Tugas Biologi :

Kegagalan Mitosis & Meiosis

Dan Kelainan Pada Makhluk Hidup

Disusun Oleh:

FADHLUR RAHMAN

SMA NEGERI 1 PELING TENGAH

TAHUN AJARAN
2019/2020
 PERUBAHAN JUMBLAH KROMOSOM
Perubahan jumblah kromosom dapat terjadi melalu dua cara yaitu euploida dan aneuploida:

1. Euploida
Euploida merupakan peristiwa perubahan
jumblah kromosom pada seluruh pasangan
kromosomnya. Jumblah kromosom mahluk hidup
euploida adalah kelipatan dari kromosom
haploidnya. Berdasarkan jumblah kromosomnya,
mahluk hidup euploid dapat dibedakan atas
monoploid (n/haploid),diploid (2n), dan poliploid
(lebih dari dua n).
Contoh dari makhluk hidup monoploid adalah
lebah mudah jantan yang merupakan hasil dari yang
tidak di buahi, diploid contohnya adalah manusia
dan kebanyakan mahluk eukariotik lainya.
Poliploid terjadi akibat peleburan sel kalamin yang masing-masing atau salah satunya memiliki jumlah
kromosom yang tidak normal.
Kasus ini bisa terjadi pada manusia yang dinamakan dengan kasus digini, dimana terjadi peleburan antara sel
sperma dengan sel telur/ovum yang masih bersatu dengan dengan polositnya. Ada juga kasus yang dinamakan
dengan diandri yaitu dibuahi sel ovum oleh dua sel sperma.

2. Aneuploidi
Aneuploidi adalah perubahan jumlah
kromosom yang hanya terjadinya pada
pasangan kromosom tertentu. Berdasarkan
jumlah kromosom yang berubah, aneuplodi
dibedakan menjadi:
Monosomi (2n-1): jika individu kehilangan
kromoson pada salah satu pasangan kromosom
nomor tertentu. Gamet yang dihasilkan ada dua
macam yaitu (n) dan gamet (n-1)
Nulisomi (2n-2): jika individu kehilangan dua
kromosom pada salah satu pasangan kromosom
yang kehilangan masing-masing satu
kromosom. Gamet yang dihasilkan adalah (n-1)
atau (n) dan (n-1)
Trisomi (2n+1): jika individu memperoleh
tambahan satu kromosom pada salah satu
pasangan kromosom nomor tertentu. Gamet
yang dihasilkan adalah (n) dan (n+1).
Trisomi Ganda (2n+1): jika individu
mempunya dua pasangan kromosom yang
masing-masing yang memperoleh tambahan
satu kromosom. Gamet yang dihasilkan adalah
(n) dan (n+2)
Tetrasomi (2n+2): jika suatu individu memperoleh tambahan dua kromosom pada salah satu
pasangan kromosom nomor tertentu. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan (n+2)
Peristiwa aneuploidi bisa terjadi biasanya pada saat masuk ke tahapan anaphase dan gagal
berpisah. Apabila pada saat anafse, kromosom mengalami gagal melekat pada benang spindle
sehingga kromosom hancur. Sedangkan apabila terjadi gagal berpisah biasanya trjadi pada saat
anafase I maupun anafase II pada pembelahan meiosis.
Umumnya kasus yang terjadi pada manusia adalah kasus monosomi dan trisomi.
 Aneuploidi pada kasus manusia yang bisa berakibat terjadinya sindrom.
1. Sindrom Turner (45, XO)
Sindrom turner dapat terjadi jika sel
telur/ovum dibuahi oleh sel sperma yang
tidak memiliki kromosom seks, hal ini juga
bisa terjadi jika sel terlur tidak memiliki
kromosom seks dibuahi oleh sel sperma
yang normal. Dengan hilangnya kromosom
seks pada salah satu sel, maka akan terjadi
gagal berpisah pada saat pembelahan sel.
Penderita sindrom turner adalah wanita yang memiliki kromosom tubuh sebanyak 44
kromosom dan satu kromosom seks X. Penderita sindrom turner bersifat steril/mandul dengan
cirri-ciri sebagai berikut:
 Tidak memiliki ovarium sehingga tidak bisa menghasilkan ovum
 Uterus kecil
 Payudara tidak berkembang
 Tubuh pendek (dwarfisme)

2. Sindrom Klinefelter (47, XXY)

Sindrom klinefelter terjadi jika sel sperma
normal dibuahi oleh sel ovum yang
memiliki dua kromosom seks (XX), atau
juga bisa terjadi sel sperma yang memiliki
dua kromosom seks (XY). Sindrom
klinefelter termasuk kasus trisomi (2n+1 /
46+1=47) penderita sindrom klinefelter
adalah laki-laki dengan ciri-ciri sebagai
berikut:
 Bersifat steril/mandul
 Testis berukuran kecil
 Saluran sperma rusak
 Payudara tumbuh membesar
 Tubuh tinggi dan panjang
 Suara seperti wanita
 Pinggul berukuran lebar

3. Sindrom Jacobs (47, XXY)

Sindrom Jacobs terjadi jika sel ovum di
buahi oleh sel sperma yang memiliki
kromosom YY akibat gagal berpisah pada
kromosom seksnya. Sindrom jocobs
memililki kromosom sebanyak 47
kromosom dengan kelainan pada kromosom
seksnya yang kelebihan satu kromosom
(XXY). Peristiwa ini termasuk ke dalam
kasus trisomi penderita sindrom jocobs
memiliki cici ciri dianratanya bersifat
agresif, antisosial, tubuh tinggi , memiliki
IQ dibawah normal sekitar 80-95.
4. Wanita Super (47, XXX)
Wanita super terjadi apabila sel ovum yang
tidak normal dengan kromosom kelebihan
satu yaitu XX dibuahi oleh sel sperma
normal dengan kromosom X, sehingga
wanita super memiliki kromosom sebanyak
47 kromosom (47,
XXX/44A+XXX/22A+XXX) peristiwa ini
termasuk peristiwa trisomi. Cirri-ciri yang
dimiliki penderita wanita super antara lain
berumur pendek dan bersifat steril, ini
dikarenakan banyak organ tubuh penderita
yang tidak berkembang dengan sempurna.

5. Sindrom down (47, XX/XY)

Sindrom down bisa terjadi jika terjadi penambahan satu buah kromosom pada kromosom
tubuh/autosom pada kromosom nomor 21 sehingga penderita memiliki jumlah kromosom
47,XX/XY(45A+XX/XY). Kejadian ini termasuk kasus trisomi (2n+1/46+1=47).
Jadi pada sindrom down yang mengalami kelainan adalah pada kromosom tubuh, bukan pada
kromosom kelamin sehingga sindrom down bisa diderita baik laki-laki maupun perempuan.
Penderita sindrom down diantaranya memiliki cirri-ciri sebagai berikut:
 Terdapat lipatan diatas kelopak mata
 Tubuh pendek, muka bulat
 Kelopak mata memiliki lipatan epikantus
 Mata tampak sipit
 Bibir tebal
 Hidung lebar dan datar
 Telinga kecil
 Jari berukuran pendek dan gemuk
6. Sindrom Edward (47, XX/XY)
Sindrom edwar bisa terjadi jika terjadi
penambahan satu kromosom pada
kromosom tubuh nomor 18 sehingga
penderita memiliki jumlah kromosom 47,
XX/XY (45+XX/XY). Kejadian ini
termasuk ke dalam kasus trisomi dimana
penderita bisa laki-laki maupun perempuan.
Cirri-ciri penderita sindrom Edward
diantaranya adalah tengkorak berbentuk
lonjong, dada pendek dan lebar.

7. Sindrom Patau (47, XX/XY)

sindrom patau terjadi jika terjadi
penambahan satu kromosom pada
kromosom tubuh nomor 13, sehingga
penderita memiliki jumlah kromosom
sebanyak 47, XX/XY (45A+XX/XY).
Kejadian ini termasuk kasus trisomi yang
bisa terjadi pada laki-laki maupun
perempuan.
Cirri-cirinya diantaranya adalah memiliki
kepalah dan mata berukuran kecil dan posisi
telinga agak kebawah.