MAKALAH

KONSEP ASUHAN ANAK

DENGAN DOWN SYNDROME

ANGGOTA:

MUHAMMAD AULIA RAHMAN (P07120220025)

MUHAMMAD IHSAN MAULANA (P07120220026)
MUHAMMAD REDYANSYAH (P07120220027)

DOSEN PENGAMPU: HJ. NS., AGUSTINE RAMIE, M.KEP

POLITEKTNIK KESEHATAN BANJARMASIN

KEMENTERIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA
TAHUN 2022

1
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kita panjatkan kehadirat Allah SWT yang telah memberikan
rahmat dan karunia-Nya. Shalawat dan salam kita sanjungkan kepangkuan Nabi
besar Muhammad SAW yang telah membawa kita dari alam kebodohan ke alam
yang penuh dengan ilmu pengetahuan. Ucapan terima kasih kepada dosen
pembimbing yang telah memberi bimbingan dan masukan sehingga makalah yang
berjudul ”ASKEP ANAK DENGAN DOWN SYNDROME” dapat penulis
selesaikan.

Pembuatan makalah ini adalah sebagai salah satu tugas kami dalam
menempuh pembelajaran di semester ini, kami mengucapkan terimah kasih
kepada Dosen pembimbing.

Kiranya makalah ini bisa bermanfa’at bagi pihak yang membaca. Meski
begitu, kami sadar bahwa makalah ini perlu perbaikan dan penyempurnaan.
Untuk itu, saran dan kritik yang membangun dari pembaca akan diterima dengan
senang hati. Akhirnya, kami ucapkan terima kasih, semoga makalah ini
bermanfaat bagi semua pihak.

Banjarbaru, 02 Oktober 2022

PENULIS

i
2
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR...........................................................................................................2
DAFTAR ISI......................................................................................................................... 3
BAB I PENDAHULUAN......................................................................................................4
A. Latar Belakang Down Syndrome.............................................................................................4
B. Rumusan masalah...............................................................................................................4
C. Tujuan..................................................................................................................................5
BAB II PEMBAHASAN…...........................................................................................................5
I.LAPORAN PENDAHULUAN DOWN SYNDROME............................................................................5
A. Definisi Down Syndrome......................................................................................................5
B. Etiologi…...........................................................................................................5
C. Patofisilogi….....................................................................................................7
D. Manifistasi Klinis...........................................................................................12
E. Pemeriksaan penunjang.................................................................................15
F. Penatalaksanaan..............................................................................................16
G. KOMPLIKASI...............................................................................................19
II. KONSEP DASAR ASUHAN KEPERAWATAN DOWN SYNDROME.....................................19

A. Pengkajian…...................................................................................................19
B. Diagnosa keperawatan…...............................................................................23
C. Masalah Keperawatan....................................................................................23
D. Implementasi…...............................................................................................30
E. Evaluasi….......................................................................................................30
BAB III PENUTUP......................................................................................................31
KESIMPULAN......................................................................................................31
Daftar Pustaka..............................................................................................................32

3
 BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Penyakit keterbelakangan mental dalam spesifikasinya ada yang disebut dengan down
syndrome. Penyakit down syndrome ini disebabkan karena faktor keturunan atau kesalahan pada
pembelahan kromosom. Selain itu, banyak juga faktor yang menyebabkan penyakit down
syndrome ini. Diantara kita mungkin tidak banyak mengenal dan tidak memahami akan adanya
penyakit ini, sehingga sering terjadi pada anak karena ketidaktahuan kita selama ini.
John Langdon adalah seorang dokter dari Inggris yang pertama kali menggambarkan kumpulan
gejala syndrome Down pada tahun 1886. Tetapi sebelumnya Esquirol pada tahun 1838 dan Seguin pada
tahun 1846 telah melaporkan seorang anak yang mempunyai tanda- tanda mirip Down Syndrome.
Sumbangan Down yang terbesar adalah kemampuannya mengenali karakteristik fisik yang spesifik
dan deskripsinya yang jelas tentang keadaan ini, yang secara keseluruhan berbeda dengan anak yang
normal. Karena matanya yang khas seperti bangsa Mongol maka dulu disebut juga sebagai bangsa
Mongoloid, tetapi sekarang istilah ini sudah tidak digunakan lagi karena dapat menyinggung perasaan
suatu bangsa.
Anak dengan syndrome Down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipenya dan mempunyai
kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya jumlah kromoson 21 yang berlebih.
Diperkirakan bahwa materi genetic yang berlebih itu terletak pada bagian lengan bawah dari
kromoson 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis
yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik dan susunan saraf pusat.
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi
pada kromosom 21 yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Pada tahun
1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak
tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga
kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.
B. Rumusan Masalah
1. Bagaimana konsep teori asuhan keperawatan pada pasien Down Syndrome?
2. Bagaimanakah asuhan keperawatan pada pasien dengan Down Syndrome ?

4
C. Tujuan
Mengetahui konsep teori asuhan keperawatan pada pasien Down Syndrome

BAB II

PEMBAHASAN

I. LAPORAN PENDAHULUAN DOWN SYNDROME

A. DEFINISI
Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak
yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat
kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan
(Wikipedia indonesia). Sindrom Down (bahasa inggris:Down Syndrome) adalah suatu kumpulan
gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil
memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini
pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.
Sindrom Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan
keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik (medicastore). Anak dengan sindrom
down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang
terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih).

B. ETIOLOGI
Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab Down syndrome yang
dilaporkan. Tetapi semenjak ditemukan adanya kelainan kromosom pada syndrome Down pada tahun
1959, maka sekarang perhatian lebih dipusatkan pada kejadian “non- disjunctional” sebagai
penyebabnya yaitu:
1. Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap kasus down syndrome. Bukti yang
mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidiomologi yang menyatakan
adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan down
syndrome.
2. Radiasi

5
 Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “non-disjunctional” pada syndrome
down ini. Uchidi 1981 (dikutip Pueschel dkk) menyatakan bahwa sekitar 30
% ibu yang melahirkan anak dengan down syndrome , pernah mengalami radiasi di daerah
perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak mendapatkan adanya hubungan
antara radiasi dengan penyimpangan kromosos.
3. Infeksi
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab sindrom down. Karena sampai saat ini belum
ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat mengakibatkan terjadinya down
syndrome “non-disjuction”.
Namun salah satu virus yang dapat menyebabkan perubahan jumlah maupun struktur kromosom,
yaitu rubella. Dimana rubella adalah salah satu jenis infeksi virus tersering pada prenatal yang
bersifat teratogen lingkungan yang dapat mempengaruhi embryogenesis dan mutasi gen
sehingga menyebabkan perubahan jumlah maupun struktur kromosom (IRWANTO,
2019).
4. Autoimun
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. Penelitian Fialkow 1996
dikutip Pueschel dkk) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid
pada ibu yang melahirkan anak dengan syndrome down dengan ibu control yang umurnya
sama.
5. Umur ibu
Apabila umur ibu di atas 35 tahun , diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan terjadinya “non-disjunctional” pada kromosom yaitu terjadi translokasi
kromosom 21 dan 15. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, perubahan
konsentrasi reseptor hormone, peningkatan secara tajam kadar LH (Luteinizing hormone) dan
FSH (Follicular Stimulating hormone) secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat
meningkatkan kemungkinan terjadinya “non- disjunction.” Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun
ke atas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak
Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan
kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh “non-dysjunction” kromosom yang terlibat yaitu
kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21
tidak berlaku dengan sempurna. Di kalangan 5 % lagi, kanak-kanak down syndrom

6
 disebabkan oleh mekanisme yang dinamakan “Translocation“. Keadaan ini biasanya berlaku
oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan
kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom. Mekanisme ini
biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebagian kecil down
syndrom disebabkan oleh mekanisme yang dinamakan “mosaic”.
6. Umur Ayah
Selain pengaruh umur ibu terhadap syndrome down, juga dilaporkan adanya pengaruh umur ayah.
Penelitian sitogenetik pada orang tua dari anak dengan syndrome down mendapatkan bahwa
20-30% kasus ekstra kromoson 21 bersumber dari ayahnya, tetapi korelasinya tidak setinggi
dengan umur ibu.
Faktor lainnya seperti intramagnetik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus
masih didiskusikan kemungkinan sebagai penyebab dari syndrome down.
 Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi Translokasi
kromosom 21 dan 15.
 Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan
kesalahan DNA menuju ke RNA.
 Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam
kandungan.
 Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat berdampak pada
janin.

C. PATOFISIOLOGI
Sindroma Down (SD) dikenal sebagai suatu kelainan genetik yang disebabkan adanya tiga kromosom
21. Berdasarkan pemeriksaan sitogenetik, umumnya sindroma Down dibedakan atas tiga tipe,
yaitu SD trisomi bebas, SD translokasi, dan SD mosaic. Sindroma Down trisomi bebas merupakan
tipe yang paling banyak dijumpai. Berikut ini akan diuraikan lebih lanjut ketiga tipe sindroma
Down tersebut.
Kromosom adalah struktur seperti benang yang terdiri dari DNA dan protein lain. Kromosom-
kromosom itu ada di setiap sel tubuh dan membawa informasi genetik yang diperlukan oleh sel
untuk berkembang. Gen adalah unit informasi yang dikodekan dalam DNA. Sel manusia normal
memiliki 46 kromosom yang dapat disusun dalam 23 pasang. Dari 23 pasang, 22 sama untuk
pria maupun wanita yang disebut dengan autosom.

7
Pasangan kromosom ke-23 adalah kromosom kelamin (X dan Y). Setiap anggota dari sepasang
kromosom membawa informasi yang sama, yang berarti bahwa gen yang sama berada di daerah yang
sama pada kromosom. Namun, variasi gen (alel) mungkin terjadi. Contoh: informasi genetik untuk
warna mata disebut gen, dan variasi untuk biru, hijau, dan lain-lain disebut alel.
Ada dua cara pembelahan sel. Yang pertama adalah pembelahan sel biasa (mitosis). Dengan cara
ini, satu sel membelah menjadi dua sel yang memiliki jumlah dan tipe kromosom yang sama
persis dengan kromosom sel induk. Yang kedua adalah pembelahan sel yang terjadi dalam
ovarium dan testis (meiosis) dan terdiri dari satu sel yang membelah menjadi dua, dengan jumlah
kromosom setengah dari jumlah kromosom sel induk. Jadi, normalnya sel telur dan sel sperma
hanya memiliki 23 kromosom bukan 46.
Ada banyak kesalahan yang dapat terjadi selama proses pembelahan sel. Pada meiosis, beberapa
pasang kromosom membelah diri dan berpisah ke tempat yang berbeda, peristiwa ini disebut
disjungsi. Namun, kadang-kadang salah satu pasang tidak membelah, dan seluruhnya pergi ke satu
daerah. Ini berarti bahwa dalam sel-sel yang dihasilkan, seseorang akan memiliki 24 kromosom
dan yang lain akan memiliki 22 kromosom. Peristiwa kecelakaan ini disebut dengan
nondisjunction dan dapat terjadi pada meiosis I atau II (lebih sering terjadi pada meiosis I). Pada
sindroma Down, 95% dari semua kasus disebabkan oleh peristiwa ini, satu sel mempunyai dua
kromosom 21, bukan satu sehingga sel telur yang dibuahi akan memiliki tiga kromosom 21. Oleh
karena itu sering disebut dengan nama ilmiah, trisomi 21. Penelitian terbaru telah menunjukkan
bahwa dalam kasus ini, sekitar 90% dari sel-sel yang abnormal adalah sel telur. Penyebab
kesalahan nondisjunction tidak diketahui, tetapi pastinya memiliki kaitan dengan usia ibu.
Penelitian saat ini bertujuan untuk mencoba menentukan penyebab dan waktu terjadinya
peristiwa nondisjunction.
Tiga sampai empat persen dari semua kasus trisomi 21 adalah karena Translokasi Robersonian.
Dalam kasus ini, dua pembelahan terjadi di kromosom yang terpisah, biasanya pada kromosom
14 dan 21. Ada penataan ulang materi genetik sehingga beberapa dari kromosom 14 digantikan
oleh kromosom 21 tambahan (ekstra). Jadi pada saat jumlah kromosom normal, terjadi triplikasi
dari kromosom 21. Beberapa anak mungkin hanya terjadi triplikasi pada kromosom 21 bukan pada
keseluruhan kromosom, yang biasa

8
disebut dengan trisomi 21 parsial. Translokasi yang hasilkan dari trisomi 21 mungkin dapat
diwariskan, jadi penting untuk memriksa kromosom orang tua dalam kasus ini untuk melihat
apakah anak mungkin memiliki sifat pembawa (carrier).
Sisa kasus trisomi 21 adalah karena kejadian mosaik. Orangorang ini memiliki campuran garis
sel, beberapa diantaranya memiliki sejumlah kromosom normal dan lainnya memiliki trisomi 21.
Dalam mosaik sel, campuran ini terlihat berbeda dari jenis yang sama.
Dalam mosaik jaringan, satu set sel , seperti semua sel darah mungkin memiliki kromosom normal dan
juga tipe yang lain, seperti semua selsel kulit, mungkin memiliki trisomi 21.
Kromosom adalah pemegang gen, dimana sejumlah kecil DNA diarahkan dalam hal produksi
beragam materi yang dibutuhkan oleh tubuh. Pengarahan oleh gen ini disebut ekspresi gen. Pada
trisomi 21, kehadiran sebuah gen tambahan menyebabkan overekspresi dari gen yang terlibat,
sehingga meningkatkan produksi produk tertentu. Untuk sebagaian besar gen, overekspresi
memiliki pengaruh yang kecil karena adanya mekanisme tubuh yang mengatur gen dan
produknya. Akan tetapi, gen yang menyebabkan sindroma Down tampaknya merupakan suatu
pengecualian.
Dari penelitian bertahun-tahun, satu teori yang terkenal menyebutkan bahwa hanya sedikit bagian dari
kromosom 21 yang sebenarnya benar-benar perlu ditriplikasi untuk membuat efek pada sindroma
Down, yang disebut sebagai Down’s Syndrome Critical Region. Namun, region ini bukan
merupakan satu daerah yang kecil, tetapi beberapa daerah yang kemungkinan besar tidak selalu
berdampingan. Kromosom 21 mungkin benar-benar memegang 200- 250 gen (menjadi
kromosom yang terkecil dalam hal jumlah gen), tetapi diperkirakan bahwa hanya beberapa persen
saja yang mengakibatkan ciri-ciri pada Down Syndrome.
Adanya Down’s Syndrome Critical Region (DSCR), sebuah segmen kecil pada kromosom 21 yang
mengandung gen-gen yang bertanggung jawab pada ciri-ciri utama sindroma Down, telah
mendominasi penelitian sindroma Down pada tiga dekade terakhir. Gen-gen yang terdapat pada
daerah 5,4 Mb ini dikelompokkan menjadi DSCR1 dan DSCR2.
Menurut Davies ae al. (2007) dalam Sommer dan Henrique-Silva (2008), DSCR1, yang sekarang
diberi nama RCAN1 (Regulator of Calcineurin 1) di overekspresikan dalam otak fetus sindroma
Down dan berinteraksi secara fisik dan fungsional dengan kalsineurin A, sebuah katalitik sub
unit dari kalsium / calmodulin-dependent protein phosphatase. Menurut Fuentes et al. (1995)
dalam Sommer dan Henrique-Silva (2008), RCAN1 yang

9
banyak diekspresikan di otak dan jantung menunjukkan overekspresi itu berhubungan pada
patogenesis sindroma Down, terutama retardasi mental dan / atau kelainan jantung. Sedangkan
menurut Vidal-Taboada et al. (2000) dalam Sommer dan Henrique-Silva (2008), DSCR2 lebih
banyak diekspresikan pada semua jaringan dan sel yang berproliferasi, seperti jaringan fetus,
testis, dan sel kanker.
Gen yang mungkin terlibat dalam terjadinya sindroma Down meliputi:
1. Superoxide Dismustase (SOD1) – overekspresi yang menyebabkan penuaan dini dan
menurunnya fungsi sitem imun. Gen ini berperan dalam demensia tipe Alzheimer.
2. COL6A1 – overekspresi yang menyebabkan cacat jantung.
3. ETS2 – overekspresi yang menyebabkan kelainan tulang (abnormalitas skeletal).
4. CAF1A – overekspresi yang dapat merusak sintesis DNA.
5. Cystathione Beta Synthase (CBS) – overekspresi yang menyebabkan gangguan
metabolisme dan perbaikan DNA.
6. DYRK – overekspresi yang menyebabkan retardasi mental.
7. CRYA1 – overekspresi yang menyebabkan katarak.
8. GART – overekspresi yang menyebabkan gangguan sintesis dan perbaikan DNA.
9. IFNAR – gen yang mengekspresikan interferon, overekspresi yang dapat mengganggu sistem
kekebalan tubuh dan sistem organ lainnya.

Gen lainnya yang mungkin juga terlibat, diantaranya APP, GLUR5, S100B, TAM, PFKL, dan
beberapa gen lainnya. Sekali lagi, penting untuk diketahui bahwa belum ada gen yang sepenuhnya
terkait dengan setiap karakteristik yang berhubungan dengan sindroma Down.

10
 PATHWAY

Faktor penyebab: Abnormalitas

Genetik,Umur,Radiasi,Inf kromosom(kelebihan kromosom
eksi,Toksik X)

Non disjungtional Translokasi Post zigotik non

kromosom 21 disjunctional

Pembentukan organ yang

kurang sempurna

Peningkatan konsentrasi Penyakit Jantung Keterlambatan

terhadap infeksi Kongenital pertumbuhan dan
perkembangan
Defisit
Pengetahu
an Resiko cedera

Risiko infeksi

Gangguan
interaksi sosial

11
D. MANIFESTASI KLINIK
Beberapa bentuk kelainan pada anak dengan syndrom down :

12
a. Sutura Sagitalis Yang Terpisah
b. Fisura Palpebralis Yang Miring
c. Jarak Yang Lebar Antara Kaki
d. Fontarela Palsu
e. Plantar Crease´ Jari Kaki I Dan II
f. Hyperfleksibilitas
g. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
h. Bentuk Palatum Yang Abnormal
i. Hidung Hipoplastik
j. Kelemahan Otot Dan Hipotonia
k. Bercak Brushfield Pada Mata
l. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur
m. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut
MataSebelaDalam
n. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan
o. Jarak Pupil Yang Lebar 16. Oksiput Yang Datar
p. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar
q. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal
r. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili
s. Mata Sipit
Gejala lainnya yang muncul akibat sindrom down yaitu :
1. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang
menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan
bagian anteroposterior kepala mendatar.
2. Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama
seperti muka orang Mongol.
3. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya kemek.
Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan
ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah
yang menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Kepala
biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.

13
4. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal
folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%),
medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment.
Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
5. Manifestasi mulut : gangguan mengunyah menelan dan bicara, scrotal tongue, rahang atas kecil
(hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuha gigi, hypodontia, juvenile periodontitis, dan
kadang timbul bibir sumbing
6. Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan
keterlambatan perkembangan pubertas
7. Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%),
palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%), Premature
wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal
infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas,
Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis
8. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-
jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
9. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
10. Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada
sistem organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease.
Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Masalah
jantung yang paling sering ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD)
yaitu jantung berlubang di antara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD)
yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan.
11. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal
atresia) atau duodenum (duodenal atresia).Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia).
Biasanya ini dapat dilihat semasa berumur 1 – 2 hari dimana bayi mengalami masalah
menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka, penyempitan yang
dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal
di bagian rektum. Biasanya bayi akan

14
 mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit
dan susah untuk buang air besar. Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir
(dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan “Hirshprung
Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum.
12. Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai
jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka
biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”.
13. Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh
terpisah dan tapak kaki.
14. Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembek
dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik kasar.
15. Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid.
Masalah ini berlaku di kalangan 10 % anak-anak down syndrom.
16. Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang
menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di
kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
17. Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu
leukimia.
Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid precursor
protein) seperti pada penderita Alzheimer.

E. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pada pemeriksaan radiologi didapatkan ‘brachyaphalic´ sutura dan frontale yangterlambat
menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar.
Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom. Diagnosis antenatal
dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada
kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernahmelahirkan anak dengan syndrom
down. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita syndrom down dapat ditawarkan
terminasi kehamilan kepada orang tua. Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah
kromosom 21 yang berlebih ( 3

15
 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan
kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis.
Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan
interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkansuatu perubahan homeostasis yang
memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP
( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.
 Pemeriksaan Diagnostik
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat
membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom
3. Ultrasonografi (USG)
4. Ekokardiogram (ECG)
5. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
F. PENATALAKSANAAN
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi
kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami
kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus
otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun
informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai.
1. Pencegahan
Pencegahan terhadap Down syndrome dapat dilakukan dengan beberapa cara yaitu :
a. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat
membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
b. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga
sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.
2. Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran
dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan

16
 c. Penglihatan : Perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : Akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e. Kelainan tulang : Dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan
atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila
anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan
radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
3. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan
yang memadai bagi anak dengan syndrom down, yang bertujuan untuk latihan motorik kasar
dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri
seperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi.
b. Taman Bermain
Misalnya dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan
temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan.
Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan kemampuan sosial, bekerja dengan
baik dan menjali hubungan baik.
4. Penyuluhan Pada Orang Tua
a. Berikan nutrisi yang memadai
1) Lihat kemampuan anak untuk menelan
2) Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi makanan yang
baik
3) Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik
b. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutin
c. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down
1) Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya
2) Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom down
d. Motivasi orang tua agar :

17
 1) Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah
bersosialisasi
2) Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi
e. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada anak
1) Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta
pentunjuk agar anak mampu berbahasa
2) Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-
hari.

Penatalaksanaan lainnya yang dapat dilakukan pada down syndrome antara lain :
1. Stimulasi dini.
Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang Down Syndrome, terapi bicara, olah tubuh, karena
otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan dengan permainan-permainan
layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya tangkap tidak sama, bahkan
mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya.
2. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung,
mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada
jantung tersebut.
3. Fisio Terapi.
Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk mencapai
manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan.
Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai perkembangan terpenting
secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down
syndrome-nya.
4. Terapi Wicara.
Suatu terapi yang diperlukan untuk anak Down Syndrome yang mengalami
keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata. Saat ini sudah banyak sekali jenis- jenis
terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak Down Syndrome
misalnya terapi okupasi. Terapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian,
kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya.
5. Terapi Remedial.

18
 Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis dan yang
dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa
6. Terapi Sensori Integrasi.
Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori yang diterima.
Terapi ini diberikan bagi anak Down Syndrome yang mengalami gangguan integrasi sensori
misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dan lain-lain. Dengan terapi ini
anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.
7. Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)
Mengajarkan anak Down Syndrome yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah
laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di
masyarakat.
8. Terapi alternatif.
Penanganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi juga dilakukan
penanganan alternatif. Hanya saja terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara
akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya, meskipun banyak
pihak mengatakan dapat menyembuhkan Down Syndrome. Orang tua harus bijaksana
memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa Down Syndrome pada sang
anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin Down Syndrome bisa
hilang. Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah : Terapi Akupuntur, Terapi Musik, Terapi
Lumba-Lumba, Terapi Craniosacral.
G. KOMPLIKASI
1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan)

II. KONSEP DASAR ASUHAN KEPERAWATAN DOWN SYNDROME

A. Pengkajian
1. Identitas Data
Identitas pasien meliputi nama, tanggal lahir, nama ayah, nama ibu, pekerjaan
ayah/ibu, alamat/ no telp , kultur, agama, pendidikan klien/ayah/ibu.
2. Keluhan utama

19
 Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi mental
atau keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita), dengan IQ antara 50-70, tetapi
kadang-kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan.
Kemunduran dalam pertumbuhan fisik, perkembangan Motorik, perkembangan kognitif,
perkembangan psikososial jika dibandingkan dengan anak seusianya.
3. Riwayat penyakit sekarang
Orang tua mengatakan anaknya mengalami keterbelakangan perkembangan mental dan fisik.
Anak biasanya mempunyai tubuh pendek, lengan atau kaki kadang- kadang bengkok,
kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan
datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua mata, kelopak mata
mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang-
kadang berbintik, yang disebut bintik “Brushfiel.
4. Riwayat kehamilan dan kelahiran
a. Prenatal : Perlu ditanyakan apakah ibu selama mengandung pernah melakukan uji
skrining blood test atau sonogram untuk mendeteksi bayi yang dikandung menderita
sindrom down atau tidak.
b. Natal : Perlu ditanyakan apakah ada kelaianan fisik saat kelahiran anak yang
menunjang adanya kelainan down syndrome.
c. Post natal
Perlu ditanyakan apakah anak pernah melakukan screening test
untuk menilai pertumbuhan yang telah anak capai, atau data pemeriksaan fisik untuk
mendeteksi ada kelainan – kelainan yang terjadi pada anak
5. Riwayat kesehatan masa lalu
Perlu ditanyakan apakah sebelumnya pernah melahirkan anak dengan down
syndrome atau adakah keluarga yang menderita down syndrome.
6. Riwayat penggunaan obat-obatan
Saat kehamilan, perlu ditanyakan apakah ibu pernah mengkonsumsi obat-obatan, atau
menjalani terapi radiasi.
7. Riwayat tindakan medis (Ex.operasi)
Perlu ditanyakan apakah klien pernah melakukan operasi.
8. Riwayat alergi

20
 Perlu ditanyakan apakah klien ada alergi makanan dan obat- obatan
9. Riwayat imunisasi
Perlu ditanyakan imunisasi apa saja yang sudah didapatkanklien.
10. Riwayat kesehatan keluarga
Perlu ditanyakan adakah anggota keluarga yang menderita down syndrome
11. Kebutuhan dasar
a. Cairan dan nutrisi : pasien biasanya mengalami kesulitan makan karena lidah yang
menjulur dan palatum yang tinggi.
b. Eliminasi : Perlu ditanyakan berapa kali pasien BAB dan BAK, bagaimana
konsistensinya.
c. Pola tidur : Berapa jam pasien tidur dalam sehari, bagaimana pola tidur
pasien.
d. Personal hygiene : Anak dengan down syndrome lebih banyak membutuhkan
bantuan dalam perawatan diri.
e. Aktivitas/ Bermain : Anak dengan down syndrome biasanya mengalami
keterlambatan perkembangan fisik dan aktivitas.

12. Pemeriksaan fisik

a. Keadaan umum : Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya obesitas
b. Tanda- tanda vital : Perlu dikaji TD, Nadi, Suhu dan pernafasan.
c. Pemeriksaan kepala dan leher : tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar, lipatan
epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke atas dan keluar),
hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung sadel), lidah menjulur
kadang berfisura, mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar), palatum
berlengkung tinggi, leher pendek tebal
d. Thorax : Pada thoraks, kelainan jantung (75% disertai kelainan jantung kongenital)
biasanya septal defect/transposisi pembuluh darah besar.
e. Abdomen : Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus)
f. Genetalia : Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau keduanya, infertile
pada pria, wanita dapat fertile, penuaan premature uum terjadi, harapan hidup
rendah.

21
 g. Ekstremitas : Sendi hiperfleksibel dan lemas, tangan dan kaki lebar, pandek tumpul, garis
simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)
h. Status neurologi : Masalah Sensori (seringkali berhubungan) kehilangan
pendengaran konduktif (sangat umum), strabismus, myopia, nistagmus, katarak,
konjungtivitis
13. Pemeriksaan tingkat perkembangan
a. Motorik kasar : Bayi baru lahir dengan down sindrom biasanya terkulai dibanding bayi
baru lahir dengan normal. Usia 1 bulan sampai 1 tahun, perkembangan motorik
kasar pada bagian yang tonusnya lemah sering mengalami keterbelakangan dari pada
area yang lain
b. Motorik halus : Seperti bayi normal lainnya, bayi dengan down sindrom pada usia 0-4
minngu menggenggam seperti kepalan tangan setiap saat. Antara usia 2 – 3 tahun anak
dengan down sindrom tidak dapat berkonsentrasi pada tugas yang diberikan, ini
dikarenakan perkembangannya yang belum matang. Pada umur tiga tahun, anak
dengan down sindrom dapat membuka tutup botol dengan gerakan memutar.
c. Adaptasi social : Bayi dengan down sindrom kadang sangat sensitif dan
menangis untuk sesuatu yang tidak ada sebabnya. Pada tahun pertama terjadi
peningkatan responsif pada anak dengan down sindrom ketika berusia 2 – 3 bulan.
Pada umur 3 -4 tahun, rata anak dengan down sindrom dapat menenangkan diri
sendiri dan dapat mengontrol apabila melakukan perbuatan negatif.
d. Bahasa : Seperti bayi baru lahir normal, bayi baru lahir dengan
down sindrom biasanya sangat responsif untuk semua suara yang ia dengar. Anak
dengan down sindrom hanya mampu mengucapkan satu per satu kata, anak mampu
memahami sesuatu dibandingkan kemampuan nya untuk mengatakan nama benda
tersebut. Perkembangan bahasa anak dengan down sindrom sangat tertinggal. Anak
biasanya belajar untuk memberi tanda dan mengatakannya. Usia 3-5 tahun nak
masih membuat kesalahan dalam melafalkan huruf dan tidak mampu mendengar ceritra
yang rumit.
14. Informasi data penunjang
 Pemeriksaan fisik

22
 Tes ini dilakukan untuk mendeteksi ada kelainan – kelainan yang terjadi pada anak
pada anak.
 Screening test
Tes ini dilakukan untuk menilai pertumbuhan yang telah anak capai.
 EKG
EKG dilakukan untuk mengetahui adanya gangguan atau kelainan pada jantung.
 Pemeriksaan TSH
Mengetahui adanya hypotiroidsm pada anak. Karena jika anak kekurangan hormon ini
akan menyebabkan gangguan perkembangan intelektual permanen pada masa gold
period.
 Uji sonogram
Yang perlu diperhatikan pada darah ibu hamil yang disuspek bayinya dengan sindrom
down adalah plasma protein-A dan hormone human chorionic gonadotropin (HCG).
 Amniosintesis
Untuk mendeteksi sindrom down yang dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban
kemudian diuji untuk menganalisa kromosom janin.
 Chorionic villus sampling (CVS)
Untuk melihat kromosom janin. Teknik ini dilakukan pada kehamilan minggu
kesembilan hingga 14.
B. Diagnosa Keperawatan
1. Risiko infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan
2. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan
pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
3. Risiko cedera b/d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial
4. Gangguan interaksi sosial b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.
5. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrome down.

C. Masalah Keperawatan

Diagnosa Tujuan Intervensi

Resiko infeksi - Kebersihan tangan Intervensi utama :
meningkat Pencegahan infeksi

23
- Kebersihan badan Observasi :
meningkat - Monitor tanda dan
- Nafsu makan meningkat gejala infeksi lokal
- Deman menurun dan sistemik
- Nyeri menurun Tarapeutik :
- Kadar sel darah putih - Batasi jumlah
membaik pengunjung
- Cuci tangan sebelum
dan sesudah kontak
dengan pasien dan
lingkungan pasien.
- Pertahankan teknik
aseptik pada pasien
beresiko tinggi
Edukasi
- Jelaskan tanda dan
gejala infeksi
- Ajarkan cara mencuci
tangan dengan benar.
- Anjurkan
meningkatkan
asupan nutrisi
- Anjurkan
meningkatkan
asupan cairan.

Kolaborasi :
- Pemberian imunisasi,
jika perlu
Intervensi pendukung :

24
 -
- Dukungan
pemeliharaan rumah
- Dukungan perawatan
diri : mandi
- Manajemen
lingkungan
- Manajemen
imunisasi/vaksinasi
- Manajemen nutrisi
- Pemantauan nutrisi
Defisit pengetahuan - Perilaku sesuai Intervensi utama : Edukasi
anjuran verbalisasi kesehatan Observasi :
minat dalam belajar - Identifikasi kesiapan
cukup meningkat dan kemampuan
- Kemampuan menerima informasi
menjelaskan - identifikasi faktor
pengetahuan tentang faktor yang dapat
suatu topik meningkatkan dan
meningkat menurunkan motivasi
- Pertanyaan tentang perlaku hidup bersih
masalah yang dan sehat.
dihadapi meningkat Tarapeutik :
- Persepsi yang keliru - sediakan materi dan
terhadap masalah media pendidikan
menurun kesehatan
- jadwalkan pendidikan
kesehatan sesuai
kesepakatan
- berikan kesempatan
untuk bertanya
edukasi :

25
 - jelaskan faktor resiko
yang dapat
mempengaruhi
kesehatan.
- Ajarkan perilaku
hidup bersih dan
sehat
- Ajarkan strategi yang
dapat digunakan
untuk meningkatkan
perilaku hidup bersih
dan sehat.
Intervensi pendukung :
- Bimbingan system
Kesehatan
- Edukasi
aktivitas/istirahat
- Edukasi keamannan
anak
- Edukasi nutrisi anak
- Edukasi keluarga :
pola kebersihan
- Edukasi keselamatan
lingkungan
Resiko cedera - Tolerasi aktivitas Intervensi utama :
meningkat Pencegahan cedera
- Kejadian cedera Observasi :
luka/lecet cukup - Identifikasi area
dapat teratasi lingkungan yang
berpotensi yang
menyebabkan cedera
- Identifikasi
kesesuaian alas kaki

26
 atau stoking elastis pada
ekstremitas bawah
Teraupetik :
- Sediakan
pencahayaan yang
memadai
- Gunakan alas lantai
jika beresiko
mengalami cedera
serius
- Sediakan alas kaki
antislip
- Pastikan barang-
barang pribadi
mudah dijangkau
- Pertahankan posisi
tempat tidur diposisi
terendah saat
digunakan
Edukasi :
- Jelaskan alasan
intervensi pencegahan
jatuh ke pasien dan
keluarga
- Anjurkan berganti
posisi secara perlahan
dan duduk selama
beberapa menit
sebelum berdiri
Intervensi pendukung :
- Edukasi keamanan

27
 bayi
- Edukasi keamanan
anak
- Edukasi keselamatan
lingkungan
- Edukasi keselamatan
rumah
- Edukasi
pengurangan resiko
- Pencegahan jatuh
- Promosi keamanan
berkendara

Gangguan interaksi sosial - Perasaan nyaman Intervensi utama :

dengan situasi sosial Promosi sosialisai
meningkat Obsevasi :
- Responsif pada orang - Identifikasi
lain meningkat kemampuan
- Perasaan tertarik melakukan interaksi
pada orang lain dengan orang lain
meningkat - Identifikasi hambatan
melakukan intervensi
dengan orang lain
Teraupetik :
- Motivasi
meningkatkan
keterlibatan dalam
suatu hubungan
- Motivasi kesabaran
dalam
mengembangkan
suatu hubungan
- Motivasi berpartipasi

28
 dalam aktivitas baru
dan kegiatan
kelompok
- Motivasi berinterksi
diluar lingkungan
Edukasi :
- Anjurkan berinteraksi
dengan orang lain
secara bertahap
- Anjurkan ikut serta
kegiatan social dan
kemasyarakatan
- Anjurkan berbagi
pengalaman dengan
orang lain
- Anjurkan
meningkatkan
kejujuran diri dan
menghormati hak
orang lain
- Latih bermain peran
untuk meningkatakan
keterampilan
komunikasi
Intervensi pendukung :
- Dukungan kelompok
- Promosi dukungan
social
- Promosi keutuhan
keluarga
- Manajemen stress

29
D. Implementasi
mplementasi keperawatan adalah serangkaian kegiatan yang dilakukan oleh perawat untuk
membantu klien dari masalah status kesehatan yang dihadapi kestatuskesehatan yang baik yang
menggambarkan kriteria hasil yang diharapkan
E. Evaluasi

Evaluasi dalam keperawatan adalah kegiatan dalam menilai tindakan keperawatan yang telah
ditentukan, untuk mengetahui pemenuhan kebutuhan klien secara optimal dan mengukur hasil
dari proses keperawatan.

30
 BAB III
PENUTUP

A. Simpulan

Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya
kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu
dengan 47 kromosom. Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari
fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang
berlebihan (Soetjiningsih). Down sindrom disebabkan oleh berbagai faktor seperti genetika, radiasi,
infeksi, autoimun, umur ibu dan ayah yang di atas 35 tahun.
Penderita down syndrome memilki cirri fisik yang berbeda dengan anak normal. Penderita
dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk
kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
Penderita down syndrome juga mengalami perkembangan yang lambat dibandingkan dengan anak yang
normal.
Pemeriksaan diagnostik untuk mendeteksi adanya kelainan down sindrome antara lain: Pemeriksaan
fisik penderita, Pemeriksaan kromosom, Ultrasonografi (USG), Ekokardiogram (ECG), Pemeriksaan
darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling). Sedangkan penatalaksanan pada Down syndrome
dapat berupa pencegahan dini dengan pemeriksaan amniosintesis, pemberian terapi medikasi sesuai
gejala, pendidikan pada anak down sindrome, penyuluhan pada orang tua, terapi wicara, terapi
bermain dan terapi alternatif.
Pengetahuan mengenai penyakit down syndrome merupakan hal yang harus dikuasai oleh
seorang perawat / tenaga kesehatan sebelum menyusun sebuah asuhan keperawatan.

31
 Daftar pustaka

(1)1. Arein C yulitasari. Makalah Askep Down Syndrom [Internet]. Vol. 2. 2006. p. 1–27. Available
from: https://id.scribd.com/document/222994218/Makalah-Askep-Down-Sindrome

32
33