KELAINAN MUTASI KROMOSOM

1.      Sindrom Turner

 Sindrom Turner ditemukan oleh H. H. Turner pada tahun 1939.

a.       Karioipe: 45 XO (44 autosom+satu kromosom X) akibat kehilangan satu kromosom X.

b.      Akibat sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi oleh sperma yang
mengandung kromosom X. Formula kromosom 2n-1.

c.       Tinggi badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm).

d.      Leher pendek, sisi leher tumbuh tambahan daging seperti bersayap.

e.       Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh.

f.       Puting susu terletak berjuhan.

g.      Tanda kelamin sekunder tidak tumbuh.

h.      Mengalmi keterbelakangan mental.

i.        Individu bersifat steril.

j.        Diderita oleh wanita.

2. Sindrom Klinefelter (trisomi pada gonosom)

 Ditemukan oleh H. F. Klinefeltertahun 1942.
a. Karotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria tetapi
memiliki tanda-tanda kewanitaan.
b. Disebabkan sel telur yang membawa kromosom X dibuahi oleh sperma yang
mengandung kromosom XY, atau sel telur yang membawa kromosom XX dibuahi
oleh sperma yang membawa kromosom Y.
c. Umbuh payudara.
d. Pertumbuhan rambut kurang.
e. Lengan dan kaki panjang.
f. Suara seperti wanita.
g. Testis kecil.
h. Bersifat steril (mandul).
i. Tuna mental

3. Sindrom Jacob

Ditemukan P. A. Jacobs tahun 1965.

a. Kariotipe: 47, XYY (kelebihan kromoso
m seks Y) diderita oleh pria.
b. Terjadi karena sel telur X dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal berpisah).
c. Berperawakan tinggi,
d. Bersifat antisosial dan agresif.
e. Suka melawan hukum.
4.      Sindrom Down

Ditemukan oleh J.L. Down tahun 1866.

a.       Kariotipe: 47 XX atau 47 XY. Kromosom yang mengalami trisomi adalah
autosom nomor 21 sehingga formula kromosom adalah 2n+1.
b.      Lengan/kaki kadang –kadang bengkak.
c.       Kepala lebar.
d.      Wajah bulat.
e.       Mulut selalu terbuka.
f.       Hidung besar dan lebar.
g.      Mongolisme, bertelapak tebal seperti telapak kera, garis tangan abnormal.
h.      Mata sipit miring ke samping, jarak kedua mata lebar.
i.        Bibir tebal, lidah menjulur, air liur selalu menetes, serta gigi kecil-kecil dan
jarang.
j.        IQ rendah (kurang lebih 40).

5.      Sindrom Edward

a.       Kariotipe: 45A+18+XX atau 45A+18+XY.

b.      Akibat gagal berpisah pada autosom nomor 18 ketika pembentukan sel telur,
sehingga formula kromosom menjadi 2n+1.
c.       Tulang tengkorak lonjong dan rahang bawah rendah.
d.      Dada pendek dan lebar.
e.        Kedudukan telinga rendah dan tidak wajar.
f.       Mulut kecil.
g.      Mengalami keterbelakangan mental.

6.      Sindrom Metafemale (Sindrom Tripel X)

a.       Kariotipe: 44A+XXX diderita oleh wanita.

b.      Terjadi karena sel telur yang mengandung kromosom XX (akibat gagal berpisah)
dibuahi oleh sperma X.
c.       Payudara tidak berkembang.
d.      Menstruasi tidak teratur dan steril.
e.       Mengalami gangguan mental.
f.       Pada umumnya tidak berusia panjang.

7.      Sindrom Patau (trisomi 13)

a.       Kariotipe: 47 XX atau 47 XY, mengalami trisomi pada autosom nomor 13.

b.      Polidaktili (jari tangan atau jari kaki berjumlah enam atau lebih).
c.       Mata kecil.
d.      Mempunyai celah bibir.
e.       Mengalami kelainan pada otak, jantung, ginjal, dan usus.
f.       Cacat mental.
g.      Tuli.
 PEMBAHASAN 1 MACAM SINDROM

1. Sindrom Klinefelter
Sindrom klinefelter merupakan salah satu macam macam sindrom
dari kelainan kromosom pada manusia. Dimana kelainan tersebut adalah
dimana seorang laki laki memilki kelebihan kromosom X.

Padahal normalnya, seorang laki laki akan memiliki kromosom seks XY,
sehingga seorang laki laki yang menderita sindrom ini akan memiliki kromosom
seks berupa XXY. Seseorang yang mengalami sindrom ini biasanya akan
mengalami keterbelakangan mental karena dibully, gangguan
perkembangannya serta infertilitas.

GEJALA

 Payudara Membesar

Normalnya seorang laki laki memiliki dada yang bidang. Akan tetapi pada
seorang laki laki yang terkena sindrom ini bagian payudaranya akan mengalami
pembesaran seperti halnya pada wanita.

 IQ Rendah

Seseorang yang terserang sindrom ini biasanya akan memiliki IQ yang lebih
rendah jika dibandingkan anak anak yang normal. Beberapa diantaranya
menjadi pemalu, kepercayaan dirinya rendah, kepribadian yang kikuk serta
aktivitasnya yang hipoaktivitas.
 Keterlambatan Verbal

Anak yang terkena sindrom ini akan mengalami keterlambatan serta

kekurangan dalam bidang verbalnya serta dalam menulis. Kebanyakan dari
mereka memiliki adalah yang bertangan kidal.

 Gangguan Gerak

Pada sindrom ini, seseorang akan mengalami gangguan pada sistem koordinasi
geraknya. Dimana orang tersebut akan mengalami kesulitan dalam mengatur
keseimbangan tubuh, melompat serta sistem gerak motorik tubuh yang sangat
lambat. Dan apabila diamati secara teliti, seseroang yang terserang sindrom ini
biasanya memiliki otot yang sangat kecil.

 Gangguan Sistem Hormon

Anak laki laki yang terjangkit sindrom ini akan mengalami gangguan pada
sistem hormonnya. Dimana beberapa diantaranya adalah mengalami
kegagalan dalam memproduksi sperma, testisnya yang kecil, pertumbuhannya
yang sangat lambat dan terjadi peningkatan level gonadotropin.

Faktor Penyebab

Faktor penyebab terjadinya sindrom klinefelter adalah karena telah terjadi

nondisjungsi meiosis pada kromosom seks ketika proses pembentukan gamet
pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah gagalnya sepasang
kromosom seks ketika akan memisah (disjungsi) pada saat proses pembelahan
meiosis.

Hal inilah yang menyebabkan kromosom yang gagal memisah tersebut menjadi
diturunkan pada sel anaknya. Presentase orang tua yang dapat menyebabkan
seorang anak terkena sindrom ini adalah 40% terjadi di ayahnya dan sisanya
terjadi pada ibunya.

Seperti yang kita ketahui, bahwa seseorang yang terkena sindrom klinefelter
ini akan memiliki kromosom XXY, akan tetapi beberapa penelitian
menunjukkan ada juga yang memiliki kromosom XXXY, XXYY, XXXYY dan XXXXY.