BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Tumbuh kembang merupakan proses yang terus berlanjut yang
terjadi sejak kehamilan dan terus berlangsung sampai dewasa. Agar
pertumbuhan dapat terjadi secara optimal perlu perhatian khusus oleh
orangtua terhadap calon bayi. Masa kehamilan merupakan hal yang
terpenting dalam menentukan anak yang akan lahir sehat atau tidak,
hal tersebut dapat diketahui dari gizi yang dikonsumsi oleh sang ibu.
Perhatian yang lebih selama proses kehamilan seperti konsumsi gizi
yang cukup, juga tidak menutup kemungkinan anak akan terlahir cacat,
baik itu cacat fisik maupun mental sepeti sindrom down hal itu
disebabkan oleh faktor genetik, terjadinya sindrom down ditandai
dengan berlebihnya jumlah kromoson nomor 21 yang seharusnya dua
buah menjadi tiga sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai 47
buah.
Pada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung 23
pasangan kromosom. Prevalensi kelahiran anak SD (Sindrom Down)
cukup tinggi sekitar 1:700 kelahiran. Prevalensi ini akan meningkat
sesuai dengan umur kehamilan ibu, resiko terjadinya kelainan
kromosom pada anak 4 kali lebih besar pada ibu di atas 35 tahun,
meskipun demikian 80% dari penyandang SD (Sindrom Down) masih
berusia muda.
Sejauh ini di Indonesia masih kurang pengetahuan masyarakat tentang penyebab
sindrom down dan bagaimana cara menangani anak – anak yang terkena sindrom down.
Banyak keluarga yang memperlakukan anak – anak sindrom down dengan tidak wajar, dan
ada juga kluarga yang menyembunyikan anak mereka yang terkena sindrom down.
Seseorang dengan sindrom down mampu melakukan hal – hal yang dapat dilakukan oleh
anak – anak pada umumnya asalkan mereka dilatih dengan diberikan terapi dan bisa di
sekolahkan disekolah luar biasa (SLB).
Sering juga kita lihat anak –anak dengan sindrom down di perlakukan kasar, karena
perlakuan kasar inilah tak jarang anak sindrom down berperilaku kasar dan sering disebut
pengganggu di lingkungannya. Dampak negatif dari perlakuan inilah yang membuat anak
dengan sindrom down akan kehilangan waktu untuk mengembangkan potensi dirinya.

1
2
B. Tujuan
1. Tujuan Umum
Adapun tujuan umum dibuatnya makalah ini ialah :
Untuk mengubah cara pandang orang-orang terhadap anak-anak dengan down
syndrom.

2. Tujuan Khusus
Adapun tujuan khusus dibuatnya makalah ini ialah :
a. Untuk mengetahui pengertian down syndrom
b. Untuk mengetahui etiologi down syndrom
c. Untuk mengetahui ciri-ciri down syndrom
d. Untuk mengetahui permasalahan anak down syndrom
e. Untuk mengetahui jenis-jenis terapi yang dibutuhkan penderita down syndrom
f. Untuk mengetahui bagaimana penatalaksanaan down syndrom
g. Untuk mengetahui asupan gizi pada down syndrom

3
 BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian Down syndrome
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom
menurut Cuncha dalam Mark L.Batshaw, M.D. Menurut Bandi (1992: 24) anak cacat
mental pada umumnya mempunyai kelainan yang lebih dibandingkan cacat lainnya,
terutama intelegensinya. Hampir semua kemampuan kognitif anak cacat mental
mengalami kelainan seperti lambat belajar, kemampuan mengatasi masalah, kurang dapat
mengadakan hubungan sebab akibat, sehingga penampilan sangat berbeda dengan anak
lainnya. Anak cacat mental ditandai dengan lemahnya kontrol motorik, kurang
kemampuannya untuk mengadakan koordinasi, tetapi dipihak lain dia masih bisa dilatih
untuk mencapai kemampuan sampai ke titik normal.
Tanda-tanda lainnya seperti membaca buku ke dekat mata, mulut selalau terbuka
untuk memahami sesuatu pengertian memerlukan waktu yang lama, mempunyai kesulitan
sensoris, mengalami hambatan berbicara dan perkembangan verbalnya. Menurut
Gunarhadi (2005 : 13) down syndrome adalah suatu kumpulan gejala akibat dari
abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak dapat memisahkan diri
selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.
Kelainan ini pertama kali ditemukan oleh Seguin dalam tahun 1844. Down adalah
dokter dari Inggris yang namanya lengkapnya Langdon Haydon Down. Pada tahun 1866
dokter Down menindaklanjuti pemahaman kelainan yang pernah dikemukakan oleh
Seguin tersebut melalui penelitian. Seguin dalam Gunarhadi 2005:13 mengurai tanda-
tanda klinis kelainan aneuploidi pada manusia. Seorang individu aneuploidi memiliki
kekurangan atau kelebihan di dalam sel tubuhnya. Pada tahun 1970-an para ahli dari
Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan
merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah down syndrome dan hingga
kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.
Jenis aneuploidi sebagai penyimpangan kromosom tersebut dia namakan trisomi 21,
yang berarti kromosom nomor 21 memiliki 3 genom (Pai dalam Gunarhadi, 2005 : 13).
Kondisi manusia yang diakibatkan oleh penyimpangan kromosom jenis trisomi 21 diberi
istilah idiot mongoloid atau mongoloisme. Diberi nama demikian, karena kondisi
individual dengan trisomi 21 dianggap memiliki ciri13 ciri wajah yang menyerupai orang
oriental. Namun sekarang kondisi yang demikian itu dinyatakan sebagai down syndrome.

4
Asosiasi keterbelakangan mental tidak melekat pada suatu golongan atau bangsa tertentu.
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan. Kromosom merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel
didalam badan manusia dimana terdapat beberapa genetik yang menentukan sifat-sifat
seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan
kromosom semasa konsepsi. Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka
dan satu atau ketidak mampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat. Sebagai
perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) sedangkan
bayi down syndrome dilahirkan hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21 dikarena
bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom dimana
3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom. Keadaan ini
dapat terjadi terhadap laki-laki maupun perempuan.

5
 Menurut Glenn Doman, ahli fisik dan terapi pendiri The Institusi for The
Achievement of Human Potential, yang banyak menangani anak down syndrome,
menyatakan bahwa anak down syndrome disebabkan oleh otak yang cidera. Maka yang
perlu diterapi adalah otaknya. Jalur sensori manusia berada disebelah sumsum tulang
belakang dan otak bagian belakang. Kemampuan sensorik ini meliputi penerimaan
informasi melalui kelima indra yaitu penglihatan,pendengaran, penciuman, perabaan, dan
pengecap.
Anak down syndrome biasanya kurang bisa mengkoordinasikan antara motorik kasar
dan halus. Misalnya kesulitan menyisir rambut atau mengancing baju sendiri. Selain itu
anak down syndrome juga kesulitan untuk mengkoordinasikan antara kemampuan kognitif
dan bahasa, seperti memahami manfaat suatu benda (Selikowitz, 2001).
Menurut Selikowitz (2001), anak down syndrome dan anak normal pada dasarnya
memiliki tujuan yang sama dalam tugas perkembangan, yaitu mencapai kemandirian.
Namun, perkembangan anak down syndrome lebih lambat dari pada anak normal. Jadi
diperlukan suatu terapi untuk meningkatkan kemandirian anak down syndrome. Peran
serta orang tua sangat dibutuhkan. Doman (2003) mengungkapkan bahwa 15% orang tua
yang mengetahui anaknya mengalami down syndrome akan kembali ke rumah dan tidak
melakukan suatu program terapi. Sebanyak 35% yaitu orang tua yang gigih tekadnya
untuk ikut Program Perawatan Intensif. Sebanyak 50% orang tua akan kembali ke rumah,
mendiagnosis anaknya, mendesain sebuah program untuk anaknya dan melaksanakan
program itu dengan tingkat frekuensi, intensitas dan durasi yang berbeda-beda dengan
harapan memperoleh hasil yang sepadan dengan program itu.
Dari pendapat tersebut diatas dapat penulis simpulkan bahwa down syndrome adalah
anak yang memiliki kelebihan kromosom sehingga intelektual dibawah rata-rata dan
memiliki kelainan fisik. Kelainan pada anak down syndrome sangat jelas dan setiap anak
down syndrome hampir memiliki wajah yang serupa.

B. Etiologi down syndrom

Down syndrome terjadi karena kelainan susunan kromosom ke-21, dari 23 kromosom
manusia. Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasang-pasangan hingga
jumlahnya menjadi 46. Pada penderita down syndrome, kromosom nomor 21 tersebut
berjumlah tiga (trisomi), sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Jumlah yang berlebihan
tersebut mengakibatkan kegoncangan pada sistem metabolisme sel, yang akhirnya
memunculkan down syndrome. Hingga saat ini, diketahui adanya hubungan antara usia

6
sang ibu ketika mengandung dengan kondisi
bayi, yaitu semakin tua usia ibu, maka
semakin tinggi pula risiko melahirkan anak
dengan down syndrome (Monks, Knoers,
Haditono, 50-1).
Kromosom merupakan serat-
serat khusus yang terdapat
didalam setiap sel didalam badan
manusia dimana terdapat bahan-
bagan genetik yang menentukan
sifat-sifat seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil
daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi. Ciri utama
daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau
ketidak mampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat. Sebagai
perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23
pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21).
Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan
oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan
jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.
Lahirnya anak yang menderita Syndrom Down itu berhubungan erat dengan umur ibu.
Tidak ada korelasinya yang konsisten dengan umur ayah. Kemungkinan karena oosit
mengalami waktu istirahat (profase 1) yang sangat panjang yaitu sejak pemebentukan
(meosis) oosit hingga sampai ovulasi, dengan demikian membutuhkan waktu istirahat
kira-kira 12-45 tahun, selama waktu yang panjang itu oosit mengalami nondisjunction.
Biasanya kalainan ini terjadi pada anak terkhir dari suatu keluarga besar, karena faktor
seorang ibu yang melahirkan pada usia lanjut.
Ada beberapa pendapat mengapa terjadi nondisjunction, mungkin adanya virus akibat
radiasi, mungkin adanya pengandungan antobody tiroid yang tinggi, mungkin karena lama
sel telur tidak dibuahi di tuba fallopii.

7
 Gambaran tentang
peristiwa nondisjuction
Gambar diatas menjelaskan
bahwa: a. Kromosom homolog
dapat gagal berpisah selama
anafase I. b. Kromatid gagal
berpisah selama anafase meiosis
II. Kedua tipe kesalahan
meiotik tersebut akan
menghasilkan gamet dengan jumlah kromosom yang tidak normal, karena seharusnya
pada meiosis 1 membawa 1 pasang kromosom, tetapi ini malah membawa 2 pasang
kromosom, sehingga pada meiosis 2 terjadi pembelahan ganda, akhirnya menjadi trisomi
pada kromosom 21, dan salah satu faktornya adalah usia.
Down Syndrom juga disebabkan oleh kurangnya zat-zat tertentu yang menunjang
perkembangan sel syaraf pada saat bayi masih di dalam kandungan, seperti kurangnya zat
iodium. Menurut data badan UNICEF, Indonesia diperkirakan kehilangan 140 juta poin
Intelligence Quotient (IQ) setiap tahun akibat kekurangan iodium. Faktor yang sama juga
telah mengakibatkan 10 hingga 20 kasus keterbelakangan mental setiap tahunnya
(Aryanto, dalam Koran Tempo Online). Mutasi gen ini memiliki kemungkinan paling
besar terjadi pada kelahiran dimana usia ibu antara 40 sampai 50 tahun. Persentasenya
sekitar 1,5 per 1000 kelahiran.

C. Ciri-ciri anak down syndrom

Menurut kamus psikologi, Down Syndrom merupakan satu
kerusakan atau cacat fisik bawaan yang disertai keterbelakangan
mental, lidahnya tebal dan retak-retak atau terbelah, wajahnya datar
ceper, dan matanya miring. Sedangkan menurut penelitian, down
syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup atau 1 diantara
800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat empat juta
penderita down syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya
terjadi di Indonesia.
Down Syndrom terjadi hampir merata pada laki-laki dan wanita. Penderita Down
Syndrom memiliki ciri yang khas, diantaranya yaitu:

8
 1. Abnormalitas pada tengkorak
2. Abnormalitas pada muka
3. Tubuh pendek
4. Dagu atau mulut kecil
5. Leher pendek
6. Kaki dan tangan terkadang bengkok
7. Mulut selalu terbuka
8. Ujung lidah besar
9. Hidung lebar dan rata
10. Kedua lubang hidung terpisah lebar
11. Jarak antara kedua mata lebar
12. Kelopak mata mempunyai lipatan epikantus

D. Permasalahan Anak Down Syndrome

Permasalahan anak down syndrome adalah terdapat pada karakteristiknya yang akan
menjadi hambatan pada kegiatan belajarnya. Mereka dihadapkan dengan masalah internal
dalam mengembangkan dirinya melalui pendidikan yang diikutinya. Menurut Gunarhadi
(2005 : 197), masalah-masalah tersebut tampak dalam hal dibawah ini:
1. Kehidupan sehari-hari
Masalah ini berkaitan dengan kesehatan dan pemeliharaan diri dalam kehidupan
sehari-hari. Kebiasaan di rumah dan kondisi anak down syndrome akan membawa
suasana yang kurang kondusif terhadap kegiatan pembelajaran di sekolah. Pihak
sekolah tidak berhubungan secara akademis, melainkan harus pula
mempertimbangkan usaha peningkatan kebiasaan dan kondisi kesehatan yang lebih
baik bagi anak.
2. Kesulitan belajar
Kesulitan belajar anak down syndrome adalah masalah paling besar, mengingat
keterbatasan mereka kegiatan pembelajaran yang di sekolah. Keterbatasan ini
tercermin dari seluruh aspek akademik seperti, matematika, IPA, IPS dan Bahasa.
3. Penyesuaian Diri
Tingkat kecerdasan yang dimiliki anak down syndrome tidak saja berpengaruh
terhadap kesulitan belajar, melainkan juga terhadap penyesuaina diri. Hallahan D dan
Kauffanan dalam (Gunarhadi 2005 : 198) mengisyaratkan bahwa seorang
dikategorikan down syndrome harus memiliki dua persyaratan yaitu tingkat

9
 kecerdasan dibawah normal dan bermasalah dalam penyesuaian diri. Implikasinya
terhadap pendidikan, anak down syndrome harus mendapatkan porsi pembelajaran
untuk meningkatkan ketrampilan sosialnya.
4. Keterampilan Bekerja
Ketrampilan bekerja erat kaitannya dengan hidup mandiri. Keterbatasan anak down
syndrome banyak menyekat antara kemampuan yang dimliki tuntutan kreativitas yang
diperlukan untuk bekerja. Akibatnya untuk bekerja kepada orang lain. Anak down
syndrome tersingkir dalam kompetensi. Pekerjaan yang mungkin dilakukan dalam
rangka hidup mandiri adalah usaha domestic. Hal itu pun secara empiris dapat dilihat
bahwa dewasa down syndrome banyak menggantungkan hidupnya kepada orang lain,
terutama keluarganya. Bagi sekolah keadaan demikian merupakan tantangan bahwa
selain akademik, anak down syndrome perlu sekali memperoleh ketrampilan bekerja
dalam mempersiapkan masa depannya.
5. Kepribadian dan Emosinya
Karena kondisi mentalnya anak down syndrome sering menampilkan kepribadiannya
yang tidak seimbang. Terkadang tenang terkadang juga kacau, sering termenung
berdiam diri, namun terkadang menunjukan sikap tantrum (ngambek), marahmarah,
mudah tersinggung, mengganggu orang lain, atau membuat kacau dan bahkan
merusak.

E. Jenis-Jenis Terapi yang Di butuhkan Penderita Down Syndrome

Pengobatan pada penderita down syndom belum ditemukan, karena
cacatnya pada sel benih yang dibawa dari dalam kandungan. Untuk
membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan
anak, penderita ini bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang
mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari
seperti berpakaian dan buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat
dari anak biasa, dengan terapi khusus, diantaranya yaitu:
a. Terapi Wicara
Suatu terapi yang di pelukan untuk anak DS atau anak bermasalah dengan
keterlambatan bicara, dengan deteksi dini di perlukan untuk mengetahui seawal
mungkin menemukan gangguan kemampuan berkomunikasi, sebagai dasar untuk
memberikan pelayanan terapi wicara.

10
b. Terapi Fisik (Physio Theraphy)
Terapi ini biasanya diperlukan pertama kali bagi anak down syndrome. Dikarenakan
mereka mempunyai otot tubuh yang lemas, terapi ini diberikan agar anak dapat berjalan
dengan cara yang benar.
c. Terapi Okupasi
Terapi ini di berikan untuk dasar anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman,
dan kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada
dasarnya anak “bermasalah” tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh
sehingga beraktifitas tanpa komunikasi dan memperdulikan orang lain. Terapi ini
membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi, dengan atau tanpa
menggunakan alat.
d. Terapi Remedial
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan akademis skill, jadi bahan
bahan dari sekolah bias dijadikan acuan program.
e. Terapi Kognitif
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kognitif dan perceptual, misal
anak yang tidak bisa berkonsentrasi, anak yang mengalami gangguan pemahaman, dll.
f. Terapi Sensori Integrasi
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan pengintegrasian sensori,
misalnya sensori visual, sensori aktil, sensori pendengaran, sensori keseimbangan,
pengintegrasian antara otak kanan dan otak kiri, dll.
g. Terapi Snoefzelen
Snoezelen adalah suatu aktifitas terapi yang dilakukan untuk mempengaruhi CNS
melalui pemberian stimulasi pada system sensori primer seperti visual, auditori, taktil.
Taste, dan smell serta system sensori internal seperti vestibular dan proprioceptif
dengan tujuan untuk mencapai relaksasi dan atau aktifiti.
h. Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)
Mengajarkan anak down syndrome yang sudah berusia lebih besar agar memahami
tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang
berlaku di masyarakat.
i. Terapi Akupuntur
Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu
dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak.
j. Terapi Musik

11
 Terapi musik adalah anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat
senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka
dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan
fungsi tubuhnya yang lain juga membaik
k. Terapi Lumba-Lumba
Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi
mereka bisa dicoba untuk anak down syndrome. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang
akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.

12
 l. Terapi Craniosacral
Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat. Dengan
terapi ini anak down syndrome diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan
tubuh lebih meningkat.
Semua terapi ini dilaksanakan sesuai dengan rekomendasi dari tim dokter yang telah
memeriksa anak yang mengalami gangguan. Dengan melatih anak down syndrome,
diharapkan mereka memiliki skill yang makin lama makin berkembang dan mereka
diharapkan dapat mengurus dirinya sendiri dengan aktivitas-aktivitas yang sederhana.

F. Penatalaksanan down syndrom

1. Penanganan Secara Medis
Yang harus selalu diperhatikan dalam penanganannya secara medis ialah dengan
memerhatikan :
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan
pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan
atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau
bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu
pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi
neurolugis.
2. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan
motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar
anak mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang
akan memberi anak kesempatan untuk dapat hidup secara mandiri dan normal
sebagaimana teman-teman sebayanya.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain
dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.

13
 c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan.
Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial,
bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
3. Penyuluhan pada Orang Tua
Penyuluhan yang diberikan kepada orangtua ini bertujuan agar para orang tua mampu
membimbing serta dapat mendampingi anak mereka agar anak menjadi termotivasi
baik dari aspek mental dan kognitif sehingga berangsur-angsur anak dapat berkembang.

G. Asupan Gizi bagi Anak Down Syndrome

Ada berbagai penelitian nutrisi yang dilakukan untuk memperbaiki kelainan pada
anak dengan down syndrome, namun hasil penelitian tidak semuanya memberikan hasil
yang sama. Nutrisi secara khusus diberikan memang tidak ada, namun pada intinya setiap
makanan yang diberikan sebaiknya mengandung cukup zat gizi makro (seperti
karbohidrat, protein, asam amino, lemak) dan zat gizi mikro (seperti vitamin, mineral, dan
antioksidan) untuk menyokong pertumbuhan dan perkembangannya, seperti:
a) Vitamin: sebaiknya diberikan dengan dosis yang sesuai kebutuhan anak, jangan
diberikan dalam jumlah berlebihan terutama untuk vitamin A karena bersifat toksik bagi
tubuh.
b) Mineral: terutama zinc (seng) dan selenium. Pada beberapa penelitian, pemberian zinc
dan selenium pada anak dengan down syndrome dapat memperbaiki daya tahan tubuh.
Adapun dosis yang dianjurkan tetap sesuai kebutuhan, jadi jangan diberikan dalam
megadosis. Sumber bahan makanan yang kaya akan zinc seperti daging ayam, daging
sapi, maupun seafood, dan yang kaya akan selenium seperti jamur kancing, jamur
shitake, ikan cod, udang, ikan kakap, tuna, hati, dan salmon.
c) Asam amino: ada beberapa penelitian yang menyatakan bahwa anak dengan down
syndrome memiliki kadar asam amino serin dan triptofan yang agak rendah, dan asam
amino sistein serta lisin yang agak tinggi dalam darahnya. Asam amino serin
merupakan satu dari asam amino non esensial yang membentuk protein. Dikatakan
kekurangan asam amino ini akan menyebabkan terjadinya perlambatan berpikir dan
keterbelakangan keterampilan atau skill fisik. Bahan makanan yang kaya akan asam
amino serin seperti: kacang kedelai, telur, kacang-kacangan, daging sapi, ikan, daging
ayam, asparagus, dan lain sebagainya.

14
d) Demikian juga dengan triptofan penting untuk fungsi neurotransmitter atau penghantar
sinyal otak sehingga memperbaiki mood (seperti rasa cemas, stres dan depresi),
membuat tidur lebih nyaman, merangsang nafsu makan, meningkatkan daya
konsentrasi dan membantu pertumbuhan dan perkembangan anak. Adapun bahan
makanan yang kaya akan triptofan seperti: dada ayam, tuna, kacang kedelai, daging
sapi, udang, salmon, dan lain sebagainya.
e) Antioksidan: beberapa penelitian mengatakan bahwa kelainan kromosom pada anak
dengan down syndrome dikarenakan kekurangan dari antioksidan tubuh sehingga
terjadi banyak kerusakan pada DNA. Oleh karena itu konsumsi antioksidan sangatlah
membantu mengurangi atau memperbaiki kerusakan DNA yang terjadi. Contoh
antioksidan yang bisa digunakan seperti likopen (pada tomat, semangka, jambu biji
merah, lobster, dan lain-lain), beta-karoten, vitamin A, B, C, E, zinc, dan selenium.
f) Probiotik dan prebiotik: banyak anak dengan down syndrome yang mengalami
konstipasi, oleh karena itu pemberian pro dan prebiotik selain serat makanan dan cairan
yang cukup, sangat baik untuk memperbaiki kondisi ini, dan juga dapat memperbaiki
sistem kekebalan tubuh.
g) DHA omega 3: pemberian DHA pada anak dengan down syndrome dapat memperbaiki
perkembangan saraf dan mata termasuk sel membran pada otak dan retina. Pemberian
DHA tidak boleh berlebihan karena dapat menekan daya tahan tubuh. Oleh karena itu
terbaik diperoleh dari bahan makanan sumber seperti flaxseed, salmon, sardine, kedelai,
udang, scallop, dan lain sebagainya.
h) Kolin: pemberian kolin dapat merangsang proses mielinisasi jaringan saraf,
memperbaiki komunikasi saraf dengan otot, mengurangi reaksi peradangan dan
meningkatkan neurotransmitter otak. Bahan makanan yang kaya akan kolin seperti:
kacang kedelai, kuning telur, kembang kol, tomat, susu, tomat, jagung, flaxseed, dan
masih banyak lagi.

15
 BAB III
KESIMPULAN

Adapun yang dapat kami simpulkan dari makalah ini ialah :

1. Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.

2. Down syndrom disebabkan oleh hasil dari pada penyimpangan kromosom semasa
konsepsi yang juga dipengaruhi oleh umur kehamilan ibu yaitu semakin tua usia ibu, maka
semakin tinggi pula risiko melahirkan anak dengan down syndrome serta disebabkan oleh
kurangnya zat-zat tertentu yang menunjang perkembangan sel syaraf pada saat bayi masih
di dalam kandungan, seperti kurangnya zat iodium.

3. Down Syndrom terjadi hampir merata pada laki-laki dan wanita. Penderita Down
Syndrom memiliki ciri yang khas, diantaranya yaitu:
 Abnormalitas pada tengkorak
 Abnormalitas pada muka
 Tubuh pendek
 Dagu atau mulut kecil
 Leher pendek
 Kaki dan tangan terkadang bengkok
 Mulut selalu terbuka
 Ujung lidah besar
 Hidung lebar dan rata
 Kedua lubang hidung terpisah lebar
 Jarak antara kedua mata lebar
 Kelopak mata mempunyai lipatan epikantus

4. Anak dengan down syndrom biasanya mengalami permasalahan pada kehidupan sehari-
harinya, adanya kesulitan belajar, penyesuaian diri, keterampilan bekerja serta adanya
permasalahan pada kepribadian dan emosinya.

16
5. Adapun jenis terapi yang dibutuhkan anak dengan down syndrom diantaranya adalah :
Terapi wicara, terapi okupasi, terapi remedial, terapi kognitif, terapi sensori integrasi, dan
terapi snoefzelen.

6. Penatalaksanaan down syndrom dapat dilakukan dengan 3 cara yakni dilakukan

penanganan secara medis, pendidikan serta diberikan penyuluhan kepada orangtua anak.

7. Asupan Gizi yang dibutuhkan Anak Down Syndrome ialah Vitamin, Mineral, Asam
amino, triptofan, Antioksidan, Probiotik dan prebiotik: , DHA omega 3 serta Kolin.

17
 DAFTAR PUSTAKA

Anonim, 2017. Down Syndrome. http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Down, akses pada

tanggal 5 november 2017

Anonim, 2017. Down Syndrom. http://www.fk.unair.ac.id/attachments/532_Karya%20Ilmiah

%20%20DownSyn_TrpGen.pdf, akses pada tanggal 5 november 2017

Anonim, 2017. Down Syndrom Chapter II. http://eprints.ums.ac.id/26696/3/BAB_II.pdf,

akses pada tanggal 5 november 2017

Cambell, Richee, Mitchel. 2002. Biologi Jilid 1. Jakarta: Erlangga

Hery Susanto, Agus. 2011. Genetika. Jakarta: Graha Ilmu

18