PERSPEKTIF ISLAM TENTANG

PENYAKIT TURUNAN
(K. 23)

OLEH : Dr. H. Burlian Abdullah

 TINJAUAN DARI ASPEK ILMU
PENGETAHUAN
Definisi ;
Penyakit keturunan atau kelainan genetik adalah suatu kondisi yang disebabkan
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan suatu kondisi Fenotipe klinis.
Dapat pula dikatakan bahwa penyakit turunan adalah penyakit akibat
keabnormalan genetik yang diturunkan oleh orang tuanya.
Pathogenesis Penyakit
Ketidaknormalan atau keabnormalan jumlah kromosom seperti dalam Sindrom
Down (adanya ekstra kromosom 21) dan Sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2
kromosom X). Pada Sindrom Huntington terjadi mutasi gen berulang yang dapat
menyebabkan Sindrom X rapuh.
Gen yang rusak diturunkan oleh orang tua ketika individu lahir dari dua individu
sehat pembawa gen rusak tersebut. Akan tetapi dapat juga terjadi ketika gen
rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
Penyakit turunan biasanya bersifat resesif atau tersembunyi sehingga baru muncul
jika ada faktor dari lingkungan seperti polutan, pola makan yang salah, dan
sebagainya atau dalam keadaan homozigot, sedang dalam keadaan heterozigot,
fenotipe penyakit tidak muncul karena tertutup oleh gen pasangannya yang
dominan.
Salah satu contoh KASUS BUTA WARNA :
B = Normal
b = buta warna
Misalnya wanita carier / pembawa yang menikah
dengan laki-laki normal :
X B X b >< X BY, maka hasilnya : X B X B, X BY, X
B X b, X bY
♀ normal, ♂ normal, ♀ carier, ♂ buta warna
Persentasinya : 50 % normal, 25 % carier, 25 %
buta warna.
Dalam kajian genetika, sifat orang tua yang akan
diwariskan kepada anaknya terdapat dalam gen,
yang jumlahnya diperkirakan 25.000 – 30.000
gen yang mengkode sifat yang akan diturunkan.
 KONSEP FISIOLOGI KROMOSOM
Kromosom adalah kumpulan DNA dalam inti sel
manusia. Ada 2 (dua) jenis kromosom :
1. Autosom yaitu kromosom yang bertanggung jawab dalam
menentukan ciri daripada tubuh manusia berjumlah 22
pasang kromosom atau 44 buah kromosom.
2. Kromosom sex (genosom) yaitu satu pasang kromosom
yang bertanggung jawab dalam menetukan jenis kelamin
manusia, yaitu XX bila wanita dan XY bila pria.
Kromosom anak dibentuk dari gabungan setengah
kromosom ayah yaitu 23 X atau 23 Y dan kromosom
ibu yaitu 23 X. Jadi bila salah satu atau keduanya
memiliki kelainan pada kromosom atau gen-nya
maka akan dapat menimbulkan kelainan pada
sang anak.
Kelainan genetik ini dapat dibagi menjadi 4 (empat)
kategori besar yaitu :
1.Kelainan kromosom dimana keseluruhan
kromosom menghilang atau berduplikasi atau
menyimpang, maka akan timbul kelainan pada
struktur yang dikode oleh kromosom tersebut.
2.Kelainan dimana satu gen menyimpang (single
gene disorder). Contoh :
3.Kelainan multifaktorial dimana merupakan
hasil dari kombinasi kelainan genetik dan
pengaruh lingkungan.
4.Kelainan mitochondrial, biasanya hanya
sebagian kecil penyakit keturunan disebabkan
oleh kelainan ini
PENYAKIT TURUNAN
Diperkirakan ada sekitar 4000 penyakit turunan /
genetik yang sudah diindentifikasi. Sebagian besar
penyakit turunan langka dan hanya terjadi pada 1
(satu) individu dari sekitar ribuan atau jutaan
individu.
Berikut ini beberapa contoh penyakit turunan :
1.HEMOFILI, tidak dapat memproduksi faktor pembeku
darah, sehingga luka kecil (lecet / memar) dapat
menyebabkan kematian karena perdarahan.
2.BUTAWARNA, tidak dapat menangkap panjang gelombang
cahaya tertentu. Butawarna parsial tidak dapat
membedakan biru, hijau, biru-merah dan merah-
hijau.
3.ALBINO, tidak adanya pigmen warna melanin, rentan
terhadap kanker kulit dan tidak tahan sinar.
4.GANGGUAN MENTAL, kerusakan syaraf karena kadar
asam fenilpirufat di dalam darah terlalu tinggi.
MEKANISME PENYAKIT - PENYAKIT
TERSEBUT.
HEMOFILI, kelainan kromosom dari induk,
sehingga tidak adanya gen pembeku darah
1. ALBINO, kelainan kromosom induk, sehingga tidak
adanya gen melanin, tidak produksinya enzim
pembentuk melanin, maka tidak adanya pigmen
melanin..
2. Penyakit turunan tidak menular dan tidak dapat
disembuhkan (atau belum dapat memperbaiki
kelainan genetik) serta akan terus diwariskan pada
keturunannya. Kita dapat mengetahui apakah kita
memiliki kelainan genetik dalam kromosom atau
tidak, hanya dengan melakukan pemeriksaan
DNA saja.
TINJAUAN DARI PERSPEKTIF
ISLAM
Mengenal Identitas Manusia
Di dalam Al Qur’an disebutkan sifat-sifat baik (positif) dan
buruk / kelemahan (negatif) manusia antara lain :
1.Manusia adalah makhluk atau yang di ciptakan.(Q.S. 96/2, 22/5, 23/123,
11/61, 15/26, 25/54, 86/5, 32/8, 4/1)
2.Manusia adalah makhluk yang lemah
(fisik,mental,ilmu.(Q.S.4/28,30/54,17/85)
3.Manusia tidak mengetahui yang ada di dalam rahim dan yang akan
terjadi. (Q.S.31/34)
Diantara sifat baik (positif) manusia antara lain :
1.Manusia adalah makhluk yang dimuliakan dan sebagus-bagusnya
ciptaan Allah. (Q.S. 17/70, 95/4)
2.Manusia diambil kesaksian oleh Allah di alam arwah. (Q.S.7/172-173)
3.Manusia penerima amanah, penguasa dan pemakmur bumi.
(Q.S.33/72,2/30,11/61)
4.Manusia adalah makhluk beradab dan berbudaya. (Q.S.7/26,31, 80/24-
32,89/6-10)
5.Manusia adalah abdi Allah. (Q.S.51/56)
6.Manusia mencari dan memohon keridhaan Allah, serta keselamatan
dunia akhirat. (Q.S.2/200-201,2/207)
Mengenal Kekuasaan Allah atas ciptaan-Nya
1.Allah yang menciptakan segala sesuatu dan mengetahuinya, baik yang
nyata dan tak tampak (ghaib). (Q.S. 6/101-102,103, 6/73, 6/59)
2.Allah telah menetapkan di Lauh Mahfuzh apa yang akan terjadi,
termasuk kehamilan / kelahiran. (Q.S. 35/11, 57/22)
3.Allah yang menimpakan dan memberikan apa yang tidak diinginkan
(mudharat) dan yang diinginkan (Al-Khair) manusia.
(Q.S.6/17,18,10/107, 16/53, 4/78,79)
4.Allah yang memberikan anak / cucu atau keturunan kepada manusia.
(Q.S.16/72,78,4/1)
5.Allah mengajarkan dan memperkenankan do’a suami istri selaku hamba-
Nya untuk memperoleh keturunan. (Q.S.7/189,25/74,14/39,37/100-
101,19/2-9 h.a.2/186, 40/60)
6.Allah mempunyai 5 otoritas atas peristiwa dialam semesta : kapan
terjadi hari kiamat, turunnya hujan yang ada di dalam rahim,
kepastian yang akan dikerjakan manusia dan tempat manusia
mati. (Q.S.31/34)
7.Di dalam sabda Rasulullah SAW dijelaskan peristiwa yang dialami bayi
di dalam kandungan.
“Sesungguh seseorang diantaramu pada penciptaannya di dalam rahim
selama 40 hari berbentuk nuthfah, kemudian berbentuk alaqah
selama itu pula, kemudian menjadi mudhqhah selama itu pula,
kemudian Allah mengutus malaikat kepadanya yang membawa emapat
perintah (kalimat) dan dikatakan kepada malaikat : catat amal
perbuatannya, rizkinya,ajalnya dan celaka atau bahagia
hidupnya, kemudian dihembuskan ruh kepada bayi tersebut.
(H.R.Bukhori, Muslim, Tirmidzi dan Abu Daud dari Ibnu Mas’ud)
Perkawinan dalam Islam
Perkawinan dalam Islam diatur secara luas dalam Hukum
Islam (Hukum Munakahah) karena ia merupakan
peristiwa akbar, sakral, momental dan Strategis :
a. Ia merupakan peristiwa akbar, karena Allah telah
mensejajarkan dalam rangkaian ayat-ayat tentang
penciptaan manusia (pria dan wanita), alam semesta
dengan berbagai fenomenanya, sebagian dari tanda-tanda
kebesaran dan kekuasaan-Nya untuk menjadi pemikiran
renungan manusia. (Q.S.30/20-26)
b. Ia merupakan peristiwa sakral, suci dan mulia karena ia
merupakan manifestasi ketaatan / kepatuhan dalam
memenuhi panggilan syari’at Islam. (Q.S.8/24)
Manifestasi keimanan dan ketaqwaan dalam mata rantai
pengabdian yang utuh kepada Allah. (Q.S.24/51,52,54)
Nabi Muhammad SAW bersabda :
“An Nikahu sunnati wa man lam ya’mal bi sunnati falaisa
minni” :
“Nikah itu sunnahku (jalan hidupku), maka bukanlah
dari golonganku bagi siapa yang tidak mengikuti
sunnahku”.
“Man tazawwaja faqad akhraza syathra
dinihi,falyattaqillaha fisy-syathril akhar” :
“Siapa yang nikah sungguh ia telah menunaikan
separuh agamanya, bertaqwalah kepada Allah
separuh sisanya dalam kehidupan berumah
tangga”.

c. Ia merupakan peristiwa momental, saat yang sangat

bersejarah dalam kehidupan pribadi seseorang (inner life
story) dalam menapak masa depannya, suatu tahapan
mematangkan / mendewasakan diri dalam arti luas,
untuk memikul tanggung jawab, pemimpin dari unit
terkecil masyarakat yang terdiri isteri (dan anak-anak).
(Q.S.4/34)
d. Ia merupakan peristiwa yang memiliki nilai-nilai
strategis, karena sangat luas lingkup jangkaunnya dalam
kehidupan bermasyarakat, berbangsa dan bernegara.
Karena itu orang-orang arif bijaksanan melukiskan
perkawinan bagaikan “membangun sebuah negara kecil
di bumi-to build a small country in the world”.
Islam sebagai agama wahyu terakhir, tidak hanya
mengajarkan tatanan hubungan antar manusia secara
universal, tetapi juga secara mendasar tentang
hubungan, etika dan moralitas dalam kehidupan
berumah tangga, suatu hubungan antar manusia
(interpersonal) yang paling frekwens dan intens yang
ditata atas dasar ketaqwaan kepada Allah (49/13),4/1)
yang pada garis besarnya dapat disarikan dari Al Qur’an
antara lain :
a. Mencari jodoh yang seiman dan perilaku tidak tercela.
(Q.S.2/221,24/3,26,4/22,23,25)
b. Menjauhkan diri dari penyalahgunaan dan penyimpangan
dari kesucian hubungan seksual (17/32,29/28,29)
c. Menjaga keharmonisan rumah tangga (bergaul yang baik),
memberi nafkah yang halal, saling mempercayai, tidak
mengucapkan kata-kata dan perbuatan tercela seperti
zhihar,ila’). (Q.S.4/19,58/1-4 h.a.4/34-35,15-16,24/4-10,2/226)
d. Menjaga rahasia kehidupan rumah tangga. (Q.S. 4/34, 66/1-5)
e. Bertanggung jawab terhadap pemeliharaan anak, generasi
penerus yang saleh dan calon ahli syurga
HIKMAH KEHIDUPAN BERUMAH TANGGA
Bertolak dari fungsi khilafah dan tujuan hidup
manusia, maka ditinjau dari aspek agama Islam
sekurang-kurangnya ada empat hikmah utama
dalam perkawinan :
1.Upaya pemenuhan naluriyah/biologis yang wajar, sesuai
dengan martabat manusia sebagai makhluk Allah yang
berada dan berbudaya, dengan menghindarkan segala
bentuk seksual demoralisasi. (Q.S.17/32,4/15,7/80)
2.Upaya menjaga kelestarian dan eksistensi manusia di
muka bumi ini (4/1,16/72). Dalam hubungan inilah
Rasulullah menganjurkan mencari jodoh yang mampu
memberikan keturunan :
“Hendaklah kamu mengawini perempuan yang subur
dan penyayang, karena dengan kalianlah umatku
menjadi lebih banyak dari pada umat Nabi (lain)
pada hari kiamat”. (H.R.Ahmad)
3. Upaya investasi kemanusiaan (human investment) dengan
meninggalkan generasi yang berkualitas (yang saleh) yaitu
generasi yang sehat jasmaninya, cemerlang daya
fikirnya,agung amal karyanya dan luhur budi pekertinya,
dalam bingkai iman dan taqwa kepada Allah yang
diharapkan akan mampu menjaga martabat dan
kehormatan diri, orang tua,bangsa,negara dan agamanya.
(Q.S.4/9,17/23-24,31/14,46/15)

Dalam sabda Rasulullah SAW dinyatakan :

“Sesungguhnya lebih baik bagi kamu meninggalkan keturunan
dalam kecukupan dari pada kamu meninggalkan mereka
menjadi beban orang lain”. (H.R.Bukhori dan Muslim dari
Sa’ad bin Abi Waqas)
4. Upaya meletakkan landasan utama dalam kehidupan
bermasyarakat dan bernegara dengan memberikan hak,
kewajiban dan tanggung jawab bagi suami dan isteri
sesuai dengan kodrat alamiyahnya masing-masing
(4/34,4/19, Al-Hadits) serta penonjolan prinsip
musyawarah dan mufakat dalam memecahkan setiap
permasalahan yang timbul. Dan di dalam rumah tangga
terletak batu ujian, sejauh mana seseorang bersifat
amanah / jujur atau tidak dalam melaksanakan
kepemimpinan seperti yang dinyatakan oleh Rasulullah
SAW :
“Orang yang diperintahkan oleh Allah untuk memimpin, lalu ia
mati, sedang di waktu mati, ia dalam keadaan berkhianat
terhadap yang dipimpinya, tidak ada yang diterimanya dari
Allah selain Allah mengharamkan syurga baginya”.
(H.R.Bukhari dan Muslim dari Ma’qil bin Yasar).
Di dalam H.R.Bokhari, Ahmad dan Abu Daud dinyatakan
Rasulullah SAW, bahwa setiap kamu adalah pemimpin,
seorang suami adalah pemimpin keluarganya dan
seorang isteri adalah pemimpin dalam (tata rumah
tangganya), semuanya diminta pertanggung
jawabannya oleh Allah SWT.
Keempat hikmah yang disebutkan di atas yang ingin diperoleh
melalui perkawinan bukanlah hal yang mudah, banyak
hambatan dan rintangan, bahkan dalam kenyataannya tidak
jarang merupakan ancaman yang serius bagi kelangsungan
hidup berumah tangga, hambatan dan ancaman tersebut dapat
digolongkan kepada “penyakit rumah tangga”.
Tidak ada contoh kehidupan rumah tangga yang terbaik, selain
mencotoh kehidupan rumah tangga Rasulullah SAW, dalam
kesederhanaan hidup beliau dan keluarganya, beliau
menggambarkan : “Baity jannaty” (rumah tanggaku adalah
syurgaku) dengan resep yang beliau berikan :
1. Hindarkanlah segala perbuatan haram, anda akan
menjadi manusia yang berbakti.
2. Ridhalah dengan apa yang diberikan Allah kepada anda,
anda akan menjadi orang yang terkaya
3. Berbuat baiklah dengan tetangga anda, anda akan
menjadi orang yang benar-benar beriman
4. Cintailah sesama manusia seperti anda mencintai diri
anda sendiri, pasti anda akan menjadi orang yang benar-
benar muslim
5. Jangan anda terlalu banyak tertawa, karena hal tersebut
akan mematikan budi nurani.
Dari apa yang dipaparkan di atas jelaslah bahwa
kebahagiaan, kesejahteraan hidup hakiki (termasuk
kehidupan berumah tangga) akan dapat terwujud
apabila setiap muslim benar-benar dapat
memahami,menghayati dan mengamalkan ajaran
Islam dengan sebaik-baiknya, lebih-lebih lagi dalam
mengantisipasi dinamika dan kompleksitas
kehidupan di era globalisasi (dalam seluruh aspek
kehidupan), maka Islam sebagai pedoman hidup
harus difahami secara benar, sesuai dengan peranan
dan sifatnya yang universal dan rahmatan lil
‘alamin. Al Qur’an memberikan 3 wasiat utama agar
hidup ini lebih bermakna dan memberikan nilai
tambah dan beruntung yaitu :
1) bacalah Kitab Allah Al Qur’an (dengan haqqa tila watih-
sebenar-benar bacaan / pemahaman / pengamalan)
2) dirikanlah shalat untuk memperkuat ketahanan iman
Hal ini selaras dengan sabda Rasulullah SAW :
“Nawwiru manazilakum bishshalati wa qira atil
Qur’an” (sinarilah rumah tanggamu dengan
mendirikan shlat dan membaca Al Qur’an).
3) belanjakanlah harta dijalan Allah sebagai wujud
kepedulian terhadap sesama. (Q.S.35/29-30)
Fungsi keagamaan yang merupakan salah satu
fungsi utama dari 8 (delapan) fungsi diatas,
dapat merujuk kepada Sabda Rasulullah SAW
yang memberikan 5 (lima) indikator Keluarga
Sakinah :
1. Bila keluarga itu taat menjalankan ajaran agama
2. Bila anggota keluarga yang muda menghormati
yang lebih tua
3. Bila mencari penghidupan (rezki) dengan jalan
yang halal, tidak tamak / serakah
4. Bila membelanjakan hartanya dengan hemat dan
sederhana, tidak boros, tidak kikir
5. Bila senantiasa melakukan introspeksi diri
(muhasabah) untuk melihat kekurangan dan
kesalahannya sehingga cepat bertaubat kepada
Allah SWT. Sebaliknya jika Allah menghendaki
keluarga itu tidak bahagia maka Dia membiarkan
keluarga itu dalam kesesatan. (H.R.Ad Dailamy)
KEDUDUKAN ANAK DALAM ISLAM

Di dalam Al Qur’an di kenal 4 (empat) tipologi atau

model anak :
1. Anak merupakan hiasan dunia dan diarahkan
menjadi anak yang saleh. (Q.S.18/46)
2. Anak menjadi fitnah (ujian) bagi orang tuanya.
(Q.S.64/5, 8/28)
3. Anak menjadi musuh bagi orang tuanya. (Q.S.64/4)
4. Anak yang takwa pemimpin orang yang takwa
merupakan dambaan hamba Allah. (Q.S.25/74)
Disamping itu Islam mengajarkan bagaimana pengaturan
terhadap bayi yang baru lahir, serta perilaku sang ibu yang
sedang hamil. (Q.S.3/33-37), kesungguhan dalam
pemeliharaan anak (Q.S.4/9)
NILAI-NILAI ISLAMI DALAM HUBUNGAN
SUAMI ISTERI :
1. Hubungan seksual suatu kebutuhan dalam
konteks ibadah kepada Allah melalui
pernikahan. (Q.S.2/187, 2/222, 223)
2. Larangan hubungan seksual dengan isteri yang
sedang haid dan nifas. (Q.S.2/222)
3. Larangan penyimpangan seks dari hubungan
seks diluar nikah sebagai perbuatan keji (zina,
homo sex). (Q.S.4/15, 7/80,17/32,24/2-3)
4. Larangan menikah yang mempunyai hubungan
darah / keluarga (nasab). (Q.S. 4/22,23)
5. Rasulullah SAW memberikan tuntunan tentang
hubungan seksual suami isteri :
“Rasulullah SAW bersabda : “Apabila seseorang
diantara kalian akan berhubungan dengan
isterinya, hendaklah ia mengucapkan ; “Dengan
nama Allah, Ya Allah, jauhkanlah kami dari syetan,
dan jauhkanlah syetan itu dari apa yang telah
Engkau izinkan kepada kami (dari keturunan
kami)”, dan kalau ditakdirkan suami isteri itu
punya anak dari hubungannya itu, maka syetan
tidak akan memudharatkan anak itu selama-
lamanya”. (H.R.Bukhari dan Muslim dari Ibnu ‘Abbas
r.a)
6. Kewajiban mandi janabah pasca hubungan seksual.
(Q.S. 2/222)
dan didukung oleh Hadits :
“Berhentilah sekedar yang biasa terhalang oleh
haidmu, kemudian mandilah”. (HR.Muslim dari
‘Aisyah r.a)
“Apabila bertemu dua penyumatan, maka
sesungguhnya telah diwajibkan mandi meskipun
tidak keluar mani”. (H.R.Muslim).
 KESIMPULAN
Ditinjau dari aspek ilmiah dapat disimpulkan :
a.Penyakit turunan merupakan peristiwa yang
substansial dan komplit yang terjadi di dalam
bagian terkecil dari struktur tubuh manusia yaitu
sel tubuh, yang disebabkan oleh beberapa
kemungkinan seperti kelainan genetik, gen yang
menyimpang, kelainan multifaktorial dan kelainan
mitochondrial.
b.Penyakit turunan pada manusia hanya dapat di
ketahui secara dini bila dilakukan pemeriksaan
DNA
c.Penyakit turunan bersifat resesif dan dapat manifes
atau muncul karena faktor lingkungan.
d.Penyakit turunan tidak dapat dicegah dan diobati,
serta akan terus diwariskan kepada keturunannya.
Ditinjau dari perspektif Islam dapat disimpulkan :
a.Sesuai dengan salah satu tujuan Hukum Islam
(maqashid al syari’ah) adalah menjaga keturunan
(hifzh al nasl), maka memperoleh keturunan tanpa
penyakit turunan suatu yang didambakan setiap
keluarga Muslim.
b.Mengingat penyakit turunan tidak dapat dicegah dan
tidak mudah diketahui serta dilandasi suatu
keyakinan yang kuat bahwa Allah-lah yang
menentukan semua Ciptaan-Nya (termasuk
kehamilan), maka suatu kewajiban bagi setiap
individu Muslim mengikuti pedoman atau tuntunan
Islam (Al Qur’an dan As Sunnah) dalam membangun
kehidupan berumah tangga, mulai dari mencari
jodoh sampai upaya memperoleh keturunan yang
saleh. Lima indikator atau parameter rumah tangga
sakinah harus diupayakan penerapannya, di
samping do’a yang diajarkan Allah di dalam Al
Qur’an pada Q.S.25/74 dengan sepenuh penghayatan.
c.Bagi penyandang penyakit turunan, sepanjang tidak
mengalami cacat atau gangguan mental, masih tetap
melaksanakan kewajiban sebagai seorang Muslim
sebatas kemampuannya seperti yang dinyatakan :
“Allah tidak membebani seseorang melainkan
sesuai dengan kesanggupannya”. (Q.S.2/286)
“Hai manusia, sembahlah Tuhanmu yang telah
menciptakan mu dan orang-orang sebelummu,
agar kamu bertakwa”. (Q.S.2/21)
“Dan Aku (Allah) tidak menciptakan jin dan
manusia melainkan supaya mereka
menyembah-Ku”. (Q.S.51/56)
“Diangkat pena (tidak dicatat) karena tiga hal
yaitu orang yang terganggu akal (ingatannya)
sampai ia sadar, sampai ia dewasa (mukallaf)”.
(H.R.Ahmad, Abi Daud dan Hakim).
DAFTAR KEPUSTAKAAN :

1.Al Qur’an Al Karim dan Al Hadits

2.Burlian Abdullah, “Ragam Perilaku Manusia
menurut Al Qur’an”, Cahaya Abadi offset,
Palembang (2009)
3.Medical genetics 3 rd edition, 2006.
www.scq.ubc.ca
4.Suryo, “Genetika Manusia”, Gajah Mada
University Press, 1997