Askep Down Syndrome

A.  Konsep Dasar Penyakit

1.  Definisi 
Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis

yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan
mental. Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan
(Wikipedia indonesia).Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan
kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik
(medicastore).
Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan
tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau sebahagian, disebabkan translokasi
kromosom (wikipedia melayu).
Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan
mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan
(Soetjiningsih).

2.  Etiologi 
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada
kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :

 Non disjunction (pembentukan gametosit)

a.  Genetik  
Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada keluarga yang
memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada keturunannya.
 b.  Radiasi 
Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan
Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down
adal ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen.
c.  Infeksi
 

Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli yang mampu
menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.
d.  Autoimun 
Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan
Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu yang melahirkan
anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.
e.  Usia ibu 
Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan karena
 penurunan beberapa hormon
ho rmon yang berperan dalam pembentukan janin, termasuk hormon LH dan
FSH.
f.  Ayah 
Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20  –   30% kasus penambahan kromosom 21
 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu.

1.  Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi Translokasi kromosom
21 dan 15.
2.  Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan DNA
menuju ke RNA.

3.  Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan.

4.  Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat berdampak pada janin.

3.  Manifestasi Klinis

Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang dari
normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang dari
2500 gram. Anak-anak yang menderita sindroma down memiliki penampilan yang khas:

a.  Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya
mendatar (sutura sagitalis terpisah).
 b.  Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak
k elopak mata berlipat-
lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.
 

c.  Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya

bentukn ya abnormal serta
Leher pendek dan besar
d.  Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan jantung
 bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan
cepat.
e.  Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal dan
d an kerap terjulur
serta mulut yang selalu terbuka.
f.  Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya
memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan ada hanya satu lipatan
g.  Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar
h.  Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease).
i.  Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
 j.  Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down

tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)

k.  Keterbelakangan mental.
l.  Hiper fleksibilitas.
m.  Bentuk palatum yang tidak normal
n.  Kelemahan otot

 Namun tidak semua ciri  –   ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit sindrom down,
 berdasarkan penelitian terakhir orang dengan penyakit sindrom down juga dapat mengukir

 prestasi seperti kebanyakan orang yang normal.

4.  Patofisiologi  
Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35
tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan “non-
“non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi
kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. (livingstone,2006).

5.  Komplikasi 
 

a. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan

susunan syar
syaraf
af pusat) 
pusat) 
 b. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).
6.  Prognosis 
Sebanyak 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68
tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang
mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down
adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan
harapan hidup setelah umur 44 tahun (William,2002).

7.  Pemeriksaan Diagnosis 

Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down, ada
 beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
a.  Pemeriksaan fisik penderita

 b.  Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX

au tosom+XX atau 46
autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom
dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21
dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus
(trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%)

c.  Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup, tulang
ileum dan sayapnya melebar)

d.  ECG (terdapat kelainan jantung)

e.  Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin terdapat
ASD atau VSD.

f.  Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah Dengan adanya
Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini
memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

g.  Penentuan aspek keturunan

h.  Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal 3
 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas
 

i.  Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.

8.  Penatalaksanaan  
Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif
untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat
mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya.Dengan demikian penderita harus mendapatkan
support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau
fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
Hal yang dapat dilakukan antara lain :
a. Penanganan Secara Medis
1) Pembedahan 
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada
 jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan
 pada jantung tersebut.
2) Pemeriksaan Dini 
a)  Pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal kelahiran, sehingga dilakukan
 pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya.

 b)  Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu
p erlu dilakukan pemeriksaan secara rutin oleh dok
dokter
ter
ahli mata

c)  Pemeriksaan Nutrisi

Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan pertumbuhan
 baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun kegemukan pada masa sekolah
dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi.

d)  Pemeriksaan Radiologis

Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan dianggap sangat
mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis)

 b. Pendidikan
1) Pendidikan khusus 
 

Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat desain
 bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat pendidikan anak-anak down's
syndrome. Ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial. Ketiga rangsangan itu
harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini diharapkan anak akan
mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.
 kanak  
2) Taman bermain atau taman kanak  –  kanak 

Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang berkumpul dan

 bermain bersama (outdoor) seperti :
a) Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan penyendiri.
 b) Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk bermain bersama hewan dan
tanaman

3) Intervensi dini. 
Pada akhir  –   akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai
 pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi anak dengan sindrom down. Akan
mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk motorik halus dan kasar
dan petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan demikian diharapkan anak akan mampu
menolong diri sendiri, seperti belajar makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang dapat
membentuk perkembangan fisik dan mental.

9.  Pencegahan
Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindrom down antara lain :
a. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis
 bagi para ibu hamil terutama pada
pad a bulan-bulan awal k
kehamilan
ehamilan (lebih dari 3 bulan). Terlebih la
lagi
gi
ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas
usia 35 tahun harus dengan hati-hati dalam memantau perkembangan janinnya karena mereka
memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak
 bisa dicegah, karena Down Syndrome merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan
 jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.
 

 b. Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat menurunkan angka
kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau Homologous recombination gene dapat
dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip
sindrom down dapat di non aktifkan.

B. Konsep Asuhan Keperawatan

1. Pengkajian
a. Lakukan pengkajian Fisik
 b. Lakukan pengkajian perkembangan
c..Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain mengalami
keadaan serupa
d. Observasi adanya manifestasi Sindrom Down:
e. Karakeristik Fisik (Paling sering terlihat)

f. Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar

g. Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke atas dan keluar)
i. Hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung sadel)
 j. Lidah menjulur kadang berfisura
k. Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)
l. Palatum berlengkung tinggi
m. Leher pendek tebal
n. Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus)
o. Sendi hiperfleksibel dan lemas
 p. Tangan dan kaki lebar, pandek tumpul.
q. Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)
r. Intelegensia
s. Bervariasi dan retardasi hebat sampai intelegensia normal rendah
t. Umumnya dalam rentang ringan sampai sedang
u. Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif
v. Anomaly congenital (peningkatan insiden)
w. Penyakit jantung congenital (paling umum)

x. Defek lain meliputi:

 

2. Diagnosa Keperawatan
a) Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan b.d abnormalitas perkembanga
kromosom,kelainan fisik
 b) Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan
 pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
 

3. Rencana Keperawatan
1)  Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan
Tujuan : pasien tidak menunjukkan bukti infeksi pernafasan
Intervensi:
a)  Ajarkan keluarga tentang teknik mencuci tangan yang baik.
Rasional: Untuk meminimalkan pemajanan pada organisme infektif
 b)  Tekankan pentingya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan postur duduk
Rasional: Untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru
c)  Dorong penggunaan vaporizer uap dingin
Rasional: Untuk mencegah krusta sekresi dan mengeringnya membrane mukosa
d)  Ajarkan pada keluarga penghisapan hidung dengan spuit tipe-bulb
Rasional: Karena tulang hidung anak tidak berkembang menyebabkan masalah kronis
ketidakadekuatan drainase mucus

e)  Dorong kepatuhan terhadap imunisasiyang dianjurkan

Rasional: Untuk mencegah infeksi
f)  Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotic bila diinstruksikan
Rasional: Untuk keberhasilan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organism
resisten
2)  Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan
 pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal
Intervensi:
a) Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu
Rasional: Untuk menghilangkan mukus
 b) Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering: biarkan anak untuk beristirahat selama
 pemberian makan
Rasional: Karena menghisap dan makan sulit dilakukan dengan pernapasan mulut
c) Berikan makanan padat dengan mendorongnya ke mulut bagian belakang dan samping
Rasional: Karena refleks menelan pada anak dengan sindrom down kurang baik
d)  Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energy berdasarkan tinggi dan berat badan

Rasional: Memberikan kalori kepada anak sesuai dengan kebutuhan

 

e)  Pantau tinggi dan BB dengan interval yang teratur

Rasional: Untuk mengealuasi asupan nutrisi
f)  Rujuk ke spesialis untuk menentukan masalah makanan yang spesifik
Rasional: Mengetahui diit yang tepat
3)  Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial
Tujuan: mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan sindrom down
Intervensi:
a)  Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak, ukuran,
koordinasi dan ketahanan
Rasional: Untuk menhindari cedera
 b)  Anjurkan anak untuk dapat berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan tekanan pada
kepala dan leher
Rasional: Menjauhkan anak dari factor resiko cedera

c)  Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis: guru, pelatih) gejala instabilitas atlatoaksial
Rasional: Memberikan perawatan yang tepat
d)  Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medulla spinalis (nyeri leher menetap,
hilangnya ketrampilanmotorik stabil dan control kandung kemih/usus,
k emih/usus, perubahan sensasi)
Untuk mencegah keterlambatan pengobatan
4)  Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.
Tujuan: kebutuhan akan sosialisasi terpenuhi
Intervensi:
a)  Motivasi orang tua agar memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar
anak mudah bersosialisasi
Rasional: Pertukem anak tidak semaikin terhambat
 b)  Beri keleluasaan / kebebasan pada anak untuk berekspresi
Rasional: Kemampuan berekspresi diharapkan dapat menggali potensi anak
5)  Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.
Tujuan: orang tua/keluarga mengerti tentang perawatan pada anaknya
Intervensi:
a)  Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada anak

Rasional: lingkungan yang memadai mendukung anak untuk berkembang

 

 b)  Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk
agar anak mampu berbahasa
Rasional: Kemampuan berbahasa pada anak akan terlatih
c)  Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas
a ktivitas sehari-hari.
Rasional: Aktivitas sehari-hari akan membantu pertukem anak

4. Evaluasi
1. Diagnosa 1
Anak tidak menunjukkan adanya tanda-tanda infeksi atau distress pernafasan
2. Diagnosa 2
a) Bayi mengkonsumsi makanan dengan jumlah adekuat yang sesuai dengan usia dan ukurannya
 b) Keluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makanan
c) Bayi bertambah berat badannya sesuai dengan tabel perkembangan

d) Keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis

3. Diagnosa 3
a) Anak berpartisipasi dalam aktivitas bermain dan berolahraga
 b) Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktivitas fisik
4. Diagnosa 4
Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat menjalin
hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder
5. Diagnosa 5
a) Keluarga mengetahui tentang perawatan pada anak dengan Sindrome Down
 b) Keluarga berpartisipasi aktif dalam perawatan anaknya

ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN BY. A DENGAN KASUS DOWN SYNDROME

 NEONATORUM DI RUANG PERINATOLOGI RSUD SIDOARJO
SIDOARJO

 
1. Identitas Pasien dan keluarga
 

Pasien
 Nama bayi : By. A
Umur : 15 bulan
Jenis Kelamin : Laki-laki
Status Perkawinan : Belum kawin
Suku Bangsa : Indonesia
Agama : Islam
Pendidikan :-
Pekerjaan :-
Alamat : Tulangan, Sidoarjo
Alamat Terdekat : Tulangan, Sidoarjo
 Nomor Telepon :-
 Nomor Register : 06-13-51

Tanggal MRS : 29 Mei 2015

Identitas Keluarga
 Nama Keluarga : Ibu Ayu
Umur : 40 tahun
Jenis Kelamin : Perempuan
Status Perkawinan : Kawin
Suku Bangsa : Indonesia
Pendidikan : SMA
Pekerjaan : Swasta
Alamat : Tulangan, Sidoarjo
Alamat Terdekat : Tulangan, Sidoarjo

2.  Anamnesis
a.  Riwayat keadaan sekarang
-Bisa tengkurap pada usia 10 bulan
-Usia 15 bulan, belum bisa duduk dan merangkak, belum bisa makan nasi, sehingga masih

diberi bubur.
 

-Belum bisa memanggil mama dan papa, bila ingin

ingin sesuatu dia selalu
selalu menangis.
-Tidak ada riwayat kejang.
 b. Riwayat kehamilan
-Anak pertama dari ibu yang berusia 40 tahun.
-Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan

c. Riwayat Kehamilan
-Lahir spontan pada usia 38 minggu
-Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR 1 menit 8, menit kelima 9
-BB Lahir 2000gr

2. PEMERIKSAAN FISIK
a) Px. Antropometri :
BB 8 kg, PB 70 cm  
BB/U  = = 8 / 11,1 x 100%= 72,07% malnutrisi sedang
PB/ U = = 70 / 78 x 100 % = 89,74 % malnutrisi
malnutrisi sedang

BB / PB = = 8/ 8,9 x 100%= 89,88 % malnutrisi ringan / KEP derajat

derajat I
 b) status gizi Aldi : malnutrisi ringan / KEP derajat I
kelemahan pada otot-otot b) Meknisme : SD oromotor mengalami ggn makan belum  bisa makan

nasi, sehingga masih diberi bubur  kandungan gizi << utk kebutuhan KEP derajat Iseusianya
c) Lingkaran kepala 41 cm
-Berdasarkan grafik Nellhaus, termasuk di bawah -2SD mikrocephaly.  
-Normal untuk usia 15 bulan = 45-50cm
d) Anak sadar, kontak mata baik, menangis ketika diperiksa .: menyingkirkan autisme, ggn
 penglihatan; menangis : bs saja karena takut pd pemeriksa.
e)   Pada wajah anak terlihat jarak kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan lebih
e)
rendah dari sudut mata. kepala bagian belakang datar, lehar pendek  gambaran
  gambaran dismorfik :
ciri khas pada sindroma
sindroma Down.
f) Menoleh ketika dipanggil namanya: kemampuan sosialisasi Aldi baik & menyingkirkan
autisme & ggn. Pendengaran.
g) Tidak ada gerakan yang tidak terkontrol  :normal, menyingkirkan Dx. CP diskinetik
h) Pada posisi tengkurap dapat menahan kepala beberapa menit   normal,  bayi mulai bisa
mengangkat kepala dan menahannya (merupakan gerakan motorik kasar bayi pada usia 3 bulan)
 

 beberapa detik pada usia 3 bulan, dan hal ini menyingkirkan adanya muscular distrophy(lumpuh
generalisata)
i) Refleks Moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan  normal, (harus sdh menghilang
sejak usia 6 bulan ) tidak ada lesi pada SSP.
 j) Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk, kekuatan kedua lengan dan tungkai 4,  
refleks tendon menurun  ada kelemahan pada anggota gerak yang bersifat hipotoni, tanda SD
k)
k)  Tungkai kelihatan pendek, jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar  
l) Kekuatan kedua lengan dan tungkai :
- paralisis, tidak ada kontraksi otot sama sekali
-terlihat atau teraba ada gerakan kontraksi otot, tetapi tidak ada gerakan anggota gerak sama
sekali.
-dapat menggerakkan anggota gerak, tetapi tidak kuat menahan berat dan tidak kuat menahan
tahanan pemeriksa.

-dapat menggerakkan anggota gerak untuk menahan berat, tetapi tidak dapat menggerakkan
anggota badan untuk melawan tahanan pemeriksa (dapat melawan gaya gravitasi)
-dapat menggerakkan sendi dengan aktif untuk menahan berat dan melawan tahanan secara
simultan

Pemeriksaan tambahan yang dianjurkan  :   Analisa kromosom; T3, T4, TSH; fungsi

 pendengaran.
Keterangan : 
Px. Penunjang yg bisa dilakukan :  
1.  Pemeriksaan laboratorium : 
a.  Studi sitogenetik : Karyotyping 
:  Karyotyping  penderita
  penderita dan orang tua penderita (untuk kepentingan konseling
genetik)
2. Pemeriksaan lainnya:
a.
a. Fluorescence Hybridization (FISH) : untuk mendeteksi Trisomi 21 secara
 Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) 21 secara cepat, baik pada
masa prenatal maupun masa neonatal.
 

 b. Thyroid-stimulating hormone (TSH)

hormone (TSH) and Thyroxine (T4) : untuk menilai fungsi kelenjar tiroid.
Dilakukan segera setelah lahir dan berkala setiap tahun.
3. Pemeriksaan radiologi : 
a.
a. X-foto
 X-foto kepala : brakisefali,
 brakisefali, mikrosefali, hipoplastik tulang-tulang wajah dan sinus
 b. X-foto
 b. X-foto tangan : hipoplastik tulang falangs tengah
4. Pemeriksaan lainnya: 
a.
a. Px.
 Px. Dermatoglifik (sidik jari, telapak tangan & kaki) menunjukkan gambaran khas SD
 b. EKG
 b. EKG & Ekokardiogram :untuk mendeteksi kemungkinan kelaian jantung bawaan
c.
c. ABR
 ABR : untuk menentukan derajad gangguan pendengaran/ketulian
d.
d. DDST
 DDST :untuk deteksi dini gangguan tumbuh kembang

Diagnosis Sindroma Down ditegakkan berdasarkan :

- Anamnesis :
 Anamnesis : adanya keterlambatan perkembangan, dengan faktor risiko usia ibu yang tua

iksaan fisik   :: adanya gambaran dismorfik, hipotoni, refleks tendon menurun, tungkai kelihatan pendek, jarak ibu
 jari kaki dengan jari kedua lebar.
-Pemeriksaan penunjang : analisa kromosom (dianjurkan)
 

3.Diagnosa Keperawatan 
a) Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan b.d abnormalitas perkembanga
kromosom,kelainan fisik
 b) Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan
 pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
4. Rencana Keperawatan 
1)  Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan
Tujuan : pasien tidak menunjukkan bukti infeksi pernafasan
Intervensi:
a)  Ajarkan keluarga tentang teknik mencuci tangan yang baik.
Rasional: Untuk meminimalkan pemajanan pada organisme infektif
 b)  Tekankan pentingya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan postur duduk
Rasional: Untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru
c)  Dorong penggunaan vaporizer uap dingin
Rasional: Untuk mencegah krusta sekresi dan mengeringnya membrane mukosa
d)  Ajarkan pada keluarga penghisapan hidung dengan spuit tipe-bulb
Rasional: Karena tulang hidung anak tidak berkembang menyebabkan masalah kronis
ketidakadekuatan drainase mucus
e)  Dorong kepatuhan terhadap imunisasiyang dianjurkan
Rasional: Untuk mencegah infeksi
f)  Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotic bila diinstruksikan
Rasional: Untuk keberhasilan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organism

resisten
2)  Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan
 pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal
Intervensi:
a) Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu
Rasional: Untuk menghilangkan mukus
 b) Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering: biarkan anak untuk beristirahat selama
 pemberian makan
Rasional: Karena menghisap dan makan sulit dilakukan dengan pernapasan mulut
 

c) Berikan makanan padat dengan mendorongnya ke mulut bagian belakang dan samping
Rasional: Karena refleks menelan pada anak dengan sindrom down kurang baik
d)  Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energy berdasarkan tinggi dan berat badan
Rasional: Memberikan kalori kepada anak sesuai dengan kebutuhan
e)  Pantau tinggi dan BB dengan interval yang teratur
Rasional: Untuk mengealuasi asupan nutrisi
f)  Rujuk ke spesialis untuk menentukan masalah makanan yang spesifik
Rasional: Mengetahui diit yang tepat
3)  Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial
Tujuan: mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan sindrom down
Intervensi:
a)  Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak, ukuran,
koordinasi dan ketahanan

Rasional: Untuk menhindari cedera

 b)  Anjurkan anak untuk dapat berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan tekanan pada
kepala dan leher
Rasional: Menjauhkan anak dari factor resiko cedera
c)  Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis: guru, pelatih) gejala instabilitas atlatoaksial
Rasional: Memberikan perawatan yang tepat
d)  Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medulla spinalis (nyeri leher menetap,
hilangnya ketrampilanmotorik stabil dan control kandung kemih/usus, perubahan sensasi)
Untuk mencegah keterlambatan pengobatan
4)  Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental
men tal yang mereka miliki.
Tujuan: kebutuhan akan sosialisasi terpenuhi
Intervensi:
a)  Motivasi orang tua agar memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar
anak mudah bersosialisasi
Rasional: Pertukem anak tidak semaikin terhambat
 b)  Beri keleluasaan / kebebasan pada anak untuk berekspresi
Rasional: Kemampuan berekspresi diharapkan dapat menggali potensi anak

5)  Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.
 

Tujuan: orang tua/keluarga mengerti tentang perawatan pada anaknya

Intervensi:
a)  Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada anak
Rasional: lingkungan yang memadai mendukung anak untuk berkembang
 b)  Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk
agar anak mampu berbahasa
Rasional: Kemampuan berbahasa pada anak akan terlatih
c)  Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas
a ktivitas sehari-hari.
Rasional: Aktivitas sehari-hari akan membantu pertukem anak

4. Evaluasi
1. Diagnosa 1
Anak tidak menunjukkan adanya tanda-tanda infeksi atau distress pernafasan

2. Diagnosa 2
a) Bayi mengkonsumsi makanan dengan jumlah adekuat yang sesuai dengan usia dan ukurannya
 b) Keluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makanan
c) Bayi bertambah berat badannya sesuai dengan tabel perkembangan
d) Keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis
3. Diagnosa 3
a) Anak berpartisipasi dalam aktivitas bermain dan berolahraga
 b) Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktivitas fisik

4. Diagnosa 4
Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat menjalin
hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder
5. Diagnosa 5
a) Keluarga mengetahui tentang perawatan pada anak dengan Sindrome Down
 b) Keluarga berpartisipasi aktif dalam perawatan anaknya
 

Diagnosa Keperawatan  NOC NIC

 NANDA
Keterlambatan Growth and Development, Peningkatan
pertumbuhan dan Delayed perkembangan anak
perekembangan   Nutrition Imbalance Less dan remaja 
Definisi: Than Body Kaji factor penyebab
Penyimpangan/kelainan Requirements gangguan perkembangan
dari aturan kelompok usia Kriteria Hasil:  anak
Batasan karakteristik   Anak berfungsi optimal Identifikasi dan gunakan
Gangguan pertumbuhan sesuai tingkatannya sumber pendidikan untuk
fisik Keluarga dan anak memfasilitasi

Penurunan waktu repon mampu menggunakan  perkembangan anak yang

Terlambat dalam koping terhadap optimal

melakukak keterampilan tantangan karena adanya Berikan perawatan yang

untuk kelompok usia ketidakmampuan konsisiten

Kesulitan dalam Keluarga mampu Tingkatkan komunikasi

melakukan keterampilan mendapatkan sarana- verbal dan stimulasi taktil

umum kelompok usia sarana komunitas Berikan instruksi

Kematangan fisik: wanita:  berulang dan sederhana
Afek datar
 perubahan fisik normal Berikan reinforcement
Ketidakmampuan
 pada wanita yang terjadi  positif atas hasil yang
melakukan aktivitas
dengan transisi dari masa dicapai anak
 perawatan diri yang
kanak-kanak ke dewasa Dorong anak melakukan
sesuai dengan usia
Kematangan fisik: pria  perawatan sendiri
Ketidakmampuan
 perubahan fisik normal Mnajaement perilaku
aktivitas pengendalian
 pada pria yang tejadi anak yang sulit
dan perawatan diri yang
dengan transisi dari masa Dorong anak melakukan
sesuai dengan usianya
kanak-kanak ke dewasa sosialisasi dengan
Lesu/tidak bersemangat
Status nutrisi seimbang kelompok
Faktor yang
Berat badan Ciptaakan lingkungan
berhubungan 
yang aman
 

  Efek ketubudayaan fisik utritional Management 

Definisi lingkungan Kaji keadekuatan asupan

Pengasuhan yang nutrisi (misalnya

adekuat kalori,zat gizi)

Tentukan makanan yang
Reponsivitas yang tidak
konsisten disukai anak
Pantau kecenderungan
Pengabaian
kenaikan dan penurunan
Pengasuh ganda
 berat badan
Ketergantungan program
utrition Therapy: 
Perpisahan dari orang
Menyelesaikan penilaian
yang dianggap penting
gizi sesuai memantau
Defisiensi stimulasi
makanan/cairan tertelan

dan menghitung asupan

kalori harian sesuai
Memantau kesesuaian
 perintah diet untuk
memenuhi kebutuhan gizi
sehari hari, sesuai
Kolaborasi dengan ahli
gizi,jumlah kalori dan
 jenis nutrisi yang
dibutuhkan untuk
memenuhi persyaratan
gizi yang sesuai
Pilih suplemen gizi yang
sesuai
Dorong pasien untuk
memilih makanan
semisoft,jika kurangnya

air liur menghalangi

 

menelan
Mendorong asupan
makanan tinggi
kalsium,sesuai
Mendorong asupan
makanan dan cairan
tinggi kalium, yang
sesuai. Pastikan bahwa
diet termasuk makanan
tinggi kandungan serat
untuk mencegah
kontisipasi
Memberikan pasien

dengan tinggi
 protein,kalori,makanan
dan minuman bergizi jari
yang dapat mudah
dikonsumsi
Administer menyusul
enteral
 

Diagnosa Keperawatan  NOC NIC

 NANDA
Ketidakseimbangan  Nutritional Status : Nutrition Management 
nutrisi kurang dari  Nutitional Status :Food and - Kaji adanya alergi
kebutuhan tubuh  Fluid Intake makanan
Definisi : Asupan nutrisi  Nutritional Status : nutrient -Kolaborasi dengan ahli
tidak cukup utuk intake gizi untuk menentukan
memenuhi kebutuhan Weight control  jumlah kalori dan nutrisi
metabolic Kriteria Hasil :  yang dibutuhkan pasien
Batasan karakteristik   Adanya peningkatan berat -Anjurkan pasien untuk
Kram abdomen  badan sesuai dengan meningkatkan intake Fe

 Nyeri abdomen tujuan -Anjurkan pasien untuk

Menghindari makanan Mampu mengidentifikasi meningkatkan protein

Berat badan 20% atau kebutuhan nutrisi dan vitamin C

lebih dibawah berat Tidak ada tanda-tanda -Berikan substansi gula

 badan ideal malnutrisi Yakinkan diet yang

Menunjukka peningkatan dimakan mengandung
Kerapuhan kapiler
fungsi pengecapan dari serat untuh mencegah
Diare
makanan konstipasi
Kehilangan rambut
Tidak terjadi penurunan Berikan makanan yag
 berlebihan
 berat badan yang berarti terpilih (sudah
Bising usus hiperaktif
dikonsultasikan dengan
Kurang makanan
ahli gizi)
Kurang informasi
-Monitor jumlah nutrisi
Kurang minat pada
dari kandungan kalori
makanan
Berikan informasi
Penurunan berat badan tentang kebutuhan nutrisi
dengan asupan makanan -Kaji kemampuan pasien
adekuat untuk mendapatkan
Kesalahan konsepsi nutrisi yang dibutuhkan
Kesalahan informasi Nutrition Monitoring 
 

  Membran mukosa pucat -BB pasien dalam batas

Ketidakmampuan normal

memakan makanan -Monitor adanya

Tonus otot menurun  penurunan berat badan

-Monitor tipe dan
Mengeluh gangguan
sensasi rasa  jummlah aktivitas yang
 biasa dilakukan
Mengeluh asupan
-Monitor interaksi anak
makanan kurang dari
atau orangtua selama
RDA (recommended
makan
daily allowance)
-Monitor lingkungan
Cepat kenyang setelah
selama makan
makan
-Jadwalkan pengobatan
Sariawan rongga mulut
dan tindakan tidak
Steatorea
selama jam makan
Kelemahan otot
- Monitor kulit kering
 pengunyah
dan perubahan
Kelemahan otot untuk
 pigmentasi
menelan
-Monitor turgor kulit
Faktor-faktor yang
-Monitor kekeringan,
berhubungan : 
rambu kusam, dan
Faktor biologi Faktor
mudah patah
ekono Ketidakmampuan
-Monitor mual dan
untuk mengabsorbsi
muntah
nutrient
-Monitor kadar
Ketidakmampuan
albumin,total protein,
menelan makanan Faktor
Hb, Dan kadar Ht
 psikologis
-Monitor pertumbuhan
dan perkembangan
Monitor pucat,

kemerahan, dan
 

kekeringan jaringan
konjungtiva
Monitor kalori dan intake
nutrisi
-Catat adanya edema,
hiperemik, hipertonik,
 papilla lidah dan cavitas
oral
-Catat jika lidah
 berwarna magenta,scarlet