KARIOTYPE

A. Tujuan :
Mahasiswa mampu mempunyai gambaran mengenai penentuan formula
kromosom sel somatic individu dengan membuat tiruan karyotipe

B. Landasan Teori
Jumlah kromosom pada setiap spesies tertentu adalah tetap. Manusia
memiliki kromosom berjumlah 46 buah dalam setiap sel tubuhnya. Ke 46
kromosom tersebut terdiri dari 44 buah ( 22 pasang ) kromosom autosom
( kromosom tubuh / somatic ) dan 2 buah ( sepasang ) kromosom kelamin ( sex
kromosom ) yang dapat dibedakan menjadi 2 macam yaitu kromosom X dan
kromosom Y. Sehingga formula kromosom untuk perempuan normal adalah
46, XX ( 44 XX) dan 46 ,XY (44XY) untuk individu laki laki normal.
Sel tubuh bersifat diploid , yang terdiri dari 2 sel kromosom yang terdiri
dari 23 kromosom pada setiap selnya. Sedangkan sel kelamin / gamet ( ovum
& spermatozoon ) memiliki kromosom yang bersifat haploid. Dalam ovum
terdapat 22 autosom , dan I kromosom X , sedangkan spermatozoon ada 2
macam , yaitu gynospermium ( 22 autosom + 1 kromosom X ) dan
androspermium ( 22 autosom + 1 kromosom Y ). Jadi secara teoritis , lahirnya
anak perempuan atau laki laki memiliki kemungkinan yang sama besarnya ,
yaitu 50 %
Selain keadaan normal , dapat terjadi keadaan abnormalitas yang
disebabkan oleh kelainan kromosom. Terkadang terlahir individu dengan
kelainan genetic berupa kelainan jumlah kromosom. Istilah yang umum
dipergunakan untuk perubahan genetic adalah mutasi, namun sebetulnya
mutasi adalah istilah untuk perubahan yng terjadi terhadap gen. Sedangkan
perubahan kromosom disebut variasi kromosom atau aberasi.
Aberasi kromosom dapat dibedakan menjadi 2 macam yaitu :

Laporan Praktikum| 35

1. Euploid

: bila variasi menyangkut seluruh sel kromosom. Individu

penderita kelainan ini sangat jarang ditemukan dapat bertahan hidup

karena selalu menimbulkan anomaly berat dan kematian
2. Aneuploid : bila variasi menyangkut hanya kromosom kromosom
tunggal dalam suatu sel kromosom. Aneuploid adalah kelainan jumlah
kromosom ( kelebihan / kekurangan ) disbanding jumlah kromosom
diploid (2n) dari individu normal. Aneuploid dapat dibedakan menjadi
2 macam , yaitu :
- Jumlah kromosom kurang , misalnya monosomi (2n-1), nulisomi
-

(2n-2)
Jumlah kromosom melebihi jumlah kromosom normal ( secara
umum disebut polisomi ) , misalnya : trisomo (2n+1) , double
trisomi (2n+1+1), tetrasomi (2n+2)

Macam macam Aneuploid pada manusia

Jumlah
2n-1

2n +1

Jenis kelamin
monosomi

Trisomi

formula
45,X0
47,XX,+21

Sindrom klinik
Turner
Down

47,XY,+21

Down

47,XX,+13

Trisomi 13

47,XY,+13

Trisomi 13

47,XX,+18

Trisomi 18

47,XY,+18

Trisomi 18

47,XXX

Betina Super

47,XXY

Klinefelter

47,XYY

Jacob

C. Alat dan Bahan :

1. Gunting
2. Kertas HVS
3. Penggaris
4. Gambar karyotipe yang telah disediakan
5. Lem kertas
D. Cara kerja :
1. Buatlah karyotipe dari lembaran gambar sebaran kromosom yang dibagikan.
Amati dan hitung jumlah kromosom yang ada, catat jumlahnya di kolom
jumlah kromosom di lembar kerja masing masing.

Laporan Praktikum| 36

2. Gunting satu per satu gambar kromosom , cocokan dengan standar karyotipe
di buku petunjuk , tempelkan dengan lem pada tempat yang tepat di lembar
kerja. Ulangi langkah tersebut hingga semua gambar kromosom tergunting
dan terpasang pada tempat yang tepat.
3. Urutakan gambar tersebut sesuai urutan karyotipe dengan benar.
4. Tuliskan formula kromosom berdasarkan karyotipe yang telah dibuat
5. Tentukan jenis karyotipe

E. Hasil

Laporan Praktikum| 37

F. Kesimpulan
Jadi setelah urutan terselesaikan , jenis karyotipe yang kelompok kami
dapatkan adalah female normal ( 44XX).

Laporan Praktikum| 38