MAKALAH

NORMALITAS ABNORMALITAS KROMOSOM

Disusun Oleh

kelompok 1 S1 Keperawatan

1. Risqi widiyawati sapna dewi (201501090)

2. Triyuliani (201501091)

STIKES BINA SEHAT PPNI MOJOKERTO

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN

2017

i
 KATA PENGANTAR

Puji syukur Alhamdulillah saya panjatkan atas ke hadirat Tuhan Yang

Maha Kuasa yang telah melimpahkan rahmat, taufik, tuntunan, serta hidayahnya
kepada penulis sehingga penulis dapat menyelesaikan dan menyajikan makalah
yang berjudul NORMALITAS ABNORMALITAS KROMOSOM , ini dengan baik.

Penyusunan makalah ini dimaksudkan agar pembaca dapat memperoleh

informasi tentang Isolasi Sosial. Selain itu juga, makalah ini untuk memenuhi
tugas mata kuliah SISTEM REPRODUKSI.

Dalam penyusunan makalah ini, penulis menyadari bahwa makalah ini

masih jauh dari kesempurnaan disebabkan karena keterbatasan pengetahuan yang
dimiliki oleh penulis, waktu, serta dana. Keberhasilan penulisan makalah semata –
mata bukan hasil jerih payah penulis sendiri, namun juga karena adanya dorongan
dan bantuan dari pihak lain. Oleh karena itu, perkenankanlah penulis
mengungkapkan rasa terima kasih dan penghargaan yang setinggi – tingginya
kepada semua pihak yang turut serta menyumbangkan materi, tenaga, pikiran,
serta ide – ide yang dapat penulis gunakan untuk menyelesaikan makalah ini

Penulis sangat mengharapkan adanya kritik dan saran yang bersifat

konstruktif, mengingat penulisan makalah ini masih jauh dari kesempurnaan

Mojokerto , 24 agustus 2017

Penyusun

ii
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL
KATA PENGANTAR .......................................................................................... ii
DAFTAR ISI ......................................................................................................... iii

BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang ........................................................................................... 1
1.2 Rumusan Masalah ..................................................................................... `2
1.3 Tujuan ........................................................................................................ 2

BAB II PEMBAHASAN
2.1 Definisi ......................................................................................................3
2.2 Struktur Kromosom ...................................................................................3
2.3 Bentuk-bentuk Kromosom ........................................................................4
2.4 Tipe Kromosom .........................................................................................5
2.5 Etiologi Kelainan Kromosom ....................................................................6
2.6 Teori Pewarisan Sifat : Teori Mendel .........................................................7
2.7 Penentuan Jenis Kelamin ............................................................................8
2.8 Abnormalitas Kromosom ..........................................................................9
2.9 Jenis-jenis Abnormalitas Kromosom .......................................................10
a. Abnormalitas Kromosom Tipe Autosom ..........................................10
1. Sindroma Down ......................................................................10
2. Sindroma Truner .....................................................................13
3. Sindroma Noona .....................................................................15
b. Abnormalitas Kromosom Tipe Gonosom ..........................................19
1. Sindroma XXX .......................................................................19
2. Sindroma Klinefer ...................................................................19
3. Sindroma XYY .......................................................................22
4. Sindroma X Yang Rapuh ........................................................24

iii
BAB III PENUTUP
3.1 Kesimpulan .................................................................................................26

DAFTAR PUSTAKA ..........................................................................................27

iv
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Di dalam setiap sel organisme terdapat substansi genetik yang

terletak di dalam nukleus, yaitu pada kromosom. Kromosom tiap individu
mengandung gen yang merupakan substansi hereditas yang nantinya akan
diturunkan kepada keturunannya. Gen membawa semua informasi genetik
yang berperan dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat keturunan.
Misalnya, pertumbuhan bentuk dan warna rambut, susunan darah, kulit
dan penampakan lain baik secara fenotif maupun genotif.
Gen yang terdapat dalam suatu lokus pada kromosom mempunyai
tugas khas dan waktu reaksi yang khas pula. Beberapa gen menunjukkan
aktivitasnya dalam masa embrio, lainnya pada waktu kanak-kanak, dan
lainnya lagi setelah organisme menjadi dewasa. Mungkin juga suatu gen
aktif dalam, tetapi tidak aktif dalam organ yang lain.
Dalam mengikuti prinsip-prinsip keturunan, biasanya terdapat
anggapan bahwa keadaan bahan genetik adalah konstan selama
pengamatan. Anggapan ini tidak selamanya benar, karena dalam suatu
ekperimen kemungkinan untuk terjadinya perubahan genetik itu tetap ada.
Jadi, selama ini faktor perubahan genetik pada suatu pengamatan jarang
sekali diperhatikan padahal kemungkinan itu bisa saja terjadi. Pada
umumnya bila terjadi perubahan genetik pada individu maka indvidu
tersebut dikatakan megalami Mutasi. Namun, berdasarkan perjanjian,
istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan gen,sedangkan
perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi
kromosom atau Aberrasi. Terjadinya aberrasi biasanya mengakibatkan
abnormalitas pada individu.

1
1.2. Rumusan Masalah

1. Apa yang dimaksud dengan kromosom ?

2. Bagaimana struktur dan morfologi kromosom ?
3. Bagaimana bentuk dari kromosom?
4. Apa saja tipe-tipe kromosom?
5. Apa yang menyebabkan kelainan pada kromosom?
6. Apa saja kelainan – kelaianan pada kromosom (Abnormalitas)?
7. Apa saja jenis-jenis dari abnormalitaskromosom?

1.3. Tujuan

1. Untuk mengetahui tentang kromosom.

2. Untuk mengetahui struktur dan morfologi kromosom.
3. Untuk mengetahui bentuk dari kromosom.
4. Untuk mengetahui dan mengerti tipe-tipe kromosom.
5. Untuk mengetahui penyebab kelainan kromosom.
6. Untuk mengetahui abnormalitas pada kromosom.
7. Untuk mengetahui dan mengerti jenis-jenis kromosom.

2
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1. Definisi

Kromosom adalah benda-benda halus yang berbentuk batang

panjang atau pendek dan lurus atau bengkokyang terdapat didalam nukleus.
Kromosom tersusun atas kromatin-kromatin. Bagian dari kromosom yang
tidak padat dan merupakan pembawa gen disebut eukromatin, sedangkan
bagian yang padat disebut heterokromatin. (Marimbi Hanum, 2010)

Kromosom merupakan rantai DNA yang berpilin dengan kuat dan

mengandung protein. (Sloane Ethel, 2003)

Kromosom merupakan kromatin yang menebal dan ditemukan

dalam nucleus serta terlihat dengan jelas saat pembelahan sel. (Sloane Ethel,
2003)

2.2. Struktur Kromosom

Kromosom memiliki bagian-bagian antara lain:

1. Kromonema, yaitu pita-pita terbentuk spiral didalam kromsom

2. Kromomer, yaitu penebalan dari kromonema pada beberapa tempat
3. Sentromer, yang menentukan bentuk kromosom antara lain:
a. Metasentris jika sentromer ditengah
b. Submentasentris jika setromer agak diujung
c. Telosentris jika sentromer diujung
4. Lekukan sekunder, yang merupakan tempat pembentukan
nucleolus
5. Telemere, yaitu ujung kromosom yang menghalangi
bersambungnya kromosom satu dengan kromosom lainnya
6. Satelit, yaitu bagian tambahan pada ujung kromosom

3
2.3 Bentuk-Bentuk Kromosom

Berdasarkan letak sentromer dan lengan, bentuk kromosom

dibedakan menjadi empat macam sebagai berikut :

1. Bentuk telosentrik, yaitu jika letak sentromer berada di ujung.

2. Bentuk akrosentrik, yaitu jika letak sentromer mendekati ujung.
3. Bentuk submetasentrik, yaitu jika letak sentromer agak jauh dari ujung
kromosom dan biasanya membentuk huruf L atau J.
4. Bentuk metasentrik, yaitu jika letak sentromer berada di tengah
sehingga panjang masing-masing lengan sama.
C

4
2.4 Tipe Kromosom
a. Morfologi kromosom
Jika kita mengambil salah satu sel somatis, misalnya sel kulit, sel
darah putih, sel otot, sel saraf atau sel lainnyayang memiliki nukleus, maka
didalam nukleus, mak didalam nukleus sel tersebut akan kita dapati 46
kromosom. Ternyata dari ke-46 kromosom tadi ada pasangan-pasangan
kromoson dengan morfologi yang serupa, sehingga dikenal pasangan ke-1,
pasanga ke-2,pasangan ke-3dan seterusnya sampai dengan pasangan ke-23.
Pasangan kromosom ke-1 sampai dengan ke-22 dinamakan autosom,
sedangkan pasangan ke-23 dinamakan gonosom. Sepasang gonosom ini, pada
wanita lazim diberikan simbol XX, sedangkan pada pria lazim diberi simbol
XY.
Berdasarkan uraian diatas, dapat dikatan bahwa secara sistematis
morfologi kromosom membagi kromosom pada sel somatis menjadi 2 tipe,
yaitu:
1. Autosom, berjumlah 22 pasang (44 buah) dan tidak berhubungan dengan
penentuan jenis kelamin.
2. Gonosom, berjumlah sepasang (2 buah), yaitu X dan X untuk wanita serta
X dan Y untuk pria. Kromosom ini berhubungan dengan penentuan jenis
kelamin.

5
2.5.Teori Pewarisan Sifat : Teori Mendel

Teori ini bermula dari seorang pendeta Austria yang bernama

Gregor Mendel (berlangsung pada tahun 1858-1866) yang mulanya
bertanam ercis dan memeriksa keturunan-keturunannya.Keputusan Mendel
untuk bekerja dengan ercis biasa sangat tepat.Tanaman itu kuat dan
tumbuh cepat.Sebagaimana pada banyak tanaman polong, daun bunganya
seluruhnya menutupi organ-organ seksnya.Benang sari menghasilkan
serbuk sari (yang membawa gamet jantan) dan putik menghasilkan gamet
betina, yaitu telur.Mendel membuka kuncupnya dan membuang benang
sari sebelum menjadi masak. Kemudian dengan menyapu-nyapukan
serbuk sari dari tanaman lain pada putik, maka dapat berlangsung
penyerbukan siang, walaupun biasanya terjadi penyerbukan sendiri.
Dalam satu percobaannya, Mendel meyilangkan varietas biji bulat
dengan varietas biji keriput.Generasi parenteral ini disebut generasi P.
Serbuk sari dari benang sari varietas biji bulat diserbuki pada putik
keriput.Silang berlawanan dilakukan; serbuk dari benang sari varietas biji
keriput dioleskan pada putik varietas biji bulat.Dalamkedua kasus ini
setiap biji yang dihasilan oleh bunga-bunga yang diserbuk silang ini bulat-
bulat.Tidak ada biji yang berbentuk pertengahan.Mendel menamakan
generasi kedua itu generasi hybrid karena terjadi oleh tumbuhan induk
yang berlainan.Juga disebut generasi F1.
Mendel menanam smua biji bulat F1nya; sebanyak 253
tumbuhan.Bunga-bunga tersebut dibiarkan menyerbuk sendiri secara
wajar.Sebenarnya Mendel sedag memuliakan generasi F1 (atau hybrid)

6
 secara bersama-sama.Dari polong tmuhan F1 ini, Mendel memperoleh
kembali 7234 biji, yaitu generasi F2. Dari sini diperoleh 5474 bulat dan
1850 keriput, sehingga menghasilkan nisbah 2,96 : 1.
Kemudian Mendel menanam beberapa dari macam biji F2. Dari biji
keriput, ia memelihara tumbuhan yang menghasilan (melalui penyerbukan
sendiri) panen biji (F3). Keseluruhannya adalah tipe keriput. Dari biji
bulat, ia menumbuhkan 565 biji dan menghasilkan panen F3 dengan
penyerbukan sendiri. Dalam hal ini, 193 tanaman menghasilkan biji bulat
saja. Yang lainnya, 372 tumbuhan, menghasilkan biji bulat dan biji keriput
dengan nisbah 3 : 1.
Apa arti penting fakta-fakta ini? Jelaslah, bila ercis biji bulat
disilangkan dengan ercis biji keriput, maka biji bulat meneruskan suatu
factor pengendali kepada keturunannya (F1).Selanjutnya, tidak peduli
apakah factor biji bulat disediakan gamet jantan atau oleh telurnya. Pada
kasus masing-masing hasilnya sama aja.
Munculnya kembali ercis keriput pada generasi F2 hanyalah berarti bahwa
setidak-tidaknya beberapa dari tumbuhan F1, juga mengandung suatu factor
bagi keadaan biji keriput akan tetapi, pada generasi F1 keberadaanyaa itu
tidak jelas. Ciri-ciri yang diteruskan tanpa perubahan kepada generasi F1
(misalnya biji bulat) disebut oleh Mendel dominan.Ciri-ciri yang
tersembunyi dalam F1, tetapi muncul kembali pada F2 (misalnya biji
keriput) disebut resesif.

2.6 Penentuan Jenis Kelamin

Thomas Hunt Morgan adalah perintis dalam penggunaan organisme kecil
Drosophila melanogaster sebagai objek dalam penelitian
genetika.Pilihannya tepat sekali karena pertama lalat ini kecil sehingga
suatu populasi yang besar dapat dipelihara dalam laboratorium.Kedua daur
ulang sangat cepat.Tiap 2 minggu dapat dihasilkan satu generasi dewasa
baru.Ketiga, lalat ini sangat subur, yng betina dapat menghasilkan ratusan
telur yang dibuahi dalam hidupnya yang pendek itu.Masih ada

7
 kemungkinan keempat yaitu adanya kromosom raksasa di dalam kelenjar
ludah larva. Kromosom raksasa ini memperlihatkan detail struktur yang
jauh lebih jelas dari pada kromosom badan normal.
Penentuan jenis kelamin setiap gamet mengandung sebuah kromosom
kelamin. Pada mamalia temasuk manusia, zigot yang menerima dua
kromosom X berkembang menjdi betina, zigot yang mengandung sebuah
kromosom X dan sebuah kromosom Y berkembang menjadi jantan. Jadi
kromosom kelamin dan sel mani yang menentukan jenis kelamin
keturunannya.

2.7 Etiologi Kelainan Kromosom

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom

(Kejadian Non Disjunctional) adalah :

1. Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya
peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan
syndrom down.
2. Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang
melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di
daerah sebelum terjadi konsepsi.
3. Infeksi dan Kelainan Kehamilan
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
5. Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada
kromosom.Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi
androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya
konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon

8
 danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam
menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
6. Umur Ayah

Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi

nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.

2.8 Abnormalitas kromosom

Seperti diketahui, kebanyakan mahluk hidup bersifat dipoid (2n)
sehingga selama pembentukan gamet-gamet (gametogenesis)
berlangsunglah meiosis (pembelahan reduksi). Pasangan kromosom dalam
sel induk gametangium dalam keadaan normal akan memisah sehingga
gamet memiliki separoh dari jumlah kromosom yang dimiliki individu.
Namun peristiwa ini tidak selamanya terjadi, terkadang terjadi kelainan
pada saat peristiwa pemisahan atau pada saat berlangsungnya pindah
silang. Hal ini akan mengakibatkan terjadinya kelainan pada kromosom
yang biasa disebut dengan aberasi kromosom. kelainan atau aberasi
kromosom ini terbagi menjadi 2 golongan besar :
1. Aberasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom
Dalam keadaan normal jumlah kromosom yang dimiliki suatu
individu adalah stabil, tidak mudah berubah. Akan tetapi oleh karena
adanya kelainan seperti nondisjuction atau karena induksi yang
sengaja diperlukan seperti perlakuan dengan menggunakan zat kimia
tertentu, maka jumlah kromosom dapat berubah. Contoh peristiwa ini
adalah : aneuploidi ( Sindroma Down, sindroma Edward, sindroma
Patau, sindroma Klinefelter dll)dan euploidi.
2. Aberasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom.
Perubahan struktur kromosom biasanya terjadi akibat penggunaan
sinar yang cukup kuat, seperti sinar X, sianar ultraviolet (UV) atau
dengan radiasi ionisasi. Akibat perlakuan dengan sinar yang kuat,
maka kromosom akan patah. Di bagian yang patah itu terjadi luka,
sehingga bagian yang luka itu tidak mempunyai telomer. Karena

9
 telomer yang fungsi biasanya menghalang-halangi kromosom-
kromosom bersambungan pada ujungnya tidak ada, maka potongan
kromosom yang patah tadi kini dapat bersambungan dengan potongan
kromosom lainnya. Akibatnya terjadilah mutasi kromosom pada
individu.

2.9 Jenis-jenis dari abnormalitas kromosom

a) Abnormalitas Kromosom Tipe Autosom

1. Sindroma Down
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu
kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental
(retardasi mental) dan kelainan fisik.
a. Penyebab
Penyebabnya adalah ekstra tiruan pada kromosom ke 21.
b. Gejala
Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan
yang khas:
1. Pada saat lahir, ototnya kendur
2. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil
3. Bagian belakang kepalanya mendatar
4. Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
5. Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan
bentuknya abnormal
6. Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke
atas
7. Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang
berbentuk bundar (lipatan epikantus)
8. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang
pendek dan seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada
telapak tangannya

10
 9. Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke
dalam
10. Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
11. Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang
cukup lebar
12. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua
penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi
badan rata-rata orang dewasa)
13. Keterbelakangan mental.

Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan

kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat
kelainan jantung.Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus
(penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum (penyumbatan
usus 12 jari), juga seringditemukan.Mereka juga memiliki resiko
tinggi menderita leukemia limfositik akut.
c. Diagnosa
Diagnosis sindroma down dapat ditegakan ketika bayi masih
berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada
wanita hamil yang berusia diatas 35tahun.Kadar alfa-fetoprotein yang
rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya
sindroma.Down pada janin yang dikandungnya.Dengan pemeriksaan

11
 USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.Diagnosis
ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.Dengan
bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
a. Analisa kromosom (pada 94% kasus menunjukkan adanya 3
tiruan dari kromosom ke 21)\
b. Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung)
c. EKG
d. Rontgen saluran pencernaan.
d. Pengobatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Down.
Pendidikan dan pelatihan khusus bisa dilakukan di sekolah luar
biasa.Kelainan jantung tertentu mungkin harus diperbaiki melalui
pembedahan.
Gangguan pendengaran dan penglihatan diatasi sebagaimana
mestinya.
e. Prognosis
Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi
untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua
penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika
kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan
sampai dewasa.
Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut:
a) Gangguan tiroid
b) Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis
serosa
c) Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan
kornea
d) Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan,
penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian).

12
 e) Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita
yang berumur panjang.

f. Pencegahan
Pada keluarga yang memiliki riwayat sindroma Down
dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetic. Sindroma Down bisa
diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan
kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion.Resiko terjadinya
sindroma Down ditemukan pada:
a. keluarga yang pernah memiliki anak yang menderita sindroma
Down
b. ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun.
2. Sindoma turner
sindrom Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan pada anak
perempuan, dimana salah satu dari kromosom X nya hilang sebagaian atau
hilang seluruhnya.
a Penyebab
Sindroma turner biasanya disebabkan oleh hilangnya kromosom X.
kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 3000 bayi baru lahir.Sindroma
Turner bukan merupakan penyakit keturunan. Tetapi kadang salah
satu orang tua membawa kromosom yang telah mengalami
penyusunan ulang, yang bias menyebabkan terjadinya sindrom ini.
b Gejala
a. Tubuh pendek
b. Webbed neck (kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti
selaput)
c. Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya
d. Kelopak matanya turun
e. Pembengkakan pada punggung tangan dan puncak kakinya
(limfedema)

13
f. Pada leher bagian belakang seringkali ditemukan pembengkakan
atau lipatan kulit yang longgar
g. Jari manis dan jari-jari kakinya pendek, kukunya tidak terbentuk
dengan baik
h. Perkembangan tulang abnormal (misalnya dada berbentuk
seperti tameng, lebar dan datar, dengan jarak yang lebar diantara
kedua puting susunya)
i. Pada kulitnya terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap
j. Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas tidak
terjadi atau mengalami keterbelakangan (rambut kemaluan yang
jarang dan tipis, payudara kecil)
k. Kemandulan, karena ovarium (sel indung telur) biasanya
mengandung sel-sel telur yang tidak berkembang
l. Pembentukan air mata berkurang
m. Amenore (tidak mengalami menstruasi)
n. Simian crease (pada telapak tangan hanya terdapat satu garis
tangan)
o. Kelembaban vagina tidak ada sehingga hubungan seksual
menimbulkan rasa nyeri
p. Koartasio aorta (penyempitan aorta), yang bisa menyebabkan
tekanan darah tinggi
q. Sering ditemukan kelainan ginjal dan pembengkakan pada
pembuluh darah (hemangioma)
r. Kadang kelainan pembuluh darah pada usus menyebabkan
terjadinya perdarahan
s. Kadang terjadi keterbelakangan mental.

14
c. Diagnosa
Sindroma Turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir
karena adanya kelainan-kelainan tersebut diatas atau mungkin juga
baru terdiagnosis pada masa pubertas karena adanya menstruasi dan
perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda.
Pemeriksaan fisik menunjukkan payudara dan alat kelamin yang
kurang berkembang, webbed neck, tubuh yang pendek dan kelainan
bentuk dada.Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
a. Kariotip
b. USG
c. Pemeriksaanginekologis
d. Peningkatan kadar LH dan FSH.

d. Pengobatan
Pengobatannya bersifat suportif. Agar tinggi badannya
bertambah, bisa diberikan hormon pertumbuhan.Terapi estrogen
dimulai pada usia 12-13 tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri
seksual sekunder sehingga penderita akan memiliki penampilan yang
lebih normal pada masa dewasa nanti. Tetapi terapi estrogen tidak
dapat mengatasi kemandulan.
Untuk mencegah kekeringan, rasa gatal dan nyeri selama
melakukan hubungan seksual, bisa digunakan pelumas vagina.Untuk
memperbaiki kelainan jantung kadang perlu dilakukan pembedahan.

15
3. Sindroma Noonan
Sindrom Noonan adalah kerusakan genetik yang menyebabkan
sejumlah kelainan fisik, biasanya termasuk perawakan pendek,
kerusakan jantung, dan penampilan yang tidak normal.
Sindrom Noonan bisa diwarisi atau bisa terjadi tanpa
diprediksi pada anak yang orangtuanya memiliki gen normal.
meskipun anak dengan sindrom tersebut mempunyai struktur
kromosom yang normal, mereka memiliki banyak sifat khas pada
sindrom Turner. Dulu, sindrom Noonan disebut ‘sindrom Turner
lelaki’.Anak laki-laki atau anak perempuan bisa terkena. Gen
bertanggung jawab untuk sindrom Noonan sudah dilokalisasikan ke
kromosom 12.

a. Penyebab
Diperkirakan sindrom Noonan terjadi satu dari 1.000 sampai
2.500 kelahiran. Penyebabnya adalah mutasi pada gen tertentu. Saat
ini, para ilmuwan tahu dari empat gen yang dapat menyebabkan
sindrom Noonan.Mutasi dapat diwariskan dari orangtua yang
membawa gen cacat (autosomal dominan), atau bisa berkembang
karena mutasi baru pada anak-anak yang tidak memiliki
kecenderungan genetik untuk penyakit ini.Anak-anak yang memiliki
satu orangtua dengan sindrom Noonan memiliki peluang 50 persen
mengalami gangguan ini.
Keempat gen yang diketahui bahwa dapat bermutasi dan
menyebabkan sindrom Noonan adalah:

16
 a) PTPN11 gen. Sekitar separuh orang-orang dengan sindrom
Noonan mendapatkan gangguan karena mutasi gen bernama
PTPN11.
b) SOS1 gen. Sebanyak 20 persen orang dengan sindrom
Noonan memiliki kondisi karena cacat pada gen ini.
c) RAF1 gen. gen ini bertanggung jawab ampai 15 persen dari
semua kasus sindrom Noonan.
d) Gen Kras. Sekitar 5 sampai 10 persen orang mendapatkan
gangguan karena mutasi pada gen Kras. Orang dengan jenis
mutasi ini mungkin memiliki bentuk yang lebih parah dari
sindrom Noonan.

Cacat dalam gen menyebabkan mereka memproduksi protein

yang terus aktif. Karena gen ini berperan dalam pembentukan jaringan
di seluruh tubuh, aktivasi konstan protein ini mengganggu proses
normal dari pertumbuhan sel dan pembelahan.
Pada beberapa orang, tidak ada mutasi pada gen di atas, yang
artinya bisa gen lainnya, masih belum ditemukan gen lain yang
menyebabkan sindrom Noonan. Dalam kasus yang jarang terjadi,
orang-orang yang memiliki karakteristik sindrom Noonan juga
memiliki kondisi lain yang disebut neurofibromatosis 1. Orang dengan
kedua kondisi memiliki mutasi pada gen neurofibromin 1,
menghasilkan protein yang membantu menjaga sel-sel untuk tidak
tumbuh terlalu cepat atau dengan cara yang tidak terkendali.
b. Gejala
Gejalanya bisa termasuk anyaman pada leher, telinga
letaknya rendah, kelopak mata sayu, perawakan pendek, jari keempat
yang memendek (ring), langit-langit mulut melengkung tinggi, dan
kelainan jantung dan pembuluh darah.kecerdasan bisa terganggu.
Yang paling mempengaruhi orang adalah pendek.Anak laki-laki bisa
memiliki testes yang tidak berkembang atau tidak turun. Pada anak

17
 perempuan, indung telur kemungkinan tidak aktif atau berhenti
bekerja. Pubertas kemungkinan terlambat, dan kemandulan bisa
terjadi.

c. Diagnosa
Diagnosis sindrom Noonan biasanya dilakukan setelah dokter
mengamati beberapa dari tanda-tanda dan gejala kunci penyakit ini,
tetapi ini bisa sulit karena beberapa fitur yang terkait dengan
gangguan ini adalah samar hingga sulit untuk mengidentifikasi. Sering
kali, sindrom Noonan tidak terdiagnosa sampai dewasa, setelah
seseorang memiliki anak yang lebih jelas dipengaruhi oleh
kondisi.Pengujian molekul genetik dapat digunakan untuk membuat
diagnosis yang pasti.
Jika ada bukti masalah jantung, dokter mungkin akan
merekomendasikan untuk menjalani elektrokardiogram (EKG) dan
ekokardiogram untuk menilai tipe dan tingkat keparahan kondisi.
EKG ini dilakukan dengan menempatkan elektroda di dada
Anda.Sebuah EKG terlihat pada impuls listrik yang berjalan melalui
jantung Anda untuk menilai masalah.Suatu ekokardiogram
menggunakan gelombang suara untuk menciptakan sebuah gambar
bergerak dari kerja jantungi Anda agar dokter Anda dapat melihat di
mana ada masalah.Tes-tes ini biasanya dilakukan oleh dokter spesialis
jantung.
d. Pengobatan
Pertumbuhan kemungkinan meningkat oleh pengobatan
dengan hormon pertumbuhan.Setelah pertumbuhan tercukupi,
pengobatan testosteron bisa membantu anak laki-laki yang mempunya
testes tidak berkembang.Testosteron merangsang perkembangan
penampilan lebih maskulin.

18
b) Abnormalitas Kromosom Tipe Gonosom
1. Sindroma XXX
Sindroma XXX (Sindroma Tripel X, Trisomi X, 47,XXX)
terjadi jika seorang anak perempuan memiliki 3 kromosom X.Manusia
memiliki 46 kromosom, 2 diantaranya adalah kromosom seks yang
menunjukkan jenis kelaminnya. Dalam keadaan normal, wanita
memiliki 2 kromosom X (digambarkan sebagai 46,XX), sedangkan
pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y (digambarkan
sebagai 46,XY).Pada sindroma XXX, di setiap sel-sel tubuh wanita
terdapat 3 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXX).
Sekitar 1 diantara 1.000 bayi perempuan yang tampaknya
normal, memiliki kelainan ini. Gejalanya sangat bervariasi. Beberapa
penderita tidak menunjukkan gejala atau gejalanya sangat sedikit,
sedangkan penderita lainnya memiliki gambaran yang lebih berat.
Bayi seringkali tenang dan tidak aktif, Mereka mengalami
perkembangan fungsi motorik, berbicara dan pematangan yang
tertunda. Penundaan perkembangan ini sebaiknya diatasi dengan
memberikan rangsangan fungsi mental, sosial dan motoriknya, baik di
rumah maupun di klinik khusus. Jika terjadi gangguan perkembangan
berbicara, perlu dilakukan terapi bicara. Anak perempuan dengan 3
kromosom X cenderung memiliki tingkat kecerdasan yang lebih
rendah dibandingkan dengan saudara laki-laki dan saudara
perempuannya yang normal . Kadang sindroma ini menyebabkan
kemandulan, meskipun beberapa penderita bisa melahirkan anak yang
memiliki kromosom dan fisik yang normal. Beberapa penderita
mengalami menopause dini.

2. Sindroma klinefelter
Pada sindroma klinefer, bayi laki-laki terlahir dengan
kelebihan 1 kromosom X (digambarkan sebagai 47, XXY).Pria dan
wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks.Wanita mendapatkan 2

19
kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah.Pria mendapatkan 1 kromosom X
dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah.
Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki
kelebihan kromosom X sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks,
yaitu 2 kromosom X dan 1 kromosom Y. Sindroma ini ditemukan
pada 1 diantara 700 bayi baru lahir.

a. Penyebab
Penyebabnya tidak diketahui.
b. Gejala
Gejalanya berupa:
1. Pembesaran buah dada (ginekomastia)
2. Rambut wajah dan rambut tubuh yang jarang dan tipis
3. Bentuk tubuhnya lebih bundar
4. Testis (buah zakar) kecil dan tidak mampu menghasilkan sperma
5. Cenderung lebih mudah mengalami obesitas (kegemukan)
6. Cenderung memiliki tubuh yang lebih tinggi.
Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak
yang mengalami gangguan berbahasa.Pada masa kanak-kanak, mereka
seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan mungkin
mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis.
Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan
kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri.Pengobatan
terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa
kanak-kanak.

20
c. Diagnosa
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala, hasil pemeriksaan
fisik dan hasil analisa kromosom (kariotip).Diagnosis bisa ditegakkan
pada berbagai keadaan:
a) Bayi masih berada dalam kandungan.
Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan amniosintesis
(analisa cairan ketuban).Prosedur ini tidak dilakukan secara rutin,
tetapi hanya dilakukan jika terdapat riwayat keluarga dengan
kelainan genetik atau jika usia ibu lebih dari 35 tahun.
b) Pada awal masa kanak-kanak.
Diduga suatu sindroma Klinefelter jika seorang anak laki-laki
terlambat berbicara dan mengalami kesulitan dalam membaca serta
menulis.Anak laki-laki dengan XXY tampak lebih tinggi dan
kurus, serta pasif dan pemalu.
c) Remaja.
Remaja laki-laki merasa malu ketika menyadari bahwa
payudara agak membesar, karena itu merupakan berobat ke dokter.
d) Dewasa.
Diagnosis biasanya merupakan akibat dari adanya
kemandulan pada pemeriksaan fisik testis tampak lebih kecil
uantuk memperkuat diagnosis sindroma ini, dilakukan pemeriksaan
kadar hormone gonadotropin.
d. Pengobatan
Efek yang utama dari sindroma Klinefelter adalah pada
fungsi testis.Testis menghasilkan hormon pria testosteron dan jumlah
hormon ini pada penderita sindroma Klinefelter menurun.Pada saat
penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron
dalam darahnya secara periodik (misalnya setiap tahun).Jika kadarnya
rendah (sehingga tidak terjadi perubahan seksual yang seharusnya
dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul

21
 gejala yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka
dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon testosteron.
Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang
merupakan hormon testosteron sintetis, disuntikkan 1
kali/bulan.Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara
bertahap dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering.
Hasil dari pengobatan adalah perkembangan fisik dan seksual
yang normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut kemaluan,
penambahan ukuran penis dan skrotum (kantung zakar), pertumbuhan
janggut, suara menjadi lebih dalam serta otot lebih berisi dan lebih
kuat. Keuntungan lain yang diperoleh dari terapi testosteron adalah:
a. Pikiran lebih jernih.
b. Lebih bertenaga
c. Tremor tangan berkurang
d. Pengendalian diri yang lebih baik
e. Dorongan seksual lebih besar
f. Lebih mudah menyesuaikan diri di sekolah dan tempat bekerja
g. Lebih percaya diri.
Pria dewasa mampu menjalani fungsi seksual yang normal
(ereksi dan ejakulasi), tetapi tidak mampu menghasilkan sperma
dalam jumlah yang normal.

3. Sindroma XYY
Pada sindroma XYY, seorang bayi laki-laki terlahir dengan
kelebihan kromosomY.Pria biasanya hanya memiliki 1 kromosom X
dan 1 kromosom Y, digambarkan sebagai 46,XY.Pria dengan
sindroma XYY memiliki 2 kromosom Y dan digambarkan sebagai
47,XYY.Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 1.000 pria

22
a. Penyebab
penyebab dari penyimpanan kromosom yang menyebabkan
terbentuknya sindrom XYY tidak diketahui.

b. Gejala
Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir
dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik
dan organ seksualnya normal.
Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki
kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki
tinggi badan 7 cm diatas normal.\Postur tubuhnya normal, tetapi
berat badannya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap
tinggi badannya. Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan
cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun
fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya
berada dalam kisaran normal.
Di sekolah, mereka cenderung mengalami masalah
belajar. Aktivitas yang tinggi dan gangguan belajar akan
menimbulkan masalah di sekolah sehingga perlu diberikan
pendidikan ekstra.

23
 Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ
seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara
normal.Pubertas terjadi pada waktunya.Pria XYY tidak mandul,
mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki
potensi dan gairah seksual yang normal.
c. Diagnosa
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan
analisa kromosom.
d. Pengobatan
Anak laki-laki dengan sindroma XYY seringkali secara
fisik lebih aktif daripada saudara kandungnya dan jika aktivitas ini
ditanggapi dan disalurkan dengan baik, biasanya tidak akan
menimbulkan masalah.
Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam
kematangan emosi dan cenderung mengalami kesulitan belajar di
sekolah sehingga perlu dirangsang secara dini dan adekuat.Pria
XYY memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tidak perlu
menjalani terapi hormonal.
Anak laki-laki XYY yang tumbuh di dalam lingkungan
yang baik, dengan cinta, dukungan dan rangsangan yang mereka
perlukan, tidak akan mengalami kelainan jiwa.
Pria XYY yang tumbuh dalam lingkungan yang jelek,
tanpa cinta, rangsangan dan dukungan, memiliki resiko mengalami
kelainan jiwa dan gangguan dalam bersosialisasi; tetapi mereka
tidak memiliki resiko menderita skizofrenia, kelainan manik-
depresif maupun kelainan jiwa yang serius lainnya. Mereka bisa
dibantu melalui penyuluhan dan pengobatan psikolog-psikiater.

4. Sindroma X Yg Rapuh
Sindroma x yang rapuh (Sindroma Martin-Bell, Fragile X
Syndrome) adalah suatu kelainan genetik yang ditandai dengan

24
 keterbelakangan mental, yang disebabkan oleh adanya perubahan pada
rantai panjang kromosom X.
a. Penyebab
Sindroma ini terjadi pada sepertiga dari semua
keterbelakangan mental yang berkaitan dengan kromosom X pada pria
dan pada wanita sebesar sepersepuluhnya.Keadaan ini terjadi pada 1
diantara 2.000 pria dan 1 diantara 4.000 wanita. Sindroma X yang
rapuh diturunkan dengan pola resesif X-linked, artinya anak laki-laki
lebih mungkin menderita sindroma ini dan gen yang bermutasi dibawa
oleh kedua orangtuanya.
b. Gejala
Gejalanya berupa:
a. Keterbelakangan menta
b. Cenderung menghindari kontak mata.
c. Perilaku hiperaktif
d. Dahi dan telinga lebar, rahang yang menonjol
e. Testis (buah zakar) yang besar.
c. Diagnosa
Untuk mendiangosis sindroma ini, dilakukan analisa
kromosom dan pemeriksaan genetik khusus PCR.Salah satu tanda dari
sindroma X yang rapuh adalah bayi cenderung memiliki lingkar
kepala yang besar atau testis yang sangat besar. Ciri khas dari
sindroma ini adalah keterbelakangan mental
d. Pengobatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma X yang
rapuh.Berbagai usaha ditujukan kepada pelatihan dan pendidikan
sehingga anak bisa berfungsi senormal mungkin.
e. Pencegahan
Jika di dalam keluarga ada riwayat sindroma X yang rapuh,
dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik untuk mengetahui
resiko terjadinya sindroma yang sama pada keturunannya.

25
 BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam

setiap sel mahkluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46
kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex (kromosom 1s/d
kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang
menentukan jenis kelamin. Kromosom mulai tampak sesaat ketika sel akan
membelah dan selama proses pembelahan, serta akan tampak jelas pada
stadium pembelahan Metafase karena kromosom berjajar dibidang
pembelahan yang disebut ekuator.

Sedangkan, Abnormalitas Kromosom adalah penyimpangan baik

dalam struktur ataupun jumlah kromosom dan konsekuensi dalam setiap
situasi yang biasanya dapat terlihat nyata pada individu yang terkena
Abnormalitas Struktur melibatkan kehilangan, penambahan, salah susun,
atau penggantian beberapa gen dalam kromosom. Abnormalitas kromosom
menyebabkan banyak penyakit genetik dan meliputi perubahan jumlah
kromosom dan struktur kromosom tersebut.
Perubahan jumlah kromosom disebabkan oleh kromosom yang
tidak terpisah dengan benar saat meiosis atau mitosis
Kromosom juga berfungsi untuk membawa informasi genetik yang
sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga
fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Proses pertumbuhan ini meliputi
pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau
struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan
protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan
perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.

26
 DAFTAR PUSTAKA

Cambeil, Neil A.. 2005. Biologi Edisi Kelima Jilid 1. Jakarta : Erlangga

Kimball John W. 1990. Biologi jilid 1 Edisi 5.Jakarta : Erlangga

Marimbi, Hanum. 2010. Biologi Reproduksi. Yogyakarta: Numed

Sloane, Ethel. 2003.Anatomi Dan Fisiologi Untuk Pemula. Jakarta :EGC

Suryo. 2005. Genetik Sastra 1. Yogyakarta: UGM

27