BAB I

PENDAHULUAN

Latar Belakang

Genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari berbagai prolematika manusia
seperti kesehatannya, cacat lahirnya jasmani maupun mental, pewarisan ciri-ciri dan kelainan
bawaan, bahkan sampai merekayasanya.

Beberapa ayat al-Qur’an dan al-Hadits yang menjadi landasan utama bagi para psikolog Islam
telah memberikan informasi tentang telah dimulainya kehidupan manusia sejak janin berada
dalam kandungan ibunya. Mujib dan Muzakir 2001 berpendapat bahwa sejumlah ayat dan hadits
secara tidak langsung telah disebutkan bahwa selama periode prenatal individu tidak hanya
mengalami perkembangan fisik melainkan sekaligus mengalami perkembangan psikologi.

QS 22: 5. Hai manusia, jika kamu dalam keraguan tentang kebangkitan (dari kubur), maka
(ketahuilah) sesungguhnya Kami telah menjadikan kamu dari tanah, kemudian dari setetes mani,
kemudian dari segumpal darah, kemudian dari segumpal daging yang sempurna kejadiannya dan
yang tidak sempurna, agar Kami jelaskan kepada kamu dan Kami tetapkan dalam rahim, apa
yang Kami kehendaki sampai waktu yang sudah ditentukan, kemudian Kami keluarkan kamu
sebagai bayi, kemudian (dengan berangsur- angsur) kamu sampailah kepada kedewasaan, dan di
antara kamu ada yang diwafatkan dan (adapula) di antara kamu yang dipanjangkan umurnya
sampai pikun, supaya dia tidak mengetahui lagi sesuatupun yang dahulunya telah diketahuinya.
Dan kamu lihat bumi ini kering, kemudian apabila telah Kami turunkan air di atasnya, hiduplah
bumi itu dan suburlah dan menumbuhkan berbagai macam tumbuh-tumbuhan yang indah.

Dewasa ini ahli psikologi perkembangan meyakini bahwa kehidupan manusia berawal dari
pertemuan sel sperma laki-laki dan sel telur wanita. Pada saat itu sel sperma bergabung dengan
sel telur (Ovum) dan menghasilkan suatu bentuk yang telah terbuahi (zigot) yang dalam
psikologi Islam disebut Nutfah, yaitu air mani (sperma) yang keluar dari sulbi (tulang belakang)
laki-laki lalu bersarang dirahim perempuan.

Sperma dan sel telur dibuat oleh perkembangan disebut sel benih (germ cell), sel ini
mengandung 46 kromosom yang dibentuk menjadi 23 pasang, dalam setiap pasang kromosom
terdiri dari 1 kromosom pihak ayah dan 1 kromosom pihak ibu

Semua orang ingin punya keturunan yang baik, sempurna jasmani rohani, sehingga bila
seorang anak lahir , pertama mereka akan bertanya perempuan atau laki-laki, setelah itu cacat
atau tidak. Ada beberapa penyakit yang memang diwariskan seperti Thalasemia, polidaktili,
kemampuan mengecap (nontaster), Anonychia (kelainan kuku pada beberapa jari yang tidak ada
atau tidak baik tumbuhnya, Retinal aplasia (kelainan pada retina, buta), Katarak (gen dominant
K), cystic fibrosis (kelainan metabolisme sehingga terjadi penurunan fungsi pancreas, infeksi
pernafasan kronis, paru-paru.albinisme, kretinisme.

Mungkin kita juga harus bersyukur bila kita tidak mempunyai kelainan kromosom , baik yang
kelebihan seperti trisomi, misalnya pada kelainan sindroma klinefelter, laki-laki tapi punya
tanda-tanda seperti perempuan, seperti pertumbuhan payudara, pertumbuhan rambut yang
kurang, lengan kaki ekstrim panjang , suara tingi seperti wanita , tapi testisnya kecil. Atau
kelainan kekurangan kromosom seperti pada sindroma turner (XO), perempuan dengan tubuh
pendek (120 cm dewasa), leher pendek, pangkalnya seperti bersayap, dada lebar, payudara dan
rambut kelamin tidak tumbuh. Kulit pada lehernya sangat kendur hingga mudah di tarik
kesamping.

Tidak ada orang tua yang menginginkan anaknya lahir cacat. Kelahiran cacat biasanya terjadi
karena orang tua memiliki potensi cacat bawaan. Diperkirakan, setiap tahun terdapat kelahiran
bayi dengan cacat bawaan  sebanyak 70.000 bayi. Sedangkan yang berhasil ditangani kalangan
kedokteran masih sangat kecil. Sehingga diperlukan pemahaman yang benar tentang masalah ini
terutama bagi calon pasangan yang akan merencanakan menikah.

Cacat genetik pada dasarnya merupakan variasi alam yang mesti terjadi. Kecacatan ini
terutama berhubungan dengan mutasi gen atau kromosom yang terus terjadi dalam kehidupan
alam ini. Misalnya seperti terjadi pada anemia sel sabit yng dulunya merupakan bagian dari
proteksi manusia tapi sekarang telah berubah fungsi. Begitu juga dengan mutasi gen yang terjadi
akibat dari sesuatu yang sulit diramalkan merupakan keniscayaan yang memang tidak bisa
dihindari.

Namun kelahiran cacat ini bukannya tidak dapat dihindari. Apalagi perkembangn teknologi
kedokteran dan pelayanan medis yang semakin baik ikut berperan dalam menekan kelahiran
cacat ini. Jumlah kematian bayi pun semakin menurun. Sehingga kelainan yang terjadi pada
keturunan yang mengikuti Hukum Mendel juga tidak terjadi secara drastis.
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Pengertian

Genetik konseling atau konseling (Inggris Bahasa Inggris) adalah proses dimana pasien
atau keluarga, di risiko gangguan warisan, disarankan konsekuensi dan sifat gangguan tersebut,
kemungkinan berkembang atau mengirimnya, dan pilihan yang terbuka bagi mereka di
manajemen dan keluarga berencana untuk mencegah, menghindari atau memperbaiki itu.
Konseling genetik merupakan proses dari:

a) Mengevaluasi sejarah keluarga dan catatan medis

b) Memesan tes genetik
c) Mengevaluasi hasil penelitian ini
d) Membantu orang tua memahami dan mencapai keputusan tentang apa yang harus dilakukan
selanjutnya. (http://kidshealth.org/parent/system/medical/genetic_counseling.html)

Salah satu cara untuk mengantisipasi terjadinya kalahiran cacat ini adalah dengan konseling
genetik pranikah. Konseling ini terutama ditujukan kepada pasangan yang akan merencanakan
menikah. Lebih-lebih bagi pasangan atau keluarga yang memiliki kemungkinan sebagai pembaca
cacat genetik. Cara ini sangat penting untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya kelahiran cacat

Pernikahan adalah suatu fase membahagiakan bagi seorang mu’min yang berupaya untuk
melestarikan sunnah kenabian yang fitri. Terlebih lagi, kita pun mengimani bahwa pernikahan
bagi seorang mu�min adalah sebuah ikhtiar manusiawi untuk menciptakan generasi muslim
unggulan yang terbentuk dalam keluarga islami melalui proses pernikahan. Terkait dengan tema
pernikahan, ada satu hadist rasulullah Muhammad SAW yang telah amat kita kenal. Hadist itu
ternyata amat relevan dengan tema yang akan kami munculkan sebagai tinjauan. Rasulullah
bersabda: “Perempuan itu dinikahi karena empat hal, karena hartanya, keturunannya,
kecantikannya atau karena agamanya. Pilihlah berdasarkan agamanya agar selamat dirimu”.
(HR. Bukhari dan Muslim)

Dalam hadist tersebut rasulullah secara eksplisit mencantumkan keturunan sebagai sebuah
faktor yang hendaknya menjadi dasar pertimbangan dalam memilih dan menetapkan (calon)
pasangan hidup. Jika pada masa lalu faktor keturunan ini lebih banyak kita korelasikan dengan
masalah keturunan yang meliputi bibit, bebet, serta bobot yang bersifat status sosial seseorang
dalam pandangan masyarakat, saat ini kita dapat menghubungkan faktor ketuirunan dalam
tinjauan medis dan kesehatan.

Saat ini telah diketahui oleh para dokter maupun peneliti di bidang kesehatan, bahwa
berbagai penyakit yang menghinggapi manusia dapat kita kelompokkan berdasarkan
penyebabnya menjadi 5 kelompok:

1. Kongenital (didapatkan pada saat lahir)

2. Infeksi
3. Neoplasma (keganasan)
4. Trauma (benturan fisik)
5. Lain-lain (kelainan genetik, sistem imunitas dan lain-lain).

Selain itu, saat ini kita pun telah mengetahui ada beberapa macam penyakit yang dikode
(disebabkan adanya kelainan) pada gen/ kromosom tertentu. Misalnya saja penyakit yang kita
kenal sebagai syndrom Down ditandai oleh adanya trisomi pada komponen kromosom 21. atau
pada contoh yang lainnya adalah penyakit kencing manis ternyata bersifat poligen (disebabkan
oleh gen yang bermacam-macam). Kedua pengetahuan dasar tersebut telah menuntun kita untuk
menghindari adanya perkawinan (baca: pernikahan) antara sepasang manusia yang membawa
bakat genetik penyakit-penyakit tertentu (resesif). Sayangnya, penegetahuan-pengetahuan
tentang hal ini tidak diketahui oleh banyak orang secara merata.

Untuk itulah, kepada para sepasang (calon) pengantin yang akan melangsungkan
pernikahan kami merekomendasikan untuk melakukan konsultasi genetika pra-nikah, untuk
menghasilkan keturunan yang sehat dan unggul dalam batas ikhtiar manusia, sehingga penyakit-
penyakit yang diturunkan secara genetik, seperti penyakit asma, alergi (Atopik) ataupun kecing
manis dan sebagainya bisa kita hindarkan

Inti dari konseling genetika adalah sebagai upaya pencegahan timbulnya penyakit, cacat,
atau keadaan lain yang tidak diinginkan pada bayi yang akan dilahirkan. Konseling genetik ini
dapat dilakukan dengan menelusuri riwayat pasangan akan adanya penyakit yang pernah
diderita, penyakit bawaan dalam keluarga, paparan radiasi/kimia/obat-obatan yang beresiko, dll.

Beberapa metode modern telah dikembangkan untuk mendeteksi kelainan genetik yang
mungkin terjadi misalnya penyakit Tay-Sachs, Down Syndrome, Thalassemia (dikembangkan
intensif di lembaga Eijkman, FKUI, Jakarta), dsb. Metode-metode tersebut antara lain dengan
pemeriksaan darah/serum/urine ibu, penggunaan USG, amniocentesis (yaitu proses pengambilan
sejumlah cairan amnion atau ketuban pada ibu hamil), biopsi kulit janin, maupun IVF (in Vitro
fertilisation) yaitu pembuahan yang dilakukan diluar rahim.

Jika ditemukan kelainan yang mungkin berakibat buruk bagi janin maupun ibu, maka
pertimbangan moral terhadap berbagai alternatif apakah kehamilan digugurkan, atau tidak, atau
janin diterapi sejak masih dalam kandungan, masih diperdebatkan.

B. Konselor Genetik

Seorang konselor genetik adalah genetika medis ahli dengan Master of Science derajat.. Di
Amerika Serikat Amerika Serikat mereka disertifikasi oleh Dewan Amerika Konseling Genetika.
Kebanyakan masuk lapangan dari berbagai disiplin ilmu, termasuk biologi, genetika,
keperawatan, psikologi, kesehatan masyarakat dan pekerjaan sosial. Konselor Genetika ahli
pendidik, terampil dalam menerjemahkan bahasa kompleks obat genom ke dalam istilah yang
mudah dimengerti.

Konselor genetik bekerja sebagai anggota tim perawatan kesehatan dan bertindak sebagai
advokat pasien serta sumber daya genetik untuk dokter. Konselor genetik memberikan informasi
dan dukungan bagi keluarga yang memiliki anggota dengan cacat kelahiran atau kelainan
genetik, dan untuk keluarga yang mungkin beresiko untuk berbagai kondisi yang diwarisi.
Mereka mengidentifikasi keluarga di risiko, menyelidiki masalah ini dalam keluarga,
menginterpretasikan informasi tentang gangguan tersebut, menganalisa pola warisan dan risiko
kekambuhan, dan review tersedia pengujian genetik pilihan dengan keluarga.

Konselor Genetika hadir berisiko tinggi atau khusus klinik pralahir yang menawarkan
diagnosis pralahir , pusat perawatan anak, dan pusat genetik dewasa. Konseling genetik dapat
terjadi sebelum pembuahan (yaitu apabila satu atau dua dari orang tua pembawa sifat tertentu)
hingga dewasa (untuk dewasa awal kondisi genetik, seperti Penyakit Huntington atau keturunan
kanker sindrom). Pekerjaan yang di lakukan oleh seorang konselor genetik bila pasien datang ke
tempatnya

a) Dia akan mencatat sejarah keluarga (misalnya, jika orang tua Anda, kakek-nenek atau
saudara kandung menderita penyakit jantung, diabetes, dll) dan latar belakang medis Anda
sendiri.
b) Mengatur janji untuk tes darah, pemeriksaan fisik, atau amniosentesis .
c) Dia Akan mencoba untuk mengumpulkan gambaran tentang bagaimana kesehatan keluarga
Anda dapat mempengaruhi anak-anak Anda.
d) Dia akan membantu Anda menginterpretasikan informasi medis mengenai risiko hadir dan
menjelaskan peran genetika dalam kondisi ini.

Penyedia konseling genetika termasuk:

a) Individu yang telah mengikuti kurikulum pendidikan yang spesifik dan yang bersertifikat
konselor genetik (CGCs)
b) Dokter atau perawat dengan pelatihan khusus dalam bidang konseling genetik

C. Pasien

Semua orang dapat mencari konseling genetik untuk kondisi mereka mungkin telah
mewarisi dari orangtua biologis mereka. Seorang wanita mungkin dirujuk untuk konseling
genetik jika hamil dan menjalani tes kehamilan atau penyaringan.. Konselor Genetika mendidik
pasien tentang pilihan pengujian mereka dan beritahukan mereka hasilnya. Jika tes skrining
pralahir atau tidak normal, konselor genetik mengevaluasi risiko kehamilan yang terkena
dampak, mendidik pasien tentang risiko dan menginformasikan pasien pilihan mereka.
 Seseorang juga mungkin mengalami konseling genetika setelah kelahiran anak dengan
kondisi genetik. Dalam hal ini, konselor genetik untuk menjelaskan kondisi pasien bersama
dengan risiko kekambuhan pada anak-anak masa depan. Dalam semua kasus sejarah keluarga
yang positif untuk kondisi, konselor genetik dapat mengevaluasi risiko, kambuh dan menjelaskan
kondisi itu sendiri.

a) Mereka yang memiliki, atau prihatin bahwa mereka mungkin, suatu gangguan mewarisi
atau cacat lahir .
b) Wanita yang sedang hamil atau berencana untuk menjadi setelah umur 35 .
c) Pasangan yang sudah memiliki anak dengan keterbelakangan mental, gangguan mewarisi
atau cacat lahir.
d) Pasangan yang bayi menderita penyakit genetik didiagnosis dengan rutin pemeriksaan baru
lahir.
e) Perempuan yang memiliki bayi yang meninggal pada masa bayi atau tiga atau lebih
keguguran .
f) Orang khawatir bahwa pekerjaan mereka, gaya hidup atau sejarah medis mungkin resiko
bagi hasil dari kehamilan. Penyebab umum yang menjadi perhatian meliputi pemaparan
terhadap radiasi, obat , obat-obatan terlarang , bahan kimia atau infeksi.
g) Pasangan yang ingin menguji atau lebih informasi tentang kondisi genetik yang sering
terjadi dalam kelompok etnis mereka.
h) Pasangan yang adalah saudara sepupu atau kerabat dekat darah.
i) Wanita hamil yang USG pemeriksaan atau tes darah menunjukkan bahwa kehamilan
mereka mungkin pada peningkatan risiko komplikasi tertentu atau cacat lahir.

D. Amniosintesis

Amniosentesis, pertama dilakukan pada tahun 1967, adalah prosedur yang dilakukan oleh
dokter kandungan untuk membantu mengidentifikasi dan genetik kelainan kromosom yang dapat
hadir dalam janin. Janin ini dikelilingi oleh cairan ketuban dalam kantung ketuban dalam rahim
ibu. Terapung dalam cairan ketuban adalah sel yang telah dibersihkan kulit bayi, usus dan
saluran kemih. Masing-masing sel berisi satu set lengkap kromosom janin. Dalam rangka
mengumpulkan sel-sel untuk amniosentesis, panjang, jarum tipis dimasukkan melalui perut ibu
dan satu atau dua sendok makan cairan ketuban akan dihapus. The fetal cells are removed from
the fluid and cultured in the laboratory. Sel-sel janin dikeluarkan dari cairan dan dibudidayakan
di laboratorium. Sel diperlakukan dengan suatu bahan kimia yang menghentikan proses
pembelahan sel, diikuti dengan pengobatan dengan larutan hipotonik yang menyebabkan sel
membengkak.. Sel-sel bengkak kemudian patah terbuka, sering dengan menjadi jatuh dalam satu
tetes cairan ke slide kaca. Analisis mikroskopis slide akan menunjukkan kromosom yang telah
dikeluarkan dari sel. Kromosom kemudian dapat dihitung dan dianalisa untuk memberikan
genetika "snapshot" dari janin yang berkembang.
 BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

1. Konseling genetik adalah sebagai upaya pencegahan timbulnya penyakit, cacat, atau
keadaan lain yang tidak diinginkan pada bayi yang akan dilahirkan.

2. Konseling genetik ini dapat dilakukan dengan menelusuri riwayat pasangan akan adanya
penyakit yang pernah diderita, penyakit bawaan dalam keluarga, paparan
radiasi/kimia/obat-obatan yang beresiko, dll.

3. Konselor genetik bekerja sebagai anggota tim perawatan kesehatan dan bertindak
sebagai advokat pasien serta sumber daya genetik untuk dokter. Konselor genetik
memberikan informasi dan dukungan bagi keluarga yang memiliki anggota dengan cacat
kelahiran atau kelainan genetik, dan untuk keluarga yang mungkin beresiko untuk
berbagai kondisi yang diwarisi.

4. Amniosentesis adalah prosedur yang dilakukan oleh dokter kandungan untuk membantu
mengidentifikasi dan genetik kelainan kromosom yang dapat hadir dalam janin

B. Saran

Periksakan kesehatan anda ke puskemas terdekat atau ke rumah sakit. Pentingnya kesehatan
dalam hidup ini, karena untuk hidup sehat kita harus bersusah payah meraihnya. Oleh karena itu,
selagi kita sehat jaga lah rohani dan jasmani kita.
 DAFTAR PUSTAKA

9 Bulan yang Menakjubkan, Seri Ayah Bunda, Penerbit Gaya Favorit Press, 2001

www.soloboys.blogspot.com

http://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_counseling

http://kidshealth.org/parent/system/medical/genetic_counseling.html

http://www.marchofdimes.com/pnhec/4439_15008.asp

http://www.accessexcellence.org/AE/AEC/CC/counseling_background.php

http://www.upmc.com/HealthAtoZ/patienteducation/Documents/GeneticCounseling.pdf