Tugas final

MAKALAH INTERVENSI ANAK DOWN

SYNDROME

Disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah

“ Pendidikan Anak Berkebutuhan Khusus”

Dosen : Dr. Parwoto, M. Pd.

Disusun oleh:

NAMA : MIFTAHUL JANNAH S.

NIM : 1749041028

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN GURU PENDIDIKAN ANAK USIA DINI

UNIVERSITAS NEGERI MAKASSAR
2019
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah Yang Maha Kuasa atas segala limpahan Rahmat, Inayah,
Taufik dan Hidayahnya sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah ini dalam bentuk
maupun isinya yang sangat sederhana. Semoga makalah ini dapat digunakan sebagai salah
satu acuan, petunjuk maupun pedoman bagi pembaca.
Tidak lupa pula kami ucapkan terima kasih kepada guru pembimbing yang selalu
memberi bantuan materi maupun kasih sayang yang tiada henti tanpa balas imbalan.
Harapan saya semoga makalah ini dapat membantu menambah pengetahuan dan
pengalaman bagi para pembaca, sehingga kami dapat memperbaiki bentuk maupun isi
makalah ini sehingga ke depannya dapat lebih baik.
Makalah ini saya akui masih banyak kekurangan karena kurangnya pengalaman yang
dimiliki oleh penulis. Oleh karena itu, diharapkan kepada para pembaca untuk memberikan
masukan-masukan yang bersifat membangun untuk kesempurnaan makalah selanjutnya.

PENULIS

1
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR.............................................................................................. 1

DAFTAR ISI............................................................................................................. 2

BAB I PENDAHULUAN......................................................................................... 3

A. Latar Belakang............................................................................................... 3

B. Rumusan Masalah.......................................................................................... 3

C. Tujuan ............................................................................................................ 3

BAB II PEMBAHASAN.......................................................................................... 4

A. Pegertian Down Syndrome............................................................................ 4

B. Sejarah Singkat Down Syndrome.................................................................. 4

C. Penyebab Down Syndrome............................................................................ 5

D. Gejala dan Ciri-Ciri Anak Down Syndrome.................................................. 6

E. Penanganan Down Syndrome........................................................................ 8

F. Intervensi Dini Anak Down Syndrome.......................................................... 8

BAB III PENUTUP.................................................................................................. 10

A. Kesimpulan.................................................................................................... 10

B. Saran............................................................................................................... 10

DAFTAR PUSTAKA............................................................................................... 11

2
 BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG
Manusia secara normal memiliki 46 kromosom, sejumlah 23 diturunkan oleh
ayah dan 23 lainnya diturunkan oleh ibu. Para individu yang mengalami down
syndrome hampir selalu memiliki 47 kromosom, bukan 46. Ketika terjadi pematangan
telur, 2 kromosom pada pasangan kromosom 21, yaitu kromosom terkecil gagal
membelah diri. Jika telur bertemu dengan sperma, akan terdapat kromosom 21 yang
istilah teknisnya adalah trisomi 21. Down syndrome bukanlah suatu penyakit maka
tidak menular, karena sudah terjadi sejak dalam kandungan.
Masalah ini penting, karena seringkali terjadi di berbagai belahan dunia,
sebagaimana menurut catatan Indonesia Center for Biodiversity dan Biotechnology
(ICBB) Bogor, di Indonesia terdapat lebih dari 300 ribu anak pengidap down
syndrome. Sedangkan angka kejadian penderita down syndrome di seluruh dunia
diperkirakan mencapai 8 juta jiwa. Angka kejadian kelainan down syndrome
mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai
5000 anak dengan kelainan ini. Sedangkan di Indonesia prevalensinya lebih dari 300
ribu jiwa.
B. RUMUSAN MASALAH
1. Apa itu down syndrome?
2. Bagaimana sejarah singkat ditemukannya down syndrome?
3. Apa faktor penyebab terjadinya down syndrome?
4. Apa gejala dan ciri-ciri pengidap down syndrome?
5. Bagaimana penanganan syndrome down?
6. Bagaimana intervensi dini anak down syndrome?
C. TUJUAN
1. Untuk mengetahui apa itu down syndrome.
2. Untuk mengetahui sejarah ditemukannya down syndrome.
3. Untuk mengetahui faktor penyebab down syndrome.
4. untuk mengetahui gejala dan ciri-ciri pengidap down syndrome.
5. Untuk mengetahui cara penanganan down syndrome
6. Untuk mengetahui intervensi dini anak down syndrome.

3
 BAB II

PEMBAHASAN

A. PENGERTIAN DOWN SYNDROME

Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik
dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan. (Semiun, dan Yustinus OFM. 2006: 7)
Down Syndrome merupakan suatu kelainan genetik paling mudah
diidentifikasi. Down Syndrome atau lebih dikenal sebagai kelainan genetik trisomi,
dimana terdapat tambahn kromosom pada kromosom 21. Kromosom ekstra tersebut
menyebabkan jumlah protein tertentu juga berlebih sehingga mengganggu
pertumbuhan normal dari tubuh yang menyebabkan perubahan perkembangan otak
yang sudah tertata sebelumnya. Selain itu, kelainan tersebut dapat menyebabkan
keterlambatan perkembangan fisik, ketidakmampuan belajar, penyakit jantung,
bahkan kanker darah/leukemia. (Dalam Irwanto, dkk, 2019: 1).

B. SEJARAH SINGKAT DOWN SYNDROME

Pada tahun 1866, John Langdown Down, seorang dokter bekewarganegaraan
Inggris, menulis sebuah essay berjudul “observation on an ethnic classification of
idiots” dimana ia mendeskripsikan sekelompok anak dengan penampakan umum
yang berbeda dari anak lain yang mengalami retardasi mental dan selanjutnya disebut

4
 sebagai mongolism atau mongolia idiocy. Istilah ini dibuat berdasarkan persepsi
bahwa anak-anak tersebut mempunyai karakteristik wajah yaitu berupa lipatan wajah
epicantus yang sama dengan ras Blumenbach di Mongolia.
Dengan berkembangnya penemuan teknik pemeriksaan kariotipe, pada tahun
1959, Profesor Jerome Lejeune menemukan bahwa SD (sindrom down) disebabkan
oleh kromosom 21 yang selanjutnya disebut trisomi 21.
Pada tahun 1961, 19 orang peneliti genetik merekomendasikan pada majalah
the Lancet agar nama yang memalukan dan berkonotasi negatif itu diganti. The
Lancet kemudian menggunakan nama down`s syndrome. Pada tahun 1965, WHO
resmi menghentikan penggunaan istilah mongolism atas permintaan delegasi dari
Mongol.pada tahun 1975, the united States National Institute of Health
merekomendasikan untuk menghilangkan tanda (`) karena pemberi nama bukanlah
pemilik dari kelainan tersebut. Oleh sebab itu, hingga sekarang, istilah yang
digunakan yaitu down syndrome.
C. PENYEBAB DOWN SYNDROME
Anak dengan down syndrome mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih
( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21.
Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal
yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada
bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya
menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya
penyimpangan perkembangan fisik (kelainan tulang), SSP ( penglihatan, pendengaran
) dan kecerdasan yang terbatas.
Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal
46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak
normal)
Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom (dalam Irwanto,
dkk, 2019: 8).
1. Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya
peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom
down.

5
 2. Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank
dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi
konsepsi.
3. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
4. Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal
yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin
seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron,
menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor
hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam
menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
5. Umur Ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus,
bahan kimia dan frekuensi koitus.
Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi
dengan Down syndrome.Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim
daya tahan tubuh selama ibu hamil.44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun
dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.
Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang
mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada
syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang
lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.
6. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
D. GEJALA DAN CIRI-CIRI ANAK DOWN SYNDROM
Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah
retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita), dengan IQ
antara 50-70, tetapi kadang-kadang IQ bias sampai 90 terutama pada kasus-kasus
yang diberi latihan. Pada bayi baru ahir, dokter akan menduga adanya Sindrom Down
karena gambaran wajah yang khas, tubuhnya yang sangat lentur, biasanya otot-
ototnya sangat lemas, sehingga menghambat perkembangan gerak bayi. Pada saat
masih bayi tersebut sulit bagi seorang dokter untuk menentukan diagnosisnya, apalagi
6
orang tuanya juga mempunyai mata yang sipit atau kecil. Untuk memastikan
diagnosis perlu dilakukan pemeriksaan kromosom dari sel darah putih.
Ciri-ciri fisik anak down syndrome adalah sebagai berikut (dalam Semiun, dan
Yustinus OFM. 2006: 56).
1. Bentuk kepala yang relatif kecil dengan bagian belakang yang tampak mendatar
(peyang)
2. Hidung kecil dan datar (pesek), hal ini mengakibatkan mereka sulit bernapas
3. Mulut yang kecil dengan lidah yang tebal dan pangkal mulut yang cenderung
dangkal yang mengakibatkan lidah sering menjulur keluar
4. Bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak matanya
5. Letak telinga lebih rendah dengan ukuran telinga yang kecil, hal ini
mengakibatkan mudah terserang infeksi telinga
6. Rambut lurus, halus dan jarangMengenal
7. Kulit yang kering
8. Tangan dan jari-jari yang pendek dan pada ruas kedua jari kada sama sekali,
sedangkan pada orang normal memiliki tiga ruas tulang
9. Pada telapak tangan terdapat garis melintang yang disebut Simian Crease. Garis
tersebut juga terdapat di kaki mereka yaitu di antara telunjuk dan ibu jari yang
jaraknya cenderung lebih jauh dari pada kaki orang normal. Keadaan telunjuk dan
ibu jari yang berjauhan itu disebut juga sandal foot
10. Otot yang lemah (hypotomus) ; mengakibatkan pertumbuhan terganggu (terlambat
dalam proses berguling, merangkak, berjalan, berlari dan berbicara).
11. Pertumbuhan gigi geligi yang lambat dan tumbuh tak beraturan sehingga
menyulitkan pertumbuhan gigi permanen.
Gejala-Gejala :
1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang
umurnya sebaya.
2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah
kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.
4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.
Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus
(penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi
menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat
7
 mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan
neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.
E. PENANGANAN DOWN SYNDROME
1. Penanganan Secara Medis
Cara medik tidak ada pengobatan pada penderita ini karena cacatnya pada sel
benih yang dibawa dari dalam kandungan. Pada saat bayi baru lahir, bila diketahui
adanya kelemahan otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu
mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. Penderita ini bisa
dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua
keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun
kemajuannya lebih lambat dari anak biasa
a) Pendengarannya: sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan
pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b) Penglihatan: perlu evaluasi sejak dini.
c) Nutrisi: akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi/prasekolah.
d) Kelainan tulang: dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan
atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis
atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu
pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan
konsultasi neurolugis.
F. INTERVENSI DINI ANAK DOWN SYNDROME
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan
motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar
ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang
akan memberi anak kesempatan.
1. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain
dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan
temannya.
2. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan
kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan
kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
8
 Penyuluhan Pada Orang Tua
1. Berikan nutrisi yang memadai
a) Lihat kemampuan anak untuk menelan
b) Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi makanan
yang baik
c) Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik
2. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara
rutin
d) Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down
e) Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya
f) Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom down
3. Motivasi orang tua agar :
g) Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak
mudah bersosialisasi
h) Memberi keleluasaan/kebebasan pada anak unutk berekspresi
4. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkunga yang memadai pada
anak
i) Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus
serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa
j) Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas
sehari-hari.

9
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik
dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Penyakit down sindrom merupakan penyakit yang disebabkan karena kromosom yang
gagal berpisah pada fase profase, bukan merupakan penyakit keturunan.
Ciri-ciri fisik diantaranya bentuk kepalanya yang relatif kecil, matanya agak
sipit, bentuk hidungnya lebar dan datar, mulutnya selalu terbuka, dan selalu
mengeluarkan air liur. Rambutnya hitam agak kecoklat-coklatan, kulitnya sawo
matang, tangan dan kakinya terlihat lebar dan tumpul, dan giginya kecil-kecil.
Penanganan untuk anak down syndrome yaitu berupa Terapi fisik dengan
terapi treadmill, dapat pula dilakukan beberapa intervensi sebagai penunjang dalam
membantu perkembangan fisik dan psikologis anak-anak down syndrome, seperti
intervensi berupa special education
B. Saran
Demikianlah makalah yang sederhana yang masih banyak kekurangan ini.
Oleh karena itu penulis mengharapkan kritik dan saran yang membangun demi
perbaikan makalah selanjutnya.
Adapun sedikit saran dari penulis mengingat banyak orang yang mengisolasi
dan memandang sebelah mata orang yang memiliki kelainan seperti down syndrome.
Seharusnya kita memberikan kasih sayang dan perhatianyang lebih kepada mereka
yang mengidap kelainan down sindrom karena sebenarnya mereka juga memiliki
bakat dan potensi yang baik di berbagai bidang apabila kita bisa megayomi orang
tersebut dengan baik.
Oleh karena itu, kita seharusnya dapat mengayomi orang-orang penderita
kelainan down sindrom di sekeliling kita, jangan isolasikan dan pandang mereka
sebelah mata karena pada kenyataannya mereka mampu berprestasi dengan baik.

10
 DAFTAR PUSTAKA

http://health.kompas.com/read/2010/03/29/11191896/www.kompas.com.

http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Down#Definisi_sindrom_down

Irwanto, dkk. 2019. A-Z Sindrom Down. Surabaya: Airlangga University Press.

Semiun, dan Yustinus OFM. 2006.  Kesehatan Mental 2. Yogyakarta: Kanisius (Anggota
IKAPI).

11