AUTOSOM DOMINAN DAN

RESESIF

ZULFITRIANI MURFAT
 Penurunan Sifat Autosom
Pada Manusia
• Sifat keturunan yang ditentukan oleh gen
pada autosom.
• Sifat : dominan atau resesif
• Pada laki-laki maupun perempuan
Gen Autosomal Dominan
• Autosomal dominan  penyakit genetik
dominan autosom yang disebabkan adanya satu
atau sepasang gen mutan yang merugikan pada
autosom (kromosom 1 – 22).
• Gen mutan tersebut bersifat dominan (menang)
terhadap gen normalnya. Jadi, gen normal
bersifat resesif.
• Hadirnya gen dominan dalam genotip
menyebabkan penampakan sifat.
 Ciri-ciri Pewarisan Autosom
Dominan
Sifat tersebut bisa ada pada pria maupun wanitanya.
Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tua
pasangan.
Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini,
meskipun salah satu pasangan tidak memiliki sifat ini.
Pola pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi
yang ada pasti memiliki sifat ini.
Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan.
Anak –anak yang tidak menderita penyakit ini, bila
menikah dengan pasangan yang normal maka keturunan
yang dihasilkan juga normal.
Contoh Penyakit Autosom Dominan
1. Polidaktili
2. Kemampuan mengecap Phenylthiocarbamida (PTC)
3. Thalasemia
4. Dentinogenesis Imperfecta
5. Anonychia
6. Retinal aplasia
7. Katarak
8. Tumbuh rambut bentuk meruncing (widow’s peak),
tebal, hitam.
9. Daun telinga bebas
1. Polidaktili
• Polidaktili  kelainan genetik yang ditandai dengan
banyaknya jari tangan atau jari kaki melebihi normal, misalnya
jari tangan atau jari kaki yang berjumlah enam buah.
• Polidaktili dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan atau
kiri) atau salah satu saja.
• Penambahan jari biasanya pada jari kelingking atau ibu jari.
• Diwariskan oleh gen autosom dominan P
 Gen Dominan
P

PP Pp

Genotip Normal
pp
Contoh Persilangan Polidaktili
(heterozigot)
Seorang wanita normal menikah dengan pria polidaktili
(heterozigot)
• P : Pp x pp
• Gamet : P,p x p,p
• F1 :
• Pp (polidaktili) 50%
• pp (Normal) 50%
2. seorang wanita menikah dengan pria polidaktili (homozigot
dominan)

• P : PP x pp
• Gamet :P x p
• F1 :
100% menderita polidaktili
 Satu Tangan

Polidaktili pada kaki

Sindaktili Brakidaktili
2. Kemampuan mengecap Phenylthiocarbamida
(PTC)

• Orang yang mampu

mengecap rasa pahit
(PTC) = Taster
• Orang yang tidak
mampu mengecap
rasa pahit = Non-
Taster
• Gen penentu Taster
= TT atau Tt
 3. Thalasemia
• Thalasemia --> penyakit kelainan genetik dimana tubuh
tidak mampu untuk memproduksi sel darah merah (RBC)
yg menyebabkan terjadinya anemia yang berat.
• Rendahnya pembentukan hemoglobin --> kemampuan
eritrosit untuk mengikat oksigen rendah.
• Hemoglobin terdiri dari
• 4 molekul zat besi (heme),
• 2 molekul rantai globin α dan 2 rantai globinβ
• Rantai globin α dan β adalah protein yang produksinya
dikode oleh gen globin α dan β
• Pada thalasemia terjadi
mutasi pada gen-gen yang
mengatur pembentukan dari
rantai globin sehingga
produksinya terganggu.
• Gangguan dari pembentukan
rantai globin ini akan
mengakibatkan kerusakan
pada sel darah merah yang
pada akhirnya akan
menimbulkan lisisnya sel
darah tersebut.
Thalasemia
Gen Dominan
Th / T

ThTh / TT Thth / Tt

mayor --> letal minor

Genotip normal :
thth / tt (homozigot resesif)
Thalasemia Minor
 4. Dentinogenesis Imperfecta
• Dentinogenesis
Gen Dominan
Imperfecta --> Dt / D
penyakit yang
ditandai dengan DTDT / DD DtDt / Dd
warna gigi seperti air
susu. Genotip Normal
dtdt / dd (homozigot resesif)
Contoh persilangan DI
1. Seorang pria normal menikah dengan wanita penderita DI
• P : dtdt / dd x DtDt (DD)
• Gamet :d x D
• F1 :
Dd (100% menderita dentinogenesis imperfecta)

2. Persilangan sesama penderita DI heterozigot

• P : Dd x Dd
• Gamet : D,d x D,d
• F1 :
• DD : menderita DI
• Dd : menderita DI
• dd : 25% normal
 5. Anonychia
• Yaitu kelainan kuku
jari tangan dan kaki
beberapa --> tidak
ada / tidak baik
pertumbuhannya.
• Biasanya kuku tidak
ada pada jari
telunjuk dan jari
tengah.
• Penyebabnya gen
dominant Ac (bila
acac --> Normal)
 6. Kebotakan dan Katarak
• Ekspresi gen penyebab botak dibatasi
oleh JK ---> genotip yang sama jika
terdapat pada JK yang berbeda, akan
menimbulkan ekspresi fenotip yang
berbeda. Gen Dominan
B

BB Bb

Genotip normal :
Bb (homozigot resesif)
Contoh Persilangan
1. Seorang wanita normal menikah dengan pria botak homozigot
P : bb x BB
Gamet : b x B
F1 : Bb (pria botak, wanita normal)
2. suami istri dengan genotip heterozigot
P : Bb x Bb
Gamet : B,b x B,b
F1 :
a. BB = botak (pria maupun wanita)
b. 2 Bb = pria botak, wanita normal
c. 1 bb = normal (pria atau wanita)
7. Widow's Peak dan Daun Telinga
Yang Bebas
Gen Autosom Resesif
1. Mata biru
2. Cystic Fibrosis
3. Penyakit Tay-Sachs
 1. Mata Biru dan Cystic FIbrosis
• mata biru yang
diwariskan oleh gen
autosom resesif b.
• kistik fibrosis suatu
gangguan
metabolisme protein
yang berakibat pada
kelainan organ tubuh
(diturunkan oleh gen
resesif cf)
 2. Penyakit Tay - Sachs
• Penyakit Tay-Sachs atau biasa disingkat TSD atau
disebut juga GM2 gangliosida atau
hexosaminidase defisien A) adalah suatu
kelainan genetik autosom resesif.
• penyakit dengan kerusakan tanpa henti darie
kemampuan mental dan fisik yang dimulai usia 6
bulan biasanya menyebabkan kematian pada
usia empat tahun.
2. Penyakit Tay - Sachs
TERIMA KASIH