Anda di halaman 1dari 20

Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi [1] pada kromosom 21 pada berkas

q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme.

Down Syndrome : Deteksi Dini, Pencegahan dan Penatalaksanaan Sindrom Down
Down Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik yang menentukan sifatsifat seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi. Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidakmampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat. Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.Keadaan ini boleh melibatkan kedua-dua jantina (lelaki dan perempuan). Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Menurut penelitian, down syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat empat juta penderita down syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia. Analisis baru menunjukkan bahwa dewasa ini lebih banyak bayi dilahirkan dengandown syndrome dibanding 15 tahun lalu. Karena merupakan suatu kelainan yang tersering yang tidak letal pada suatu kondisi trisomi, maka skrining genetik dan protokol testing menjadi fokus dibidang obstetri. Kelainan mayor yang sering berhubungan adalah kelainan jantung 30-40%. atresia gastrointestinal, leukimia dan penyakit tiroid. IQ berkisar 25-50.Insidensnya pada Wanita yang hamil diatas usia 35 th meningkat dengan cepat menjadi 1 diantara 250 kelahiran bayi. Diatas 40 th semakin meningkat lagi, 1 diantara 69 kelahiran bayi. Faktor Resiko dan Penyebab Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun keatas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh “non-dysjunction” kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna.

Di kalangan 5 % lagi. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda. kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan “Translocation“. Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom. tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.  . Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Sebahagian kecil down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan “mosaic”. muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol. Sifat pada kepala. Angka kejadian DS dikaitkan dengan usia ibu saat kehamilan:  15-29 tahun – 1 kasus dalam 1500 kelahiran hidup  30-34 tahun – 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup  35-39 tahun – 1 kasus dalam 270 kelahiran hidup   40-44 tahun – 1 kasus dalam100 kelahiran hidup Lebih 45 tahun – 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup Manifestasi klinis Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali.  Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.

Syringomas. Elastosis perforans serpiginosa. atopic dermatitis (50%). scrotal tongue. rahang atas kecil (hypoplasia maxilla). Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. dan kadang timbul bibir sumbing Hypogenitalism (penis0. Lehernya agak pendek. cutis marmorata. dan seborrheic dermatitis (31%). Premature wrinkling of the skin. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). scrotum. Xerosis (70%). Bacteria infections. strabismus. fungal infections (tinea). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. keterlambatan pertumbuha gigi. dan testes kecil). katarak (2%). keratoconus. Angular cheilitis Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. hypodontia. and acrocyanosis. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%). dan retinal detachment. Pangkal hidungnya kemek. white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%).  Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea Manifestasi mulut : gangguan engunyah menelan dan bicara. palmoplantar hyperkeratosis (40-75%). dan keterlambatan perkembangan pubertas Manifestasi kulit : kulit lembut. juvenile periodontitis. cryptorchism. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. and ectoparasitism (scabies). medial epicanthal folds. kering dan tipis. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. hypospadia. Alopecia areata (6-8. Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas. Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.       .9%). Vitiligo. Paras telinga adalah lebih rendah.

Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1 – 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka    memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam.   . Masalah ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom. Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bahagian tertentu esofagus. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Masalahmasalah yang berkaitan Kanak-kanak down syndrom mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalam terutama sekali jantung dan usus. Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid. Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.  Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”.

hasil positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi yang memprihatinkan. Pada otak penderita sindrom Down. teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi kelainan janin. Tes diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan prosedur yang rumit. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan. tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. perkembangan motor halus dan bercakap. Penanganan alergi pada penderita DS dapat mengoptimakan gangguan yang sudah ada. penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian) Penderita DS sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh seperti hidung. Dalam deteksi sindrom Down dapart dilakukan deteksi dini sejak dalam kehamilan. Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.   Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu leukimia. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Gangguan tiroid Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan. ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer. tes skrining cepat dan mudah dilakukan. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun. skrining. Masalah Perkembangan Belajar Down syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. . termasuk sindrom Down.Dalam tes diagnostik. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.      Deteksi Dini Selama 20 tahun terakhir. Mereka juga mempunyai sifat periang. Dapat dilakukan tes skrening dan tes diagnostik.

AFP menurun dalam darah ibu. Ultrasound Screening (USG Screening) Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus .Selama lima belas tahun terakhir. menggunakan bahan yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom Down. tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah: ada “false-positif” (test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar tidak) dan “false-negatif” (pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan dia / dia tidak). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat. dan digunakan untuk menguji adanya kehamilan. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan USG. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome. ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18 Baru-baru ini. Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta.Namun. Maternal Serum Screening Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP). yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. PAPP-A . yang dikenal bersama sebagai “tripel tes. bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon. estriol berkurang dalam sindrom Down kehamilan. dan dirancang untuk menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Pada sindrom Down. Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium. dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal. mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya. unconjugated estriol (uE3). Pada trimester pertama.   Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin. yang disebut subunit beta. Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta.    Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia kehamilan). dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah). rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan. dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes standar. adalah sindrom Down meningkat pada kehamilan.”Tes ini merupakan independen pengukuran.

kromosom janin harus diperiksa. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak. tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami sindrom Down atau abnormalitas kromosom lain. infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. Untuk benar diagnosis. dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal. dan dilitation ginjal (pyelctasis). Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian. dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 . echogenic pada usus. Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin. Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim. echogenic intracardiac fokus. Pengukuran Nuchal fold juga sangat direkomendasikan. seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna dengan sindrom Down. Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal. perdarahan. Efek samping kepada ibu termasuk kejang. janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.haid terakhir). cairan yang ada di rahim. menggunakan USG untuk memandu jarum. Amniosentesis Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2 sampai 3%. marker ini sebagai tanda sindrom Down masih kontroversial. Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan.

meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%. semakin sedikit tingkat keguguran. Sindrom down tidak bisa dicegah. Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS) Dalam prosedur ini. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Efek samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas). Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down dari 1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis. yang   . Ada kontroversi mengenai apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat kelahiran. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman melakukan CVS. Sel-sel ini berisi kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan. Dengan Biologi Molekuler. CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Pencegahan  Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti.sampai 1%. bukan cairan ketuban yang diambil. tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina. jumlah kecil jaringan diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis. (Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down syndrome membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.

Pemeriksaan diagnostik Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom. bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya. Walaupun secara jumlah meningkat. diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu. Memberikan rangsangan-rangsangan dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal. Stimulasi dini.dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS. karena otot-ototnya cenderung lemah. Dengan kata lain. ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini. terapi bicara. walaupun respons dan daya tangkap tidak sama. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. pendekatan pengajaran. harapan hidup dan mutu kehidupan para penderitadown syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. serta penanganan yang efektif.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan. bertujuan   . Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan. Perbaikan kualitas hidup pengidap down sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan. pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. olah tubuh. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down. namun penderita down syndrome lebih banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan yang lebih berkecukupan. antara lain:      Pemeriksaan fisik penderita Pemeriksaan kromosom Ultrasonografi (USG) Ekokardiogram (ECG) Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling) Penatalaksanaan  Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.

Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian. yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi. periang. sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak. mandi. belajar. sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat. Untuk anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi.yang akan memberi anak kesempatan. Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai. mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah diberikan suatu jadwal kegiatan tiap hari. Ini juga karena intelektual anak yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik. Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya.  Fisio Terapi. mereka sangat menyenangi halhal yang rutin. makan. Misalkan saja hypotonia pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara yang salah yang dapat mengganggu posturnya. kadangkadang malah membuatnya sedih dan ngambek. . tepat waktu. 3. BAB/BAK. Pada umumnya kelebihannya adalah penurut. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low muscle tone. 4. Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat. Jadi. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek  pada jantung. 2. hal ini disebut sebagai kompensasi. mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. mereka akan sangat ngotot untuk melakukan jatahnya. walaupun orang tua berusaha untuk menjelaskan. untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan. Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). rajin. 1. loose joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya.

Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy) Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat. meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan DS. hanya saja terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya. kemampuan sensorik dan motoriknya. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa Terapi Sensori Integrasi.  Terapi Wicara. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori yang diterima. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. DS akan terus melekat pada sang anak. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus dilakukan dirumah. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat. tetapi terlebih dahulu fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya terapi. Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh. Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini. motorik kasar. Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan     . jangan terjebak dengan janji bahwa DSpada sang anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. kognitif/pemahaman. Terapi Remedial. Terapi alternatif. motorik halus dll. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata  Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak DS misalnya Terapi OkupasiTerapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian.5.

Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866. Mongolisma (Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Terapi Lumba-Lumba Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak DOWN SYNDROME. Dengan terapi ini anak DOWN SYNDROME diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat. Lllllllllllllllllllllllllllllllllllllllll A. ada yang berupa vitamin. Anak-anak sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik 3. supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu. 5. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak. yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Terapi Akupuntur Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan jarum.perkembangan antara anak DSdengan anak yang normal. dll. 4. Synrom down . bunyi-bunyian. Terapi Musik Anak dikenalkan nada. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri. Terapi Craniosacral Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat. Pengertian Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba. Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah : 1. 2. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. biasanya kromosom 21. Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya.

Umur Ayah Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik. C. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom. menurunnya kadar hidroepiandrosteron.merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. 3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism ) Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah : 1. perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. organisasi nukleolus. Genetik Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down. Radiasi Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan 4. 2. bahan kimia dan frekuensi koitus. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. 5. Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down : . Syndrom ini juga disebut Trisomy 21. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi ) 2. dengan kemungkinan-kemungkinan : 1. Translokasi kromosom 21 dan 15 3. menurunnya konsentrasi estradiolsistemik. Umur Ibu Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Gejala Klinis Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal. B. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh. Etiologi Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15. karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal. 6.

. Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum. Fontarela Palsu 5. Oksiput Yang Datar 17. Komplikasi 1. kelemahan neurosensori. Lebar tengkorak kepala pendek. Hyperfleksibilitas 7. Jarak Yang Lebar Antara Kaki 4. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher 8. kelainan GI. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat) 2. jugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur 13. dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek. Sutura Sagitalis Yang Terpisah 2. Sindaktili 20. kerusakan hati. Bercak Brushfield Pada Mata 12. mempunyai kelaianan jantung bawaan. Kepandaiannya lebih rendah dari normal. Bentuk Palatum Yang Abnormal 9. Mulut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental. 3. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal 19. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata Sebelah Dalam 14. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan 15. 4. “Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II 6. infeksi saluran nafas berulang. Kelainan Mata.1. Pada beberapa orang. Hidung Hipoplastik 10. bawaan. Tangan. Jarak Pupil Yang Lebar 16. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan). Kaki. Mata Sipit Gejala-Gejala Lain : 1. Fisura Palpebralis Yang Miring 3. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar 18. mata sipit dan turun. Kelemahan Otot Dan Hipotonia 11. Penyebab 1. 2.

Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil. G. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea 4. E. Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik. Dengan Biologi Molekuler. D. Diagnosis Pada pemeriksaan radiologi didapatkan “brachyaphalic” sutura dan frontale yang terlambat menutup. penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian) F. 3. Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut : 1. tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Gangguan tiroid 2. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Pencegahan 1. dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal) 2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa 3. Prognosis 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.normal 46. misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan. 2. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun. Patofisiologi Penyebab yang spesifik belum diketahiui. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar. dapat dilakukan secepatnya . Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

Penyakit jantung bawaan c. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian.pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom down. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini. Pendidikan Khusus (SLB-C) Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal. Pendidikan a. b. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ). Taman Bermain Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya.yang akan memberi anak kesempatan. SSP ( penglihatan. c. d. b. Penanganan Secara Medis a. mandi. BAB/BAK. makan. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua. e. Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit. subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas. harga diri dan kesenangan. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini. Penatalaksanan 1. Kelainan tulang : dislokasi patela. bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis. Intervensi Dini Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down. H. 2. Selain itu mengasah perkembangan fisik. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah. karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya. akademis dan dan . belajar.

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). . bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Penyuluhan Pada Orang Tua Kkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkk Gejala atau tanda-tanda Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. 3. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. [sunting]Definisi sindrom down Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntahmuntah.kemampuan sosial. Pada otak penderita sindrom Down. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa Inggris: amyloid precursor protein) [2] seperti pada penderita Alzheimer.

karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi. ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti. .Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan. yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Sindrom down tidak bisa dicegah. [sunting]Pemeriksaan diagnostik Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom. antara lain:      Pemeriksaan fisik penderita Pemeriksaan kromosom Ultrasonografi (USG) Ekokardiogram (ECG) Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling) [sunting]Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah.[sunting]Pencegahan Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu. mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.