Determinasi sex

DR. TRIWANI, M.KES BAGIAN BIOLOGI MEDIK FAKULTAS KEDOKTERAN UNSRI

Sex determination & Sex-linkage

Kebanyakan
o o o

organisme mempunyai perbedaan kromosom yang menentukan sex

Mammals, beberapa insect, beberapa tumbuhan sistem XY Serangga (Grasshoper) sistem XO Burung, kebanyakan reptil, kupu-kupu sistem ZW Heterogametic sex menghasilkan 2 jenis sex chromosome Homogametic sex menghasilkan 1 jenis sex chromosome Manusia: laki-laki heterogametic, wanita, homogametic

Sexual Differentiation pada manusia

Selama perkembangan awal setiap embrio manusia hermaphroditic/bisexual Genitalia externa berbeda dalam perkembangan pada embrio 4-6 minggu, bila ada Y terbentuk testis, bila tidak ada Y terbentuk ovarium Perkembangan dari laki-laki tergantung gen yang di produksi kromosom Y

Sex-linked gene (X-linked inheritance)

sex-

chromosome: kromosom yang berperan dalam determinasi sex, X dan Y Autosome: kromosom yang tidak ikut ambil bagian dalam determinasi sex Sex-linked (X-linked): hanya dibawa oleh kromosom X

SEX DETERMINATION
Castrasi Sifat kewanitaannya benar-benar berkembang secara psikilogis Secara anatomis dan fisiologis terjadi :

Clitoris dan penisnya menjadi atropi Glandulla Mammaenya membesar Pinggulnya membesar Vagina terbentuk walaupun tidak sempurna Alat-alat kelamin dalam tidak berkembang sempurna Kulit halus Bulu-bulu panjang dan jarang Suara berubah menjadi lebih seperti wanita Dan lain-lain

PERBEDAAN INDIVIDU JANTAN DAN BETINA

Perbedaan primer : - menghasilkan spermatozoa - menghasilkan ovum Perbedaan sekunder terletak pada tanda-tanda sex sekunder baik jasmani maupun rohani. Apa yang menjadi penyebab adanya jantan dan betina, ada dua pendapat yaitu : - komposisi kromosom yang berbeda - pengaruh luar, misalnya makanan, hormonal, dll.

LAIN-LAIN PENYIMPANGAN KELAMIN

Intersex

(banci) . Ada 2 macam intersex :

intersex jantan dan intersex betina. Intersex betina memiliki kariotip XX, sifat jantan

kemudian bercampur dengan sifat betina. Intersex biasanya steril, namun kadangkadang ada juga yang fertil. Pada orang sifatnya dominan (biasa sex linkage atau autosom). Orang normal bila allel banci itu sama sekali tidak hadir sama sekali.

LAIN-LAIN PENYIMPANGAN KELAMIN Turner sindrome s. ovaricular dysgenesis X O Jumlah kromosom 45 ----- 45, XO Kelamin Frequensi 1/2500 kelahiran wanita Diperkenalkan oleh Turner (1938, USA) Ovarium rudimenter ----- mandul.

LAIN-LAIN PENYIMPANGAN KELAMIN

Kleine Felter Syndrome s. Testicular Dysgenesis XXY, XY/XXY; XO/XY/XXY atau XY/XXXY Testis tidak tumbuh ----- steril Gynaecomastia Lain-lain agak wanita Frekuensi 1/500 kelahiran laki-laki 40 % ada yang fertil dermatoglifinya khas.

LAIN-LAIN PENYIMPANGAN KELAMIN

Hermafrodit Ada penis + vagina Uterus rudimeter GL mammae berkembang Bisa menstruasi Kariotip : - XX - Mosaik : XX/XY XX/XXYY XX/XXY/XYYY.

LAIN-LAIN PENYIMPANGAN KELAMIN

Pesudo

Hermafrodit Kedua jenis kelamin ada tetapi tak lengkap Testis ---- bentuk luar Penyebab gangguan hormon kelamin

LAIN-LAIN PENYIMPANGAN KELAMIN

Testicular Ferminization Morfologis/fenotip wanita cantik, pintar Uterus tidak ada Ovarium tidak ada Vagina pendek dan buntu/atresia Kariotip : XY (laki-laki) Testis dalam saluran Inguinal t atau masih, dalam abdomen sehingga sering dikira hernia. Libido tinggi.

LAIN-LAIN PENYIMPANGAN KELAMIN

Parthenogenesis Pertumbuhan individu dari telur yang tidak di buahi Dijumpai pada :
- Avertebrata (udang, serangga, cacing) - Tumbuh-tumbuhan
Kariotip

: diploid

LAIN-LAIN PENYIMPANGAN KELAMIN Gynandromorph Individu yang memiliki sifat dan susunan tubuh gabungan antara laki-laki dan wanita secara sistematis (kiri kanan mulai dari median) Jadi perkembangan tergantung dengan jenisnya. Kariotip XXY ---- XX/X

PERAN KROMOSOM KELAMIN

Kromosom Y Bahwa kromosom Y memiliki sedikit sekali gen struktural, karena : Bentuknya yang kecil Pada lengan yang pendek kurang lebih 70 % terdiri dari hetero kromatin yang In aktif

PERAN KROMOSOM KELAMIN

Dari 17 sifat yang diperkirakan ada, hanya 3 yang masih bisa dipertahankan dan sangat menarik perhatian, yaitu : Histrix Gravior s Hairy Pinnae. Bentuk dominan menyebabkan pertumbuhan bulu yang normal sedang bentuk resesif menebabkan pertumbuhan bulu yang keras, kasar dan panjang seperti landak. Pernah dicatat timbulnya pada keluarga Lambert (Inggris, abad ke-18) Webbed Toes. Bentuk dominan menyebabkan pertumbuhan kulit dijari-jari yang normal. Bentuk resesif menyebabkan pertumbuhan kulit jari-jari yang tidak normal, yaitu adanyaselaput tipis antara jari.

Keratoma Dissipatum s Hyipertrichosis. Bentuk dominan menyebabkan pertumbuhan bulu disekitar telinga normal. Bentuk resesifnya menyebabkan tumbuhnya bulu yang lebat disekitar telinga.

PERAN KROMOSOM KELAMIN

Kromosom X Kromosom ini berfungsi bukan hanya dalam perkembangan Ovarium dan Oogenesis saja, tetapi juga dalam spermatogenesis. Ovarium menghasilkan Oosit yang normal hanya bila terdapat XX, salah satu bagian X telah terjadi inaktivasi (jadi diperlukan kromosom X yang in aktif). Pada spermatogenesis justru diperlukan keadaan sebaliknya yaitu X yang aktif. Spermatogenesis akan gagal jika tidak terjadi maktifasi dari kromosom X dan ini akan didapat bila dalam kromosom kelamin dijumpai hanya satu X