REFERAT

SINDROM KLINEFELTER
Oleh
Ani Bandaso
N 111 16 008
Pembimbing
dr Kartin Akune
Sp. A
 PENDAHULUAN
SindromKlinefelteradalah kelainan genetik
yang biasanya banyak terjadi pada pria. Pria
dengan kelainan ini, tidak mengalami
perkembangan seks sekunder yang normal

Penis dantestisyang tidak berkembang

Tidak ada perubahan suara
Bulu-bulu di tubuh tidak tumbuh
Biasanya tidak dapat membuahkan tanpa
menggunakan metoda-metoda penyuburan
khusus.
Mengalami maslah lainnya
 TINJAUAN PUSTAKA
Definisi

kromosom X
tambahan
(47,XXY)
Etiologi

Y
X
Y
X X
Epidemiologi
klinefelter merupakan salah satu
kelainan genetik yang ditemui pada
manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1
dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan
akan menderita sindrom ini.
Patofisiologi
Manifestasi Klinis
Pembesaran buah dada
(ginekomastia)
Rambut wajah dan rambut
tubuh yang jarang dan tipis
Bentuk tubuhnya lebih bundar
Testis (buah zakar) kecil dan
tidak mampu menghasilkan
sperma
Cenderung lebih mudah
mengalami obesitas
(kegemukan)
Cenderung memiliki tubuh
yang lebih tinggi.
Biasanya tidak terjadi
keterbelakangan mental,
tetapi banyak yang
mengalami gangguan
berbahasa.
Pada masa kanak-kanak,
mereka seringkali
mengalami keterlambatan
dalam berbicara dan
mungkin mengalami
kesulitan dalam belajar
membaca dan menulis.
Diagnosis

Anamnesis
Pemeriksaan fisik
Penunjang
 Penatalaksanaan
Tujuan penatalaksanaan ini adalah agar
penderita sindrom Klinefelter bisa melakukan
fungsi reproduksi.
Kebanyakan pria datang ke dokter dengan
keluhan infertilitas dan mencari pengobatan
intervensi terutama ekstraksi sperma testicular
(TESE) mikrobedah dengan fertilisasi in vitro
(IVF).
Pilihan terapi pada usia remaja berbeda dengan
orang dewasa, terutama pada remaja yang
lebih muda. Usaha untuk mempertahankan
kesuburan harus didiskusikan dengan orang tua
Komplikasi
Penderita SindromKlinefeltermungkin
beresiko tinggi terkenadiabetes, masalah-
masalah kulit (eksim dan borok pada kaki),
penyakit serebrovaskular ( penyakit-
penyakit pembuluh darah di otak seperti
stroke), penyakit paru-paru
kronik,osteoporosis, pelebaran pembuluh
darah (varises) dan kanker payudara.
Meskipun kanker payudara pada pria tidak
umum, tapi dapat terjadi pada para pria
dengan sindromKlinefelter20 kali lebih
besar dibandingkan pria-pria lainnya.
 Prognosis
Prognosis umumnya baik, jika
pasien menjaga dan mengawal
kesihatan secara berkala serta
mendapatkan rawatan awal
sekiranya terdapat komplikasi.
Banyak pasien Sindrom
Klinefelter menjalani hidup
secara menyeluruh dan aktif dan
ekspektasi jangka hidup yang
 Kesimpulan
Sindrom Klinefelteradalahkelainan genetik
pada laki-laki yang diakibatkan oleh
kelebihankromosom X.
Laki-laki normal memiliki kromosom seks
berupa XY, namun penderita sindrom
klinefelter umumnya memiliki kromosom
seks XXY.
Penderita sindrom klinefelter akan
mengalamiinfertilitas,
keterbelakangan mental, dan gangguan
perkembangan ciri-ciri fisik yang
diantaranya berupaginekomastia
(perbesaran kelenjar susudan berefek pada
perbesaran payudara)
 Daftar Pustaka
Sudoyo AW, setiyohadi B, Idrus Alwi, Marecellus SK, Siti
Setiati. Genetik. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Edisi 4.
FKUI. 2006.
Clarke. Klinefelter. Genetika Manusia dan Kedokteran.
Edisi 3. EGC. 2005.
http://www.scribd.com/doc/59044666/Sindrom-Klinefelter
-Adalah-Kelainan-Genetik-Yang-Biasanya-Banyak-Terjadi-
Pria
Clarke. Klinefelter. Dalam: Genetika Manusia dan
Kedokteran. Edisi Ke-3. EGC. 2005.

http://emedicine.medscape.com/article/945649-overvi
ew#showall
Lobo RA. Infertility: etiology, diagnostic evaluation,
management, prognosis. In: Katz VL, Lentz GM, Lobo
RA, Gershenson DM, eds.Comprehensive Gynecology.