“Down Syndrome”

Kelomopk 1:
Virgina Cahyani (161422035)
Trihastri Mumulo (161422043)
Masita Siyuta (161422045)
Siti Fadilah Tahir (161422111)
Muh. Fikri Totondeng (161422112)
Nia Abdullah (161422116)
Dosen Pengampuh : Sulastya Ningsih, M.Pd
Pengertian
Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan ketika pembelahan sel
menghasilkan bahan genetik tambahan dari kromosom 21. Sindrom down
menyebabkan penampilan wajah yang khas, cacat intelektual, keterlambatan
perkembangan, dan dapat terkait dengan tiroid atau penyakit jantung. Program
intervensi dini bersama tim terapis dan pendidik khusus yang dapat mengobati
situasi spesifik setiap anak akan membantu mengelola sindrom Down.
 Karakteristik Fisik Anak Down Syndrom
01 02 03 04
1. Bentuk kepala yang relatif lebih
kecil dibandingkan dengan orang
normal (microchephaly) dengan area
datar di bagian tengkuk.
4. Bentuk mulut yang kecil dengan
lidah besar (macroglossia) sehingga
tampak menonjol keluar.
7. Jembatan hidung datar (depressed
nasal bridge), cuping hidung dan
jalan napas lebih kecil sehingga anak
Sindrom Down mudah mengalami
hidung buntu.
2. Ubun-ubun berukuran lebih besar
dan menutup lebih lambat (rata-rata
usia 2 tahun).
5. Saluran telinga bisa lebih kecil
sehingga mudah buntu dan dapat
menyebabkan gangguan
pendengaran jika tidak diterapi.
8. Tubuh pendek. Kebanyakan orang
dengan Sindrom Down tidak
mencapai tinggi dewasa rata-rata. -
dagu kecil (micrognatia)
3. Bentuk mata sipit dengan sudut
bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds).
6. Garis telapak tangan yang
melintang lurus/horizontal (simian
crease)
9. Gigi geligi kecil (microdontia),
muncul lebih lambat dalam urutan
yang tidak sebagaimana mestinya.
Masalah Kesehatan Anak Down Sydrome

A B C
Masalah jantung dan Masalah Masalah kelaianan darah
pembulu darah endokrin/hormon. (Hematologi) dan onkologi.
(Kardiovaskula)

D E F

Masalah saluran Infeksi dan gangguan Masalah neurologi

cerna. sistem pertahanan tubuh
 G H

Gangguan telinga hidung dan Gangguan penglihatan

tenggorokan
Jenis-jenis Down Syndrome

Trisomi 21 merupakan jenis Down Syndrome yang paling umum. Pada

umumnya manusia memiliki 46 kromosom, namun seseorang yang
Trisomi 21
mengalami Down Syndrome memiliki sebanyak 47 kromosom (adanya
salinan pada kromosom 21) sehingga membuat jumlah kromosom lebih
dari jumlah normalnya

Translokasi merupakan jenis Down Syndrome ketika kromosom

Translokasi 21 melekat pada kromosom lain, umumnya kromosom 14. Kasus
Down Syndrome translokasi menyumbang persentase sebesar
4% dari seluruh kasus Down Syndrome.

Down Syndrome mosaik adalah penyebab Down syndrome yang

Mosaik terjadi saat seseorang hanya memiliki beberapa sel dengan salinan
tambahan dari kromosom 21. Down Syndrome mosaik adalah tipe
yang paling langka. Menyumbang 1-2% dari seluruh kasus Down
Syndrome.
Ciri-ciri Down Syndrome
A). Bentuk Telinga Tidak Normal
B). Bentuk Wajah Datar
C). Leher Pendek
D). Lidah Besar
E). Garis Tajam Telapak Tangan
F). Jempol Kaki Terpisah Jauh dari Telunjuk
G). Jari-jari yang Pendek dan Lebar
H). Pusar Berukuran Besar
I). Kepala Kecil
J). Mata Bagian Pinggir Melancip ke Atas
K). Ada Bintik Putih pada Pupil Mata
L). Letak Telinga Rendah
M). Hidung Bagian Atas Datar
N). Perawakan Pendek
O). Bergerak Lebih Pasif
Faktor Penyebab Terjadi Down
Syndrome
 Mempunyai adik atau kakak dengan down syndrome.
 Wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun.
 Jika mempunyai bayi dengan down syndrome.
 Usia ibu saat mengandung merupakan faktor yang bisa
meningkatkan risiko mempunyai bayi dengan down syndrome.
 Wanita yang mempunyai anak dengan down syndrome bisa
berisiko melahirkan bayi dengan kondisi tersebut pada
kehamilan berikutnya.
 Faktor down syndrome lainnya adalah faktor keturunan.
Sindrom Down pada umumnya (95%) disebabkan
karena gagalnya pembelahan sel gamet (sel telur atau
sperma) pada proses Meiosis I ataupun Miosis II 
(non-disjunction) sehingga mengakibatkan terjadinya
kelebihan kromosom 21 sel gamet, apabila sel gamet
tersebut dibuahi akan menghasilkan bayi dengan
kelebihan 1 kromosom 21 atau disebut Trisomi 21
dengan kariotip: 47, XX,+21 (Perempuan) atau 47,
XY, +21 (Laki-laki).
Pada Sindrom Down, meiosis I menghasilkan
ovum yang mengandung 21 autosom dan
apabila dibuahi oleh spermatozoa normal yang
membawa autosom 21, maka terbentuk zigot
trisomi 21. Nondisjunction ini dapat
disebabkan oleh beberapa hal, yaitu:
1. Inveksi virus
2. Radiasi merupakan salah satu penyebab dari
non disjunctinal pada Sindrom Down.
3. Penuaan sel telur.
4. Usia ibu.
 Pengobatan Down Syndrome
Karena down syndrome tidak dapat disembuhkan, maka
Dibutuh kan peran aktif bagi anggota keluarga untuk
memberikan
kehidupan yang normal bagi pengidap down syndrome. Lakukan
hal berikut jika ada anggota keluarga yang mengidap down
syndrome:
 Mempunyai akses perawatan kesehatan yang baik.
 Mengikuti program yang mendukung bagi anak
pengidap down syndrome.
 Mengikuti organisasi akan edukasi dan dukungan untuk
bertukar informasi.
 Mempunyai dan menjadi kehidupan keluarga senormal
mungkin.
Cara Mencegah Anak
Lahir Down Syndrome
1. Mencukupi Kebutuhan
Asam Folat di Masa 2. Melakukan Pemeriksaan
Kehamilan Antenatal Secara Rutin dan Teratur

3. Menghindari Terpapar 4. Menerapkan Gaya Hidup

Bahan-Bahan Berbahaya Sehat
 Penjelasan
1. Asam folat merupakan asupan yang
wajib didapatkan oleh seorang wanita yang
sedang berencana hamil atau sedang dalam
fase kehamilan. Hal ini dikarenakan asam
folat terbukti efektif mencegah kelainan
yang mungkin terjadi pada janin,
termasuk Down Syndrome.
2. Pemeriksaan antenatal sangat penting
untuk dilakukan di minggu-minggu
pertama kehamilan. Pemeriksaan ini
bertujuan untuk mengetahui
perkembangan bakal janin, termasuk
untuk mendeteksi dan mencegah segala
kelainan yang mungkin terjadi.
 3. Apabila kamu sedang
merencanakan kehamilan atau
sedang hamil, pastikan kedua
belah pihak (pria dan wanita)
terhindar dari minuman
beralkohol maupun rokok dan
paparan asapnya.
4. Memenuhi kebutuhan gizi selama
kehamilan sangat penting. Pastikan
asupan yang dikonsumsi oleh wanita
hamil selalu berasal dari sumber
yang bersih dan sehat. Hindari
makanan cepat saji atau makanan
yang mengandung bahan pengawet
berbahaya.
 kesimpulan
Sindrom Down adalah kelainan genetik yang
disebabkan ketika pembelahan sel menghasilkan
bahan genetik tambahan dari kromosom 21. Anak
Down Syndrome memiliki kelemahan dalam
pemusatan perhatiannya. Namun, dibalik
kelemahannya itu terdapat pula potensi yang
dapat dikembangkan dengan optimal. Dalam
perkembangannya itu, anak Down Syndrome
membutuhkan kekuatan fisik yang cukup.
Terima
kasih 