PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Harasi, 2010).
Prevalensi sindrom down di seluruh dunia rata rata adalah 1 dari 700 -
1000 kelahiran hidup dan terjadi rata – rata sebanyak 0.45% dari setiap
konsepsi (Mohammed dan Harasi, 2010). Menurut data Riskesdas tahun 2013,
angka kecacatan sindrom down sebesar 0,12 pada tahun 2010 dan mengalami
Biotechnology (ICBB) Bogor, di Indonesia sendiri terdapat lebih dari 300 ribu
Syndrome makin tinggi dengan didasari umur ibu saat melahirkan. Dari data
dibandingkan pada tahun 2012. Pada tahun 2010, kasus Down Syndrome ini
1
berada pada peringkat ketiga dengan kasus terbanyak setelah tuna daksa dan
tuna wicara yaitu dengan total 0,12 serta menduduki peringkat keempat
sebagai kasus terbanyak pada tahun 2013 yaitu sebesar 0,13. Jumlah kasus
seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia. Analisis baru
tersering yang tidak letal pada suatu kondisi trisomi, maka skrining genetik
meningkat usia ibu saat kehamilan, semakin besar resiko melahirkan anak
dengan sindroma Down. Insidensnya pada Wanita yang hamil diatas usia 35 th
dalam menguatkan tonus dan stimulasi motorik kasar. Upaya fisioterapi bisa
2
Development Treatment (NDT) maupun play therapy. Pendekatan yang
lainnya (Lee et al., 2017). Stimulasi adalah rangsangan yang datang dari
lingkungan luar dan akan berakibat pada proses tumbuh kembang. Pemberian
B. Rumusan Masalah
sebagai berikut:
peningkatan otot?
3
C. Tujuan Penulisan
D. Manfaat Penulisan
Syndrome.
treatment.
lebih lanjut
4
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Definisi
kromosom, sindrom Down pertama kali ditemukan oleh Seguin pada tahun
dikemukakan oleh Seguin. Pada tahun 1970 para ahli dariAmerika dan Eropa
dari penemu kelainan tersebut yaitu Down, dankelainan tersebut diberi nama
5
yang menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik, ketidakmampuan
belajar, penyakit jantung, tanda awal alzeimer, dan leukimia (Wiseman et al.,
2009). Terdapat juga suatu kondisi keterbelakangan fisik dan mental anak
down syndrome dikaitkan dengan hubungan antara usia sang ibu ketika
mengandung dengan kondisi bayi. Yaitu semakin tua usia ibu, maka semakin
tinggi pula risiko melahirkan anak dengan down syndrome (Miftah, 2013).
membelah diri. Jika telur bertemu dengan sperma akan terdapat kromosom 21
6
yang istilah teknisnya adalah trisomi 21. Down syndrome bukanlah suatu
penyakit menular, karena sudah terjadi sejak dalam kandungan (Hazmi, 2014).
B. Klasifikasi
1. Translokasi
21 ini dapat menempel dengan kromosom 13, 14, 15, dan 22. Ini terjadi
translokasi sindrom Down ini dapat diturunkan dari orang tua kepada
anaknya. Gejala yang ditimbulkan dari translokasi ini hampir sama dengan
2. Mosaik
Bentuk kelainan yang paling jarang terjadi, dimana hanya beberapa sel
saja yang memiliki kelebihan kromosom 21 (trisomi 21). Bayi yang lahir
masalah kesehatan yang lebih ringan dibandingkan bayi yang lahir dengan
3. Trisomi
Trisomi 21 klasik adalah bentuk kelainan yang paling sering terjadi pada
7
kromosom 21. Angka kejadian trisomi 21 klasik ini sekitar 94% dari
C. Etiologi
1. Adanya virus/infeksi
2. Radiasi
Usia ibu berpengaruh terhadap kualitas sel telur. Sel telur akan menjadi
kurang baik dan pada saat terjadi pembuahan oleh spermatozoa, sel telur
autoimun tiroid pada anak dengan usia lebih dari 8 tahun yang menderita
sindrom Down.
5. Umur ibu.
Wanita dengan usia lebih dari 35 tahun lebih berisiko melahirkan bayi
dengan sindrom Down dibandingkan dengan ibu usia muda (kurang dari
8
menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiol
D. Manifestasi Klinis
yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampaimuncul tanda yang
5. Ukuran mulut kecil dan ukuran lidah besar, menyebabkan lidah selalu
9
pertumbuhan gigi, hipodontia, juvenile periodontitis, dan kadang timbul
bibir sumbing.
8. Tangan yang pendek, termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari
pertama dan kedua, baik pada tangan maupun kaki melebar. Tapak
“simian crease”.
9. Kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%),
keriput (dermatoglyphics).
11. Bisa disertai gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang
lain.Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa penyakit jantung bawaan,
12. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa atresia esofagus
10
13. Hipotonus, yang dapat menyebabkan mereka mengalami masalah dalam
secara fisik dan mental, karena sindrom Down merupakan salah satu dari
11
adanya gangguan pada sistem saraf pusat. Anak dengan sindroma down lebih
lambat dari anak-anak lain dalam belajar menggunakan tubuh dan pikiran
mereka. Salah satu cara membedakan apakah bayi itu termasuk dalam katagori
normal atau sindrom Down adalah ketika beranjak besar perlu pemeriksaan
dan sedang seperti yang disandang oleh anak sindrom Down, antara lain
1. Kecerdasan
angka
2. Sosial
aktivitas sehari-hari
Anak sindrom Down lebih tertarik bermain dengan anak yang lebihmuda
12
Tingkah laku anak sindrom Down memerlukan pengawasan
danbimbingan
3. Emosi
rendah
memusatkanperhatian
dalammenyampaikan informasi
5. Organisme
anaknormal
13
melalui pendidikan yang diikutinya. Masalah-masalah tersebut tampak dalam
1. Kehidupan sehari-hari
2. Kesulitan belajar
3. Penyesuaian Diri
4. Ketrampilan Bekerja
tidakseimbang
14
Sering termenung atau berdiam diri
darikeramaian
E. Diagnosis
screenyang dilakukan pada usia gestasi 15 dan 20, yang dapat menunjukkan
F. Tatalaksana
sebagai dampak dari sindrom Down. Identifikasi secara seksama dan teliti
15
dijadikan dasar penyusunan program intervensi. Langkah-langkah dalam
1. Amatilah anak dengan cermat, menilai apa yang dapat dan tidak dapat
2. Perhatikan apa-apa yang baru mulai dilakukannya atau yang masih sulit
baginya
3. Tentukan kecakapan baru apa yang dibutuhkan anak atau perbuatan apa
2005).
16
G. Intervensi Fisioterapi
sang anak.
suatu teknik yang dikembangkanoleh Karel dan Bertha Bobath pada tahun
sebelum anak berusia 6bulan. Hal ini sesungguhnya masih efektif untuk anak
pada usia yang lebih tua,namun ketidaknormalan akan semakin tampak seiring
1997).
17
Prinsip-prinsip Bobath / NDT, antara lain:
yang normal
dikontrololeh sensoris.
kegiatan.
18
Konsekuensi selama penanganan (ada tahap-tahap dalam terapi).
gerakan.
Inhibisi dari postur yang abnormal dan tonus otot yang dinamis
Inhibiting Posture (RIP) yang bertujuan untuk menghambat tonus otot yang
abnormal.
otomatis normal. Dengan handling yang tepat, tonus serta pola gerak yang
reaksi automatik dan gerak motorik yang mendekati normal. KPoC harus
dan jari kaki. Dengan bantuan KPoC, pola inhibisidapat dilakukan pada
19
Selain Bobath / NDT terdapat pula teknik-teknik lain yang dapat
digunakan sebagai terapi latihan pada anak dengan sindrom Down, antara lain:
Terapi wicara, Okupasi terapi, Terapi remedial (Terapi ini diberikan bagi anak
20
BAB III
LAPORAN KASUS
KOMPETENSI :
N.I.M. : P27226016386
PEMBIMBING : Wiyatno
Tanggal Pembuatan SK :
I. IDENTITAS PENDERITA
Nama :
Umur :
Jenis Kelamin :
Agama :
Pekerjaan :
Alamat :
21
No. CM :
22
(Tekanan darah, denyut nadi, pernapasan, temperatur, tinggi badan, berat
badan)
Tekanan Darah , Denyut nadi x/mnt, Pernapasan x/mnt, Temperatur oC, Tinggi
2. Inspeksi / Observasi
Statis :
Dinamis :
Kognitif :
3. Palpasi
4. Joint Test
6. Kemampuan Fungsional
B. ALGORITMA
(CLINICAL REASONING)
23
Diagnosa medis
Tes khusus
Pemeriksaan penunjang
Diagnosa
C. DIAGNOSIS FISIOTERAPI
1. Impairment
2. Functional Limitation
D. PROGRAM FISIOTERAPI
24
3. Teknologi Intervensi Fisioterapi
E. RENCANA EVALUASI
F. PROGNOSIS
G. PELAKSANAAN TERAPI
25
(Tempat, Tanggal Bulan Tahun)
Mengetahui,
Pembimbing, Praktikan,
NIP. NIM.
Catatan Pembimbing:
DAFTAR PUSTAKA
http://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?
26
Dawes CG (2014). Mosaic Down’s Syndrome.
http://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=mosaic-down-
http://www.ndta.org/treatment.php
Patterson B (2009). The Facts About Sindrom Down. Siskin Children’s Institute
2018
Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB (2007). Epidemiology of sindrom
Reviews, 13(3):221-7
27
Toy, Yetman, Girardet, Horman, Lahoti, Mc. Neese, Sanders (2011). Case
28