oleh H.F.Klinefelter pada1942. Sindrom ini disebabkan oleh adanya gagal berpisah pada kromosom seks (gonosom)sehingga setelah fertilisasi dihasilkan laki-laki dengan tambahan kromosom X menjadi XXY. Diperkirakan kejadian ini terjadi satu dari setiap 2.000 kelahiran. Ciri-ciri Sindrom Klinefelter, antara lain sebagai berikut: 1. Individu dengan kromosom XXY adalah pria steril (mandul). 2. Badannya relatif tinggi, namun tidak memperlihatkan perkembangan pria, seperti pundak yang lebar dan pinggul yang kecil layaknya pria pada umumnya. 3. Memasuki masa pubertas, pada sebagian penderita terbentuk kelenjar payudara layaknya wanita. 4. Pria dengan Sindrom Klinefelter memiliki pertumbuhan mental yang cenderung lambat. Akan tetapi,hal ini dapat sangat bervariasi pada setiap individu. 5. Umumnya memiliki bentuk tubuh yang kurus. 6. Tinggi badan berlebih. 7. Tinggi kecerdasan rendah.