KROMOSOM

Struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup.

Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin.

FUNGSI KROMOSOM Tiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari.
Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.

Penyimpangan kromosom Gangguan dalam isi kromosom normal sel, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia,

Abnormalitas kromosom dapat dibedakan menjadi dua yaitu Abnormalitas kromosom yang disebabkan karena jumlah kromosom berkurang atau bertambah Abnormalitas kromosom yang disebabkan karena adanya perubahan struktur kromosom.

1. Abnormalitas kromosom disebabkan karena jumlah dibedakan menjadi euploidi dan aneoplodi. sebagian besar terjadinya perubahan jumlah adalah terjadinya "nondisjungtion" pada pembelahan miosis I dan mitosis

Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai. .

2. Abnormalitas kromosom yang disebabkan oleh Perubahan struktur ditimbulkan dengan beberapa cara yaitu delesi, duplikasi, translokasi, inversi,

Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah Delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal Translokasi : berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain

Delesi Terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan Duplikasi. Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik dan menghasilkan Inversi

Penghapusan - hilangnya sebagian kromosom Duplikasi - salinan tambahan dari bagian dari kromosom Inversi - membalikkan arah bagian dari kromosom Translokasi - bagian dari kromosom terdiam dan menempel pada kromosom lain

PENYEBAB KELAINAN KROMOSOM

Diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, Terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil ; resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih. Faktor-faktor yang berpengaruh terhadap abnormalitas kromosom diantaranya umur ibu, radiasi, alcohol

Penyakit kelainan kromosomal tidak dapat disembuhkan Dapat dideteksi dengan melakukan analisa kromosom pada saat janin masih berumur 10-12 minggu

Untuk analisa Sampel yang mengandung kromosom bayi/janin seperti sampel darah yang diambil dari tali pusat bayi, sampel jaringan ari-ari (villi choriales) atau sampel cairan amnion (air ketuban). ANALISIS KROMOSOM jumlah dan struktur kromosom janin/bayi pada tiap selnya dapat dilihat, sehingga kelainan daripada jumlah kromosom dapat dideteksi sebelum bayi lahir

ANALISIS KROMOSOM PADA JANIN : * Pasangan yang pernah punya anak menderita kelainan kromosom, biasanya manifestasinya adalah sebagai berikut: gagal tumbuh, keterlambatan perkembangan, kelainan bentuk muka, cacat tubuh yang lebih dari satu jenis (misalnya seperti kebocoran katup jantung ditambah dengan bibir sumbing dan retardasi mental), perawakan pendek, kelainan alat kelamin, retardasi mental, mempunyai riwayat bayi lahir mati atau kematian pada bulan pertama setelah kelahiran.

* Pasangan yang mempunyai riwayat infertilitas (seperti kesulitan hamil, abortus/keguguran berulang), riwayat keguguran, dan riwayat keluarga yang mempunyai kelainan kromosom. * Pasangan yang salah satunya membawa kelainan kromosom. * Penderita kelainan kromosom yang sedang hamil * Ibu yang hamil pada usia tua.

Aneuploidi Kondisi abnormalitas pada jumlah kromosom, baik kelebihan maupun kekurangan. Misalnya jika seorang manusia memiliki jumlah kromosom 45 maka manusia ini mengalami kondisi aneuploidi.

Monosomi Keadaan di mana hanya terdapat satu kromosom. Monosomi kromosom X pada manusia menyebabkan seorang wanita terkena sindrom Turner.

Disomi Keadaan di mana terdapat dua kromosom. Pada manusia yang merupakan organisme diploid, kondisi disomi adalah keadaan normal. Tetapi bagi organisme yang seharusnya memiliki tiga kromosom tetapi hanya memiliki dua kromosom, maka organisme tersebut mengalami aneuploidi.

Trisomi Keadaan di mana terdapat tiga kromosom. Trisomi kromosom menyebabkan berbagai sindrom pada manusia. Yang paling sering adalah trisomi kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down. Trisomi kromosom 18 (menyebabkan sindrom Edwards) Trisomi kromosom 13 (menyebabkan sindrom Patau).

Trisomi 13 (sindroma Patau) Disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.

Trisomi 18 (sindroma Edward) Disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan Gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.

Trisomi 21 (sindroma Down) Kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Terdapat tiga untai kromosom 21. GEJALA : seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).

Tetrasomi Keadaan di mana terdapat empat kromosom. Tetrasomi terjadi misalnya pada kromosom seks (XXXX. XXXY, XXYY, dan XYYY).
Pentasomi Keadaan di mana terdapat lima kromosom. Pentasomi juga terjadi pada kromosom seks (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, dan XYYYY).

Aneuploidiadalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu: >>Autopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis. >> Allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).

Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:

Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

Sindrom Turner (X, bukan XX atau XY). Karakteristik seksual perempuan yang hadir tetapi terbelakang. Sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-in" tampilannya dada.

Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.

Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan menjadi lebih tinggi daripada rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan tenang, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan berbicara dan disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat mengembangkan ginekomastia.

XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Seperti anak laki-laki dan perempuan XXY XXX, mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar. Triple-X sindrom (XXX). gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi dari disleksia.

Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), Trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuknusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs

Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13,

Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

Cri du chat, Disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Perancis, dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi terkena tangisan bernada tinggi yang terdengar seperti orangorang dari kucing. individu yang terkena dampak memiliki mata lebar-set, kepala kecil dan rahang, dan cukup untuk mental sangat terbelakang dan sangat singkat.

Wolf-Hirschhorn sindrom, Disebabkan oleh penghapusan sebagian dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam. Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik termasuk penurunan otot, stockier membangun, tengkorak asimetris, miring mata dan keterbelakangan mental ringan sampai sedang

Edwards sindrom, trisomi kromosom 18. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motor dan anomali kongenital banyak menyebabkan masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati dalam masa kanak-kanak, namun yang hidup masa lalu ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan terkepal dan jari tumpang tindih. Sindrom Patau, trisomi-13. Gejala agak mirip dengan trisomi-18, namun mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas.

sindrom Jacobsen, Gangguan penghapusan terminal 11q. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau keterbelakangan mental ringan, dengan miskin kemampuan bahasa ekspresif. Kebanyakan gangguan perdarahan yang disebut Paris-trousseau sindrom.

Sindrom Patau / Trisomy 13 penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu struktur yang membawa maklumat genetik seseorang dalam bentuk gene. Sindrom ini berlaku apabila mempunyai lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 disebabkan oleh tidak berlakunya persilangan antara kromosom semasa proses meiosis.

Simptom dan tanda-tanda Sindrom Patau Kejadian Sindrom Patau adalah lebih kurang 1 kasus per 8,000-12,000 kelahiran. Usia kanak-kanak yang mengalami Sindrom Patau ialah lebih kurang 2.5 hari, dengan hanya satu daripada 20 kanak-kanak yang boleh hidup lebih dari 6 bulan. Namun saat ini tiada laporan menunjukkan ada yang hidup sehingga dewasa.

Abnormaliti pada bayi yang mengalami Sindrom Patau : 1. Bibir sumbing

2. Mempunyai lebih jari tangan atau kaki 3. Kepala kecil 4. Mata kecil 5. Abnormaliti pada tulang rangka, jantung dan ginjal 6. Pertumbuhan terbantut

Nama lain untuk sindroma ini adalah sindroma trisomi 18. Nama sindroma Edwards diambil dari nama seorang ahli genetika Inggris, John Hilton Edwards. Sindrom ini mengenai 1 dari 8000 bayi baru lahir.

Etiologi Tambahan kromosom pada pasangan kromosom 18 (trisomi 18).

Patofisiologi Dalam keadaan normal, setiap manusia mempunyai 46 kromosom. Dari 46 kromosom tersebut, 23 kita dapat dari ibu dan 23 lainnya kita dapat dari ayah. Masing-masing kromosom kedua belah pihak akan bergabung membentuk 23 pasang kromosom. Dari ke-23 pasang kromosom tersebut, 22 pasang adalah kromosom autosom dan 1 pasang adalah kromosom seks.

Dalam kasus sindroma Edwards, para penderita mempunyai 47 kromosom, dimana kromosom tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom 18. Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita
Karena sudah pada tahap kromosom, anomali ini akan diteruskan pada setiap sel yang ada di tubuh penderita. Akibatnya timbul berbagai kelainan dalam perkembangan janin. Bagaimana mekanisme terjadinya gangguan perkembangan tersebut belum diketahui dengan pasti.

Sebuah defek yang terjadi pada 3 minggu pertama dari masa perkembangan mesoderm prekordal dapat membawa ke arah defek morfologis dari wajah bagian tengah (midface), mata, dan otak bagian depan (forebrain) dan menginduksi defek pada prosensefalon (hemisfer serebri, diensefalon, hipotalamus, talamus). Dan semuanya itu akan menuju pada apa yang kita kenal sebagai holoprosensefali.

Gejala dan tanda klinis Anak-anak penderita sindroma ini biasanya mempunyai:

Berat badan lahir rendah Gagal tumbuh kembang Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)

Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal Kelainan tulang tengkorak dan wajah

Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali) Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia) Arkus palatum tinggi Leher lebar (webbed neck) Telinga letak rendah

Kelainan mata

Ptosis unilateral Kekeruhan lensa dan kornea

Kelainan ekstremitas

Tangan mengepal dengan posisi jari abnormal (akibat hipertoni otot yang persisten) Malformasi pada pinggul dan kaki (kaki datar)

Kelainan organ genitalia

Kriptorkidisme

Kelainan susunan saraf pusat

Holoprosensefali
dalam mekanisme perkembangan otak, bagian depan dari otak janin gagal melakukan pembelahan secara lengkap, disertai dengan gangguan perkembangan dari saraf otak I (olfaktorius) yang berfungsi sebagai saraf penghidu dan II (optikus) yang berfungsi sebagai saraf penglihatan. Keadaan ini seringkali ditandai dengan adanya defek pada garis tengah wajah

Retardasi mental

Prognosis Bersifat letal Hanya 5% dari anak-anak ini yang bisa melewati ulang tahunnya yang pertama Biasanya penderita meninggal sebelum berusia 6 bulan

Kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom Keadaan yang paling sering terjadi pada sindroma Down adalah terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21) Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.

Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma (Downs Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.

Kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20% anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia di atas 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.

ETIOLOGI Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinankemungkinan : 1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi ) 2. Translokasi kromosom 21 dan 15 3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah :
1. Genetik Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down. 2. Radiasi Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.

3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan

4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

5. Umur Ibu Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non dijunction pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
6. Umur Ayah Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.

GEJALA KLINIS
Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal. Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down : 1. Sutura Sagitalis Yang Terpisah 2. Fisura Palpebralis Yang Miring 3. Jarak Yang Lebar Antara Kaki 4. Fontarela Palsu 5. Plantar Crease Jari Kaki I Dan II 6. Hyperfleksibilitas 7. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher 8. Bentuk Palatum Yang Abnormal Sipit

9. Hidung Hipoplastik 10. Kelemahan Otot Dan Hipotonia 11. Bercak Brushfield Pada Mata 12. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur 13. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata Sebelah Dalam 14. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan 15. Jarak Pupil Yang Lebar 16. Oksiput Yang Datar 17. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar 18. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal 19. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili 20. Mata Sipit

GEJALA-GEJALA LAIN : 1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya. 2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal. 3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek. 4. Pada beberapa orang, mempunyai kelainan jantung bawaan.

Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut.
Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.

Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut : 1. Gangguan tiroid 2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa 3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea 4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)

Anak dengan sindrom down dapat dikenali berdasarkan ciri-ciri fisik tertentu, seperti wajah bulat, lebar, hidung datar, dan adanya lipatan kecil yang mengarah kebawah pada kulit dibagian ujung mata yang memberikan kesan sipit. Lidah yang menonjol, tangan yang kecil, dan berbentuk segi empat dengan jari-jari pendek, jari kelima yang melengkung, dan ukuran tangan dan kaki yang kecil serta tidak proporsional dibandingkan keseluruhan tubuh juga merupaka ciri-ciri anak dengan sindrom down. Hampir semua anak ini mengalami retardasi mental dan banyak diantara mereka mengalami masalah fisik seperti gangguan pada pembentukan jantung dan kesulitan pernafasan

KOMPLIKASI 1. Penyakit Alzheimers (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat) 2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).

PENYEBAB 1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan kadangkadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal) 2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome. 3. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil.

PATOFISIOLOGI Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non-disjunction pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.

DIAGNOSIS Pada pemeriksaan radiologi didapatkan brachyaphalic sutura dan frontale yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.

Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.

PENATALAKSANAN 1. Penanganan Secara Medis a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini. b. Penyakit jantung bawaan c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini. d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah. e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.

2. Pendidikan a. Intervensi Dini Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.

b. Taman Bermain Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya. c. Pendidikan Khusus (SLB-C) Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua

PENCEGAHAN 1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down. 2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga sebagai homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan

PROGNOSIS 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

Sindroma Cri Du Chat DEFINISI Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom nomor 5.
Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.

Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi.

PENYEBAB Sindroma ini terjadi karena adanya penghapusan informasi pada kromosom 5. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang).

GEJALA Gejalanya berupa: - Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing - Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat - Bayi tampak lemas - Kepalanya kecil (mikrosefalus) - Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat - Hidungnya lebar - Lehernya pendek - Beberapa bayi memiliki wajah yang bundar (moon face)

- Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) - Fissura palpebra (mata sipit ke bawah) - Mikrognatia (rahang kecil) - Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal) - Skin tag di depan telinga - Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu - Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu) - Keterbelakangan mental - Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap - Sering disertai kelainan jantung.

DIAGNOSA

Selain gejala-gejala tersebut, pada pemeriksaan fisik juga bisa ditemukan: - Hernia inguinalis - Diastasis rekti (otot-otot perut terpisah) - Otot kendur - Lipatan epikantus (lipatan pada kulit di sudut mata sebelah dalam) - Lipatan telinga yang tidak lengkap atau abnormal.

Analisa kromosom menunjukkan hilangnya lengan pendek pada kromosom 5. Analisa FISH menunjukkan adanya bagian kromosom 5 yang hilang.
Rontgen tulang tengkorak lateral menunjukkan sudut yang abnormal pada dasar tulang tengkorak.

PENGOBATAN Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma cri du chat.