DOWN SINDROM

Dosen Pengampu : Ibu Alvi Ratna

Disusun oleh Kelompok 2 :

1. Maul Musyarofah ( 20191492 )

2. Meila Susilowati ( 20191494)

3. Octaviana Yuliarta ( 20191506)

4. Popi Patmawati ( 20191507)

5. Putri Setiyo Ningrum (20191510 )

6. Ratih Desy DR ( 20191513 )

7. Riska Aulia ( 20191514 )

8. Salma Rosaliana ( 20191515)

9. Tyas Tizzarosa (20191528)

10. Tri Rakhmawati s. (20191527)

11. Wahyu Safitri ( 20191530)

Definisi Sindrom Down
 Sindrom Down (Down syndrome)
adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak
yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom
ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri
saat terjadi pembelahan.
 Kromosom adalah merupakan serat-serat
khusus yang terdapat di dalam setiap sel
badan manusia dimana terdapat bahan-
bahan genetik yang menentukan sifat
seseorang. Selain itu down syndrom
disebabkan oleh hasil daripada
penyimpangan kromosom semasa
konsepsi.
Etiologi

Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada
kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :

1. Non Disjunction sewaktu

osteogenesis ( Trisomi )

2. Translokasi kromosom 21 dan 15

3. Postzygotic non disjunction

( Mosaicism )
Lanjutan .........

Semenjak ditemukan adanya kelainan kromosom pada sindrom Down pada tahun 1959,
perhatian lebih dipusatkan pada kejadian “non disjunctional” sebagai penyebabnya, yaitu:

4.
1. Genetik
Autoimun

2. 5. Umur
Radiasi ibu

3. 6. Umur
Infeksi Ayah
 Patofisiologi
Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan menyebabkan
perubahan sekuensi spektrum fenotip. Sindrom Down akan menurunkan survival prenatal dan
meningkatkan morbiditas prenatal dan postnatal. Anak – anak yang terkena biasanya
mengalami keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan
gigi yang lambat. Kelainan bawaan pada sindrom Down disebabkan karena gangguan
keseimbangan akibat kelainan aberasi kromosom. Sebagian besar kasus (95%) adalah trisomi
21, kemudian 1% kasus dengan mosaik dan 4% translokasi.
Penderita sindrom Down sering kali menderita hipersensitivitas terhadap proses fisiologis
tubuh, seperti hipersensitivitas terhadap pilocarpine dan respons lain yang abnormal.
Anak – anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita leukemia, seperti Transient
Myeloproliferative Disorder dan Acute Megakaryocytic Leukemia. Hampir keseluruhan anak
yang menderita sindrom Down yang mendapat leukemia terjadi akibat mutasi hematopoietic
transcription factor gene yaitu GATA1. Leukemia pada anak – anak dengan sindrom Down
terjadi akibat mutasi yaitu trisomi 21, mutasi GATA1, dan mutasi ketiga yang berupa proses
perubahan genetik yang belum diketahui pasti (Lange BJ,1998)
Patway
Komplikasi

1. penyakit alzheimer’s (penyakit kemunduran

susunan syaraf pusat)

2. leukimia (penyakit dimana sel darah putih

melipat ganda tanpa terkendalikan).

Manifestasi Klinis
1. Penampilan fisik yang menonjol : bentuk kepala
yang relatif kecil dari normal (microchephaly)
dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
2. Sifat pada kepala, muka dan leher: penderita down
syndrome mempunyai paras muka yang hampir
sama seperti muka orang Mongol.
3. Bagian wajah tampak sela hidung yang datar.
Pangkal hidungnya pendek. Jarak diantara 2 mata
jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran
mulut kecil dan ukuran lidah besar menyebabkan
lidah selalu terjulur. Mulut mengecil dan lidah
yang menonjol keluar (macroglossia).
Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras
telinga adalah lebih rendah. Kepala lebih kecil dan
agak lebar dari bagian depan ke belakang.
Lehernya agak pendek.
5. Mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah
membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%),
white Brushfield spots di sekililing lingkaran
di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal
folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%),
dan retinal detachment. Gangguan penglihatan
karena adanya perubahan pada lensa dan
kornea.
6. Manifestasi mulut: gangguan mengunyah
menelan dan bicara, scrotal tongue, rahang atas
kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan
pertumbuhan gigi, hypodontia, juvenile
periodontitis, dan kadang timbul bibir
sumbing.
7. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa
tangan yang pendek termasuk ruas jari- jarinya
serta jarak antara jari pertama dan kedua baik
pada tangan maupun kaki melebar.
 Klasifikasi Sindrom Down
Berdasarkan kelainan struktur dan jumlah kromosom, Sindrom Down terbagi
menjadi 3 jenis

Trisomi 21 klasik adalah bentuk kelainan yang paling sering terjadi

pada penderita Sindrom Down, di mana terdapat tambahan kromosom
pada kromosom 21

Translokasi adalah suatu keadaan di mana tambahan kromosom 21

melepaskan diri pada saat pembelahan sel dan menempel pada
kromosom yang lainnya

Mosaik adalah bentuk kelainan yang paling jarang terjadi, di mana hanya
beberapa sel saja yang memiliki kelebihan kromosom 21 (trisomi 21)
 Diagnosis Sindrom Down
Diagnosis didasarkan pada adanya gejala klinik yang khas dan ditunjang oleh pemeriksaan
kromosom. Pada pemeriksaan radiologi didapatkan “brachycephalic”, sutura dan fontanellla
yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang
lebih lebar, terdapat pada 87% kasus.
Pemeriksaan kariotiping adalah untuk mengetahui adanya translokasi kromosom. Bila ada,
maka ayah dan ibunya harus diperiksa. Bila ditemukan salah satu adalah karier, maka
keluarga lainnya juga perlu diperiksa, hal ini sangat berguna untuk pencegahan. Jika
pembawa translokasi adalah ibu, kemungkinan untuk mendapatkan anak dengan
mongolisme lebih besar daripada jikalau ayahnya yang menjadi pembawa. Kontribusi ibu
terhadap timbulnya ekstra kromosom adalah 85% dan ayah 15%.
Kemungkinan terulangnya kejadian sindrom Down yang disebabkan oleh translokasi
kromosom adalah 5- 15%, sedangkan pada trisomi hanya 1%.
Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili korionik, dapat dilakukan
secepatnya pada kehamilan 3 bulan. Dengan kultur jaringan dan kariotiping 99% sindrom
Down dapat didiagnosis antenatal, terutama pada ibu dengan umur di atas 35 tahun atau pada
ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan sindrom Down. Bila didapatkan
bahwa janin yang mengalami sindrom Down, maka dapat ditawarkan terminasi kehamilan
kepada orang tuanya.
Pemeriksaan sindrom Down secara klinik pada bayi sering kali meragukan, maka
pemeriksaan dermatoglifik (sidik jari, telapak tangan dan kaki) pada sindrom Down
menunjukkan adanya gambaran khas. Dermatoglifik ini merupakan cara yang sederhana,
mudah dan cepat, serta mempunyai ketepatan yang cukup tinggi dalam mendiagnosis
sindrom Down (Winata, 1993).
 Tumbuh Kembang Anak dengan Sindrom Down

 Seorang anak dengan sindrom down dapat lemah dan tak aktif, juga ada yang agresif dan
hiperaktif. Sehingga gambaran di masa lalu tentang anak dengan sindrom down yan pendek,
gemuk, tak menarik, dengan mulut yang selalu berbicara dengan lidah yang berjulur ke luar, serta
retardasi mental yang berat adalah deskripsi yang tak sepenuhnya benar.
 Kecepatan pertumbuhan anak dengan sindrom down lebih rendah dibandingkan dengan anak yang
normal, sehingga perlu dilakukan pemantauan terhadap pertumbuhannya secara berkelanjutan.
Kita perlu memantau kadar hormon tiroid bila pertumbuhan anak tidak sesuai dengan usia, karena
ada kemungkinan mengalami hipotiroid. Selain itu kita juga dapat memantau perkembangan
organ – organ pencernaan, nungkin terdapat kelainan di dalamnya. Atau mungkin terdapat
kelainan pada organ jantung yaitu penyakit jantung bawaan.
 Pada umumnya perkembangan anak dengan sindrom Down, lebih lambat dari anak yang normal.
Kebanyakan anak dengan sindrom Down disertai dengan retardasi mental yang ringan atau
sedang. Sedangkan perilaku sosialnya mempunyai pola interaksi yang sama dengan anak normal
sebayanya, walaupun tingkat responsnya berbeda secara kuantitatif. Program intervensi dini serta
orang tua yang memberi lingkungan yang mendukung dapat meningkatkan kemajuan
perkembangan yang relatif pesat.
 Penatalaksanaan Pada Anak dengan Sindrom Down
 Penanganan secara medis (dilakukan beberapa tes yaitu
pendengaran, penyakit jantung bawaan, penglihatan,
nutrisi, kelainan tulang)
 Pendidikan (intervensi dini, taman bermain, Pendidikan
khusus SLB)
 Penyuluhan pada orang tua
 Pencegahan Sindrom Down
Selain itu dengan Biologi
Konseling genetik maupun
Molekuler, misalnya dengan
amnio sentesis pada kehamilan
“gene targetin g“ atau yang
yang dicurigai akan sangat
dikenal juga sebagai
membantu mengurangi angka
“homologous recombination “
kejadian Sindrom Down
sebuah gen dapat dinonaktifk an

Pe
mer
iksa
an
kro
mo
so
m
mel
alui
2 Am
nio
cen
tesi
s
bag
i
par
a
ibu
ha
mil
teru
3 tam
a
pad
a
bul
an-
bul
an
awa
l
keh
ami
lan
Pengkajian
1. Pengumpulan data
Pengumpulan data adalah suatu proses pengkajian dengan mengumpulkan informasi tentang
status kesehatan klien secara sistematis dan terus-menerus. Data yang mencakup antara lain :
a) Identitas
Identitas pasien meliputi nama, jenis kelamin, tanggal MRS,diagnosa medis, tanggal lahir,
nama ayah, nama ibu, pekerjaan ayah/ibu, alamat,no telp , kultur, agama, pendidikan
klien/ayah/ibu dan alamat.
b) Keluhan Utama
retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita), dengan IQ antara 50-70,
tetapi kadang-kadang IQ bisa sampai 80 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan.
Kemunduran dalam pertumbuhan fisik, perkembaggan motorik, perkembangan kognitif,
perkembangan psikososial jika dibandingkan dengan anak seusianya.
Diagnosa keperawatan
Diagnosa keperawatan sindrom down :

1. Risiko tinggi infeksi b.d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi

pernapasan.
2. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan
dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum
yang tinggi.
3. Risiko tinggi cedera b.d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial
4. Kurangnya interaksi sosial anak b.d keterbatasan fisik dan mental yang mereka
miliki.
5. Defisit pengetahuan (orang tua) b.d perawatan anak syndrom down.
Contoh Kasus
Pada pengkajian pasien dengan Gangguan tumbuh kembang dan Defisit pengetahuan (orang tua)
Ibu pasien mengatakan anaknya tidak tumbuh normal seperti anak seusianya, kesadaran
composmentis. Pasien nafas normal RR 20x/menit(regular) Ukuran hidung kecil, tidak ada
pendarahan, batang hidung tertekan ke bawah (hidung sadel), tidak ada penggunaan otot bantu
nafas. Di dapatkan Suhu: 36,50c, Nadi:80x/menit,Respirasi: 20x/menit (frekuensi reguler), BB : 6
kg, TB : 80 cm. pemeriksaan didapatkan data Tidak ada benjolan di kepala, rambut berwarna
hitam. Ujung mata melanjut ke atas, sklera berwarna putih. Lidah terjulur, ukuran lidah besar,
mulut ternganga, bentuk palatum abnormal. Ukuran telinga kecil, letak telinga abnormal (posisi
puncak telinga berada di bawah garis mata). Leher pendek, adanya jaringan sekitar leher. Bunyi
napas normal. Iktus cordis tidak tampak pada mid clavikula sinistra 4 dan 5, tidak ada jejas, pada
janung terdengar Bunyi S1 & S2 murni, tidak ada bunyi tambahan. Jari tangan lebar dan pendek,
tidak ada nyeri tekan, Jari kaki lebar dan pendek, jari jempol dan telunjuk relatif jauh
 Problem List
• Gangguan tumbuh kembang berhubungan dengan Efek ketidakmampuan fisik
DS : Ibu pasien mengatakan anaknya tidak tumbuh normal seperti anak seusianya
Do :
• pasien tidak mampu melakukan keterampilan atau perilaku khas sesuai usia ( belum bisa
Kasus
berjalan, belum bisa berbicara)
I
• Pertumbuhan fisik terganggu
• Pola tidur terganggu
• Respon sosial lambat

• Defisit pengetahuan berhubungan dengan Kurang minat dalam belajar

DS :
• Ibu pasien mengatakan tidak mengetahui penyebab down sindrom
Kasus • Ibu pasien khawatir terhadap keadaan anaknya
II DO :
• ibu pasien banyak bertanya
• ibu pasien tampak kebingungan saat diberi pertanyaan
 Diagnosa Tujuan Intervensi
Gangguan tumbuh Status perkembangan Perawatan perkembangan (I.10339)
kembang berhubungan (L.10101) Terapeutik
dengan Efek Setelah dilakukan tindakan 1. motivasi anak berinteraksi dengan orang lain
2. dukung anak mengekspresikan diri melalui
ketidakmampuan fisik keperawatan selama 1x24
penghargaan positif atau umpan balik atau usahanya
jam diharapkan status 3. fasilitasi anak melatih keterampilan pemenuhan
perkembangan membaik kebutuhan secara mandiri (makan, cuci tangan,
dengan kriteria hasil: memakai baju,sikat gigi)
1. keterampilan/ perilaku 4. bacakan cerita atau dongeng
sesuai usia membaik Edukasi
2. Respon sosial membaik 5. jelaskan orang tua tentang perkembangan anak dan
3. Pola tidur membaik perilaku anak
6. anjurkan orang tua berinteraksi dengan anaknya
Observasi
7. identifikasi pencapaian tugas perkembangan anak
8. identifikasi isyarat perilaku dan fisiologis yang
ditunjukkan bayi ( mis.lapar,tidak nyaman)
Diagnosa Tujuan Intervensi
Defisit Tingkat pengetahuan (L.12111) Edukasi kesehatan (I.12383)
pengetahuan Setelah dilakukan tindakan keperawatan Terapeutik
berhubungan selama 1x30 menit diharapkan tingkat • sediakan materi dan media
dengan Kurang pengetahuan membaik dengan kriteria pendidikan kesehatan
minat dalam hasil : ( pengertian, ciri-ciri,
belajar • Perilaku sesuai anjuran penyebab, cara
• Kemampuan menjelaskan penanganan down
pengetahuan tentang down sindrom sindrom)
• Verbalisasi minat dalam belajar • berikan kesempatan untuk
meningkat bertanya
• Pertanyaan tentang masalah yang Observasi
dihadapi • identifikasi kesiapan dan
kemampuan menerima
informasi
 Nursing Note
Tgl/Jam DP Tindakan Respon
19 Desember I motivasi anak berinteraksi dengan Ds : ibu pasien mengatakan anaknya
2019/ 07.30 wib orang lain malu berinteraksi dengan orang lain
Do : pasien tampak diam saat diajak
berinteraksi
08.10 wib I dukung anak mengekspresikan diri Ds : Ibu mengatakan anaknya masih
melalui penghargaan positif atau malu
umpan balik atau usahanya Do : pasien tidak memberikan respon
09.40 wib I fasilitasi anak melatih keterampilan Ds : ibu pasien mengatakan anaknya
pemenuhan kebutuhan secara tidak mampu mengulang keterampilan
mandiri (makan, cuci tangan, yang diajarkan
memakai baju,sikat gigi) Do : pasien tampak bermain dengan
jarinya
 Tgl/Jam DP Tindakan Respon
11.00 Wib I bacakan cerita atau dongeng Ds : ibu pasien mengatakan anaknya tertarik saat
dibacakan cerita
Do : pasien tampak menyukai cerita yang dibacakan
11.20 Wib I jelaskan orang tua tentang Ds : ibu pasien mengatakan sudah paham tentang
perkembangan anak dan perkembangan dan perilaku anaknya
perilaku anak Do : ibu pasien mengangguk mengerti saat ditanya
12.30 Wib I anjurkan orang tua Ds : ibu pasien mengatakan anaknya mau
berinteraksi dengan anaknya berinteraksi
Do : pasien tampak sedikit merespon saat
berinteraksi dengan orang tuanya
13.30 Wib I identifikasi pencapaian tugas Ds : ibu pasien mengatakan anaknya mengalami
perkembangan anak sedikit kemajuan perkembangan
Do : pasien menyelesaikan tugas yang diberikan
namun hanya beberapa
Tgl/Jam DP Tindakan Respon
13.35 I identifikasi isyarat perilaku dan Ds : ibu pasien mengatakan mengerti isyarat
Wib fisiologis yang ditunjukkan bayi yang diberikan oleh anaknya
( mis.lapar,tidak nyaman) Do : pasien tampak nangis saat lapar dan
tidak nyaman,
13.50 II identifikasi kesiapan dan kemampuan Ds : ibu pasien mengatakan bersedia
Wib menerima informasi Do : ibu pasien tampak bersemangat

15.00 II sediakan materi dan media pendidikan Ds : ibu pasien mengatakan sedikit mengerti
Wib kesehatan ( pengertian, ciri-ciri, Do : pasien banyak bertanya
penyebab, cara penanganan down
sindrom)
15.45 II berikan kesempatan untuk bertanya Ds : ibu pasien mengatakan sudah paham
Wib Do : ibu pasien tampak mengangguk sudah
paham
Tgl/Jam DP Tindakan Respon
16.50 II motivasi anak berinteraksi dengan Ds : ibu pasien mengatakan anaknya sudah bersedia
Wib orang lain berinteraksi
Do : pasien tampak merespon saat diajak berinteraksi
17.00 II dukung anak mengekspresikan diri Ds : ibu pasien mengatakan anaknya sudah mulai
melalui penghargaan positif atau merespon
umpan balik atau usahanya Do : pasien tampak tersenyum saat perawat bertepuk
tangan
17.20 II fasilitasi anak melatih keterampilan Ds : ibu pasien mengatakan anaknya dapat
pemenuhan kebutuhan secara mempraktekkan keterampilan yang diajarkan
mandiri (makan, cuci tangan, Do : pasien tampak makan sendiri, mencuci tangan
memakai baju,sikat gigi)
18.00 II anjurkan orang tua berinteraksi Do : ibu pasien mengatakan anaknya sudah mulai
dengan anaknya berinteraksi dengan orang tuanya
Ds : pasien tampak merespon saat diajak berinteraksi
19.00 II bacakan cerita atau dongeng Ds : ibu pasien mengatakan anaknya merasa senang
Do : pasien tampak mendengarkan saat dibacakan
cerita namun sambil bermain main dengan jarinya
Progres Note

20 Desember 2019
S : ibu pasien mengatakan pertumbuhan dan perkembangan
anaknya sudah membaik
O : pasien tampak berinteraksi dengan baik
A : masalah teratasi
P : hentikan intervensi

20 Desember 2019
S : ibu pasien mengatakan sudah mengetahui tentang pengertian, ciri-
ciri, penyebab dan cara menangani penyakit pasien.
O : ibu pasien bisa menjawab pertanyaan yang diajukan menganai
penyakit pasien (down sindrom)
A : masalah teratasi
P : hentikan intervensi
TERIMAKASIH
SEMOGA BERMANFAAT