BAB I

PENDAHULUAN

1. 1 Latar Belakang

Down Sindrom (mongoloid) adalah suatu kondisi di mana materi genetik tambahan
menyebabkan keterlambatan perkembangan anak, dan kadang mengacu pada
retardasi mental. Anak dengan down sindrom memiliki kelainan pada kromosom nomor 21
yang tidak terdiri dari 2 kromosom sebagaimana mestinya, melainkan tiga
kromosom (trisomi 21) sehingga informasi genetika menadi terganggu dan anak
uga mengalami penyimpangan fisik. Dahulu orang!orang dengan down sindrom ini
disebut sebagai penderita mongolisme atau mongol. "stilah ini muncul karena penderita ini
mirip dengan orang!orang Asia (oriental) karena matanya yang khas, tetapi sekarang istilah
ini sudah tidak digunakan lagi karena dapat menyinggung perasaan suatu bangsa.

 #erkembangan yang lambat merupakan ciri utama pada anak down sindrom. $aik
 perkembangan fisik maupun mental. %al ini yang menyebabkan keluarga sulit
untuk menerima keadaan anak dengan down sindrom. Setiap keluarga menunukkan
reaksi yang
 berbeda!beda terhadap berita bahwa anggota keluarga mereka menderita down
sindrom, sebagian besar memiliki perasaan yang hampir sama yaitu& sedih, rasa tak
percaya, menolak, marah, perasaan tidak mampu dan uga perasaan bersalah (Selikowit',
21). ntuk dapat membantu mengoptimalkan perkembangan anak dengan Down
Sindrom, keluarga diharapkan untuk selalu memberikan dukungan sosial kepada anak
tersebut. Dukungan sosial
 berfokus pada sifat interaksi yang berlangsung dalam berbagai hubungan sosial sebagaimana
yang die*aluasi oleh indi*idu.

Secara fisik dan psikologis anak! anak dengan sindrom ini mempunyai keistimewaan
yang bisa dikembangkan. Secara fisik anak!anak ini memiliki ligamen!ligamen
elastis
 penyambung tulang lebih fleksibel, sehingga tubuh mereka lebih lentur dibandingkan
anak nor mal. Apabila dilatih menari, gerakan mereka terlihat indah. +endidik anak down
sindrom yang paling penting adalah fokus. $ila fokus pada satu bidang
tertentu, mereka akan mengerakannya dengan sepenuh hati. %anya saa dalam
menangani anak yang menderita down sindrom perlu kesabaran ekstra. ntuk itu dalam
hal ini sangat dibutuhkan dukungan sosial keluarga untuk membantu mengoptimalkan
perkembangan anak down sindrom (amelan, 2-).
1. 2 Tujuan
uuan umum
+elakukan asuhan keperawatan pada anak dengan "S#A dan melakukan
 pendokumentasian dengan menggunakan asuhan keperawatan.
uuan khusus
1. +engetahui pengertian sindrom Down

2. +engetahui etiologi sindrom Down pada anak 

/. +engetahui manifestasi klinis sindrom Down pada anak 

0. +engetahui patofisiologi sindrom Down pada anak 

. +engetahui pencegahan sindrom Down pada anak 

. +engetahui penatalaksanaan sindrom Down pada anak 

3. Dapat melakukan pengkaian dan pengumpulan data pada anak dengan sindrom Down

-. Dapat mengidentifikasi dan merumuskan diagnosa keperawatan anak dengan

sindrom Down berdasarkan masalah.

4. Dapat menentukan inter*ensi, melakukan tindakan dan e*aluasi pada anak

dengan sindrom Down.

1.3 Pelaksanaan
5egiatan praktik klinik dilakukan di #oli Anak SD Dr. Soetomo pada tanggal 13
Desember! 2- Desember 212

1.4 Sistematika Penulisan

$A$ 1
#endahuluan menguraikan tentang latar belakang, tuuan, pelaksanaan dan sistematika
 penulisan
$A$ 2
inauan #ustaka menguraikan tentang konsep dasar down syndrome.
5onsep dasar managemen asuhan kebidanan menelaskan tuuan serta langkah! langkah
 proses asuhan kebidanan pada anak dengan down syndrome.
$A$ /
inauan kasus menguraikan tentang pengkaian data subyektif dan
obyektif, interpretasi data dasar untuk menentukan diagnosa dan masalh
aktual, menentukan diagnosa dan masalah potensial, identifikasi kebutuhan
akan tindakan segera,
 perencanaan, implementasi serta e*aluasi.
$A$ 0
#embahasan menguraikan kesesuaian antara kenyataan yang teradi dengan teori serta
konsep asuhan kebidanan dengan kenyataan yang teradi di lapangan.
$A$ 
5esimpulan berisi tentang rangkuman asuhan kebidanan dan kesesuaian seluruh data
dengan tuuan yang ingin dicapai serta saran yang dapat diambil dari laporan ini.
Daftar #ustaka
Daftar pustaka berisikan seluruh buku dan sumber! sumber lain yang diadikan panduan
dalam membuat laporan asuhan kebidanan ini.
 BAB II
TINAUAN TE!"I

2. 1 De#inisi Sin$r%m D%&n

Sindrom Down (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan
 perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. 5romosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat teradi pembelahan. 5elainan genetik yang
teradi pada kromosom 21
 pada berkas 622 gen S78A/, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi
klinis yang cukup khas. 5romosom adalah merupakan serat!serat khusus yang terdapat di
dalam setiap sel di dalam badan manusia dimana terdapat bahan! bahan genetik
yang menentukan sifat! sifat seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan
oleh hasil daripada
 penyimpangan kromosom semasa konsepsi. 8iri utama daripada bentuk ini adalah
dari segi struktur muka dan satu atau ketidakmampuan fisik dan uga waktu
hidup yang singkat. Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan umlah 0
kromosom (2/
 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan
 penyakit down syndrom teradi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana
/ kromosom 21 menadikan umlah kesemua kromosom ialah 03 kromosom.
 9ama Down Syndrome sendiri berasal dari nama seorang dokter yang
pertama kali melaporkan kasus hambatan tumbuh kembang psikomotorik
dan berakibat gangguan mental pada tahun 1-. Dokter tersebut adalah Dr. :ohn
7angdon Down dari "nggris. Sebelumnya kelainan genetika ini disebut
sebagai ;+onglismus<, sebab memang penderitanya memiliki ciri fisik
menyerupai ras +ongoloid. 5arena berbau rasialis maka nama ini diganti menadi
Down Syndrome. erlebih setelah tahun 144 diketahui bahwa kelainan genetika ini
dapat teradi pada ras mana saa tanpa membedakan
 enis kelamin.
Seak bayi baru lahir atau neonatus, Down Syndrome bisa dideteksi. $ahkan
kemauan teknologi memungkinkan dilakukannya amniosentesis, yaitu pengambilan cairan
kandungan untuk diperiksa keadaan kromosom anin bayinya. $erbagai teori telah
diaukan untuk menerangkan berbagai kelainan klinis pada Down Syndrome. Antara
lain adanya suatu produk yang disebut sebagai radikal bebas yang bersifat
toksik dalam aringan. Dalam keadaan normal pun dalam tubuh kita selalu
terbentuk radikal bebas, tapi tubuh manusia normal dapat menetralisirnya. #ada
kasus Down Syndrome karena ada ketidakseimbangan en'im tertentu maka teradi
kelebihan radikal bebas. #enetralannya
 bisa dibantu dengan pemberian anti oksidan seperti *itamin =. Sayangnya telah terbukti
 bahwa pemberian anti oksidan ini tidak terlalu membantu. %al ini disebabkan oleh
adanya faktor lain yang belum kita ketahui. Sampai saat ini pemicu kelainan
kromosom
 belum bisa diungkap. Dalam dunia kedokteran, Down Syndrome tidak bisa
diobati secara causatif karena kromosom yang mengalami kelainan itu sudah
menyebar ke seluruh tubuh. >ang bisa dilakukan hanya memberi latihan dan terapi
fisioterapi agar otak dan organ tubuhnya bisa dirangsang berfungsi dengan baik.

2. 2 E'i$emi%l%gi
Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak teradi
 pada manusia. Diperkirakan angka keadiannya terakhir adalah 1 dari 3 kelahiran
hidup. Angka keadian pada saat konsepsi lebih besar, tetapi lebih dari ? mengalami
abortus spontan dan setidaknya 2? lahir mati. Angka keadian meningkat dengan
meningkatnya usia ibu sehingga angka keadian pada usia kehamilan 1 minggu (waktu
tersering dilakukan amniosentesis) 1 dari / pada ibu berusia / tahun, meningkat
menadi 1 dari 22 bila usia ibu 0 tahun.
Sindrom down dapat teradi pada semua ras. Dikatakan bahwa angka keadiannya
 pada bangsa kulit putih lebih tinggi daripada kulit hitam, tetapi perbedaan ini tidak bermakna.
Sedangkan angka keadian pada berbagai golongan sosial ekonomi adalah sama.

2. 3 Eti%l%gi
#enyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada
kromosom 21 dan 1, dengan kemungkinan!kemungkinan &
a. 9on Disunction sewaktu osteogenesis ( risomi )
 b. ranslokasi kromosom 21 dan 1
c. #ost'ygotic non disunction ( +osaicism )
Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab sondrom Down yang
dilaporkan. etapi semenak ditemukan adanya kelainan kromosom pada sindrom Down pada
tahun 144, maka sekarang perhatian lebih dipusatkan pada keadian ;non
disunctional< sebagai penyebabnya, yaitu&
1. @enetik  
Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap ;non disunctional<. $ukti
yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian
epidemiologi yang menyatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam
keluarga terdapat anak dengan sindrom Down.
2. adiasi
adiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab teradinya ;non disunctional< pada
sindrom Down ini. chida 14-1 (dikutip #ueschel dkk.) menyatakan bahwa sekitar
/? ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami radiasi di
daerah perut sebelum teradinya konsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak mendapatkan
adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosom.
/. "nfeksi
"nfeksi uga dikatakan sebagai salah satu penyebab teradinya sindrom Down. Sampai
saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa *irus
dapat mengakibatkan teradinya ;non disunctional<.
0. Autoimun
aktor lain yang uga diperkirakan sebagai etiologi sindrom Down adalah autoimun.
erutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. #enelitian
ialkow 14 (dikutip dari #ueschel dkk.) secara konsisten mendapatkan adanya
 perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom
Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama.
. mur "bu
Apabila umur ibu di atas / tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang
dapat menyebabkan ;non disunction< pada kromosom. #erubahan endokrin, seperti
meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya
konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon,
dan
 peningkatan secara taam kadar 7% dan S% secara tiba! tiba sebelum dan
selama menopause, dapat meningkatkankan kemungkinan teradinya non disunction.
. mur Ayah
Selain pengaruh umur ibu terhadap sindrom Down, uga dilaporkan adanya pengaruh
dari umur ayah. #enelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrom Down
 mendapatkan bahwa 2!/? kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya.
etapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.
aktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan
frekuensi koitus masih didiskusikan kemungkinan sebagai penyebab dari sindrom Down.

2. 4 Pat%#isi%l%gi
5romosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan
menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. %al ini dapat
menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa, dan perubahan proses hidup yang
signifikan secara klinis. Sindrom Down akan menurunkan sur*i*al prenatal dan
meningkatkan morbiditas
 prenatal dan postnatal. Anak B anak yang terkena biasanya mengalami keterlambatan
 pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat.
5elainan bawaan pada sindrom Down disebabkan karena gangguan keseimbangan
akibat kelainan aberasi kromosom. Aberasi numerik timbul karena teradinya
kegagalan
 proses replikasi dan pemisahan sel anak saat proses meiosis yang disebut sebagai
non disunction. Sebagian besar kasus (4?) adalah trisomi 21, kemudian 1? kasus
dengan mosaik dan 0? translokasi.
7okus 21622./ pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan
fisik yang tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas,
anomali pada ekstremitas atas, dan penyakit antung kongenital. %asil analisis
molekular menunukkan regio 216.22.1!622./ pada kromosom 21
bertanggungawab menimbulkan penyakit
 antung kongenital pada penderita sindrom Down. Sementara gen yang baru dikenal,
yaitu DS81 yang diidentifikasi pada regio 21622.1!622.2, adalah sangat
terekspresi
 pada otak dan antung dan menadi penyebab utama retardasi mental dan defek
antung (+ayo 8linic "nternal +edicine e*iew, 2-).
Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme thiroid
dan malabsorpsi intestinal. "nfeksi yang sering teradi dikatakan akibat dari respons
sistem imun yang lemah, dan meningkatnya insidensi teradi kondisi aotuimun,
termasuk hipothiroidism dan uga penyakit %ashimoto.
#enderita dengan sindrom Down sering kali menderita hipersensiti*itas terhadap
 proses fisiologis tubuh, seperti hipersensiti*itas terhadap pilocarpine dan respons
lain yang abnormal. Sebagai contoh, anak B anak dengan sindrom Down yang
menderita leukemia sangat sensitif terhadap methotreCate. +enurunnya buffer
proses metabolik
menadi faktor predisposisi teradinya hiperurisemia dan meningkatnya
resistensi terhadap insulin. "ni adalah penyebab peningkatan kasus Diabetes
+ellitus pada
 penderita Sindrom Down (8incinnati 8hildrens %ospital +edical 8enter, 2).
Anak B anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita leukemia, seperti
ransient +yeloproliferati*e Disorder dan Acute +egakaryocytic 7eukemia.
%ampir keseluruhan anak yang menderita sindrom Down yang mendapat
leukemia teradi akibat mutasi hematopoietic transcription factor gene yaitu
@AA1. 7eukemia pada anak B anak dengan sindrom Down teradi akibat mutasi yaitu
trisomi 21, mutasi @AA1, dan mutasi ketiga yang berupa proses perubahan
genetik yang belum diketahui pasti (7ange $:,144-).
2. ( )ani#estasi *linis
@eala yang muncul akibat down syndrome dapat ber*ariasi mulai dari yang
tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas&
1. #enderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya
penampilan fisik yang menonol berupa bentuk kepala yang relatif kecil
dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
2. Sifat pada kepala, muka dan leher& penderita down syndrome mempunyai
paras muka yang hampir sama seperti muka orang +ongol.
/. #ada bagian waah biasanya tampak sela hidung yang datar. #angkal hidungnya
 pendek. :arak diantara 2 mata auh dan berlebihan kulit di sudut dalam.
kuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan
lidah selalu terulur. +ulut yang mengecil dan lidah yang menonol keluar
(macroglossia). #ertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. #aras telinga
adalah lebih rendah. 5epala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari
bagian depan ke belakang. 7ehernya agak pendek.
0. Seringkali mata menadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk
lipatan (epicanthal folds) (-?), white $rushfield spots di sekililing lingkaran di
sekitar iris mata (?), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus,
katarak (2?), dan retinal detachment. @angguan penglihatan karena adanya
perubahan pada lensa dan kornea.
. +anifestasi mulut& gangguan mengunyah menelan dan bicara, scrotal
tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maCilla), keterlambatan
pertumbuhan gigi, hypodontia, u*enile periodontitis, dan kadang timbul bibir
sumbing.
. %ypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia,
cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas.
3. +anifestasi kulit& kulit lembut, kering dan tipis, Eerosis (3?), atopic
dermatitis (?), palmoplantar hyperkeratosis (0!3?), dan seborrheic
dermatitis (/1?), #remature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and
acrocyanosis, $acteria
 infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), =lastosis
 perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (!-.4?), Fitiligo,
Angular cheilitis.
-. anda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas
 ari! arinya serta arak antara ari pertama dan kedua baik pada tangan
maupun kaki melebar.
4. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
1. 5elainan kromosom ini uga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan
 pada sistim organ yang lain. #ada bayi baru lahir kelainan dapat berupa
congenital heart disease. 5elainan ini yang biasanya berakibat fatal karena
bayi dapat meninggal dengan cepat. +asalah antung yang paling kerap berlaku
ialah antung
 berlubang seperti Fentricular Septal Defect (FSD) yaitu antung berlubang di
antara bilik antung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu
 antung berlubang diantara atrium kiri dan kanan. +asalah lain adalah
termasuk saluran ateriosis yang berkekalan (#atent Ductus Ateriosis G #DA).
$agi kanak! kanak down syndrom boleh mengalami masalah antung
berlubang enis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.
11. #ada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada
esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
12. Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali
di
 bagian tertentu esofagus. $iasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1B2 hari dimana
 bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil
duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan ;%irshprung
Disease<. 5eadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian
rektum. $iasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan
seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk
buang air besar. Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir
(dubur) yang tidak terbuka langsung atau
 penyempitan yang dinamakan ;%irshprung Disease<. 5eadaan ini
disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum.
$iasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya
selepas kelahiran di mana
 perut membuncit dan susah untuk buang air besar. Apabila anak sudah
mengalami sumbatan pada organ!organ tersebut biasanya akan diikuti
muntah!muntah. #encegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan
kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan!
bulan awal kehamilan.
 erlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom
down atau mereka yang hamil di atas usia 0 tahun harus dengan
hati! hati memantau perkembangan aninnya karena mereka memiliki risiko
melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
1/. Sifat pada tangan dan lengan& Sifat!sifat yang elas pada tangan adalah mereka
mempunyai ari!ari yang pendek dan ari kelingking membengkok ke dalam.
apak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan
;simian crease<.
10. ampilan kaki& 5aki agak pendek dan arak di antara ibu ari kaki dan
ari kaki kedua agak auh terpisah dan tapak kaki.
1. ampilan klinis otot& mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka
menadi lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik kasar.
+asalah! masalah yang berkaitan dengan masa kanak! kanak down
syndrom mungkin mengalami masalah kelainan organ! organ dalam terutama sekali
antung dan usus.
1. Down syndrom mungkin mengalami masalah %ipotiroidism yaitu kurang
hormon tiroid. +asalah ini berlaku di kalangan 1 ? kanak! kanak down syndrom.
13. Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang!tulang kecil di
bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaCial
instability) dimana ini
 berlaku di kalangan 1 ? kanak!kanak down syndrom.
1-. Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah
putih yaitu leukimia.
14. #ada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio A## (amyloid
 precursor protein) seperti pada penderita Al'heimer.
2. +asalah #erkembangan $elaar 
Down syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan
perkembangan dan kelemahan kognitif. #ada pertumbuhan mengalami
masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk
beralan, perkembangan motorik halus dan berbicara. #erkembangan
sosial mereka agak menggalakkan menadikan mereka digemari oleh ahli
keluarga. +ereka uga mempunyai sifat
 periang. #erkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot!otot
yang lembek tetapi mereka akhirnya berhasil melakukan hampir semua
pergerakan kasar.
21. @angguan tiroid
22. @angguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
 2/. sia / tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan
 perubahan kepribadian)
20. #enderita sindrom Down sering mengalami gangguan pada beberapa organ
tubuh seperti hidung, kulit dan saluran cerna yang berkaitan
dengan alergi. #enanganan alergi pada penderita sindrom Down dapat
mengoptimakan gangguan yang sudah ada.
2. Sebanyak 00 ? klien syndrom down hidup sampai  tahun dan hanya
10 ? hidup sampai - tahun. ingginya angka keadian penyakit antung
bawaan pada
 penderita ini yang mengakibatkan - ? kematian. +eningkatnya resiko
terkena leukimia pada syndrom down adalah 1 kali dari populasi normal.
#enyakit Al'heimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur
00 tahun.

2. + Diagn%sis Sin$r%m D%&n

Diagnosis didasarkan pada adanya geala klinik yang khas dan ditunang oleh
 pemeriksaan kromosom. #ada pemeriksaan radiologi didapatkan ;brachycephalic<,
sutura dan fontanellla yang terlambat menutup. ulang ileum dan sayapnya melebar
disertai sudut asetabular yang lebih lebar, terdapat pada -3? kasus.
#emeriksaan kariotiping adalah untuk mengetahui adanya translokasi kromosom. $ila
ada, maka ayah dan ibunya harus diperiksa. $ila ditemukan salah satu adalah karier, maka
keluarga lainnya uga perlu diperiksa, hal ini sangat berguna untuk pencegahan.
:ika
 pembawa translokasi adalah ibu, kemungkinan untuk mendapatkan anak dengan
mongolisme lebih besar daripada ikalau ayahnya yang menadi pembawa.
5ontribusi ibu terhadap timbulnya ekstra kromosom adalah -? dan ayah 1?.
5emungkinan terulangnya keadian sindrom Down yang disebabkan oleh translokasi
kromosom adalah ! 1?, sedangkan pada trisomi hanya 1?.
Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau *ili korionik,
dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan / bulan. Dengan kultur aringan dan
kariotiping 44? sindrom Down dapat didiagnosis antenatal, terutama pada ibu dengan
umur di atas / tahun atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak
dengan sindrom Down. $ila didapatkan bahwa anin yang mengalami sindrom Down,
maka dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tuanya.
#emeriksaan sindrom Down secara klinik pada bayi sering kali meragukan, maka
 pemeriksaan dermatoglifik (sidik ari, telapak tangan dan kaki) pada sindrom Down
menunukkan adanya gambaran khas. Dermatoglifik ini merupakan cara yang sederhana,
mudah dan cepat, serta mempunyai ketepatan yang cukup tinggi dalam
mendiagnosis sindrom Down (Hinata, 144/).

2. , Tum-u *em-ang Anak $engan Sin$r%m D%&n

5eanekaragaman faktor biologis, fungsidan prestasi yang terdapat pada manusia yang
normal, uga terdapat pada anak dengan sindrom down. #ertumbuhan fisiknya dapat berkisar
dari anak yang sangat pendek sampai yan tinggi di atas rata!rata. Dari anak yang beratnya
kurang sampai yang obesitas. Demikian uga kemampuan intelektualnya. Seperti
halnya
 perilaku emosi uga ber*ariasi sangat luas. Seorang anak dengan sindrom down dapat
lemah dan tak aktif, uga ada yang agresif dan hiperaktif. Sehingga gambaran di masa lalu
tentang anak dengan sindrom down yan pendek, gemuk, tak menarik, dengan mulut
yang selalu
 berbicara dengan lidah yang berulur ke luar, serta retardasi mental yang berat
adalah deskripsi yang tak sepenuhnya benar.
5ecepatan pertumbuhan anak dengan sindrom down lebih rendah
dibandingkan dengan anak yang normal, sehingga perlu dilakukan pemantauan terhadap
pertumbuhannya secara berkelanutan. 5ita perlu memantau kadar hormon tiroid bila
pertumbuhan anak tidak sesuai dengan usia, karena ada kemungkinan mengalami hipotiroid.
Selain itu kita uga dapat memantau perkembangan organ B organ pencernaan, nungkin
terdapat kelainan di dalamnya. Atau mungkin terdapat kelainan pada organ antung yaitu
penyakit antung bawaan.
@angguan makan uga dapat teradi pada anak yang disertai dengan
kelainan kongenital yang lain, sehingga berat badannya sulit naik pada masa bayiG
prasekolah. etapi setelah masa sekolah atau pada masa remaa, malah sering teradi obesitas.
#ada umumnya perkembangan anak dengan sindrom Down, lebih lambat dari anak
yang normal. 5ebanyakan anak dengan sindrom Down disertai dengan retardasi mental yang
ringan atau sedang. Sedangkan perilaku sosialnya mempunyai pola interaksi
yang sama dengan anak normal sebayanya, walaupun tingkat responsnya berbeda
secara kuantitatif. #rogram inter*ensi dini serta orang tua yang memberi lingkungan yang
mendukung dapat meningkatkan kemauan perkembangan yang relatif pesat.

2. / Penatalaksaan
1. #enanganan Secara +edis.
Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama
dengan anak yang normal. etapi terdapat beberapa keadaan dimana anak dengan
sindrom Down memerlukan perhatian khusus, yaitu dalam hal&
 a. #endengarannya& sekitar 3!- ? anak syndrom down dilaporkan
terdapat gangguan pendengaran sehingga perlu dilakukan tes pendengaran seak
dini dan secar aberkala oleh ahli %.
 b. #enyakit antung bawaan& /! 0? sindrom Down disertai dengan penyakit
 antung bawaan yang memerlukan penanganan angka panang oleh ahli antung.

c. #englihatan& perlu e*aluasi seak dini karena sering mengalami gangguan

 penglihatan atau katarak.

d. 9utrisi& akan teradi gangguan pertumbuhan pada masa bayi G prasekolah

maupun obesitas pada masa remaa atau setelah dewasa sehingga butuh kera
sama dengan ahli gi'i.

e. 5elainan tulang& dapat teradi dislokasi patela, subluksasio pangkal

pahaG ketidakstabilan atlantoaksial. $ila keadaan terakhir ini sampai
menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya
dalam posisi seperti tortikolis, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk
memeriksa spina ser*ikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.

f. 7ain! lain& aspek medis lainnya yang memerlukan konsultasi dengan para
ahli, meliputi masalah imunologi, gangguan metabolisme atau kekacauan
biokimiawi.

2. #endidikan

a. "nter*ensi Dini
#rogram ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk
memberi lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down,
bertuuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunuk agar
anak mampu berbahasa. Selain itu dengan mengaari anak agar menolong diri
sendiri seperti berpakaian, makan, belaar, $A$G$A5, mandi, akan
memberi anak kesempatan untuk mandiri. 5ualitas rangsangan lebih
penting daripada umlah rangsangan dalam membentuk perkembangan fisik
maupun mental anak. Ileh karena itu perlu dipergunakan stimuli! stimuli
yang spesifik.
 b. aman $ermainG aman 5anak! 5anak 
#eningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus serta interaksi sosial
dapat meningkat melalui bermain dengan temannya. Dengan memberikan
kesempatan
  bergaul dengan lingkungan di luar rumah, maka memungkinkan anak
 berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas.
c. #endidikan 5husus (S7$!8)
#engalaman yang diperoleh anak di sekolah akan membantu mereka mendapat
 perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain
itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial.
Sekolah hendaknya memberikan kesempatan anak untuk menalin hubungan
persahabatan dengan orang lain serta mempersiapkannya menadi penduduk
yang produktif.

/. #enyuluhan #ada Irang ua

$egitu diagnosis sindrom Down ditegakkan, tenaga kesehatan harus

menyampaikan hal ini secara biaksana dan uur. %endaknya beri orang tua cukup
waktu untuk lebih
 beradaptasi dengan kenyataan yang dihadapi. enaga kesehatan harus menelaskan
 bahwa anak dengan sindrom Down adalah indi*idu yang mempunyai hak yang sama
dengan anak yang normal, serta pentingnya makna kasih sayang dan
pengasuhan orang tua.
Irang tua harus diberi penelasan apa itu sindrom Down, karakteristik fisik
yang diketemukan dan antisipasi masalah tumbuh kembangnya, serta bahwa fungsi
motorik, perkembangan mental dan bahasa biasanya terlambat. :elaskan pula hasil
analisa kromosom dengan bahasa yang mudah dimengerti oleh orang tua
karena
 penting untuk perencanaan kehamilan selanutnya. %ati kedua orang tua
perlu dibesarkan agar mau terbuka tentang masalah ini pada keluarga dan
orang lain sehingga tidak akan ada isolasi bagi anak serta harapan! harapan
akan kemauan
 perkembangan akan lebih baik.
Akan lebih baik lagi kalau kita dapat melibatkan orang tua lain yang uga
memiliki anak dengan sindrom Down. +endengar sendiri tentang pengalaman dari
orang yang senasib biasanya akan lebih menyentuh perasaannya dan lebih
dapat menolong secara efektif. Sehingga orang tua akan lebih tegar dalam
menghadapi kenyataan yang dihadapinya dan menerima anaknya s ebagaimana
adanya.

2. 0 Pr%gn%sis
Sebanyak 00 ? penderita syndrom down hidup sampai  tahun dan hanya 10 ?
hidup sampai - tahun. ingginya angka keadian penyakit antung bawaan pada penderita
ini yang mengakibatkan - ? kematian. +eningkatnya resiko terkena leukimia
pada
syndrom down adalah 1 kali dari populasi normal. #enyakit Al'heimer yang lebih dini akan
menurunkan harapan hidup setelah umur 00 tahun.
#rognosis penderita down syndrome sangat ber*ariasi, tergantung pada
enis komplikasi (cacat antung, kerentanan terhadap infeksi, pengembangan
leukemia) dari masing!masing bayi. 5eparahan dari keterbelakangan secara
signifikan uga dapat
 ber*ariasi. etapi, kebanyakan anak!anak dengan down syndrome bertahan hidup
hingga dewasa. 9amun, prognosis untuk bayi yang baru lahir dengan down
syndrome lebih baik daripada sebelumnya. 5arena pengobatan medis yang
semakin modern, dengan menggunakan antibiotik untuk mengobati infeksi dan
pembedahan untuk mengobati cacat antung dan duodenum atresia, harapan hidup
mereka telah meningkat pesat.
+asyarakat dan dukungan keluarga memungkinkan penderita down syndrome
memiliki hubungan yang berarti, serta dengan adanya program! program
pendidikan, dapat membantu penderita down syndrome untuk lebih sur*i*e,
sehingga mereka pun dapat
 bekera.

2. 1 Penegaan
5onseling genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat
membantu mengurangi angka keadian Sindrom Down. Selain itu dengan $iologi +olekuler,
misalnya dengan ;gene targeting; atau yang dikenal uga sebagai
;homologous recombination ; sebuah gen dapat dinonaktifkan.

2. 11 *%nse' Dasar Asuan *e-i$anan 'a$a Anak $engan Sin$r%m D%&n

1. Pengkajian
Data Su-
ekti# 
a. "dentitas.
Angka keadiannya adalah 1,! 1,2 per 1 kelahiran hidup. Sindrom down dapat teradi
 pada semua ras. Angka keadian pada berbagai golongan sosial ekonomi adalah
sama. Apabila umur ibu di atas / tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang
dapat menyebabkan ;non disunction< pada kromosom. Selain itu penelitian
sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrom Down mendapatkan bahwa
2!/? kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya.
 b. iwayat 5esehatan.
1) 5eluhan utama.
 #enampilan fisik yang khas dengan waah seperti orang +ongol, kelainan pada antung,
gangguan tumbuh kembang.
2) iwayat penyakit.
mumnya sindrom Down sudah dapat diketahui seak bayi dengan
pemeriksaan dermatoglifik. $ahkan seak antenatal sudah dapat diteksi bila
terdapat kelainan kromosom pada anin.
c. iwayat kesehatan keluarga.
erdapat peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom
Down.

d. iwayat kehamilan dan persalinan

Sekitar /? ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami radiasi
di daerah perut sebelum teradinya konsepsi. Selain itu, penelitian ialkow 14 (dikutip
dari #ueschel dkk.) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid
 pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya
sama.
e. #ola ungsi 5esehatan
1. 9utrisi.
@angguan makan dapat teradi pada sindrom Down yang disertai dengan kelainan
kongenital yang lain, sehingga berat badannya sulit naik pada masa bayiG prasekolah.
etapi setelah masa sekolah atau pada masa remaa, malah sering teradi obesitas.
2. Akti*itas
Seorang anak dengan sindrom down dapat lemah dan tak aktif, uga ada yang agresif
dan hiperaktif.
f. iwayat psikososial dan spiritual
#ada umumnya perkembangan anak dengan sindrom Down, lebih lambat dari anak
yang normal. 5ebanyakan anak dengan sindrom Down disertai dengan retardasi mental
yang ringan atau sedang. Sedangkan perilaku sosialnya mempunyai pola interaksi yang
sama dengan anak normal sebayanya, walaupun tingkat responsnya berbeda secara
kuantitatif. Dukungan dari orang tua dan keluarga lainnya terhadap kemauan
pertumbuhan dan
 perkembangan anak dengan sindrom Down sangat berperan penting.

Data !-ekti# 
a. #emeriksaan umum
 1) 5eadaan umum& $aik 
2) 5esadaran& 8ompos +entis
/) $$ dan $ sekarang& untuk mengetahui pertumbuhan yang teradi pada anak.
0) %& pada sindrom Down dapat teradi kelainan pada antung. +asalah antung yang
 paling kerap berlaku ialah antung berlubang seperti Fentricular Septal
Defect (FSD) yaitu antung berlubang diantara bilik antung kiri dan kanan
atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu antung berlubang diantara atria kiri
dan kanan.
+asalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (#atent
Ductus Ateriosis G #DA). $agi kanak!kanak down syndrom boleh
mengalami masalah
 antung berlubang enis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.
) & kelainan antung pada sindrom Down dapat mengakibatkan sukar bernapas.
) 75& bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
anteroposterior kepala mendatar.
 b. #emeriksaan isik 
1) 5epala& bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan
 bagian anteroposterior kepala mendatar, oksiput datar (brakisefali)
2) Haah& paras muka yang hampir sama seperti muka orang +ongol,
pangkal hidungnya pendekG pesek.
/) +ata& Seringkali mata menadi sipit dengan sudut bagian tengah
membentuk lipatan (epicanthal folds), fisura palbebra miring ke atas (upslanting
palpebral fissure) white $rushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata,
medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak, dan retinal
detachment. @angguan
 penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea. :arak
diantara 2 mata auh dan berlebihan kulit di sudut dalam.
0) +ulut dan @igi& +ulut yang mengecil dan lidah yang menonol
keluar (macroglossia). #ertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Dapat teradi
gangguan mengunyah, menelan dan bicara.
) 5ulit& lapisan kulit biasanya tampak keriput, kulit lembut, keringdan tipis,
Eerosis, atopic dermatitis, palmoplantar hyperkeratosis, dan seborrheic
dermatitis, #remature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and
acrocyanosis, $acteria infections, fungal infections (tinea), and
ectoparasitism (scabies), =lastosis
 perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata, Fitiligo, Angular cheilitis
) Abdomen& #ada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan
pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia)
 3) =kstremitas& tangan yang pendek termasuk ruas ari!arinya serta arak antara ari
 pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. apak tangan mereka
 biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan ;simian crease< . Itot yan
glemah menyebabkan mereka menadi lembek dan menghadapi masalah dalam
 perkembangan motorik kasar. :ari kelingking bengkok (klinodaktili)
-) @enitalia& %ypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil),
hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan
perkembangan pubertas

c. #emeriksaan penunang &

1) #emeriksaan adiologi& pada pemeriksaan radiologi didapatkan
;brachycephalic<, sutura dan fontanellla yang terlambat menutup. ulang ileum dan
sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebih lebar.

2) #emeriksaan kariotiping& untuk mengetahui adanya translokasi kromosom. $ila

ada, maka ayah dan ibunya harus diperiksa. $ila ditemukan salah satu adalah karier,
maka keluarga lainnya uga perlu diperiksa, hal ini sangat berguna untuk
pencegahan kemungkinan terulangnya keadian sindrom Down
/) #emeriksaan dermatoglifik& pemeriksaan pada sidik ari, telapak tangan dan kaki
yang akan menunukkan adanya gambaran khas pada sindrom Down.
Dermatoglifik ini merupakan cara yang sederhana, mudah dan cepat, serta
mempunyai ketepatan yang cukup tinggi.

2. Analisis Data

+enyatukan antara data subyektif dengan data obyektif dan dibandingkan dengan
teori yang nantinya akan di dapatkan masalah yang sebenarnya.

Diagn%sa *e'era&atan

1. @angguan pemenuhan nutrisi yang berhubungan dengan penyapihan.

2. @angguan pertumbuhan dan perkembangan yang berhubungan dengan
kurangnya stimulasi di rumah dari pengasuh utama.
 /. 5urangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan fisik dan
mental yang mereka miliki.
0. Defisit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan anak syndrom down.
. #erubahan menadi orang tua yang berhubungan dengan sistem dukungan yang
tidak adekuat, mengalami kesulitan dalam koping terhadap stress, dan
atau kurangnya keterampilan menadi orang tua.
. @angguan pertumbuhan pada fungsi antung, pendengaran, penglihatan,
pendengaran, serta kelainan darah berhubungan dengan komplikasi yang
mungkin teradi pada sindrom Down.

3. Interensi *e'era&atan
Dalam menentukan inter*ensi keperawatan harus di tetapkan dahulu tuuan dan
kriteria hasil yang ingin dicapai setelah pemberian inter*ensi ini. Dalam pemberian
inter*ensi harus mengaitkan dengan rasionalisasinya
1. Diagnosa "
a. uuan& #emenuhan nutrisi pada klien akan terpenuhi dalam waktu 1 bulan
 b. 5riteria hasil&
1) erdapat kenaikan berat badan
2) $erat badan berada pada batas normal
c. "nter*ensi&
#emantauan berat badan
G #emantauan berat badan yang teratur dapat menentukan perkembangan
 perawatan selanutnya
+andiri
1) #eriksa kemampuan anak untuk menelan
G kemampuan anak untuk menelan mempengaruhi masuknya asupan nutrisi
untuk anak.
2) $eri informasi pada orang tua cara yang tepat dalam memberi makanan
G suasana yang menyenangkan selama makan dapat meningkatkan
nafsu makan anak 
5olaborasi
5olaborasi dengan ahli gi'i dalam pemberian makan
G untuk mengetahui bagaimana cara meningkatkan nutrisi anak 
 d. =*aluasi
1) +empertahankan diet yang menunukkan masukan kalori yang adekuat
sesuai selera.
2) +enunukkan kemauan penambahan berat badan.
2. Diagnosa ""
a. uuan& klien akan mengalami kemauan pertumbuhan dan perkembangan
dalam waktu 1 bulan
 b. 5riteria hasil&
1) Anak sudah dapat melakukan tugas! tugas perkembangan yang pada
pertemuan sebelumnya tidak dapat ia lakukan
2) Anak dapat melakukan kegiatan yang sesuai dengan usianya
c. "nter*ensi&
+andiri
1) $antu anak dalam memberikan respons yang bermakna pada lingkungan.
2) $erespon pada isyarat anak.
/) anggapi anak dengan semangat dan antusiasme.
0) Atur adwal kegiatan anak setiap hari meliputi 0! kali stimulus setiap hari.
) "dentifikasi tuuan perkembangan yang ingin dicapai secara spesifik.
) Aarkan orang tua pertumbuhan dan perkembangan anak.
3) Aarkan orang tua stimulasi yang sesuai untuk mendukung pertumbuhan dan
 perkembangan.
5olaborasi
5onsultasi pada ahli rehab medik danGatau terapi okopasi ika dibutuhkan.
=*aluasi
Anak menunukan tanda!tanda peningkatan perkembangan fisik dan emosional.
/. Diagnosa """
a. uuan& klien dapat berinteraksi dengan baik dengan orang lain dan
lingkungannya dalam waktu 1 bulan
 b. 5riteria hasil&
1) Anak dapat berinteraksi dengan teman! temannya
2) Anak tidak rewel ketika berada di lingkungan baru
c. "nter*ensi&
+andiri
 1) +oti*asi orang tua agar memberi kesempatan pada anak untuk
bermain dengan teman sebayanya
2) +emberi keleluasanG kebebasan pada anak untuk berekspresi
/) +enganurkan orang tua untuk mengikutsertakan anaknya di day care,
play group atau sekolah
=*aluasi
Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat
menalin hubungan baik dengan orang lain
0. Diagnosa "F
a. uuan& orang tua klien lebih memahami mengenai sindrom Down
 b. 5riteria hasil&
1) Irang tua memahami pengertian sindrom Down
2) Irang tua memahami mengenai cara mengantisipasi pertumbuhan dan
 perkembangan anak dengan sindrom Down yang cenderung lambat
/) Irang tua memahami dan dapat waspada terhadap segala komplikasi yang
mungkin teradi
c. "nter*ensi&
+andiri
1) @ali pemahaman orang tua mengenai sindrom Down
2) $eri penelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya saat ini.
/) $eri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan sindrom Down
0) :elaskan pada orang tua mengenai berbagai kemungkinan komplikasi
yang dapat teradi pada anak dengan sindrom Down
=*aluasi
Irang tua lebih memahami mengenai perawatan dan kebutuhan anak
dengan sindrom Down.
. Diagnosa F
a. uuan& orang tua memberikan dukungan penuh terhadap anaknya.
 b. 5riteria hasil&
1) Irang tua dapat bersifat terbuka dan menerima keadaan anaknya
2) Irang tua dapat tidak merasa malu terhadap anaknya
/) Irang tua menyadari sepenuhnya bahwa peranan mereka sangat besar terhadap
 perkembangan anak 
c. "nter*ensi&
 +andiri
1) 5ai interaksi anak Borang tua.
2) Sadari bahwa orang tua mempunyai tekanan yang cukup besar di rumah dan
 bahwa hal ini dipersulit oleh perawatan anak di rumah sakit.
/) :alin hubungan dengan anak, anurkan untuk saling mengutarakan
perasaan antara orang tua dan anak.
0) $eri kesempatan orang tua mendiskusikan stressor yang mereka alami dalam
kehidupan sekarang.
) Anurkan mereka terlibat dalam perawatan anak.
) "'inkan orang tua untuk berpertisipasi dalam perencanaan adwal
kegiatan anak.
3) $erikan informasi secara tertulis atau lisan pada orang tua
mengenai diet, tumbuh kembang anak dan stimulasi yang sesuai dengannya.
=*aluasi
Irang tua memperbaiki kemampuan koping mereka, mengidentifikasi dan
 berespon dengan tepat pada kebutuhan anak mereka dan mengungkapkan perasaan
 positif dengan anak.
. Diagnosa F"
a. uuan& komplikasi yang teradi dapat segera ditangani dengan baik 
 b. 5riteria hasil&
1) @angguan fungsi pendengaran dapat ditangani dengan baik 
2) @angguan fungsi antung dapat ditangani dengan baik 
/) @angguan fungsi penglihatan dapat ditangani dengan baik 
0) 5elainan darah dapat ditangani dengan baik 
c. "nter*ensi&
+andiri
1) #emantauan terhadap pertumbuhan anak 
2) Dengarkan setiap keluhan orang tua mengenai pertumbuhan
anaknya 5olaborasi
5onsultasi dan penanganan lebih lanut oleh dokter ahli antung, mata, % dll.
=*aluasi
5omplikasi yang teradi dapat diatasi dengan baik 
 BAB III
TINAUAN *ASUS

ASUHAN *EBIDANAN PADA ANA* DEN5AN SIND"!) D!

6N DI P!LI ANA* "SUD Dr S!ET!)! SU"ABA7A

anggal pengkaian & 13 Desember 212 pukul 11.

 9o. egistrasi & 12-320

1. Su-jekti#
a. "dentitas anak 
 9ama & An 
mur & / tahun 1 bulan
:enis kelamin &
perempuan Status anak &
kandung Anak yang ke &

:umlah saudara& 0

"dentitas orang tua

 9ama ibu & 9y S  9ama bapak & n +
mur & 0 ahun mur & - tahun
Agama & "slam Agama & "slam
SukuG $angsa& :awaG H9" SukuG $angsa& :awaG H9"
 #endidikan & S +# #endidikan & S 1
#ekeraan & idak $ekera #ekeraan &
#9S Alamat & Desa ales,
5ediri

 b. 5eluhan utama

idak ada keluhan. #asien datang untuk kontrol rutin.
c. iwayat penyakit
Anak pernah mengalami radang paru! paru dan morbili saat usia  bulan.
5eadaan sekarang baik. iwayat imunisasi lengkap.

d. iwayat penyakit keluarga

Didalam keluarga, baik dari ayah maupun ibu tidak pernah ada yang menderita
 penyakit sindrom down. "bu punya riwayat penyakit ginal.

5et.
? ? ? ?

& laki!laki

? ? ?
& perempuan
58th 45th

& klien

& tinggal dalam 1 rumah

26th 23th 15th 9th 3th

e. iwayat Antenatal dan "ntranatal

Anak lahir saat ibu berusia 00 tahun. Anak lahir secara S8 aGi penyakit ginal ibu.
Anak lahir segera menangis. $$7 2, kg, #$ 01 cm
f. #ola ungsi 5esehatan
 9utrisi & nafsu makan anak baik, makan /C sehari dengan lauk pauk, sayur dan
nasi. +inum air 3!- gelas perhari
=liminasi & tidak ada gangguan
Aktifitas & anak aktif dan senang bermain.
"stirahat & tidak ada gangguan
%ygiene & anak mandi 2C sehari, gosok gigi 2C sehari ganti bau tiap kali mandi.
g. iwayat psikososial dan spiritual
 %ubungan anak dan orang tua baik, orang tua selalu memperhatikan anaknya dalam
masalah kesehatannya. Anak mau diaak bersosialisasi dengan teman
sebaya dan keluarganya.

2. !-jekti# 
a. #emeriksaan umum
5eadaan umum & $aik 
5esadaran & 8ompos +entis
$$ &1 5g
$ & - cm
7ingkar 5epala & 0 cm
7ila & 1 cm
% & 11  CGm
 & 2/ CGm

 b. #emeriksaan fisik 

1) 5epala& bentuk kepala kecil, bagian anteroposterior kepala mendatar,
oksiput datar (brakisefali)
2) Haah& mongoloid face, pangkal hidung pendek, low sec ear 
/) +ata& epicantis folds, arak diantara 2 mata auh
0) +ulut dan @igi& mulut kecil dan lidah menonol keluar (macroglossia)
) 5ulit& keringat (J), turgor elastis
) Dada& simetris, gerak dada normal, suara antung normal
3) Abdomen& baik, tidak ada kelainan
-) =kstremitas& telapak tangan simian crease, ari kelingking bengkok (klinodaktili),
refleks ekstremitas baik.
4) @enitalia& perempuan. idak ada kelainan.
c. #emeriksaan penunang
1) #emeriksaan #sikologi tanggal 13 Desember 212
• 5ecerdasan& usia kalender / tahun, usia mental 2 tahun - bulan, "K -3 (taraf
lambat belaar), pemahaman, *erbal dan motorik halus terbatas
• 5epribadian& penyesuaian diri cukup baik, ingin selalu dituruti
keinginan, cenderung sukar berkonsentrasi, semaunya sendiri
 • 5esimpulan& Down syndrome menghambat fungsi kognitif maupun
tugas! tugas perkembangan yang lain misalnya kemampuan berbahasa
ekspresif 
• Saran& tes psikologi ulang sebelum masuk sekolah

2) DDS tanggal 13 Desember 212

• #ersonal Sosial& anak mampu minum dari cangkir, anak mampu membantu di
rumah, anak mampu menggunakan sendokG garpu, anak mampu
membuka
 pakaian, anak mampu menyuapi boneka, anak mampu memakai bau, anak
mampu gosok gigi dengan bantuan, anak belum bisa mencuci
dan mengeringkan tangan, anak belum bisa menyebut nama teman.
• +otorik %alus& anak mampu memegang dengan ibu ari dan ari, anak mampu
membenturkan 2 kubus, anak mampu menaruh kubus di cangkir, anak mampu
mencoret! coret, anak mampu mengambil manik! manik ditunukkan,
anak mampu membuat menara 2 kubus, anak belum bisa membuat menara 0
kubus.
• $ahasa& anak mampu mengucapkan papa mama, anak mampu mengucapkan -
kata, anak belum bisa menunuk gambar.
• +otorik 5asar& anak mampu berlari, anak mampu beralan naik tangga, anak
mampu menendang bola ke depan, anak belum bisa melompat, anak belum
 bisa melempar bola ke atas.

3. Analisis Data
 Data Eti%l%gi )asala
DS8 7idah yang  menulur dan @angguan
 palatum yang tinggi  pemenuhan nutrisi
D!8
$$ anak 1 kg, berada pada 5esulitan pemberian makanan
garis terbawah di grafik 
@angguan pemenuhan nutrisi

DS8
ulang dan Itot yang @angguan
D!8 lemah, serta kelemahan  pertumbuhan dan
Anak belum mampu kognitif   perkembangan
melakukan kegiatan
sesuai usianya 5urangnya stimulasi

@angguan pertumbuhan

dan
 perkembangan

DS8 5urangnya
Sikap protektif ortu
interaksi sosial
D!8
5esulitan adaptasi dengan
Anak cenderung sulit lingkungan baru
 beradaptasi dengan
lingkungan baru
sedikit kesempatan untuk
 berinteraksi dengan orang lain
4. Diagn%sa *e'era&atan
1. @angguan pemenuhan nutrisi yang berhubungan dengan penyapihan.
2. @angguan pertumbuhan dan perkembangan yang berhubungan dengan
kurangnya stimulasi di rumah dari pengasuh utama.
/. 5urangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan fisik dan
mental yang mereka miliki.

(. Interensi *e'era&atan
1. Diagnosa "
a. uuan& #emenuhan nutrisi pada klien akan terpenuhi dalam waktu 1 bulan
 b. 5riteria hasil&
1) erdapat kenaikan berat badan
2) $erat badan berada pada batas normal
c. "nter*ensi&
#emantauan berat badan
G #emantauan berat badan yang teratur dapat menentukan perkembangan
 perawatan selanutnya
+andiri
1) #eriksa kemampuan anak untuk menelan
G kemampuan anak untuk menelan mempengaruhi masuknya asupan nutrisi
untuk anak.
2) $eri informasi pada orang tua cara yang tepat dalam memberi makanan
G suasana yang menyenangkan selama makan dapat meningkatkan
nafsu makan anak 
5olaborasi
5olaborasi dengan ahli gi'i dalam pemberian makan
 G untuk mengetahui bagaimana cara meningkatkan nutrisi anak 
2. Diagnosa ""
a. uuan& klien akan mengalami kemauan pertumbuhan dan perkembangan
dalam waktu 1 bulan
 b. 5riteria hasil&
1) Anak sudah dapat melakukan tugas! tugas perkembangan yang pada
pertemuan sebelumnya tidak dapat ia lakukan
2) Anak dapat melakukan kegiatan yang sesuai dengan usianya
c. "nter*ensi&
+andiri
1) $antu anak dalam memberikan respons yang bermakna pada lingkungan.
2) $erespon pada isyarat anak.
/) anggapi anak dengan semangat dan antusiasme.
0) Atur adwal kegiatan anak setiap hari meliputi 0! kali stimulus setiap hari.
) "dentifikasi tuuan perkembangan yang ingin dicapai secara spesifik.
) Aarkan orang tua pertumbuhan dan perkembangan anak.
3) Aarkan orang tua stimulasi yang sesuai untuk mendukung pertumbuhan dan
 perkembangan.
5olaborasi
5onsultasi pada ahli rehab medik danGatau terapi okopasi ika dibutuhkan.
/. Diagnosa """
a. uuan& klien dapat berinteraksi dengan baik dengan orang lain dan
lingkungannya dalam waktu 1 bulan
 b. 5riteria hasil&
/) Anak dapat berinteraksi dengan teman! temannya
0) Anak tidak rewel ketika berada di lingkungan baru
c. "nter*ensi&
+andiri
1) +oti*asi orang tua agar memberi kesempatan pada anak untuk
bermain dengan teman sebayanya
2) +emberi keleluasanG kebebasan pada anak untuk berekspresi
/) +enganurkan orang tua untuk mengikutsertakan anaknya di day care,
play group atau sekolah
  PELAKSANAAN 

N% 6aktu Tin$akan * e'era&atan Pelaksana

1 11. +emantau berat badan anak menggunakan 7orensia
grafik
11.  pertumbuhan
+emeriksa kemampuan anak untuk menelan
11.1 +engaarkan ibu untuk membuat suasana
makan menadi menyenangkan
11.1 $erkolaborasi dengan ahli gi'i untuk pemberian
makan

2 11.2 +elakukan pemeriksaan DDS 7orensia

11./ +engaarkan dan menganurkan orang tua
untuk
memberikan anak stimulus secara teratur 
/ 11./ +emoti*asi orang tua untuk mengaak anaknya 7orensia
 bermain dengan teman sebayanya
11.0 +enganurkan ibu untuk memberi kebebasan
pada
anaknya untuk berekspresi

 EVALUASI 

6aktu S!AP
13
"bu mengungkapkan dapat memahami penelasan petugas
DesembIer
"bu mampu 212
menelaskan
am kembali apa yang telah dielaskan petugas sesuai dengan bahasa ibu sendiri.
11.0A
+asalah sudah teratasi sebagian
+enadwalkan kontrol ulang
"bu mengatakan memahami penelasan petugas dan akan melaksanakannya "bu dapat mengulang kembali penelasan petuga
+asalah belum teratasi
+enadwalkan kontrol ulang
"bu mengatakan memahami penelasan petugas dan akan melaksanakannya "bu mampu menelaskan kembali penelasan pet
+asalah belum teratasi
+enadwalkan kontrol ulang