TUGAS INDIVIDU

BLOK 7

“BIOLOGI SEL”

UNIT PEMBELAJARAN 6

“Hybrid Menarik pada Hewan“

Disusun Oleh :

Brilian Taufiq Efendi

12/334044/KH/07469

Kelompok 13

FAKULTAS KEDOKTERAN HEWAN

UNIVERSITAS GADJAH MADA

YOGYAKARTA

2013
LEARNING OBJECTIVE

1. Bagaimana struktur kromosom ?

2. Bagaimana terjadinya siklus sel ?
3. Apa saja kelainan pada kromosom?

PEMBAHASAN

1. KROMOSOM

Kromosom adalah
benda kecil di dalam
nukleus dari sel, yang
membawa faktor
genetik, dan sebagian
besar terdiri dari DNA.
Jumlah kromosom
selalu konstan pada
setiap spesies. Jumlah haploid (n) merupakan set dasar yang ditemukan pada sel gamet (sel
telur dan sperma). Jumlah diploid (2n) merupakan pasangan set, satu dari induk jantan, satu
dari induk betina, dan jumlah diploid ini ditemukan pada seluruh sel somatik (Boden, 2005).

Dua kromosom, X dan Y, disebut kromosom seks, dan 22 pasang lainnya disebut
autosom. Betina secara normal memiliki pasangan homolog kromosom X, sedangkan jantan
memiliki kromosom X, dan kromosom Y yang lebih kecil (Saladin, 2003).

Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat
keturunan (hereditas). Gen adalah "substansi hereditas" yang terletak di dalam kromosom.
Gen bersifat antara lain: Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom yang
mengandung informasi genetika serta dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan
sel. Sepasang kromosom adalah "homolog" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen
yang bersesuaian yang disebut Alela. Lokus adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam
kromosom. Alel Ganda (Multiple Alleles) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang
sama (Dikenal dua macam kromosom yaitu: Kromosom badan (Autosom) dan Kromosom
kelamin/kromosom seks (Gonosom). Thomas Hunt Morgan adalah ahli genetika dari
Amerika Serikat yang menemukan bahwa faktor-faktor keturunan (gen) tersimpan dalam
lokus yang khas dalam kromosom.
Struktur Kromosom

Nukleus dari sel yang sedang istirahat tercat sebagai vesikel yang berisi jaringan benang
halus, yang seperti manik-manik dalam benang kusut. Massa yang tercat itu disebut kromatin.
Pada saat sel membelah menjadi 2, massa benang tersebut berubah menjadi bentuk tertentu
dan menjadi lebih pendek seperti batang pendek yang dikenal sebagai kromosom. Jumlah
kromosom biasanya merupakan kelipatan dua, dan konstan sebagai karakteristik spesies,
misalnya anjing 78, kuda 64, domba 54, babi 38, dan kucing 38 (Boden, 2005).

Secara umum bagian-bagian dari kromosom adalah:

a) kromonema : di dalam kromosom terdapat pita bentuk spiral

b) kromomer : kromonema mempunyai penebalan-penebalan di beberapa tempat dan
dianggap sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap
c) sentromer : bentuk dari kromosom ditentukan oleh letak sentromer. Di dalam
sentromer terdapat granula kecil yang dinamakan sferul
d) lekukan kedua : tempat terbentuknya nukleus
e) telomer : bagian dari ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi
bersambungnya kromosom satu dengan kromosom yang lain
f) satelit: bagian yang merupakan tambahan pada ujung kromosom.Tidak semua
kromosom memiliki satelit . Kromosom yang memiliki satelit dinamakan satelit
kromosom.

Bahan yang menyususn kromosom adalah kromatin .Bagian dari kromosom yang tidak
padat dan membawa gen-gen disebut eukromatin,sedang bagian yang tetap padat disebut
heterokromatin. Setiap kromosom memiliki titik penyem-pitan yang disebut sentromer, yang
memi-sahkan kromosom men-jadi dua bagian atau lengan. Lengan pendek dari kromosom
disebut lengan p. Lengan yang panjang disebut lengan q. Lokasi sentromer pada setiap
kromosom berbeda-beda sehingga tiap kromosom memiliki karakteristik bentuk, dan dapat
digunakan untuk menentukan lokasi gen spesifik (Tuti, 2010).

Berdasarkan letak sentromer, kromosom dapat dibagi menjadi beberapa bentuk

diantaranya :
 a. Metasentris, jika sentromer terletak pada median (ditengah-tengah) sentromer
sehingga kromosom terbagi menjadi 2 bagian yang sama dan berbentuk seperti huruf
V.
b. Submetasentris, jika sentromer terletak submedian (kearah salah satu ujung
kromosom) sehingga kromosom terbagi menjadi dua bagian lengan yang tidak sama
panjangnya, dan berbentuk seperti huruf J.
c. Akrosentris, apabila sentromer terletak subterminal (didekat ujung kromosom)
sehinggga kromosom tidak membengkok melainkan lurus seperti batang, satu lengan
kromosom sangat panjang sedang lengan yang lain sangat pendek.
d. Telosentris, apabila sentromer terletak diujung kromosom, sehingga kromosom hanya
memiliki satu lengan saja yang sangat panjang

Setiap kromosom membawa banyak gen. Lokasi dari gen pada kromosom disebut lokus.
Kromosom homolog memiliki memiliki gen yang sama pada lokus yang sama, meskipun
mungkin membawa bentuk gen yang berbeda yang disebut alel. Alel menghasilkan bentuk
alternatif dari sifat dan ciri-ciri individu. Seringkali, satu alel bersifat dominan dan yang
lainnya resesif. Jika sedikitnya satu kromosom membawa alel dominan, sifat dominan
tersebut biasanya akan terlihat. Alel dominan menutupi efek dari semua alel resesif. Sifat
resesif akan diekspresikan jika alel resesif dimiliki oleh kedua kromosom homolog, dalam arti
lain, tidak memiliki alel dominan pada lokus tersebut (Saladin, 2003).

2. SIKLUS SEL
A. MITOSIS

Siklus hidup sel adalah periode dari reproduksi sel ke reproduksi sel berikutnya. Jika
sel mamalia tidak dihambat dan bereproduksi secepat mungkin, siklus hidupnya mungkin
sekitar 10-30 jam. Siklus sel diakhiri oleh mitosis yang menyebabkan pembelahan sel
menjadi dua sel anakan baru. Tahap mitosis yang sebenarnya hanya sekitar 30 menit, lebih
dari 95 persen dari siklus hidupnya adalah tenggang waktu yang disebut interfase. Faktor
penghambat atau inhibitori hampir selalu memperlambat atau menghentikan siklus sel. Oleh
karena itu, sel yang berbeda dari tubuh memiliki periode siklus hidup yang bervariasi, dari sel
sumsum tulang yang selalu membelah, sampai sel saraf yang bertahan seumur hidup (Guyton
& Hall, 2006).

Siklus sel tersebut dibagi menjadi empat fase utama: G1, S, G2, dan M.

a. G1 merupakan fase gap (fase antara) pertama, interval antara pembelahan sel dan
replikasi DNA. Selama fase ini, sel menyintesis protein, tumbuh, dan melakukan
tugasnya untuk tubuh. Sel pada fase G1 juga mulai melakukan replikasi sentriol untuk
mempersiapkan pembelahan berikutnya dan mengumpulkan material yang dibutuhkan
untuk replikasi DNA pada fase selanjutnya.

b. S merupakan fase sintesis, yaitu ketika sel melakukan replikasi DNA, menghasilkan
dua set molekul DNA identik, yang kemudian dibagikan pada dua sel anakan saat
pembelahan.
c. G2 merupakan fase gap kedua, memakan waktu lebih singkat antara replikasi DNA
dan pembelahan sel. Pada G2, sel selesai mereplikasi sentriol dan menyintesis enzim
yang mengatur pembelahan sel. Fase G1, S dan G2 secara keseluruhan disebut
interfase, fase di antara fase M.
d. M adalah fase mitosis, yaitu fase ketika sel mereplikasi nukleus dan terpisah menjadi
dua untuk membentuk dua sel baru. Panjang siklus sel bervariasi dari tipe sel satu ke
tipe sel lainnya. Beberapa sel juga ada yang menghentikan siklusnya untuk
 “beristirahat” dan berhenti membelah dalam waktu sehari, setahun, atau seumur
hidup. Sel demikian disebut sel yang berada pada fase G 0 (G-zero). Keseimbangan
antara sel yang aktif bersiklus dengan sel pada fase G 0 merupakan faktor penting
untuk menentukan jumlah sel pada tubuh. Ketidakmampuan untuk menghentikan
siklus dan memasuki G0 merupakan karakteristik sel kanker (Saladin, 2003).

Replikasi kromosom berlangsung sekitar beberapa menit setelah replikasi DNA selesai.
DNA baru mengumpulkan molekul protein secukupnya. Dua kromosom yang terbentuk
masih melekat satu sama lain (sampai waktunya mitosis) pada titik yang disebut sentromer
yang berlokasi di dekat pusat. Kromosom yang terduplikasi namun masih melekat disebut
kromatid (Guyton & Hall, 2006).

Proses sel membelah menjadi dua sel baru disebut mitosis. Sekali setiap kromosom
bereplikasi membentuk kromatid, pada kebanyakan sel, mitosis akan terjadi dengan
sendirinya dalam waktu 1-2 jam (Guyton & Hall, 2006).

Mitosis memiliki 4 fungsi utama:

1. Membentuk embrio multiseluler dari sel telur yang difertilisasi.

2. Pertumbuhan jaringan.
3. Penggantian sel-sel yang tua dan sel mati.
4. Perbaikan jaringan yang rusak.
Sel telur dan sperma diproduksi dengan kombinasi dari mitosis dan bentuk pembelahan
lain yang disebut meiosis. Semua sel pada tubuh diproduksi seluruhnya melalui mitosis.
Empat fase mitosis telah dikenal: profase, metafase, anafase, dan telofase (Saladin, 2003).
1. Profase
Pada profase, yaitu permulaan mitosis, kromosom memendek dan memadat sehingga
mudah didistribusikan ke sel anakan. Kromosom pada tahap ini berisi dua badan genetis
identik yang disebut sister chromatids, bergabung bersama pada sentromer Pada saat profase,
terdapat 2n kromosom, dua kromatid per kromosom, dan satu molekul DNA per kromatid.
Selubung nukleus menghilang selama profase dan melepaskan kromosom ke sitosol. Sentriol
mulai menumbuhkan mikrotubulus, yang mendorong sepasang sentriol sampai dua kutub sel.

2. Metafase
Kromosom berbaris secara acak pada garis tengah sel. Mikrotubulus tumbuh dari setiap
sentriol dan beberapa menempel pada sentromer. Bentuk ini disebut spindel mitosis.
Mikrotubulus menahan sentriol ke membran plasma terdekat.

3. Anafase
Setiap sentromer membelah menjadi dua dan kromatid memisah satu sama lain. Setiap
kromatid sekarang merupakan kromosom yang berdiri sendiri. Dua kromosom anakan ini
bermigrasi ke kutub sel yang berlawanan, dengan sentromer di ujung. Protein kompleks pada
sentromer yang disebut kinetokor berperan sebaga motor molekuler yang mendorong
kromosom sepanjang jalurnya. Salah satu dari kinetokor adalah protein dynein, suatu protein
yang juga menyebabkan pergerakan pada silia dan flagela.

4. Telofase
Kromosom berkumpul pada kedua sisi sel. Retikulum endoplasma kasat memproduksi
selubung nukleus baru yang mengelilingi setiap kumpulan kromosom, dan kromosom mulai
 terurai dan kembali ke bentuk kromatin. Spindel mitosis menghilang. Setiap nukleus yang
baru akan membentuk nukleoli, mengindikasikan telah siap membuat RNA dan menyiapkan
sintesis protein. Telofase adalah akhir dari pembelahan inti, tetapi dilengkapi dengan
sitokinesis (pembelahan sitoplasma). Sitokinesis terjadi dengan protein motor myosin yang
menarik mikrofilamen aktin pada kerangka membran. Peristiwa ini menghasilkan alur
pembelahan di sepanjang ekuator sel, dan sel secepatnya membelah menjadi dua. Interfase
kemudian dimulai pada sel baru (Saladin, 2003).

Sel akan berhenti membelah ketika nutrisi atau faktor pertumbuhan tidak ada, atau
jika sel tersebut bersinggungan secara penuh pada sel-sel tetangga. Penghentian pembelahan
sel dalam respon kontak/bersinggungan dengan sel lainnya disebut contact inhibition
(Saladin, 2003).

B. MEIOSIS
I. Meiosis I
Didalam meiosis I, pasangan homolog dalam sel diploid yang berpasangan, memproduksi
2 haploid sel.
a. Prophase I
Pasangan kromosom homolog dan terjadi crossing over atau recombination
merupakan langkah yang unik dari meiosis. Kromosom yang berpasangan disebut
Bivalent atau tetrads dimana mempunyai 2 kromosom dan 4 kromatid dengan satu
kromosom dari masing Parent.

- Leptotene
Tahap pertama dari prophase adalah disebut stadium Leptonema.
Selama stadium ini, kromosom memulai berubah untaian yang panjang tanpa
nukleus. Kromatin terpilin menjadi kromosom. Terdapat 2 pasang kromosom
homolog.
- Zygotene
Fase ini disebut juga Zygonema. Kombinasi kromosom homolog
disebut bivalent. Kromosom homolog mengandeng; sebelah berasal dari
kromosom induk (kromosom matroklin) dan sebelah lain dari kromosom
bapak (kromosom patroklin). Dibeberapa tempat terjadi persilangan (chiasma;
jamak: chiasmata).
- Pachytene
 Fase ini disebut juga Pachynema diikuti dengan cross over kromosom.
Kromatid non – sister dari kromosom homolog secara acak berubah segment
dari informasi genetik area terakhir dari homolog. Kromosom homolog
mengandeng rapat sepanjang lengannya, dari pangkal ke ujung terbentuk
tetrade.
- Diplotene
Setiap kromosom membelah longitudinal membentuk dua kromatid,
sentromer masih satu terjadi chiasmata pada beberapa tempat natara kromatid
homolog; dari chiasmata timbul crossing over.
- Diakinase
Kromosam (kromatid) mencapai pilinan maksimal, sehingga mencapai
besar maksimal pula. Kromosom homolog merenggang, nukleus menghilang,
selapu inti hancur, sentriol menganda dan setiap pasang menuju kutub
berseberangan.
b. Metaphase I
Kromosom sekarang tersusun pada plat metafase masih dalam pasangan homolog.
Mikrotubula kinektor dari satu kutub sel melekat pada satu kromosom masing-masing
pasangan, sementara itu mikrotubula dari kutub yang berlawanan menempel pada
homolognya. Kromosom sejajar sepanjang equator plane ( Metaphase plate )
c. Anaphase I
Alat gelendong menggerakkan kromosom ke arah kutub. Akan tetapi sister kromatid
tetap terikat pada sentromernya dan bergerak sebagai unit tunggal ke arah kutub yang
sama. Kromosom homolog bergerak ke arah kutub yang berlawanan.
d. Telophase I
Apparatus gelendong terus memisahkan pasangan kromosom homolog sampai
pasangan kromosom itu mencapai kutub sel. Setiap kutub kini mempunyai satu set
kromosom haploid tetapi setiap kromosom tetap memiliki 2 kromatid saudara.
Biasanya sitokenesis terjadi secara simultan dengan telofase I, membentuk dua sel
anak ( Campbell, 2008 ).
II. Meiosis II ( Gamete formation )
a. Prophase II
Aparatus gelendong terbentuk dan kromosom berkembang ke arah plat metafase
II. Disini DNA tidak bereplikasi.

b. Metaphase II
Kromosom ditempatkan pada plat metafse dengan cara seperti mitosis, dengan
kinetokor kromatid saudara dari masing-msing kromosom menunjuk ke arah kutub
yang berlawanan.

c. Anaphase II
Sentromer kromatid saudara akhirnya berpisah, dan kromatid saudara dari masing-
masing pasangan kini merupakan kromosom individual, bergerak ke arah kutub sel
yang berlawanan.
d. Telophase II
 Nuklei terbentuk pada kutub sel yang berlawanan dan sitokinesis terjadi. Pada
akhir sitokinesis terdapat 4 sel anak, masing-masing dengan jumlah haploid dari
kromosom yang tidak direplikasi ( Campbell,2008).

3. KELAINAN KROMOSOM
A. JUMLAH

1. Aneuploidi
Jika kehilangan kromosom, akan terjadi monosomi dan adanya kromosom
tambahan sehingga terjadi trisomi. Kedua bentuk ini memiliki kromosom lebih dari 2n,
kondisi ini juga disebut aneuploidi (Yunani: “duplikasi yang tidak baik”). Yang
bertanggung jawab terhadap kehadiran mono-trisomi adalah non-disjungsi pada
gametogenetis proses meiosis. Selama spermato/oogenesis, gamet dengan kromosom
tambahan dan juga dengan kromosom yang hilang dapat terbentuk. Kelainan ini terjadi
pada saat disjungsi pada pembelahan meiosis pertama atau meiosis kedua.

2. Euploidi
 Euploidi adalah suatu perubahan jumlah kromosom yang berupa perubahan
kelipatan jumlah kromosom dari jumlah kromosom diploid (2n) sehingga menjadi
triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n) dan seterusnya.

a. Autopoliploid
Yaitu apabila jumlah kromosom suatu individu dilipatgandakan dengan zat
mutagenik (misalnya: kolkhisin) atau perlakuan khusus (kejutan suhu dan tekanan).
Contohnya tanaman tomat (2n) diberi perlakuan kolkhisin menjadi tomat tetraploid
(4n).

b. Allopoliploid
Yaitu merupakan hibridisasi (persilangan) antara dua spesies yang berlainan
tetapi masih mempunyai hubungan kekerabatan yang dekat. Hibrid interspesifik
yang dihasilkan akan steril, sehingga jumlah kromosomnya harus dilipatgandakan
agar fertil. Dengan demikian dari proses ini akan dihadirkan spesies baru. Pada
alloploid, genom-genom yang berbeda bersatu melalui hibridisasi (Tuti, 2010).

B. STRUKTUR

Kelainan struktural kromosom merupakan hasil dari putusnya kromosom yang terjadi
selama meiosis. Delesi, duplikasi, dan pembentukkan isokromosom akan mengakibatkan
abnormalitas fenotipe, sedangkan insersi, inversi, dan translokasi dapat diseimbangkan.

1. Delesi

Delesi dapat terjadi pada

setiap kromosom dalam berbagai
ukuran. Konsekuensi delesi
tergantung dari ukuran segmen yang
menghilang dan gen apa yang ikut
 hilang. Delesi parsial pada lengan pendek (p) dari kromosom 5 mengakibatkan
sindrom cri du chat (gambar 4). Ujung kromosom (telomer) dapat putus dan
menghilang. Kasus ini disebut pembentukkan cincin kromosom yang bertempat pada
dua ujung yang saling menempel. Jika tidak ada informasi genetik yang hilang, maka
perubahan fenotipe tidak begitu terlihat. Masalah hanya terjadi pada saat
pembentukkan gamet.

2. Duplikasi
Duplikasi kromosom merupakan penggandaan bagian kromosom. Seringkali
dinamakan sebagai trisomi parsial.

3. Translokasi
Insersi terjadi jika bagian kromosom menyisipi kromosom pada bagian lain. Karena
tidak ada informasi genetik yang hilang, maka kelainan secara fenotipe tidak terlihat.

4. Inversi
Jika ada bagian kromosom yang patah kemudian masuk kembali, namun terbalik, maka
terjadilah inversi. Fenotipe dari kelainan ini biasanya tidak menunjukkan keanehan,
karena informasi pada kromosom masih ada. Jika yang berpindah termasuk
sentromernya maka disebut inversi perisentrik, lawannya disebut inversi parasentrik .
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik
pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada
tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada
munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai
munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

DAFTAR PUSTAKA

Boden, E. 2005. Black's Veterinary Dictionary. London: A & C Black

Campbell, N.A. Reece, J.B. Mitchell, L.G. 2008. Biology 8th ed. Jakarta : Penerbit Erlangga

Guyton, A. C., & Hall, J. E. 2006. Textbook of Medical Physiology. Philadelphia: Elsevier
Saunders
Saladin. 2003. Anatomy and Physiology: The Unity Form and Function, Third Edition. New
York: McGraw-Hill
Sherwood, L.2001. Fisiologi Manusia Jakarta : EGC
Tuti, A. 2010. Perubahan Jumlah dan Struktur Kromosom. Slide Materi Kuliah Pengantar.
Fakultas Kedokteran Hewan UGM Yogyakarta