A.

Masalah Perkembangan Selama Periode Prenatal : Genetik dan Cacat

Santrock (2011) mengemukakan bahwa periode prenatal atau masa sebelum lahir
adalah periode awal perkembangan manusia yang dimulai sejak konsepsi, yakni ketika
ovum wanita dibuahi oleh sperma laki-laki sampai dengan waktu kelahiran seorang
individu. Berk (2013) mengemukakan bahwa periode prenatal adalah periode
perkembangan yang paling singkat, tetapi paling cepat dalam diri individu.
Masalah utama yang dihadapi sebelum kelahiran dan berpengaruh pada kehidupan
individu selanjutnya adalah masalah genetik. Papalia, Olds, dan Feldman (2008)
mengemukakan bahwa beberapa pengaruh atas perkembangan berakar dari hereditas
yang berkaitan dengan kualitas genetik yang diwarisi dari orang tua biologis saat
pembuahan.
Fyers (1984) mengemukakan bahwa fenotipe (karakteristik tampak) yang
dihasilkan dari kelainan genetik diekspresikan salam berbagai cara. Kelainan genetik
yang dialami individu menghambat perkembangan pada empat aspek, yaitu intelektual,
fisik, perilaku, dan perkembangan seksual.
1. Pengaruh Kelainan Genetik pada Perkembangan Intelektual : Sindrom
Fragile X
Sindrom Fragile X biasa juga disebut sebagai sindrom Martin-Bell, adalah
kelainan genetik pada kromosom X yang menyebabkan terjadinya retardasi mental.
Sindrom ini diturunkan dari orang tua yang memiliki kelainan genetik, berbeda
dengan sindrom down yang sifatnya tidak diturunkan.
Sindrom Fragile X disebabkan oleh mutasi gen FMR-1 (Fragile X Mental
Retardation 1) yang terletak di kromosom X. Kromosom X merupakan salah satu
dari dua jenis kromosom seks, selain kromoson Y. Perempuan memiliki 2
kromosom X, sedangkan laki-laki memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y.
Oleh karena itu, gejala sindrom Fragile X akan lebih dirasakan oleh anak laki-laki
dibandingkan anak perempuan, sebab anak perempuan masih memiliki kromosom
X lain yang normal.
 Penyebab terjadinya mutasi pada gen FMR-1 belum diketahui hingga saat ini.
Gen FMR-1 berfungsi untuk menghasilkan protein FMR (FMRp) yang penting
bagi otak. Protein ini bertugas menciptakan dan menjaga interaksi antara sel otak
dan sistem saraf agar berfungsi dengan baik. Ketika protein FMRP tidak dihasilkan,
sinyal dari otak akan menyimpang, sehingga menghasilkan gejala sindrom Fragile
X.
Kasus sindrom fragile X disebabkan oleh mutasi pada segmen DNA, yang
dikenal sebagai pengulangan triplet CGG dalam gen FMR1. Biasanya, segmen
DNA ini diulang dari 5 menjadi sekitar 40 kali pada individu normal. Pada orang
dengan sindrom fragile X , segmen CGG diulang lebih dari 200 kali. Segmen CGG
yang tidak normal mematikan gen FMR1 untuk menghasilkan protein FMRP.
Pengulangan CGG (Transponson CGG) Status
6-44 Normal
45-54 Intermediate
55-200 Premutasi/carrier
>200 Mengalami Sindrom Fragile X

Gejala sindrom Fragile X dapat muncul setelah bayi dilahirkan atau setelah anak
melalui masa pubertas. Anak penderita sindrom Fragile X memiliki ciri-ciri sebagai
berikut:
a. Telinga yang besar dan menonjol
b. Dagu dan dahi yang menonjol
c. Testis yang besar pada anak laki-laki (Terlihat jelas saat pubertas)
d. Kelenturan sendi yang abnormal
e. Pada perempuan, dapat menyebabkan menopause pada usia 30 tahun
f. Menunjukkan perilaku seperti gangguan autism: Sulit berhubungan dengan
orang lain, kontak mata sangat minim, ecolalia, dan hand-biting.
g. Strabismus (mata juling)
h. Bentuk wajah memanjang
i. Hypotonia (penurunan berat otot)
j. Kaki berbentuk datar
k. Telapak kaki datar
l. Keterlambatan tumbuh kembang. Anak penderita sindrom Fragile X
membutuhkan waktu lebih lama untuk belajar duduk, merangkak, dan berjalan.
m. Gangguan cara bicara, misalnya bicara cadel.
Perlu digarisbawahi bahwa tidak semua individu yang memiliki bentuk wajah
yang panjang dan telinga besar mengalami sindrom fragile X. Oleh karena itu, untuk
memastikan diagnosa yang akurat, diperlukan tes darah untuk mengkonfirmasi ada
atau tidaknya perubahan dalam gen FMR-1 (Lokus koromosom Xq 27.3). Tes ini
dilakukan setelah bayi dilahirkan atau setelah anak melalui masa pubertas.
Terkait dengan pengobatan, hingga saat ini, belum ada pengobatan khusus untuk
Sindrom fragile X. Langkah pengobatan dilakukan untuk memaksimalkan potensi
anak dan meredakan gejala yang dialami. Upaya pengobatan ini membutuhkan
bantuan dan dukungan dari anggota keluarga, dokter, dan terapis atau psikolog. Jenis
pengobatan yang dapat dilakukan, di antaranya:
a. Sekolah berkebutuhan khusus. Dengan kurikulum, materi belajar, dan
lingkungan kelas yang telah disesuaikan dengan kebutuhan anak penderita
sindrom Fragile X.
b. Psikoterapi. Untuk mengatasi gangguan emosional yang dialami penderita dan
mengedukasi anggota keluarga dalam mendampingi anak dengan sindrom
Fragile X. Contohnya adalah terapi perilaku kognitif, dengan tujuan mengubah
pola pikir dan respons negatif pasien menjadi positif.
c. Fisioterapi. Bertujuan untuk meningkatkan pergerakan, kekuatan, koordinasi,
dan keseimbangan tubuh pada anak penderita sindrom Fragile X.
d. Terapi bicara. Merupakan metode yang dilakukan untuk meningkatkan
kemampuan bicara atau berkomunikasi, serta memahami dan mengekspresikan
bahasa.
 Untuk pencegahan, anak perlu didiagnosis sedini mungkin sehingga intervensi
yang tepat dapat direncanakan. Langkah pencegahan yang dapat ditempuh adalah :
a. Konseling genetik
Sebagai keluarga umumnya belajar tentang adanya kesalahan genetik dalam
latar belakang keluarga mereka ketika anak-anak mereka memanifestasikan
sindrom, maka memiliki anggota keluarga yang menderita sindrom Fragile X
sebelumnya, tes genetik penting dilakukan untuk melihat apakah ada risiko sindrom
tersebut diturunkan ke anak-anaknya. Konseling genetik disediakan oleh ahli
genetika profesional sebagai sarana untuk belajar tentang sifat diwariskan
b. Skrining
Skrining dilakukan melalui pemeriksaan DNA oleh dokter kandungan saat janin
masih di dalam kandungan, yaitu melalui:
 Chorionic villus sampling (CVS), yaitu pemeriksaan laboratorium melalui
sampel jaringan plasenta untuk memeriksa gen FMR1 dalam sel plasenta. Tes
ini dilakukan antara minggu ke-10 dan 12 masa kehamilan.
 Amniosentesis, yaitu pemeriksaan melalui pengambilan sampel cairan ketuban
untuk mendeteksi kelainan atau perubahan pada gen FMR1. Pemeriksaan ini
sebaiknya dilakukan antara minggu ke-15 dan 18 masa kehamilan.
2. Pengaruh Kelainan Genetik pada Perkembangan Fisik : Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis (CF) seringkali didiagnosis selama bayi atau anak usia dini. CF
disebabkan oleh penyimpangan pada gen dan penyakit ini bersifat diturunkan.
Tingkat keparahan penyakit ini berkisar dari gejala bronkial ringan hingga yang
paling parah. CF dapat dideteksi dengan tes darah. Individu dengan CF memiliki
ciri-ciri sebagai berikut.
a. Kelainan pada kelenjar yang menghasilkan atau mengeluarkan keringat dan
lendir.
b. Keringat yang dihasilkan mendinginkan tubuh
c. Memiliki kadar garam yang berlebihan dalam tubuh, sehingga saat berkeringat
akan mengganggu keseimbangan mineral dalam darah dan menyebabkan irama
 jantung menjadi abnormal.
Pada individu dengan CF, organ tubuhnya akan memproduksi lendir yang
sangat tebal dan terakumulasi dalam usus dan paru-paru. Lendir secara normal
berfungsi untuk melumasi dan mencegah jaringan dari pengeringan serta infeksi.
namun lendir pada penderita CF menyebabkan kekurangan gizi, pertumbuhan yang
buruk, infeksi saluran pernapasan, kesulitan bernapas, dan kerusakan paru permanen
sebagai penyebab utama kematian individu dengan CF.
CF dapat menyebabkan kondisi komorbid berkaitan dengan masalah medis
yaitu :
a. sakit perut dan ketidaknyamanan
b. pembesaran sisi kanan jantung
c. prolaps rektal (tonjolan rektum melalui anus)
d. sinusitis (peradangan pada sinus hidung)
e. polip hidung (tumor dalam rongga hidung)
f. clubbing (pembulatan dan pembesaran jari tangan dan kaki)
g. pneumothorax (pecahnya jaringan paru dan perangkap udara antara paru dan
dinding dada)
h. hemoptisis (batuk darah)
Gejala CF hanya muncul jika seorang anak memiliki dua salinan gen abnormal
yang menyebabkan penyakit, satu dari ibu dan satu dari ayah. Risiko bayi untuk
memiliki CF adalah 1 dari 4 (25%). Jika seorang anak hanya memiliki satu gen
abnormal maka ia hanyalah pembawa (carrier). Pembawa adalah individu yang
tidak terpengaruh yang membawa satu salinan gen untuk penyakit.
Dalam hal pengobatan karena CF adalah penyakit genetik, satu-satunya cara
untuk mencegah atau menyembuhkan adalah dengan terapi gen pada usia dini.
Idealnya, terapi gen dapat memperbaiki atau mengganti gen yang cacat. Selain itu,
usaha terbaik yang dapat dilakukan oleh para klinisi terhadap individu dengan CF
adalah dengan meringankan gejala CF dan menghambat kemajuan penyakit,
sehingga kualitas hidup anak bisa dimaksimalkan. Hal ini dicapai dengan
 menggunakan antibiotik untuk membersihkan lendir tebal dari paru. Pilihan yang
dapat diambil bagi individu dengan penyakit CF yang sudah sangat parah yaitu
transplantasi paru. Adapun pencegahan dilakukan dengan cara amniosentesis, yaitu
pengambilan cairan ketuban yang mengelilingi janin untuk diuji apakah terdapat gen
CF.
3. Pengaruh Kelainan Genetik pada Perilaku : Sindrom Gilles de la Tourette
(GTS)
Sindrom ini ditemukan oleh Georges Gilles de la Tourette, seorang ahli saraf
dari Perancis. Penyakit ini lebih sering disebut sebagai sindrom Tourette, yaitu
penyakit neuropsikiatrik yang membuat individu mengeluarkan ucapan atau gerakan
yang spontan (tic) tanpa bisa mengontrolnya.
Untuk menetapkan diagnosis, maka perilaku individu harus terjadi beberapa kali
per hari. Tics harus hadir untuk setidaknya satu tahun. Gejala GTS umumnya
muncul sebelum individu berada di akhir remaja mereka.
GTS didiagnosis dengan mengamati gejala dan mengevaluasi riwayat keluarga.
Tanda pertama yang biasanya muncul berupa facial tics, seperti mata berkedip.
Setelah itu, diikuti oleh motor tics seperti kepala menyentak, tubuh memutar dan
membungkuk dan sebagainya. Dari segi ucapan, penderita sindrom Tourette
seringkali mengembangkan caprolalia, yaitu secara spontan mengucapkan kata-kata
kotor. Jenis-jenis tics sebagai berikut :
- Motorik : kedip-kedipkan mata, gerakan cabul, memukul, lompat, berputar, dll
- Verbal : inarticulate (menyalak, batuk, mengorok), coprolalia (kata-kata cabul),
palilalia (mengulangi kata-kata sendiri).
 GTS terkait dengan:
a. gejala obsesif-kompulsif
b. gangguan belajar
c. AD/HD
d. kesulitan berinteraksi sosial
e. prestasi rendah di sekolah.
Rerata usia awal GTS adalah sekitar 7 tahun. Tic cenderung menurun seiring
bertambahnya usia, sehingga memungkinkan beberapa pasien untuk menghentikan
penggunaan obat. Meskipun gejala tic cenderung menurun dengan usia, ada
kemungkinan bahwa gangguan psikologis seperti depresi, serangan panik,
perubahan suasana hati, dan perilaku anti-sosial dapat meningkat.
Robertson (2004) mengemukakan bahwa secara epidemiologi, individu laki-
laki dari semua etnis memiliki peluang 3-4 kali lebih besar untuk mengalami GTS
daripada perempuan. Prevalensi pada anak usia sekolah 6-17 tahun adalah sekitar 1
persen. Hingga saat ini, belum diketahui penyebab pasti dari gangguan GTS. Namun
dugaan terkuat adalah kelainan pada neuron otak oleh faktor genetik, lingkungan,
hormon, dan pengaruh lainnya.
Pengobatan terhadap GTS dilakukan dengan mengkonsumsi obat meksipun
belum ada obat yang secara efektif mampu menghilangkan semua gejala GTS. Obat
yang umum dipakai adalah clonodine. Fonagy et al (2002) mengemukakan bahwa
clonodine mampu mengurangi gejala agitasi, AD/HD, dan hyperarousal. Untuk
mengurangi stress pada individu, digunakan teknik relaksasi dan biofeedback.
Selain itu, pemberian psikoedukasi bagi anak, orang tua dan guru juga merupakan
sumber daya vital untuk membantu individu dengan GTS.
4. Pengaruh Kelainan Genetik pada Perkembangan Seksual
a. Sindrom Klinefelter (47,XXY)
Sindrom Klinefelter (KS) yaitu kelainan pada kromosom seks pada pria yang
menyebabkan hipogonadisme. Sindrom ini ditandai dengan payudara yang
membesar, testis kecil, dan ketidakmampuan untuk menghasilkan sperma.
 Normalnya, laki-laki memiliki jumlah kromosom 46 berupa XY. Namun, individu
dengan KS memiliki 47 kromosom dengan pola XXY.
KS didiagnosis melalui pemeriksaan fisik dan analisis kromosom. Dengan
peningkatan dalam pengujian oleh amniosentesis atau chorionic villi sampling
(CVS) , KS dapat didiagnosis pada usia prenatal maupun setelah melahirkan. Bayi
dengan KS tampak normal saat lahir, dan karakteristik individu mengalami KS
baru jelas terlihat pada masa pra-remaja (11-12 tahun) ketika pria mulai masuk
masa pubertas.
Individu dengan KS cenderung untuk mengalami gangguan kejiwaan.
Kombinasi fitur fisik yang terlihat feminin, koordinasi motorik lemah, kesulitan
bahasa serta memori cenderung mempengaruhi harga diri, menyebabkan kecemasan
dan rasa tidak aman, khususnya pada masa remaja.
Anak-anak dengan KS memiliki hambatan dalam bahasa, khususnya dalam
hal membaca dan menulis. Dibandingkan anak yang normal, anak-anak KS lebih
sering dilatih untuk belajar berbicara. Anak-anak dengan KS rata-rata memiliki
kecerdasan superior, tetapi mereka tetap memiliki ketidakmampuan untuk belajar
dan memiliki performa yang buruk di sekolah.
Penyebab sindrom klinefelter ditentukan oleh kromosom X dan Y. Biasanya,
pria memiliki 46 kromosom, kombinasi XY. Penyebab KS adalah tambahan
kromosom seks X sehingga menjadi 47 kromosom (XXY) di setiap sel tubuh
mereka. Ada variasi lain seperti 48-XXYY, 48-XXXY, 49-XXXXY, dan XY/XXY
mosaik. Semua ini dianggap varian KS, dan didiagnosis dengan cara analisis
kromosom (karyotype) yang dilakukan dengan mengambil sampel darah.
Pengobatan terhadap sindrom klinefelter dilakukan dengan cara terapi
testosteron, pengangkatan payudara, dan konseling sekolah.
 Terapi testosteron
Terapi ini akan meningkatkan perkembangan karakteristik seksual sekunder
pada pria. Terapi ini dapat memiliki efek positif pada suasana hati dan perilaku,
meningkatkan harga diri dan mengurangi sifat kelelahan dan lekas marah. Terapi
testosteron dimulai pada awal pubertas dan perlu dilanjutkan seumur hidup. Tidak
ada pengobatan untuk kemandulan terkait KS. Terapi testosteron dapat
meningkatkan pembentukan osteroid dan mineralisasi tulang, tetapi hanya jika
dimulai sebelum usia 20 tahun.
 Operasi Pengangkatan Payudara
Sering kali, remaja laki-laki dengan KS menjalani pengembangan jaringan
payudara yang terus meningkat. Untuk itu dapat dilakukan operasi pengangkatan
payudara.
 Konseling Sekolah
Anak remaja dengan KS memerlukan bantuan dari sekolah, khususnya dalam
hal kesulitan belajar. Konseling juga bermanfaat bagi anak dan remaja dengan
kesulitan emosional karena masalah identitas, harga diri yang rendah, dan pada masa
remaja yang mengalami disfungsi seksual.
b. Sindrom Turner
Sindrom turner (TS) pertama kali dijelaskan oleh Henry Turner. Sindrom
Turner disebabkan karena hilangnya kromosom X pada wanita. Individu yang
terkena TS dapat dikenali dan didiagnosis pada usia dini. Individu yang terkena TS
memiliki karakteristik sebagai berikut.
a. Perawakan kecil/pendek
b. Ukuran ovarium abnormal atau bahkan tidak ada
c. Tidak mengalami menstruasi
d. Kelainan ginjal dan mata
e. Fungsi hati yang abnormal
f. Infeksi telinga dan deficit pendengaran
g. Kelenjar tiroid kurang aktif
h. Cacat jantung (Koarctasi/penyempitan aorta)
i. Arthritis (pembengkakan dan kekakuan sendi)
 j. Diabetes tipe dua.
Sindrom turner menghambat perkembangan seksual pada pubertas, dan
menyebabkan infertilitas.
- Fitur Perkembangan
Ovarium tidak berkembang secara normal pada anak sindrom turner karena
mereka hanya memiliki satu kromosom X dan mereka juga tidak menghasilkan
jumlah hormon wanita yang memadai. Pada umumnya remaja muda tidak akan
mengalami tanda-tanda pubertas seperti payudara yang membesar dan menstruasi,
kecuali hormon-hormon ini disediakan. Selain itu rambut kemaluan dan aksilanya
dapat tumbuh, rahim dan vaginanya juga tetap masih keadaan normal.
Kromosom yang rusak tidak berarti bahwa anak perempuan dengan sindrom
turner tidak memiliki identitas sebagai perempuan 'kehidupan nyata'. Suatu hal
yang mungkin perlu ditekankan dalam sesi konseling adalah kenyataan bahwa
mereka adalah anak perempuan atau wanita yang memiliki kondisi genetik ovarium
yang kurang berkembang dan bertubuh pendek. Namun, sindrom turner memang
menyebabkan masalah fisiologis dan psikologis yang berdampak pada
perkembangan anak.
Dua kombinasi kromosom X (XX) memiliki pengaruh di luar penentuan jenis
kelamin individu; selain itu juga mempengaruhi pertumbuhan fisiologis dan
perkembangan psikologis. Misalnya, beberapa anak perempuan mungkin
mengalami kesulitan belajar, terutama dengan matematika. Keterbelakangan
mental bukan fitur pada sindrom Turner, terlepas dari klaim yang diterbitkan dalam
buku teks kedokteran yang lebih tua. Anak perempuan memiliki kecerdasan
normal; Namun, pola karakteristik fungsi intelektual melibatkan verbal 10 yang
umumnya rata-rata atau di atas, tetapi IQ non-verbal yang mungkin jauh lebih
rendah karena masalah memvisualisasikan objek dalam hubungan satu sama lain.
Oleh karena itu, disarankan untuk mengatur tes psikologis jika masalah sekolah
menjadi jelas.
- Epidemiology
Sindrom turner adalah kelainan kromosom wanita yang langka (1 dari 2.500 -
3.000 kelahiran). Sekitar 800 kasus baru didiagnosis setiap tahun di Amerika
Serikat. Terjadinya kromosom X yang rusak tampaknya merupakan suatu peristiwa
acak. Dengan demikian, setiap pasangan dapat memiliki anak perempuan dengan
sindrom turner. Selain itu, gangguan tersebut sama-sama memengaruhi orang-
orang dari latar belakang etnis yang berbeda.
- Prevention
Tidak ada pencegahan yang diketahui untuk sindrom turner. Meskipun
penyebab penyakit bawaan ini diketahui secara umum (hasil dari kesalahan selama
pembelahan / meiosis sel-sel kelamin orang tua). Tidak diketahui dengan jelas
bagaimana mekanisme penyebab yang membuat pasangan dapat berisiko memiliki
anak perempuan dengan sindrom turner. Sarana untuk melakukan intervensi
pencegahan sejauh ini adalah menunggu penemuan atau penelitian terbaru.
- Treatment
Sebagian besar perempuan dan anak perempuan sindrom turner dikelola oleh
ahli endokrin karena perawatan yang paling umum melibatkan:
a. penggunaan hormon pertumbuhan untuk meningkatkan kecepatan
pertumbuhan dan tinggi dewasa akhir;
b. terapi penggantian estrogen untuk mempromosikan perkembangan seksual
yang sesuai untuk pubertas. Terapi estrogen juga penting untuk pengembangan
dan pemeliharaan tulang;
c. hormon tiroid untuk beberapa pasien.
Jelas, penting untuk mengidentifikasi anak-anak dengan sindrom turner sedini
mungkin sehingga pengobatan dapat dimulai untuk mendorong pertumbuhan dan
perkembangan normal. Jika gangguan ini tidak diobati pada anak usia dini,
kemungkinan perkembangan pubertasnya akan tertunda. Keterlambatan
perkembangan seksual semacam itu dapat mengganggu tugas utama masa remaja
 seperti perkembangan sosial dan akhirnya mengarah pada rendahnya harga diri.
Kekhawatiran tentang mengungkapkan gangguan ini kemungkinan akan muncul
dalam situasi lain dan dengan orang lain dalam hidupnya, kapan saja.
Membahas masalah ini dengan orang yang terpercaya dan suportif dapat
membantu anak muda mengatasi masalah ini. Sangat penting bahwa orang tua dan
anak perempuan itu sendiri diberikan informasi yang bermanfaat. Pemahaman yang
baik tentang GTS dan implikasinya, serta rencana perawatan apa pun yang dicapai
dalam kemitraan dengan tim penilai, sangat penting. Perawatan psikologis seperti
konseling keluarga dan anak pada berbagai tahap perkembangan anak dan remaja
mungkin sangat diperlukan, dan harus terbukti bermanfaat.
5. PREVENTION OF INHERITED CONDITIONS
a. Eugenics
Kata 'eugenika' (artinya 'kelahiran baik') diciptakan oleh Sir Francis Galton
(1822–1911) pada abad ke-19, tetapi praktiknya sudah kuno. Subjek ini tidak
menyenangkan untuk disebutkan, namun penggunaan sterilisasi sebagai kebijakan
di Barat (dan saya tidak mengacu pada pembunuhan aneh orang-orang cacat
intelektual atas nama Arry 'purity') adalah hal yang biasa sampai tahun 1940-an dan
1950-an.
Di Amerika Serikat sterilisasi wajib diterapkan di lebih dari 30 negara bagian
(1907–131) kepada 12.000 orang yang disebut 'inferior' atau 'imbecilic (idiot).
Kebijakan sterilisasi ini berlanjut hingga tahun 1942. Pada tahun 1930, sebanyak
68.000 orang dengan keterbatasan intelektual dilembagakan sebagai bagian dari
kebijakan eugenika dengan sedikit atau tanpa memperhatikan martabat dan hak
manusia. Sterilisasi terus berlangsung hingga hari ini dalam situasi yang dibatasi
secara hukum. Masalah-masalah ini dibahas oleh Field dan Sanchez (1999) dan
McGaw (2004).
b. Genetic Counseling
Layanan kesehatan berperan dalam peran preventif tingkat menengah dengan
menerapkan apa yang disebut intervensi bertarget 'selektif' dan 'terindikasi'. Ada dua
prosedur yang tersedia untuk mencegah atau mendeteksi kelainan, dengan tujuan
mengurangi konsekuensi buruknya.
Pertama, konseling genetik adalah profesi spesialis (masih relatif sedikit) dari
latar belakang medis atau keperawatan yang memiliki pelatihan lanjutan dalam
genetika dan konseling pribadi. Wawancara konseling dirancang untuk memenuhi
kebutuhan calon orang tua akan informasi dan nasihat individu (Harper, 1998).
Setelah sesi awal, konselor biasanya menggambar silsilah keluarga dengan bantuan
calon orangtua untuk mengumpulkan informasi tentang kedua sisi keluarga, dan
mengidentifikasi masalah yang mungkin berkaitan. Konselor genetika memberi
mereka:
a. informasi faktual tentang risiko mewariskan kondisi keturunan;
b. saran untuk melakukan skrining penyakit genetik sebelum dilakukan konsepsi;
c. saran tentang tes yang dilakukan (dalam rahim) seperti ultrasonografi,
amniosentesis, dan fetoskopi, yang menentukan setelah konsepsi kondisi (mis.
mengidentifikasi cacat genetik) janin.
Konseling genetika bukan hanya tugas yang rumit secara teknis itu juga
termasuk tugas psikologis yang rumit. Diskusi tentang risiko dan implikasinya
mungkin diperlukan, jika:
a. jika ibu atau ayah memiliki riwayat keluarga dengan kelainan bawaan;
b. jika ibu berada dalam kelompok usia yang lebih tua, satu kehamilan atau
lebih telah dihentikan; atau sebelumnya telah melahirkan bayi yang menderita
kelainan.
Orang tua sering bertanya kepada konselor: 'Berani saya coba lagi?', 'Mengapa
itu terjadi pada saya?', 'Apakah ada sesuatu yang salah dalam keluarga saya atau ...
warisan?' Mereka mungkin menyalahkan diri mereka sendiri atas ketidakmampuan
anak mereka, dan merasa lega mengetahui bahwa tidak perlu merasa bersalah
karena itu tidak dalam kekuasaan mereka (kecuali mereka membahayakan
kehamilan dengan teratogen yang dapat dihindari seperti alkohol dan nikotin yang
berlebihan), untuk mencegahnya terjadi. Konselor juga kemungkinan akan ditanya:
'Tes apa yang ada, jika saya coba lagi?' Karena tingkat risiko (tingkat dasar)
bervariasi untuk berbagai kondisi penonaktifan, diagnosis kondisi saat ini atau masa
lalu harus sesuai dengan untuk membuat prediksi berdasarkan informasi tentang
kemungkinan hasil. Jelas, diagnosis genetik telah berkembang dari penyelidikan
pohon keluarga untuk kelemahan bawaan, ke deteksi kelainan genetik janin dan
keberadaan pembawa dalam kondisi seperti hemofilia. Ini adalah contoh yang baik
untuk menggambarkan beberapa masalah yang diangkat oleh diagnosis genetik.
Keputusan apakah akan melanjutkan, atau mengakhiri kehamilan yang berisiko
dapat mengikuti diagnosis genetik. Sekarang dimungkinkan untuk menentukan
jenis kelamin janin dari struktur yang padat dan bernoda (disebut ‘barr body’
setelah penemunya), yang memungkinkan seorang wanita hamil dengan riwayat
keluarga penyakit terkait-X seperti hemofilia, untuk memilih aborsi jika dia
mengandung janin laki-laki. Pernyataan botak tentang 'memilih' untuk mengakhiri
kehamilan berisiko tidak adil untuk masalah pribadi yang menyakitkan yang harus
diselesaikan. Keputusan semacam itu tidak dapat 'ditentukan' untuk ibu dan ayah
prospektif. Namun, informasi yang jelas tentang kemungkinan melahirkan bayi
laki-laki dengan hemofilia, atau gangguan lain, setidaknya dapat menambahkan
elemen objektif (faktual) ke masalah emosional dan moral yang sangat subyektif
yang membuat pengambilan keputusan menjadi sangat sulit.
- Pengakhiran kehamilan
Asosiasi Medis Dunia (The World Medical Association) menawarkan nasihat
kepada para praktisi tentang etika dan moral yang mungkin mereka miliki tentang
hal ini, dan subyek-subyek yang kontroversial lainnya. Ini menunjukkan bahwa
dokter yang mempertimbangkan kontrasepsi, sterilisasi dan aborsi bertentangan
dengan nilai-nilai mereka, mungkin memilih untuk tidak menyediakan layanan
medis ini. Namun, mereka tidak boleh memaksakan prinsip-prinsip pribadi mereka
pada calon orang tua, tetapi diwajibkan untuk mengingatkan mereka ketika potensi
masalah genetik ditemukan.
c. Pemindaian Ante-natal
- Pemindaian Ultrasound
Sepanjang kehamilan, beberapa jenis tes tersedia untuk memastikan bahwa ibu
dan bayi dalam keadaan sehat. Pemindaian ultrasound menggunakan gelombang
suara untuk membentuk gambar bayi di dalam rahim. Ini sering digunakan antara
minggu ke 12 dan 16 kehamilan untuk mengkonfirmasi usia bayi dan untuk
menentukan keberadaan bayi kembar. Untuk mendeteksi kelainan serius,
pemindaian perlu dilakukan antara 18 dan 20 minggu.
Komite Penasihat untuk Pengujian Genetik (ACGT – The Advisory Committee
on Genetic Testing), bagian dari Human Genetics Commission dari pemerintah
Inggris, menyarankan dalam dokumen konsultasi yang disampaikan kepada
otoritas kesehatan di seluruh negeri, bahwa sebagian besar, jika tidak semua, wanita
hamil dapat diuji untuk mengidentifikasi bayi mereka yang belum lahir beresiko
tinggi terkena penyakit genetik. Mereka akan ditawari USG diagnostik untuk
menyaring kemungkinan terjadinya down sindrom. Selain itu juga dapat
mendeteksi kelainan neurologis lainnya seperti spina bifida dan anencephaly
(kegagalan otak untuk berkembang).
- The nuchal translucency ultrasound screening
Tes ini bukan tes diagnostik tetapi dapat menunjukkan bahwa perlunya tes lebih
lanjut. Ultrasonografi (ultrasound screening) dapat mengukur ketebalan lipatan di
bagian belakang leher bayi. Bayi dengan indikasi down sindrom dapat mengalami
peningkatan cairan di lipatan dan lipatan menjadi lebih tebal.
- Tes darah AFB
Ini adalah tes darah juga dikenal sebagai tes ganda atau the Bart’s double or
triple test, yang dilakukan (tanpa risiko terhadap ibu atau bayi) antara minggu ke-
16 dan ke-18 kehamilan. Sejumlah kecil darah dari lengan wanita diuji untuk
mengukur tiga zat: tingkat alfa fetoprotein, dan dua tingkat hormon lainnya (oestral
tak terkonjugasi dan gonadotropin korionik manusia). Konstituen darah wanita
 akan dibandingkan dengan tingkat usianya. Tingkat tinggi dapat menunjukkan
adanya cacat tabung saraf, misalnya, spina bifida dengan level rendah mungkin
menunjukkan keberadaan down syndrome. Karena ketidakpastian akan
kemungkinan eksplorasi alternatif untuk level tinggi atau rendah ada baiknya tes
konfirmasi lainnya juga diperlukan.
- Amniocentesis
Tes ini dilakukan biasanya antara 16 dan 20 minggu kehamilan, dengan anestesi
lokal dengan cara menarik sejumlah kecil cairan ketuban yang mengelilingi janin
dengan jarum halus. Sel-sel dan cairan janin dipisahkan dalam centrifuge dan sel-
sel dikultur untuk berbagai tes (mis. Untuk penentuan jenis kelamin dan untuk
penyelidikan biokimia dan enzimatik). Risiko keguguran akibat prosedur ini adalah
sekitar 1 dari 100 kehamilan, dan dianggap terlalu tinggi untuk penggunaan rutin.
Tes laboratorium ini menyelidiki keberadaan down syndrome, sindrom Turner,
penyakit Tay-Sachs, cacat tabung saraf dan kelainan struktural lainnya, juga
kondisi terkait jenis kelamin tertentu.
- Chorionic Villus Sampling (CVS)
Teknik ini dilakukan untuk mendiagnosis kondisi yang tidak akan terdeteksi
hingga sekitar 16 minggu kehamilan dengan amniosentesis (tidak termasuk spina
bifida atau kelainan tabung saraf). Ini bukan prosedur rutin, tetapi sangat khusus.
Sebuah fragmen kecil dari tepi jaringan chorionic ditarik dengan jarum berlubang,
untuk pengujian.
- Strep B test
Streptokokus Grup B pada wanita hamil (antara 10 dan 30 persen yang tidak
memiliki organisme) adalah penyebab utama penyakit dan kematian pada bayi baru
lahir, sesuatu yang konon lebih umum terjadi di AS daripada di Inggris. Wanita
hamil dapat diskrining untuk Grup B Strep, dua hingga empat minggu sebelum
persalinan dimulai. Antibiotik diberikan. Di Inggris bidan cenderung bertindak
konservatif dan tanpa protokol yang ditetapkan. Mereka umumnya mengadopsi
kebijakan 'tunggu dan lihat', memantau bayi dan ibu untuk gejala penyakit yang
kemudian mengarah pada perawatan antibiotik. Di AS, penggunaan antibiotik
profilaksis untuk ibu selama persalinan, dan bayi saat lahir, lebih umum.
d. Gene Test
Proyek Genom Manusia telah memungkinkan, dengan cara yang tidak tersedia
beberapa waktu yang lalu, bagi para ilmuwan dan dokter untuk mengidentifikasi
kesalahan genetik yang berkontribusi pada, atau menyebabkan banyak penyakit.
Kemajuan dalam pengujian gen juga menyediakan metode diagnostik dan
pengetahuan prognostik yang membantu mereka memilih intervensi yang paling
tepat. Tes gen (juga disebut tes berbasis DNA) memiliki waktu yang relatif singkat,
dampak dramatis pada kehidupan banyak orang, memungkinkan keluarga untuk
menghindari risiko melahirkan anak-anak dengan gangguan yang menghancurkan.
Semua penyakit memiliki beberapa komponen genetik, baik yang diwariskan secara
langsung atau hasil dari ancaman lingkungan terhadap tubuh yang memiliki
kecenderungan (mis. Dari virus atau racun). Tes mutasi sering mencari hanya mutasi
yang paling umum (saat ini sekitar 70). Beberapa penyakit, perlu diingat, terjadi
secara tidak proporsional pada kelompok etnis tertentu, misalnya:
a. anemia sel sabit (di Afrika Amerika dan Hispanik);
b. fibrosis kistik (pada Kaukasia);
c. Penyakit Tay – Sachs dan Canavan (dalam Yahudi Ashkenazi).
Beberapa ribu penyakit terkait dengan mutasi pada gen tunggal yang diwarisi
dari satu atau kedua orang tua. Kebanyakan sangat jarang, terhitung sekitar 3 persen
dari semua penyakit pada populasi umum.
- Sensitivitas Klinis
Sangat penting, mengingat tujuan kritis dan implikasi dari pengujian genetik,
untuk mempertimbangkan sensitivitas klinis dari tes gen spesifik: yaitu proporsi
orang dengan kondisi klinis tertentu yang berhasil mereka deteksi. Misalnya, tes gen
yang andal diperlukan untuk:
• carrier screening;
• tes diagnostik prenatal;
• skrining bayi baru lahir;
• pengujian pra-gejala untuk memprediksi gangguan wanita dewasa;
• mengkonfirmasikan diagnosis individu yang bergejala;
• pengujian identitas forensik.
- Metodologi
Dalam tes gen, para ilmuwan secara langsung memeriksa sampel DNA
(diperoleh dari jaringan apa pun, termasuk darah) untuk urutan mutasi; mereka
merancang potongan pendek DNA yang disebut probe yang urutannya saling
melengkapi dengan urutan yang bermutasi. Penyelidikan ini akan mencari
pelengkap mereka di antara sekitar tiga miliar pasangan basa dari genom individu.
Jika urutan mutasi hadir dalam genom pasien, penyelidikan akan mengikatnya dan
menunjukkan mutasi tersebut. Tes genetik mungkin juga melibatkan pemeriksaan
mikroskopis kromosom yang bernoda atau fluorescent, serta penyelidikan
biokimiawi produk gen seperti enzim dan protein lainnya.
Banyak mutasi genetik yang berbeda dapat menyebabkan penyakit yang sama.
Penemuan penyebab genetik dari cystic fibrosis (CF) adalah contoh yang baik dari
nilai pengujian gen, karena sekarang layak untuk menentukan apakah kehamilan
tertentu membawa janin normal, pembawa, atau janin dengan CF.
e. Kebijakan Nasional
Komite Penasihat Pengujian Genetik (ACGT – The Advisory Committee on
Genetic Testing), menyatakan pada akhir penelitiannya, bahwa wanita yang
ditemukan memiliki janin abnormal harus diberi saran untuk melakukan aborsi,
dalam pedoman hukum. Berkata bahwa:
mereka yang menjalani diagnosis prenatal memiliki keinginan untuk memiliki
anak yang sehat. Dengan demikian, ketika janin ditemukan memiliki kelainan
 genetik, kromosom atau struktural, beberapa dapat diberi informasi tentang
efek kelainan tersebut, memilih untuk mencari penghentian kehamilan.
Rancangan dokumen menekankan pentingnya persetujuan dari ibu, dan
perlunya prosedur dan implikasinya dijelaskan dengan jelas. Dukungan harus
diberikan setelah keputusan dibuat.
Tidak mengherankan, juru kampanye anti-aborsi telah mengkritik saran
pengujian skala besar, menyatakan bahwa itu sama dengan konspirasi untuk
'menyaring' anak-anak cacat sebelum mereka dilahirkan, menyangkal hak asasi
mereka.

B. Periode Rahim Sebelum, Selama, dan Setelah Lahir

1. Stres Psikologis
Meskipun lingkungan uterus (rahim) biasanya merupakan lingkungan yang
'ramah' untuk berkembang, ada pengaruh buruk (misalnya teratogen), seperti yang
kita lihat sebelumnya, yang mengganggu perkembangan calon bayi dengan
mempengaruhi ibu secara psikologis dan / atau secara fisik. Berikut beberapa efek
buruk dari paparan ibu dan anaknya terhadap tekanan psikologis.
- Stress Ibu
Dalam cerita rakyat semua masyarakat manusia telah mempunyai keyakinan
yang terus-menerus bahwa emosi seorang ibu dapat memengaruhi seorang anak
sebelum ia dilahirkan. Dalam bahasa psikologi kontemporer, ikatan emosional
antara ibu dan bayi yang belum lahir adalah media di mana aktivitas ibu, kelelahan,
emosi dan kepribadian dipostulasikan untuk mempengaruhi tingkat aktivitas, lekas
marah dan fungsi otonom janin. Ketika seorang ibu menjadi terangsang secara
emosional, kelenjar-kelenjarnya mengeluarkan hormon pengaktif yang kuat seperti
adrenalin yang melintasi penghalang plasenta, memasuki aliran darah janin, dan
mempercepat aktivitas motorik janin. Hormon stres mengalihkan aliran darah ke
otot-otot besar dan menghambat aliran atau oksigen dan nutrisi ke janin, mungkin
berkontribusi pada pengerdilan pertumbuhannya. Stres dapat merusak sistem
kekebalan ibu, membuatnya dan janinnya rentan terhadap penyakit menular (Cohen
dan Williamson, 1991).
Sebuah studi longitudinal oleh O'Connor, Heron dan Glover (2002)
menghasilkan data yang menunjukkan hubungan yang kuat dan signifikan antara
kecemasan ekstrem pada usia kehamilan 32 minggu dan masalah perilaku dan /
atau emosional pada anak-anak (10 persen) pada usia 4 tahun. . Ibu yang menjadi
korban kekerasan dalam rumah tangga empat kali lebih mungkin memiliki bayi
berat lahir rendah daripada ibu yang tidak mengalami stres berkepanjangan seperti
itu (Browne dan Herbert, 1997).
Kesimpulan dari beberapa dekade penelitian adalah bahwa periode stres yang
berlangsung singkat seperti argumen, pengalaman yang menakutkan atau jatuh,
memiliki beberapa konsekuensi berbahaya bagi ibu atau anaknya yang belum lahir.
Namun, stres emosional yang parah dan berkepanjangan dikaitkan dengan
kelahiran prematur, berat lahir rendah, pertumbuhan prenatal terhambat, dan
komplikasi kelahiran. Iringan umum terhadap tekanan kronis adalah nafsu makan
yang buruk dan kebutuhan untuk merokok, minum alkohol, dan menggunakan
obat-obatan, yang semuanya memiliki pengaruh pada keterlambatan pertumbuhan
dan berat badan lahir rendah.
Rosenblith (1992) berpendapat bahwa jika seseorang mempertimbangkan baik
penelitian hewan eksperimental yang relatif terkontrol dengan baik dan studi
manusia (tidak melupakan ladang ranjau metodologis yang diwakili oleh bidang
studi ini), tampaknya sangat mungkin bahwa keturunan wanita yang Tegang /
gelisah / stres selama kehamilan akan terpengaruh. Persisnya bagaimana sulitnya
mengatakannya.
Ada banyak ibu yang mampu, karena sumber daya pribadinya (terutama
kemampuan untuk memobilisasi keterampilan manajemen stres), untuk mengatasi
keadaan mereka yang tidak bahagia dan melawan pengaruh buruk.
2. Kesulitan Biologis : Merokok dan Alkohol dalam Kehamilan
Kekhawatiran yang sering terjadi pada efek buruk dari mengekspos otak janin
atau janin yang sedang berkembang pada dua teratogen yang hampir universal
yaitu dengan menggunakan nikotin dan alkohol. Istilah teratogen merujuk pada
setiap agen lingkungan yang mampu merusak embrio yang sedang berkembang.
a. Ibu yang merokok lebih dari enam batang setiap hari selama kehamilan telah
terbukti lebih berisiko memiliki anak yang kemudian mengembangkan
masalah perilaku yang signifikan secara klinis (dan lebih umum, kemungkinan
gangguan perilaku pada anak laki-laki) daripada yang bukan perokok
(Wakschlag, Lahey dan Loeber, 1997).
b. Alkohol yang dikonsumsi berlebihan pada kehamilan, dibandingkan dengan
semua zat adiktif lainnya (misalnya tembakau, heroin, kokain, dan ganja) dapat
memiliki efek neuro-behavioral yang paling merugikan pada janin, yang
mengakibatkan gangguan permanen pada fungsi memori, impuls kontrol dan
penilaian.

a. Smoking (Merokok)
- Symptoms (Gejala)
Di antara gejala yang sering mengikuti paparan antenatal untuk merokok
adalah:
 kesulitan kognitif (penalaran dan pemahaman)
 masalah perilaku
 impulsif
 kesulitan memperhatikan.
- Penyebab
Perubahan yang merugikan pada fungsi saraf bayi dianggap bertanggung jawab
atas gejala-gejala di atas. Meskipun masalah perkembangan pada anak-anak telah
dibuktikan melalui penelitian prospektif untuk dikaitkan dengan penggunaan zat
 ibu (Streissguth, 1997), masalah ini sering tidak diakui kecuali dalam kasus yang
paling ekstrim. Karena kesulitan dalam identifikasi mereka, serta berbagai
pengaruh lingkungan yang membingungkan, masalah belajar dan perilaku yang
menyimpang dapat dikaitkan dengan penyebab selain dari merokok sebelum
kelahiran. Akibatnya, banyak orang yang terkena tidak menerima diagnosis atau
pengobatan yang benar untuk kecacatan terkait alkohol mereka.
- Fitur Perkembangan
Investigasi prospektif oleh Brennan, Grekin dan Mednick (1999) tentang ibu-
ibu yang merokok selama kehamilan mereka (4.000 anak laki-laki yang terlibat)
menemukan hubungan yang erat antara berbagai tingkat merokok sebelum
kelahiran dan penangkapan pada usia dewasa karena kejahatan kekerasan dan non-
kekerasan.
b. Fetal Alcohol Syndrome (FAS)
- Diagnosis
Menurut ‘laporan khusus’ dari Institut Nasional ke-8 tentang Penyalahgunaan
Alkohol dan Alkoholisme (Publikasi NIH No. 94-3699), FAS adalah penyebab
non-herediter yang paling umum dari gangguan intelektual (‘keterbelakangan
mental’) di masyarakat Barat. FAS yang dihasilkan dari konsumsi alkohol selama
kehamilan memiliki konsekuensi untuk keturunan yang umumnya seumur hidup
dan menghancurkan. Ini mungkin hadir dengan sejumlah atribut neurofisik. Anak-
anak dengan kondisi ini dapat dikenali oleh defisiensi pertumbuhan dan
seperangkat ciri-ciri wajah yang terlihat saat lahir yang cenderung menjadi normal
saat anak dewasa. Meskipun banyak dari anomali fisik ini kurang menonjol setelah
pubertas, yang paling menghancurkan adalah efek seumur hidup dari alkohol yang
diinduksi dalam kerusakan rahim, ke sistem saraf pusat
Hasil perilaku dari kerusakan otak struktural yang berkelanjutan meliputi:
• disfungsi kognitif;
• disfungsi motorik;
• kesulitan kesehatan mental;
• masalah psiko-sosial.
Batas-batas diagnosis, serta penanda yang harus digunakan untuk
menggambarkan batas- batas itu, agak kontroversial. Kesulitan dalam memperoleh
riwayat asupan alkohol yang memadai dari orang tua berkontribusi pada kerumitan
masalah ini.
- Gambaran Klinis
Meskipun sebagian besar anak-anak yang terkena paparan alkohol sebelum
kelahiran tidak memiliki kelainan wajah yang khas dan retardasi pertumbuhan yang
diidentifikasi dengan FAS, mereka cenderung memiliki otak dan gangguan lainnya
yang bahkan lebih melumpuhkan.
Anak-anak ini (tidak berarti semua) cenderung menderita defisit dalam fungsi
intelektual umum. Mereka mengalami kesulitan dengan pembelajaran, ingatan,
perhatian, penyelesaian masalah, dan interaksi sosial. Jika kerusakan otak prenatal
tetap tidak terdeteksi dan masalah perilaku yang muncul gagal dipahami, anak yang
sedang berkembang sangat mungkin mengembangkan disabilitas sekunder yang
melemahkan (depresi, ancaman dan upaya bunuh diri, masalah defisit perhatian,
serangan panik dan halusinasi pendengaran dan visual) (Streissguth dan Kanter,
1997).
Sebuah penelitian yang dilakukan di Fakultas Kedokteran Universitas
Washington (lihat Streissguth, Barr, Kogan dan Bookstein, 1996) berfokus pada
adanya kecacatan sekunder pada 415 pasien dengan FAS dan Efek Alkohol Janin
(FAS / FAE). Para peserta berkisar pada usia 6 hingga 51 tahun (usia rata-rata 14,2
tahun), Data, yang diperoleh dengan mewawancarai orang tua atau pengasuh,
mengungkapkan bahwa lebih dari 90 persen memiliki masalah kesehatan mental
yang memerlukan rujukan ke psikiater, psikolog, atau pekerja sosial, di beberapa
titik dalam hidup mereka.
- Fitur Perkembangan
 Di antara anak-anak dengan FAS hingga usia 15 tahun, proses pematangan
sosial (seperti yang dilaporkan dalam jurnal penelitian alkohol Alcohol Clinical
Experimental Research, vol. 22, no. 2, April 1998), mungkin terhambat pada anak
dengan umur 6 tahun. Kurang dari 10 persen individu dengan FAS dapat mencapai
kesuksesan dalam hidup dan bekerja secara mandiri.
- Penyebab
Alkohol adalah teratogen yang sangat berbahaya bagi wanita hamil karena:
a. Ketika seorang ibu minum alkohol, alkohol memasuki aliran darahnya dan
kemudian, melalui plasenta, memasuki pasokan darah bayi yang sedang
tumbuh. Jelas, tidak mungkin bahwa mekanisme tunggal dapat menjelaskan
semua efek buruk yang dihasilkan dari paparan alkohol selama kehamilan. Ini
memberikan pengaruhnya melalui beberapa tindakan di berbagai tempat di
otak, mengganggu perkembangan, fungsi, migrasi, dan kelangsungan hidup sel-
sel saraf. Juga, paparan alkohol pada tahap perkembangan kritis menginduksi
kematian sel prematur pada lapisan sel embrionik yang berkembang menjadi
tulang dan tulang rawan kepala dan wajah. Ini dianggap terkait dengan cacat
wajah yang kadang-kadang diamati pada FAS.
b. apakah seorang wanita menyalahgunakan alkohol, dan apakah dia hamil dan
terus minum sepanjang kehamilan (mengakibatkan FAS) melibatkan
serangkaian faktor psikossial yang rumit. Faktor lain yang mempengaruhi
pajanan adalah kerentanan wanita terhadap efek janin yang merugikan pada
tingkat pajanan tertentu.
Penggunaan alkohol prenatal tidak selalu menghasilkan FAS. Ini tidak
menawarkan 'pelepasan' untuk peminum yang berkomitmen, karena tidak ada
tingkat konsumsi alkohol yang diketahui aman selama kehamilan.
Streissguth berpendapat bahwa lebih baik memulai pengobatan dengan
menginvestigasi daerah yang penuh bahaya di lingkungan daripada memulai
 pengobatan dengan terlalu cepat. Seringkali ada dinamika keluarga yang kompleks
yang berkontribusi pada proses psikopatologis pada anak.
- Pengobatan
Streissguth dkk, mengamati bahwa penghargaan terhadap hubungan antara
kecacatan primer dalam FAS dan masalah kesehatan mental sekunder (yang
semuanya kecuali peningkatan defisit perhatian seiring bertambahnya usia), adalah
langkah pertama yang penting dalam pengobatan yang efektif. (lihat Streissguth,
Barr, Kogan dan Bookstein, 1996; Streissguth dan Kanter, 1997) Masalahnya
adalah bahwa banyak wanita yang menyalahgunakan alkohol tidak menerima
bantuan yang sangat mereka butuhkan, baik karena mereka tidak memiliki akses ke
perawatan kesehatan atau sosial. sistem layanan, karena beberapa profesional
perawatan kesehatan atau pekerja sosial tidak nyaman berbicara kepada klien
tentang masalah penyalahgunaan zat, atau karena wanita itu sendiri malu tentang
stigma yang melekat pada perempuan yang memiliki masalah minum.
Pengobatan memerlukan pendekatan multi-modal termasuk (mungkin) terapi
keluarga, pendidikan khusus, tes kognitif dan terapi psiko-farmakologis.
c. Alcohol-Related Neuro-Developmental Disorder (ARND)
- Diagnosis
ARND menggambarkan gangguan fungsional atau mental yang terkait dengan
paparan alkohol prenatal. Anak-anak dengan paparan alkohol prenatal yang
signifikan dapat kekurangan cacat wajah karakteristik dan defisiensi pertumbuhan
FAS, tetapi masih memiliki gangguan mental akibat alkohol yang sama seriusnya,
jika tidak lebih dari itu. Istilah (ARND) diperkenalkan untuk menggambarkan
kondisi ini.
ARND memengaruhi satu dari seratus bayi di Amerika Utara, menjadikan
alkohol sebagai penyebab utama kerusakan otak saat ini (Teratology, November
1997; 56 (5): 317–26).
 d. Alcohol-Related Birth Defects (ARBD)
ARBD menggambarkan malformasi pada sistem organ rangka dan utama.
Anak-anak yang terpapar prenatal tanpa fitur wajah FAS dapat memiliki kelainan
fisik terkait alkohol lainnya dari kerangka dan sistem organ tertentu; ini dikenal
sebagai cacat lahir terkait alkohol (ARBD).
- Diagnosis
Meskipun jumlah individu yang terkena dampak yang besar yang lahir setiap
tahun, FAS, ARBD, dan ARND jarang didiagnosis. Namun, ARND dan ARBD
mempengaruhi lebih banyak bayi baru lahir setiap tahun daripada down syndrome,
cystic fibrosis, spina bifida dan sindrom kematian bayi mendadak digabungkan.
3. Pencegahan Penggunaan Tembakau Dan Alkohol Pada Kehamilan
Fokus upaya pencegahan yaitu pencegahan penggunaan tembakau dan alcohol
ibu pada kehamilan atau (dalam kasus alkoholisme yang tidak terobati) pada
pencegahan kehamilan itu sendiri. Logikanya adalah bahwa dukungan dan / atau
program pengobatan yang membantu wanita berhenti merokok dan
mengkomsumsi alkohol yang signifikan selama kehamilan menawarkan sebagian
besar harapan untuk menghemat biaya dan memiliki manfaat terbesar bagi ibu dan
anak.
FAS dapat dicegah, pertama-tama, pada tingkat 'taktis'. Mengingat
hubungannya yang tidak diragukan antara konsumsi alkohol selama kehamilan,
dapat sepenuhnya dihilangkan. Jika wanita hamil tidak minum pada saat kritis,
tidak akan ada penyakit seperti itu.
Kesadaran masyarakat, pendidikan, dan akses terhadap konseling kesehatan
Prenatal mungkin merupakan kunci untuk pencegahan pada tingkat ' strategis '.
Strategi preventif lain adalah untuk layar wanita usia reproduksi yang memiliki
masalah Merokok dan alkohol, dan memberikan pengobatan untuk menghilangkan
Merokok dan minum sebelum pembuahan.
 Sampai sekarang, ada beberapa tanda keberhasilan di daerah-daerah untuk
menimbulkan banyak harapan akan perubahan radikal dalam kecanduan alkohol
dan perlindungan terkait bayi yang belum lahir. Meskipun upaya terbaik para
peneliti, baik pencegahan universal maupun kegiatan yang lebih terarah memiliki
dampak yang sangat kuat pada orang-orang itu. Hanya 39 persen wanita usia subur
di AS yang tahu tentang FAS, dan lebih dari 50 persen wanita usia subur minum
alkohol. Wanita di Inggris yang berisiko paling tinggi minum selama kehamilan
termasuk:
 wanita yang merokok
 yang masih lajang
 yang kuliah atau memiliki gelar
 perempuan dalam rumah tangga dengan pendapatan di atas rata-rata.
Sekitar 20 persen wanita, tahu mereka hamil, terus minum. Insiden minum
selama kehamilan telah meningkat secara substansial dalam beberapa tahun
terakhir. Pesta minuman keras di AS masih umum; dan telah terjadi peningkatan
empat kali lipat dalam frekuensi dan jumlah minum selama kehamilan (Pusat
Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS).
4. Kondisi Bawaan
a. Hydrocephalus
- Diagnosa
Hydrocephalus adalah kondisi bawaan dan istilah bawaan berarti bahwa
hidrosefalus hadir saat lahir; itu tidak menyiratkan bahwa kondisi ini adalah turun
temurun. Pada awal masa bayi, hidrosefalus biasanya terdeteksi oleh keluarga atau
dokter anak karena kepala bayi yang membesar dengan cepat. Dalam enam hingga
dua belas bulan pertama kehidupan, diagnosis sering dapat dilakukan dengan
pemindaian ultrasound pada otak. Setelah tengkorak menyatu, diagnosis paling
baik dibuat dengan MRI atau CT.
- Penyebab
 Penyebab pasti tidak selalu dapat ditentukan. Dalam hidrosefalus, ada
penyumbatan cairan berair yang dikenal sebagai cairan serebrospinal atau CSF,
yang bersirkulasi melalui ruang yang terhubung (dikenal sebagai ventrikel), dan di
sekitar otak dan sumsum tulang belakang. Akhirnya ia diserap kembali ke
permukaan otak ke dalam pembuluh darah besar yang membawa cairan kembali ke
jantung. Siklus teratur dari produksi, aliran, dan penyerapan cairan tulang belakang
ini menjaga lingkungan perlindungan untuk sistem saraf.
Hydrocephalus adalah keadaan di mana sesuatu telah terjadi untuk mencegah
prosesi peristiwa yang teratur ini. Jika jalur drainase tersumbat, cairan menumpuk
di ventrikel menyebabkan mereka membengkak. Pada bayi, kepala akan membesar.
Penumpukan cairan tulang belakang di otak dapat menyebabkan cedera atau
bahkan kematian jika tidak dirawat.
Sementara banyak kasus tidak memiliki penyebab yang jelas, kondisi berikut
telah dikaitkan dengan pengembangan hidrosefalus: berdarah, infeksi, trauma,
tumor, masalah pembuluh darah, dan masalah struktural.
Beberapa kesulitan ini terjadi selama kehamilan dan yang lainnya setelah
kelahiran. Selain itu, sejumlah kecil dapat ditransmisikan secara genetik.
- Pengobatan
Hydrocephalus sendiri dapat diobati; Namun, penyebab mendasar dari kondisi
ini mungkin tidak memiliki prognosis yang baik. Ini mungkin melibatkan
kerusakan permanen pada otak. Sebagian besar bentuk hidrosefalus memerlukan
perawatan bedah.
Kebanyakan ahli bedah menggunakan shunt untuk menyalurkan cairan dari
ventrikel ke tempat lain di dalam tubuh. Perangkat shunting adalah sistem tabung
dengan katup untuk mengontrol laju drainase dan mencegah aliran balik;
dimasukkan melalui pembedahan sehingga ujung atas berada di ventrikel otak dan
ujung bawah mengarah ke jantung (ventrikulo-atrium) atau ke perut (ventrikulo-
peritoneal). Situs yang paling umum digunakan adalah rongga perut. Di sini cairan
 tulang belakang diserap ke permukaan usus untuk dikembalikan ke aliran darah
bersama dengan garam-garam vital dan produk-produk lain yang dikandungnya.
Ini tidak mewakili penyembuhan. Shunt mengontrol tekanan dengan
mengeringkan CSF berlebih, sehingga mencegah kondisinya menjadi lebih buruk.
Gejala yang disebabkan oleh peningkatan tekanan biasanya membaik tetapi
masalah lain (kerusakan jaringan otak) akan tetap ada. Selain operasi ini, beberapa
jenis hidrosefalus dapat diobati dengan membuat lubang kecil di dalam ventrikel
untuk membentuk kembali aliran normal. Prosedur ini, yang disebut
ventriculostomy, semakin populer karena peningkatan instrumen bedah dan teknik
pencitraan. Namun, untuk masa yang akan datang pengobatan pilihan untuk
sebagian besar jenis hidrosefalus akan menjadi penempatan shunt.
5. Faktor Risiko untuk Hydrocephalus
a. Prematuritas. Bayi yang lahir prematur berisiko terkena hidrosefalus. Bayi yang
lahir lebih awal jauh lebih rentan daripada bayi yang lahir penuh karena pembuluh
darahnya sangat rapuh dan mudah pecah. Jika komplikasi ini benar-benar terjadi,
maka bayi berisiko mengalami perdarahan akibat pecahnya pembuluh darah yang
rapuh; pada gilirannya, ini dapat menyebabkan gumpalan darah berkembang, yang
bisa cukup besar untuk menembus dinding ventrikel. Jika gumpalan menghalangi
aliran CSF, bayi akan mengalami hidrosefalus. Penyumbatan bisa bersifat
sementara atau permanen.
b. Meningitis. Meningitis adalah infeksi pada selaput yang menutupi otak.
Peradangan dan puing-puing dari infeksi ini menghalangi jalur drainase yang
mengakibatkan hidrosefalus. Meningitis paling umum terjadi pada anak-anak.
Insiden haemophilus meningitis telah berkurang secara drastis oleh vaksin HIB.
c. Tumor. Tumor otak menyebabkan kompresi dan pembengkakan jaringan di
sekitarnya, mengakibatkan drainase CSF yang buruk. Dalam pengobatan tumor
otak, seringkali perlu untuk memasukkan langkah-langkah untuk mengendalikan
hidrosefalus, yang mungkin memiliki hasil yang sukses tetapi bersifat sementara.
d. Kejang. Pasien dengan hidrosefalus kadang-kadang mengalami kejang yang bukan
disebabkan oleh hidrosefalus itu sendiri, tetapi biasanya dikaitkan dengan
penyebab yang mendasarinya (meningitis, perkembangan otak yang tidak normal,
pendarahan neonatal, dll.).
- Fitur perkembangan
Kesulitan belajar yang berhubungan dengan hidrosefalus termasuk masalah
dengan konsentrasi, penalaran dan memori jangka pendek. Hydrocephalus juga
dapat menghasilkan efek halus yang melibatkan gangguan koordinasi, motivasi dan
keterampilan organisasi. Masalah penglihatan, atau awal pubertas pada anak-anak,
juga dapat terjadi. Banyak dari efek ini dapat diatasi atau dikurangi dengan cara
mengajarkan strategi atau pengobatan.
- Prognosa
Seperti yang disebutkan sebelumnya, prognosis untuk keberhasilan
pengelolaan hidrosefalus, pada dasarnya, sangat baik. Hasil keseluruhan tergantung
pada penyebab yang mendasari pada individu tertentu.

C. Periode Perinatal Dan Neonatal

1. Kelahiran
a. Kelainan Bawaan
- Diagnosa
Jenis kecacatan terdiagnosis yang paling jelas saat lahir adalah kelainan struktur
bawaan. Di antara tanda-tanda pada bayi baru lahir adalah: pucat; ikterus (kulit dan
mata kuning) yang mulai dalam 24 jam setelah melahirkan; memar atau bercak
darah yang tidak dapat dijelaskan di bawah kulit; pembengkakan jaringan (edema);
kesulitan bernafas; serangan penyakit tiba-tiba; dan kurangnya gerakan normal.
Karakteristik akustik yang luar biasa dari tangisan bayi yang baru lahir
tampaknya terkait dengan kesulitan sistem saraf. Bayi berisiko tinggi dengan
 tangisan yang lebih melengking dan bernada tinggi cenderung memiliki skor IQ
yang jauh lebih rendah pada usia lima tahun.

- Penilaian neonatus

Identifikasi Deskripsi Skor

Denyut nadi / kekuatan dan keteraturan
detak jantung - 100 denyut per menit - skor 2
- di bawah 100 ketukan per menit - skor 1
- tidak ada denyut nadi - skor 0
Pernafasan kematangan dan kesehatan paru-paru
- pernapasan teratur - skor 2
- pernapasan lambat, tidak teratur - skor 1
- tidak ada - skor 0
Pergerakan bentuk otot
- gerakan aktif - skor 2
- beberapa gerakan / fleksi terbatas - skor 1
- lemas / lembek - skor 0
Warna kulit oksigenasi darah yang efektif
- kulit merah muda di seluruh - skor 2
- ekstremitas kebiruan (lengan / kaki) - skor 1
- kulit benar-benar biru - skor 0
Refleks respon terhadap rangsangan
 - menangis - skor 2
- merintih / meringis - skor 1
- diam / tidak ada respons - skor 0
Pada menit-menit pertama kehidupan, seorang bayi melakukan tes pertamanya
yaitu tes Apgar. Hal ini diciptakan oleh Virginia Apgar (1953). Tes ini dirancang
untuk mengevaluasi kesehatan dan status bayi. Seorang dokter atau perawat
memeriksa kondisi fisik bayi dengan melihat lima karakteristik standar yang diberi
peringkat dari 0 hingga 2, dicatat pada grafik, dan total - memberikan kisaran dari
0 hingga 10.

- Skor apgar
Sebagian besar bayi mendapat skor antara 7 dan 10. Sangat umum bagi bayi
neonatus untuk memiliki skor lebih rendah dari 10 pada putaran pertama, karena
bayi biasanya memiliki jari tangan dan kaki biru pada saat kelahirannya. Pada
evaluasi lima menit, mayoritas bayi mendapat skor 9 dan 10; 7 atau lebih
menunjukkan bahwa bayi tidak berisiko. Skor 4–6 menunjukkan bahwa bayi
membutuhkan bantuan dalam membangun pola pernapasan normal. Skor lebih
rendah dari 4 menunjukkan bahwa bayi dalam kondisi kritis dan sering
membutuhkan intervensi aktif (mungkin perawatan intensif) untuk bertahan hidup.
Skor Apgar yang rendah menandakan bahwa bayi itu kemungkinan besar
mengalami cacat perkembangan; dengan peringkat lebih rendah dari 4 (pada lima
menit) mengembangkan kondisi seperti cerebral palsy, gangguan intelektual dan
kejang. Untungnya, bayi dengan peringkat rendah tidak berarti selalu menolak
perkembangan normal.
- Refleks bayi
Refleks adalah nama yang diberikan kepada kemampuan bayi baru lahir untuk
merespons secara motorik terhadap stimulasi sensorik jenis tertentu. Mereka
menunjukkan (dengan tanda dan gejala lain) kesiapan bayi untuk perjalanan
 mereka melalui kehidupan. Ada beberapa refleks adaptif, beberapa memiliki nilai
bertahan hidup yang lebih jelas daripada yang lain. Refleks Babinski adalah
respons untuk membelai telapak kaki dari jari kaki ke arah tumit; jempol kaki
memanjang dan jari-jari yang lebih kecil menyebar. Refleks menghilang pada
akhir tahun pertama. Ini mungkin tidak terjadi pada bayi baru lahir dengan
kerusakan sumsum tulang belakang yang lebih rendah.
Sedangkan 'refleks primitif', seperti refleks berenang dan refleks menggenggam.
Mereka dikendalikan oleh daerah sub-kortikal yang lebih rendah dari otak dan
hilang begitu pusat-pusat yang lebih tinggi dari korteks serebral mulai memandu
perilaku sukarela. Jika refleks ini atau refleks lain tidak ada saat lahir, atau jika
refleks ini berlanjut terlalu lama pada masa bayi, akan ada alasan untuk khawatir
tentang kemungkinan neurologis.
Skala Penilaian Perilaku Neonatal (NBAS), diberikan beberapa hari setelah
kelahiran, dirancang di Amerika Serikat oleh T. Berry Brazelton untuk menilai
kekuatan 20 refleks bawaan, perubahan keadaan bayi, dan juga reaksi terhadap
kenyamanan dan rangsangan sosial lainnya. Ini telah digunakan untuk mendorong
hubungan orangtua-bayi yang kuat dengan membantu orang tua untuk menyadari
isyarat fisik dan sosial bayi mereka. Ini juga digunakan oleh dokter untuk
membangun profil bayi yang berfungsi sebagai dasar untuk rencana pemberian
perawatan dan ikatan tambahan.
b. Komplikasi Kelahiran
Menyebut kelahiran sebagai peristiwa tunggal paling berbahaya dalam
kehidupan seseorang mungkin berlebihan, tetapi proses melahirkan tentu saja
merupakan salah satu peristiwa kehidupan yang paling berkesan bagi wanita.
- Potensi komplikasi fisik
Seorang anak dapat dirugikan selama proses kelahiran karena:
 persalinan yang sangat sulit (mis. Posisi bayi yang abnormal). Neonatus yang
merupakan bayi sungsang memiliki insidensi peningkatan dislokasi pinggul
 kongenital, skoliosis, dan lebih cenderung mengalami trauma tulang belakang
leher rahim.
 ketidakcocokan faktor ibu-anak;
 instrumen medis: forsep dan ekstraksi vakum dapat menimbulkan trauma jika
diterapkan secara tidak benar;
 terjadinya kecelakaan, misalnya, trauma langsung ke otak dan mengakibatkan
pendarahan.
- Hubungan sebab akibat dengan gangguan otak
Robert Goodman (2002) memperingatkan bahwa ketika sampai pada hubungan
etiologis antara komplikasi kelahiran dan 'kerusakan otak', teori-teori neurologis
tentang sebab-akibat rentan terhadap kesalahan. Kearifan yang diterima bahwa
cerebral palsy, retardasi mental, dan epilepsi umumnya disebabkan oleh komplikasi
perinatal "hampir pasti salah".
Dalam studi skala besar oleh Jacobsen dan Kenney (1980) lebih dari 60 persen
dari semua kehamilan mengalami setidaknya satu komplikasi, tetapi sebagian besar
komplikasi ini tidak menimbulkan masalah. Dia menyatakan bahwa ada
kemungkinan bahwa komplikasi perinatal menambah kerusakan apa pun yang telah
terjadi sebelum kelahiran.
Karena janin adalah partisipan aktif dalam proses persalinan, dan bukan hanya
penumpang pasif yang dikeluarkan saat waktunya tiba, tidak mengherankan jika
janin abnormal harus secara khusus bertanggung jawab atas kelahiran abnormal.
Lawrence Impey, berdasarkan penelitian terhadap 8.580 wanita, dilakukan dengan
rekan-rekannya di National Maternity Hospital di Dublin, menyimpulkan dalam
The Lancet bahwa bayi dapat rusak selama persalinan tetapi pada kehamilan itulah
sebagian besar kerusakan dilakukan.
c. Cidera Otak Bawaan
Mengingat kompleksitas otak yang luar biasa, gejala yang timbul dari berbagai
jenis cedera otak, apa pun asalnya, sangat bervariasi. Rentang cedera otak (terbuka
 dan tertutup) yang terlihat pada anak-anak meliputi: trauma, pendarahan otak,
infeksi, tumor, aneurisma (pembesaran atau penonjolan pembuluh darah otak
akibat melemahnya dinding pembuluh darah), hidrosefalus (gangguan penyerapan
cairan normal tulang belakang di otak), dan kekurangan oksigen (hipoksia).
Cidera otak dapat menimbulkan banyak komplikasi medis yang melibatkan
berbagai tingkat perawatan: kejang; hidrosefalus; hematoma subdural (pembekuan
darah); kelenturan (peningkatan tonus otot yang abnormal); pneumonia
(komplikasi pernapasan); inkontinensia (kehilangan kontrol kandung kemih atau
usus); disfagia (kesulitan menelan); gangguan mood (depresi, agitasi); gangguan
tidur;dan infeksi.

- Pengobatan
Ini adalah kompleksitas dan sifat tidak terbatas dari cedera otak yang
membuat perawatan (membutuhkan tim multidisiplin) unik untuk setiap pasien.
Tim Perawatan mungkin termasuk: dokter yang berspesialisasi dalam
pengobatan fisik dan rehabilitasi; terapis okupasi; fisioterapis; terapis / patologi
wicara dan bahasa; perawat rehabilitasi; psikolog saraf dan klinis;dan ahli gizi
- Intervensi
Di antara intervensi adalah sebagai berikut: medis (mis. Pengobatan, nutrisi
dan perawatan pernapasan); pelatihan ulang kognitif (alat bantu pembelajaran
dan input pendidikan); evaluasi kognitif, emosional dan perilaku; terapi perilaku;
stimulasi sensorik: 'terapi stimulasi'; mobilitas: (mis. Perangkat mobilitas jika
diperlukan); rekreasi terapeutik: terapi akuatik, terapi kreatif, permainan adaptif,
dan olahraga; layanan pendidikan khusus: membantu anak-anak untuk kembali
ke sekolah; konseling keluarga dan anak / remaja / psiko-pendidikan;dan
persiapan untuk kembali dari rumah sakit ke rumah: berinteraksi dan
bersosialisasi dengan orang lain; mensimulasikan 'hari biasa' untuk
 mempraktikkan rutinitas pengobatan, sekolah, permainan, dan aktivitas
kehidupan sehari-hari lainnya.
d. Ketidakcocokan Rh
- Diagnosa
Ketidakcocokan Rhesus (Rh) terjadi ketika seorang wanita Rh-negatif, tetapi
janinnya mewarisi darah Rh-positif dari ayah. Ini jarang terjadi pada kehamilan
pertama seorang wanita. Dia hanya menjadi peka terhadap darah Rh-positif
janin setelah dia melakukan kontak dengannya. Ini dapat terjadi selama
keguguran atau jika janin diaborsi.
- Gejala
Gejala dan komplikasi hanya memengaruhi janin dan / atau bayi baru lahir. Hal
ini ketika langkah-langkah pencegahan standar tidak diambil dan dapat bervariasi
dari ringan hingga sangat serius. Kesehatan ibu tidak terpengaruh. Gejala-gejala
bayi yang baru lahir meliputi: anemia; pembengkakan tubuh (yang mungkin
berhubungan dengan gagal jantung dan masalah pernapasan); dan kernikterus
(sindrom neurologis).
- Gambaran klinis
Seorang wanita tidak dapat sendirian, untuk mendeteksi dari gejala fisik apakah
dia Rh tidak kompatibel, dalam kehamilan tertentu. Ketika dia hamil, prosedur
standar adalah dokternya mengatur tes darah yang akan menentukan apakah dia
positif atau negatif. Jika tes darah menunjukkan bahwa ia telah mengembangkan
antibodi Rh, darahnya akan dimonitor secara teratur untuk menilai tingkat antibodi
yang dikandungnya. Jika kadarnya tinggi, amniosentesis disarankan untuk
menentukan sejauh mana dampaknya pada janin. Faktor risiko yang meningkatkan
peluang wanita menderita kondisi ini: hamil dengan darah Rh-negatif, dan riwayat
kehamilan sebelumnya yang melibatkan janin yang Rh positif; dan sedang hamil
dengan riwayat transfusi darah sebelumnya atau amniosentesis.
- Epidemiologi
 Kebanyakan orang - sekitar 85 persen - adalah Rh positif. Tetapi jika seorang
wanita yang Rh negatif mengandung dari seorang pria yang Rh positif, ada potensi
ketidakcocokan. Bayi itu mungkin memiliki darah Rh-positif, yang diwarisi dari
ayah. Paling tidak 50 persen anak-anak yang lahir dari ibu Rh-negatif dan ayah Rh
Positif akan menjadi Rh positif.
- Pengobatan
Karena penyakit rhesus hampir sepenuhnya dapat dicegah dengan penerapan
langkah pencegahan sederhana dan penggunaan Injeksi RhoGAM Immune
Globulin, pencegahan tetap menjadi pengobatan terbaik. Perawatan prenatal rutin
harus membantu mengidentifikasi, mengelola, dan mengobati komplikasi
ketidakcocokan Rh. Ibu perlu dipantau dengan cermat oleh dokter mereka selama
kehamilan. Jika ayah dari bayinya Rh positif, ibu diberikan suntikan RhoGAM pada
minggu ke 28 kehamilan. Ini menurunkan darahnya menjadi darah Rh-positif. Dia
juga akan mendapat suntikan globulin imun lain dalam waktu 72 jam setelah
melahirkan (atau keguguran atau aborsi). Ini semakin membuat darahnya peka
untuk kehamilan berikutnya.
Perawatan kehamilan atau bayi baru lahir tergantung pada tingkat keparahan
kondisinya. Mulai dari: hidrasi dan fototerapi agresif menggunakan lampu bilirubin;
induksi persalinan awal; dan transfusi langsung sel darah merah yang dikemas
(kompatibel dengan darah bayi), untuk bertukar transfusi bayi baru lahir untuk
membersihkan darah dari antibodi ibu yang menghancurkan sel-sel darah merah.
- Fitur perkembangan
Pemulihan penuh diharapkan di mana ketidakcocokan Rh ringan. Dalam kasus
yang parah, masalah jangka panjang dapat terjadi (mis. Hidrops fetalis yang
memiliki angka kematian tinggi, dan kernikterus). Masalah lain termasuk
keterlambatan kognitif, gangguan gerakan, gangguan pendengaran, dan kejang.
3. Gangguan Genetik Dapat Diatasi Setelah Lahir
a. Hemofilia
- Diagnosa
Hemofilia adalah kelainan di mana tidak ada faktor pembekuan darah FVIII
yang menyebabkan perdarahan hebat baik cedera eksternal atau internal.
- Gambaran klinis
Diagnosis dapat dibuat dari sampel darah janin pada 18 hingga 20 minggu
kehamilan.
- Penyebab
Kondisi ini disebabkan oleh gen mutan yang terletak pada kromosom X dari 23
pasangan - kromosom seks. Cacat akan ditutupi jika kromosom X normal hadir dan
dalam kasus seperti itu, tidak muncul dengan sendirinya. Karena wanita memiliki
dua kromosom, X yang cacat bertindak seperti gen resesif pada wanita tetapi seperti
yang dominan pada pria. Untuk wanita heterozigot, salinan gen yang tidak dipetakan
akan memberikan semua faktor FVIII yang mereka butuhkan. Betina heterozigot
disebut 'pembawa' karena meskipun mereka tidak memiliki gejala hemofilia,
mereka meneruskan gen tersebut kepada sekitar setengah putra mereka, yang
mengembangkan penyakit, dan separuh putri mereka, yang juga menjadi karier.
Pada laki-laki, yang memiliki kromosom Y dan bukan kromosom X kedua,
penyakit akan mengekspresikan dirinya sendiri. Laki-laki, dengan hanya satu
kromosom X, yang mewarisi gen yang cacat (selalu dari ibu mereka) tidak akan
dapat menghasilkan faktor FVIII dan akan menderita episode perdarahan.
- Perawatan dan pencegahan
Perawatan yang biasa adalah infus konsentrat faktor FVIII untuk menggantikan
faktor pembekuan yang rusak. Orang tua dapat memberikan mereka di rumah ketika
mereka pertama kali melihat tanda-tanda pendarahan anak mereka. Jumlah yang
diinfuskan tergantung pada tingkat keparahan perdarahan, lokasi perdarahan, dan
ukuran anak. Anak-anak dengan bentuk penyakit yang parah mungkin memerlukan
infus profilaksis teratur.
b. Kernicterus
- Diagnosa
Kemungkinan penyakit kuning pada bayi baru lahir menjadi berbahaya tetapi
untungnya rendah. Namun, sebagian kecil bayi dengan penyakit kuning memang
mengalami bentuk gangguan otak parah yang disebut 'kernicterus'. Warna kulit
kuning, ciri penyakit kuning, disebabkan oleh kadar bilirubin dalam darah yang
tinggi yang menyebabkan toksisitas bilirubin yang dapat merusak area di otak
dengan berbagai cara.
- Gambaran klinis
Kernikterus dapat menyebabkan komplikasi fungsi otak, menyebabkan masalah
penglihatan, gangguan pendengaran, dan perkembangan gigi. Ini dapat
menyebabkan kecacatan intelektual, walaupun banyak anak dengan kernikterus
memiliki kecerdasan normal atau superior. Mereka dinonaktifkan oleh tubuh yang
gerakannya tidak dapat mereka kendalikan (athetoid cerebral palsy) dan kesulitan
pendengaran. Implan di telinga bagian dalam (implan koklea) terbukti berhasil
mengobati kesulitan pendengaran.
- Penyebab
Pada beberapa bayi yang baru lahir, hati memproduksi terlalu banyak bilirubin,
menyebabkan penyakit kuning. Bayi yang lebih mungkin menderita penyakit
kuning daripada yang lain, adalah mereka yang memiliki saudara kandung yang
menderita penyakit kuning, atau mereka yang memar saat lahir. Ketika memar mulai
menyembuhkan sel darah merah mati; bilirubin diproduksi ketika sel darah merah
rusak. Penyembuhan memar besar dapat menyebabkan kadar bilirubin yang tinggi
dan bayi bisa menjadi kuning. Ketika ini terjadi, kulit dan putih mata bayi
menguning. 'Ikterus' ini biasanya menghilang secara spontan.
Namun, penyakit kuning pada beberapa bayi, jika tidak diobati, menimbulkan
kadar bilirubin yang dapat merusak otak dan menyebabkan kernikterus.
- Faktor risiko
 Bayi prematur (lahir sebelum 37 minggu kehamilan) memiliki penyakit kuning
karena hati mereka mungkin tidak sepenuhnya berkembang, dan hati yang belum
matang mungkin tidak dapat menyingkirkan kelebihan bilirubin. Bayi yang tidak
makan banyak cenderung mengalami penyakit kuning. Seorang bayi yang lahir dari
keluarga Asia Timur atau Mediterania berisiko lebih tinggi untuk menjadi sangat
kuning.
- Perawatan dan pencegahan
Ikterus bayi dapat diobati dan kerusakan otak dicegah. Dalam kasus penyakit
kuning yang berlebihan ia dapat diobati dengan fototerapi. Bayi itu diletakkan di
bawah lampu biru hampir sepanjang hari. Lampu biru tidak membuat bayi tertekan.
Jika bayi mengalami sangat kuning, transfusi tukar dapat diatur.
c. Fenilketonuria/phenylketonuria
- Diagnosa
Fenilketonuria (PKU) adalah suatu penyakit keturunan yang jarang terjadi. PKU
disebabkan oleh kurangnya enzim hati yang diperlukan untuk mencerna fenilalanin,
sehingga fenilalanin (asam amino) menumpuk dalam tubuh. Kelainan genetik
melibatkan enzim yang hilang yang berarti fenilalanin yang tidak dapat digunakan
dalam mode normal.
- Gambaran klinis
Fenilalanin merupakan salah satu dari delapan asam amino esensial dalam
makanan yang mengandung protein seperti daging, susu sapi, formula bayi dan ASI.
Sebagai hasil dari metabolisme dengan kurang baik, tingkat tinggi fenilalanin terkait
erat membangun dalam tubuh. Senyawa ini beracun bagi sistem saraf pusat, dan
menyebabkan kerusakan otak. Hal ini mengarah ke gangguan intelektual yang parah
dan menyebabkan gangguan gerak pada akhir tahun pertama kehidupan, jika protein
tidak teliti dihindari atau tidak terobati.
Penderita fenilketonuria memiliki rambut pirang dan mata yang berwarna biru,
ukuran kepala kecil, bertubuh pendek dan memiliki kaki yang datar. PKU secara
tidak langsung terlibat dalam produksi melanin yaitu pigmen yang bertanggung
jawab untuk kulit dan warna. Sehingga penderita PKU mudah mengalami gangguan
atau kelainan kulit. Selain itu, terdapat bau apak pada penderita yang menderita
terdiagnosis PKU. Bau ini dalam urin dan keringat hasil dari akumulasi asam
phenylacetic, yang terjadi jika kondisi belum segera diobati sejak lahir, atau jika
makanan yang mengandung fenilalanin dikonsumsi. Jika pengobatan terlambat
(setelah 3 tahun), atau jika gangguan tetap tidak diobati, maka dapat menyebabkan
kerusakan otak.
- Penyebab
Adanya gen rusak yang diturunkan secara autosomal resesif kepada anak. PKU
muncul ketika sepasang suami istri memiliki gen rusak atau sama-sama penderita
Fenilketonuria.
- Epidemiologi
Satu dari setiap 10.000 kelahiran hidup akan menderita PKU.
- Pengobatan
Tes skrining dilakukan ketika bayi berusia satu sampai dua hari yang biasanya
masih di rumah sakit. Selain itu, tes tambahan mungkin perlu dilakukan untuk
mengkonfirmasi hasil tes awal. Tes tambahan tersebut bertujuan untuk mencari
keberadaan mutasi gen PAH yang menyebabkan fenilketonuria. Bila gejala
fenilketonuria dialami olah anak-anak atau orang dewasa, seperti keterlambatan
pertumbuhan, dokter akan menganjurkan untuk melakukan tes darah untuk
menegakkan diagnosis. Tes ini melibatkan pengambilan sampel darah dan
menganalisanya untuk mengetahui adanya enzim yang diperlukan untuk memecah
fenilalanin.
Di Inggris, tim medis berkunjung ke rumah warga yang memuliki bayi yang
berusia 14 hari dari kelahiran dan bayi yang telah keluar dari rumah sakit sebelum
berusia 7 hari usia untuk dilakukan pemeriksaan kesehatan pada bayi.
- Pencegahan
 Konseling genetik dianjurkan bagi calon orang tua dengan riwayat keluarga
PKU. Ini adalah penyakit yang dapat dengan mudah dideteksi dengan tes darah.
Pengujian meliputi:Uji enzim untuk mendeteksi carrier (dari calon orang tua); dan
sampel villus chorionic untuk mendeteksi PKU janin (diagnosis prenatal).
Dewasa wanita yang memiliki PKU sebaiknya melakukan diet rendah
fenilalanin yang ketat baik sebelum dan selama kehamilan. Bayi perempuan dengan
PKU yang tidak melakukan diet selama kehamilan lebih memiliki gangguan
intelektual. Namun, wanita yang sedang diet yang dapat melahirkan normal bayi
yang sehat.
4. Gangguan Postnatal Fatal
a. Penyakit Tay Sachs
- Diagnosa
Penyakit Tay-Sachs (TSD) adalah kelainan genetik fatal, yang paling sering
terjadi pada anak-anak, yang dapat mengakibatkan kerusakan progresif dari sistem
saraf. Penderita TSD mengalami pembentukan lemak di dalam sel, terutama pada
otak dan sel saraf (neuron), sehingga menyebablan retradasi mental dan hambatan
perkembangan fisik normal diserta kejang, kebutaan, kelumpuhan dan kematian.
Seorang bayi dengan penyakit Tay-Sachs tampak normal sampai sekitar lima atau
enam bulan dari usia ketika memperlambat perkembangannya. Dengan sekitar dua
tahun, kebanyakan anak-anak mengalami kejang dan mengurangi fungsi mental.
bayi secara bertahap regresi, dan akhirnya tidak mampu merangkak, berbalik, duduk
atau menjangkau.
- Gambaran klinis
Tay-Sachs merupakan penyakit genetik akibat adanya gen yang rusak. Gen rusak
ini menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein hexosaminidase A. Tanpa
protein ini, bahan kimia yang disebut gangliosides dapat menumpuk di sel saraf otak
dan menghancurkan sel-sel otak.
 Sebagian besar bayi penderita Tay-Sachs mengalami kerusakan saraf sejak
dalam kandungan dengan gejala yang muncul saat berusia 3-6 bulan setelah lahir
dan semakin bertambah parah ketika memasuki usia 4-5 tahun.
Gejala Tay-Sachs pada bayi, meliputi:
 Hilangnya pendengaran
 Mengalami kebutaan progresif
 Kekuatan otot menurun
 Peningkatan respons yang mengagetkan
 Kelumpuhan atau hilangnya fungsi otot
 Kekakuan otot (hilangnya kelenturuan)
 Keterlambatan perkembangan mental dan sosial
 Pertumbuhan yang lambat
 Terdapat bintik merah pada mata

Kondisi Tay-Sachs yang terjadi pada remaja dan orang dewasa memiliki
tingkat keparahannya sendiri. Gejala Tay-Sachs pada remaja dapat terjadi
ketika berusia 2-10 tahun. Tetapi jika Tay-Sachs terjadi pada orang dewasa
maka gejala yang dialami umumnya merupakan gejala yang ringan.
Gejala Tay-Sachs pada remaja dan orang dewasa, meliputi:
 Lemah otot
 Gangguan bicara seperti cadel
 Gaya berjalan tidak stabil
 Masalah memori otak
 Tremor
Sebuah tes darah sederhana dapat mengidentifikasi Tay-Sachs. Sampel darah
dianalisis dengan baik yaitu dengan uji enzim atau studi DNA. Uji enzim adalah tes
biokimia yang mengukur tingkat Hex-A dalam darah seseorang. Pengujian Prenatal
untuk Tay-Sachs bisa dilakukan sekitar 11 minggu kehamilan menggunakan CVS
(chorionic villi sampling). Ini melibatkan atau menghilangkan sepotong kecil dari
plasenta. Pada janin dapat diuji dengan amniosentesis sekitar minggu ke-16
kehamilan. Dalam prosedur ini, jarum digunakan untuk mengambil sampel cairan
yang mengelilingi bayi kemudian diuji.
Orang yang memiliki satu copy gen aktif bersama dengan satu salinan gen aktif
dan sehat. Mereka tidak memiliki penyakit Tay-Sachs tetapi mereka dapat lulus
pada gen yang rusak untuk anak-anak mereka, sehingga memiliki 50 persen
kesempatan untuk meneruskan gen yang rusak untuk anak-anak mereka. Jika kedua
orang tua memiliki gen TSD kemudian anak mereka mewarisi gen TSD yang rusak
makan akan memiliki penyakit Tay-Sachs.
Ketika kedua orang tua adalah pembawa gen Tay-Sachs cacat, setiap anak
memiliki 25 persen kemungkinan mengalami penyakit Tay-Sachs dan kesempatan
50 persen menjadi carrier. Kedua orang tua harus sipar untuk memiliki anak yang
terkena Tay-Sachs.
Ketika kedua orang tua ditemukan membawa mutasi genetik di hexosaminidase
A, ada kemungkinan 25 persen dengan setiap kehamilan bahwa anak akan
terpengaruh dengan penyakit Tay-Sachs.
- Epidemiologi
Sementara siapa pun bisa menjadi pembawa Tay-Sachs, kejadian penyakit ini
sig-nificantly lebih tinggi di antara orang-orang dari timur keturunan Yahudi Eropa
(Ashkenazi). Non-Yahudi Perancis Kanada yang tinggal di dekat sungai St
Lawrence dan di komunitas Cajun dari Louisiana juga memiliki insiden yang lebih
tinggi dari penyakit Tay-Sachs.
- Penyebab
Penyakit Tay-Sachs dikendalikan oleh sepasang gen pada kromosom 15 yang
kode untuk produksi enzim Hex-A. Jika salah satu atau kedua Hex-A gen yang aktif,
tubuh memproduksi cukup dari enzim untuk mencegah normal build-up dari GM2
ganglioside lipid. Penyakit ini disebabkan oleh tidak adanya enzim penting yang
disebut hexosaminidase-A (Hex-A). Tanpa Hex-A, zat lemak, atau lipid, yang
disebut GM2 ganglioside terakumulasi abnormal dalam sel, terutama di sel-sel saraf
otak. Seperti sel-sel saraf menjadi buncit dengan bahan lemak, penurunan
mengalah-kurang dari kemampuan mental dan fisik terjadi.
Pada anak-anak, proses destruktif dimulai pada janin di awal kehamilan,
meskipun penyakit ini tidak jelas secara klinis sampai bayi beberapa bulan. Oleh
anak-anak dengan Tay-Sachs berusia tiga atau empat tahun, sistem saraf sehingga
sangat terpengaruh mereka menjadi buta, tuli, dan tidak mampu menelan. Otot mulai
atrofi dan kelumpuhan set dengan cepat dan keruakan progresif. Kondisi ini
kehidupan terhambat dengan kematian biasanya terjadi pada usia 5 atau 6 tahun.
- Pengobatan
Tidak ada obat atau pengobatan yang efektif untuk penyakit Tay-Sachs. Namun,
para peneliti mengejar beberapa pendekatan dengan harapan menemukan obat.
Misalnya, scientists mengeksplorasi terapi penggantian enzim untuk memberikan
Hex-A yang kurang pada bayi dengan Tay-Sachs. Transplantasi sumsum tulang, tapi
sampai saat ini belum berhasil dalam membalikkan atau memperlambat kerusakan
pada sistem saraf pusat pada bayi dengan penyakit ini. Jalan lain dari penelitian ini
adalah terapi gen di mana para ilmuwan mentransfer gen normal ke dalam sel untuk
menggantikan gen abnormal. Pendekatan memliki peluang besar untuk
menyembuhkan Tay-Sachs, tetapi tujuan yang belum terlihat.
- konseling genetic
Jika kedua orang tua adalah pembawa, mereka cenderung untuk berkonsultasi
dengan konselor genetik untuk membantu dalam memutuskan apakah untuk hamil,
atau apakah akan memiliki janin diuji untuk Tay-Sachs.disease. pengujian pembawa
ekstensif Yahudi Ashkenazi telah secara signifikan mengurangi jumlah anak-anak
mereka dengan penyakit. Hari ini, sebagian besar kasus penyakit Tay-Sachs terjadi
pada populasi tidak berisiko tinggi. Terapi reproduksi dibantu merupakan pilihan
bagi orang tua yang tidak ingin mengambil risiko melahirkan anak dengan Tay-
Sachs. Sebuah teknik baru yang digunakan dalam hubungannya dengan fertilisasi
in-vitro memungkinkan orang tua yang merupakan pembawa Tay-Sachs untuk
melahirkan bayi yang sehat. Embrio dibuat in-vitro diuji untuk Tay-Sachs mutasi
genetik sebelum ditanamkan ke ibu, sehingga hanya embrio yang sehat untuk
dipilih.
d. Penyakit Canavan/Canavan Disorder (CD)
- Diagnosa
Penyakit Canavan (CD), kondisi pertama kali dijelaskan pada tahun 1931,
adalah gangguan keturunan langka dan neurologis yang ditandai dengan degenerasi
spons dari otak, di mana materi putih diganti dengan ruang cairan mikroskopis,
sehingga dapat mengakibatkan sel-sel saraf otak rusak.
 Penyakit biasanya dimulai pada masa bayi (sekitar 3-9 bulan) dengan perubahan
halus seperti tidak perhatian visual atau ketidakmampuan untuk melakukan
tugas-tugas motorik;
 Salah satu tanda paling awal adalah otot rendah (keseluruhan);
- Gambaran klinis dan perkembangan
Anak-anak yang menderita penyakit ini tidak memiliki ganggua. selama bulan-
bulan setelah kelahiran tetapi CD mulai berkembang antara 3 dan 5 bulan. Gejala
utama CD adalah anak akan memiliki masalah motorik seperti membalikkan badan,
memutar kepala atau duduk tanpa bantuan. Gejala umum lainnya adalah terjadinya
kelemahan otot (hipotonia), perkembangan secara abnormal pada kepala
(makrosefali) dan mudah marah. Elain itu oenderita CD juga memiliki masalah
dalam pola makan, mengalami kejang-kejang dan gangguan pada pola tidur. Pada
anak remaja yang menderita CD akan memiliki masalah daam prkembangan bahasa
dan keterampilan motorik.
- Epidemiologi
Meskipun CD dapat terjadi dalam setiap kelompok etnis, terutama
mempengaruhi orang dari Eropa Timur (Ashkenazi) keturunan Yahudi. Pengujian
DNA dari Ashkenazi pasangan Yahudi dapat memberitahu bahwa lebih dari 95
persen kepastian penderita CD, apakah salah satu atau kedua orang tua adalah
pembawa. Jika tidak atau hanya satu orangtua membawa mutasi pada gen
aspartoacylase, pasangan tidak berisiko memiliki anak menderita CD. Jika kedua
orang tua adalah pembawa, ada 25 persen kesempatan dengan setiap kehamilan
bahwa anak mereka akan memiliki penyakit CD.
- Penyebab
CD adalah salah satu dari kelompok gangguan genetik yang disebut
leukodystrophies yang mempengaruhi pertumbuhan selubung myelin dari serabut
saraf di otak. Fungsi selubung mielin adalah untuk melindungi saraf dan
memungkinkan pesan yang akan dikirim ke dan dari otak. Dalam CD, myelin
memburuk karena anak-anak yang terkena memiliki kekurangan dari aspartoacylase
enzim. Ini mengarah ke akumulasi di otak dari N-asetil-aspartat asam kimia-cal
(NAA) yang menghancurkan myelin. Sehingga orang yang menderota CD sulit
untuk berkomunikai dengan orang lain.
Penyakit ini dapat diturunkan secara autosom resesif, jadi jika pasangan suami
istri masing-masing memiliki gen CD dan mereka memutuskan untuk memiliki anak
maka meraka cenderung:
 25% anak itu akan menderita CD
 50% anak itu adalah pembawa gen CD tetapi tidak Nampak
 25% anak itu tidak menderita CD
- Pengobatan dan pencegahan
Pengobatan simtomatik untuk gangguan gerak, kejang, dan masalah makan. Hal
ini juga untuk mendukung, karena tidak ada obat untuk CD. Genetik counselling
dan berbasis DNA pengujian prenatal (menggunakan sampel diperoleh melalui CVS
atau amniosentesis), dapat membantu keluarga berencana bagi pasangan yang ingin
memiliki untuk mengidentifikasi mutasi perkembangan terkini dalam pemahaman
tentang cacat genetik yang terlibat dalam CD (sifat autosom resesif ). Dan untuk
pencegahan agar melakukan pemerikasaan keadaan penderita setiap 6 bulan untuk
mengetahui perkembangannya.
e. Sindrom Kematian Bayi Mendadak (SIDS)
- Diagnosa
SIDS, sering disebut sebagai ‘kematian ranjang’ didefinisikan sebagai kematian
mendadak bayi atau anak muda yang tak terduga tanpa menimbulkan gejala-gejala
terlebihh dahulu. Sebgaian bear kematian terjadi ketika bayi sedang tidur, tapi tidak
menutup kemungkinan bahwa kematian juga dapat terjadi saat bayi tidak sedang
tidur.
- Penyebab
Tidak ada penyebab yang cukup atau diperlukan telah muncul dari banyak
penyelidikan yang berasal dari tahun 1950-an. Studi (lihat Coughlan, Carr dan
Fitzgerald, 2000) menemukan bahwa SIDS memiliki efek psikologis yang serius
dan berkepanjangan pada orang tua dan saudara kandung. Namun terdapat dugaan
bahwa kematian mendadak pada bayi disebabkan oleh beberapa faktor berikut:
 Terjadinya mutasi atau kelainan gen
 Gangguan pada otak
 Berat badan lahir rendah
 Infeksi paru
- Pencegahan
1) Belum ada metode yang secara pati dapat mencegah IDS. Namun, terdapat
beberapa upaya yang diduga dapat menurunkan resiko SIDS, yaitu::
 Tidurkan bayi pada poisi terlentang Hindari bayi tidur pada posisi miring atau
telungkup, dan tidurkan bayi dengan posisi telentang, setidaknya untuk tahun
pertamanya. Posisi tidur miring atau telungkup dapat menyebabkan bayi
mengalami kesulitan beranapas.
 Jaga dan atur tempat tidur bayi dengan baik. Hindari menggunakan tempat
tidur yang tebal dan terlalu empuk. Jangan juga meninggalkan bantal atau
mainan yang empuk di boks bayi.
 Gunakan pakaian hangat dan nyaman. Berikan bayi pakaian yang mampu
menjaga suhu tubuh agar tetap hangat, tanpa harus dibedong atau dibalut lagi
dengan kain atau selimut tambahan. Hindari juga menyelimuti kepala bayi
dengan benda apa pun.
 Berbagi ruangan. Tidurkan bayi pada kamar yang sama dengan orang tua,
namun beda tempat tidur. Hal itu bertujuan agar orang tua dapat dengan mudah
mengawasi sekaligus menghindari kejadian diluar kendali yang dapat memicu
SIDS, seperti tertindih atau pernapasannya terhalang.
 Berikan ASI, setidaknya untuk 6 bulan.
 Imunisasi.
5. Lahir premature
Kelahiran prematur adalah kelahiran yang terjadi sebelum minggu ke-37 atau
lebih awal dari hari perkiraan lahir. Kondisi ini terjadi ketika kontraksi rahim
mengakibatkan terbukanya leher rahim (serviks), sehingga membuat janin
memasuki jalan lahir. Minggu terakhir masa kehamilan merupakan masa yang
penting dalam pembentukan tahap akhir berbagai organ vital, termasuk otak dan
paru-paru, serta proses peningkatan berat badan janin. Oleh karena itu, bayi yang
lahir prematur berisiko mengalami gangguan kesehatan karena kondisi organ tubuh
yang belum sempurna, sehingga membutuhkan perawatan intensif.
- Kriteria klinis
Definisi operasional yang digunakan untuk menggambarkan kategori berat
badan lahir rendah, adalah sebagai berikut:
 Rendah berat lahir (BBLR). Bayi diklasifikasikan sebagai BBLR jika kurang
dari 2.500 gram atau sekitar 5 1/2 pound saat lahir. Beberapa 7 persen dari bayi
yang baru lahir di Barat BBLR. Bayi yang berat badan rendah untuk usia
kehamilan mereka (lebih dari dua standar deviasi di bawah rata-rata) berisiko
mengalami kelainan sistem saraf. Sekitar 10 persen mengembangkan kondisi
 melumpuhkan besar seperti gangguan sedang atau berat intelektual, cerebral
palsy, kebutaan dan tuli.
 Berat lahir sangat rendah (VLBW) adalah kategori digunakan jika, saat lahir,
bayi berat kurang dari 1.500 gram atau sekitar 3 1/2 pound. 1 persen dari bayi
yang baru lahir di Barat VLBW. Bayi-bayi ini memiliki pertumbuhan yang
lambat berpengalaman sebagai janin dan serius di bawah-berat. Bahkan ketika
lahir dekat dengan tanggal jatuh tempo normal bayi ini berada di bawah persentil
ke-10 dari berat badan bayi jangka penuh saat lahir. Ini berarti mereka berat
kurang dari 2000 gram. Lebih dari 20 persen mengembangkan kondisi
melumpuhkan besar seperti sedang atau berat intelektual Merusak-ment,
cerebral palsy, kebutaan dan tuli.
 Berat lahir sangat rendah (elbow) bayi dengan berat 1.000 gram atau kurang,
yang jelas paling berisiko dari konsekuensi yang merugikan perkembangan.
- Tingkat kematian
Batas kelangsungan hidup bayi prematur adalah sekitar 23-4 minggu atau sekitar
500-600 gram berat. Meskipun upaya terampil staf perawatan intensif dan kerinduan
intens orang tua, kemungkinan bertahan hidup di luar beberapa hari pertama
kehidupan, ketika bayi ini prematur, rendah dan kemungkinan dis-kemampuan
tinggi. Bayi yang lebih muda dari 20 minggu usia kehamilan sangat jarang lahir
hidup atau bertahan lama.
Michael Kramer dan rekan-rekannya (2000) laporan (dalam 16 Agustus 2000
Journal of American Medical Association) bahwa bayi yang lahir di 32-6 minggu
usia kehamilan enam kali lebih mungkin meninggal dalam tahun pertama
kehidupan; dan mereka yang lahir pada 34-6 minggu usia kehamilan tiga kali lebih
mungkin meninggal pada tahun pertama kehidupan, dari yang bayi jangka penuh.
Penyebab kematian biasa adalah infeksi, masalah dengan pernapasan, berbagai
cacat lahir dan gangguan Developmen-tal, dan sindrom kematian bayi mendadak.
 Ketika bayi baru lahir sangat dewasa mereka merupakan organisme yang
berbeda untuk bayi jangka penuh. Masalah yang mereka miliki mempengaruhi
hampir setiap organ yang mereka miliki. Sistem yang harus mendukung fungsi
mereka saat lahir (misalnya otot dan sistem saraf) belum cukup berkembang. Bayi
kecil-untuk-date lebih mungkin dibandingkan bayi prematur untuk tetap bertubuh
kecil sepanjang masa, mengalami kesulitan belajar dan masalah perilaku di sekolah,
dan berkinerja buruk pada tes IQ (Goldenberg, 1995).
Bayi dengan BBLR berisiko tinggi gangguan neurologis dan masalah kognitif
seperti yang ditunjukkan oleh Sykes, Hay, et al. (1997) yang dilacak 243 pra-matang
bayi (1500 g) dan menemukan bahwa anak-anak sekolah dasar yang lahir prematur
yang dinilai kurang baik disesuaikan dari kontrol jangka penuh. hasil disad-
vantageous lainnya adalah: kesehatan dan pendidikan kesulitan, gangguan perilaku
dan hiperaktivitas (lihat Tengah et al, 1996; Firaun et al, 1994..).
Nicholas Wood dan rekan-rekannya (2000) melaporkan sebuah studi prospektif
cacat sistem saraf setelah kelahiran pre-istilah yang sangat (25 atau kurang minggu
usia di-trauterine). Semua anak yang masih hidup lahir antara 20-5 minggu
kehidupan intrauterin (usia kehamilan) di Inggris dan Irlandia dari Maret sampai
Desember 1995 dipelajari. 811 dirawat perawatan intensif; 314 selamat pulang.
Secara keseluruhan, 49 persen dari 283 anak-anak yang akhirnya dinilai pada 30
bulan, menderita cacat sistem saraf yang signifikan, termasuk 23 persen yang
memiliki cacat berat. Disimpulkan bahwa kecacatan neurologis (par-ticularly cacat
berat) adalah umum di hidup bayi yang lahir sangat prematur. The cacat termasuk
gangguan fungsi motorik (gerakan), ketajaman indra (penglihatan, pendengaran),
komunikasi (pidato) dan / atau cacat mental. Beberapa 75 anak-anak penyandang
cacat memiliki cerebral palsy. Pada usia enam tahun, 40 persen anak-anak yang
masih hidup harus menderita cacat belajar berat com-dikupas ke 2 persen dari teman
sekelas mereka.
Ada bukti dari studi dari 439 anak yang baru didiagnosis dengan cacat visual di
seluruh Inggris pada tahun 2000, yang dipimpin oleh Jugnoo Rahi di Institut
Kesehatan Anak, bahwa peningkatan jumlah bayi prematur yang bertahan hidup,
telah menyebabkan lebih banyak anak menjadi tunanetra atau buta (Rahi et al., The
Lancet, Oktober, 24, 2003). Risiko kebutaan itu berbanding terbalik dengan berat
lahir. Rahi menyimpulkan bahwa ‘gangguan penglihatan yang parah dan kebutaan
pada anak-anak lebih sering terjadi, muncul lebih sering, dan memiliki angka
kematian yang terkait lebih besar, dari pra-viously diasumsikan.
- Makanan
Pipa makanan dan makan parenteral biasanya digunakan dengan bayi prematur
yang berada pada risiko tertinggi dalam kebutuhan makan, jika mereka memerlukan
bantuan berkepanjangan pada ventilator, memiliki penyakit paru-paru kronis, atau
riwayat kerusakan sistem saraf pusat.
- Penyebab kelahiran premature
Dalam sekitar sepertiga kelahiran kehamilan prematur terjadi karena ada
beberapa proses yang tidak efektif. Ada organisme dalam vagina yang menjadi
patogen, dan mencari cara untuk sampai ke dalam rahim yang dapat menyebabkan
masalah dalam membran janin. Ketika pathogen sampai ke dalam rahim terjadi
perlindungan yaitu dengan terjadi kontraksi. Kontrakssi yang terjadi mengakibatkan
terbukanya mulut rahim, sehingga membuat janin memasuki jalan lahir.
- Fitur perkembangan
Meskipun harapan hidup anak-anak yang lahir prematur telah meningkat drastic,
jika mereka lahir awal, mereka akan terus mengembangkan seolah-olah mereka
masih dalam kandungan. Tetapi perkembangan otak bayi premature lebih lambat
dibandingkan perkembangan bayi yang lahir normal, sehingga terdapat
kemungkinan pada bayi premature mengalami gangguan pada otak.
- Pencegahan Kelahiran Prematur
Langkah pencegahan utama kelahiran prematur adalah dengan menjaga
kesehatan, sebelum dan selama masa kehamilan. Upaya ini dapat dilakukan dengan
beberapa cara, yaitu:
 Lakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin. Melalui pemeriksaan kehamilan,
dokter dapat memantau kesehatan ibu hamil dan janin dalam kandungan, serta
mendeteksi kelainan yang mungkin terjadi selama kehamilan.
 Menjalani diet sehat sebelum hamil. Konsumsi makanan sehat yang kaya
protein, buah, dan biji-bijian sebelum hamil, dapat mengurangi risiko kelahiran
prematur.
 Hindari paparan bahan kimia dan substansi berbahaya, seperti asap rokok,
makanan kaleng, kosmetik, alkohol, dan NAPZA.
 Konsumsi suplemen kalsium. Konsumsi suplemen kalsium 1000 mg atau lebih
per hari, dapat mengurangi risiko kelahiran prematur dan preeklamsia.
 Mempertimbangkan jarak kehamilan. Kehamilan yang hanya berjarak kurang
dari 6 bulan dari persalinan terakhir, dapat meningkatkan kelahiran prematur.
 Menggunakan pesarium (cervical pessary). Ibu hamil dengan ukuran serviks
yang pendek disarankan memakai pesarium guna menyangga rahim agar tidak
turun. Bentuk alat ini menyerupai cincin yang dipasang di mulut rahim.
Jika ibu hamil berisiko tinggi mengalami kelahiran prematur akibat penyakit
kronis yang dideritanya, maka dokter dapat memberikan obat-obatan sesuai kondisi
ibu hamil untuk menurunkan risiko tersebut, misalnya obat untuk mengendalikan
tekanan darah atau kadar gula darah. Adapun berbagai penyakit dan kondisi dapat
mempengaruhi perempuan untuk pengiriman dan kelahiran prematur komplikasi:
 Hipertensi. Wanita hamil kadang-kadang menderita tekanan darah tinggi pada
paruh kedua kehamilan. Jika dikombinasikan dengan edema (penimbunan
cairan dalam isu-isu) dan / atau protein dalam urin dapat menyebabkan toksemia
kehamilan atau pre-eklampsia. Kondisi ini akan bertahan sampai setelah
melahirkan, dan membawa risiko yang signifikan dari prematuritas dan
hambatan pertumbuhan dalam kandungan.
 Diabetes. Berikut pankreas janin menghasilkan kelebihan insulin yang
mengakibatkan kadar gula darah yang abnormal rendah (hipoglikemia). Jika
tidak diobati, itresults kerusakan otak pada bayi.
 Herpes. infeksi virus yang aktif ini dapat ditularkan dari ibu ke bayi kekurangan
relatif kebal selama persalinan. Ini mungkin memicu persalinan prema-
mendatang atau menyebabkan infeksi atau kelainan bentuk janin. Kondisi ini
menyebabkan kematian pada sebagian besar bayi yang terinfeksi dan kerusakan
saraf yang signifikan dalam setengah dari korban.
 Kelainan struktural. panggul ibu dapat menempatkan dia beresiko jika terlalu
kecil untuk memungkinkan lewatnya kepala bayi (sefalopelvik disproporsi) atau
mungkin melebar terlalu dini (tidak kompeten leher rahim), yang dapat
mengakibatkan kelahiran prematur atau keguguran.
 Kontraksi uterus •. Jika rahim kontrak terlalu kuat, dapat mengganggu sirkulasi
janin, menyebabkan kekurangan oksigen atau pendarahan di otak
 Praevia plasenta. Ini adalah kondisi yang merugikan lain yang menempatkan
kehamilan beresiko. Biasanya plasenta menempel tinggi di dinding rahim, jauh
dari leher rahim. Plasenta menutupi leher rahim sebagian atau seluruhnya. Setiap
perubahan pada serviks, seperti pelunakan dan dilatasi yang terjadi dekat dengan
waktu pengiriman, dapat menyebabkan plasenta untuk memisahkan dari rahim
dan berdarah. Ini mungkin untuk anak yang belum lahir yang mengancam jiwa.
Plasenta previa terjadi untuk beberapa derajat pada 1 dari 200 kehamilan.
Masalah menunjukkan dirinya sebagai tiba-tiba sakit-kurang pendarahan selama
trimester kedua atau ketiga kehamilan, terutama 13 minggu terakhir.
- Perawatan intensif
Bayi lahir dengan berat badan rendah dan sangat rendah memerlukan perawatan
medis yang intensif. Dibutuhkan teknologi canggih di unit perawatan intensif, untuk
memberikan kehidupan dan dukungan keperawatan neonatal spesialis dan keahlian
medis untuk memantau dan intervensi yang diperlukan. Prosedur di Unit Perawatan
Bayi Khusus (SCBU) mungkin termasuk:
 Bayi ditempatkan di bawah pemanas dengan suhu yang dikontrol/ incubator
 Pemantauan kadar kelembaban dan oksigen;
 Pemantauan denyut jantung;
 Makan (mungkin) melalui tabung nasogastrik
 Menggunakan ASI yang diperkaya atau khusus rumus makanan;
 Pemantauan respirasi: efektivitas kini dalam mengobati sindrom gangguan
pernapasan bertanggung jawab untuk banyak perbaikan di tingkat kelangsungan
hidup bayi prematur.
Bayi prematur sering disampaikan melalui operasi caesar karena ada kurang dari
risiko untuk bayi sudah di bawah beberapa derajat stres. Dalam kasus bagian
plasenta previa caesar juga dilakukan sesegera mungkin. Keuntungan dan kerugian
dari operasi caesar, dan kriteria untuk membawa mereka keluar, yang berpendapat
keras
e. Awal Intervensi
Prematuritas dan terkait rendah berat badan bayi yang memiliki resiko
keterlambatan (antara lain) perkembangan dalam pertumbuhan, perkembangan
motorik, dan fungsi kognitif (Drillien, 1964). Beberapa program pencegahan,
terutama di Amerika Serikat, telah dirancang untuk mengurangi masalah ini. Ada
tiga pendekatan utama: anak-terfokus; orang tua-terfokus; dan multisistemik.
- Intervensi pada anak
Stimulasi sensorik dan pengayaan melibatkan:
 Taktil stimulasi (penanganan misalnya teratur, menggosok, memijat, membelai,
memegang, goyang);
 Kinestetik stimulasi (meregangkan misalnya dan memperpanjang lengan bayi
dan kaki);
 Stimulasi visual (ponsel misalnya berwarna cerah, pola berwarna);
 Stimulasi pendengaran (misalnya berbicara, bernyanyi selama periode
interaksi).
- Intervensi pada orang tua
Pendidikan orang tua dan program pelatihan, meliputi:
 Pendidikan untuk memberikan pemahaman tentang kebutuhan bayi biologis
 Meningkatkan kepercayaan diri dan keterampilan mereka untuk menempatkan
pemahaman tentang kebutuhan bayi;
 Membantu orang tua belajar bagaimana menafsirkan perilaku bayi;
 Mengajar orang tua tentang perkembangan bayi;
 Mendorong agar interaksi ibu dan bayi sering dilakukan
 Memfasilitasi interaksi orangtua dan anak;
 Penyediaan dukungan untuk memenuhi kebutuhan orang tua.
- Intervensi multisistemik
Intervensi multisistemik pada orang tua dan anak melibatkan (i) stimulasi bayi;
(Ii) kunjungan rumah; dan (iii) pelatihan orangtua. Contoh beberapa masukan
tersebut telah diterbitkan oleh Barrera, Rosenbaum dan Cunningham (1986). Semua
tiga pendekatan, dari yang di atas hanya mewakili sampel kecil, memiliki dampak
positif pada perkembangan anak dalam pembangunan umum dan kognitif pada
khususnya. hasil infantil diukur telah disertakan:
 Mempercepat pertumbuhan;
 Berat badan;
 Perilaku motorik;
 Perkembangan psikososial.
 DAFTAR PUSTAKA
Papalia, D. E., Old, S. W., & Feldman, R. D. (2008). Human development (Psikologi
perkembangan). Jakarta: Kencana.

Herbert, M. (2005). Developmental problems of childhood and adolescence:

Prevention, treatment, and training. Australia: Blackwll Publishing.