KONSEP MEDIS, KONSEP ASKEP DAN KASUS

DOWN SYNDROME

VALENCIA DIANA PATTIPEILOHY

1490120094

PROGRAM PROFESI NERS ANGKATAN XXV

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN
IMMANUEL
BANDUNG
2021
 BAB I
Latar
Belakang
DUNIA
Menurut WHO (2016) kejadian
anak lahir dengan down
syndrome terdapat 1 kejadian
down syndrome per 1.000
kelahiran hingga 1 kejadian per
1.100 kelahiran di seluruh
dunia. Setiap tahunnya, sekitar
3.000 hingga 5.000 anak
mengalami down syndrome.
Down syndrome merupakan salah satu bentuk penyakit
retardasi mental karena adanya kelainan genetic.
Kelainan genetik yang merupakan hasil dari kelainan
kromosom yang sering ditemukan adalah kelebihan
kromosom 21 atau trisomy (Yusuf & Hanik, 2015).
JAWA BARAT
INDONESIA Menurut Dinkes Provinsi Jawa
Pada tahun 2010, penderita Barat tahun 2015 prevalensi down
down syndrome sebesar syndrome terbanyak terjadi di kota
0,12%, Pada tahun 2013 Bandung (52,94%), dengan jenis
sebesar 0,13% dan pada kelamin laki-laki (55,89%) pada
tahun 2018 sebesar 0,21% rentang umur 0 – 5 tahun (25,87%).
(Riskesdas, 2018)

DAMPAK/KOMPLIKASI DOWN SYNDROME

Sakit jantung (mis: Defek septum atrium atau ventrikel dan tetralogi fallot),
mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru-paru, kurang
pendengaran, lambat/bermasalah dalam berbicara, penglihatan kurang jelas,
penyakit azheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat) dan Leukemia
(penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan) (Nurarif,
2015).
 TUJUAN PENULISAN
TUJUAN KHUSUS
Mahasiswa mampu
mengetahui dan memahami
tentang :
TUJUAN UMUM
a. Pengertian down syndrome
Mahasiswa mampu
b. Tanda dan gejala down
berwawasan luas
syndrome
memahami konsep
c. Penyebab down syndrome
medis dan
d. Carrier down syndrome
melaksanakan asuhan
e. Faktor pendukung kejadian
keperawatan
down syndrome
komunitas pada anak
f. Eradikasi down syndrome
yang mengalami down
g. Patogenesis down
syndrome.
syndrome
h. Prevalensi down syndrome
i. Tatakelola down syndrome
j. Askep down syndrome
KONSEP MEDIS
 DEFINISI DOWN SYNDROME
Down syndrome adalah suatu kondisi
keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya
abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan
sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan
(Bernstein & Shelov, 2017).
 TANDA DAN GEJALA DOWN
Gangguan derajat mental
SYNDROME
Jantung kongential sebesar
yang bervariasi antara 50%.
lain : ringan (IQ=50-70),
sedang (IQ=35-50), berat
(IQ=20-35).

Adapun tanda dan gejala fisik pada anak dengan down syndrome antara lain brakisefali,
celah antara jari kaki pertama dan kedua, kulit berlebih di pangkal leher, hiperfleksibilitas,
telinga yang abnormal (letak rendah, terlipat, stenosis meatus), protursi lidah akibat palatum Sumber :
kecil dan sempit, batang hidung datar, jari kelima pendek dan bengkok kedalam, tangan Soetjiningsih
pendek dan lebar, gemuk dan garis transversal tunggal pada telapak tangan.
(2016)
 PENYEBAB DOWN SYNDROME

Sindrom down merupakan cacat

bawaan yang disebabkan oleh
adanya abnormalitas kromoson
( kelebihan kromosom 21) atau
biasanya disebut Trisomi 21, karena
terdapat 3 kromosom 21.
(Soetjiningsih, 2016).
 CARRIER
Jika seseorang (ibu) yang telah memiliki riwayat kehamilan
dengan trisomi 21 sebelumnya, risiko kekambuhan pada
kehamilan berikutnya meningkat menjadi sekitar 1 persen di
atas risiko dasar yang ditentukan oleh umur ibu. Jika kedua
orang tua memiliki kariotipe normal, risiko terulangnya
adalah 2 sampai 3 persen. Jika salah satu orangtua merupakan
karier translokasi seimbang, risiko terulangnya tergantung
pada jenis kelamin orang tua pembawa dan kromosom
tertentu yang melebur (Bernstein & Shelov, 2017).
 FAKTOR PENDUKUNG KEJADIAN

FAKTOR GENETIK USIA IBU HAMIL RADIASI

Keluarga yang
mempunyai riwayat
dengan down syndrome
memiliki kemungkinan
lebih besar keturunan
berikutnya mengalami
down syndrome
Usia ibu hamil yang diatas Ibu hamil yang
35 tahun kemungkinan terkena paparan
melahirkan anak dengan radiasi terutama
down syndrome semakin diarea sekitar perut
memiliki
besar karena berhubungan
kemungkinan
dengan perubahan
melahirkan anak
endokrin terutama
hormone seks dengan down
syndrome.

AUTOIMUN USIA AYAH

Ibu hamil yang memiliki Usia ayah diatas > 35
penyakit autoimun lebih tahun beresiko ibu Sumber :
besar melahirkan anak
dengan down syndrom
melahirkan anak dengan Soetjiningsih (2016)
down syndrom
 ERADIKASI

PEMERIKSAAN KROMOSOM MELALUI KONSELING GENETIK

AMNIOCENTESIS
Bagi para ibu hamil terutama pada bulan- Berguna menurunkan angka
bulan awal kehamilan (lebih dari 3 bulan).
Terlebih lagi ibu hamil yang pernah kejadian sindrom down.
mempunyai anak dengan Down syndrome
atau mereka yang hamil di atas usia 35 tahun

Sumber :
(Kemenkes RI,
2015)
 PATOGENESIS
Sel manusia mengalami pembelahan dalam dua cara yaitu pertama adalah
pembelahan mitosis, dimana tubuh tumbuh dalam metode ini, satu sel menjadi dua
sel yang mempunyai jumlah dan jenis kromosom yang sama dengan sel induk.
Metode kedua pembelahan sel terjadi pada ovarium dan testis "meiosis" dan terdiri
dari satu sel membelah menjadi dua, dengan sel-sel yang dihasilkan memiliki
setengah jumlah kromosom sel induk. Jadi, telur normal dan sel-sel sperma hanya
memiliki 23 kromosom, bukan 46. Ini merupakan gambaran satu set kromosom atau
kariotip normal. Terdapat 22 pasang kromosom ditambah kromosom seks. XX berarti
bahwa orang ini adalah perempuan. Banyak kesalahan dapat terjadi selama
pembelahan sel. Pada meiosis, pasangan kromosom yang seharusnya berpisah dan
pergi ke kutub berlawanan saat pembelahan (disjunction) ,kadang-kadang satu
pasang tidak membagi, dan pergi ke satu kutub yang sama. Ini berarti bahwa dalam
sel-sel yang dihasilkan, seseorang akan memiliki 24 kromosom dan yang lain akan
memiliki 22 kromosom. Kejadian ini disebut "nondisjunction”. Jika sperma atau
telur dengan jumlah abnormal kromosom menyatu dengan pasangan yang normal,
dihasilkan telur yang dibuahi akan memiliki jumlah kromosom abnormal. Pada
sindrom down, 95% dari semua kasus disebabkan oleh: satu sel memiliki dua sel
kromosom 21, bukan satu, sehingga telur dibuahi yang dihasilkan memiliki tiga
kromosom 21. karena itu nama ilmiah, trisomy (Bernstein & Shelov, 2017).
 PREVALENSI
INDONESIA
Jumlah penderita down syndrome
mengalami peningkatan sejumlah
0,01% dibandingkan pada tahun
2010. Pada tahun 2010, penderita
down syndrome ini menempati
posisi ketiga dengan penderita
terbanyak setelah tuna daksa dan
tuna wicara yaitu sebesar 0,12%
dan pada tahun 2013 menduduki
posisi keempat sebagai penderita
terbanyak yaitu sebesar 0,13%..
Pada tahun 2018 jumlah penderita
down syndrome mengalami
peningkatan sejumlah 0,08%
sehingga menjadi 0,21%
(Riskesdas, 2018).
JAWA BARAT
Menurut Dinkes Provinsi Jawa
Barat tahun 2015 prevalensi down
syndrome terbanyak terjadi di kota
Bandung (52,94%), dengan jenis
kelamin laki-laki (55,89%) dan
pada rentang umur 0 – 5 tahun
(25,87%). Distribusi proporsi
tertinggi kejadian down
syndrome berdasarkan umur
ibu > 35 tahun (32%) dan
berdasarkan umur ayah adalah
umur > 35 tahun (40%).
 TATAKELOLA
MANDIRI (PERAWAT) KOLABORASI (MEDIS)

o MEMBERIKAN TERAPI o PEMBEDAHAN

BERMAIN
Pembedahan biasanya dilakukan pada
Anak yang mengalami kerusakan
penderita untuk mengoreksi adanya
kognitif mempunyai kebutuhan
defek pada jantung
yang sama terhadap rekreasi dan
o PEMERIKSAAN DINI
olahraga seperti anak lainnya
dalam melatih kognitif serta Pemeriksaan dini meliputi fungsi
tumbuh kembangnya. pendengaran, penglihatan, nutrsi, dan
  radiologis agar dapat melihat gangguan
o EDUKASI PADA ORANG TUA dan menangani sesuai dengan gangguan
penyuluhan yang diberikan adalah yang didapatkan.
bahwa anak dengan syndrome o PEMBERIAAN OBAT
down juga memiliki hak yang sama
Pemberian obat seperti obat
dengan anak normal lainnya yaitu
kasih sayang dan pengasuhan
psikotropika, Psikostimulan,
Antidepresan, dan Obat untuk perilaku
Sumber :
  agresif. (Bernstein &
Shelov, 2017)
 KONSEP
ASUHAN KEPERAWATAN
 PENGKAJIAN
DATA SUBSISTEM KOMUNITAS
1) Lingkungan Fisik (kualitas air, pembuangan limbah, kualitas
udara)
DATA INTI KOMUNITAS 2) Pelayanan Kesehatan dan Social (Puskesmas, Klinik, rumah
1) Sejarah/riwayat (riwayat daerah, perubahan sakit, fasilitas pel sosial)
daerah) 3) Ekonomi (karakteristik keuangan keluarga dan individu, status
2) Demografi (usia, karakteristik jenis kelamin, pekerja, kategori pekerjaan)
distribusi ras dan distribusi etnis) 4) Transportasi dan Keamanan (alat transportasi penduduk
3) Tipe keluarga (keluarga/bukan keluarga, datang dan keluar wilayah, transportasi umum) dan
kelompok) transportasi privat
4) Status perkawinan (kawin, janda/duda, 5) Politik dan Pemerintahan (RT, RW, desa/kelurahan, kecamatan,
single) dsb)
5) Statistic vital (kelahiran, kematian kelompok 6) Komunikasi (formal : surat kabar, informal :papan
usia dan penyebab kematian) pengumuman)
6) Nilai-nilai dan keyakinan dan agama 7) Pendidikan (pendidikan, perpustakaan, pendidikan khusus,
pelayanan kesehatan di sekolah)
8) Rekreasi (taman, area bermain, perpustakaan, rekreasi umum
dan privat, fasilitas khusus).
LANJUTAN

DATA PERSEPSI

1) Persepsi masyarakat
Persepsi masyarakat yang dikaji terkait tempat tinggal yaitu bagaimana
perasaan masyarakat tentang kehidupan bermasyarakat yang dirasakan di
lingkungan tempat tinggal mereka, apa yang menjadi kekuatan mereka,
permasalahan, tanyakan pada masyarakat dalam kelompok yang berbeda.
2) Persepsi perarawat
Persepsi perawat berupa pernyataan umum tentang kondisi kesehatan dari
masyarakat apa yang menjadi kekuatan, apa masalahnya atau potensial
masalah yang dapat diidentifikasi.
 DIAGNOSA KEPERAWATAN KOMUNITAS

Adapun diagnosa keperawatan komunitas menurut NANDA,

NIC-NOC tahun 2015 antara lain yaitu :
1. Defisiensi kesehatan komunitas
2. Perilaku kesehatan cenderung beresiko
3. Ketidakefektifan pemeliharaan kesehatan
4. Ketidakefektifan manajemen kesehatan diri
5. Kurang pengetahuan tentang penyakit
INTERVENSI
LANJUTAN
LANJUTAN
LANJUTAN
LANJUTAN
KASUS
 SIMULASI KASUS
Mahasiswa STIK Immanuel Bandung sedang melakukan pengolahan asuhan
keperawatan komunitas di Desa Margahayu RW 10 terdiri dari 2 RT dengan jumlah
Kepala keluarga 90 KK. Memiliki 1 orang Ketua RW, 2 orang ketua RT, dan 2 Kader
yang aktif. Kemudian Mahasiswa melakukan SMD (Survei Mawas Diri) atau
Pendataan di RW 10 dengan menggunakan Format pengkajian yang sudah disediakan,
setelah itu melakukan Tabulasi data, setelah melakukan tabulasi data dari hasil
pengkajian di Margahayu RW 10 dilakukan editing pada data dengan memilih tiap –
tiap sub pokok dan masalah, data dikhususkan pada masalah masyarakat mengenai
penyakit retardasi mental (down syndrome). Mahasiswa menentukan masalah dan
Pembuatan POA setelah itu mahasiwa menetapkan waktu pelaksanaan MMD
(Musyawarah Masyarakat desa), setelah melakukan MMD, mahasiswa melakukan
Implementasi dan Evaluasi disetiap masalah keperawatan yang sudah didapatkan.
 TERIMA KASIH 