BAB I

MATERI

1.1 Definisi Down Syndrome

Menurut Bandi (1992: 24), Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom menurut Cuncha dalam Mark L.Batshaw, M.D. Kromosom ini terbentuk akibat
kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Menurut Gunarhadi (2005 : 13) down syndrome adalah suatu kumpulan gejala akibat
dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak dapat memisahkan diri
selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.

1.2 Sejarah Down Syndrome

Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada
berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup
khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini
pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang
tampak aneh seperti tinggi badan relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar
menyerupai orang Mongoloid, maka sering juga disebut dengan mongolisme. Pada tahun
1970’an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak
tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Sindrom Down dan
hingga saat ini istilah penyakit ini masih digunakan.

1.3 Etiologi Down Syndrome

Pada tahun 1959 Leujene dkk (dikutip dari sony HS, dalam buku tumbuh kembang anak
karangan Soetjiningsih) melaporkan temuan mereka bahwa pada semua penderita sindrom
down mempunyai 3 kromosom 21 dalam tubuhnya yang kemudian disebut dengan trisomi 21.
Akan tetapi pada tahun – tahun berikutnya, kelainan kromosom lain juga mulai tampak,
sehingga disimpulkan bahwa selain trisomi 21 ada penyebab lain dari timbulnya penyakit
Sindrom Down ini. Meskipun begitu penyebab tersering dari sindrom down ini adalah trisomi
21 yaitu sekitar 92-95%, sedangkan penyebab yang lain yaitu 4,8-6,3% adalah karena
keturunan. Kebanyakan adalah translokasi Robertisonian yaitu adanya perlekatan antara
kromosom 14, 21 dan 22.
Penyebab yang telah diketahui adalah kerena adanya kelainan kromosom yang terletak pada
kromosom yang ke 21, yaitu trisomi. Dan penyebab dari kelainan kromosom ini mungkin
disebabkan oleh beberapa hal dibawah ini, antara lain :
1. Non Disjungtion (pembentukan gametosit)
a. Genetik yang bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian
epidemiologi pada keluarga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi
peningkatan resiko pada keturunannya.
b. Radiasi, menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh
kembang anak karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu
yang melahirkan anak dengan sindrom down adalah ibu yang pernah mengalami
radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen.
c. Infeksi, infeksi ini juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini
belum ada ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom
down ini.
d. Autoimun Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh
kembang anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya
perbedaan antibody ibu yang melahirkan anak dengan syndrome down dengan
anak yang normal.
e. Usia ibu saat mengandung, usia ibu diatas 35 tahun juga dapat mengakibatkan
sindrom down. Hal ini disebabkan karena penurunan beberapa hormone yang
berperan dalam pembentukan janin, termasuk hormone LH dan FSH
f. Ayah, penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20-30% kasus penambahan
kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor
dari ibu.
2. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi translokasi
kromosom 21 dan 15
3. Organisasi nukleus yaitu sintesi protein yang abnormal sehingga menyebabkan
kesalahan DNA menuju ke RNA.
4. Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan.
5. Frekuensi coitus akan merangsang kontraksi coitus, sehingga dapat berdampak pada
janin.
1.4 Karakteristrik Down Syndrome
Gejala yang muncul akibat down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak
tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas :

1. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik
yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly)
dengan bagian (anteroposterior) kepala mendatar.
2. Sifat pada kepala, muka dan leher. Penderita down syndrome mempunyai paras muka
yang hampir sama seperti muka orang Mongol. Pada bagian wajah biasanya tampak
sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya pendek. Jarak diantara 2 mata jauh dan
berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut kecil dan ukuran lidah yang besar
menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol
keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah
lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bagian depan ke belakang.
Lehernya agak pendek. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah
membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing
lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus,
katarak (2%), dan retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan
pada lensa dan kornea.
3. Pada mulut : gangguan mengunyah menelan dan bicara. Scrotal tongue, rahang atas
kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuhan gigi, hypodontia, juvenile
periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing Hypogenitalism (penis, scrotum, dan
testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas.
4. Pada kulit : kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%),
palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%), Premature
wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal
infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa,
Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis.
5. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-
jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki
melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada
sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart
disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan
 cepat. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti
Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan
kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan
kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus
Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrome bisa mengalami masalah jantung
berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.
6. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus
(esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Saluran esofagus yang tidak
terbuka (atresia) ataupun tidak ada saluran sama sekali di bagian tertentu esofagus.
Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi
akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya setelah kelahiran di mana
perut membuncit dan susah untuk buang air besar. Saluran usus rectum atau bagian usus
yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang
dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak
normal di bagian rektum. Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ
tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan
melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama
pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai
anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan
hati- hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan
anak dengan sindrom down lebih tinggi.
7. Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka
mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak
tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”.
Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua
agak jauh terpisah. Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan
mereka menjadi lemah dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik kasar.
Masalah-masalah yang berkaitan dengan masa kanak-kanak down syndrom mungkin
mengalami masalah kelainan organ-organ dalam terutama sekali jantung dan usus.
8. Masalah Perkembangan Belajar Down syndrom secara keseluruhannya mengalami
keterbelakangan perkembangan dan kelemahan kognitif. Pada pertumbuhana
mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk
berjalan, perkembangan motorik halus dan berbicara. Mereka juga mempunyai sifat
periang.
 Menurut Blackman dalam Gunarhadi (2005 : 17) penyimpangan kromosom trisomi 21
menyebabkan ciri-ciri fisik perkembangan anak down syndrome sebagai berikut:
a) Penyakit jantung bawaan.
b) Gangguan mental.
c) Tubuh kecil.
d) Kekuatan otot lemah.
e) Kelenturan yang tinggi pada persendian.
f) Bercak pada iris mata.
g) Posisi mata miring keatas.
h) Adanya lipitan ekstra pada sudut mata.
i) Lubang mulut kecil sehingga lidah cenderung menekuk.
j) Tangan pendek tetapi lebar dengan lipatan tunggal pada telapak tangan.

Menurut Moh. Amin (1995:37) menyebutkan karakteristik anak down syndrome menurut
tingkatan adalah sebagai berikut:

I. Karakteristik anak down syndrome ringan

Anak down syndrome ringan banyak yang lancar berbicara tetapi kurang
pembendaharaan katanya, Mengalami kesukaran berpikir abstrak tetapi masih mampu
mengikuti mengikuti kegiatan akademik dalam batas-batas tertentu. Pada umur 16
tahun baru mencapai umur kecerdasan yang sama dengan anak umur 12 tahun.

II. Karakteristik anak down syndrome sedang

Anak down syndrome sedang hampir tidak bisa mempelajari pelajaran-pelajaran
akademik. Mereka umumnya dilatih untuk merawat diri dan aktivitas sehari-hari. Pada
umur dewasa mereka baru mencapai tingkat kecerdasan yang sama dengan umur 7
tahun.
III. Karakteristik anak down syndrome berat dan sangat berat
Anak down syndrome berat dan sangat berat sepanjang hidupnya akan selalu
bergantung pada pertolongan dan bantuan orang lain. Mereka tidak dapat memelihara
diri, tidak dapat membedakan bahaya atau tidak, kurang dapat bercakap – cakap.
Kecerdasannya hanya berkembang paling tinggi seperti anak normal yang berusia 3
atau 4 tahun. Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai bentuk muka yang
hampir sama seperti muka orang Mongol. Pangkal hidungnya pendek. Jarak diantara 2
mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam.
1.5 Faktor Resiko pada Down Syndrome
Permasalahan anak down syndrome adalah terdapat pada karakteristiknya yang akan
menjadi hambatan pada kegiatan belajarnya. Mereka dihadapkan dengan masalah internal
dalam mengembangkan dirinya melalui pendidikan yang diikutinya. Menurut Gunarhadi (2005
: 197), masalah-masalah tersebut tampak dalam hal dibawah ini:
1) Kehidupan sehari-hari
Masalah ini berkaitan dengan kesehatan dan pemeliharaan diri dalam kehidupan
sehari-hari. Kebiasaan di rumah dan kondisi anak down syndrome akan membawa
suasana yang kurang kondusif terhadap kegiatan pembelajaran di sekolah. Pihak
sekolah tidak berhubungan secara akademis, melainkan harus pula mempertimbangkan
usaha peningkatan kebiasaan dan kondisi kesehatan yang lebih baik bagi anak.
2) Kesulitan belajar
Kesulitan belajar anak down syndrome adalah masalah paling besar, mengingat
keterbatasan mereka kegiatan pembelajaran yang di sekolah. Keterbatasan ini tercermin
dari seluruh aspek akademik seperti, matematika, IPA, IPS dan Bahasa.
3) Penyesuaian Diri
Tingkat kecerdasan yang dimiliki anak down syndrome tidak saja berpengaruh
terhadap kesulitan belajar, melainkan juga terhadap penyesuaian diri. Hallahan D dan
Kauffanan dalam (Gunarhadi 2005 : 198) mengisyaratkan bahwa seorang dikategorikan
down syndrome harus memiliki dua persyaratan yaitu tingkat kecerdasan dibawah
normal dan bermasalah dalam penyesuaian diri. Implikasinya terhadap pendidikan,
anak down syndrome harus mendapatkan porsi pembelajaran untuk meningkatkan
ketrampilan sosialnya.
4) Ketrampilan Bekerja
Ketrampilan bekerja erat kaitannya dengan hidup mandiri. Keterbatasan anak
down syndrome banyak membatasi antara kemampuan yang dimiliki tuntutan
kreativitas yang diperlukan untuk bekerja. Akibatnya untuk bekerja dengan orang lain,
anak down syndrome tersingkir dalam kompetensi. Pekerjaan yang mungkin dilakukan
dalam rangka hidup mandiri adalah usaha domestik. Hal itu pun secara empiris dapat
dilihat bahwa dewasa down syndrome banyak menggantungkan hidupnya kepada orang
lain, terutama keluarganya. Bagi sekolah keadaan demikian merupakan tantangan
bahwa selain akademik, anak down syndrome perlu sekali memperoleh ketrampilan
bekerja dalam mempersiapkan masa depannya.
 5) Kepribadian dan Emosinya
Karena kondisi mentalnya anak down syndrome sering menampilkan
kepribadiannya yang tidak seimbang. Terkadang tenang terkadang juga kacau, sering
termenung berdiam diri, namun terkadang menunjukan sikap tantrum (mengamuk),
marah-marah, mudah tersinggung, mengganggu orang lain, atau membuat kacau dan
bahkan merusak.

1.6 Jenis-Jenis pada Down Syndrome

Sindrom Down dibagi menjadi 3 jenis, yaitu:
a) Translokasi adalah suatu keadaan dimana tambahan kromosom 21 melepaskan
diri pada saat pembelahan sel dan menempel pada kromosom yang lainnya.
Kromosom 21 ini dapat menempel dengan kromosom 13, 14, 15, dan 22. Ini
terjadi sekitar 3-4% dari seluruh penderita sindrom Down. Dibeberapa kasus,
translokasi sindrom Down ini dapat diturunkan dari orang tua kepada anaknya.
Gejala yang ditimbulkan dari translokasi ini hampir sama dengan gejala yang
ditimbulkan oleh trisomi 21.

Gambar 1. Translokasi kromosom 21.

Pada gambar diatas, terlihat adanya translokasi kromosom 21 dengan
kromosom 14 yang terjadi pada seorang pria (tanda panah).
 b) Mosaik adalah bentuk kelainan yang paling jarang terjadi, dimana hanya
beberapa sel saja yang memiliki kelebihan kromosom 21 (trisomi 21). Bayi
yang lahir dengan sindrom Down mosaik akan memiliki gambaran klinis dan
masalah kesehatan yang lebih ringan dibandingkan bayi yang lahir dengan
sindrom Down trisomi 21 klasik dan translokasi. Trisomi 21 mosaik hanya
mengenai sekitar 2-4% dari penderita sindrom Down.18

c) Trisomi 21 klasik adalah bentuk kelainan yang paling sering terjadi pada
penderita sindrom Down, dimana terdapat tambahan kromosom pada
kromosom 21. Angka kejadian trisomi 21 klasik ini sekitar 94% dari semua
penderita sindrom Down.19,20,21

Gambar 2. Kromosom penderita sindrom Down.

Dari gambar diatas terlihat adanya kelainan kromosom berupa 47,XX,+21 pada wanita dengan
sindrom Down (tanda panah)
 BAB II

DATA PASIEN

Nama : Muhammad Malik Irfansyah

Tanggal Lahir : 18 Mei 2009

Alamat : Jl.Cakra No 31 Rt 03 Rw 05

Telp : 081325538923

Kota : Surakarta

Kode Pos : 51112

Nama Ibu : Tuti

Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga

Nama Ayah : Ahmad Ridho

Pekerjaan : Swasta

Saudara :2

Nama : 1. Putri Nurlita Sari

2. Muhammad Taufik Afriansyah

Riwayat Natal :

 Usia Kehamilan : 9 Bulan

 Lama Kontraksi : 2 Jam
 Cara Lahir : Kepala dulu
 Berat Badan : 4,8 Kg

Riwayat Kesehatan : Pasien cacar air pada usia 4 tahun

Riwayat Perkembangan :

 Merangkak : 1 tahun
 Duduk : 1 tahun
 Berdiri : 1,5 tahun
 Jalan : 2 tahun
  Makan sendiri : 2 tahun
 Memakai baju sendiri : Selama Sekolah
 Toilet training : 3 tahun
 Mengujar satu kata : 1 tahun
 Menamai Objek Sederhana : 3 tahun
 Menggunakan Pertanyaan Satu Kata : 3 tahun
 Terlibat dalam Percakapan : 3 tahun

Anak merespon semua bunyi, baik keras maupun pelan

Riwayat Pendidikan :

 Sekolah : YAAT
 Kelas : 2 SD
 Guru : Bu Dewi
 Laporan belajar : Bagus
 Anak tidak menerima perlakuan khusus
 Anak kooperatif berinteraksi orang lain