KELOMPOK 4

SINDROM EDWARDS :
Anie Luthfiyani
Ine Rifda
M.Daffa
Shofura Hanum
Wilda Nurul
 Sindrom Edwards
Sindrom Edwards pertama kali dideskripsikan oleh John Hilton
Edwards pada tahun 1960. Sindrom yang biasa disebut trisomi 18
ini merupakan suatu kelainan kromosom yang disebabkan adanya
penambahan satu kromosom pada pasangan kromosom autosomal
nomor 18. Mengapa hal tersebut bisa terjadi? Pada umumnya,
manusia normal memiliki 46 kromosom, 22 pasang kromosom
somatik (autosom dengan simbol 22AA) dan 1 pasang kromosom
kelamin (gonosom dengan simbol XX untuk perempuan dan XY
untuk laki-laki). Namun, pada beberapa kasus, terdapat variasi
jumlah kromosom yang disebabkan oleh beberapa hal. Hal itu yang
disebut aneuploidi. Aneuploidi menyebabkan adanya variasi jumlah
kromosom, ada pasangan kromosom yang kekurangan satu
kromosom, sehingga hanya tersisa satu kromosom (monosomi),
ada pula yang kelebihan satu kromosom, sehingga pasangan
kromosom tersebut memiliki tiga kromosom, disebut trisomi,
seperti yang dijumpai pada Sindrom Edwards. Selain trisomi,
terdapat istilah lain seperti tetrasomi (4) dan pentasomi (5) untuk
penambahan jumlah kromosom yang lebih banyak lagi.
 Pada beberapa literatur, dituliskan bahwa sindrom ini akan
muncul 1 pada setiap 3000 kelahiran, namun terdapat
literatur lain yang menyebutkan kemungkinan yang lebih
yang kecil lagi, yaitu 1 di setiap 6000 kelahiran dan 1 di
setiap 8000 kelahiran. Seperti halnya sindrom Down,
sindrom Edwards kerap terjadi seiring dengan usia ibu
yang semakin meningkat. Seperti yang sudah dijelaskan di
atas, penderita sindrom Edwards memiliki tambahan
kromosom pada pasangan kromosom nomor 18 nya,
tambahan kromosom inilah yang menimbulkan masalah
bagi penderita. Tambahan jumlah kromosom ini bisa
terdapat di keseluruhan sel somatik tubuh, bisa juga hanya
terdapat di sebagian sel saja yang disebabkan karena
translokasi. Efek dari tambahan kromosom ini sangat
bervariasi, tergantung pada riwayat genetik dan
kesempatan serta sejauh mana tambahan kromosom ini
berperan.
 Sel telur dan sel sperma yang sehat, masing-masing memiliki
kromosom individu yang berkontribusi memberikan 23 pasang
kromosom yang dibutuhkan untuk membentuk sel manusia
normal dengan 46 kromosom. Kesalahan numerik dapat timbul
pada salah satu dari dua meiosis dan menyebabkan kegagalan
kromosom untuk berpisah ke dalam sel anak (nondisjunction).
Hal ini menyebabkan kromosom ekstra, membuat jumlah
haploid sebanyak 24, bukan 23. Fertilisasi sel telur atau
inseminasi oleh sel sperma yang memliki kromosom ekstra,
akan menghasilkan trisomi, atau tiga salinan kromosom lebih
dari dua. Oleh karena itu, tambahan kromosom biasanya
terjadi sebelum konsepsi.
 Trisomi 18 terjadi karena nondisjunction/gagal berpisah saat
meiosis. Karena nondisjunction, sebuah gamet (sperma atau
sel telur) diproduksi dengan kromosom tambahan pada
kromosom ke 18, jadi gamet itu memiliki 24 kromosom
(normal; 23). Saat gamet itu bergabung dengan gamet normal
dari orang tua lain, embrionya memiliki 47 kromosom dengan
tiga kromosom pada kromosom nomor 18.
 Ciri-ciri sindrom Edwards
 malformasi ginjal
 cacat jantung struktural saat lahir (yaitu, cacat
septum ventrikel,
 defek septum atrium
 patent ductus arteriosus )
 usus yang menonjol di luar tubuh ( omphalocele)
 atresia esofagus
 keterbelakangan mental
 keterlambatan perkembangan
 defisiensi pertumbuhan
 kesulitan makan
 kesulitan bernapas
 arthrogryposis (gangguan otot yang menyebabkan
kontraktur sendi beberapa saat lahir). 
 Malformasi fisik yang terkait dengan sindrom Edwards termasuk
kepala kecil ( mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang yang
menonjol dari kepala ( ubun-ubun kecil ) rendah-set
 telinga cacat
 rahang abnormal kecil ( micrognathia )
 bibir sumbing / langit-langit mulut sumbing
 hidung terbalik
 sempit lipatan kelopak mata ( fisura palpebra )
 mata banyak spasi ( hypertelorism okular )
 melorot dari kelopak mata atas ( ptosis )
 sebuah tulang dada pendek
 tangan terkepal
 koroid pleksus kista
 jempol terbelakang dan atau kuku, jari-jari tidak ada , anyaman
dari kedua dan ketiga jari kaki, kaki pengkor atau kaki Rocker
bawah, dan di laki-laki, testis tidak turun. Dalam rahim,
karakteristik yang paling umum adalah anomali jantung, diikuti
oleh sistem saraf pusat anomali seperti kelainan bentuk kepala.

Penyebab
Trisomi 18 (47, XX, +18) disebabkan oleh meiosis
nondisjunction acara. Dengan nondisjunction , sebuah gamet
(yaitu, sperma atau sel telur) diproduksi dengan tambahan
salinan kromosom 18; gamet dengan demikian memiliki 24
kromosom. Ketika dikombinasikan dengan gamet normal dari
orang tua lain, embrio memiliki 47 kromosom, dengan tiga
salinan kromosom 18. Sebagian kecil kasus terjadi ketika hanya
beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 18,
sehingga dalam populasi campuran sel dengan sejumlah
kromosom yang berbeda. Kasus seperti ini kadang-kadang
disebut mosaic, Sangat jarang, sepotong kromosom 18 menjadi
melekat pada kromosom lain ( translokasi ) sebelum atau
setelah pembuahan. Individu yang terkena memiliki dua salinan
kromosom 18 ditambah bahan tambahan dari kromosom 18
melekat pada kromosom lain. Dengan translokasi, seseorang
memiliki trisomi kromosom parsial untuk 18, dan kelainan yang
sering kurang parah daripada untuk sindrom Edwards khas.
Serta Trisomi 18 disebabkan oleh adanya tiga - sebagai lawan
dua - salinan kromosom 18 dalam sel janin 'atau bayi.Sindrom
 Gejala
 Anak-anak penderita sindroma ini biasanya mempunyai:
 ü  Berat badan lahir rendah
 ü  Gagal tumbuh kembang
 ü  Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)
 ü  Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal
 ü  Kelainan tulang tengkorak dan wajah
 ü  Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)
 ü  Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)
 ü  Arkus palatum tinggi
 ü  Leher lebar (webbed neck)
 ü  Telinga letak rendah
 ü  Kelainan mata:
 §  Ptosis unilateral
 §  Kekeruhan lensa dan kornea
 ü  Kelainan ekstremitas:
 §  Tangan mengepal dengan posisi jari abnormal (akibat hipertoni otot
yang persisten)
 §  Malformasi pada pinggul dan kaki (kaki datar)
 ü  Kelainan organ genitalia:
 §  Kriptorkidisme
 ü  Kelainan susunan saraf pusat
 §  Holoprosensefali
 Dalam mekanisme perkembangan otak, bagian depan
dari otak janin gagal melakukan pembelahan secara
lengkap, disertai dengan gangguan perkembangan dari
saraf otak I (olfaktorius) yang berfungsi sebagai saraf
penghidu dan II (optikus) yang berfungsi sebagai saraf
penglihatan. Keadaan ini seringkali ditandai dengan
adanya defek pada garis tengah wajah.
 ü  Retardasi mental
 ü  Prognosis
 ü  Bersifat letal
 ü  Hanya ± 5% dari anak-anak ini yang bisa melewati
ulang tahunnya yang pertama
 ü  Biasanya penderita meninggal sebelum berusia 6 bulan
 Penyakit lain yang dapat
mempengaruhi :
 1. Penyaki Bawaan jantung
 2. Hipertensi Paru
 3. Tekanan Daraha Tinggi
 4. Episode Apnea
 5. Pneunomia
 6.Infeksi Sinus
 7. Kejang
 8. Infeksi Saluran Kemih
 9. Infeksi Telinga
 10. Infeksi Mata
 Prognosa
 Sebagian besar anak yang
lahir,matidalam tahun pertama kehidupan
mereka.
 Rata-rata umur kurang dari dua bulan
untuk 50% dari anak-anak.
 90-95% meninggal sebelumulang tahun
pertama mereka
 Hanya kurang lebih 5% dari anak-anak ini
yang bisa melewati ulang tahun pertama
mereka.