1.

Klinefelter Syndrome
Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seorang anak laki-
laki dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom X. Mengutip dari Mayo Clinic,
penyebab sindrom Klinefelter adalah cacat dalam kromosom seks. Salah satu kondisi
gangguan kromosom ini memengaruhi anak laki-laki dan sering tidak terdiagnosis
hingga dewasa. Sindrom ini dapat memengaruhi pertumbuhan testis. Hasilnya, testikel
lebih kecil dari ukuran normal. Akibatnya, produksi testosteron anak lebih rendah.
Sindrom ini juga dapat menyebabkan:
a. Berkurangnya massa otot.
b. Berkurangnya rambut tubuh dan wajah.
c. Pembesaran jaringan payudara (gynecomastia)

Orang dengan sindrom Klinefelter dapat memiliki masalah dalam belajar

bahasa atau gangguan membaca. Keterlambatan perkembangan motorik juga dapat
terjadi dan dapat ditangani melalui terapi okupasi dan fisik. Balita laki-laki XXY
membutuhkan waktu lebih lama untuk mulai bisa duduk, merangkak, dan berjalan.
Anak laki-laki XXY dapat pula memiliki kesulitan di sekolah baik secara akademik
maupun dalam olahraga. Pada sebagian kasus, keparahan sindrom Klinefelter bisa
memicu komplikasi, seperti:
a. Masalah sosial, emosional, dan perilaku
b. Gangguan autoimun (lupus dan rheumatoid arthritis)
c. Masalah gigi dan mulut
d. Gangguan spektrum autisme
Anak dengan sindrom Klinefelter sering mengalami keterlambatan bicara.
Untuk meningkatkan kemampuan komunikasi si kecil, pengobatan yang dilakukan
yaitu terapi bicara di rumah sakit atau klinik kesehatan.
https://hellosehat.com/parenting/kesehatan-anak/sindrom-klinefelter/#h-apa-itu-sindrom-klinefelter
https://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelter
2. Turner Syndrome
Sindroma Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan pada anak
perempuan, dimana salah satu dari kromosom X-nya hilang sebagian atau hilang
seluruhnya. Ketidaknormalan kromosom yang menyebabkan Sindrom Turner sayangnya
tidak dapat dicegah. Penyebab hilang atau rusaknya kromosom pada Sindrom Turner
belum diketahui. Uraian di bawah ini adalah ciri-ciri yang terkait dengan Sindrom
Turner.
a. Kesulitan makan pada awal kehidupan (biasanya terkait dengan langit-langit
mulut yang tinggi)
b. Masalah pendengaran
c. Kesulitan dalam belajar
d. Mikrognatia (rahang kecil) dan Langit-langit mulut tinggi dan sempit
e. Infeksi telinga tengah berulang
f. Perawakan pendek
g. Webbed neck (menyatunya kulit leher dan bahu)

Masalah dapat timbul pada bayi dengan sindrom turner adalah refleks menghisap kurang
baik, dan kesulitan dalam mengunyah dan menelan. Bagi beberapa bayi, gangguan
menghisap ini disebabkan oleh tingginya langit-langit mulut dan hal ini dapat dibantu dengan
botol minum Rosti. Botol ini digunakan untuk bayi dengan celah pada langit-langit mulut dan
dapat diperas sehingga susu dapat diarahkan langsung ke tenggorokan, sehingga
memungkinkan proses menelan yang lebih efisien tanpa membutuhkan upaya menghisap
terlalu banyak. Sendok untuk makan sebaiknya berukuran kecil, dan cangkir dengan
pinggiran tebal akan lebih membantu, karena lebih mudah ditahan oleh bibir bayi. Terapi
bicara akan sangat membantu bayi dengan problem makan. Problem makan diawal memang
sering terjadi, tapi akan membaik tanpa menyisakan gangguan serius. Dengan mengetahui hal
ini sebelumnya orangtua dapat berkurang kecemasannya.
https://www.academia.edu/35216328/sindrome_turner_paper
https://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Turner