkan disebabkan oleh keduanya. Beberapa
contoh struktur unbalanced adalah delesi, duplikasi, dan isokromosom (Eldridge, 1985).
Delesi adalah hilangnya material kromosom dari satu utas kromosom tunggal. Delesi
dapat berupa delesi terminal dan delesi interstitial. Delesi terminal adalah putusnya lengan
kromosom terminal disertai hilangnya material kromosom. Delesi dapat timbul berupa dua
buah kerusakan pada kromosom yang sama dan dapat disertai dengan hilangnya material
pada kromosom tersebut. Proses tersebut dikenal dengan delesi interstitial. Delesi juga terjadi
secara luas dan dapat juga bersifat mikrodelesi. Delesi yang bersifat luas dapat dilihat dengan
mikroskop sedangkan mikrodelesi yang bersifat submikroskopik dapat diidentifikasi dengan
menggunakan pemeriksaan flourescent in situhybridization (FISH) dan pemeriksaan
molekuler antara lain menggunakan analisis Multipelx Ligation Dependent-Probe
Amplification (MLPA) (Eldridge, 1985).

ix
 Duplikasi adalah adanya dua salinan salah satu segmen kromosom pada satu
kromosom. Duplikasi juga dapat terjadi akibat segregasi mitosis yang abnormal pada proses
translokasi atau persilangan pada saat inversi. Pada umumnya, proses duplikasi tidaklah lebih
berbahaya dari proses delesi namun beberapa abnormalitas klinis dikaitkan dengan kesalahan
pada proses duplikasi. Derajat kelainan diasosiasikan dengan ukuran segmen duplikasi
Isokromosom adalah terjadinya delesi pada salah satu segmen lengan digantikan oleh
duplikasi dari segmen lengan yang lain, sehingga biasanya lengan panjang atau lengan
pendek menjadi identik. Isokromom juga mungkin disebabkan oleh kegagalan dalam proses
pembelahan sentromer saat meiosis II walaupun hal ini jarang terjadi (Eldridge, 1985).

x
 BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Kromosom merupakan komponen penting dalam pewarisan sifat pada hewan,
menyimpan informasi genetik yang menentukan ciri-ciri fisik dan fungsional organisme.
Dalam makalah ini, telah dibahas berbagai aspek penting terkait dengan kromosom pada
hewan, termasuk struktur, organisasi, dan peranannya dalam pewarisan sifat.

Pertama, struktur kromosom hewan terdiri dari DNA dan protein-protein yang
membentuk kromatin. Kromatin kemudian terorganisir menjadi serat kromatin yang
membentuk struktur kromosom yang lebih padat. Struktur kromosom ini penting untuk
menjaga integritas genetik dan memfasilitasi proses-proses seluler seperti pembagian sel dan
regulasi ekspresi gen.

Kedua, pembagian sel, baik melalui mitosis maupun meiosis, merupakan proses kunci
dalam pewarisan sifat pada hewan. Mitosis memastikan pembelahan sel yang tepat untuk
pertumbuhan dan perbaikan jaringan tubuh, sementara meiosis memproduksi sel-sel
reproduktif dengan jumlah kromosom yang setengahnya dari sel-sel tubuh.

Ketiga, proses-proses genetik seperti rekombinasi genetik dan mutasi memainkan

peran penting dalam menciptakan variasi genetik yang penting untuk evolusi dan adaptasi
hewan terhadap lingkungan. Terakhir, pemahaman yang lebih dalam tentang struktur dan
fungsi kromosom pada hewan sangatlah penting, terutama dalam konteks aplikasi praktis
seperti pemuliaan selektif dan kesehatan genetik hewan.

Dengan terus berkembangnya pengetahuan dalam bidang genetika dan biologi sel,
diharapkan penelitian lebih lanjut tentang kromosom pada hewan akan memberikan wawasan
yang lebih dalam tentang mekanisme pewarisan sifat, evolusi, dan kesehatan genetik hewan
secara keseluruhan.

xi
 DAFTAR PUSTAKA

Stansfield, W.D. 1982. Schaum”s Outline of Theory and Problems of Genetics, 2nd Edition.
McGraw-Hill Book Company. St. Louis, USA.
Eldridge, F.E. 1985. Cytogenetics of Livestock. AVI Publishing Company, Inc. Connecticut,
USA.
Reece, R.J. 2003. Analysis of Genes and Genomes. John Wiley and Sons, Ltd. West Sussex,
Inggris.

xii