DOWNSYNDROME

CINDY AULIA PUTRI

2218250004
DEFENISI KASUS
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom.
Down Syndrome adalah suatu kumpulan gejala dari adanya abnormalitas
kromosom yaitu kromosom 21 yang gagal mengalami meiosis sehingga
terbentuk individu dengan 47 kromosom.
 Kelainan ini pertama kali ditemukan oleh Seguin dalam tahun

1844. Down adalah dokter dari Inggris yang namanya lengkapnya

Langdon Haydon Down. Pada tahun 1866 dokter Down

menindaklanjuti pemahaman kelainan yang pernah dikemukakan oleh

Seguin tersebut melalui penelitian.

Anak down syndrome biasanya kurang bisa mengkoordinasikan antara

motorik kasar dan halus. Misalnya kesulitan menyisir rambut atau

mengancing baju sendiri. Selain itu anak down syndrome juga

kesulitan untuk mengkoordinasikan antara kemampuan kognitif dan

bahasa, seperti memahami manfaat suatu benda.

 INTRODUCTION
Secara umum etiologi Down Syndrome merupakan kelainan kromosom yang

disebabkan oleh genetik, umur ibu dan ayah, radiasi, infeksi, dan autoimun.

Berdasarkan patogenesis dari Down Syndrome disebabkan oleh kelainan genetik

yang terjadi pada lebih dari 350 gen ekstra kromosom 21 yang menyebabkan

gambaran karakteristik fenotipe khas Down syndrome

 TERDAPAT TIGA TIPE KELAINAN KROMOSOM SEBAGAI PENYEBAB DOWN SYNDROME:

Tipe trisomi 21 reguler atau biasa disebut

Tipe translokasi (3-4%), yang terjadi bila
Tipe mosaik (1-2%). Penderita Down

non-Disjuction yang merupakan kasus

sebagian atau seluruh kromosom ekstra 21
Syndrome tidak terjadi pemisahan pada

terbesar padakelainan Down Syndrome

menempel (translokasi) pada kromosom lain
tahap divisi sel, sehingga beberapa sel

(95%). Penderita Down Syndrome memiliki

(13,14,15,22). Penderita Down Syndrome
mempunyai pasangan kromosom yang normal

3 salinan kromosom 21, dimana yang

mempunyai pasangan kromosom yang normal
yaitu 46 pasangan kromosom dan beberapa

normal seharusnya 2 salinan, sehingga

yaitu 46 pasang kromosom sel lain mempunyai 47 pasangan kromosom

menghasilkan 47 pasang kromosom. Ada

(dengan jumlah kromosom 21 yang

juga yang berpendapat pada seluruh sel

berlebih). Manifestasi klinis pada penderita

tubuh terjadi akibat kegagalan pemisahan

Down Syndrome ini tidak begitu parah
kromosom saat oosis bermeiosis dibanding dua tipe lainnya
PATOFISIOLOGI
Semua individu dengan sindrom down memiliki tiga salinan
kromosom 21. sekitar 95% memiliki salinan kromosom 21 saja.
Sekitar 1 % individu bersifat mosaic dengan beberapa sel normal.
Sekitar 4 % penderita sindrom dowm mengalami translokasi pada
kromosom 21. Kebanyakan translokasi yang mengakibatkan sindrom
down merupakan gabungan pada sentromer antara kromosom 13,
14, 15. jika suatu translokasi berhasil diidentifikasi, pemeriksaan
pada orang tua harus dilakukan untuk mengidentifikasi individu
normal dengan resiko tinggi mendapatkan anak abnormal. 1
TANDA DAN GEJALA
Gejala down syndrome pada anak kecil mempunyai beberapa ciri fisik yang serupa karena
adanya faktor keturunan dari orang tua dan keluarga. Ada beberapa ciri fisik yang
berperan dalam penampilan pengidap down syndrome seperti:
Telapak tangan yang hanya memiliki satu lipatan.
Mata miring ke atas dan ke luar.
Berat dan panjang saat lahir dibawah berat pada umumnya.
Mulut kecil.
Bagian hidung kecil dan tulang hidung rata.
Tangan lebar dengan ukuran jari yang pendek.
Bertubuh pendek.
Mempunyai kepala kecil.
Lidah menonjol keluar.
Terdapat jarak yang luas antara jari kaki pertama dan kedua.
 TERJADINYA DOWN SYNDROME PADA BAYI UMUMNYA DIPICU OLEH

BERAGAM FAKTOR, SEBAGAI BERIKUT:

USIA
Semakin tua usia ibu saat hamil, semakin
tinggi pula risiko memiliki anak down
syndrome.
GENETIK
Sekitar 4% kasus donw syndromeberasal dari hasil
genetik warisan salah satu orang tua. antara lain:
Jika pihak ayah yang menjadi agen pembawa
(carrier), risiko down syndrome sekitar 3%.
Jika pihak ibu yang menjadi agen pembawa
(carrier), risiko down syndrome sekitar 10-15%.
 RIWAYAT MELAHIRKAN BAYI
KURANG ASUPAN ASAM

DOWN SYNDROME. FOLAT.

Ibu hamil yang sebelumnya pernah Kekurangan asam folat pada ibu hamil dapat
mengandung bayi dengan down syndrome, menganggu pembentukan kromosom. Maka itu, banyak
memiliki peluang lebih besar mengandung mengonsumsi makanan bergizi seimbang, utamanya
kembali bayi dengan down syndrome. mengandung asam folat seperti sayuran hijau, kuning
telur, biji-bijian dan kacang-kacangan, sangat
disarankan untuk ibu hamil.
 PAPARAN KIMIA DAN ZAT ASING.
Terlalu banyak paparan kimia dan zat asing yang diterima ibu hamil dapat
meningkatkan risiko bayi terkena down syndrome. Paparan kimia dan zat asing
yang dimaksud antara lain asap rokok, asap kendaraan, asap industri, dan
produk kosmetik berbahan kimia. Sebaiknya ibu hamil lebih memperhatikan
kebersihan udara di lingkungan sekitar sekaligus mengganti kosmetik berbahan
kimia dengan kosmetik berbahan organik.
Down syndrome sendiri sesungguhnya dapat terdeteksi lewat pemeriksaan selama
masa kehamilan. Maka itu, ibu hamil sangat disarankan rutin melakukan
pemeriksaan dan pengecekan sesuai jadwal yang telah disepakati bersama
dokter.
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

Diagnosis Sindrom Down dapat dilakukan dengan pemeriksaan fisik (diagnosis

klinis) dan pemeriksaan sitogenetika (pemeriksaan laboratorium dengan melihat
kromosom) untuk memastikan jenisnya dengan pemeriksaan gold standard. Pada
Rumah Sakit atau fasilitas kesehatan yang tidak mempunyai laboratorium
sitogenetika biasanya diagnosis klinis dapat ditegakkan oleh seorang dokter anak
(spesialis anak) ataupun dokter ahli genetika.
Namun demikian untuk memastikan jenisnya (klasik atau translokasi) maka
pemeriksaan sitogenetika sangat penting. Kepentingannya adalah untuk
menentukan jenis Sindrom Down yaitu jenisnya diturunkan atau tidak, sehingga
dari hasil pemeriksaan sitogenetika harus dilakukan konseling genetika untuk
memberikan informasi kepada orang tua mengenai risiko diturunkan atau tidak
Ada beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan, yaitu:
Trimester pertama:
Pemeriksaan darah: Dokter akan memeriksa tingkat protein PAPP-A dan hormon hCG di dalam darah.
Ultrasound: Dokter akan melihat bentuk bayi dari gambar dan menilai lipatan jaringan pada bagian belakang
leher. Bayi dengan kelainan ini cenderung memiliki cairan berlebih di bagian tersebut.
Trimester kedua:
Tes darah: Hal ini untuk memeriksa protein AFP dan hormon estriol dalam darah.
Ultrasound: Saat bayi lebih berkembang, pemeriksaan ini dapat memperlihatkan lebih jelas ciri fisik sindrom
Down.
Pemeriksaan lainnya juga bisa dilakukan untuk memeriksa sampel DNA terkait kromosom 21 tambahan sebelum
dilahirkan, yaitu:
Chorionic villus sampling (CVS): Hal ini berguna untuk mengambil sel dari plasenta.
Amniosentesis: Cairan diambil dari kantung ketuban yang mengelilingi bayi.
Percutaneous umbilical blood sampling: Pemeriksaan ini dilakukan menggunakan darah yang dikeluarkan dari
tali pusar.
 PENGOBATAN
karena down syndrome tidak dapat disembuhkan, maka dibutuhkan peran aktif
bagi anggota keluarga untuk memberikan kehidupan yang normal bagi pengidap
down syndrome. Lakukan hal berikut jika ada anggota keluarga yang mengidap
down syndrome:
Mempunyai akses perawatan kesehatan yang baik.
Mengikuti program yang mendukung bagi anak pengidap down syndrome.
Mengikuti organisasi akan edukasi dan dukungan untuk bertukar informasi.
Mempunyai dan menjadi kehidupan keluarga senormal mungkin.
 PENCEGAHAN
Belum diketahui cara untuk mencegah terjadinya sindrom Down. Jika seseorang

berisiko tinggi memiliki anak dengan kelainan ini atau sudah memiliki satu anak

dengan sindrom ini, ada baiknya untuk berdiskusi dengan dokter sebelum hamil.

Ahlinya akan membantu untuk melihat peluang agar memiliki anak yang normal.

Berbagai pemeriksaan mungkin dilakukan untuk mencari jawaban akan hal

tersebut.
TERIMAKASIH