PAPER GENETIC DISORDER

Disusun untuk memenuhi salah satu tugas mata kuliah Biopsikologi yang di ampu oleh :
Arief Budi Yulianti, Dra., M.Si.

Disusun oleh:

Aidul Raihan Nurul Hadi

10050018257

Kelas F

FAKULTAS PSIKOLOGI

UNIVERSITAS ISLAM BANDUNG

2019
 GENETIC DISORDER: KLINEFELTER SYNDROME
Genetika merupakan studi tentang penurunan sifat (gen) dan segala aspeknya. Gen
berperan penting dalam kehidupan manusia, karena didalamnya terdapat DNA yang akan
mempengaruhi kelangsungan hidup suatu individu melalui penurunan sifat berupa tinggi dan
berat badan, warna kulit, penyakit, gangguan dalam tubuh, kecerdasan, dan keprinbadian
yang didapatkan dari generasi sebelumnya.
Genetic disorder adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh perubahan urutan DNA
normal menjadi abnormal. Hal tersebut dapat disebabkan karena adanya mutasi pada satu gen
(kelainan monogenic), mutasi pada banyak gen (kelainan bawaan multifactorial), kombinasi
antara mutasi gen dan faktor lingkungan, atau adanya kerusakan pada kromosom (perubahan
jumlah atau struktur yang membawa gen).

Salah satu contoh dari sekian banyak genetic disorder pada manusia adalah Sindrom
Kinefelter.Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan kromosom seks yang paling banyak
terjadi, disebabkan adanya kromosom X tambahan pada laki-laki (47,XXY).Penderita akan
mengalami kegagalan perkembangan testis, dengan akibat hipogonadisme dan gangguan
spermatogenesis. Gejala klinis SK yang lain adalah gangguan perkembangan, bentuk tubuh
eunukoid, ginekomastia, volume testis yang kecil, dan peningkatan kadar hormon
gonadotropin (hipergonadotropisme).

Penyebab sindrom
Klinefelter adalah kromosom seks. Sindrom yang juga dikenal sebagai kondisi XXY,
merupakan kondisi yang menggambarkan laki-laki yang memiliki kromosom X tambahan di
sebagian besar sel mereka.Perempuan normalnya memiliki pola kromosom 46, XX dan laki-
laki memiliki pola 46, XY. Namun penderita sindrom Klinefelter memiliki pola kromosom
47, XXY. Kromosom tambahan inilah yang mengganggu perkembangan seksual penderita
hingga masa pubertas.

Orang dengan sindrom Klinefelter akan menunjukkan beberapa gejala, seperti:

 Kelemahan otot. Pada masa pubertas gejala fisik sindrom Klinefelter menjadi lebih
nyata. Penderita tidak memiliki kadar testosteron yang cukup sehingga badannya
tidak berotot.

 Tinggi di atas rata-rata.

 Rambut tubuh minimal. Penyandang sindrom Klinefelter tidak memiliki kadar

testosteron yang cukup maka pasien dengan sindrom ini tidak memiliki rambut tubuh
yang banyak.

 Panggul yang lebih lebar.

 Ginekomastia (pembesaran jaringan payudara pada pria).

 Infertil.

 Testis yang kecil. Penyandang sindrom Klinefelter memiliki testis yang kecil dengan
ukuran kurang dari 2 cm dengan volume kurang dari 4 cc.

 Gangguan perkembangan. Pasien dengan sindrom Klinefelter akan menunjukkan

gangguan belajar dan membaca.
 Penentuan diagnosis terhadap sindrom Klinefelter dilakukan berdasarkan gejala dan
pemeriksaan kromosom. Pendekatan diagnosis dapat dilakukan melalui wawancara medis
mendetail dan pemeriksaan fisik. Salah satu petunjuk penting adalah testis yang teraba lebih
kecil dan keras.

Sindrom Klinefelter dapat diketahui lewat diagnosis prenatal pada 10% kasus. Namun,
gejala dapat timbul pertama kali pada masa kanak-kanak awal atau pada masa remaja.
Tandanya seperti tidak adanya karakteristik seksual sekunder dan aspermatogenesis.

Analisis kariotip darah perifer dapat membantu dalam menentukan diagnosis. Metode lain
meliputi penilaian kadar serum gonadotropin, adanya azoospermia, penentuan kromatin seks,
dan diagnosis prenatal melalui amniosentesis.
REFERENSI:

Andrology Australia (2018). Klinefelter's Syndrome.

Bonomi, et al. (2017). Klinefelter Syndrome (KS): Genetics, Clinical Phenotype and
Hypogonadism. Journal of Endocrinological Investigation, 40(2), pp. 123–134.