Nama : Abdul Rokim

NIM : 20190306076

Jawaban UAS RMK442 Patofisiologi Sistem Genitourinaria, Kelainan Bawaan, Neophasma

KJ101

Jawablah 5 pertanyaan yang paling saudara kuasai dengan tepat dari soal - soal dibawah ini
dengan menulis jawaban pada ON LINE TEXT yang disediakan :

1. Jelaskan Gangguan Keturunan yang berkaitan dengan jenis kelamin.

Definisi

Amibigous genitalia atau kelamin ganda adalah kondisi saat bentuk alat genital atau kelamin
tidak jelas, sehingga terlihat seperti memiliki kelamin ganda, yaitu perempuan dan laki-laki.
Kondisi ini disebabkan oleh kelainan perkembangan organ kelamin saat bayi masih dalam
kandungan.

Patofisiologi

Ambiguous genitalia disebabkan oleh gangguan perkembangan organ kelamin saat bayi masih
dalam kandungan. Akibatnya, saat bayi lahir, jenis kelamin yang terbentuk menjadi tidak jelas.
Perlu diketahui bahwa jenis kelamin bayi ditentukan oleh gabungan kromosom sel sperma ayah
dan sel telur ibu saat pembuahan. Misalnya, jika saat masa pembuahan janin menerima satu
kromosom X dari ayah dan satu kromosom X dari ibu, maka janin akan memiliki dua kromosom
XX dan berjenis kelamin perempuan. Jika janin menerima satu kromosom X dari ibu dan satu
kromosom Y dari ayah, maka janin akan memiliki kromosom XY dan berjenis kelamin laki-laki.
Gangguan hormonal ibu selama masa kehamilan atau adanya kelainan genetik pada bayi bisa
menyebabkan terjadinya ambiguous genitalia. Namun, pada beberapa kasus, penyebab terjadinya
kelamin ganda tidak diketahui dengan pasti.

Etiologi penyakit

Pada bayi yang secara genetik memiliki jenis kelamin laki-laki, ada beberapa kondisi yang bisa
menyebabkan munculnya kelamin ganda, yaitu:

 Kegagalan pembentukan testis akibat kelainan genetik

  Kekurangan enxim 5A-reduktase, yaitu enzim yang berperan dalam pembentukan
hormon androgen pada bayi laki-laki
 Sindrom insensitivitas androgen akibat kurangnya respon tubuh janin terhadap hormon
androgen
 Kelainan pada struktur dan fungsi testis atau produksi hormon testosteron

Sedangkan penyebab terjadinya ambiguous genitalia pada bayi yang secara genetik berjenis
kelamin perempuan adalah:

 Adanya paparan hormon androgen yang berlebihan selama masa kehamilan, misalnya
akibat ibu hamil mengonsumsi obat yang mengandung hormon androgen
 Adanya tumor yang mengganggu kinerja hormon perkembangan organ kelamin
perempuan
 Hiperplasia adrenal kongenital, yaitu kondisi genetik yang menyebabkan produksi
hormon androgen terjadi secara berlebihan

Gejala umum

Beberapa tanda atau gejala yang bisa terlihat saat bayi mengalami ambiguous genitalia adalah:

Pada bayi perempuan

 Labia tertutup dan membengkak, sehingga tampak seperti skrotum

 Klitoris membesar, sehingga terlihat seperti penis kecil
 Lubang saluran kemih (uretra) ada di sekitar klitoris, bisa tepat pada klitoris atau di
bawah klitoris

Pada bayi laki-laki

 Letak lubang saluran kemih ada di bawah (hipospadia)

 Penis berukuran kecil atau tampak seperti klitoris yang membesar
 Tidak ditemukannya testis di kantong buah zakar atau skrotum (kriptokismus)
 Bagian yang seharusnya merupakan skrotum tampak seperti labia

3. Jelaskan masa prenatal, masa postnatal dan faktor yang mempengaruhi perkembangan pada
masa postnatal.
Definisi masa prenatal

Masa prenatal merupakan masa (waktu) dimana manusia mengalami perkembangan untuk
pertama kalinya atau biasa disebut dengan awal perkembangan. Masa ini terjadi selama dalam
rahim seorang ibu, yaitu berkisar sekitar 9 bulan lebih 10 hari, ini merupakan perkiraan rata-rata
yang sering dialami oleh sebagian besar perkembangan manusia di dalam rahim meskipun
terkadang sering juga ditemukan usia janin yang kurang dari usia tersebut yang biasa disebut
dalam ilmu kedokteran sebagai janin prematur (waktu yang semestinya bayi belum bisa
dilahirkan).

Definisi masa postnatal

Post-natal adalah masa sesudah kelahiran atau masa dimana bayi sudah keluar dari dalam
kandungan. Setelah bayi lahir keluar dari kandungan akan mengalami perkembangan yang
meliputi masa bayi, masa awal anak-anak, masa pertengahan dan akhir anak-anak, masa remaja,
masa awal dewasa, masa dewasa, masa akhir dewasa, dan sampai masa tua. Dalam masa post-
natal (sesudah lahir) terdapat juga masa neonatus yaitu dimulai pada waktu lahir sampai akhir
minggu kedua setelah bayi lahir, dan masa partunatus yaitu berlangsung sejak bayi lahir sampai
di potong tali pusarnya.

Faktor yang mempengaruhi perkembangan pada masa postnatal

a. Pengetahuan Ibu

Pengetahuan ibu merupakan salah satu faktor yang terpenting dan berpengaruh pada
perkembangan anak.

b. Gizi

Untuk tumbuh kembangnya anak sangat memerlukan makanan yang bergizi yang banyak
mengandung vitamin, zat besi, karbohidrat, protein dll.

c. Budaya lingkungan

Dalam hal ini masyarakat juga berpengaruh dalam tumbuh kembang anak, oleh karena itu orang
tua harus bener-bener memperhatikan pola hidup lingkunagn sekitar agar anak tetap berada pola
hidup yang sehat.
d. Status sosial ekonomi

Status sosial ekonomi juga dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak, bila
status ekonomi dalam keluarganya tinggi maka kebutuhan si anak bisa cukup terpenuhi tetapi
apabila status ekonomi keluarganya rendah maka kebutuhan si anak belum bisa di katakana
cukup.

e. Lingkungan pengasuhan

Interaksi ibu dengan anak akan menimbulkan keakraban dan anak nantinya akan terbuka kepada
kedua orang tuanya dan mudah berinteraksi juga dengan lingkungan sekitar.

f. Stimulasi

Perkembangan pasti memerlukan stimulasi, pada perkembangan anak stimulasi yang di berikan
seperti misalnya memberikan mainan, keterlibatan ibu dan anggota keluarga yang lain terhadap
kegiatan anak.

7. Jelaskan yang dimaksud dengan kematian , penyebab kematian , kematian sel , mati suri dan
kematian somatic.

Definisi Kematian

Kematian adalah berhentinya secara permanen semua fungsi vital tubuh atau akhirnya suatu
kehidupan. Indikator klasik mati adalah berhentinya secara permanen fungsi jantung, dan paru.
Seseorang dinyatakan meninggal secara legal apabila sirkulasi darah dan fungsi paru sudah
berhenti irreversible atau bila kriteria brain death terpenuhi.

Causa/penyebab kematian

Causa kematian mendadak dapat digolongkan atas dasar:

1. Penyakit : kongenital, infeksi, tumor

2. Kelainan : herediter, inflamasi, neoplasma, didapat

3. Lokalisasi sistem yang kena : cardiovascular system, SSP, GIT, Sistem pernafasan, urogenital
system.
4. Penyebab lain : septikemia, addison disease, sicle cell anemia, defisiensi, perdasarah
subperiosteal yang hebat, penyakit metabolik (DM, Haemochroma tosis, pheochromatosis)

5. Undetermind: Peristiwa kematian mendadak yang tetap tidak dapat ditemukan penyebab
kematian walau sudah dilakukan otopsi karena keterbatasan pengetahuan.

Definisi Kematian Sel

Pengaruh bahaya pada suatu sel cukup hebat atau berlangsung cukup lama sehingga sel
mencapai titik dimana sel tidak lagi dapat mengkompensasi dan tidak dapat melangsungkan
metabolisme maka sel akan mati secara ireversibel Bila sebuah sel atau sekelompok sel/jaringan
dalam hospes yang hidup diketahui mati maka disebut nekrotik, Nekrosis merupakan kematian
sel local.

Definisi Mati Suri

Mati suri adalah suatu keadaan yang ditandai dengan penurunan proses vital sedemikian rupa
sampai ke taraf minimal untuk kehidupan sehingga secara klinis menyerupai orang mati. Masih
reversibel dengan pertolongan yang tepat penderita dapat hidup kembali, Misalnya terkena aliran
listrik/petir, kedinginan yang berlebih, anestesi yang dalam, Kegagalan jantung akut\anoxia
neonatal, Katalepsi.

Definisi Kematian Somatic

Kematian pada seluruh jaringan individu disebut kematian somatik. Kematian menyangkut
kegiatan Sistim saraf pusat khususnya otak, jika otak mati maka kegiatan listrik terhenti, jika
hilangnya kegiatan listrik selama jangka waktu yang sudah ditentukan secara ketat maka dokter
berwenang menganggap penderita meninggal walaupun paru–paru dan jantung masih dapat
dijalankan secara buatan untuk waktu beberapa lama.

8. Jelaskan yang dimaksud dengan malformasi, deformitas dan gangguan genetik

Definisi Malformasi

Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau ketidaksempurnaan satu
atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ tersebut
berhenti, melambat, atau menyimpang sehingga menyebabkan suatu kelainan struktur yang
menetap.

Definisi Deformitas

Deformitas adalah merupakan gangguan ekstrinsik pada perkembangan terbentuk akibat adanya
tekanan mekanik yang abnormal sehingga mengubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari
tubuh yang semula berkembang normal

Definisi Gangguan genetik

Gangguan genetik adalah merupakan kelainan yang terjadi pada tubuh manusia karena
ketidakteraturan DNA seseorang. Banyak kelainan genetik yang diakibatkan oleh perubahan gen
yang ada di setiap sel dalam tubuh. Akibatnya, gangguan ini sering memengaruhi banyak sistem
pada tubuh. Penyakit genetik juga dapat diturunkan, sebab terjadi mutasi pada sel germinal tubuh
yaitu sel yang terlibat dalam meneruskan informasi genetik dari orang tua ke keturunannya.

9. Jelaskan yang dimaksud Karsinogenesis, karsinogen, Metastasis dan proses

metastasis

Definisi Karsinogenesis

Karsinogenesis merupakan suatu proses pembentukan sel kanker yang patogenesisnya

secara molekuler merupakan penyakit genetik. Proses ini terjadi disebabkan oleh berbagai
faktor (multifaktorial) yang menyerang tubuh secara bertahap (multistage). Bahan-bahan
yang dapat menyebabkan sel kanker disebut sebagai karsinogen. Berdasarkan asalnya
karsinogen dapat berasal dari faktor eksogen seperti karsinogen, kimiawi, virus, dan fisik,
dan faktor endogen seperti hormon sex.

Definisi Karsinogen

Karsinogen adalah senyawa yang menyebabkan perubahan sel-sel normal menjadi sel-sel
tumor dengan mengubah DNA, dan ini akan menyebabkan dimulainya pertumbuhan tumor.
Karena itu efek karsinogen dapat pula ditafsirkan sebagai efek mutagen (gen toksik).

Definisi Metastasis
Metastasis merupakan salah satu sifat kanker yang dapat terjadi melalui berbagai cara yaitu
melalui rongga tubuh, melalui pembuluh limfatik, dan melalui pembuluh darah. Pembuluh
limfatik merupakan jalur penting dalam metastasis kanker karena sel kanker yang lepas dari
kanker primernya dapat berjalan melalui pembuluh limfatik dan menuju nodus limfatikus untuk
memasuki pembuluh vena serta menyebabkan metastasis ke organ sekitar.

Proses Metastasis

Rute penyebaran sel kanker dilakukan melalui beberapa cara, yaitu:

1. Perkontinuitatum, yaitu sel kanker keluar dari organ tempat tumbuhnya dan kemudian
menyebar ke struktur disekitarnya.

2. Limfogen, yaitu sel kanker menyebar mengikuti aliran limfe dan menimbulkan metastasis
di kelenjar getah bening regional.

3. Hematogen, yaitu sel kanker masuk ke pembuluh darah vena dan menyebar ke organ
tubuh lainnya.

4. Transluminal, yaitu sel kanker menyebar melalui saluran pernafasan, saluran pencernaan, dan
saluran kemih.

5. Transcelomik, yaitu sel kanker menyebar dengan menembus permukaan peritoneal, pleural,
pericardial atau ruang subarachnoid.

6. Iatrogenic, yaitu sel kanker lepas dari tumor induk karena tindakan operasi, trauma atau
pemijatan.