DUKUNGAN DAN PERAN ORANGTUA TERHADAP

ANAK PENDERITA DOWN SYNDROM

( Studi Kasus pada Orang Tua dalam Merawat Anak Down Syndrom )

Disusun oleh :

Melati Sukma Negari

2000008036

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI

FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN

UNIVERSITAS AHMAD DAHLAN

TAHUN 2020
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kepada Tuhan Yang Maha Esa yang telah melimpahkan rahmat
dan hidayah-Nya sehingga studi kasus dengan judul “ Dukungan dan Peran Keluarga
Terhadap Anak Penderita Down Syndrom “ dapat terselesaikan dengan baik. Makalah
studi kasus ini dapat terselesaikan tanpa adanya dukungan dan bantuan dari beberapa
pihak, untuk itu penulis mengucapkan terima kasih, kepada :

1. Ibu Dr. Novi Febrianti, M.Si selaku Dosen mata kuliah Biologi yang telah
membimbing saya dalam menyelesaikan makalah ini.
2. Teman – teman yang telah membantu saya dalam menyelesaikan makalah ini.

Demikian yang dapat saya sampaikan. Saran dari berbagai pihak sangat di harapkan
untuk kemajuan selanjutnya.

Yogyakarta, 18 Oktober 2020

Penyusun,
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar belakang

Down Syndrom adalah kelainan genetik yang paling sering ditemukan

dan berhubungan dengan retardasi mental. Kelainan yang terjadi disebabkan
karena kelebihan materi genetik pada kromosom 21, kromosom ini terbentuk
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri pada saat
pembelahan sel. Jumlah kasus Down Syndrom sampai tahun 2011 menurut
data Ikatan Sindrom Down Indonesia ( ISDI ) sekitar 350 ribu kasus dan
merupakan 15 % dari jumlah kasus Down Syndrom dunia. Kebanyakan anak
yang menderita Down Syndrom memiliki kromosom 21 sebagai hasil dari
gagalnya pemisahan saat pembentukan gamet, para orang tua dengan karier
translokasi memiliki kemungkinan besar untuk mendapatkan anak yang
mengalami Down Syndrom. Penderita yang mengalami Down Syndrom
mempunyai kondisi keterbelakangan fisik dan mental yang disebabkan adanya
perkembangan abnormalitas perkembangan kromosom menurut Chunca
dalam Mark L.Batshaw M.D. menurut Bandi ( 1992 : 24 ). Permasalahan yang
timbul pada anak yang mengalami Down Syndrom rata – rata relatif sama
berupa kesulitan cara komunikasi, perilaku emosi, dan rasa yang labil.
Begitupun dalam kehidupan sehari – hari mengalami kesulitan dalam
menjalani aktivitas sehari – hari seperti makan, mandi, belajar, bermain, dan
lain sebagainya. Hal ini yang menyebabkan keluarga sulit menerima bahwa
anaknya menderita Down Syndrom, beberapa reaksi yang di tunjukan oleh
masing-masing keluarga tentunya berbeda terhadap berita bahwa anggota
keluarganya mengalami sindrom dtersebut.
 Dukungan dan peran keluarga sangat penting dalam tumbuh kembang
anak yang mengalami penderita Down Syndrom karena dengan itu anak bisa
mempunyai kekuatan, kepercayaan diri, dan kenyamanan. Adanya dukungan
yang baik dapat meminimalkan hambatan yang terjadi pada anak. Peran dari
keluarga sangat penting untuk kemajuan anaknya, bisa berupa dukungan
psikis, dukungan mental, dukungan sosial memotivasi, dan dukungan
informasi dari rekan- rekan terdekat.

1.2 Tujuan
1. Mengetahui dampak yang dialami oleh anak yang menderita Down
Syndrom.
2. Mengetahui gambaran tentang peran keluarga terhadap anak yang
menderita Down Syndrom.
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi Down Syndrom

Down Syndrom merupakan suatu kelainan genetik yang paling sering

terjadi. Down Syndrom atau genetik trisomi dimana terdapat kelebihan
kromosom pada kromosom 21. Kromosom ekstra tersebut menyebabkan
jumlah protein tertentu berlebih sehingga mengganggu pertumbuhan normal
dari tubuh dan menyebabkan perubahan perkembangan otak yang tertata
sebelumnya. Down Syndrom dapat menyebabkan keterlambatan
perkembangan fisik , kesulitan belajar, penyakit jantung, bahkan kanker darah
/ leukimia.

2.2 Etiologi Down Syndrom

Down Syndrom terjadi karena kelainan susunan kromosom ke-21, dari

23 kromosom manusia. Pada manusia normal, 23 kromosom berpasang-
pasangan sehingga berjumlah 46. Pada penderita Down Syndrom, kromosom
21 tersebut berjumlah tiga ( trisomi ), sehingga total menjadi 47 kromosom.
Penyebab dari Down Syndrom adalah nondisjunction dan anaphase lag.
Anaphase lag berati kegagalan kromosom atau kromatid untuk bergabung ke
nukleus anak pada pembelahan sel, kromosom yang tidak masuk kedalam
nukleus anak akan menghilang karena adanya keterlambatan perpindahan atau
pergerakan selama anafase. Peristiwa tersebut dapat terjadi pada mitosis
maupun meiosis. Down Syndrom mempunyai 4 pola diantaranya trisomi,
translokasi, mosaik, dan duplikasi.
 Trisomi 21 ( 47, XX, +21 ) merupakan Down Syndrom yang paling
umum, yang disebabkan oleh kesalahan pembelahan sel sehingga terdapat 3
buah kromosom 21 pada seluruh tubuh.

Translokasi Robersonian atau Down Syndrom Familal. Lengan

panjang kromosom 21 menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom
14 ( 45, XX, t(14;21q)), atau pada kromosom 21 sendiri dan disebut iso
kromosom ( 45, XX, t(21q,21q)).

Mosaik (46, XX atau 47, XX+21) merupakan bentu yang jarang

ditemukan. Pada bentuk ini, terdapat sel yang mengandung kromosom ekstra
ada yang tidak. Duplikasi bagian dari kromosom 21 ( 46, XX, dup(21q))
menrupakan bentuk yang jarang, duplikasi ini menyebabkan bertambahnya
gen pada kromosom.

2.3 Kelainan Kromosom Pada Down Syndrom

Terdapat dua cara pembelahan sel pada manusia, yaitu secara mitosis
dan meiosis. Mitosis terjadi karena satu sel membelah menjadi dua sel yang
memiliki jumlah dan tipe kromosom yang sama dengan kromosom sel induk.
Meiosis adalah pembelahan sel yang terjadi dalam ovarium dan testis.
Normalnya sel telur dan sel sperma hanya memilki 23 kromosom , bukan 46
karena satu sel dapat membelah diri menjadi dua dengan jumlah kromosom
setengah dari jumlah kromosom sel induk. Dalam Down Syndrom terdapat
banyak kesalahan dalam pembelahan sel ,pada meiosis beberapa pasang
kromosom membelah diri dan berpisah ketempat yang berbeda, peristiwa ini
disebut disjungsi. Namun terkadang salah satu kromosm tidak membelah diri,
berarti sel yang dihasilkan seseorang berjumlah 24 kromosom sedangkan yang
lainnya berjumlah 22 kromosom. Peristiwa kecelakaan tersebut dinamakan
nondisjunction.

2.4 Karakteristik Anak Penderita Down Syndrom

1. Bentuk kepala relatif kecil dibandingakn orang normal.
2. Saluran telinga lebih kecil sehingga menyebabkan gangguan pendengaran.
3. Tubuh pendek, orang yang menderita Down Syndrom tidak mencapai tinggi
dewasa rata-rata.
4. Bentuk mata sipit dengan bagian tengah membentuk lipatan.
5. Mengalami kesulitan komunikasi dengan orang lain.
 BAB III

PEMBAHASAN

Down Syndrom merupakan suatu kelainan genetik yang dialami oleh manusia
karena kelebihan kromosom pada kromosom 21, beberapa faktor penyebab Down
Syndrom salah satunya adalah kegagalan dalam pembelahan sel kromosom. Dampak
yang dialami anak yang menderita Down Syndrom cukup banyak berupa masalah
kesehatan, pertumbuhan, dan perkembangan anak. Hal tersebut dapat membawa
pengaruh bagi orang tua untuk mendapatkan anak yang memiliki Down Syndrom.
Mempunyai anak yang menderita Down Syndrom tentunya bukan keinginan orang
tua, namun sebagai orang tua harus menerima semua itu. Dukungan dan peran orang
tua sangat peting dan sangat dibutuhkan bagi penderita Down Syndrom. Semakin
banyak pengaruh positif dari kerabat terdekat, teman, tetangga, terutama untuk orang
tua akan meningkatkan kepercayaan diri, kreatifitas, keterampilan, dan kemampuan
baik secara fisik maupun mental.

Masalah kesehatan yang dialami oleh anak penderita Down Syndrom bisa
berupa kelainan jantung dan pembuluh darah, penglihatan, pendengaran, tulang, dan
keganasan. Oleh karena itu di perlukan kualitas hidup dalam penanganan yang cukup
tinggi. Perkembangan dan pertumbuhan anak pun biasanya mengalami gangguan
karena tidak seperi anak pada umumnya, biasanya anak penderita Down Syndrom
mengalami tumbuh kembang yang sulit ,lebih cenderung pendek dan memiliki berat
yang tidak sepadan.

Berdasarkan cuplikan video tersebut dapat diartikan bahwa dukungan dan

peran orang tua terhadap anak penderita Down Syndrom sangat berpengaruh terhadap
pertumbuhan dan perkembangan seorang anak. Ibu Fitri yang memiliki 2 anak
penderita Down Syndrom tetap memberikan didikan yang terbaik untuk anaknya,
terapi sering dilakukan agar dapat meminimalkan hambatan yang dialami pada anak,
sehingga anak dapat bertumbuh kembang dengan baik. Ibu emsyarfi juga memiliki
anak penderita Down Syndrom yang bernama Adit, berkat usahanya Adit kini
mengalami perkemabangan motorik dan sensorik yang baik, bahkan Adit kini bisa
memainkan alat musik drum. Sebagai anak penderita Down Syndrom pasti
mengalami beberapa gangguan mental, dalam mengatasi keadaan tersebut biasanya
setiap orang tua memiliki caranya tersendiri untuk mengatasinya.

Gambaran tentang peran dan dukungan orang tua terhadap anak yang
menderita Down Syndrom bisa berupa dukungan sosial keluarga yang di berikan
orangtua oleh anak, dukungan informasi yang berupa pengetahuan dan informasi
yang diperoleh orang tua dalam mendidik anak penderita Down Syndrom. Ibu fitri
dan Ibu Emsyarfi merupakan contoh Ibu yang hebat karena dapat mendidik anaknya
yang memiliki kekurangan menjadi anak yang lebih hebat.
 BAB IV

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Kelainan genetik Down Syndrom dapat berpengaruh terhadap kemampuan

seorang anak. Gangguan masalah kesehatan, pertumbuhan, dan perkembangan tidak
lepas dari kelainan tersebut. Namun, semua itu bisa diminimalkan tergantung usaha
dan upaya kita dalam menanganinya. Dukungan dan peran orang tua sangat
dibutuhkan dalam mendidik dan mengasuh anak yang menderita Down Syndrom,
karena orang tua merupakan salah satu orang terdekat mereka sehingga dapat
menyebabkan pengaruh positif anak dan dapat meningkatkan kepercayaan diri dan
kenyamanan seorang anak.
 DAFTAR PUSTAKA

Faradz, Sultana M.H.2004.Retardasi Mental Pendekatan Seluler dan Molekuler, dari

http://eprints.undip.ac.id/299/1/Sultana_M._H._Faradz.pdf ,diakses tanggal 7 Juli
2009.

Frieda Handayani Kawanto.2016.Pemantauan Tumbuh Kembang Anak dengan Down

Syndrom , dari
https://www.researchgate.net/publication/312174901_Pemantauan_Tumbuh_Kemban
g_Anak_dengan_Sindrom_Down, diakses November 2016.

Ayu Fitriani.2013.Peran Keluarga terhadap Anak dengan Down Syndrom di YPAC

( Yayasan Pembinaan Anak Cacat ) di Palembang. Dari
https://www.researchgate.net/publication/334970154_Peran_Keluarga_terhadap_Ana
k_dengan_Sindrom_Down_di_YPAC_Yayasan_Pembinaan_Anak_Cacat_Palemban
g , diakses September 2013.

Irwanto, Henry Wicaksono, Aini Ariefa, Sunny Mariana Samosir.A-Z Down

Syndrom, darihttp://repository.unair.ac.id/89288/1/A-Z%20Sindrom
%20Down_compressed.pdf , diakses pada tanggal 12 November 2019.