Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi Kromosom

Beberapa kelainan pada manusia akibat mutasi kromosom sebagai berikut.

1. Sindrom Turner
Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner pada 1939. Ciri-ciri sindrom Turner sebagai berikut.
a. Kariotipe: 45, XO (44 autosom + satu kromosom X) akibat kehilangan satu kromosom X.
b. Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi oleh sperma
yang mengandung kromosom X sehingga formula kromosomnya 2n – 1.
c. Tinggi badan cenderung pendek (±120 cm).
d. Leher pendek, sisi leher tumbuh tambahan daging seperti bersayap.
e. Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh.
f. Puting susu terletak berjauhan.
g. Tanda kelamin sekunder tidak tumbuh.
h. Mengalami keterbelakangan mental.
i. Individu bersifat steril.
j. Diderita oleh wanita.
2. Sindrom Down
Sindrom Down ditemukan oleh J.L. Down pada 1866. Ciri-ciri sindrom Down sebagai berikut.
a. Kariotipe: 47, XX atau 47, XY. Kromosom yang mengalami trisomi adalah autosom nomor 21
sehingga formula kromosom adalah 2n + 1.
b. Lengan/kaki kadang-kadang bengkak.
c. Kepala lebar.
d. Wajah bulat.
e. Mulut selalu terbuka.
f. Hidung besar dan lebar.
g. Mongolisme, bertelapak tebal seperti telapak kera dan garis tangan abnormal.
h. Mata sipit miring ke samping dan jarak kedua mata lebar.
i. Bibir tebal, lidah menjulur, air liur selalu menetes, serta gigi kecil-kecil dan jarang.
j. IQ rendah (± 40).
3. Sindrom Edwards (Trisomi 18)
Sindrom Edwards ditemukan oleh John Hilton Edwards pada 1960. Ciri-ciri sindrom Edwards
sebagai berikut.
a. Kariotipe: 45A + 18 + XX atau 45A + 18 + XY.
b. Sindrom ini terjadi akibat gagal berpisah pada autosom nomor 18 ketika pembentukan sel telur
sehingga formula kromosomnya 2n + 1.
c. Tulang tengkorak lonjong dan rahang bawah rendah.
d. Dada pendek dan lebar.
e. Kedudukan telinga rendah dan tidak wajar.
f. Mulut kecil.
g. Mengalami keterbelakangan mental.
4. Sindrom Klinefelter (Trisomi pada Gonosom)
Sindrom Klinefelter ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada 1942. Ciri-ciri sindrom Klinefelter
sebagai berikut.
a. Kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria, tetapi memiliki tanda-tanda
kewanitaan.
b. Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang membawa kromosom X dibuahi oleh sperma yang
mengandung kromosom XY atau sel telur yang membawa kromosom XX dibuahi oleh sperma
yang membawa kromosom Y.
 c. Tumbuh payudara.
d. Pertumbuhan rambut kurang.
e. Lengan dan kaki panjang.
f. Suara seperti wanita.
g. Testis kecil.
h. Bersifat steril (mandul).
i. Cacat mental.
5. Sindrom Jacob
Sindrom Jacob ditemukan oleh Patricia A. Jacobs pada 1965. Ciri-ciri sindrom Jacob sebagai
berikut.
a. Kariotipe: 47, XYY (kelebihan kromosom seks Y) diderita oleh pria.
b. Sindrom ini terjadi karena sel telur (X) dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal berpisah).
c. Berperawakan tinggi.
d. Bersifat antisosial dan agresif.
e. Suka melawan hukum.
6. Sindrom Metafemale (Sindrom Tripel-X)
Sindrom Metafemale ditemukan oleh Patricia A. Jacobs pada 1959. Ciri-ciri sindrom Metafemale
sebagai berikut.
a. Kariotipe: 44A + XXX diderita oleh wanita.
b. Sindrom ini terjadi karena sel telur yang mengandung kromosom XX (akibat gagal berpisah)
dibuahi oleh sperma X.
c. Payudara tidak berkembang.
d. Menstruasi tidak teratur dan dapat mengalami menopause di usia muda.
e. Mengalami gangguan mental.
f. Pada umumnya tidak berusia panjang.
7. Sindrom Patau (Trisomi 13)
Sindrom Patau ditemukan oleh Klaus Patau dan Eeva Therman pada 1960. Ciri-ciri sindrom
Patau sebagai berikut.
a. Kariotipe: 47, XX atau 47, XY, mengalami trisomi pada autosom nomor 13.
b. Polidaktili.
c. Mata kecil.
d. Mempunyai celah bibir.
e. Mengalami kelainan pada otak, jantung, ginjal, dan usus.
f. Cacat mental.
g. Mengalami ketulian.