LAPORAN PENDAHULUAN ASUHAN KEPERAWATAN PADA

DOWN SYNDROME

I. KONSEP DASAR 
A. PENGERTIAN
Menurut Soetjiningsih, 2011 Down Syndrome adalah suatu kondisi
keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan
adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk 
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat
terjadi pembelahan Sindrom Down bahasa inggris ! Down Syndrome"
adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom,
 biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama
meiosis sehingga terjadi individu dengan $7 kromosom. Sindrom ini
 pertama kali diuraikan oleh &angdon Down pada tahun 18((.
Sindrom Down )risomi 21, Mongolisme" adalah suatu kelainan
kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental retardasi mental"
dan kelainan fisik medi*astore".+nak dengan sindrom down
adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai
ke*erdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang
berlebihan
Soetjiningsih, 2011".

B. ETIOLOGI
Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab
Down syndrome yang dilaporkan. )etapi semenjak ditemukan adanya
kelainan kromosom pada syndrome Down pada tahun 15,
maka sekarang perhatian lebih dipusatkan pada kejadian
non/disjun*tional
sebagai penyebabnya yaitu Soetjiningsih, 2011" !
1. enetik 
Diperkirakan terdapat predisposisi geneti* terhadap kasus down
syndrome. ukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas
hasil penelitian epidiomologi yang menyatakan adanya peningkatan
risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan down
syndrome.
2. 3adiasi
3adiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya non/
disjun*tional pada syndrome down ini. 4*hidi 181 dikutip 5ues*hel
dkk" menyatakan bahwa sekitar 60 7 ibu yang melahirkan anak
dengan down syndrome , pernah mengalami radiasi di daerah perut
sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak
mendapatkan adanya
hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosos.
6. 8nfeksi
8nfeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab sindrom down.
Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa
virus dapat mengakibatkan terjadinya non/disju*tion.
$. +utoimun
)erutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan
tiroid. 5enelitian 9ialkow 1( dikutip 5ues*hel dkk" se*ara
konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu
yang melahirkan anak dengan syndrome down dengan ibu *ontrol
yang
umurnya sama.
5. 4mur ibu
+pabila umur ibu di atas 65 tahun , diperkirakan terdapat
 perubahan hormonal yang dapat menyebabkan terjadinya
non/ disjun*tional pada kromosom yaitu terjadi translokasi
kromosom 21 dan 15. 5erubahan endokrin seperti meningkatnya
sekresi androgen,
 perubahan konsentrasi reseptor hormone, peningkatan se*ara tajam
kadar &: &uteini;ing hormone" dan 9S: 9olli*ular
Stimulating hormone" se*ara tiba/tiba sebelum dan selama menopause,
dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya non/disjun*tion. agi
ibu/ibu yang berumur 65 tahun ke atas, semasa mengandung mempunyai
risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down Syndrom.
Sembilan
 puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan
kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh
non/dysjun*tion  kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21
dimana semasa proses
 pembahagian sel se*ara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku
dengan sempurna. Di kalangan 5 7 lagi, kanak/kanak down syndrom
 disebabkan oleh mekanisme yang dinamakan )ranslo*ation. Keadaan
ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 1$
kepada kromosom 21. ilangan kromosomnya normal iaitu 26 pasang
atau jumlah kesemuanya $( kromosom. Mekanisme ini biasanya
 berlaku pada ibu/ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebagian
ke*il down syndrom disebabkan oleh mekanisme yang dinamakan
mosai*.
(. 4mur +yah
Selain pengaruh umur ibu terhadap syndrome down, juga
dilaporkan adanya pengaruh umur ayah. 5enelitian sitogenetik pada
orang tua dari anak dengan syndrome down mendapatkan bahwa 20/
607 kasus ekstra kromoson 21 bersumber dari ayahnya, tetapi
korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.
9aktor lainnya seperti intramagnetik, organisasi nukleolus, bahan
kimia dan frekuensi koitus masih didiskusikan kemungkinan sebagai
 penyebab dari syndrome down.
1" angguan intragametik yaitu gangguan pada gamet,
kemungkinan terjadi )ranslokasi kromosom 21 dan 15.
2" <rganisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal
sehingga menyebabkan kesalahan D=+ menuju ke 3=+.
6" ahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada
saat dalam kandungan.
$" 9rekwensi *oitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga
dapat berdampak pada janin.

C. PATOFISIOLOGI
Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan
kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap
sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetik yang menentukan sifat/
sifat seseorang. 5ada bayi normal terdapat $( kromosom 26 pasang" di
mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah sepasang". ayi
dengan
 penyakit down syndrome memiliki $7 krososom karena kromosom nomor 
 21 berjumlah 6 buah. Kelebihan 1 kromosom nomor 21" atau dalam
 bahasa medisnya disebut trisomi/21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang
kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
)risomi/21 menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda
dengan orang/orang umumnya. Selain *iri khas pada wajah, mereka juga
mempunyai tangan yang lebih ke*il, jari/ jari pendek dan kelingking
 bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome
adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. aris
yang disebut simian*rease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara
telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan Soetjiningsih, 2011".

D. MANIFESTASI KLINIK 
eberapa bentuk kelainan pada anak dengan syndrom down
Soetjiningsih, 2011" !
- Sutura Sagitalis >ang )erpisah
- 9isura 5alpebralis >ang Miring
- Jarak >ang &ebar +ntara Kaki
- 9ontarela 5alsu
- 5lantar @rease Jari Kaki 8 Dan 88
- :yperfleksibilitas
- 5eningkatan Jaringan Sekitar &eher
- entuk 5alatum >ang +bnormal
- :idung :ipoplastik
- Kelemahan <tot Dan :ipotonia
- er*ak rushfield 5ada Mata
- Mulut )erbuka Dan &idah )erjulur
- &ekukan Apikantus &ekukan Kulit >ang erbentuk undar" 5ada
Sudut MataSebelah Dalam
- Single 5almar @rease 5ada )angan Kiri Dan Kanan
- Jarak 5upil >ang &ebar 1(. <ksiput >ang Datar
- )angan Dan Kaki >ang 5endek Serta &ebar
- entuk B Struktur )elinga >ang +bnormal
- Kelainan Mata, )angan, Kaki, Mulut, Sindaktili
- Mata Sipit
ejala lainnya yang mun*ul akibat sindrom down yaitu !
- 5enderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya
 penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif ke*il
dari normal mi*ro*hephaly" dengan bagian anteroposterior
kepala mendatar.
- Sifat pada kepala, muka dan leher ! Mereka mempunyai paras muka
yang hampir sama seperti muka orang Mongol.
- 5ada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. 5angkal
hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di
sudut dalam. 4kuran mulut adalah ke*il dan ukuran lidah yang besar 
menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang menge*il dan lidah yang
menonjol keluar ma*roglossia". 5ertumbuhan gigi lambat dan
tidak  teratur. Kepala biasanya lebih ke*il dan agak lebar dari bagian
depan ke
 belakang. &ehernya agak pendek.
- Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk 
lipatan epi*anthal folds" 807", white rushfield spots di sekililing
lingkaran di sekitar iris mata (07", medial epi*anthal
folds, kerato*onus, strabismus, katarak 27", dan retinal
deta*hment.
angguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
- Manifestasi mulut ! gangguan mengunyah menelan dan bi*ara, s*rotal
tongue, rahang atas ke*il hypoplasia maCilla",
keterlambatan
 pertumbuha gigi, hypodontia, juvenile periodontitis, dan kadang timbul
 bibir sumbing
- :ypogenitalism penis, s*rotum, dan testes ke*il",
hypospadia,
*ryptor*hism, dan keterlambatan perkembangan pubertas
- Manifestasi kulit ! kulit lembut, kering dan tipis, erosis 707",
atopi* dermatitis 507", palmoplantar hyperkeratosis
$0/757", dan seborrhei* dermatitis 617", 5remature wrinkling
of the skin, *utis marmorata, and a*ro*yanosis, a*teria infe*tions,
fungal infe*tions
tinea", and e*toparasitism s*abies", Alastosis perforans serpiginosa,
Syringomas, +lope*ia areata (/8.7", Eitiligo, +ngular *heilitis
- )anda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang
pendek  termasuk ruas jari/jarinya serta jarak antara jari pertama dan
kedua baik 
 pada tangan maupun kaki melebar.
- Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput dermatoglyphi*s".
- Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan
kerusakan pada sistem organ yang lain. 5ada bayi baru lahir kelainan
dapat berupa *ongenital heart disease. Kelainan ini yang biasanya
 berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan *epat. Masalah
  jantung yang paling sering ialah jantung berlubang seperti Eentri*ular 
Septal Defe*t ESD" yaitu jantung berlubang di antara bilik jantung kiri
dan kanan atau +trial Septal Defe*t +SD" yaitu jantung berlubang
diantara atria kiri dan kanan.
- 5ada sistem pen*ernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada
esofagus esophageal atresia" atau duodenum duodenal atresia".Saluran
esofagus yang tidak terbuka atresia". iasanya ini dapat dilihat semasa
 berumur 1 F 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air 
liurnya. Saluran usus ke*il duodenum yang tidak terbuka, penyempitan
yang dinamakan :irshprung Disease. Keadaan ini disebabkan sistem
saraf yang tidak normal di bagian rektum. iasanya bayi akan
mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di
mana perut membun*it dan susah untuk buang air besar. Saluran usus
re*tum atau bagian usus yang paling akhir dubur" yang tidak terbuka
langsung atau penyempitan yang dinamakan :irshprung Disease.
Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian
rektum.
- Sifat pada tangan dan lengan ! Sifat/sifat yang jelas pada tangan adalah
mereka mempunyai jari/jari yang pendek dan jari kelingking
membengkok ke dalam. )apak tangan mereka biasanya hanya terdapat
satu garisan urat dinamakan simian *rease.
- )ampilan kaki ! Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan
 jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.
- )ampilan klinis otot ! mempunyai otot yang lemah menyebabkan
mereka menjadi lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan
motorik kasar.
- Down syndrom mungkin mengalami masalah :ipotiroidism
yaitu
kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 7 anak/
anak down syndrom.
- Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang/tulang ke*il di
 bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh
atlantoaCial instability" dimana ini berlaku di kalangan 10 7 kanak/
kanak down syndrom.
 - Sebagian ke*il mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel
darah putih yaitu leukimia.
5ada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio +55
amyloid pre*ursor protein" seperti pada penderita +l;heimer.

E. Diagnosis
5ada pemeriksaan radiologi didapatkan Gbra*hyaphali*H sutura dan
frontale yangterlambat menutup. )ulang ileum dan sayapnya
melebar  disertai sudut asetabular yang lebar. 5emeriksaan kariotiping
untuk  men*ari adanya translokasi kromosom.Diagnosis antenatal dengan
 pemeriksaan *airan amnion atau vili karionik, dapatdilakukan se*epatnya
 pada kehamilan 6 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernahmelahirkan
anak dengan syndrom down. ila didapatkan janin yang dikandungmenderita
syndrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.5ada
anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang
berlebih 6 kromosom" di dalam tubuhnya yang kemudian disebut
trisomi 21. +danya kelebihankromosom menyebabkan
 perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi
genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari
kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya
menghasilkansuatu perubahan homeostasis yang memungkinkan
terjadinya penyimpangan perkembangan fisik kelainan tulang",
SS5
penglihatan, pendengaran " danke*erdasan yang terbatas Soetjiningsih,
2011"
- 5emeriksaan Diagnostik 
4ntuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa
 pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain!
5emeriksaan fisik penderita
➢ 5emeriksaan kromosom
➢ 4ltrasonografi 4S"
➢ Akokardiogram A@"
➢ 5emeriksaan darah 5er*utaneus 4mbili*al lood Sampling".

F. PENATALAKSANAAN MEDIS
 Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling
efektif untuk mengatasi kelainan ini. 5ada tahap perkembangannya
 penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem
 penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus
otot/otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan
dukungan maupun informasi yang *ukup serta kemudahan dalam
menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai.

1. 5enanganan Se*ara Medis

- 5endengarannya ! sekitar 70/80 7 anak syndrom down terdapat
gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh ):) sejak 
dini.
- 5enyakit jantung bawaan
- 5englihatan ! 5erlu evaluasi sejak dini.
/ =utrisi ! +kan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa
 bayiBprasekolah.
- Kelainan tulang ! Dislokasi patela, subluksasio pangkal paha B
ketidakstabilan atlantoaksial. ila keadaan terakhir ini sampai
menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya
dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis
untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi
neurolugis.
2. 5endidikan
- 8ntervensi Dini
5rogram ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk 
memberi lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom
down, yang bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta
 petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu
mandiri seperti berpakaian, makan, belajar, +B+K, mandi.
- )aman ermain
Misalnya dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus
melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan
interaksi sosial dengan temannya.
- 5endidikan Khusus S&/@"
 +nak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri
dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik,
akademis dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali
hubungan baik.

6. 5enyuluhan 5ada <rang )ua

a. erikan nutrisi yang memadai
- &ihat kemampuan anak untuk menelan
- eri informasi pada orang tua *ara yang tepat B benar dalam
memberi makanan yang baik 
- erikan nutrisi yang baik pada anak dengan gi;i yang baik 
 b. +njurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan
 penglihatan se*ara rutin
*. ali pengertian orang tua mengenai syndrom down
- eri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya
- eri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan
syndrom down
d. Motivasi orang tua agar !
- Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya
agar anak mudah bersosialisasi
- Memberi keleluasaan B kebebasan pada anak unutk berekspresi
e. erikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang
memadai pada anak 
- Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik 
kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa
- eri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak 
dalam aktivitas sehari/hari.
Penataaksanaan ainnya yang #a$at #iakukan $a#a
#o&n syn#ro(e antara ain )

1. Stimulasi dini.
Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang Down
Syndrome, terapi bi*ara, olah tubuh, karena otot/ototnya *enderung
lemah. Memberikan rangsangan/rangsangan dengan permainan/
 permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons
dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim
karena keterbatasan intelektualnya. 5rogram ini dapat dipakai
 sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang
memadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan
motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu
 berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri seperti berpakaian,
makan, belajar, +B+K, mandi yang akan memberi
anak 
kesempatan.
2. 5embedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi
adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita
lebih *epat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung
tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita
semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan
monitoring serta pemberian terapi pen*egah infeksi yang adekuat.
6. 9isio )erapi.
5enanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan
motorik kasar untuk men*apai manfaat yang maksimal dan
menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan.
)ujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak men*apai
 perkembangan terpenting se*ara maksimal bagi sang anak, yang
 berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndrome/nya.
Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis
dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi ter*apai.9isioterapi pada
Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk 
menggerakkan tubuhnya dengan *araBgerakan yang tepat
appropriate ways". )anpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan
Down Syndrome menyesuaikan gerakannya untuk 
mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga
selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.
)ujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak 
gerakan fisik yang tepat. 4ntuk itu diperlukan seorang fisioterapis
yang ahli dan berpengetahuan dalam masalah yang sering terjadi
 pada anak Down syndrome seperti low mus*le tone, loose joint dan
 perbedaan yang terjadi pada otot/tulangnya. 9isioterapi dapat
 dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu
fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan
kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam seminggu. Di sini peran
orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling
 berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya
terapi. 4ntuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh
mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui
apa/
apa yg harus dilakukan dirumah.
$. )erapi Ii*ara.
Suatu terapi yang diperlukan untuk anak DownSyndrome
yang mengalami keterlambatan bi*ara dan pemahaman
kosakata.Saat ini sudah banyak sekali jenis/jenis terapi selain di
atas yang bisa dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak Down
Syndrome misalnya terapi okupasi. )erapi ini diberikan untuk 
melatih anak dalam hal kemandirian,
kognitifBpemahaman, kemampuan sensorik dan
motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak
Down Syndrome tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu
a*uh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak
memperdulikan orang lain. )erapi ini membantu anak
mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa
menggunakan alat.
5. )erapi 3emedial.
)erapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan
kemampuan akademis dan yang dijadikan a*uan terapi ini adalah
 bahan/bahan pelajaran dari sekolah biasa
(. )erapi Sensori 8ntegrasi. Sensori 8ntegrasi adalah
ketidakmampuan mengolah rangsangan B sensori yang diterima. )
erapi ini diberikan
 bagi anak Down Syndrome yang mengalami gangguan integrasi
sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik 
halus dan lain/lain. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan
aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan
meningkat.
7. )erapi )ingkah &aku ehaviour )heraphy"
Mengajarkan anak Down Syndrome yang sudah berusia
lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang
tidak sesuai dengan norma/norma dan aturan yang berlaku di
masyarakat.
8. )erapi alternatif.
5enanganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya
 penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif.
:anya saja terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya se*ara
akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan
manfaatnya, meskipun banyak pihak mengatakan dapat
menyembuhkan Down Syndrome. <rang tua harus bijaksana
memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa
Down Syndromepada sang anak akan bisa hilang karena pada
kenyataannya tidaklah mungkin Down Syndrome bisa hilang. DS
akan terus melekat pada sang anak. >ang bisa orang tua lakukan
yaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak 
Down Syndrome dengan anak yang normal. )erapi alternatif 
tersebut di antaranya adalah !
- )erapi +kupuntur 
)erapi ini dilakukan dengan *ara menusuk titik persarafan pada
 bagian tubuh tertentu dengan jarum. )itik syaraf yang ditusuk 
disesuaikan dengan kondisi sang anak.
- )erapi Musik 
+nak dikenalkan nada, bunyi/bunyian, dan lain/lain. +nak/anak 
sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akansangat
menyenangkan bagi mereka, dengan begitu stimulasi dan daya
konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi
tubuhnya yang lain juga membaik 
- )erapi &umba/&umba
)erapi ini biasanya dipakai bagi anak +utis tapi hasil yang
sangat mengembirakan bagi mereka bisa di*oba untuk anak 
 Down Syndrome. Sel/sel saraf otak yang awalnya tegang akan
menjadi relaks ketika mendengar suara lumba/lumba.
- )erapi @raniosa*ral
)erapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan
 pada syaraf pusat. Dengan terapi ini anak Down Syndrome
diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh
lebih meningkat.

G. KOMPLIKASI
1. 5enyakit +l;heimerJs penyakit kemunduran susunan syaraf pusat"
2. &eukimia penyakit dimana sel darah putih melipat ganda
tanpa terkendalikan".

H. PENCEGAHAN
5en*egahan terhadap Down syndrome dapat dilakukan dengan beberapa
*ara yaitu !
1. Konseling enetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang
di*urigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom
Down.
2. Dengan iologi Molekuler, misalnya dengan  gene targeting  atau
yang dikenal juga sebagai  homologous re*ombination  sebuah gen
dapat dinonaktifkan.
5en*egahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan
kromosom melalui amnio*entesis bagi para ibu hamil terutama pada
 bulan/bulan awal kehamilan. )erlebih lagi ibu hamil yang pernah
mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas
usia $0 tahun harus dengan hati/hati memantau perkembangan janinnya
karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down
lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa di*egah, karena Down Syndrome
merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom.
Jumlah kromosom 21 yang seharusnya ada 2 menjadi 6. 5enyebabnya
masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah
makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya Down
Syndrome.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti
dengan analisis kromosom dengan *ara pengambilan @ES
mengambil
 sedikit bagian janin pada plasenta" pada kehamilan 10/12 minggu" atau
amniosentesis pengambilan air ketuban" pada kehamilan 1$/1( minggu.

II. KONSEP DASAR ASUHAN KEPERAWATAN PADA DOWN SYNDROME

A. Pengka*ian
5engkajian merupakan langkah pertama dari proses keperawatan
dengan mengumpulkan data/data yang akurat dari klien sehingga akan
diketahui berbagai permasalahan yang ada. 4ntuk melakukan langkah
 pertama ini diperlukan pengetahuan dan kemampuan yang harus dimiliki
oleh perawat diantaranya pengetahuan tentang kebutuhan atau system
 biopsikososial dan spiritual bagi manusia yang memandang manusia dari
aspek biologis, psikologis, so*ial dan tinjauan dari aspek spiritual +;i;
+limul :, 201$ ".
+. 8dentitas Data
8dentitas pasien meliputi nama, tanggal lahir, nama ayah, nama ibu,
 pekerjaan ayahBibu, alamatB no telp , kultur, agama,
pendidikan klienBayahBibu.
2. Keluhan utama
ejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah
retardasi mental atau keterbelakangan mental disebut
juga tunagrahita", dengan 8 antara 50/70, tetapi kadang/kadang 8 bisa
sampai 0 terutama pada kasus/kasus yang diberi
latihan. Kemunduran dalam pertumbuhan fisik, perkembangan Motorik,
 perkembangan kognitif, perkembangan psikososial jika dibandingkan
dengan anak seusianya.
6. 3iwayat penyakit sekarang
<rang tua mengatakan anaknya mengalami keterbelakangan
 perkembangan mental dan fisik. +nak biasanya mempunyai tubuh
 pendek, lengan atau kaki kadang/kadang bengkok, kepala lebar, wajah
membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan
datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua
mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip
dengan orang oriental, iris mata kadang/kadang berbintik, yang
disebut bintik rushfiel.
$. 3iwayat kehamilan dan kelahiran
 a.5renatal
 b.  =atal
*.5ost natal

5. 3iwayat kesehatan masa lalu

(. 3iwayat penggunaan obat/obatan
7. 3iwayat tindakan medis AC.operasi" klien mengatakan bahwa klien
tidak pernah di operasi
8. 3iwayat alergi
klien mengatakan bahwa klien tidak ada alergi makanan dan obat/
obatan
. 3iwayat ke*elakaan
klien mengatakan bahwa klien tidak pernah mengalami ke*elakaan
10. 3iwayat imunisasi
11. 3iwayat kesehatan keluarga
12. 3iwayat so*ial
a. >ang mengasuh
Kedua orang tua klien
 b. :ubungan dengan anggota
keluarga 8bu dan ayah klien
*. :ubungan dengan teman
sebaya 5embawaan se*ara
umum
d. &ingkungan rumah
keluarga. klien mengatakan lingkungan rumah klien bersih
16. Kebutuhan dasar 
a. @airan L nutrisi
 b. Aliminasi
*. 5ola tidur 
d. 5ersonal hygiene
e. +ktivitasB ermain
1$. Keadaan kesehatan saat ini
a. Diagnose medis
 b. )indakan operasi
*. Status nutrisi
d. Status *airan
e. <bat/ obatan
f. +ktivitas
g. 5C radiologi &ain/ lain
15. 5emeriksaan fisik 
a. Keadaan umum
5ertumbuhan tinggi badan dan  menurun, umumnya obesitas
 b. )anda/ tanda vital !
*. 5emeriksaan kepala dan leher 
)engkorak bulat ke*il dengan oksiput datar, lipatan epikantus
 bagian dalam dan fisura palpebra serong mata miring ke atas dan
 keluar", hidung ke*il dengan batang hidung tertekan kebawah
hidung sadel", lidah menjulur kadang berfisura, mandibula
hipoplastik membuat lidah tampak besar", palatum berlengkung
tinggi, leher pendek tebal
d. 5emeriksaan integument !
e. )horaC !
f. +bdomen
Muskulatur :ipotonik perut bun*it, hernia umbilikus"
g. enetalia
5erkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau keduanya,
infertile pada pria, wanita dapat fertile, penuaan premature uum
terjadi, harapan hidup rendah.
h. 5unggung !
i. Akstremitas
Sendi hiperfleksibel dan lemas, tangan dan kaki lebar, pandek 
tumpul, garis simian pun*ak transversal pada sisi telapak tangan"
 j. Status neurologi ! Masalah Sensori seringkali berhubungan"
kehilangan pendengaran konduktif sangat umum", strabismus, myopia,
nistagmus, katarak, konjungtivitis
k. 5emeriksaan tingkat perkembangan
a. Motorik kasar 
 b. Motorik halus
*. +daptasi so*ial
d. ahasa ! Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan
kognitif 
e. 8nformasi data penunjang
B. Diagnosa Ke$era&atan
1. 3isiko tinggi infeksi bBd hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap
infeksi pernapasan
2. 5erubahan nutrisi pada neonatus" ! kurang dari kebutuhan
berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang
menjulur dan
 palatum yang tinggi.
6. 3isiko tinggi *edera bBd hiperekstensibilitas sendi,
instabilitas
atlantoaksial
$. Kurangnya interaksi sosial anak bBd keterbatasan fisik dan mental yang
mereka miliki.
5. Defisit pengetahuan orang tua" bBd perawatan anak syndrom down.
 C. Intervensi
)ujuan ! pasien tidak menunjukkan bukti/bukti infeksi pernafasan
8ntervensi Keperawatan B 3asional !
/ +jarkan keluarga tentang penggunaan teknik men*u*i tangan yang
 baik 
3B ! untuk meminimalkan pemajanan pada organisme infektif 
- )ekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering, terutama
 penggunaan postur duduk 
3B ! untuk men*egah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi
 paru.
- Dorong penggunaan vapori;er uap dingin
3B ! untuk men*egah krusta sekresi nasal dan mengeringnya membran
mukosa.
/ +jarkan pada eluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe/bulb
3B ! karena tulang hidung anak yang tidak berkembang menyebabkan
masalah kronis ketidak adekuatan drainase mukus
- )ekankan pentingnya perawatan mulut yang baik mis,
lanjutkan
 pemberian makan dengan air jernih", sikat gigi
3B ! untuk menjaga mulut sebersih mengkin
- Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang di anjurkan
3B ! untuk men*egah infeksi
- )ekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotik bila di
instruksikan
3B ! untuk kebersihan penghilangan infeksi dan men*egah
 pertumbuhan organisme resisten
:asil >ang Diharapkan !
+nak tidak menunjukkan bukti infeksi atau distres pernafasan.

DAFTAR PUSTAKA

+;i; +limul :, 201$ ".)umbuh kembang pada anak down

sindrom http://www.puterakembara.org/milis/journal/autisme5.shtml  di unduh
pada tanggal 6 Mei 2017 jam 20!00 I8)+
Soetjiningsih.2011. Tumbuh Kembang  +nak..Jakarta ! A@