Disusun oleh :
Puji syukur Alhamdulillah penulis ucapkan kehadirat ALLAH SWT, yang telah
melimpahkan rahmat dan karunia nya kepada kita semua sehingga penulis dapat
menyelesaikan makalah yang berjudul “DOWN SINDROM PADA ANAK ” dengan tepat
waktu .
Tugas ini di tunjukkan untuk memenuhi tugas mata kuliah Keperawatan Anak. Dan kami
juga mengucapkan terimakasih kepada bapak , selaku dosen pengampu mata kuliah
Keperawatan Anak
Kami menyadari makalah ini banyak kekurangan dan kelemahan ,baik dalam hal mengetik
maupun keseluruhan isinya . Hal ini di sebabkan karena keterbatasan pengetahuan dan
wawasan kami. Oleh sebab itu kami sangat mengharapkan kritik dan saran untuk
menyempurnakan makalah ini .
Semoga makalah ini dapat memberikan manfaat khususnya bagi kami dan umumnya bagi
pembaca
Penulis
1
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR................................................................................................................i
DAFTAR ISI..............................................................................................................................ii
BAB I.........................................................................................................................................1
PENDAHULUAN......................................................................................................................1
1.1Latar Belakang...................................................................................................................1
BAB II........................................................................................................................................3
PEMBAHASAN........................................................................................................................3
2.2 Etiologi.............................................................................................................................3
2.4 Patofisiologi......................................................................................................................6
2.6 Komplikasi.......................................................................................................................7
2.8 Penatalaksanaan................................................................................................................8
2.9 Pencegahan.......................................................................................................................9
BAB III.....................................................................................................................................18
PENUTUP................................................................................................................................18
3.1 Kesimpulan.....................................................................................................................18
3.2 Saran...............................................................................................................................18
2
DAFTAR PUSTAKA..............................................................................................................19
BAB 1
PENDAHULUAN
1.1Latar Belakang
Menurut World Health Organization (WHO) Down Syndrome adalah sebuah tipe
retardasi mental yang disebabkan materi genetic kromosom 21. Sindrom ini bisa terjadi
akibat adanya proses yang disebut nondisjunction atau gagal berpisah yang mana materi
genetiknya gagal untuk memisahkan diri selama proses penting dari pembentukan gamet,
menghasilkan kromosom ekstra yang disebut trisomi 21. Penyebab gagal berpisah ini
belum diketahui, walaupun sebenarnya berkolerasi dengan umur ibu penyerta.( WHO,
2016).
Kelaian kromosom yang umum terjadi dan mudah dikenali. Diawali dari nama dokter
Inggris, Langdon dowm. Adanya lipatan pada kelopak mata penderita yaitu lipatan
epikantur yang juga memberi kesan seperti ras mongoloid. Down Syndrome bukan sutu
penyakit, tetapi merupakan suatu kelainan genetic yang dapat terjadi pada pria and wanita
berupa kelaianan kromosom 21 yang dinamakan trisomi 21 (Sudiono Janti, 2007).
Semua penyandang Down Syndrome mengalami keterlambatan kognitif yang efeknya
biasanya dalam taraf ringan ke sedang, dan tidak diindikasikan terhadap banyaknya
kekuatan dan bakat yang dimiliki tiap individu. Anak-anak penyandang Down Syndrome
juga memiliki keterlambatan dalam aspek motorik kasar, motorik halus, bahasa dan
personal sosial, antara lain hipotonus, perhatian penglihatan yang inkonsisten,
ketidakmampuan membuat frase yang bermakna setelah 24 bulan menurut acuan
perkembangan yang dipakai yaitu Denver (Lampiran 1) (National Down Syndrome
Society, 2005)
3
7. Pemeriksaan Diagnostik Down Sindrom
8. Penatalaksanaan Down Sindrom
9. Pencegahan Down Sindrom
10. Askep Teori Down Sindrom
4
BAB 2
PEMBAHASAN
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang
menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik.
2.2 Etiologi
Pada tahun 1959 Leujene dkk (dikutip dari sony HS, dalam buku tumbuh kembang
anak karangan Soetjiningsih) melaporkan temuan mereka bahwa pada semua penderita
sindrom down mempunyai 3 kromosom 21 dalam tubuhnya yang kemudian disebut
dengan trisomi 21. tetapi pada tahun – tahun berikutnya kelainan kromosom lain juga
mulai tampak, sehingga disimpulkan bahwa selain trisomi 21 ada penyebab lain dari
timbulnya penyakit sindrom down ini.
5
Meskipun begitu penyebab tersering dari sindrom down ini adalah trisomi 21 yaitu
sekitar 92-95%, sedangkan penyebab yang lain yaitu 4,8-6,3% adalah karena keturunan.
Kebanyakan adalah translokasi Robertisonian yaitu adanya perlekatan antara kromosom
14, 21 dan 22. Penyebab yang telah diketahui adalah kerena adanya kelainan kromosom
yang terletak pada kromosom yang ke 21, yaitu trisomi. Dan penyebab dari kelainan
kromosom ini yaitu
a. Genetik Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada
kelurga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada
keturunannya
b. Radiasi Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kkembang
anak karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan
anak dengan sindrom down adal ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah
perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen.
c. Infeksi Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum
ada ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.
d. Autoimun Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh
kembang anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya
perbedaan antibodi ibu perbedaan antibodi ibu yang melahirkan anak d yang
melahirkan anak dengan sindrom down engan sindrom down dengan anak yang
normal.
e. Usia ibu Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini
disebabkan karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan
janin, termasuk hormon LH dan FSH.
6
3) Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan
kesalahan DNA menuju ke RNA.
4) Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan 5)
Frekwensi coitus merangsang kontraksi coitus, sehingga dapat berdampak pada janin
1) Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya
mendatar (sutura sagitalis terpisah).
2) Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata
berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.
3) Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal serta
Leher pendek dan besar
4) Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan jantung
bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal
dengan cepat.
6) Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya
memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan ada hanya satu lipatan
8) Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar
Crease).
7
11) Keterbelakangan mental.
Namun tidak semua ciri – ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit
penyakit sindrom sindrom down, berdasarkan berdasarkan penelitian penelitian terakhir
terakhir orang dengan penyakit penyakit sindrom down juga dapat mengukir prestasi
seperti kebanyakan orang yang normal
2.4 Patofisiologi
Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kromosom.
Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan
mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi normal
terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah
(sepasang). Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47 krososom karena
kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam
bahasa medisnya disebut trisomi21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom 21
untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Trisomi-21 menyebabkan fisik
penderita down syndrome tampak berbeda dengan orang-orang umumnya. Selain ciri
khas pada wajah, mereka juga wajah, mereka juga mempunyai tangan mempunyai
tangan yang lebih yang lebih kecil, jari- kecil, jari- jari pendek dan jari pendek dan
kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome
adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang disebut
simiancrease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari mereka
yang berjauhan (sandal foot).
8
PATWAY DOWN SINDROM
9
dengan itelejensi normal, tetapi kebanyakan anak dengan sindrom down memiliki
retardasi dengan tingkat rindgan hingga sedang. Pada perkembangan tubuhnya, anak
sindrom down bisa sangat pendek tetapi bisa sangat tinggi. Serta anak sindrom down bisa
menjadi sangat aktif dan juga bisa menjadi sangat pasif.
2.6 Komplikasi
a. Sakit jantung berlubang (mis: Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot)
c. Kurang pendengaran
f. Retardasi mental
g. Leukemia
10
translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah
sekitar 1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%)
8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan
minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas
2.8 Penatalaksanaan
1. Penanganan Secara Medis
11
2. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan
yang memadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk bertujuan untuk
latihan motorik latihan motorik kasar dan kasar dan halus serta halus serta petunjuk a
petunjuk agar anak gar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri
seperti berpakaian, berpakaian, makan, belajar, belajar, BAB/BAK,mandi,yang
BAB/BAK,mandi,yang akan memberi memberi anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain
dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan.
Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial,
bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik
Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang
bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak
menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa perlu disadari
bahwa orang tua orang tua sedang mengalami sedang mengalami kekecewaan. Setelah
kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya,
maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down
itu juga memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan
pengasuhan. pengasuhan. Pada pertemuan pertemuan selanjutnya selanjutnya
penyuluhan penyuluhan yang diberikan diberikan antra lain : Apa itu sindrom down,
karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus
diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan perkembangan mental dan bahasa.
bahasa. Demikian Demikian juga penjelasan penjelasan tentang tentang kromosom
dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan berikutnya.
12
2.9 Pencegahan
Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindrom down antara lain :
13
2.10 Askep Teori Down Sindrom
1. Pengkajian
c) Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain
mengalami keadaan serupa
2.) Intelegensia
14
Agenesis renal, atresia duodenum, penyakit hiscprung, fistula esophagus,
subluksasi pinggul. Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua
(ketidakstabilan atlantoaksial)
2. Diagnosa Keperawatan
4. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka
miliki.
15
3. Intervensi
Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal Kriteria Hasil :
Intervensi:
Rasional : Karena refleks menelan pada anak dengan sindrom down kurang baik
4. Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energy berdasarkan tinggi dan berat
badan
16
b. Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi
pernapasan
Kriteria hasil : Anak tidak menunjukkan bukti infeksi atau distres pernapasan
(respirasi meningkat, sianosis).
Intervensi:
Tujuan: mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan sindrom down
Kriteria hasil :
Intervensi:
17
1. Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak,
ukuran, koordinasi dan ketahanan
2. Anjurkan anak untuk dapat berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan
tekanan pada kepala dan leher
3. Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis: guru, pelatih) gejala instabilitas
atlatoaksial
d. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.
Kriteria Hasil :
Intervensi:
1. Motivasi orang tua agar memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman
sebaya agar anak mud teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi ah
bersosialisasi
18
e. Risiko tinggi konstipasi berhubungan dengan hipotonia abdomen
Intervensi :
f. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down. Tujuan: orang
tua/keluarga mengerti tentang perawatan pada anaknya
Kriteria Hasil :
Intervensi:
a. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada
anak
b. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus
serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa
19
c. Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas
sehari-hari.
Tujuan :
Pasien (keluarga) menunjukan perilaku kedekatan orangtua dan anak Keluarga siap
untuk menghadapi perawatan anak yang berkenaan dengan defek
Kriteria hasil :
Keluarga siap untuk menghadapi perawatan anak yang berkenaan dengan defek.
Intervensi :
2. Jelaskan pada keluarga bahwa kurangnya molding atau clinging pada anak
adalah karakteristik fisik dari sindrom Down
Rasional : karena hal ini mungkin diinterpretasikan dengan mudah sebagai tanda
ketidakdekatan atau penolakan.
Rasional : untuk memberikan keamanan dan menambah kedekatan antara orang tua
dan anak
20
BAB 3
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik dan mental. Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan
3.2 Saran
Mahasiswa di harapkan dapat memahami dan mengetahui penyakit down sindrom
pada anak serta bisa membedakan kelainan pada anak Untuk pendidikan sebagai media
pengembangan ilmu pengetahuan khususnya ilmu keperawatan anak. Untuk keluarga
sebagai salah satu terapi alternatif bagi anak down sindrom, bersifat praktis dan
bersahabat dengan anak dan keluarga
21
DAFTAR PUSTAKA
Doenges 2000. Rencana Rencana asuhan keperawatan; keperawatan; pedoman pedoman
untuk perencanaan perencanaan dan pendokumentasian perawatan pasien.
Jakarta: EGC.
Gunarhadi. 2005. Penanganan Anak Syndrome Down Dalam Lingkungan Keluarga dan
Sekolah. Jakarta. Depdiknas
Mirawati, Trisnawati , K.M Arsyad. (2013). Distribusi Jumlah Anak Dengan Down
Syndrome Pada Dua Kelompok Usia Ibu Di Yayasan Pembinaan Anak Cacat
(YPAC) Palembang Tahun 2012. Syifa’MEDIKA,
Pasca Rina, A. (2016). Meningkatkan Life Skill pada Anak Down Syndrome dengan Teknik
Modelling. Persona, Jurnal Psikologi Indonesia, . jurnal.untag-sby.ac.id.
Sudiono, Janti, 2007. Gangguan tumbuh kembang dentokraniofasial. Jakarta: Penerbit buku
kedokteran RGC
22