Tambahan jawaban 1c )

Konseling genetik tidak bersifat mengarahkan, tetapi mendorong individu

untuk bersifat otonom dalam mengambil keputusan Konseling genetik juga
bertujuan untuk mencegah kelahiran dalam kondisi defek dan memiliki
gangguan kromosom (Efendi, 2014)

1.d Bagaimana prosedur melakukan konseling?

Tatacara Konseling Genetik
a) Wawancara Terstruktur
– Konseling dengan keluarga pasien berdasarkan perjanjian (appointment)
– Ruangan harus nyaman dan tertutup (tidak terganggu oleh lalu lalang)
– Pengisian kuesioner untuk membuat analisis pedigree
– Anamnesis umum dan khusus
– Membuat janji pertemuan berikutnya
– Analisis pedigree
b) Pemeriksaan Fisik/Penelaahan Kelainan Tubuh
– Pemotretan
– Pengukuran bagian-bagian tubuh
– Diskusi dengan tim
– Analisis dismorfologi
– Penegakkan diagnosis banding
– Menentukan pemeriksaan penunjang
c) Pemeriksaan Penunjang
– Analisis kromosom
– Analisis DNA
– Analisis enzim
– Pemeriksaan laboratorium
– Pemeriksaan radiologi
– Bahan pemeriksaan: darah, kulit, biopsi korion, amniosentesis
d) Diskusi dengan Tim
– Menegakkan diagnosis
– Menyimpulkan tindakan selanjutnya
e) Konseling Lanjutan
– Konselor memberi penerangan tentang diagnosis kelainan, patofisiologi
kelainan, terapi, dan menceritakan tentang prognosis yang bersangkutan.
– Konselor menawarkan opsi untuk kebutuhan keluarga tersebut
berdasarkan masukan dari psikolog, dokter kebidanan dll.
– Pengambilan keputusan tindakan berdasarkan kesadaran keluarga
penderita (Jack, 2014).

Jack. 2014. National Reference Center for Bioethics Literature. Genetic

testing and genetic screening

1. i. Bagaimana etiologi dari thalassemia?

Talasemia adalah sekelompok anemia hipokromik mmikrositer herediter dengan
berbagai derajat keparahan. Defek genetik yang mendasari meliputi delesi total atau
parsial gen globin dan substitusi, delesi, atau insersi nukleotida. Akibat dari berbagai
perubahan ini adalah penurunan atau tidak adanya mRNA bagi satu atau lebih rantai
globin atau pembentukan mRNA yang cacat secara fungsional. Akibatnya adalah
penurunan dan supresi total sintesis rantai polipeptida hemoglobin. Kira-kira 100
mutasi yang berbeda telah ditemukan mengakibatkan fenotip talasemia; banyak di
antara mutasi ini adalah unik untuk daerah geografi setempat. Pada umumnya, rantai
globin yang disintesis dalam eritrosit talasemia secara struktural adalah normal. Pada
bentuk talasemia-α yang berat, terbentuk hemoglobin hemotetramer abnormal (β4
atau γ4) tetapi komponen polipeptida globin mempunyai struktur normal. Sebaliknya,
sejumlah hemoglobin abnormal juga menyebabkan perubahan hemotologi mirip
talasemia.
Talasemia ialah kelainan genetik yang ditandai oleh penurunan atau tidak adanya
sintesis satu atau beberapa rantai polipeptida globin. Thalassemia merupakan kelainan
kongenital, anomali pada eritropeisis yang diturunkan, dimana hemoglobin dalam
eritrosit sangat kurang. Oleh karena itu, akan terbentuk eritrosit yang relatif
mempunyai fungsi yang sedikit berkurang. Penderita talasemia tidak mampu
memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah yang cukup sehingga sel
darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya, hemoglobin tidak dapat
mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup. Hal ini mengakibatkan anemia yang
dimulai sejak usia anak-anak hingga sepanjang hidup penderita. Talasemia diturunkan
oleh orang tua yang carrier kepada anaknya

Harahap RAY. 2013.” PENATALAKSAAN PADA PASIEN TALASEMIA”.

Journal Medula. Vol. 1. No. 1. Pp. 10-18
1. j. Apa saja jenis kelainan penyakit genetic?
Kelainan genetik adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh kelainan satu atau lebih
gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotip klinis. Penyebab penyakit genetik
antara lain adalah karena ketidaknormalan jumlah kromosom (Sindrom Down,
Sindrom Klinefelter, dan Sindrom Turner) mutasi gen yang berulang (Penyakit
Huntington), gen yang rusak dan diturunkan oleh orangtua. Sindrom Down, Sindrom
Klinefelter dan Sindrom Turner merupakan kelainan kromosom klasik, yang telah
ditemukan pada akhir abad ke 19.

Kelainan kromosom pada penderita menimbulkan variasi jumlah kromosom bila

dibandingkan dengan orang normal, yang mempunyai karyotype 46, XX (pada
wanita) atau 46, XY (pada pria). Pada sindrom Down dengan trisomi 21 mempunyai
karyotype 47, XX +21 atau 47,XY+21, sindrom Klinefelter 47,XXY. Hal tersebut
dapat terjadi karena peristiwa nondisjunction yaitu kegagalan sepasang kromosom
untuk memisahkan selama meiosis, yang merupakan proses di mana sel telur dan
sperma mereplikasi diri dan membagi. Akibat kegagalan 226 gamet (sel telur dan
sperma) menghasilkan tambahan salinan kromosom pada autosom atau gametosom.
Kelainan kromosom ini dapat diturunkan dari orang tua ataupun terjadi secara de
novo dan berkontribusi besar terhadap terjadinya cacat lahir pada bayi. Kelainan
kromosom dapat dianalisis dengan melihat karyotype kromosom. Karyotype
kromosom merupakan gambaran lengkap dari kromosom pada tahap metafase dari
suatu sel yang tersusun secara teratur dan merupakan pasangan-pasangan dari sel
diploid yang normal (Alresna, 2009: 37). Penderita kelainan kromosom klasik
mempunyai fenotip fisik yang berbeda dengan orang-orang normal, kemungkinan
akan memperoleh berbagai masalah kesehatan, intelegensia yang lebih rendah dari
orang normal dan juga masalah sosial dengan lingkungannya bahkan dengan
keluarganya.

Tjahjani NP. 2013. “Kelainan Genetik Klasik: Tinjauan Penciptaan Manusia dalam Perspektif
Al-Quran”. Journal Kajian Pendidikan Islam. Vol. 5, No. 2, pp. 222-250

Jawaban 2

1. Kelainan Genetik dan Kromosom.

Penyebab penyakit genetik antara lain adalah karena ketidaknormalan jumlah
kromosom (Sindrom Down, Sindrom Klinefelter, dan Sindrom Turner) dan mutasi
 gen yang rusak dan diturunkan oleh orangtua. Sindrom Down, Sindrom
Klinefelter dan Sindrom Turner merupakan kelainan kromosom klasik, yang telah
ditemukan pada akhir abad ke 19.
2. Faktor Teratogenik.
Teratogenik (teratogenesis) adalah istilah medis yang berasal dari bahasa Yunani
yang berarti membuat monster. Dalam istilah medis, teratogenik berarti terjadinya
perkembangan tidak normal dari sel selama kehamilan yang menyebabkan
kerusakan pada embrio sehingga pembentukan organ-organ berlangsung tidak
sempurna (terjadi cacat lahir). Di dalam Keputusan Menteri Pertanian nomor
434.1, teratogenik adalah sifat bahan kimia yang dapat menghasilkan kecacatan
tubuh pada kelahiran. Teratogenik adalah perubahan formasi dari sel, jaringan,
dan organ yang dihasilkan dari perubahan fisiologi dan biokimia. Senyawa
teratogen akan berefek teratogenik pada suatu organisme, bila diberikan pada saat
organogenesis. Apabila teratogen diberikan setelah terbentuknya sel
jaringan,sistem fisiologis dan sistem biokimia, maka efek teratogenik tidak akan
terjadi. Teratogenesis merupakan pembentukan cacat bawaan. Malformasi
(kelainan bentuk) janin disebut terata, sedangkan zat kimia yang menimbulkan
terata disebut zat teratogen atau teratogenik. Perubahan yang disebabkan teratogen
meliputi perubahan dalam pembentukan sel, jaringan dan organ sehingga
menyebabkan perubahan fisiologi dan biokimia yang terjadi pada fase
organogenesis. Umumnya bahan teratogenik dibagi menjadi 3 kelas berdasarkan
golongan nya yakni bahan teratogenik fisik, kimia dan biologis.
3. Faktor teratogenik fisik.
Bahan tertogenik fisik adalah bahan yang bersifat teratogen dari unsur- unsur
fisik misalnya Radiasi nuklir, sinar gamma dan sinar X (sinar rontgen). Bila ibu
terkena radiasi nuklir (misal pada tragedi chernobil) atau terpajan dengan agen
fisik tersebut, maka janin akan lahir dengan berbagai kecacatan fisik. Tidak ada
tipe kecacatan fisik tertentu pada paparan ibu hamil 9 denganradiasi, karena agen
teratogenik ini sifatnya tidak spesifik karena mengganggu berbagai macam organ.
Dalam menghindari terpaaan agen teratogen fisik,maka ibu sebaiknya
menghindari melakukan foto rontgen apabila ibu sedang hamil. Foto rontgen yang
terlalu sering dan berulang pada kehamilan kurang dari 12 minggu dapat
memberikan gangguan berupa kecacatan lahir pada janin.
4. Faktor teratogenik kimia.
Bahan teratogenik kimia adalah bahan yang berupa senyawa senyawa kimia yang
bila masuk dalam tubuh ibu pada saat saat kritis pembentukan organ tubuh janin
dapat menyebabkan gangguan pada proses tersebut. Kebanyakan bahan
teratogenik adalah bahan kimia.Bahkan obat-obatan yangdigunakan untuk
mengobati beberapa penyakit tertentu juga memiliki efek teratogenik. Alkohol
merupakan bahan kimia teratogenik yang umum terjadi terutama di negara-negara
yang konsumi alkohol tinggi.Konsumsi alkohol pada ibu hamil selama
kehamilannya terutama di trisemester pertama, dapat menimbulkan kecacatan
fisik pada anak dan terjadinya kelainan yang dikenal dengan fetal alkoholic
syndrome. Konsumsi alkohol ibu dapat turut masuk kedalam plasenta dan
memperngaruhi janin sehingga pertumbuhan otak terganggu dan terjadi penurunan
kecerdasan/retardasi mental. Alkohol jugadapat menimbulkan bayi mengalami
berbagai kelainan bentuk muka, tubuhdan anggota gerak bayi begitu ia dilahirkan.
Obat-obatan untuk kemoterapi kanker umumnya juga bersifat teratogenik.
Beberapa polutan lingkunganseperti gas CO, senyawa karbon dan berbagai
senyawa polimer dalamlingkungan juga dapat menimbulkan efek teratogenik.
5. Faktor teratogenik biologis.
Agen teratogenik biologis adalah agen yang paling umum dikenal oleh ibu hamil.
Istilah TORCH atau toksoplasma, rubella, cytomegalo virus dan herpes
merupakan agen teratogenik biologis yang umum dihadapi oleh ibu hamil dalam
masyarakat. Infeksi TORCH dapat menimbulkan berbagai kecacatanlahir dan
bahkan abortus sampai kematian janin. Selain itu, beberapa infeksivirus dan
bakteri lain seperti penyakit sifilis/raja singa juga dapat memberikan efek
teratogenik (Fidler, D. J. 2010)

Fidler, D. J. 2010. The Emergencing Down Syndrome Behavioral Phenotype in

EarlyChildhood. Infant and Young Children Journal. Vol. 18 No. 2 pp 86--103.
1. k. Bagaimana cara mencegah thalassemia?
Sangatlah penting untuk menurunkan angka kelahiran bayi dengan thalassemia
dengan cara strategi pencegahan primer. Pencegahan primer terhadap kejadian
thalasemia dapat dilakukan baik secara prospektif atau secara retrospektif. Cara
prospektif yakni dengan cara melakukan skrining masa misalnya pada sekolah, kantor
atau instansi tertentu, sedangkan cara retrospektif melalui skrining pada keluarga
pasien thalasemia (Giordano, 2009). Pencegahan thalassemia juga dapat dilakukan
melalui premarital screening dan prenatal diagnosis (PND). Premarital screening
dilakukan baik secara retrospektif maupun prospektif. Retrospektif strategi dilakukan
dengan melibatkan keluarga dengan status karier yang akan menikah melalui
konseling pranikah. Prospektif dilakukan dengan melibatkan pasangan yang tercatat
pada Kantor Pernikahan di India untuk mendapatkan sertifikat premarital screening.
Pasangan akan menjalani pemeriksaan laboratorium darah,jika hasil pemeriksaan
kadar Mean Corpuscular Haemoglobin (MCH) ≥27 pg dan Mean Corpuscular
Volume (MCV) ≥80 fL, maka sertifikat baru diberikan (Karimi, 2007). Jika kadar
kurang dari standar tersebut, pasangan akan melanjutkan pemeriksaan untuk
memeriksa kadar Hemoglobin HbA2. Jika seseorang dengan HbA2 3,5 -7 % dicurigai
sebagai karier dan dilakukan konseling genetik. Beberapa pilihan diberikan untuk
mebatalkan pernikaha atau melanjutkan pernikahan tetapi disarankan untuk memiliki
anak atau jika hamil dilakukan prenatal screening dan aborsi jika terbukti anak
menderita thalassemia. Hal ini dilakukan di Iran sekitar tahun 2002. PND dilakukan
melalui dua cara yakni Chorionic Villus Sampling (CVS) saat usia kandungan 10-14
minggu dan amniosintesis saat usia kandungan 15-17 minggu (Yang, 2016). CVS
dilakukan dengan mengambil villi, sedangkan amniosintesis dengan megambil cairan
amnion dengan panduan ultrasonografi untuk kemudian sampel dilakukan
pemeriksaan molekuler DNA. Program pencegahan tersebut juga dilakukan di negara
lain dan terbukti sukses menurunkan insiden thalasemia di Italia, Yunani dan Siprus.
Kesuksesan program pencegahan ini di Siprus ditunjukkan dengan hanya
ditemukannya lima bayi thalasemia lahir antara tahun 1991 sampai 2001 (Bozkurt,
2007). Kesuksesan progam pencegahan thalasemia memerlukan tiga elemen penting,
yakni informasi, kampanye skrining dan genetik konseling yang terorganisir. Bahkan
di Siprus, penduduk mendapatkan informasi yang lengkap tentang thalasemia sejak di
bangku sekolah sebagai kampanye program preventif.
 Tursinawati Y, Fuad W. 2018. “Higeia Pengetahuan Pengaruhi Sikap dan Tindakan
Mahasiswa terhadap Program Pencegahan Thalassemia di Indonesia”. HIGEIA
JOURNAL OF PUBLIC HEALTH RESEARCH AND DEVELOPMENT. Vol. 2. No. 2
pp. 654-662

2.a maknanya karena dokter spesialis dapat bertindak sebbagai konselor dan dapat

1. Untuk memberikan pemahaman keluarga tentang penyakit genetik, risiko dan manfaat pengujian
genetik dan manajemen penyakit.

2. Mengurangi kecemasan pada keluarga.

3. Agar seseorang yang akan menikah mendapat keturunan yang tidak cacat.

4. Memberikan cara mencegah atau mengobati penyakit keturunan terhadap bayi/janin baru lahir
dengan cacat/kelainan, diberitahukan cara mengasuhnya.

5. Mencari jalan keluar perselisihan keluarga mengenai penyakit genetik.

2. c. Apa saja yang dapat dilakukan untuk mencegah kelainan genetic (naurah)

2. d. Apa saja macam-macam dari materi genetic (Nadhea)

a) Gen Merupakan Unit Biologis dari keturunan, sanggup memperbanyak diri sendiri dan di
transisikan dari orang tua ke keturunannya, serta memiliki posisi tertentu (lokus) dalam
genom

b) Kromosom, Kromosom adalah struktur nukleoprotein yang membawa informasi genetik.

Struktur ini terletak di dalam inti sel dan berkumpul membentuk genom. Pada organisme
terdapat dua macam kromosom, yaitu kromosom seks (gonosom) yang menentukan jenis
kelamin dan kromosom tubuh (autosom) yang tidak menentukan jenis kelamin.

c) DNA, RNA, DNA dan RNA merupakan polimer linier (polinukleotida) yang tersusun dari
subunit atau monomer nukleotida d) lokus, Adalah tempat;lokasi dalam genetika, lokasi
spesifik suatu gen pada kromosom.
e) Alel Merupakan sepasang gen yang terletak pada lokus yang berada pada kromosom
homolog yang bertugas sebagai pembawa informasi genetik yang diturunkan (Harth dan
Jones. 2000)

Harth, D.L., Jones, E.W. 2000. Genetics, Analysis of genes and genomes, 5nd ed, Jones &
Bartlett

NNI Al Infitar ayat 6

Artinya : Wahai manusia! Apakah yang telah memperdayakan kamu (berbuat durhaka)
terhadap Tuhanmu Yang Mahamulia,

Tafsir Ringkas Kemenag RI

Malaikat menyeru penuh heran, “Wahai manusia! Apakah yang telah memperdayakan kamu
sehingga berbuat durhaka terhadap Tuhanmu Yang Mahamulia, padahal Dialah yang telah
menciptakanmu, memeliharamu, mendidikmu, dan menjadikanmu makhluk terbaik?

Kaitan dengan kasus : Kita harus selalu bersyukur karena kita memiliki tuhan yang maha
mulia karena telah menciptakan kita dan telah menjadikan kita sebagai makhluk terbaik.