ASUHAN KEBIDANAN PEREMPUAN DAN ANAKPADA KONDISI RENTAN

Diajukan untuk memenuhi salah satu tugas mata kuliah

Dosen
Maria A.D Barbara, S.S.T.,M.Kes

Kelompok Ganjil 3 kelas E :

Ita Fitri Mida Astutik 6221427
Hanna Triana Stefani 6221429
Ega Ristia Irianti 6221443
Nenden Badriah 6221453

PROGRAM STUDI SARJANA KEBIDANAN

INSTITUT KESEHATAN RAJAWALI
2021-2022

i
 DAFTAR ISI

BAB I PENDAHULUAN……………………………………………………..1
1.1 Latar Belakang………………………………………...…………………...1
1.2 Rumusan Masalah…………………………………………...……………..1
1.3 Tujuan…………………………………………………………....…………1
1.4 Manfaat……………………………………………………………………..2
BAB 2 TINJAUAN TEORI……………………………………………...........3
A. Definisi……………………………………………………………...........3
B. Etiologi……………………………………………………………...........3
C. Manifestasi Klinis ……………………………………………………….4
D. Diagnosis…………………………………………………………………5
E. Prognosis ………………………………………………………………...6
F. Patofiologis ………………………………………………………………6
BAB 3 PEMBAHASAN………………………………………………………..8
BAB IV PENUTUP…………………………………………………………...11
A. Kesimpulan……………………………………………………………...11
DAFTAR PUSTAKA

ii
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Sindrom Klinefelter sekarang sedang hangat-hangatnya dibicarakan di berbagai
media, khususnya media online. Banyaknya media membicarakan gejala Sindrom
Klinefelter dan pengobatannya ini berawal dari adanya kasus tuntutan yang dilayangkan
oleh keluarga Jane Deviyanti kepada Alterina Hofnan karena dituduh memalsukan
identitas kelaminnya. Maksudnya, apa itu Sindrom Klinefelter?
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang biasanya banyak terjadi pria. Pria
dengan kelainan ini, tidak mengalami perkembangan seks sekunder yang normal seperti
penis dan testis yang tidak berkembang, perubahan suara (suara lebih berat tidak terjadi),
bulu-bulu di tubuh tidak tumbuh; biasanya tidak dapat membuahkan (tidak subur) tanpa
menggunakan metoda-metoda penyuburan khusus.Mereka mungkin mempunyai masalah-
masalah lain, seperti sedikit dibawah kemampuan inteligensia, perkembangan bicara yang
terhambat, kemampuan verbal yang kurang dan masalah-masalah emosional dan tingkah
laku. Meskipun demikian ada juga yang memiliki intelegensia diatas rata-rata dan tidak
ada perkembangan emosional atau masalah-masalah tingkah laku. Sekitar 1 pada 500
sampai 1 pada 1000 bayi-bayi laki-laki yang dilahirkan mengidap sindrom Klinefelter.
1.2 Rumusan Masalah
Bagaimana penyakit sindrom Klinefelter?
1.3 Tujuan

1.      Untuk mengetahui definisi dari Sindrom Klinefelter.

2.      Untuk mengetahui etiologi dari Sindrom Klinefelter.
3.      Untik mengetahui patofisiologi dari Sindrom Klinefelter.
4.      Untuk mengetahui klasifikasi dari Sindrom Klinefelter.
5.      Untuk mengetahui pemeriksaan diagnostic dari Sindrom Klinefelter.
6.      Untuk mengetahui penatalaksanaan dari Sindrom Klinefelter.
7.      Untuk mengetahui asuhan keperawatan dari Sindrom Klinefelter.

1
1.4 Manfaat
1.4.1 Manfaat Teoritis
Mahasiswa dapat lebih memahami dan mengerti definisi kelainan genetic sindrom
Klinefelter terhadap anak laki-laki, dan lebih mengetahui patofisiologi
1.4.2    Manfaat Praktisi
Dapat menjadi sumber informasi tentang kelainan genetic sindrom klinefelter, dan dapat
menjadi bahan referensi serta tolok ukur dalam pengklasifikasian kelainan genetic oleh
sindrfom Klinefelter.

2
 BAB 2
TINJAUAN TEORI

A. Definisi
Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan
(47,XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. Penampilan
pasien SK hampir tidak berbeda dengan mereka yang berkariotip normal, tanpa gejala klinis
yang khas selama masa anak, sehingga diagnosis ditegakkan setelah usia remaja atau dewasa
muda. Keterlambatan dalam penegakkan diagnosis dapat menyebabkan hilangnya
kesempatan tata laksana untuk memperbaiki hipogonadisme, gangguan kognitif, dan faktor-
faktor psikososial. Dilaporkan kasus anak laki-laki 13 tahun dengan keluhan ginekomastia.
Pada pemeriksaan fisis ditemukan bentuk tubuh eunokoid, volume testis yang kecil dan
teraba keras. Pemeriksaan laboratorium menunjukkan peningkatan kadar LH dan FSH,
dengan kadar testosteron yang masih dalam rentang normal. Diagnosis SK ditegakkan
melalui pemeriksaan analisis kromosom dengan hasil 47, XXY. (Sari Pediatri
2009;10(6):373-7).
Hipospadia adalah kelainan kongenital pada laki-laki yang berupa muara uretra terletak di
ventral penis (Schwartz, 2008). Hipospadia pada laki-laki dihubungkan dengan tiga kelainan
dari penis, yaitu meatus orifisium eksterna dapat terletak dimana saja antara glans hingga
perineum, deviasi ventral penis (chrodee), dan tudung prepusium bagian dorsal (dorsal hood)
berhubungan dengan kurangnya prepusium bagian ventral. Hipospadia merupakan kelainan
yang mengganggu dalam fungsi urinasi, ereksi atau seksual, dan secara estetika tidak seperti
bentuk anatomis yang normal (Borer et al. dalam Wein et al., 2007). Komplikasi tersering
setelah operasi hipospadia adalah fistula uretrokutaneus(Yildiz et al., 2013).

B. Etiologi
Laki-laki biasanya mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y; mereka yang
mengidapsindrom Klinefelter mempunyai kurang lebih satu tambahan kromosom X. Untuk
alasan itu,mereka mungkin digambarkan sebagai pria dengan XXY atau pria dengan sindrom
XXY. Padakasus-kasus yang jarang, beberapa pria dengan sindrom Klinefelter memiliki
sebanyak tiga atauempat kromosom X atau satu atau lebih tambahan kromosom Y.Kelebihan
kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis
( meioticnondisjunction ) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet)

3
pada salahsatu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks
untuk memisah(disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom
tersebut akanditurunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada
anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi
pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada
pula yang memilikikromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.
C. Manifestasi Klinis
1) Mental
Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ
di bawahrata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang
kikuk, pemalu,kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah
level rata-rata(hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme.
Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal.
Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan
kekurangan kemampuan verbal, sertaketerlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan
kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan
manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnyalebih tidak aktif
dibandingkan laki-laki normal.
2) Fisik 
Kiri: Gejala perbesaran payudara (ginekomastia) salah satu ciri sindrom
klinefelter.Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri
seksual yangabnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan
aspermatogenesis (kegagalanmemproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh
sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel
selitan adalah sel yang ada di antara selgonad dan dapat menentukan hormon seks pria.
Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalamidefisiensi atau kekurangan hormon
androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia. Penderita
klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, sepertikesulitan mengatur
keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihatdari
penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun
mengalami perpanjangan kaki dan lengan.Mereka mungkin mempunyai masalah-
masalah lain, seperti sedikit dibawah kemampuaninteligensia, perkembangan bicara yang
terhambat, kemampuan verbal yang kurang danmasalah-masalah emosional dan tingkah
laku. Meskipun demikian ada juga yang memilikiintelegensia diatas rata-rata dan tidak

4
 ada perkembangan emosional atau masalah-masalahtingkah laku. Sekitar 1 pada 500
sampai 1 pada 1000 bayi-bayi laki-laki yang dilahirkanmengidap sindrom Klinefelter.

D. Diagnosis
DiagnosisSindrom Klinefelter biasanya baru terlihat tanda-tandanya setelah penderita
memasuki masa pubertas, untuk mendiagnosis biasanya dokter menggunakan karyotipe
berdasarkan hasil analisisyang diambel dari sample darah. Hasil analisis akan menunjukkan
karyotipe kromosom penderitayang memiliki kelebihan kromosom seks X.
Sindrom Klinefelter juga dapat didiagnosis selama kehamilan seorang wanita. Dokter
dapatmencari kelainan kromosom dalam sel yang diambil dari cairan ketuban yang
mengelilingi janin(amniosentesis), atau dari plasenta (chorionic villus sampling
(CVS)).Walaupun gangguan ini biasa, banyak pria dengan sindrom Klinefelter tidak
menyadari merekamengidapnya dan hidup secara normal. Mereka tidak menyadari kelainan
tanda-tanda fisik,emosional atau mental dari gangguan ini. Oleh karena itu banyak ahli
kesehatan lebih suka untuk menyebutkan pria dengan tambahan kromosom X ini sebagai
³pria XXY´. Ini menghilangkan beberapa hal negatif yang menyangkut istilah ³sindrom
´.Tanda-tanda dari sindrom Klinefelter berbeda dari satu orang dengan orang lain.
Perbedaantersebut umumnya bergantung pada jumlah dari tambahan kromosom X pada sel-
sel dan berapa banyak sel-sel yang telah terpengaruh. Mereka yang memiliki lebih dari satu
kromosom Xumumnya mempunyai beberapa gejala-gejala berat, termasuk keterbelakangan
mental.Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala, hasil pemeriksaan fisik dan hasil analisa
kromosom(kariotip).Diagnosis bisa ditegakkan pada berbagai keadaan:# Bayi masih berada
dalam kandungan.Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan amniosintesis (analisa cairan
ketuban).Prosedur ini tidak dilakukan secara rutin, tetapi hanya dilakukan jika terdapat
riwayat keluargadengan kelainan genetik atau jika usia ibu lebih dari 35 tahun.# Pada awal
masa kanak-kanak.Diduga suatu sindroma Klinefelter jika seorang anak laki-laki terlambat
berbicara danmengalami kesulitan dalam membaca serta menulis. Anak laki-laki dengan
XXY tampak lebihtinggi dan kurus, serta pasif dan pemalu.# Remaja.Remaja laki-laki merasa
malu ketika menyadari bahwa payudaranya agak membesar, karena itumereka berobat ke
dokter.# Dewasa.Diagnosis biasanya merupakan akibat dari adanya kemandulan. Pada
pemeriksaan fisik, testis tampak lebih kecil. Untuk memperkuat diagnosis sindroma ini,
dilakukan pemeriksaan kadar hormon gonadotropin.

5
E.   Prognosis Sindrom Klinefelter
Studi awal pria dengan sindrom Klinefelter XXY menghasilkan temuan yang
mengganggu peningkatan risiko gangguan kejiwaan, kriminalitas, dan keterbelakangan
mental. Hasil ini dianggap sangat dipertanyakan karena tak sesuai dengan analisis awal.
Bayi dengan bentuk XXY sedikit berbeda dari anak-anak sehat. Hasil dari satu penelitian
Kohort pada bayi XXY nonmosaic muda dari 2 tahun menemukan bahwa neonatus XXY
paling dilaporkan memiliki genitalia eksterna normal dan tinggi dan berat badan dalam
kisaran normal dan tidak dismorfik. Indikasi untuk karyotyping pascakelahiran termasuk
ambulasi tertunda dan keterampilan berbicara. Temuan ini bersama dengan fitur klinis dan
biologis dilaporkan sebelumnya menunjukkan bahwa deteksi dini sindrom Klinefelter sangat
penting dalam memantau masalah perkembangan potensial.
Meskipun anak laki-laki dengan 47, kariotipe XXY mungkin berjuang melalui masa
remaja dengan sukses akademis terbatas, banyak frustrasi, dan, dalam beberapa kasus,
kesulitan emosional atau perilaku yang serius, langkah yang paling menuju kemerdekaan
penuh dari keluarga mereka saat mereka memasuki masa dewasa. Beberapa telah
menyelesaikan pendidikan sarjana dan dalam tingkat normal.
Temuan dari studi termasuk 87 pria Australia dengan sindrom Klinefeltermenyimpulkan
bahwa orang dewasa didiagnosis dengan penyakit ini di kemudian hari mengalami kesulitan
pribadi dan psikososial yang sama dibandingkan dengan mereka yang didiagnosis di usia
muda. Orang-orang ini akan mendapat manfaat dari deteksi dini dan intervensi.
Masa hidup diduga normal. Hipogonadisme, libido rendah, dan masalah psikososial dapat
dibantu dengan pengobatan testosterone sementara ginekomastia dapat dikoreksi dengan
mastektomi.
F. Patofisiologi
Pada kondisi normal manusia memiliki 46 kromosom, terdiri dari 44 kromosom tubuh
dan 2 kromosom seks. Kromosom seks ini akan menentukan apakah anda laki-laki atau
perempuan. Normalnya laki-laki memiliki kromosom seks berupa XY sedangkan wanita XX.
Pada proses pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah kromosom yang mulanya berjumlah
46 menjadi
Pada tahap tersebut juga terjadi pemisahan kromosom seks, misalnya pada pria XY
berpisah menjadi X dan Y begitupun dengan wanita XX menjadi X dan X. Jika terjadi

6
pembuahan pria maupun wanita akan menyumbangkan satu kromosom seksnya begitupun
dengan kromosom tubuhnya sehingga terbentuk individu baru dengan 46 kromosom.
Pada sindrom klinefelter terjadi gagal pisah pada pria dan atau wanita. Jika yang gagal
berpisah adalah kromosom seks dari pria maka gamet yang dia sumbangkan memiliki
kromosom seks XY yang nantinya akan menyatu dengan kromosom X dari wanita dalam
proses pembuahan sehingga yang terjadi adalah bentuk abnormal 47,XXY (bentuk ini adalah
bentuk yang umumnya terjadi pada sindrom klinefelter)Ataupun bila wanita menyumbangkan
XX dan pria menyumbangkan Y. Atau bentuk lain yang terjadi akibat pria menyumbangkan
XY dan wanita menyumbangkan XX sehingga yang terjadi adalah sindrom klinefelter
berbentuk 48,XXXY.Selain dapat terjadi akibat gagal berpisah pada saat pembentukan
gamet, sindrom klinefelter juga dapat disebabkan oleh gagal berpisah pada tahap mitosis
setelah terjadinya pembuahan membentuk mosaik klinefelter 46,XY/47,XXY. Biasanya
bentuk gejala klinis pada bentuk mosaik ini lebih ringan dari pada bentuk klasiknya tetapi hal
ini tergantung dari sebanyak apapun mosaiknya.

7
 BAB 3

PEMBAHASAN

Sindrom Klinefelter merupakan kelainan kromosom terbanyak pada laki-laki, ditandai

dengan adanya tambahan kromosom X (47, XXY). Sindrom Klinefelter terjadi pada 1 dari
600 hingga 650 kelahiran anak laki-laki dan merupakan penyebab utama hipogonadisme pada
pria. Diagnosis Sindrom Klinefelter biasanya baru terlihat tanda-tandanya setelah penderita
memasuki masa pubertas, untuk mendiagnosis biasanya dokter menggunakan karyotipe
berdasarkan hasil analisisyang diambel dari sample darah. Hasil analisis akan menunjukkan
karyotipe kromosom penderitayang memiliki kelebihan kromosom seks X.. Patofisiologi
Sindrom klinefelter Pada kondisi normal manusia memiliki 46 kromosom, terdiri dari 44
kromosom tubuh dan 2 kromosom seks. Kromosom seks ini akan menentukan apakah anda
laki-laki atau perempuan. Normalnya laki-laki memiliki kromosom seks berupa XY
sedangkan wanita XX. Pada proses pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah kromosom
yang mulanya berjumlah 46 menjadi 23.
Pada tahap tersebut juga terjadi pemisahan kromosom seks, misalnya pada pria XY
berpisah menjadi X dan Y begitupun dengan wanita XX menjadi X dan X. Jika terjadi
pembuahan pria maupun wanita akan menyumbangkan satu kromosom seksnya begitupun
dengan kromosom tubuhnya sehingga terbentuk individu baru dengan 46 kromosom.
Pada sindrom klinefelter terjadi gagal pisah pada pria dan atau wanita. Jika yang gagal
berpisah adalah kromosom seks dari pria maka gamet yang dia sumbangkan memiliki
kromosom seks XY yang nantinya akan menyatu dengan kromosom X dari wanita dalam
proses pembuahan sehingga yang terjadi adalah bentuk abnormal 47,XXY (bentuk ini adalah
bentuk yang umumnya terjadi pada sindrom klinefelter).
Ataupun bila wanita menyumbangkan XX dan pria menyumbangkan Y. Atau bentuk
lain yang terjadi akibat pria menyumbangkan XY dan wanita menyumbangkan XX sehingga
yang terjadi adalah sindrom klinefelter berbentuk 48,XXXY.
Anak-anak dengan Sindrom Klinefelter dapat memiliki mikropenis, hipospadia,
kriptorkismus atau keterlambatan perkembangan. Selama masa anak-anak, pasien sindrom
Klinefelter dapat menunjukkan keterlambatan bahasa, kesulitan belajar atau masalah
perilaku. Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan

8
deteksi sebelum-kelahiran (prenatal detection). Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan
dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-
kelahiran. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan
karena adanya mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel
klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang biak. Semakin
cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan terapi farmakologi
dan terapi psikologi sebelum memasukidunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus
dilakukan adalah uji kemampuanmendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi
masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testoteron pada usia 11-12 tahun
merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik
seksual sekunder pada pria penderitaklinefelter.
Penatalaksanaan dan perawatan pasien Sindrom Klienefelter biasanya Pada saat
penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron dalam darahnyasecara
periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi
perubahanseksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau
jika timbul gejalayang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan
pengobatan dengan pemberian hormon testosteron.Yang paling sering digunakan adalah
depotestosteron, yang merupakan hormon testosteronsintetis, disuntikkan 1 kali/bulan.
Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara bertahapdosisnya perlu ditingkatkan dan
diberikan lebih sering.Hasil dari pengobatan adalah perkembangan fisik dan seksual yang
normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut kemaluan, penambahan ukuran penis dan skrotum
(kantung zakar), pertumbuhan janggut, suara menjadi lebih dalam serta otot lebih berisi dan
lebih kuat.
Keuntungan lain yang diperoleh dari terapi testosteron adalah:
- Pikiran lebih jernih
- Lebih bertenaga
- Tremor tangan berkurang
- Pengendalian diri yang lebih baik 
- Dorongan seksual lebih besar 
- Lebih mudah menyesuaikan diri di sekolah dan tempat bekerja
- Lebih percaya diri.
Pria dewasa mampu menjalani fungsi seksual yang normal (ereksi dan ejakulasi),
tetapi tidak mampu menghasilkan sperma dalam jumlah yang normal.Pembedahan : jika
ginekomastia mennyebabkan masalah kosmetik, dapat dilakukan masektomi.

9
 Follow up pasien dilakukan setiap tahun yang meliputi anamnesis, pemeriksaan fisik,
darah lengkap, serta hormon seks. Pemeriksaan karyotyping pada pasien dengan DSD dapat
membantu diagnosis dan tatalaksana lebih awal pada pasien sindrom Klinefelter yang
seringnya tidak terdiagnosis sebelum pubertas.

10
 BAB IV
PENUTUP

A. Kesimpulan
 Kelainan genetik yang terbanyak pada pria. Pria dengan kelainan ini, tidak
mengalami perkembangan seks sekunder yang normal seperti penis dan testis yang
tidak berkembang, perubahan suara (suara lebih berat tidak terjadi), bulu-bulu di
tubuh tidak tumbuh; biasanya tidak dapat membuahkan (tidak subur) tanpa
menggunakan metoda-metoda penyuburan khusus. Namun Hipospadia merupakan
manifestasi klinis yang jarang ditemui pada pasien sindrom Klinefelter anakanak.
Diagnosis awal dari kelainan ini diperlukan untuk tatalaksana dan perawatan yang
tepat untuk pasien dengan sindrom ini.

11
 DAFTAR PUSTAKA

Price, A. Sylvia. 1995. Patofisiologi Edisi 4. Jakarta: EGC

Rudolph, Abraham M. 2006. Buku Ajar Pediatri RUDOLPH Volum 2. Jakarta : EGC
http://askep-zahrahayati.blogspot.com/2010/06/sindrom-klinefelter.html  (diaskes pada Jumat, 2
April 2022. 15.,00 WIB )
Octarinaa Rezia, Djojo Tanojoa Tjahjo , Yudiwatib Rina. 2020. HIPOSPADIA SUBKORONAL
PADA PASIEN SINDROM KLINEFELTER ANAK . J. Ked. Mulawarman Vol. 7 (1) : 29-
32.
Translated from Indonesian to English - www.onlinedoctranslator.com

J. Ked. Mulawarman Vol. 7

(1) June 202029

Case Report

SUBCORONAL HYPOSPADIA IN CHILDHOOD KLINEFELTER SYNDROME PATIENTS

Rezia Octarinaa, Tjahjo Djojo Tanojoa, Rina Yudiwatib

aSpecialist 1 Andrology Doctor Education Program, Faculty of Medicine, Airlangga University/Dr. Hospital.

Soetomo, Surabaya, Indonesia

bDepartment of Medical Biology, Faculty of Medicine, Airlangga University, Indonesia

Correspondence: rezia.octarina-2016@fk.unair.ac.id

Abstract

Klinfelter syndrome is a sex chromosomal disorder that is found mostly in males.

Klinefelter syndrome generally appears in puberty and adulthood with its
characteristic features: infertility, small testicles, gynecomastia and micropenis.
Children with Klinefelter syndrome may have clinical manifestations of
micropenis, hypospadias, cryptorchidism or developmental delay. However,
hypospadias is a rare clinical manifestation of this syndrome. In this case report,

12
we report a case of a boy who had hypospadias and was accompanied by an
abnormality of chromosome 47,XXY. This case report describes Klinefelter
Syndrome in a child with clinical manifestations of hypospadias, scrotum bifidum,
cryptorchidism and DSD where these are rare clinical manifestations of this
disorder.

Keywords:Klinefelter syndrome, hypospadias, cryptorchidism, karyotyping

Abstract

Klinefelter Syndrome is the most common sex chromosomal disorder in male.

Klinefelter syndrome usually manifests in puberty and adulthood with its
characteristics: infertility, small testes, gynecomastia and micropenis. Infants with
Klinefelter Syndrome may manifest with micropenis, hypospadias, cryptorchidism or
developmental delay. However, hypospadias are rarely seen in this disorder. In this
case report, we report a case of a 1 year old boy with hypospadias along with 47, XXY
chromosomal disorder. This case report showed Klinefelter Syndrome in infancy with
clinical manifestations of hypospadias, bifid scrotum, cryptorchidism and DSD which
are rare manifestations of this disorder.

Key words:Klinefelter Syndrome, hypospadias, cryptorchidism, karyotyping

13

PRELIMINARY
Klinefelter
syndrome
is
chromosomes characterized by the presence of extra the X
chromosome in the male karyotype (47, XXY) and occurs in
150 out of 100,000 births to boys
man.1This disorder is generally characterized by
progressive testicular failure, leading to
azoospermia, gynecomastia and signs other
androgen deficiencies.1.2Most cases Klinefelter
syndrome appears after puberty. Klinefelter
syndrome in childhood,
due to genital malformations, is rare.3 In
this case report, we report a
boy with hypospadias and scrotum bifidum
along with chromosomal abnormalities 47,XXY.
CASE
A one year old boy was referred
to the Andrology Poly Hospital of Dr. Soetomo Surabaya for
evaluation of hypospadias, scrotum bifidum,
cryptorchidism and the suspectDisorder of Sex
Development(DSD). Mother's age at delivery is 34
years and the patient is the third child. Mother The patient
has no history of drug exposure, smoking and alcohol
during pregnancy and not
have a history of chronic disease, such as diabetes
mellitus or hypertension. The patient was born spontaneously
midwife and enough months. Patient's birth weight
is 3 kilograms with a birth length of 50 cm.
On physical examination, weight and length The
patient's body weight is 9 kg and 78 cm. Ratioupper
segmentandlower segmentis 1 with range
hand 74 cm. No gynecomastia was found.
Examination of the external genitalia revealed the presence of
scrotum bifidum (Figure 1). Patients also have
subcoronal hypospadias (Fig. 2). Long
penis found 3.5 cm which belongs to category
J. Ked. Mulawarman Vol. 7 (1) June 5422
small penis. The right and left testes are difficult to feel because
is prescrotal. Laboratory examination
abnormality
complete blood count, blood glucose, liver function, kidney,
albumin and serum electrolytes showed results within
normal limits. Testosterone Serum obtained <10 ng/dL,
while LH and FSH
obtained 0.03 mIU/mL and 1.12 mIU/mL independently
sequentially. Testicular ultrasound showed that the testes
right is prescrotal with testicular volume
normal and the inguinal canal still
open. The left testicle is also prescrotal with normal
testicular volume but inguinal canal proximal testis
has closed. Conducted karyotyping showing the
results of 47,XXY (Fig 3).
DISCUSSION
syndrome Klinefelter is abnormality
most chromosomes in males, indicated by
the presence of an additional X chromosome (47, XXY).2,4,5syndrome
Klinefelter occurs at 1 in 600 to 650
the birth of a boy and is the cause
major cause of hypogonadism in men.6–8However, abnormalities
it is severely underdiagnosed before adulthood,
because the main clinical manifestations are height,
hypogonadism and gynecomastia are visually clinically
only at puberty or after puberty.9Because it relates to
pediatric patients or infants, this disorder is difficult to call the
Syndrome
Klinefelter due to the main clinical manifestations of
this syndrome as described by Klinefelter
in 1942 was severely lacking in children.
It is estimated that only 25% of men with syndrome
Klinefelter diagnosed during his lifetime,
with less than 10% diagnosed before
puberty.4The general diagnosis of Klinefelter syndrome
obtained postnatally only through
careful investigation, including karyotyping,
5422

due to nonspecific clinical abnormalities.
9.10
Children with Klinefelter Syndrome may
have a micropenis, hypospadias, cryptorchidism or
developmental delay.11 malformation
penoscrotal concomitant Klinefelter syndrome rarely
happening.3.12There are several cases where reported and
the abnormalities found varied
of penile chordae, hypospadias and transposition
penoscrotal.3In prepubertal patients, cryptorchidism and
neurodevelopmental disorders, namely behavioral
disorders and/or learning difficulties are the most common
findings.13According to Hodhod et. al., There were 15 cases of
Klinefelter syndrome with
penoscrotal malformation.3In our patients
Hypospadias and scrotum bifidum were found
which is rarely seen in patients with Klinefelter syndrome.
Genital malformations in Klinefelter syndrome
can be related to the tendency
high heritability and estrogen administration or anti-
androgens in the mother.3.14However, in In our case
report, there was no history of maternal and family. Neonates
with an XXY karyotype generally have a normal length
and weight and
does not have a dysmorphic appearance. Genital anomalies
can be one reason to refer
patients, but this abnormality is not seen in the
majority of neonates with XXY.9Ambiguous
genitalia, cryptorchidism, small testicular volume and
micropenis is a clinical feature of syndrome
Klinefelter.9.15
During childhood, patients with syndrome
Klinefelter can indicate delay
language, learning difficulties or behavioral problems.5.15
Management and care of patients with Klinefelter
syndrome is a multidisciplinary task which ideally involves a
speech therapist, psychologist,
general practitioner, pediatrician, endocrinologist,
J. Ked. Mulawarman Vol. 7 (1) June 5423
urology and andrology.15,16Hormone replacement therapy
testosterone can be done at the beginning of puberty
to ensure the development of sex characteristics
secondary and ensures increased density bones and
muscles to prevent osteoporosis.15 Surgical intervention
for hypospadias can be performed
on age whatever, However age which
recommended is 6-18 months.17Follow up patients are
carried out every year which includes
history, physical examination, complete blood count, and sex
hormones.15Karyotyping examination of the patient with DSD
can help diagnose and
early management of patients with syndrome
Klinefelter who often goes undiagnosed before
puberty.3
CONCLUSION
Hypospadias is a clinical manifestation
rarely seen in pediatric Klinefelter syndrome patients. child.
Early diagnosis of this disorder is necessary for the proper
management and treatment of patients with this
syndrome.
BIBLIOGRAPHY
1. Zinn AR, Ramos P, Elder FF, Kowal K, Samango- Sprouse
C, Ross JL. Androgen Receptor CAGn Repeat Length
Influences Phenotype of 47,XXY (Klinefelter)
Syndrome. The Journal of Clinical Endocrinology &
Metabolism. 2005 Sep;90(9):5041–6.
2. Ross JL, Samango-Sprouse C, Lahlou N, Kowal K, Elder FF,
Zinn A. Early Androgen Deficiency in Infants and Young
Boys with 47,XXY Klinefelter Syndrome. Horm Res
Paediatr. 2005;64(1):39– 45.
3. Hodhod A, Ageangwa F, El-Sherbiny M. Prepubertal
diagnosis of Klinefelter syndrome due to peno- scrotal
malformations; Case report and review of literature.
CUAJ. 2015 May 13;9(5– 6):333.
5423

4. Swaminathan S, Gorla S, Barbouth D. Klinefelter
Syndrome in Association with Tetralogy of Fallot and
Congenital Diaphragmatic Hernia. J Pediatr Genet.
2017 Jan 3;06(02):115–7.
5. Brito VN, Berger K, Mendonca BB. Male hypogonadism:
childhood diagnosis and future therapies. Pediatric
Health. 2010 Oct;4(5):539–
55.
6. Brandes BM, Mesrobian H-GO. Evaluation and
management of genital anomalies in two patients with
Klinefelter syndrome and a review of the literature.
Urology. 2005 May;65(5):976–9.
7. Frühmesser A, Kotzot D. Chromosomal Variants in
Klinefelter Syndrome. Sex Dev. 2011;5(3):109–23.
8. Kanakis GA, Nieschlag E. Klinefelter syndrome: more
than hypogonadism. metabolism. 2018 Sep;86:135–
44.
9. Lahlou N, Fennoy I, Ross JL, Bouvattier C, Roger
M. Clinical and hormonal status of infants with nonmosaic
XXY karyotype: Infants with XXY karyotype. Acta
Paediatrics. 2011 Jun;100(6):824–9.
10. Wikström AM, Dunkel L. Klinefelter syndrome. Best
Practice & Research Clinical Endocrinology &
Metabolism. 2011 Apr;25(2):239–50.
11. Das C, Sahana P, Sengupta N, Roy M, Dasgupta
R. Unusual presentation of Klinefelter
J. Ked. Mulawarman Vol. 7 (1) June 5424
syndrome. Indian J Endocr Metab.
2013;17(9):683.
12. Lee YS, Cheng AWF, Ahmed SF, Shaw NJ, Hughes IA.
Genital Anomalies in Klinefelter's Syndrome.
Horm Res Paediatr. 2007;68(3):150– 5.
13. Pacenza N, Pasqualini T, Gottlieb S, Knoblovits
P, Costanzo PR, Stewart Usher J, et al. Clinical
Presentation of Klinefelter's Syndrome:
Differences According to Age. International
Journal of Endocrinology. 2012;2012:1–6.
14. Shih EM, Graham JM. Review of genetic and
environmental factors leading to hypospadias.
European Journal of Medical Genetics. 2014
Aug;57(8):453–63.
15. Groth KA, Skakkebæk A, Høst C, Gravholt CH, Bojesen A.
Klinefelter Syndrome—A Clinical Update. The Journal
of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2013
Jan;98(1):20–30.
16. Bojesen A, Gravholt CH. Klinefelter syndrome in clinical
practice. Nat Rev Urol. 2007 Apr;4(4):192–204.
17. Keays MA, Sumit D. Current hypospadias management:
Diagnosis, surgical management and long-term
patient-centered outcomes. Can Urol Assoc J
2017;11(1-2Suppl1):S48-53. http://
dx.doi.org/10.5489/cuaj.4386
5424
 J. Ked. Mulawarman Vol. 7 (1) June 5425

Image 1.Scrotum bifidum

Figure 2.Subcoronal type hypospadias

5425
 J. Ked. Mulawarman Vol. 7 (1) June 5426

Figure 3.Karyotyping shows an extra X chromosome (47, XXY) (arrows)

5426