5 KARIOTIPE PENDERITA KELAINAN AKIBAT MUTASI

KROMOSOM
Diajukan untuk memenuhi salah satu tugas pembelajaran Biologi dengan guru
pembimbing:

SARI KUSUMAWATI, S.PD

DISUSUN OLEH:
KELOMPOK 4
DAVID KALAWAN
HARIS MUNANDAR
NIKODEMUS YOEL SIMAMORA
NISDA NOR AWALIA
RISWAN ARYANTO PRAKOSO
SAIDAH

XII IPA 4
DINAS PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN
SMA NEGERI 1 SIMPANG EMPAT
2019
Apa Itu Mutasi Kromosom?
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada tingkat kromosom. Mutasi kromosom ini bisa

terjadi secara fisik pada bentuk kromosom atau terjadi perubahan pada set kromosomnya. Perubahan set

kromosom umumnya akan berpengaruh pada fenotipe individu. Salah satu penyebab mutasi kromosom

misalnya adalah radiasi pada kromosom.

Kariotipe Manusia Normal

Terdapat 46 kromosom yang bisa dikelompokkan sebagai 22 pasang.

Perempuan: 44 autosom dan 2 kromosom X; kesimpulan dari kromosom: 46, XX.

Laki-laki: 44 autosom + 1 kromosom X, 1 kromosom Y; kesimpulan dari kromosom: 46, XY.

Aneuploidi / Set

Aneuploidi adalah keadaan sel yang tidak euploidi, terjadi perubahan jumlah satu set kromosom. Adapun

euploidi adalah keadaan ploidi yang normal. Contohnya, sel manusia memiliki 46 buah kromosom.

Perubahan tersebut meliputi pengurangan kromosom atau penambahan. Aneuploidi disebut juga

aneusomi.

Terbentuknya Aneuploidi terjadi karena adanya peristiwa gagal berpisah (nondisjunction) pada

kromosom saat pembentukan spermatogenesis atau oogenesis. Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis I

atau II. Secara normal, pada meiosis I pasangan kromosom homolog memisah menghasilkan dua sel
haploid.

5 Kariotipe Penderita Kelainan Akibat Mutasi Kromosom

1. Sindrom Down
  Pengertian Sindrom Down

Sindrom Down (bahasa Inggris : Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh

gagal berpisah pada kromosom 21 sehingga individu penderita memiliki kromosom tambahan pada

kromosom nomor 21. Pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Langdon Down.

 Jenis Kromosom yang Mengalami Mutasi

 Trisomi 21

Sindrom Down pada umumnya (95%) disebabkan karena gagalnya pembelahan sel gamet (sel telur atau

sperma) pada proses Meiosis I ataupun Miosis II  (non-disjunction) sehingga mengakibatkan terjadinya

kelebihan kromosom 21 sel gamet, apabila sel gamet tersebut dibuahi akan menghasilkan bayi dengan

kelebihan 1 kromosom 21 atau disebut Trisomi 21 dengan kariotip: 47, XX,+21 (Perempuan) atau 47,
XY, +21 (Laki-laki). Sindrom Down jenis ini disebut sebagai Sindrom Down Klasik dan tidak

diturunkan.

 Translokasi

Sebagian kecil kasus (5%) terjadi akibat terjadinya translokasi (perpindahan sebagian atau seluruh

kromosom ke kromosom lain) yang terjadi akibat adanya translokasi kromosom 21 dengan

kromosom akrosentrik (tidak mempunyai lengan pendek) lain misalnya kromosom 14 (paling sering),

kromosom 13, kromosom 15, dan dengan kromosom 21. Sindrom Down jenis ini disebut

sebagai Sindrom Down Translokasi dan pada umumnya diturunkan dari orang tuanya (karier).

 Mosaik

Kadang-kadang kesalahan terjadi dan satu sel berakhir dengan jumlah kromosom yang berbeda. Ketika

seseorang memiliki lebih dari satu jenis riasan kromosom, itu disebut mosaikisme, seperti gaya seni

mosaik di mana gambar terdiri dari berbagai warna ubin. Pada sindrom down, mosaikisme berarti

beberapa sel tubuh memiliki trisomi 21, dan sebagian lainnya memiliki jumlah kromosom yang khas.

 Bagian Kromosom yang Mengalami Mutasi

Bagian kromosom yang mengalami mutasi adalah kromosom nomor 21.

  Akibat dari Mutasi tersebut

 Cacat Jantung

Sekitar setengah dari anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan dengan beberapa jenis kelainan jantung
bawaan. Masalah-masalah jantung ini dapat mengancam jiwa dan mungkin memerlukan pembedahan
pada awal kehidupan bayi.

 Cacat Gastrointestinal (GI)

Kelainan GI terjadi pada beberapa anak dengan sindrom Down mungkin termasuk kelainan usus,
kerongkongan, trakea dan anus. Risiko mengembangkan masalah pencernaan, seperti penyumbatan GI,
mulas (gastroesophageal reflux) atau penyakit celiac dapat meningkat.

 Gangguan Kekebalan Tubuh

Karena kelainan pada sistem kekebalan tubuh, orang dengan sindrom Down berisiko lebih tinggi
mengalami gangguan autoimun. Selain itu, beberapa bentuk kanker dan penyakit menular seperti
pneumonia bisa terjadi.

 Sleep Apnea

Karena perubahan jaringan lunak dan kerangka yang mengarah pada penyumbatan saluran udara, anak-
anak dan orang dewasa dengan sindrom Down berisiko lebih besar mengalami obstructive sleep apnea.

 Kegemukan

Orang dengan sindrom Down memiliki kecenderungan lebih besar untuk mengalami obesitas
dibandingkan dengan populasi umum.

 Masalah Tulang Belakang

Beberapa orang dengan sindrom Down mungkin memiliki ketidaksejajaran dari dua vertebra teratas di
leher (atlantoaxial instability). Kondisi ini menempatkan seseorang pada risiko cedera serius di sumsum
tulang belakang karena gangguan pada leher.

 Leukemia

Seorang anak kecil dengan sindrom Down memiliki peningkatan risiko leukemia.

 Demensia

Orang dengan sindrom Down memiliki risiko demensia yang sangat besar. Tanda dan gejala dapat
dimulai sekitar usia 50. Memiliki sindrom Down juga meningkatkan risiko terkena penyakit Alzheimer.

 Rumus Kariotipe

Sindrom Down, kariotipe (45A+XX/45A+XY pada kromosom 21), trisomik pada autosom. Trisomi.

2. Sindrom Patau
 Pengertian Sindrom Patau

Sindrom patau adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh tambahan salinan

kromosom 13 pada beberapa atau seluruh sel tubuh. Setiap sel normalnya mengandung 23

pasang kromosom yang membawa gen diturunkan dari orangtua. Namun, bayi dengan

sindrom patau memiliki tiga salinan kromosom 13 dari yang seharusnya hanya dua.
 Disebabkan oleh aneuploidi pada autosom. Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada

kromosom nomor 13. Sindrom ini ditemukan oleh K. Patau pada 1960.

 Jenis Kromosom yang Mengalami Mutasi

 Simple Trisomy 13. Kondisi ini terjadi akibat kehadiran kromosom ekstra pada pasangan

kromosom ke-13 ditemukan di seluruh sel.

 Mosaic trisomy 13. Kondisi ini terjadi akibat kehadiran kromosom ekstra ditemukan di

beberapa sel.

 Partial trisomy 13. Kondisi ini terjadi hanya bagian dari kromosom ekstra yang

ditemukan pada beberapa sel.

 Bagian Kromosom yang mengalami mutase

Bagian kromosom yang mengalami mutasi adalah kromosom nomor 13, 14, dan 15.

 Akibat dari Mutasi tersebut

Penyakit ini menyebabkan kecacatan yang berat. Beberapa di antaranya adalah retardasi mental,

gangguan bentuk tangan dan kaki, sumbing, penyakit jantung bawaan, dan masih banyak lagi. Penderita

sindrom Patau umumnya tidak bisa bertahan hidup dalam jangka waktu yang panjang. Sekitar 50 persen

penderita Sindrom Patau meninggal dunia dalam waktu kurang dari tiga hari setelah dilahirkan. Gejala

klasik dari kelainan ini adalah ukuran mata kecil (mikro atau anoftalmia), bibir sumbing dan sumbing di

langit-langit mulut, dan jumlah jari berlebih (polidaktili).

 Rumus Kariotipe

Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya

mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Trisomi.
3. Sindrom Turner
  Pengertian Sindrom Turner

Turner syndrome atau sindrom Turner adalah kelainan

genetik pada wanita yang menyebabkan penderitanya bertubuh pendek dan mengalami gangguan kesuburan.

Sindrom Turner disebabkan oleh kelainan genetik akibat hilangnya kromosom X pada perempuan.

Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom seks X. Monosomi X ini ditemukan oleh

H.H. Turner pada 1938.

 Jenis Kromosom yang Mengalami Mutasi

1. Sindrom Turner Klasik

Sindrom Turner Klasik adalah kondisi yang menyebabkan seseorang hanya memiliki satu kromosom X.

Sedangkan kromosom X lainnya atau satu dari dua kromosom X yang dihasilkan dari pasangan

menghilang sepenuhnya.

2. Sindrom Turner Mosaik

Berbeda dengan sindrom Turner Klasik, sindrom Turner Mosaik adalah kondisi ketika kromosom X

lengkap pada sebagian, namun kromosom X yang lainnya rusak atau tidak normal.

3. Material Kromosom Y

Dalam beberapa kasus sindrom Turner, ada beberapa sel yang memiliki kromosom X dan pembawa

kromosom X dan Y. Jika gen dalam sebuah janin sudah ditentukan dan berkembang menjadi seorang

perempuan, namun ketika material kromosom Y muncul pada genetik tersebut, kemungkinan janin

tersebut memiliki komplikasi penyakit atau meningkatkan risiko kanker tumor jaringan alat kelamin

primer.

 Bagian Kromosom yang Mengalami Mutasi

Bagian kromosom yang mengalami mutasi adalah kromosom X.

  Akibat dari Mutasi tersebut

 Permasalahan pada Jantung

Tidak sedikit bayi yang lahir dengan kelainan genetik langka ini turut mengalami cacat jantung yang
mengarah pada komplikasi yang lebih serius. Cacat pada jantung ini erat kaitannya dengan masalah aorta,
pembuluh darah besar yang bercabang dari jantung yang mengalirkan darah kaya oksigen ke seluruh
tubuh.

 Tekanan Darah Tinggi

Wanita dengan sindrom Turner memiliki peningkatan risiko tekanan darah tinggi yang memungkinkan
terjadinya komplikasi lain yang berhubungan dengan jantung dan bagian pembuluh darah.

 Masalah Pendengaran

Kehilangan pendengaran dapat terjadi pada wanita yang mengidap sindrom langka ini. Pada beberapa
kasus, kondisi ini terjadi karena hilangnya kemampuan saraf yang terjadi secara bertahap. Peningkatan
risiko infeksi telinga bagian tengan yang sering terjadi dapat mengarah pada kehilangan kemampuan
mendengar.

 Masalah Penglihatan

Anak perempuan yang mengidap sindrom Turner mungkin memiliki peningkatan risiko kontrol otot yang
terbilang lemah dari gerakan mata atau yang disebut strabismus, rabun dekat, juga masalah pada
penglihatan lainnya.

 Gangguan Autoimun

Pengidap sindrom Turner berisiko mengalami hipertiroidisme karena gangguan autoimun tiroiditis
Hashimoto. Bahkan, beberapa wanita memiliki intoleransi terhadap gluten atau penyakit Celiac dan
radang usus.

 Permasalahan Kesehatan Mental

Tak sedikit pula anak pengidap sindrom Turner yang mengalami kesulitan dalam berinteraksi di
lingkungan sosial dan memiliki peningkatan risiko gangguan ADHD atau hiperaktif.
  Infertilitas

Sebagian besar wanita yang mengalami kelainan langka ini tidak subur alias mandul. Meskipun begitu,
masih tetap ada persentase wanita pengidap sindrom Turner yang hamil, baik secara alami maupun
dengan perawatan kesuburan.

 Rumus Kariotipe

Sindrom Turner, dengan kariotipe 22AA + X0 atau 44A + XO. Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan

1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak

berkembang (ovaricular disgenesis).Monosomi.

4.Sindrom Jacobs
  Pengertian Sindrom Jacobs
Sindrom Jacobs adalah kondisi mutasi genetik yang terjadi pada kaum pria. Penderita sindrom
Jacobs mengalami penambahan pada kromosom Y pada kromosom kelaminnya. Jika normalnya
setiap sel dalam tubuh memiliki 46 kromosom, penderita sindrom Jacob justru mempunyai 47
kromosom. Yaitu 44 autosom dan 3 kromosom kelamin XYY. Sindrom ini ditemukan oleh P.A
Jacobs (1965).
 Jenis Kromosom yang Mengalami Mutasi
sindrom Jacobs merupakan trisomi pada kromosom seks dengan kelebihan kromosomY pada pria.
 Bagian Kromosom yang Mengalami Mutasi

Bagian kromosom yang mengalami mutasi adalah kromosom nomor 24. Yaitu penambahan
kromosom Y.
 Akibat dari Mutasi tersebut
Gangguan yang terjadi pada penderita sindrom Jacobs, adalah gangguan fungsi kognitif, berupa
gangguan belajar (misalnya tidak mampu membaca atau menulis), keterlambatan bicara, dan
gangguan dalam bahasa.
 Rumus Kariotipe

Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini
umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga
sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang
masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.Trisomi.
5. Sindrom Klinefelter
 Pengertian Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah salah satu jenis penyakit kelainan genetik. Penyakit ini diderita oleh
laki-laki yang dilahirkan dengan kromosom X tambahan. Sindrom ini disebabkan oleh adanya
gagal berpisah pada kromosom seks (gonosom) sehinga setelah fertilisasi dihasilkan laki-laki
dengan tambahan kromosom X menjasi XXY. Diperkirakan kejadia ini terjadi satu dari setiap
2.000 kelahiran. Sindrom Klinefelter pertama kali ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada 1942.

 Jenis Kromosom yang Mengalami Mutasi

Penyebab sindrom klinefelter adalah cacat dalam kromosom seks. Dalam sindrom ini,
terdapat pola 47, XXY. Trisomi pada Kromosom X tambahan ini mengganggu
perkembangan seksual pria normal dalam rahim dan pada masa pubertas.

 Bagian Kromosom yang Mengalami Mutasi

 Bagian kromosom yang mengalami mutasi adalah kromosom nomor 23. Yaitu penambahan
kromosom X.

 Akibat dari Mutasi tersebut

 Kelemahan otot. Pada masa pubertas gejala fisik sindrom Klinefelter menjadi lebih nyata.
Penderita tidak memiliki kadar testosteron yang cukup sehingga badannya tidak berotot.
 Tinggi di atas rata-rata.
 Rambut tubuh minimal. Penyandang sindrom Klinefelter tidak memiliki kadar testosteron
yang cukup maka pasien dengan sindrom ini tidak memiliki rambut tubuh yang banyak.
 Panggul yang lebih lebar.
 Ginekomastia (pembesaran jaringan payudara pada pria).
 Infertil.
 Testis yang kecil. Penyandang sindrom Klinefelter memiliki testis yang kecil dengan
ukuran kurang dari 2 cm dengan volume kurang dari 4 cc.
 Gangguan perkembangan. Pasien dengan sindrom Klinefelter akan menunjukkan
gangguan belajar dan membaca.

 Rumus Kariotipe

Sindrom Klinofelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita
Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis)
sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya
tumbuh. Trisomi.

Kesimpulan